Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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18 | g.23927973G>T | CA297122129 | LAMA3 | c.3351-150G>T (n.3351-150G>T) c.8178-150G>T (n.8178-150G>T) c.4773-150G>T (n.4773-150G>T) c.8010-150G>T (n.8010-150G>T) c.2956-150G>T c.3183-150G>T (n.3183-150G>T) n.2756-150G>T c.8205-150G>T (n.8205-150G>T) c.8196-150G>T (n.8196-150G>T) c.8187-150G>T (n.8187-150G>T) c.8073-150G>T (n.8073-150G>T) c.7908-150G>T (n.7908-150G>T) c.6057-150G>T (n.6057-150G>T) c.3747-150G>T (n.3747-150G>T) n.8446-150G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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18 | g.23927975A= | CA2290334524 | LAMA3 | c.3351-148A= (n.3351-148A=) c.8178-148A= (n.8178-148A=) c.4773-148A= (n.4773-148A=) c.8010-148A= (n.8010-148A=) c.2956-148A= c.3183-148A= (n.3183-148A=) n.2756-148A= c.8205-148A= (n.8205-148A=) c.8196-148A= (n.8196-148A=) c.8187-148A= (n.8187-148A=) c.8073-148A= (n.8073-148A=) c.7908-148A= (n.7908-148A=) c.6057-148A= (n.6057-148A=) c.3747-148A= (n.3747-148A=) n.8446-148A= | |
18 | g.23927975A>C | CA2641297184 | LAMA3 | c.3351-148A>C (n.3351-148A>C) c.8178-148A>C (n.8178-148A>C) c.4773-148A>C (n.4773-148A>C) c.8010-148A>C (n.8010-148A>C) c.2956-148A>C c.3183-148A>C (n.3183-148A>C) n.2756-148A>C c.8205-148A>C (n.8205-148A>C) c.8196-148A>C (n.8196-148A>C) c.8187-148A>C (n.8187-148A>C) c.8073-148A>C (n.8073-148A>C) c.7908-148A>C (n.7908-148A>C) c.6057-148A>C (n.6057-148A>C) c.3747-148A>C (n.3747-148A>C) n.8446-148A>C | gnomAD v4 |
18 | g.23927975A>G | CA988404663 | LAMA3 | c.3351-148A>G (n.3351-148A>G) c.8178-148A>G (n.8178-148A>G) c.4773-148A>G (n.4773-148A>G) c.8010-148A>G (n.8010-148A>G) c.2956-148A>G c.3183-148A>G (n.3183-148A>G) n.2756-148A>G c.8205-148A>G (n.8205-148A>G) c.8196-148A>G (n.8196-148A>G) c.8187-148A>G (n.8187-148A>G) c.8073-148A>G (n.8073-148A>G) c.7908-148A>G (n.7908-148A>G) c.6057-148A>G (n.6057-148A>G) c.3747-148A>G (n.3747-148A>G) n.8446-148A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23927977C>A | CA2641297186 | LAMA3 | c.3351-146C>A (n.3351-146C>A) c.8178-146C>A (n.8178-146C>A) c.4773-146C>A (n.4773-146C>A) c.8010-146C>A (n.8010-146C>A) c.2956-146C>A c.3183-146C>A (n.3183-146C>A) n.2756-146C>A c.8205-146C>A (n.8205-146C>A) c.8196-146C>A (n.8196-146C>A) c.8187-146C>A (n.8187-146C>A) c.8073-146C>A (n.8073-146C>A) c.7908-146C>A (n.7908-146C>A) c.6057-146C>A (n.6057-146C>A) c.3747-146C>A (n.3747-146C>A) n.8446-146C>A | gnomAD v4 |
18 | g.23927977C>G | CA2641297187 | LAMA3 | c.3351-146C>G (n.3351-146C>G) c.8178-146C>G (n.8178-146C>G) c.4773-146C>G (n.4773-146C>G) c.8010-146C>G (n.8010-146C>G) c.2956-146C>G c.3183-146C>G (n.3183-146C>G) n.2756-146C>G c.8205-146C>G (n.8205-146C>G) c.8196-146C>G (n.8196-146C>G) c.8187-146C>G (n.8187-146C>G) c.8073-146C>G (n.8073-146C>G) c.7908-146C>G (n.7908-146C>G) c.6057-146C>G (n.6057-146C>G) c.3747-146C>G (n.3747-146C>G) n.8446-146C>G | gnomAD v4 |
18 | g.23927978A>G | CA2641297188 | LAMA3 | c.3351-145A>G (n.3351-145A>G) c.8178-145A>G (n.8178-145A>G) c.4773-145A>G (n.4773-145A>G) c.8010-145A>G (n.8010-145A>G) c.2956-145A>G c.3183-145A>G (n.3183-145A>G) n.2756-145A>G c.8205-145A>G (n.8205-145A>G) c.8196-145A>G (n.8196-145A>G) c.8187-145A>G (n.8187-145A>G) c.8073-145A>G (n.8073-145A>G) c.7908-145A>G (n.7908-145A>G) c.6057-145A>G (n.6057-145A>G) c.3747-145A>G (n.3747-145A>G) n.8446-145A>G | gnomAD v4 |
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18 | g.23927980del | CA2641297190 | LAMA3 | c.3351-143del (n.3351-143del) c.8178-143del (n.8178-143del) c.4773-143del (n.4773-143del) c.8010-143del (n.8010-143del) c.2956-143del c.3183-143del (n.3183-143del) n.2756-143del c.8205-143del (n.8205-143del) c.8196-143del (n.8196-143del) c.8187-143del (n.8187-143del) c.8073-143del (n.8073-143del) c.7908-143del (n.7908-143del) c.6057-143del (n.6057-143del) c.3747-143del (n.3747-143del) n.8446-143del | gnomAD v4 |
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18 | g.23927981A>G | CA297122136 | LAMA3 | c.3351-142A>G (n.3351-142A>G) c.8178-142A>G (n.8178-142A>G) c.4773-142A>G (n.4773-142A>G) c.8010-142A>G (n.8010-142A>G) c.2956-142A>G c.3183-142A>G (n.3183-142A>G) n.2756-142A>G c.8205-142A>G (n.8205-142A>G) c.8196-142A>G (n.8196-142A>G) c.8187-142A>G (n.8187-142A>G) c.8073-142A>G (n.8073-142A>G) c.7908-142A>G (n.7908-142A>G) c.6057-142A>G (n.6057-142A>G) c.3747-142A>G (n.3747-142A>G) n.8446-142A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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