UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.23928078_23928098delinsGCCTGACATGATCCATCTCTT | CA2290334567 | LAMA3 | c.3351-45_3351-25delinsGCCTGACATGATCCATCTCTT (n.3351-45_3351-25delinsGCCTGACATGATCCATCTCTT) c.8178-45_8178-25delinsGCCTGACATGATCCATCTCTT (n.8178-45_8178-25delinsGCCTGACATGATCCATCTCTT) c.4773-45_4773-25delinsGCCTGACATGATCCATCTCTT (n.4773-45_4773-25delinsGCCTGACATGATCCATCTCTT) c.8010-45_8010-25delinsGCCTGACATGATCCATCTCTT (n.8010-45_8010-25delinsGCCTGACATGATCCATCTCTT) c.2956-45_2956-25delinsGCCTGACATGATCCATCTCTT c.3183-45_3183-25delinsGCCTGACATGATCCATCTCTT (n.3183-45_3183-25delinsGCCTGACATGATCCATCTCTT) n.2756-45_2756-25delinsGCCTGACATGATCCATCTCTT c.8205-45_8205-25delinsGCCTGACATGATCCATCTCTT (n.8205-45_8205-25delinsGCCTGACATGATCCATCTCTT) c.8196-45_8196-25delinsGCCTGACATGATCCATCTCTT (n.8196-45_8196-25delinsGCCTGACATGATCCATCTCTT) c.8187-45_8187-25delinsGCCTGACATGATCCATCTCTT (n.8187-45_8187-25delinsGCCTGACATGATCCATCTCTT) c.8073-45_8073-25delinsGCCTGACATGATCCATCTCTT (n.8073-45_8073-25delinsGCCTGACATGATCCATCTCTT) c.7908-45_7908-25delinsGCCTGACATGATCCATCTCTT (n.7908-45_7908-25delinsGCCTGACATGATCCATCTCTT) c.6057-45_6057-25delinsGCCTGACATGATCCATCTCTT (n.6057-45_6057-25delinsGCCTGACATGATCCATCTCTT) c.3747-45_3747-25delinsGCCTGACATGATCCATCTCTT (n.3747-45_3747-25delinsGCCTGACATGATCCATCTCTT) n.8446-45_8446-25delinsGCCTGACATGATCCATCTCTT | |
| 18 | g.23928082_23928101del | CA2290334568 | LAMA3 | c.3351-41_3351-22del (n.3351-41_3351-22del) c.8178-41_8178-22del (n.8178-41_8178-22del) c.4773-41_4773-22del (n.4773-41_4773-22del) c.8010-41_8010-22del (n.8010-41_8010-22del) c.2956-41_2956-22del c.3183-41_3183-22del (n.3183-41_3183-22del) n.2756-41_2756-22del c.8205-41_8205-22del (n.8205-41_8205-22del) c.8196-41_8196-22del (n.8196-41_8196-22del) c.8187-41_8187-22del (n.8187-41_8187-22del) c.8073-41_8073-22del (n.8073-41_8073-22del) c.7908-41_7908-22del (n.7908-41_7908-22del) c.6057-41_6057-22del (n.6057-41_6057-22del) c.3747-41_3747-22del (n.3747-41_3747-22del) n.8446-41_8446-22del | dbSNP |
| 18 | g.23928083A= | CA2290334569 | LAMA3 | c.3351-40A= (n.3351-40A=) c.8178-40A= (n.8178-40A=) c.4773-40A= (n.4773-40A=) c.8010-40A= (n.8010-40A=) c.2956-40A= c.3183-40A= (n.3183-40A=) n.2756-40A= c.8205-40A= (n.8205-40A=) c.8196-40A= (n.8196-40A=) c.8187-40A= (n.8187-40A=) c.8073-40A= (n.8073-40A=) c.7908-40A= (n.7908-40A=) c.6057-40A= (n.6057-40A=) c.3747-40A= (n.3747-40A=) n.8446-40A= | |
| 18 | g.23928083A>G | CA2290334570 | LAMA3 | c.3351-40A>G (n.3351-40A>G) c.8178-40A>G (n.8178-40A>G) c.4773-40A>G (n.4773-40A>G) c.8010-40A>G (n.8010-40A>G) c.2956-40A>G c.3183-40A>G (n.3183-40A>G) n.2756-40A>G c.8205-40A>G (n.8205-40A>G) c.8196-40A>G (n.8196-40A>G) c.8187-40A>G (n.8187-40A>G) c.8073-40A>G (n.8073-40A>G) c.7908-40A>G (n.7908-40A>G) c.6057-40A>G (n.6057-40A>G) c.3747-40A>G (n.3747-40A>G) n.8446-40A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23928084C>A | CA2576473043 | LAMA3 | c.3351-39C>A (n.3351-39C>A) c.8178-39C>A (n.8178-39C>A) c.4773-39C>A (n.4773-39C>A) c.8010-39C>A (n.8010-39C>A) c.2956-39C>A c.3183-39C>A (n.3183-39C>A) n.2756-39C>A c.8205-39C>A (n.8205-39C>A) c.8196-39C>A (n.8196-39C>A) c.8187-39C>A (n.8187-39C>A) c.8073-39C>A (n.8073-39C>A) c.7908-39C>A (n.7908-39C>A) c.6057-39C>A (n.6057-39C>A) c.3747-39C>A (n.3747-39C>A) n.8446-39C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23928084C= | CA2290334571 | LAMA3 | c.3351-39C= (n.3351-39C=) c.8178-39C= (n.8178-39C=) c.4773-39C= (n.4773-39C=) c.8010-39C= (n.8010-39C=) c.2956-39C= c.3183-39C= (n.3183-39C=) n.2756-39C= c.8205-39C= (n.8205-39C=) c.8196-39C= (n.8196-39C=) c.8187-39C= (n.8187-39C=) c.8073-39C= (n.8073-39C=) c.7908-39C= (n.7908-39C=) c.6057-39C= (n.6057-39C=) c.3747-39C= (n.3747-39C=) n.8446-39C= | |
| 18 | g.23928084C>T | CA2290334572 | LAMA3 | c.3351-39C>T (n.3351-39C>T) c.8178-39C>T (n.8178-39C>T) c.4773-39C>T (n.4773-39C>T) c.8010-39C>T (n.8010-39C>T) c.2956-39C>T c.3183-39C>T (n.3183-39C>T) n.2756-39C>T c.8205-39C>T (n.8205-39C>T) c.8196-39C>T (n.8196-39C>T) c.8187-39C>T (n.8187-39C>T) c.8073-39C>T (n.8073-39C>T) c.7908-39C>T (n.7908-39C>T) c.6057-39C>T (n.6057-39C>T) c.3747-39C>T (n.3747-39C>T) n.8446-39C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23928085A= | CA2290334573 | LAMA3 | c.3351-38A= (n.3351-38A=) c.8178-38A= (n.8178-38A=) c.4773-38A= (n.4773-38A=) c.8010-38A= (n.8010-38A=) c.2956-38A= c.3183-38A= (n.3183-38A=) n.2756-38A= c.8205-38A= (n.8205-38A=) c.8196-38A= (n.8196-38A=) c.8187-38A= (n.8187-38A=) c.8073-38A= (n.8073-38A=) c.7908-38A= (n.7908-38A=) c.6057-38A= (n.6057-38A=) c.3747-38A= (n.3747-38A=) n.8446-38A= | |
| 18 | g.23928085A>G | CA2290334574 | LAMA3 | c.3351-38A>G (n.3351-38A>G) c.8178-38A>G (n.8178-38A>G) c.4773-38A>G (n.4773-38A>G) c.8010-38A>G (n.8010-38A>G) c.2956-38A>G c.3183-38A>G (n.3183-38A>G) n.2756-38A>G c.8205-38A>G (n.8205-38A>G) c.8196-38A>G (n.8196-38A>G) c.8187-38A>G (n.8187-38A>G) c.8073-38A>G (n.8073-38A>G) c.7908-38A>G (n.7908-38A>G) c.6057-38A>G (n.6057-38A>G) c.3747-38A>G (n.3747-38A>G) n.8446-38A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23928086T>G | CA2290334576 | LAMA3 | c.3351-37T>G (n.3351-37T>G) c.8178-37T>G (n.8178-37T>G) c.4773-37T>G (n.4773-37T>G) c.8010-37T>G (n.8010-37T>G) c.2956-37T>G c.3183-37T>G (n.3183-37T>G) n.2756-37T>G c.8205-37T>G (n.8205-37T>G) c.8196-37T>G (n.8196-37T>G) c.8187-37T>G (n.8187-37T>G) c.8073-37T>G (n.8073-37T>G) c.7908-37T>G (n.7908-37T>G) c.6057-37T>G (n.6057-37T>G) c.3747-37T>G (n.3747-37T>G) n.8446-37T>G | dbSNP |
| 18 | g.23928086T= | CA2290334575 | LAMA3 | c.3351-37T= (n.3351-37T=) c.8178-37T= (n.8178-37T=) c.4773-37T= (n.4773-37T=) c.8010-37T= (n.8010-37T=) c.2956-37T= c.3183-37T= (n.3183-37T=) n.2756-37T= c.8205-37T= (n.8205-37T=) c.8196-37T= (n.8196-37T=) c.8187-37T= (n.8187-37T=) c.8073-37T= (n.8073-37T=) c.7908-37T= (n.7908-37T=) c.6057-37T= (n.6057-37T=) c.3747-37T= (n.3747-37T=) n.8446-37T= | |
