Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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18 | g.23928071C>A | CA2576473041 | LAMA3 | c.3351-52C>A (n.3351-52C>A) c.8178-52C>A (n.8178-52C>A) c.4773-52C>A (n.4773-52C>A) c.8010-52C>A (n.8010-52C>A) c.2956-52C>A c.3183-52C>A (n.3183-52C>A) n.2756-52C>A c.8205-52C>A (n.8205-52C>A) c.8196-52C>A (n.8196-52C>A) c.8187-52C>A (n.8187-52C>A) c.8073-52C>A (n.8073-52C>A) c.7908-52C>A (n.7908-52C>A) c.6057-52C>A (n.6057-52C>A) c.3747-52C>A (n.3747-52C>A) n.8446-52C>A | gnomAD v4 |
18 | g.23928073C>A | CA2290334561 | LAMA3 | c.3351-50C>A (n.3351-50C>A) c.8178-50C>A (n.8178-50C>A) c.4773-50C>A (n.4773-50C>A) c.8010-50C>A (n.8010-50C>A) c.2956-50C>A c.3183-50C>A (n.3183-50C>A) n.2756-50C>A c.8205-50C>A (n.8205-50C>A) c.8196-50C>A (n.8196-50C>A) c.8187-50C>A (n.8187-50C>A) c.8073-50C>A (n.8073-50C>A) c.7908-50C>A (n.7908-50C>A) c.6057-50C>A (n.6057-50C>A) c.3747-50C>A (n.3747-50C>A) n.8446-50C>A | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.23928073C= | CA2290334562 | LAMA3 | c.3351-50C= (n.3351-50C=) c.8178-50C= (n.8178-50C=) c.4773-50C= (n.4773-50C=) c.8010-50C= (n.8010-50C=) c.2956-50C= c.3183-50C= (n.3183-50C=) n.2756-50C= c.8205-50C= (n.8205-50C=) c.8196-50C= (n.8196-50C=) c.8187-50C= (n.8187-50C=) c.8073-50C= (n.8073-50C=) c.7908-50C= (n.7908-50C=) c.6057-50C= (n.6057-50C=) c.3747-50C= (n.3747-50C=) n.8446-50C= | |
18 | g.23928073C>G | CA628685847 | LAMA3 | c.3351-50C>G (n.3351-50C>G) c.8178-50C>G (n.8178-50C>G) c.4773-50C>G (n.4773-50C>G) c.8010-50C>G (n.8010-50C>G) c.2956-50C>G c.3183-50C>G (n.3183-50C>G) n.2756-50C>G c.8205-50C>G (n.8205-50C>G) c.8196-50C>G (n.8196-50C>G) c.8187-50C>G (n.8187-50C>G) c.8073-50C>G (n.8073-50C>G) c.7908-50C>G (n.7908-50C>G) c.6057-50C>G (n.6057-50C>G) c.3747-50C>G (n.3747-50C>G) n.8446-50C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23928073C>T | CA8916856 | LAMA3 | c.3351-50C>T (n.3351-50C>T) c.8178-50C>T (n.8178-50C>T) c.4773-50C>T (n.4773-50C>T) c.8010-50C>T (n.8010-50C>T) c.2956-50C>T c.3183-50C>T (n.3183-50C>T) n.2756-50C>T c.8205-50C>T (n.8205-50C>T) c.8196-50C>T (n.8196-50C>T) c.8187-50C>T (n.8187-50C>T) c.8073-50C>T (n.8073-50C>T) c.7908-50C>T (n.7908-50C>T) c.6057-50C>T (n.6057-50C>T) c.3747-50C>T (n.3747-50C>T) n.8446-50C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23928074G>A | CA628685848 | LAMA3 | c.3351-49G>A (n.3351-49G>A) c.8178-49G>A (n.8178-49G>A) c.4773-49G>A (n.4773-49G>A) c.8010-49G>A (n.8010-49G>A) c.2956-49G>A