UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.23921609G>A | CA628685626 | LAMA3 | c.3350+24G>A (n.3350+24G>A) c.8177+24G>A (n.8177+24G>A) c.4772+24G>A (n.4772+24G>A) c.8009+24G>A (n.8009+24G>A) c.2955+24G>A c.3182+24G>A (n.3182+24G>A) n.2755+24G>A c.8204+24G>A (n.8204+24G>A) c.8195+24G>A (n.8195+24G>A) c.8186+24G>A (n.8186+24G>A) c.8072+24G>A (n.8072+24G>A) c.7907+24G>A (n.7907+24G>A) c.6056+24G>A (n.6056+24G>A) c.3746+24G>A (n.3746+24G>A) n.8445+24G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23921609G= | CA2290331914 | LAMA3 | c.3350+24G= (n.3350+24G=) c.8177+24G= (n.8177+24G=) c.4772+24G= (n.4772+24G=) c.8009+24G= (n.8009+24G=) c.2955+24G= c.3182+24G= (n.3182+24G=) n.2755+24G= c.8204+24G= (n.8204+24G=) c.8195+24G= (n.8195+24G=) c.8186+24G= (n.8186+24G=) c.8072+24G= (n.8072+24G=) c.7907+24G= (n.7907+24G=) c.6056+24G= (n.6056+24G=) c.3746+24G= (n.3746+24G=) n.8445+24G= | |
| 18 | g.23921612T>G | CA628685627 | LAMA3 | c.3350+27T>G (n.3350+27T>G) c.8177+27T>G (n.8177+27T>G) c.4772+27T>G (n.4772+27T>G) c.8009+27T>G (n.8009+27T>G) c.2955+27T>G c.3182+27T>G (n.3182+27T>G) n.2755+27T>G c.8204+27T>G (n.8204+27T>G) c.8195+27T>G (n.8195+27T>G) c.8186+27T>G (n.8186+27T>G) c.8072+27T>G (n.8072+27T>G) c.7907+27T>G (n.7907+27T>G) c.6056+27T>G (n.6056+27T>G) c.3746+27T>G (n.3746+27T>G) n.8445+27T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.23921612T= | CA2290331915 | LAMA3 | c.3350+27T= (n.3350+27T=) c.8177+27T= (n.8177+27T=) c.4772+27T= (n.4772+27T=) c.8009+27T= (n.8009+27T=) c.2955+27T= c.3182+27T= (n.3182+27T=) n.2755+27T= c.8204+27T= (n.8204+27T=) c.8195+27T= (n.8195+27T=) c.8186+27T= (n.8186+27T=) c.8072+27T= (n.8072+27T=) c.7907+27T= (n.7907+27T=) c.6056+27T= (n.6056+27T=) c.3746+27T= (n.3746+27T=) n.8445+27T= | |
| 18 | g.23921613T= | CA2290331916 | LAMA3 | c.3350+28T= (n.3350+28T=) c.8177+28T= (n.8177+28T=) c.4772+28T= (n.4772+28T=) c.8009+28T= (n.8009+28T=) c.2955+28T= c.3182+28T= (n.3182+28T=) n.2755+28T= c.8204+28T= (n.8204+28T=) c.8195+28T= (n.8195+28T=) c.8186+28T= (n.8186+28T=) c.8072+28T= (n.8072+28T=) c.7907+28T= (n.7907+28T=) c.6056+28T= (n.6056+28T=) c.3746+28T= (n.3746+28T=) n.8445+28T= | |
| 18 | g.23921615_23921616dup | CA628685628 | LAMA3 | c.3350+30_3350+31dup (n.3350+30_3350+31dup) c.8177+30_8177+31dup (n.8177+30_8177+31dup) c.4772+30_4772+31dup (n.4772+30_4772+31dup) c.8009+30_8009+31dup (n.8009+30_8009+31dup) c.2955+30_2955+31dup c.3182+30_3182+31dup (n.3182+30_3182+31dup) n.2755+30_2755+31dup c.8204+30_8204+31dup (n.8204+30_8204+31dup) c.8195+30_8195+31dup (n.8195+30_8195+31dup) c.8186+30_8186+31dup (n.8186+30_8186+31dup) c.8072+30_8072+31dup (n.8072+30_8072+31dup) c.7907+30_7907+31dup (n.7907+30_7907+31dup) c.6056+30_6056+31dup (n.6056+30_6056+31dup) c.3746+30_3746+31dup (n.3746+30_3746+31dup) n.8445+30_8445+31dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.23921614_23921617dup | CA297117179 | LAMA3 | c.3350+29_3350+32dup (n.3350+29_3350+32dup) c.8177+29_8177+32dup (n.8177+29_8177+32dup) c.4772+29_4772+32dup (n.4772+29_4772+32dup) c.8009+29_8009+32dup (n.8009+29_8009+32dup) c.2955+29_2955+32dup c.3182+29_3182+32dup (n.3182+29_3182+32dup) n.2755+29_2755+32dup c.8204+29_8204+32dup (n.8204+29_8204+32dup) c.8195+29_8195+32dup (n.8195+29_8195+32dup) c.8186+29_8186+32dup (n.8186+29_8186+32dup) c.8072+29_8072+32dup (n.8072+29_8072+32dup) c.7907+29_7907+32dup (n.7907+29_7907+32dup) c.6056+29_6056+32dup (n.6056+29_6056+32dup) c.3746+29_3746+32dup (n.3746+29_3746+32dup) n.8445+29_8445+32dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23921617G>A | CA2641297072 | LAMA3 | c.3350+32G>A (n.3350+32G>A) c.8177+32G>A (n.8177+32G>A) c.4772+32G>A (n.4772+32G>A) c.8009+32G>A (n.8009+32G>A) c.2955+32G>A c.3182+32G>A (n.3182+32G>A) n.2755+32G>A c.8204+32G>A (n.8204+32G>A) c.8195+32G>A (n.8195+32G>A) c.8186+32G>A (n.8186+32G>A) c.8072+32G>A (n.8072+32G>A) c.7907+32G>A (n.7907+32G>A) c.6056+32G>A (n.6056+32G>A) c.3746+32G>A (n.3746+32G>A) n.8445+32G>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23921618C>A | CA628685629 | LAMA3 | c.3350+33C>A (n.3350+33C>A) c.8177+33C>A (n.8177+33C>A) c.4772+33C>A (n.4772+33C>A) c.8009+33C>A (n.8009+33C>A) c.2955+33C>A c.3182+33C>A (n.3182+33C>A) n.2755+33C>A c.8204+33C>A (n.8204+33C>A) c.8195+33C>A (n.8195+33C>A) c.8186+33C>A (n.8186+33C>A) c.8072+33C>A (n.8072+33C>A) c.7907+33C>A (n.7907+33C>A) c.6056+33C>A (n.6056+33C>A) c.3746+33C>A (n.3746+33C>A) n.8445+33C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23921618C= | CA2290331917 | LAMA3 | c.3350+33C= (n.3350+33C=) c.8177+33C= (n.8177+33C=) c.4772+33C= (n.4772+33C=) c.8009+33C= (n.8009+33C=) c.2955+33C= c.3182+33C= (n.3182+33C=) n.2755+33C= c.8204+33C= (n.8204+33C=) c.8195+33C= (n.8195+33C=) c.8186+33C= (n.8186+33C=) c.8072+33C= (n.8072+33C=) c.7907+33C= (n.7907+33C=) c.6056+33C= (n.6056+33C=) c.3746+33C= (n.3746+33C=) n.8445+33C= | |
| 18 | g.23921618C>G | CA777732729 | LAMA3 | c.3350+33C>G (n.3350+33C>G) c.8177+33C>G (n.8177+33C>G) c.4772+33C>G (n.4772+33C>G) c.8009+33C>G (n.8009+33C>G) c.2955+33C>G c.3182+33C>G (n.3182+33C>G) n.2755+33C>G c.8204+33C>G (n.8204+33C>G) c.8195+33C>G (n.8195+33C>G) c.8186+33C>G (n.8186+33C>G) c.8072+33C>G (n.8072+33C>G) c.7907+33C>G (n.7907+33C>G) c.6056+33C>G (n.6056+33C>G) c.3746+33C>G (n.3746+33C>G) n.8445+33C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23921619C= | CA2290331918 | LAMA3 | c.3350+34C= (n.3350+34C=) c.8177+34C= (n.8177+34C=) c.4772+34C= (n.4772+34C=) c.8009+34C= (n.8009+34C=) c.2955+34C= c.3182+34C= (n.3182+34C=) n.2755+34C= c.8204+34C= (n.8204+34C=) c.8195+34C= (n.8195+34C=) c.8186+34C= (n.8186+34C=) c.8072+34C= (n.8072+34C=) c.7907+34C= (n.7907+34C=) c.6056+34C= (n.6056+34C=) c.3746+34C= (n.3746+34C=) n.8445+34C= | |
| 18 | g.23921619C>G | CA8916855 | LAMA3 | c.3350+34C>G (n.3350+34C>G) c.8177+34C>G (n.8177+34C>G) c.4772+34C>G (n.4772+34C>G) c.8009+34C>G (n.8009+34C>G) c.2955+34C>G c.3182+34C>G (n.3182+34C>G) n.2755+34C>G c.8204+34C>G (n.8204+34C>G) c.8195+34C>G (n.8195+34C>G) c.8186+34C>G (n.8186+34C>G) c.8072+34C>G (n.8072+34C>G) c.7907+34C>G (n.7907+34C>G) c.6056+34C>G (n.6056+34C>G) c.3746+34C>G (n.3746+34C>G) n.8445+34C>G | dbSNP ExAC |