| 18 | g.23928087G>A | CA2641297310 | LAMA3 | c.3351-36G>A (n.3351-36G>A) c.8178-36G>A (n.8178-36G>A) c.4773-36G>A (n.4773-36G>A) c.8010-36G>A (n.8010-36G>A) c.2956-36G>A c.3183-36G>A (n.3183-36G>A) n.2756-36G>A c.8205-36G>A (n.8205-36G>A) c.8196-36G>A (n.8196-36G>A) c.8187-36G>A (n.8187-36G>A) c.8073-36G>A (n.8073-36G>A) c.7908-36G>A (n.7908-36G>A) c.6057-36G>A (n.6057-36G>A) c.3747-36G>A (n.3747-36G>A) n.8446-36G>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23928088A= | CA2290334577 | LAMA3 | c.3351-35A= (n.3351-35A=) c.8178-35A= (n.8178-35A=) c.4773-35A= (n.4773-35A=) c.8010-35A= (n.8010-35A=) c.2956-35A= c.3183-35A= (n.3183-35A=) n.2756-35A= c.8205-35A= (n.8205-35A=) c.8196-35A= (n.8196-35A=) c.8187-35A= (n.8187-35A=) c.8073-35A= (n.8073-35A=) c.7908-35A= (n.7908-35A=) c.6057-35A= (n.6057-35A=) c.3747-35A= (n.3747-35A=) n.8446-35A= | |
| 18 | g.23928088A>C | CA8916859 | LAMA3 | c.3351-35A>C (n.3351-35A>C) c.8178-35A>C (n.8178-35A>C) c.4773-35A>C (n.4773-35A>C) c.8010-35A>C (n.8010-35A>C) c.2956-35A>C c.3183-35A>C (n.3183-35A>C) n.2756-35A>C c.8205-35A>C (n.8205-35A>C) c.8196-35A>C (n.8196-35A>C) c.8187-35A>C (n.8187-35A>C) c.8073-35A>C (n.8073-35A>C) c.7908-35A>C (n.7908-35A>C) c.6057-35A>C (n.6057-35A>C) c.3747-35A>C (n.3747-35A>C) n.8446-35A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.23928091_23928094del | CA2641297311 | LAMA3 | c.3351-32_3351-29del (n.3351-32_3351-29del) c.8178-32_8178-29del (n.8178-32_8178-29del) c.4773-32_4773-29del (n.4773-32_4773-29del) c.8010-32_8010-29del (n.8010-32_8010-29del) c.2956-32_2956-29del c.3183-32_3183-29del (n.3183-32_3183-29del) n.2756-32_2756-29del c.8205-32_8205-29del (n.8205-32_8205-29del) c.8196-32_8196-29del (n.8196-32_8196-29del) c.8187-32_8187-29del (n.8187-32_8187-29del) c.8073-32_8073-29del (n.8073-32_8073-29del) c.7908-32_7908-29del (n.7908-32_7908-29del) c.6057-32_6057-29del (n.6057-32_6057-29del) c.3747-32_3747-29del (n.3747-32_3747-29del) n.8446-32_8446-29del | gnomAD v4 |
| 18 | g.23928090C>A | CA2641297313 | LAMA3 | c.3351-33C>A (n.3351-33C>A) c.8178-33C>A (n.8178-33C>A) c.4773-33C>A (n.4773-33C>A) c.8010-33C>A (n.8010-33C>A) c.2956-33C>A c.3183-33C>A (n.3183-33C>A) n.2756-33C>A c.8205-33C>A (n.8205-33C>A) c.8196-33C>A (n.8196-33C>A) c.8187-33C>A (n.8187-33C>A) c.8073-33C>A (n.8073-33C>A) c.7908-33C>A (n.7908-33C>A) c.6057-33C>A (n.6057-33C>A) c.3747-33C>A (n.3747-33C>A) n.8446-33C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23928090C>T | CA2641297314 | LAMA3 | c.3351-33C>T (n.3351-33C>T) c.8178-33C>T (n.8178-33C>T) c.4773-33C>T (n.4773-33C>T) c.8010-33C>T (n.8010-33C>T) c.2956-33C>T c.3183-33C>T (n.3183-33C>T) n.2756-33C>T c.8205-33C>T (n.8205-33C>T) c.8196-33C>T (n.8196-33C>T) c.8187-33C>T (n.8187-33C>T) c.8073-33C>T (n.8073-33C>T) c.7908-33C>T (n.7908-33C>T) c.6057-33C>T (n.6057-33C>T) c.3747-33C>T (n.3747-33C>T) n.8446-33C>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23928091C= | CA2290334578 | LAMA3 | c.3351-32C= (n.3351-32C=) c.8178-32C= (n.8178-32C=) c.4773-32C= (n.4773-32C=) c.8010-32C= (n.8010-32C=) c.2956-32C= c.3183-32C= (n.3183-32C=) n.2756-32C= c.8205-32C= (n.8205-32C=) c.8196-32C= (n.8196-32C=) c.8187-32C= (n.8187-32C=) c.8073-32C= (n.8073-32C=) c.7908-32C= (n.7908-32C=) c.6057-32C= (n.6057-32C=) c.3747-32C= (n.3747-32C=) n.8446-32C= | |