c.3183-49G>A (n.3183-49G>A) n.2756-49G>A c.8205-49G>A (n.8205-49G>A) c.8196-49G>A (n.8196-49G>A) c.8187-49G>A (n.8187-49G>A) c.8073-49G>A (n.8073-49G>A) c.7908-49G>A (n.7908-49G>A) c.6057-49G>A (n.6057-49G>A) c.3747-49G>A (n.3747-49G>A) n.8446-49G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23928074G>C | CA2290334564 | LAMA3 | c.3351-49G>C (n.3351-49G>C) c.8178-49G>C (n.8178-49G>C) c.4773-49G>C (n.4773-49G>C) c.8010-49G>C (n.8010-49G>C) c.2956-49G>C c.3183-49G>C (n.3183-49G>C) n.2756-49G>C c.8205-49G>C (n.8205-49G>C) c.8196-49G>C (n.8196-49G>C) c.8187-49G>C (n.8187-49G>C) c.8073-49G>C (n.8073-49G>C) c.7908-49G>C (n.7908-49G>C) c.6057-49G>C (n.6057-49G>C) c.3747-49G>C (n.3747-49G>C) n.8446-49G>C | dbSNP |
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18 | g.23928075T>A | CA8916857 | LAMA3 | c.3351-48T>A (n.3351-48T>A) c.8178-48T>A (n.8178-48T>A) c.4773-48T>A (n.4773-48T>A) c.8010-48T>A (n.8010-48T>A) c.2956-48T>A c.3183-48T>A (n.3183-48T>A) n.2756-48T>A c.8205-48T>A (n.8205-48T>A) c.8196-48T>A (n.8196-48T>A) c.8187-48T>A (n.8187-48T>A) c.8073-48T>A (n.8073-48T>A) c.7908-48T>A (n.7908-48T>A) c.6057-48T>A (n.6057-48T>A) c.3747-48T>A (n.3747-48T>A) n.8446-48T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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18 | g.23928077A>G | CA8916858 | LAMA3 | c.3351-46A>G (n.3351-46A>G) c.8178-46A>G (n.8178-46A>G) c.4773-46A>G (n.4773-46A>G) c.8010-46A>G (n.8010-46A>G) c.2956-46A>G c.3183-46A>G (n.3183-46A>G) n.2756-46A>G c.8205-46A>G (n.8205-46A>G) c.8196-46A>G (n.8196-46A>G) c.8187-46A>G (n.8187-46A>G) c.8073-46A>G (n.8073-46A>G) c.7908-46A>G (n.7908-46A>G) c.6057-46A>G (n.6057-46A>G) c.3747-46A>G (n.3747-46A>G) n.8446-46A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.23928078G>T | CA2641297299 | LAMA3 | c.3351-45G>T (n.3351-45G>T) c.8178-45G>T (n.8178-45G>T) c.4773-45G>T (n.4773-45G>T) c.8010-45G>T (n.8010-45G>T) c.2956-45G>T c.3183-45G>T (n.3183-45G>T) n.2756-45G>T c.8205-45G>T (n.8205-45G>T) c.8196-45G>T (n.8196-45G>T) c.8187-45G>T (n.8187-45G>T) c.8073-45G>T (n.8073-45G>T) c.7908-45G>T (n.7908-45G>T) c.6057-45G>T (n.6057-45G>T) c.3747-45G>T (n.3747-45G>T) n.8446-45G>T | gnomAD v4 |
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18 | g.23928079C>T | CA2576473042 | LAMA3 | c.3351-44C>T (n.3351-44C>T) c.8178-44C>T (n.8178-44C>T) c.4773-44C>T (n.4773-44C>T) c.8010-44C>T (n.8010-44C>T) c.2956-44C>T c.3183-44C>T (n.3183-44C>T) n.2756-44C>T c.8205-44C>T (n.8205-44C>T) c.8196-44C>T (n.8196-44C>T) c.8187-44C>T (n.8187-44C>T) c.8073-44C>T (n.8073-44C>T) c.7908-44C>T (n.7908-44C>T) c.6057-44C>T (n.6057-44C>T) c.3747-44C>T (n.3747-44C>T) n.8446-44C>T | |