| 18 | g.23921619C>T | CA628685630 | LAMA3 | c.3350+34C>T (n.3350+34C>T) c.8177+34C>T (n.8177+34C>T) c.4772+34C>T (n.4772+34C>T) c.8009+34C>T (n.8009+34C>T) c.2955+34C>T c.3182+34C>T (n.3182+34C>T) n.2755+34C>T c.8204+34C>T (n.8204+34C>T) c.8195+34C>T (n.8195+34C>T) c.8186+34C>T (n.8186+34C>T) c.8072+34C>T (n.8072+34C>T) c.7907+34C>T (n.7907+34C>T) c.6056+34C>T (n.6056+34C>T) c.3746+34C>T (n.3746+34C>T) n.8445+34C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.23921623G>A | CA2576473276 | LAMA3 | c.3350+38G>A (n.3350+38G>A) c.8177+38G>A (n.8177+38G>A) c.4772+38G>A (n.4772+38G>A) c.8009+38G>A (n.8009+38G>A) c.2955+38G>A c.3182+38G>A (n.3182+38G>A) n.2755+38G>A c.8204+38G>A (n.8204+38G>A) c.8195+38G>A (n.8195+38G>A) c.8186+38G>A (n.8186+38G>A) c.8072+38G>A (n.8072+38G>A) c.7907+38G>A (n.7907+38G>A) c.6056+38G>A (n.6056+38G>A) c.3746+38G>A (n.3746+38G>A) n.8445+38G>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23921623G>T | CA2641297073 | LAMA3 | c.3350+38G>T (n.3350+38G>T) c.8177+38G>T (n.8177+38G>T) c.4772+38G>T (n.4772+38G>T) c.8009+38G>T (n.8009+38G>T) c.2955+38G>T c.3182+38G>T (n.3182+38G>T) n.2755+38G>T c.8204+38G>T (n.8204+38G>T) c.8195+38G>T (n.8195+38G>T) c.8186+38G>T (n.8186+38G>T) c.8072+38G>T (n.8072+38G>T) c.7907+38G>T (n.7907+38G>T) c.6056+38G>T (n.6056+38G>T) c.3746+38G>T (n.3746+38G>T) n.8445+38G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23921627G>C | CA988402636 | LAMA3 | c.3350+42G>C (n.3350+42G>C) c.8177+42G>C (n.8177+42G>C) c.4772+42G>C (n.4772+42G>C) c.8009+42G>C (n.8009+42G>C) c.2955+42G>C c.3182+42G>C (n.3182+42G>C) n.2755+42G>C c.8204+42G>C (n.8204+42G>C) c.8195+42G>C (n.8195+42G>C) c.8186+42G>C (n.8186+42G>C) c.8072+42G>C (n.8072+42G>C) c.7907+42G>C (n.7907+42G>C) c.6056+42G>C (n.6056+42G>C) c.3746+42G>C (n.3746+42G>C) n.8445+42G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23921627G= | CA2290331919 | LAMA3 | c.3350+42G= (n.3350+42G=) c.8177+42G= (n.8177+42G=) c.4772+42G= (n.4772+42G=) c.8009+42G= (n.8009+42G=) c.2955+42G= c.3182+42G= (n.3182+42G=) n.2755+42G= c.8204+42G= (n.8204+42G=) c.8195+42G= (n.8195+42G=) c.8186+42G= (n.8186+42G=) c.8072+42G= (n.8072+42G=) c.7907+42G= (n.7907+42G=) c.6056+42G= (n.6056+42G=) c.3746+42G= (n.3746+42G=) n.8445+42G= | |
| 18 | g.23921630G>A | CA2576473277 | LAMA3 | c.3350+45G>A (n.3350+45G>A) c.8177+45G>A (n.8177+45G>A) c.4772+45G>A (n.4772+45G>A) c.8009+45G>A (n.8009+45G>A) c.2955+45G>A c.3182+45G>A (n.3182+45G>A) n.2755+45G>A c.8204+45G>A (n.8204+45G>A) c.8195+45G>A (n.8195+45G>A) c.8186+45G>A (n.8186+45G>A) c.8072+45G>A (n.8072+45G>A) c.7907+45G>A (n.7907+45G>A) c.6056+45G>A (n.6056+45G>A) c.3746+45G>A (n.3746+45G>A) n.8445+45G>A | |