| 18 | g.23928091C>T | CA8916860 | LAMA3 | c.3351-32C>T (n.3351-32C>T) c.8178-32C>T (n.8178-32C>T) c.4773-32C>T (n.4773-32C>T) c.8010-32C>T (n.8010-32C>T) c.2956-32C>T c.3183-32C>T (n.3183-32C>T) n.2756-32C>T c.8205-32C>T (n.8205-32C>T) c.8196-32C>T (n.8196-32C>T) c.8187-32C>T (n.8187-32C>T) c.8073-32C>T (n.8073-32C>T) c.7908-32C>T (n.7908-32C>T) c.6057-32C>T (n.6057-32C>T) c.3747-32C>T (n.3747-32C>T) n.8446-32C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.23928092A= | CA2290334579 | LAMA3 | c.3351-31A= (n.3351-31A=) c.8178-31A= (n.8178-31A=) c.4773-31A= (n.4773-31A=) c.8010-31A= (n.8010-31A=) c.2956-31A= c.3183-31A= (n.3183-31A=) n.2756-31A= c.8205-31A= (n.8205-31A=) c.8196-31A= (n.8196-31A=) c.8187-31A= (n.8187-31A=) c.8073-31A= (n.8073-31A=) c.7908-31A= (n.7908-31A=) c.6057-31A= (n.6057-31A=) c.3747-31A= (n.3747-31A=) n.8446-31A= | |
| 18 | g.23928092A>G | CA8916861 | LAMA3 | c.3351-31A>G (n.3351-31A>G) c.8178-31A>G (n.8178-31A>G) c.4773-31A>G (n.4773-31A>G) c.8010-31A>G (n.8010-31A>G) c.2956-31A>G c.3183-31A>G (n.3183-31A>G) n.2756-31A>G c.8205-31A>G (n.8205-31A>G) c.8196-31A>G (n.8196-31A>G) c.8187-31A>G (n.8187-31A>G) c.8073-31A>G (n.8073-31A>G) c.7908-31A>G (n.7908-31A>G) c.6057-31A>G (n.6057-31A>G) c.3747-31A>G (n.3747-31A>G) n.8446-31A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23928093T>C | CA777735750 | LAMA3 | c.3351-30T>C (n.3351-30T>C) c.8178-30T>C (n.8178-30T>C) c.4773-30T>C (n.4773-30T>C) c.8010-30T>C (n.8010-30T>C) c.2956-30T>C c.3183-30T>C (n.3183-30T>C) n.2756-30T>C c.8205-30T>C (n.8205-30T>C) c.8196-30T>C (n.8196-30T>C) c.8187-30T>C (n.8187-30T>C) c.8073-30T>C (n.8073-30T>C) c.7908-30T>C (n.7908-30T>C) c.6057-30T>C (n.6057-30T>C) c.3747-30T>C (n.3747-30T>C) n.8446-30T>C | dbSNP |
| 18 | g.23928093T= | CA2290334580 | LAMA3 | c.3351-30T= (n.3351-30T=) c.8178-30T= (n.8178-30T=) c.4773-30T= (n.4773-30T=) c.8010-30T= (n.8010-30T=) c.2956-30T= c.3183-30T= (n.3183-30T=) n.2756-30T= c.8205-30T= (n.8205-30T=) c.8196-30T= (n.8196-30T=) c.8187-30T= (n.8187-30T=) c.8073-30T= (n.8073-30T=) c.7908-30T= (n.7908-30T=) c.6057-30T= (n.6057-30T=) c.3747-30T= (n.3747-30T=) n.8446-30T= | |
| 18 | g.23928094C>A | CA2641297319 | LAMA3 | c.3351-29C>A (n.3351-29C>A) c.8178-29C>A (n.8178-29C>A) c.4773-29C>A (n.4773-29C>A) c.8010-29C>A (n.8010-29C>A) c.2956-29C>A c.3183-29C>A (n.3183-29C>A) n.2756-29C>A c.8205-29C>A (n.8205-29C>A) c.8196-29C>A (n.8196-29C>A) c.8187-29C>A (n.8187-29C>A) c.8073-29C>A (n.8073-29C>A) c.7908-29C>A (n.7908-29C>A) c.6057-29C>A (n.6057-29C>A) c.3747-29C>A (n.3747-29C>A) n.8446-29C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23928094C= | CA2290334581 | LAMA3 | c.3351-29C= (n.3351-29C=) c.8178-29C= (n.8178-29C=) c.4773-29C= (n.4773-29C=) c.8010-29C= (n.8010-29C=) c.2956-29C= c.3183-29C= (n.3183-29C=) n.2756-29C= c.8205-29C= (n.8205-29C=) c.8196-29C= (n.8196-29C=) c.8187-29C= (n.8187-29C=) c.8073-29C= (n.8073-29C=) c.7908-29C= (n.7908-29C=) c.6057-29C= (n.6057-29C=) c.3747-29C= (n.3747-29C=) n.8446-29C= | |