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18 | g.23928081T>C | CA2641297304 | LAMA3 | c.3351-42T>C (n.3351-42T>C) c.8178-42T>C (n.8178-42T>C) c.4773-42T>C (n.4773-42T>C) c.8010-42T>C (n.8010-42T>C) c.2956-42T>C c.3183-42T>C (n.3183-42T>C) n.2756-42T>C c.8205-42T>C (n.8205-42T>C) c.8196-42T>C (n.8196-42T>C) c.8187-42T>C (n.8187-42T>C) c.8073-42T>C (n.8073-42T>C) c.7908-42T>C (n.7908-42T>C) c.6057-42T>C (n.6057-42T>C) c.3747-42T>C (n.3747-42T>C) n.8446-42T>C | gnomAD v4 |
18 | g.23928082G>A | CA2641297305 | LAMA3 | c.3351-41G>A (n.3351-41G>A) c.8178-41G>A (n.8178-41G>A) c.4773-41G>A (n.4773-41G>A) c.8010-41G>A (n.8010-41G>A) c.2956-41G>A c.3183-41G>A (n.3183-41G>A) n.2756-41G>A c.8205-41G>A (n.8205-41G>A) c.8196-41G>A (n.8196-41G>A) c.8187-41G>A (n.8187-41G>A) c.8073-41G>A (n.8073-41G>A) c.7908-41G>A (n.7908-41G>A) c.6057-41G>A (n.6057-41G>A) c.3747-41G>A (n.3747-41G>A) n.8446-41G>A | gnomAD v4 |
18 | g.23928082G>T | CA2641297306 | LAMA3 | c.3351-41G>T (n.3351-41G>T) c.8178-41G>T (n.8178-41G>T) c.4773-41G>T (n.4773-41G>T) c.8010-41G>T (n.8010-41G>T) c.2956-41G>T c.3183-41G>T (n.3183-41G>T) n.2756-41G>T c.8205-41G>T (n.8205-41G>T) c.8196-41G>T (n.8196-41G>T) c.8187-41G>T (n.8187-41G>T) c.8073-41G>T (n.8073-41G>T) c.7908-41G>T (n.7908-41G>T) c.6057-41G>T (n.6057-41G>T) c.3747-41G>T (n.3747-41G>T) n.8446-41G>T | gnomAD v4 |
18 | g.23928083A= | CA2290334569 | LAMA3 | c.3351-40A= (n.3351-40A=) c.8178-40A= (n.8178-40A=) c.4773-40A= (n.4773-40A=) c.8010-40A= (n.8010-40A=) c.2956-40A= c.3183-40A= (n.3183-40A=) n.2756-40A= c.8205-40A= (n.8205-40A=) c.8196-40A= (n.8196-40A=) c.8187-40A= (n.8187-40A=) c.8073-40A= (n.8073-40A=) c.7908-40A= (n.7908-40A=) c.6057-40A= (n.6057-40A=) c.3747-40A= (n.3747-40A=) n.8446-40A= | |
18 | g.23928083A>G | CA2290334570 | LAMA3 | c.3351-40A>G (n.3351-40A>G) c.8178-40A>G (n.8178-40A>G) c.4773-40A>G (n.4773-40A>G) c.8010-40A>G (n.8010-40A>G) c.2956-40A>G c.3183-40A>G (n.3183-40A>G) n.2756-40A>G c.8205-40A>G (n.8205-40A>G) c.8196-40A>G (n.8196-40A>G) c.8187-40A>G (n.8187-40A>G) c.8073-40A>G (n.8073-40A>G) c.7908-40A>G (n.7908-40A>G) c.6057-40A>G (n.6057-40A>G) c.3747-40A>G (n.3747-40A>G) n.8446-40A>G | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.23928084C>A | CA2576473043 | LAMA3 | c.3351-39C>A (n.3351-39C>A) c.8178-39C>A (n.8178-39C>A) c.4773-39C>A (n.4773-39C>A) c.8010-39C>A (n.8010-39C>A) c.2956-39C>A c.3183-39C>A (n.3183-39C>A) n.2756-39C>A c.8205-39C>A (n.8205-39C>A) c.8196-39C>A (n.8196-39C>A) c.8187-39C>A (n.8187-39C>A) c.8073-39C>A (n.8073-39C>A) c.7908-39C>A (n.7908-39C>A) c.6057-39C>A (n.6057-39C>A) c.3747-39C>A (n.3747-39C>A) n.8446-39C>A | gnomAD v4 |