| 18 | g.23921631T>C | CA2641297074 | LAMA3 | c.3350+46T>C (n.3350+46T>C) c.8177+46T>C (n.8177+46T>C) c.4772+46T>C (n.4772+46T>C) c.8009+46T>C (n.8009+46T>C) c.2955+46T>C c.3182+46T>C (n.3182+46T>C) n.2755+46T>C c.8204+46T>C (n.8204+46T>C) c.8195+46T>C (n.8195+46T>C) c.8186+46T>C (n.8186+46T>C) c.8072+46T>C (n.8072+46T>C) c.7907+46T>C (n.7907+46T>C) c.6056+46T>C (n.6056+46T>C) c.3746+46T>C (n.3746+46T>C) n.8445+46T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.23921633A>G | CA2576473278 | LAMA3 | c.3350+48A>G (n.3350+48A>G) c.8177+48A>G (n.8177+48A>G) c.4772+48A>G (n.4772+48A>G) c.8009+48A>G (n.8009+48A>G) c.2955+48A>G c.3182+48A>G (n.3182+48A>G) n.2755+48A>G c.8204+48A>G (n.8204+48A>G) c.8195+48A>G (n.8195+48A>G) c.8186+48A>G (n.8186+48A>G) c.8072+48A>G (n.8072+48A>G) c.7907+48A>G (n.7907+48A>G) c.6056+48A>G (n.6056+48A>G) c.3746+48A>G (n.3746+48A>G) n.8445+48A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.23921636A= | CA2290331920 | LAMA3 | c.3350+51A= (n.3350+51A=) c.8177+51A= (n.8177+51A=) c.4772+51A= (n.4772+51A=) c.8009+51A= (n.8009+51A=) c.2955+51A= c.3182+51A= (n.3182+51A=) n.2755+51A= c.8204+51A= (n.8204+51A=) c.8195+51A= (n.8195+51A=) c.8186+51A= (n.8186+51A=) c.8072+51A= (n.8072+51A=) c.7907+51A= (n.7907+51A=) c.6056+51A= (n.6056+51A=) c.3746+51A= (n.3746+51A=) n.8445+51A= | |
| 18 | g.23921636A>T | CA988402641 | LAMA3 | c.3350+51A>T (n.3350+51A>T) c.8177+51A>T (n.8177+51A>T) c.4772+51A>T (n.4772+51A>T) c.8009+51A>T (n.8009+51A>T) c.2955+51A>T c.3182+51A>T (n.3182+51A>T) n.2755+51A>T c.8204+51A>T (n.8204+51A>T) c.8195+51A>T (n.8195+51A>T) c.8186+51A>T (n.8186+51A>T) c.8072+51A>T (n.8072+51A>T) c.7907+51A>T (n.7907+51A>T) c.6056+51A>T (n.6056+51A>T) c.3746+51A>T (n.3746+51A>T) n.8445+51A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23921637T>C | CA2641297076 | LAMA3 | c.3350+52T>C (n.3350+52T>C) c.8177+52T>C (n.8177+52T>C) c.4772+52T>C (n.4772+52T>C) c.8009+52T>C (n.8009+52T>C) c.2955+52T>C c.3182+52T>C (n.3182+52T>C) n.2755+52T>C c.8204+52T>C (n.8204+52T>C) c.8195+52T>C (n.8195+52T>C) c.8186+52T>C (n.8186+52T>C) c.8072+52T>C (n.8072+52T>C) c.7907+52T>C (n.7907+52T>C) c.6056+52T>C (n.6056+52T>C) c.3746+52T>C (n.3746+52T>C) n.8445+52T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.23921637_23921644del | CA2641297075 | LAMA3 | c.3350+52_3350+59del (n.3350+52_3350+59del) c.8177+52_8177+59del (n.8177+52_8177+59del) c.4772+52_4772+59del (n.4772+52_4772+59del) c.8009+52_8009+59del (n.8009+52_8009+59del) c.2955+52_2955+59del c.3182+52_3182+59del (n.3182+52_3182+59del) n.2755+52_2755+59del c.8204+52_8204+59del (n.8204+52_8204+59del) c.8195+52_8195+59del (n.8195+52_8195+59del) c.8186+52_8186+59del (n.8186+52_8186+59del) c.8072+52_8072+59del (n.8072+52_8072+59del) c.7907+52_7907+59del (n.7907+52_7907+59del) c.6056+52_6056+59del (n.6056+52_6056+59del) c.3746+52_3746+59del (n.3746+52_3746+59del) n.8445+52_8445+59del | gnomAD v4 |
| 18 | g.23921638T>G | CA2641297077 | LAMA3 | c.3350+53T>G (n.3350+53T>G) c.8177+53T>G (n.8177+53T>G) c.4772+53T>G (n.4772+53T>G) c.8009+53T>G (n.8009+53T>G) c.2955+53T>G c.3182+53T>G (n.3182+53T>G) n.2755+53T>G c.8204+53T>G (n.8204+53T>G) c.8195+53T>G (n.8195+53T>G) c.8186+53T>G (n.8186+53T>G) c.8072+53T>G (n.8072+53T>G) c.7907+53T>G (n.7907+53T>G) c.6056+53T>G (n.6056+53T>G) c.3746+53T>G (n.3746+53T>G) n.8445+53T>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.23921639G>A | CA988402645 | LAMA3 | c.3350+54G>A (n.3350+54G>A) c.8177+54G>A (n.8177+54G>A) c.4772+54G>A (n.4772+54G>A) c.8009+54G>A (n.8009+54G>A) c.2955+54G>A c.3182+54G>A (n.3182+54G>A) n.2755+54G>A c.8204+54G>A (n.8204+54G>A) c.8195+54G>A (n.8195+54G>A) c.8186+54G>A (n.8186+54G>A) c.8072+54G>A (n.8072+54G>A) c.7907+54G>A (n.7907+54G>A) c.6056+54G>A (n.6056+54G>A) c.3746+54G>A (n.3746+54G>A) n.8445+54G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23921639G= | CA2290331921 | LAMA3 | c.3350+54G= (n.3350+54G=) c.8177+54G= (n.8177+54G=) c.4772+54G= (n.4772+54G=) c.8009+54G= (n.8009+54G=) c.2955+54G= c.3182+54G= (n.3182+54G=) n.2755+54G= c.8204+54G= (n.8204+54G=) c.8195+54G= (n.8195+54G=) c.8186+54G= (n.8186+54G=) c.8072+54G= (n.8072+54G=) c.7907+54G= (n.7907+54G=) c.6056+54G= (n.6056+54G=) c.3746+54G= (n.3746+54G=) n.8445+54G= | |
| 18 | g.23921639G>T | CA2641297078 | LAMA3 | c.3350+54G>T (n.3350+54G>T) c.8177+54G>T (n.8177+54G>T) c.4772+54G>T (n.4772+54G>T) c.8009+54G>T (n.8009+54G>T) c.2955+54G>T c.3182+54G>T (n.3182+54G>T) n.2755+54G>T c.8204+54G>T (n.8204+54G>T) c.8195+54G>T (n.8195+54G>T) c.8186+54G>T (n.8186+54G>T) c.8072+54G>T (n.8072+54G>T) c.7907+54G>T (n.7907+54G>T) c.6056+54G>T (n.6056+54G>T) c.3746+54G>T (n.3746+54G>T) n.8445+54G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23921641G>A | CA2641297079 | LAMA3 | c.3350+56G>A (n.3350+56G>A) c.8177+56G>A (n.8177+56G>A) c.4772+56G>A (n.4772+56G>A) c.8009+56G>A (n.8009+56G>A) c.2955+56G>A c.3182+56G>A (n.3182+56G>A) n.2755+56G>A c.8204+56G>A (n.8204+56G>A) c.8195+56G>A (n.8195+56G>A) c.8186+56G>A (n.8186+56G>A) c.8072+56G>A (n.8072+56G>A) c.7907+56G>A (n.7907+56G>A) c.6056+56G>A (n.6056+56G>A) c.3746+56G>A (n.3746+56G>A) n.8445+56G>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23921641G>T | CA2641297080 | LAMA3 | c.3350+56G>T (n.3350+56G>T) c.8177+56G>T (n.8177+56G>T) c.4772+56G>T (n.4772+56G>T) c.8009+56G>T (n.8009+56G>T) c.2955+56G>T c.3182+56G>T (n.3182+56G>T) n.2755+56G>T c.8204+56G>T (n.8204+56G>T) c.8195+56G>T (n.8195+56G>T) c.8186+56G>T (n.8186+56G>T) c.8072+56G>T (n.8072+56G>T) c.7907+56G>T (n.7907+56G>T) c.6056+56G>T (n.6056+56G>T) c.3746+56G>T (n.3746+56G>T) n.8445+56G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23921643C>A | CA297117189 | LAMA3 | c.3350+58C>A (n.3350+58C>A) c.8177+58C>A (n.8177+58C>A) c.4772+58C>A (n.4772+58C>A) c.8009+58C>A (n.8009+58C>A) c.2955+58C>A c.3182+58C>A (n.3182+58C>A) n.2755+58C>A c.8204+58C>A (n.8204+58C>A) c.8195+58C>A (n.8195+58C>A) c.8186+58C>A (n.8186+58C>A) c.8072+58C>A (n.8072+58C>A) c.7907+58C>A (n.7907+58C>A) c.6056+58C>A (n.6056+58C>A) c.3746+58C>A (n.3746+58C>A) n.8445+58C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23921643C= | CA2290331922 | LAMA3 | c.3350+58C= (n.3350+58C=) c.8177+58C= (n.8177+58C=) c.4772+58C= (n.4772+58C=) c.8009+58C= (n.8009+58C=) c.2955+58C= c.3182+58C= (n.3182+58C=) n.2755+58C= c.8204+58C= (n.8204+58C=) c.8195+58C= (n.8195+58C=) c.8186+58C= (n.8186+58C=) c.8072+58C= (n.8072+58C=) c.7907+58C= (n.7907+58C=) c.6056+58C= (n.6056+58C=) c.3746+58C= (n.3746+58C=) n.8445+58C= | |
| 18 | g.23921643C>T | CA988402648 | LAMA3 | c.3350+58C>T (n.3350+58C>T) c.8177+58C>T (n.8177+58C>T) c.4772+58C>T (n.4772+58C>T) c.8009+58C>T (n.8009+58C>T) c.2955+58C>T c.3182+58C>T (n.3182+58C>T) n.2755+58C>T c.8204+58C>T (n.8204+58C>T) c.8195+58C>T (n.8195+58C>T) c.8186+58C>T (n.8186+58C>T) c.8072+58C>T (n.8072+58C>T) c.7907+58C>T (n.7907+58C>T) c.6056+58C>T (n.6056+58C>T) c.3746+58C>T (n.3746+58C>T) n.8445+58C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23921644del | CA2576473279 | LAMA3 | c.3350+59del (n.3350+59del) c.8177+59del (n.8177+59del) c.4772+59del (n.4772+59del) c.8009+59del (n.8009+59del) c.2955+59del c.3182+59del (n.3182+59del) n.2755+59del c.8204+59del (n.8204+59del) c.8195+59del (n.8195+59del) c.8186+59del (n.8186+59del) c.8072+59del (n.8072+59del) c.7907+59del (n.7907+59del) c.6056+59del (n.6056+59del) c.3746+59del (n.3746+59del) n.8445+59del | |
| 18 | g.23921644C>A | CA988402653 | LAMA3 | c.3350+59C>A (n.3350+59C>A) c.8177+59C>A (n.8177+59C>A) c.4772+59C>A (n.4772+59C>A) c.8009+59C>A (n.8009+59C>A) c.2955+59C>A c.3182+59C>A (n.3182+59C>A) n.2755+59C>A c.8204+59C>A (n.8204+59C>A) c.8195+59C>A (n.8195+59C>A) c.8186+59C>A (n.8186+59C>A) c.8072+59C>A (n.8072+59C>A) c.7907+59C>A (n.7907+59C>A) c.6056+59C>A (n.6056+59C>A) c.3746+59C>A (n.3746+59C>A) n.8445+59C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23921644C= | CA2290331923 | LAMA3 | c.3350+59C= (n.3350+59C=) c.8177+59C= (n.8177+59C=) c.4772+59C= (n.4772+59C=) c.8009+59C= (n.8009+59C=) c.2955+59C= c.3182+59C= (n.3182+59C=) n.2755+59C= c.8204+59C= (n.8204+59C=) c.8195+59C= (n.8195+59C=) c.8186+59C= (n.8186+59C=) c.8072+59C= (n.8072+59C=) c.7907+59C= (n.7907+59C=) c.6056+59C= (n.6056+59C=) c.3746+59C= (n.3746+59C=) n.8445+59C= | |
| 18 | g.23921644C>T | CA297117191 | LAMA3 | c.3350+59C>T (n.3350+59C>T) c.8177+59C>T (n.8177+59C>T) c.4772+59C>T (n.4772+59C>T) c.8009+59C>T (n.8009+59C>T) c.2955+59C>T c.3182+59C>T (n.3182+59C>T) n.2755+59C>T c.8204+59C>T (n.8204+59C>T) c.8195+59C>T (n.8195+59C>T) c.8186+59C>T (n.8186+59C>T) c.8072+59C>T (n.8072+59C>T) c.7907+59C>T (n.7907+59C>T) c.6056+59C>T (n.6056+59C>T) c.3746+59C>T (n.3746+59C>T) n.8445+59C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23921644_23921645delinsCA | CA2290331924 | LAMA3 | c.3350+59_3350+60delinsCA (n.3350+59_3350+60delinsCA) c.8177+59_8177+60delinsCA (n.8177+59_8177+60delinsCA) c.4772+59_4772+60delinsCA (n.4772+59_4772+60delinsCA) c.8009+59_8009+60delinsCA (n.8009+59_8009+60delinsCA) c.2955+59_2955+60delinsCA c.3182+59_3182+60delinsCA (n.3182+59_3182+60delinsCA) n.2755+59_2755+60delinsCA c.8204+59_8204+60delinsCA (n.8204+59_8204+60delinsCA) c.8195+59_8195+60delinsCA (n.8195+59_8195+60delinsCA) c.8186+59_8186+60delinsCA (n.8186+59_8186+60delinsCA) c.8072+59_8072+60delinsCA (n.8072+59_8072+60delinsCA) c.7907+59_7907+60delinsCA (n.7907+59_7907+60delinsCA) c.6056+59_6056+60delinsCA (n.6056+59_6056+60delinsCA) c.3746+59_3746+60delinsCA (n.3746+59_3746+60delinsCA) n.8445+59_8445+60delinsCA | |
| 18 | g.23921645A>C | CA2641297082 | LAMA3 | c.3350+60A>C (n.3350+60A>C) c.8177+60A>C (n.8177+60A>C) c.4772+60A>C (n.4772+60A>C) c.8009+60A>C (n.8009+60A>C) c.2955+60A>C c.3182+60A>C (n.3182+60A>C) n.2755+60A>C c.8204+60A>C (n.8204+60A>C) c.8195+60A>C (n.8195+60A>C) c.8186+60A>C (n.8186+60A>C) c.8072+60A>C (n.8072+60A>C) c.7907+60A>C (n.7907+60A>C) c.6056+60A>C (n.6056+60A>C) c.3746+60A>C (n.3746+60A>C) n.8445+60A>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.23921645A>T | CA2641297081 | LAMA3 | c.3350+60A>T (n.3350+60A>T) c.8177+60A>T (n.8177+60A>T) c.4772+60A>T (n.4772+60A>T) c.8009+60A>T (n.8009+60A>T) c.2955+60A>T c.3182+60A>T (n.3182+60A>T) n.2755+60A>T c.8204+60A>T (n.8204+60A>T) c.8195+60A>T (n.8195+60A>T) c.8186+60A>T (n.8186+60A>T) c.8072+60A>T (n.8072+60A>T) c.7907+60A>T (n.7907+60A>T) c.6056+60A>T (n.6056+60A>T) c.3746+60A>T (n.3746+60A>T) n.8445+60A>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23921652dup | CA988402657 | LAMA3 | c.3350+67dup (n.3350+67dup) c.8177+67dup (n.8177+67dup) c.4772+67dup (n.4772+67dup) c.8009+67dup (n.8009+67dup) c.2955+67dup c.3182+67dup (n.3182+67dup) n.2755+67dup c.8204+67dup (n.8204+67dup) c.8195+67dup (n.8195+67dup) c.8186+67dup (n.8186+67dup) c.8072+67dup (n.8072+67dup) c.7907+67dup (n.7907+67dup) c.6056+67dup (n.6056+67dup) c.3746+67dup (n.3746+67dup) n.8445+67dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23921652del | CA297117192 | LAMA3 | c.3350+67del (n.3350+67del) c.8177+67del (n.8177+67del) c.4772+67del (n.4772+67del) c.8009+67del (n.8009+67del) c.2955+67del c.3182+67del (n.3182+67del) n.2755+67del c.8204+67del (n.8204+67del) c.8195+67del (n.8195+67del) c.8186+67del (n.8186+67del) c.8072+67del (n.8072+67del) c.7907+67del (n.7907+67del) c.6056+67del (n.6056+67del) c.3746+67del (n.3746+67del) n.8445+67del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23921646A>C | CA2641297083 | LAMA3 | c.3350+61A>C (n.3350+61A>C) c.8177+61A>C (n.8177+61A>C) c.4772+61A>C (n.4772+61A>C) c.8009+61A>C (n.8009+61A>C) c.2955+61A>C c.3182+61A>C (n.3182+61A>C) n.2755+61A>C c.8204+61A>C (n.8204+61A>C) c.8195+61A>C (n.8195+61A>C) c.8186+61A>C (n.8186+61A>C) c.8072+61A>C (n.8072+61A>C) c.7907+61A>C (n.7907+61A>C) c.6056+61A>C (n.6056+61A>C) c.3746+61A>C (n.3746+61A>C) n.8445+61A>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.23921647_23921648insCACACCCAACAC | CA2811823101 | LAMA3 | c.3350+62_3350+63insCACACCCAACAC (n.3350+62_3350+63insCACACCCAACAC) c.8177+62_8177+63insCACACCCAACAC (n.8177+62_8177+63insCACACCCAACAC) c.4772+62_4772+63insCACACCCAACAC (n.4772+62_4772+63insCACACCCAACAC) c.8009+62_8009+63insCACACCCAACAC (n.8009+62_8009+63insCACACCCAACAC) c.2955+62_2955+63insCACACCCAACAC c.3182+62_3182+63insCACACCCAACAC (n.3182+62_3182+63insCACACCCAACAC) n.2755+62_2755+63insCACACCCAACAC c.8204+62_8204+63insCACACCCAACAC (n.8204+62_8204+63insCACACCCAACAC) c.8195+62_8195+63insCACACCCAACAC (n.8195+62_8195+63insCACACCCAACAC) c.8186+62_8186+63insCACACCCAACAC (n.8186+62_8186+63insCACACCCAACAC) c.8072+62_8072+63insCACACCCAACAC (n.8072+62_8072+63insCACACCCAACAC) c.7907+62_7907+63insCACACCCAACAC (n.7907+62_7907+63insCACACCCAACAC) c.6056+62_6056+63insCACACCCAACAC (n.6056+62_6056+63insCACACCCAACAC) c.3746+62_3746+63insCACACCCAACAC (n.3746+62_3746+63insCACACCCAACAC) n.8445+62_8445+63insCACACCCAACAC | |
| 18 | g.23921649A= | CA2290331925 | LAMA3 | c.3350+64A= (n.3350+64A=) c.8177+64A= (n.8177+64A=) c.4772+64A= (n.4772+64A=) c.8009+64A= (n.8009+64A=) c.2955+64A= c.3182+64A= (n.3182+64A=) n.2755+64A= c.8204+64A= (n.8204+64A=) c.8195+64A= (n.8195+64A=) c.8186+64A= (n.8186+64A=) c.8072+64A= (n.8072+64A=) c.7907+64A= (n.7907+64A=) c.6056+64A= (n.6056+64A=) c.3746+64A= (n.3746+64A=) n.8445+64A= | |
| 18 | g.23921649A>C | CA297117215 | LAMA3 | c.3350+64A>C (n.3350+64A>C) c.8177+64A>C (n.8177+64A>C) c.4772+64A>C (n.4772+64A>C) c.8009+64A>C (n.8009+64A>C) c.2955+64A>C c.3182+64A>C (n.3182+64A>C) n.2755+64A>C c.8204+64A>C (n.8204+64A>C) c.8195+64A>C (n.8195+64A>C) c.8186+64A>C (n.8186+64A>C) c.8072+64A>C (n.8072+64A>C) c.7907+64A>C (n.7907+64A>C) c.6056+64A>C (n.6056+64A>C) c.3746+64A>C (n.3746+64A>C) n.8445+64A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23921649A>G | CA2641297084 | LAMA3 | c.3350+64A>G (n.3350+64A>G) c.8177+64A>G (n.8177+64A>G) c.4772+64A>G (n.4772+64A>G) c.8009+64A>G (n.8009+64A>G) c.2955+64A>G c.3182+64A>G (n.3182+64A>G) n.2755+64A>G c.8204+64A>G (n.8204+64A>G) c.8195+64A>G (n.8195+64A>G) c.8186+64A>G (n.8186+64A>G) c.8072+64A>G (n.8072+64A>G) c.7907+64A>G (n.7907+64A>G) c.6056+64A>G (n.6056+64A>G) c.3746+64A>G (n.3746+64A>G) n.8445+64A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.23921650A= | CA2290331926 | LAMA3 | c.3350+65A= (n.3350+65A=) c.8177+65A= (n.8177+65A=) c.4772+65A= (n.4772+65A=) c.8009+65A= (n.8009+65A=) c.2955+65A= c.3182+65A= (n.3182+65A=) n.2755+65A= c.8204+65A= (n.8204+65A=) c.8195+65A= (n.8195+65A=) c.8186+65A= (n.8186+65A=) c.8072+65A= (n.8072+65A=) c.7907+65A= (n.7907+65A=) c.6056+65A= (n.6056+65A=) c.3746+65A= (n.3746+65A=) n.8445+65A= | |
| 18 | g.23921650A>G | CA2534642744 | LAMA3 | c.3350+65A>G (n.3350+65A>G) c.8177+65A>G (n.8177+65A>G) c.4772+65A>G (n.4772+65A>G) c.8009+65A>G (n.8009+65A>G) c.2955+65A>G c.3182+65A>G (n.3182+65A>G) n.2755+65A>G c.8204+65A>G (n.8204+65A>G) c.8195+65A>G (n.8195+65A>G) c.8186+65A>G (n.8186+65A>G) c.8072+65A>G (n.8072+65A>G) c.7907+65A>G (n.7907+65A>G) c.6056+65A>G (n.6056+65A>G) c.3746+65A>G (n.3746+65A>G) n.8445+65A>G |