| 18 | g.23928094C>G | CA297122238 | LAMA3 | c.3351-29C>G (n.3351-29C>G) c.8178-29C>G (n.8178-29C>G) c.4773-29C>G (n.4773-29C>G) c.8010-29C>G (n.8010-29C>G) c.2956-29C>G c.3183-29C>G (n.3183-29C>G) n.2756-29C>G c.8205-29C>G (n.8205-29C>G) c.8196-29C>G (n.8196-29C>G) c.8187-29C>G (n.8187-29C>G) c.8073-29C>G (n.8073-29C>G) c.7908-29C>G (n.7908-29C>G) c.6057-29C>G (n.6057-29C>G) c.3747-29C>G (n.3747-29C>G) n.8446-29C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23928094C>T | CA2576473044 | LAMA3 | c.3351-29C>T (n.3351-29C>T) c.8178-29C>T (n.8178-29C>T) c.4773-29C>T (n.4773-29C>T) c.8010-29C>T (n.8010-29C>T) c.2956-29C>T c.3183-29C>T (n.3183-29C>T) n.2756-29C>T c.8205-29C>T (n.8205-29C>T) c.8196-29C>T (n.8196-29C>T) c.8187-29C>T (n.8187-29C>T) c.8073-29C>T (n.8073-29C>T) c.7908-29C>T (n.7908-29C>T) c.6057-29C>T (n.6057-29C>T) c.3747-29C>T (n.3747-29C>T) n.8446-29C>T | |
| 18 | g.23928095_23928099delinsTCTTC | CA2290334582 | LAMA3 | c.3351-28_3351-24delinsTCTTC (n.3351-28_3351-24delinsTCTTC) c.8178-28_8178-24delinsTCTTC (n.8178-28_8178-24delinsTCTTC) c.4773-28_4773-24delinsTCTTC (n.4773-28_4773-24delinsTCTTC) c.8010-28_8010-24delinsTCTTC (n.8010-28_8010-24delinsTCTTC) c.2956-28_2956-24delinsTCTTC c.3183-28_3183-24delinsTCTTC (n.3183-28_3183-24delinsTCTTC) n.2756-28_2756-24delinsTCTTC c.8205-28_8205-24delinsTCTTC (n.8205-28_8205-24delinsTCTTC) c.8196-28_8196-24delinsTCTTC (n.8196-28_8196-24delinsTCTTC) c.8187-28_8187-24delinsTCTTC (n.8187-28_8187-24delinsTCTTC) c.8073-28_8073-24delinsTCTTC (n.8073-28_8073-24delinsTCTTC) c.7908-28_7908-24delinsTCTTC (n.7908-28_7908-24delinsTCTTC) c.6057-28_6057-24delinsTCTTC (n.6057-28_6057-24delinsTCTTC) c.3747-28_3747-24delinsTCTTC (n.3747-28_3747-24delinsTCTTC) n.8446-28_8446-24delinsTCTTC | |
| 18 | g.23928096C= | CA2290334583 | LAMA3 | c.3351-27C= (n.3351-27C=) c.8178-27C= (n.8178-27C=) c.4773-27C= (n.4773-27C=) c.8010-27C= (n.8010-27C=) c.2956-27C= c.3183-27C= (n.3183-27C=) n.2756-27C= c.8205-27C= (n.8205-27C=) c.8196-27C= (n.8196-27C=) c.8187-27C= (n.8187-27C=) c.8073-27C= (n.8073-27C=) c.7908-27C= (n.7908-27C=) c.6057-27C= (n.6057-27C=) c.3747-27C= (n.3747-27C=) n.8446-27C= | |
| 18 | g.23928096C>T | CA297122263 | LAMA3 | c.3351-27C>T (n.3351-27C>T) c.8178-27C>T (n.8178-27C>T) c.4773-27C>T (n.4773-27C>T) c.8010-27C>T (n.8010-27C>T) c.2956-27C>T c.3183-27C>T (n.3183-27C>T) n.2756-27C>T c.8205-27C>T (n.8205-27C>T) c.8196-27C>T (n.8196-27C>T) c.8187-27C>T (n.8187-27C>T) c.8073-27C>T (n.8073-27C>T) c.7908-27C>T (n.7908-27C>T) c.6057-27C>T (n.6057-27C>T) c.3747-27C>T (n.3747-27C>T) n.8446-27C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23928099_23928102del | CA628685854 | LAMA3 | c.3351-24_3351-21del (n.3351-24_3351-21del) c.8178-24_8178-21del (n.8178-24_8178-21del) c.4773-24_4773-21del (n.4773-24_4773-21del) c.8010-24_8010-21del (n.8010-24_8010-21del) c.2956-24_2956-21del c.3183-24_3183-21del (n.3183-24_3183-21del) n.2756-24_2756-21del c.8205-24_8205-21del (n.8205-24_8205-21del) c.8196-24_8196-21del (n.8196-24_8196-21del) c.8187-24_8187-21del (n.8187-24_8187-21del) c.8073-24_8073-21del (n.8073-24_8073-21del) c.7908-24_7908-21del (n.7908-24_7908-21del) c.6057-24_6057-21del (n.6057-24_6057-21del) c.3747-24_3747-21del (n.3747-24_3747-21del) n.8446-24_8446-21del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.23928099C= | CA2290334584 | LAMA3 | c.3351-24C= (n.3351-24C=) c.8178-24C= (n.8178-24C=) c.4773-24C= (n.4773-24C=) c.8010-24C= (n.8010-24C=) c.2956-24C= c.3183-24C= (n.3183-24C=) n.2756-24C= c.8205-24C= (n.8205-24C=) c.8196-24C= (n.8196-24C=) c.8187-24C= (n.8187-24C=) c.8073-24C= (n.8073-24C=) c.7908-24C= (n.7908-24C=) c.6057-24C= (n.6057-24C=) c.3747-24C= (n.3747-24C=) n.8446-24C= | |
| 18 | g.23928099C>G | CA2641297325 | LAMA3 | c.3351-24C>G (n.3351-24C>G) c.8178-24C>G (n.8178-24C>G) c.4773-24C>G (n.4773-24C>G) c.8010-24C>G (n.8010-24C>G) c.2956-24C>G c.3183-24C>G (n.3183-24C>G) n.2756-24C>G c.8205-24C>G (n.8205-24C>G) c.8196-24C>G (n.8196-24C>G) c.8187-24C>G (n.8187-24C>G) c.8073-24C>G (n.8073-24C>G) c.7908-24C>G (n.7908-24C>G) c.6057-24C>G (n.6057-24C>G) c.3747-24C>G (n.3747-24C>G) n.8446-24C>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.23928099C>T | CA628685856 | LAMA3 | c.3351-24C>T (n.3351-24C>T) c.8178-24C>T (n.8178-24C>T) c.4773-24C>T (n.4773-24C>T) c.8010-24C>T (n.8010-24C>T) c.2956-24C>T c.3183-24C>T (n.3183-24C>T) n.2756-24C>T c.8205-24C>T (n.8205-24C>T) c.8196-24C>T (n.8196-24C>T) c.8187-24C>T (n.8187-24C>T) c.8073-24C>T (n.8073-24C>T) c.7908-24C>T (n.7908-24C>T) c.6057-24C>T (n.6057-24C>T) c.3747-24C>T (n.3747-24C>T) n.8446-24C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.23928100C>T | CA2576473045 | LAMA3 | c.3351-23C>T (n.3351-23C>T) c.8178-23C>T (n.8178-23C>T) c.4773-23C>T (n.4773-23C>T) c.8010-23C>T (n.8010-23C>T) c.2956-23C>T c.3183-23C>T (n.3183-23C>T) n.2756-23C>T c.8205-23C>T (n.8205-23C>T) c.8196-23C>T (n.8196-23C>T) c.8187-23C>T (n.8187-23C>T) c.8073-23C>T (n.8073-23C>T) c.7908-23C>T (n.7908-23C>T) c.6057-23C>T (n.6057-23C>T) c.3747-23C>T (n.3747-23C>T) n.8446-23C>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23928105A>T | CA2641297328 | LAMA3 | c.3351-18A>T (n.3351-18A>T) c.8178-18A>T (n.8178-18A>T) c.4773-18A>T (n.4773-18A>T) c.8010-18A>T (n.8010-18A>T) c.2956-18A>T c.3183-18A>T (n.3183-18A>T) n.2756-18A>T c.8205-18A>T (n.8205-18A>T) c.8196-18A>T (n.8196-18A>T) c.8187-18A>T (n.8187-18A>T) c.8073-18A>T (n.8073-18A>T) c.7908-18A>T (n.7908-18A>T) c.6057-18A>T (n.6057-18A>T) c.3747-18A>T (n.3747-18A>T) n.8446-18A>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23928107C>A | CA2641297329 | LAMA3 | c.3351-16C>A (n.3351-16C>A) c.8178-16C>A (n.8178-16C>A) c.4773-16C>A (n.4773-16C>A) c.8010-16C>A (n.8010-16C>A) c.2956-16C>A c.3183-16C>A (n.3183-16C>A) n.2756-16C>A c.8205-16C>A (n.8205-16C>A) c.8196-16C>A (n.8196-16C>A) c.8187-16C>A (n.8187-16C>A) c.8073-16C>A (n.8073-16C>A) c.7908-16C>A (n.7908-16C>A) c.6057-16C>A (n.6057-16C>A) c.3747-16C>A (n.3747-16C>A) n.8446-16C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23928107C>G | CA2641297331 | LAMA3 | c.3351-16C>G (n.3351-16C>G) c.8178-16C>G (n.8178-16C>G) c.4773-16C>G (n.4773-16C>G) c.8010-16C>G (n.8010-16C>G) c.2956-16C>G c.3183-16C>G (n.3183-16C>G) n.2756-16C>G c.8205-16C>G (n.8205-16C>G) c.8196-16C>G (n.8196-16C>G) c.8187-16C>G (n.8187-16C>G) c.8073-16C>G (n.8073-16C>G) c.7908-16C>G (n.7908-16C>G) c.6057-16C>G (n.6057-16C>G) c.3747-16C>G (n.3747-16C>G) n.8446-16C>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.23928108T>C | CA2641297335 | LAMA3 | c.3351-15T>C (n.3351-15T>C) c.8178-15T>C (n.8178-15T>C) c.4773-15T>C (n.4773-15T>C) c.8010-15T>C (n.8010-15T>C) c.2956-15T>C c.3183-15T>C (n.3183-15T>C) n.2756-15T>C c.8205-15T>C (n.8205-15T>C) c.8196-15T>C (n.8196-15T>C) c.8187-15T>C (n.8187-15T>C) c.8073-15T>C (n.8073-15T>C) c.7908-15T>C (n.7908-15T>C) c.6057-15T>C (n.6057-15T>C) c.3747-15T>C (n.3747-15T>C) n.8446-15T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.23928109G>A | CA628685857 | LAMA3 | c.3351-14G>A (n.3351-14G>A) c.8178-14G>A (n.8178-14G>A) c.4773-14G>A (n.4773-14G>A) c.8010-14G>A (n.8010-14G>A) c.2956-14G>A c.3183-14G>A (n.3183-14G>A) n.2756-14G>A c.8205-14G>A (n.8205-14G>A) c.8196-14G>A (n.8196-14G>A) c.8187-14G>A (n.8187-14G>A) c.8073-14G>A (n.8073-14G>A) c.7908-14G>A (n.7908-14G>A) c.6057-14G>A (n.6057-14G>A) c.3747-14G>A (n.3747-14G>A) n.8446-14G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.23928109G= | CA2290334585 | LAMA3 | c.3351-14G= (n.3351-14G=) c.8178-14G= (n.8178-14G=) c.4773-14G= (n.4773-14G=) c.8010-14G= (n.8010-14G=) c.2956-14G= c.3183-14G= (n.3183-14G=) n.2756-14G= c.8205-14G= (n.8205-14G=) c.8196-14G= (n.8196-14G=) c.8187-14G= (n.8187-14G=) c.8073-14G= (n.8073-14G=) c.7908-14G= (n.7908-14G=) c.6057-14G= (n.6057-14G=) c.3747-14G= (n.3747-14G=) n.8446-14G= | |
| 18 | g.23928110T>C | CA503340600 | LAMA3 | c.3351-13T>C (n.3351-13T>C) c.8178-13T>C (n.8178-13T>C) c.4773-13T>C (n.4773-13T>C) c.8010-13T>C (n.8010-13T>C) c.2956-13T>C c.3183-13T>C (n.3183-13T>C) n.2756-13T>C c.8205-13T>C (n.8205-13T>C) c.8196-13T>C (n.8196-13T>C) c.8187-13T>C (n.8187-13T>C) c.8073-13T>C (n.8073-13T>C) c.7908-13T>C (n.7908-13T>C) c.6057-13T>C (n.6057-13T>C) c.3747-13T>C (n.3747-13T>C) n.8446-13T>C | |
| 18 | g.23928111G>A | CA8916862 | LAMA3 | c.3351-12G>A (n.3351-12G>A) c.8178-12G>A (n.8178-12G>A) c.4773-12G>A (n.4773-12G>A) c.8010-12G>A (n.8010-12G>A) c.2956-12G>A c.3183-12G>A (n.3183-12G>A) n.2756-12G>A c.8205-12G>A (n.8205-12G>A) c.8196-12G>A (n.8196-12G>A) c.8187-12G>A (n.8187-12G>A) c.8073-12G>A (n.8073-12G>A) c.7908-12G>A (n.7908-12G>A) c.6057-12G>A (n.6057-12G>A) c.3747-12G>A (n.3747-12G>A) n.8446-12G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23928111G= | CA2290334586 | LAMA3 | c.3351-12G= (n.3351-12G=) c.8178-12G= (n.8178-12G=) c.4773-12G= (n.4773-12G=) c.8010-12G= (n.8010-12G=) c.2956-12G= c.3183-12G= (n.3183-12G=) n.2756-12G= c.8205-12G= (n.8205-12G=) c.8196-12G= (n.8196-12G=) c.8187-12G= (n.8187-12G=) c.8073-12G= (n.8073-12G=) c.7908-12G= (n.7908-12G=) c.6057-12G= (n.6057-12G=) c.3747-12G= (n.3747-12G=) n.8446-12G= | |