18 | g.23928084C= | CA2290334571 | LAMA3 | c.3351-39C= (n.3351-39C=) c.8178-39C= (n.8178-39C=) c.4773-39C= (n.4773-39C=) c.8010-39C= (n.8010-39C=) c.2956-39C= c.3183-39C= (n.3183-39C=) n.2756-39C= c.8205-39C= (n.8205-39C=) c.8196-39C= (n.8196-39C=) c.8187-39C= (n.8187-39C=) c.8073-39C= (n.8073-39C=) c.7908-39C= (n.7908-39C=) c.6057-39C= (n.6057-39C=) c.3747-39C= (n.3747-39C=) n.8446-39C= | |
18 | g.23928084C>T | CA2290334572 | LAMA3 | c.3351-39C>T (n.3351-39C>T) c.8178-39C>T (n.8178-39C>T) c.4773-39C>T (n.4773-39C>T) c.8010-39C>T (n.8010-39C>T) c.2956-39C>T c.3183-39C>T (n.3183-39C>T) n.2756-39C>T c.8205-39C>T (n.8205-39C>T) c.8196-39C>T (n.8196-39C>T) c.8187-39C>T (n.8187-39C>T) c.8073-39C>T (n.8073-39C>T) c.7908-39C>T (n.7908-39C>T) c.6057-39C>T (n.6057-39C>T) c.3747-39C>T (n.3747-39C>T) n.8446-39C>T | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.23928085A= | CA2290334573 | LAMA3 | c.3351-38A= (n.3351-38A=) c.8178-38A= (n.8178-38A=) c.4773-38A= (n.4773-38A=) c.8010-38A= (n.8010-38A=) c.2956-38A= c.3183-38A= (n.3183-38A=) n.2756-38A= c.8205-38A= (n.8205-38A=) c.8196-38A= (n.8196-38A=) c.8187-38A= (n.8187-38A=) c.8073-38A= (n.8073-38A=) c.7908-38A= (n.7908-38A=) c.6057-38A= (n.6057-38A=) c.3747-38A= (n.3747-38A=) n.8446-38A= | |
18 | g.23928085A>G | CA2290334574 | LAMA3 | c.3351-38A>G (n.3351-38A>G) c.8178-38A>G (n.8178-38A>G) c.4773-38A>G (n.4773-38A>G) c.8010-38A>G (n.8010-38A>G) c.2956-38A>G c.3183-38A>G (n.3183-38A>G) n.2756-38A>G c.8205-38A>G (n.8205-38A>G) c.8196-38A>G (n.8196-38A>G) c.8187-38A>G (n.8187-38A>G) c.8073-38A>G (n.8073-38A>G) c.7908-38A>G (n.7908-38A>G) c.6057-38A>G (n.6057-38A>G) c.3747-38A>G (n.3747-38A>G) n.8446-38A>G | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.23928086T>G | CA2290334576 | LAMA3 | c.3351-37T>G (n.3351-37T>G) c.8178-37T>G (n.8178-37T>G) c.4773-37T>G (n.4773-37T>G) c.8010-37T>G (n.8010-37T>G) c.2956-37T>G c.3183-37T>G (n.3183-37T>G) n.2756-37T>G c.8205-37T>G (n.8205-37T>G) c.8196-37T>G (n.8196-37T>G) c.8187-37T>G (n.8187-37T>G) c.8073-37T>G (n.8073-37T>G) c.7908-37T>G (n.7908-37T>G) c.6057-37T>G (n.6057-37T>G) c.3747-37T>G (n.3747-37T>G) n.8446-37T>G | dbSNP |
18 | g.23928086T= | CA2290334575 | LAMA3 | c.3351-37T= (n.3351-37T=) c.8178-37T= (n.8178-37T=) c.4773-37T= (n.4773-37T=) c.8010-37T= (n.8010-37T=) c.2956-37T= c.3183-37T= (n.3183-37T=) n.2756-37T= c.8205-37T= (n.8205-37T=) c.8196-37T= (n.8196-37T=) c.8187-37T= (n.8187-37T=) c.8073-37T= (n.8073-37T=) c.7908-37T= (n.7908-37T=) c.6057-37T= (n.6057-37T=) c.3747-37T= (n.3747-37T=) n.8446-37T= | |
18 | g.23928087G>A | CA2641297310 | LAMA3 | c.3351-36G>A (n.3351-36G>A) c.8178-36G>A (n.8178-36G>A) c.4773-36G>A (n.4773-36G>A) c.8010-36G>A (n.8010-36G>A) c.2956-36G>A c.3183-36G>A (n.3183-36G>A) n.2756-36G>A c.8205-36G>A (n.8205-36G>A) c.8196-36G>A (n.8196-36G>A) c.8187-36G>A (n.8187-36G>A) c.8073-36G>A (n.8073-36G>A) c.7908-36G>A (n.7908-36G>A) c.6057-36G>A (n.6057-36G>A) c.3747-36G>A (n.3747-36G>A) n.8446-36G>A | gnomAD v4 |
18 | g.23928088A= | CA2290334577 | LAMA3 | c.3351-35A= (n.3351-35A=) c.8178-35A= (n.8178-35A=) c.4773-35A= (n.4773-35A=) c.8010-35A= (n.8010-35A=) c.2956-35A= c.3183-35A= (n.3183-35A=) n.2756-35A= c.8205-35A= (n.8205-35A=) c.8196-35A= (n.8196-35A=) c.8187-35A= (n.8187-35A=) c.8073-35A= (n.8073-35A=) c.7908-35A= (n.7908-35A=) c.6057-35A= (n.6057-35A=) c.3747-35A= (n.3747-35A=) n.8446-35A= | |
18 | g.23928088A>C | CA8916859 | LAMA3 | c.3351-35A>C (n.3351-35A>C) c.8178-35A>C (n.8178-35A>C) c.4773-35A>C (n.4773-35A>C) c.8010-35A>C (n.8010-35A>C) c.2956-35A>C c.3183-35A>C (n.3183-35A>C) n.2756-35A>C c.8205-35A>C (n.8205-35A>C) c.8196-35A>C (n.8196-35A>C) c.8187-35A>C (n.8187-35A>C) c.8073-35A>C (n.8073-35A>C) c.7908-35A>C (n.7908-35A>C) c.6057-35A>C (n.6057-35A>C) c.3747-35A>C (n.3747-35A>C) n.8446-35A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.23928091_23928094del | CA2641297311 | LAMA3 | c.3351-32_3351-29del (n.3351-32_3351-29del) c.8178-32_8178-29del (n.8178-32_8178-29del) c.4773-32_4773-29del (n.4773-32_4773-29del) c.8010-32_8010-29del (n.8010-32_8010-29del) c.2956-32_2956-29del c.3183-32_3183-29del (n.3183-32_3183-29del) n.2756-32_2756-29del c.8205-32_8205-29del (n.8205-32_8205-29del) c.8196-32_8196-29del (n.8196-32_8196-29del) c.8187-32_8187-29del (n.8187-32_8187-29del) c.8073-32_8073-29del (n.8073-32_8073-29del) c.7908-32_7908-29del (n.7908-32_7908-29del) c.6057-32_6057-29del (n.6057-32_6057-29del) c.3747-32_3747-29del (n.3747-32_3747-29del) n.8446-32_8446-29del | gnomAD v4 |
18 | g.23928090C>A | CA2641297313 | LAMA3 | c.3351-33C>A (n.3351-33C>A) c.8178-33C>A (n.8178-33C>A) c.4773-33C>A (n.4773-33C>A) c.8010-33C>A (n.8010-33C>A) c.2956-33C>A c.3183-33C>A (n.3183-33C>A) n.2756-33C>A c.8205-33C>A (n.8205-33C>A) c.8196-33C>A (n.8196-33C>A) c.8187-33C>A (n.8187-33C>A) c.8073-33C>A (n.8073-33C>A) c.7908-33C>A (n.7908-33C>A) c.6057-33C>A (n.6057-33C>A) c.3747-33C>A (n.3747-33C>A) n.8446-33C>A | gnomAD v4 |
18 | g.23928090C>T | CA2641297314 | LAMA3 | c.3351-33C>T (n.3351-33C>T) c.8178-33C>T (n.8178-33C>T) c.4773-33C>T (n.4773-33C>T) c.8010-33C>T (n.8010-33C>T) c.2956-33C>T c.3183-33C>T (n.3183-33C>T) n.2756-33C>T c.8205-33C>T (n.8205-33C>T) c.8196-33C>T (n.8196-33C>T) c.8187-33C>T (n.8187-33C>T) c.8073-33C>T (n.8073-33C>T) c.7908-33C>T (n.7908-33C>T) c.6057-33C>T (n.6057-33C>T) c.3747-33C>T (n.3747-33C>T) n.8446-33C>T | gnomAD v4 |
18 | g.23928091C= | CA2290334578 | LAMA3 | c.3351-32C= (n.3351-32C=) c.8178-32C= (n.8178-32C=) c.4773-32C= (n.4773-32C=) c.8010-32C= (n.8010-32C=) c.2956-32C= c.3183-32C= (n.3183-32C=) n.2756-32C= c.8205-32C= (n.8205-32C=) c.8196-32C= (n.8196-32C=) c.8187-32C= (n.8187-32C=) c.8073-32C= (n.8073-32C=) c.7908-32C= (n.7908-32C=) c.6057-32C= (n.6057-32C=) c.3747-32C= (n.3747-32C=) n.8446-32C= | |
18 | g.23928091C>T | CA8916860 | LAMA3 | c.3351-32C>T (n.3351-32C>T) c.8178-32C>T (n.8178-32C>T) c.4773-32C>T (n.4773-32C>T) c.8010-32C>T (n.8010-32C>T) c.2956-32C>T c.3183-32C>T (n.3183-32C>T) n.2756-32C>T c.8205-32C>T (n.8205-32C>T) c.8196-32C>T (n.8196-32C>T) c.8187-32C>T (n.8187-32C>T) c.8073-32C>T (n.8073-32C>T) c.7908-32C>T (n.7908-32C>T) c.6057-32C>T (n.6057-32C>T) c.3747-32C>T (n.3747-32C>T) n.8446-32C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.23928092A= | CA2290334579 | LAMA3 | c.3351-31A= (n.3351-31A=) c.8178-31A= (n.8178-31A=) c.4773-31A= (n.4773-31A=) c.8010-31A= (n.8010-31A=) c.2956-31A= c.3183-31A= (n.3183-31A=) n.2756-31A= c.8205-31A= (n.8205-31A=) c.8196-31A= (n.8196-31A=) c.8187-31A= (n.8187-31A=) c.8073-31A= (n.8073-31A=) c.7908-31A= (n.7908-31A=) c.6057-31A= (n.6057-31A=) c.3747-31A= (n.3747-31A=) n.8446-31A= | |
18 | g.23928092A>G | CA8916861 | LAMA3 | c.3351-31A>G (n.3351-31A>G) c.8178-31A>G (n.8178-31A>G) c.4773-31A>G (n.4773-31A>G) c.8010-31A>G (n.8010-31A>G) c.2956-31A>G c.3183-31A>G (n.3183-31A>G) n.2756-31A>G c.8205-31A>G (n.8205-31A>G) c.8196-31A>G (n.8196-31A>G) c.8187-31A>G (n.8187-31A>G) c.8073-31A>G (n.8073-31A>G) c.7908-31A>G (n.7908-31A>G) c.6057-31A>G (n.6057-31A>G) c.3747-31A>G (n.3747-31A>G) n.8446-31A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23928093T>C | CA777735750 | LAMA3 | c.3351-30T>C (n.3351-30T>C) c.8178-30T>C (n.8178-30T>C) c.4773-30T>C (n.4773-30T>C) c.8010-30T>C (n.8010-30T>C) c.2956-30T>C c.3183-30T>C (n.3183-30T>C) n.2756-30T>C c.8205-30T>C (n.8205-30T>C) c.8196-30T>C (n.8196-30T>C) c.8187-30T>C (n.8187-30T>C) c.8073-30T>C (n.8073-30T>C) c.7908-30T>C (n.7908-30T>C) c.6057-30T>C (n.6057-30T>C) c.3747-30T>C (n.3747-30T>C) n.8446-30T>C | dbSNP |
18 | g.23928093T= | CA2290334580 | LAMA3 | c.3351-30T= (n.3351-30T=) c.8178-30T= (n.8178-30T=) c.4773-30T= (n.4773-30T=) c.8010-30T= (n.8010-30T=) c.2956-30T= c.3183-30T= (n.3183-30T=) n.2756-30T= c.8205-30T= (n.8205-30T=) c.8196-30T= (n.8196-30T=) c.8187-30T= (n.8187-30T=) c.8073-30T= (n.8073-30T=) c.7908-30T= (n.7908-30T=) c.6057-30T= (n.6057-30T=) c.3747-30T= (n.3747-30T=) n.8446-30T= | |
18 | g.23928094C>A | CA2641297319 | LAMA3 | c.3351-29C>A (n.3351-29C>A) c.8178-29C>A (n.8178-29C>A) c.4773-29C>A (n.4773-29C>A) c.8010-29C>A (n.8010-29C>A) c.2956-29C>A c.3183-29C>A (n.3183-29C>A) n.2756-29C>A c.8205-29C>A (n.8205-29C>A) c.8196-29C>A (n.8196-29C>A) c.8187-29C>A (n.8187-29C>A) c.8073-29C>A (n.8073-29C>A) c.7908-29C>A (n.7908-29C>A) c.6057-29C>A (n.6057-29C>A) c.3747-29C>A (n.3747-29C>A) n.8446-29C>A | gnomAD v4 |
18 | g.23928094C= | CA2290334581 | LAMA3 | c.3351-29C= (n.3351-29C=) c.8178-29C= (n.8178-29C=) c.4773-29C= (n.4773-29C=) c.8010-29C= (n.8010-29C=) c.2956-29C= c.3183-29C= (n.3183-29C=) n.2756-29C= c.8205-29C= (n.8205-29C=) c.8196-29C= (n.8196-29C=) c.8187-29C= (n.8187-29C=) c.8073-29C= (n.8073-29C=) c.7908-29C= (n.7908-29C=) c.6057-29C= (n.6057-29C=) c.3747-29C= (n.3747-29C=) n.8446-29C= | |
18 | g.23928094C>G | CA297122238 | LAMA3 | c.3351-29C>G (n.3351-29C>G) c.8178-29C>G (n.8178-29C>G) c.4773-29C>G (n.4773-29C>G) c.8010-29C>G (n.8010-29C>G) c.2956-29C>G c.3183-29C>G (n.3183-29C>G) n.2756-29C>G c.8205-29C>G (n.8205-29C>G) c.8196-29C>G (n.8196-29C>G) c.8187-29C>G (n.8187-29C>G) c.8073-29C>G (n.8073-29C>G) c.7908-29C>G (n.7908-29C>G) c.6057-29C>G (n.6057-29C>G) c.3747-29C>G (n.3747-29C>G) n.8446-29C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23928094C>T | CA2576473044 | LAMA3 | c.3351-29C>T (n.3351-29C>T) c.8178-29C>T (n.8178-29C>T) c.4773-29C>T (n.4773-29C>T) c.8010-29C>T (n.8010-29C>T) c.2956-29C>T c.3183-29C>T (n.3183-29C>T) n.2756-29C>T c.8205-29C>T (n.8205-29C>T) c.8196-29C>T (n.8196-29C>T) c.8187-29C>T (n.8187-29C>T) c.8073-29C>T (n.8073-29C>T) c.7908-29C>T (n.7908-29C>T) c.6057-29C>T (n.6057-29C>T) c.3747-29C>T (n.3747-29C>T) n.8446-29C>T |