| 18 | g.23928111G>T | CA297122273 | LAMA3 | c.3351-12G>T (n.3351-12G>T) c.8178-12G>T (n.8178-12G>T) c.4773-12G>T (n.4773-12G>T) c.8010-12G>T (n.8010-12G>T) c.2956-12G>T c.3183-12G>T (n.3183-12G>T) n.2756-12G>T c.8205-12G>T (n.8205-12G>T) c.8196-12G>T (n.8196-12G>T) c.8187-12G>T (n.8187-12G>T) c.8073-12G>T (n.8073-12G>T) c.7908-12G>T (n.7908-12G>T) c.6057-12G>T (n.6057-12G>T) c.3747-12G>T (n.3747-12G>T) n.8446-12G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23928112T>C | CA2290334588 | LAMA3 | c.3351-11T>C (n.3351-11T>C) c.8178-11T>C (n.8178-11T>C) c.4773-11T>C (n.4773-11T>C) c.8010-11T>C (n.8010-11T>C) c.2956-11T>C c.3183-11T>C (n.3183-11T>C) n.2756-11T>C c.8205-11T>C (n.8205-11T>C) c.8196-11T>C (n.8196-11T>C) c.8187-11T>C (n.8187-11T>C) c.8073-11T>C (n.8073-11T>C) c.7908-11T>C (n.7908-11T>C) c.6057-11T>C (n.6057-11T>C) c.3747-11T>C (n.3747-11T>C) n.8446-11T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23928112T= | CA2290334587 | LAMA3 | c.3351-11T= (n.3351-11T=) c.8178-11T= (n.8178-11T=) c.4773-11T= (n.4773-11T=) c.8010-11T= (n.8010-11T=) c.2956-11T= c.3183-11T= (n.3183-11T=) n.2756-11T= c.8205-11T= (n.8205-11T=) c.8196-11T= (n.8196-11T=) c.8187-11T= (n.8187-11T=) c.8073-11T= (n.8073-11T=) c.7908-11T= (n.7908-11T=) c.6057-11T= (n.6057-11T=) c.3747-11T= (n.3747-11T=) n.8446-11T= | |
| 18 | g.23928114C>A | CA2641297336 | LAMA3 | c.3351-9C>A (n.3351-9C>A) c.8178-9C>A (n.8178-9C>A) c.4773-9C>A (n.4773-9C>A) c.8010-9C>A (n.8010-9C>A) c.2956-9C>A c.3183-9C>A (n.3183-9C>A) n.2756-9C>A c.8205-9C>A (n.8205-9C>A) c.8196-9C>A (n.8196-9C>A) c.8187-9C>A (n.8187-9C>A) c.8073-9C>A (n.8073-9C>A) c.7908-9C>A (n.7908-9C>A) c.6057-9C>A (n.6057-9C>A) c.3747-9C>A (n.3747-9C>A) n.8446-9C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23928114C= | CA2290334589 | LAMA3 | c.3351-9C= (n.3351-9C=) c.8178-9C= (n.8178-9C=) c.4773-9C= (n.4773-9C=) c.8010-9C= (n.8010-9C=) c.2956-9C= c.3183-9C= (n.3183-9C=) n.2756-9C= c.8205-9C= (n.8205-9C=) c.8196-9C= (n.8196-9C=) c.8187-9C= (n.8187-9C=) c.8073-9C= (n.8073-9C=) c.7908-9C= (n.7908-9C=) c.6057-9C= (n.6057-9C=) c.3747-9C= (n.3747-9C=) n.8446-9C= | |
| 18 | g.23928114C>T | CA8916863 | LAMA3 | c.3351-9C>T (n.3351-9C>T) c.8178-9C>T (n.8178-9C>T) c.4773-9C>T (n.4773-9C>T) c.8010-9C>T (n.8010-9C>T) c.2956-9C>T c.3183-9C>T (n.3183-9C>T) n.2756-9C>T c.8205-9C>T (n.8205-9C>T) c.8196-9C>T (n.8196-9C>T) c.8187-9C>T (n.8187-9C>T) c.8073-9C>T (n.8073-9C>T) c.7908-9C>T (n.7908-9C>T) c.6057-9C>T (n.6057-9C>T) c.3747-9C>T (n.3747-9C>T) n.8446-9C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |