UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.23921589del | CA2290331901 | LAMA3 | c.3350+4del (n.3350+4del) c.8177+4del (n.8177+4del) c.4772+4del (n.4772+4del) c.8009+4del (n.8009+4del) c.2955+4del c.3182+4del (n.3182+4del) n.2755+4del c.8204+4del (n.8204+4del) c.8195+4del (n.8195+4del) c.8186+4del (n.8186+4del) c.8072+4del (n.8072+4del) c.7907+4del (n.7907+4del) c.6056+4del (n.6056+4del) c.3746+4del (n.3746+4del) n.8445+4del | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23921589A= | CA2290331903 | LAMA3 | c.3350+4A= (n.3350+4A=) c.8177+4A= (n.8177+4A=) c.4772+4A= (n.4772+4A=) c.8009+4A= (n.8009+4A=) c.2955+4A= c.3182+4A= (n.3182+4A=) n.2755+4A= c.8204+4A= (n.8204+4A=) c.8195+4A= (n.8195+4A=) c.8186+4A= (n.8186+4A=) c.8072+4A= (n.8072+4A=) c.7907+4A= (n.7907+4A=) c.6056+4A= (n.6056+4A=) c.3746+4A= (n.3746+4A=) n.8445+4A= | |
| 18 | g.23921589A>G | CA8916851 | LAMA3 | c.3350+4A>G (n.3350+4A>G) c.8177+4A>G (n.8177+4A>G) c.4772+4A>G (n.4772+4A>G) c.8009+4A>G (n.8009+4A>G) c.2955+4A>G c.3182+4A>G (n.3182+4A>G) n.2755+4A>G c.8204+4A>G (n.8204+4A>G) c.8195+4A>G (n.8195+4A>G) c.8186+4A>G (n.8186+4A>G) c.8072+4A>G (n.8072+4A>G) c.7907+4A>G (n.7907+4A>G) c.6056+4A>G (n.6056+4A>G) c.3746+4A>G (n.3746+4A>G) n.8445+4A>G | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23921590G>A | CA988402606 | LAMA3 | c.3350+5G>A (n.3350+5G>A) c.8177+5G>A (n.8177+5G>A) c.4772+5G>A (n.4772+5G>A) c.8009+5G>A (n.8009+5G>A) c.2955+5G>A c.3182+5G>A (n.3182+5G>A) n.2755+5G>A c.8204+5G>A (n.8204+5G>A) c.8195+5G>A (n.8195+5G>A) c.8186+5G>A (n.8186+5G>A) c.8072+5G>A (n.8072+5G>A) c.7907+5G>A (n.7907+5G>A) c.6056+5G>A (n.6056+5G>A) c.3746+5G>A (n.3746+5G>A) n.8445+5G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23921590G= | CA2290331904 | LAMA3 | c.3350+5G= (n.3350+5G=) c.8177+5G= (n.8177+5G=) c.4772+5G= (n.4772+5G=) c.8009+5G= (n.8009+5G=) c.2955+5G= c.3182+5G= (n.3182+5G=) n.2755+5G= c.8204+5G= (n.8204+5G=) c.8195+5G= (n.8195+5G=) c.8186+5G= (n.8186+5G=) c.8072+5G= (n.8072+5G=) c.7907+5G= (n.7907+5G=) c.6056+5G= (n.6056+5G=) c.3746+5G= (n.3746+5G=) n.8445+5G= | |
| 18 | g.23921591A= | CA2290331905 | LAMA3 | c.3350+6A= (n.3350+6A=) c.8177+6A= (n.8177+6A=) c.4772+6A= (n.4772+6A=) c.8009+6A= (n.8009+6A=) c.2955+6A= c.3182+6A= (n.3182+6A=) n.2755+6A= c.8204+6A= (n.8204+6A=) c.8195+6A= (n.8195+6A=) c.8186+6A= (n.8186+6A=) c.8072+6A= (n.8072+6A=) c.7907+6A= (n.7907+6A=) c.6056+6A= (n.6056+6A=) c.3746+6A= (n.3746+6A=) n.8445+6A= | |
| 18 | g.23921591A>G | CA8916852 | LAMA3 | c.3350+6A>G (n.3350+6A>G) c.8177+6A>G (n.8177+6A>G) c.4772+6A>G (n.4772+6A>G) c.8009+6A>G (n.8009+6A>G) c.2955+6A>G c.3182+6A>G (n.3182+6A>G) n.2755+6A>G c.8204+6A>G (n.8204+6A>G) c.8195+6A>G (n.8195+6A>G) c.8186+6A>G (n.8186+6A>G) c.8072+6A>G (n.8072+6A>G) c.7907+6A>G (n.7907+6A>G) c.6056+6A>G (n.6056+6A>G) c.3746+6A>G (n.3746+6A>G) n.8445+6A>G | dbSNP ExAC |
| 18 | g.23921593G>A | CA8916853 | LAMA3 | c.3350+8G>A (n.3350+8G>A) c.8177+8G>A (n.8177+8G>A) c.4772+8G>A (n.4772+8G>A) c.8009+8G>A (n.8009+8G>A) c.2955+8G>A c.3182+8G>A (n.3182+8G>A) n.2755+8G>A c.8204+8G>A (n.8204+8G>A) c.8195+8G>A (n.8195+8G>A) c.8186+8G>A (n.8186+8G>A) c.8072+8G>A (n.8072+8G>A) c.7907+8G>A (n.7907+8G>A) c.6056+8G>A (n.6056+8G>A) c.3746+8G>A (n.3746+8G>A) n.8445+8G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23921593G>C | CA2581338914 | LAMA3 | c.3350+8G>C (n.3350+8G>C) c.8177+8G>C (n.8177+8G>C) c.4772+8G>C (n.4772+8G>C) c.8009+8G>C (n.8009+8G>C) c.2955+8G>C c.3182+8G>C (n.3182+8G>C) n.2755+8G>C c.8204+8G>C (n.8204+8G>C) c.8195+8G>C (n.8195+8G>C) c.8186+8G>C (n.8186+8G>C) c.8072+8G>C (n.8072+8G>C) c.7907+8G>C (n.7907+8G>C) c.6056+8G>C (n.6056+8G>C) c.3746+8G>C (n.3746+8G>C) n.8445+8G>C | |
| 18 | g.23921593G= | CA2290331906 | LAMA3 | c.3350+8G= (n.3350+8G=) c.8177+8G= (n.8177+8G=) c.4772+8G= (n.4772+8G=) c.8009+8G= (n.8009+8G=) c.2955+8G= c.3182+8G= (n.3182+8G=) n.2755+8G= c.8204+8G= (n.8204+8G=) c.8195+8G= (n.8195+8G=) c.8186+8G= (n.8186+8G=) c.8072+8G= (n.8072+8G=) c.7907+8G= (n.7907+8G=) c.6056+8G= (n.6056+8G=) c.3746+8G= (n.3746+8G=) n.8445+8G= | |
| 18 | g.23921593G>T | CA2581338913 | LAMA3 | c.3350+8G>T (n.3350+8G>T) c.8177+8G>T (n.8177+8G>T) c.4772+8G>T (n.4772+8G>T) c.8009+8G>T (n.8009+8G>T) c.2955+8G>T c.3182+8G>T (n.3182+8G>T) n.2755+8G>T c.8204+8G>T (n.8204+8G>T) c.8195+8G>T (n.8195+8G>T) c.8186+8G>T (n.8186+8G>T) c.8072+8G>T (n.8072+8G>T) c.7907+8G>T (n.7907+8G>T) c.6056+8G>T (n.6056+8G>T) c.3746+8G>T (n.3746+8G>T) n.8445+8G>T | |
| 18 | g.23921594del | CA2739268601 | LAMA3 | c.3350+9del (n.3350+9del) c.8177+9del (n.8177+9del) c.4772+9del (n.4772+9del) c.8009+9del (n.8009+9del) c.2955+9del c.3182+9del (n.3182+9del) n.2755+9del c.8204+9del (n.8204+9del) c.8195+9del (n.8195+9del) c.8186+9del (n.8186+9del) c.8072+9del (n.8072+9del) c.7907+9del (n.7907+9del) c.6056+9del (n.6056+9del) c.3746+9del (n.3746+9del) n.8445+9del | ClinVar |
| 18 | g.23921594A= | CA2290331907 | LAMA3 | c.3350+9A= (n.3350+9A=) c.8177+9A= (n.8177+9A=) c.4772+9A= (n.4772+9A=) c.8009+9A= (n.8009+9A=) c.2955+9A= c.3182+9A= (n.3182+9A=) n.2755+9A= c.8204+9A= (n.8204+9A=) c.8195+9A= (n.8195+9A=) c.8186+9A= (n.8186+9A=) c.8072+9A= (n.8072+9A=) c.7907+9A= (n.7907+9A=) c.6056+9A= (n.6056+9A=) c.3746+9A= (n.3746+9A=) n.8445+9A= | |
| 18 | g.23921601dup | CA628685624 | LAMA3 | c.3350+16dup (n.3350+16dup) c.8177+16dup (n.8177+16dup) c.4772+16dup (n.4772+16dup) c.8009+16dup (n.8009+16dup) c.2955+16dup c.3182+16dup (n.3182+16dup) n.2755+16dup c.8204+16dup (n.8204+16dup) c.8195+16dup (n.8195+16dup) c.8186+16dup (n.8186+16dup) c.8072+16dup (n.8072+16dup) c.7907+16dup (n.7907+16dup) c.6056+16dup (n.6056+16dup) c.3746+16dup (n.3746+16dup) n.8445+16dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23921598T>C | CA2576473274 | LAMA3 | c.3350+13T>C (n.3350+13T>C) c.8177+13T>C (n.8177+13T>C) c.4772+13T>C (n.4772+13T>C) c.8009+13T>C (n.8009+13T>C) c.2955+13T>C c.3182+13T>C (n.3182+13T>C) n.2755+13T>C c.8204+13T>C (n.8204+13T>C) c.8195+13T>C (n.8195+13T>C) c.8186+13T>C (n.8186+13T>C) c.8072+13T>C (n.8072+13T>C) c.7907+13T>C (n.7907+13T>C) c.6056+13T>C (n.6056+13T>C) c.3746+13T>C (n.3746+13T>C) n.8445+13T>C | |
| 18 | g.23921601T>A | CA297117170 | LAMA3 | c.3350+16T>A (n.3350+16T>A) c.8177+16T>A (n.8177+16T>A) c.4772+16T>A (n.4772+16T>A) c.8009+16T>A (n.8009+16T>A) c.2955+16T>A c.3182+16T>A (n.3182+16T>A) n.2755+16T>A c.8204+16T>A (n.8204+16T>A) c.8195+16T>A (n.8195+16T>A) c.8186+16T>A (n.8186+16T>A) c.8072+16T>A (n.8072+16T>A) c.7907+16T>A (n.7907+16T>A) c.6056+16T>A (n.6056+16T>A) c.3746+16T>A (n.3746+16T>A) n.8445+16T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23921601T>C | CA2576473275 | LAMA3 | c.3350+16T>C (n.3350+16T>C) c.8177+16T>C (n.8177+16T>C) c.4772+16T>C (n.4772+16T>C) c.8009+16T>C (n.8009+16T>C) c.2955+16T>C c.3182+16T>C (n.3182+16T>C) n.2755+16T>C c.8204+16T>C (n.8204+16T>C) c.8195+16T>C (n.8195+16T>C) c.8186+16T>C (n.8186+16T>C) c.8072+16T>C (n.8072+16T>C) c.7907+16T>C (n.7907+16T>C) c.6056+16T>C (n.6056+16T>C) c.3746+16T>C (n.3746+16T>C) n.8445+16T>C | |
| 18 | g.23921601T= | CA2290331908 | LAMA3 | c.3350+16T= (n.3350+16T=) c.8177+16T= (n.8177+16T=) c.4772+16T= (n.4772+16T=) c.8009+16T= (n.8009+16T=) c.2955+16T= c.3182+16T= (n.3182+16T=) n.2755+16T= c.8204+16T= (n.8204+16T=) c.8195+16T= (n.8195+16T=) c.8186+16T= (n.8186+16T=) c.8072+16T= (n.8072+16T=) c.7907+16T= (n.7907+16T=) c.6056+16T= (n.6056+16T=) c.3746+16T= (n.3746+16T=) n.8445+16T= | |
| 18 | g.23921602A= | CA2290331909 | LAMA3 | c.3350+17A= (n.3350+17A=) c.8177+17A= (n.8177+17A=) c.4772+17A= (n.4772+17A=) c.8009+17A= (n.8009+17A=) c.2955+17A= c.3182+17A= (n.3182+17A=) n.2755+17A= c.8204+17A= (n.8204+17A=) c.8195+17A= (n.8195+17A=) c.8186+17A= (n.8186+17A=) c.8072+17A= (n.8072+17A=) c.7907+17A= (n.7907+17A=) c.6056+17A= (n.6056+17A=) c.3746+17A= (n.3746+17A=) n.8445+17A= | |
| 18 | g.23921602A>T | CA2290331910 | LAMA3 | c.3350+17A>T (n.3350+17A>T) c.8177+17A>T (n.8177+17A>T) c.4772+17A>T (n.4772+17A>T) c.8009+17A>T (n.8009+17A>T) c.2955+17A>T c.3182+17A>T (n.3182+17A>T) n.2755+17A>T c.8204+17A>T (n.8204+17A>T) c.8195+17A>T (n.8195+17A>T) c.8186+17A>T (n.8186+17A>T) c.8072+17A>T (n.8072+17A>T) c.7907+17A>T (n.7907+17A>T) c.6056+17A>T (n.6056+17A>T) c.3746+17A>T (n.3746+17A>T) n.8445+17A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23921604A= | CA2290331911 | LAMA3 | c.3350+19A= (n.3350+19A=) c.8177+19A= (n.8177+19A=) c.4772+19A= (n.4772+19A=) c.8009+19A= (n.8009+19A=) c.2955+19A= c.3182+19A= (n.3182+19A=) n.2755+19A= c.8204+19A= (n.8204+19A=) c.8195+19A= (n.8195+19A=) c.8186+19A= (n.8186+19A=) c.8072+19A= (n.8072+19A=) c.7907+19A= (n.7907+19A=) c.6056+19A= (n.6056+19A=) c.3746+19A= (n.3746+19A=) n.8445+19A= | |
| 18 | g.23921604A>G | CA628685625 | LAMA3 | c.3350+19A>G (n.3350+19A>G) c.8177+19A>G (n.8177+19A>G) c.4772+19A>G (n.4772+19A>G) c.8009+19A>G (n.8009+19A>G) c.2955+19A>G c.3182+19A>G (n.3182+19A>G) n.2755+19A>G c.8204+19A>G (n.8204+19A>G) c.8195+19A>G (n.8195+19A>G) c.8186+19A>G (n.8186+19A>G) c.8072+19A>G (n.8072+19A>G) c.7907+19A>G (n.7907+19A>G) c.6056+19A>G (n.6056+19A>G) c.3746+19A>G (n.3746+19A>G) n.8445+19A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.23921606C>A | CA2641297071 | LAMA3 | c.3350+21C>A (n.3350+21C>A) c.8177+21C>A (n.8177+21C>A) c.4772+21C>A (n.4772+21C>A) c.8009+21C>A (n.8009+21C>A) c.2955+21C>A c.3182+21C>A (n.3182+21C>A) n.2755+21C>A c.8204+21C>A (n.8204+21C>A) c.8195+21C>A (n.8195+21C>A) c.8186+21C>A (n.8186+21C>A) c.8072+21C>A (n.8072+21C>A) c.7907+21C>A (n.7907+21C>A) c.6056+21C>A (n.6056+21C>A) c.3746+21C>A (n.3746+21C>A) n.8445+21C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23921606C= | CA2290331912 | LAMA3 | c.3350+21C= (n.3350+21C=) c.8177+21C= (n.8177+21C=) c.4772+21C= (n.4772+21C=) c.8009+21C= (n.8009+21C=) c.2955+21C= c.3182+21C= (n.3182+21C=) n.2755+21C= c.8204+21C= (n.8204+21C=) c.8195+21C= (n.8195+21C=) c.8186+21C= (n.8186+21C=) c.8072+21C= (n.8072+21C=) c.7907+21C= (n.7907+21C=) c.6056+21C= (n.6056+21C=) c.3746+21C= (n.3746+21C=) n.8445+21C= | |
| 18 | g.23921606C>T | CA8916854 | LAMA3 | c.3350+21C>T (n.3350+21C>T) c.8177+21C>T (n.8177+21C>T) c.4772+21C>T (n.4772+21C>T) c.8009+21C>T (n.8009+21C>T) c.2955+21C>T c.3182+21C>T (n.3182+21C>T) n.2755+21C>T c.8204+21C>T (n.8204+21C>T) c.8195+21C>T (n.8195+21C>T) c.8186+21C>T (n.8186+21C>T) c.8072+21C>T (n.8072+21C>T) c.7907+21C>T (n.7907+21C>T) c.6056+21C>T (n.6056+21C>T) c.3746+21C>T (n.3746+21C>T) n.8445+21C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23921607G>A | CA777732715 | LAMA3 | c.3350+22G>A (n.3350+22G>A) c.8177+22G>A (n.8177+22G>A) c.4772+22G>A (n.4772+22G>A) c.8009+22G>A (n.8009+22G>A) c.2955+22G>A c.3182+22G>A (n.3182+22G>A) n.2755+22G>A c.8204+22G>A (n.8204+22G>A) c.8195+22G>A (n.8195+22G>A) c.8186+22G>A (n.8186+22G>A) c.8072+22G>A (n.8072+22G>A) c.7907+22G>A (n.7907+22G>A) c.6056+22G>A (n.6056+22G>A) c.3746+22G>A (n.3746+22G>A) n.8445+22G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23921607G>C | CA2734250684 | LAMA3 | c.3350+22G>C (n.3350+22G>C) c.8177+22G>C (n.8177+22G>C) c.4772+22G>C (n.4772+22G>C) c.8009+22G>C (n.8009+22G>C) c.2955+22G>C c.3182+22G>C (n.3182+22G>C) n.2755+22G>C c.8204+22G>C (n.8204+22G>C) c.8195+22G>C (n.8195+22G>C) c.8186+22G>C (n.8186+22G>C) c.8072+22G>C (n.8072+22G>C) c.7907+22G>C (n.7907+22G>C) c.6056+22G>C (n.6056+22G>C) c.3746+22G>C (n.3746+22G>C) n.8445+22G>C | dbSNP |
| 18 | g.23921607G= | CA2290331913 | LAMA3 | c.3350+22G= (n.3350+22G=) c.8177+22G= (n.8177+22G=) c.4772+22G= (n.4772+22G=) c.8009+22G= (n.8009+22G=) c.2955+22G= c.3182+22G= (n.3182+22G=) n.2755+22G= c.8204+22G= (n.8204+22G=) c.8195+22G= (n.8195+22G=) c.8186+22G= (n.8186+22G=) c.8072+22G= (n.8072+22G=) c.7907+22G= (n.7907+22G=) c.6056+22G= (n.6056+22G=) c.3746+22G= (n.3746+22G=) n.8445+22G= | |
| 18 | g.23921609G>A | CA628685626 | LAMA3 | c.3350+24G>A (n.3350+24G>A) c.8177+24G>A (n.8177+24G>A) c.4772+24G>A (n.4772+24G>A) c.8009+24G>A (n.8009+24G>A) c.2955+24G>A c.3182+24G>A (n.3182+24G>A) n.2755+24G>A c.8204+24G>A (n.8204+24G>A) c.8195+24G>A (n.8195+24G>A) c.8186+24G>A (n.8186+24G>A) c.8072+24G>A (n.8072+24G>A) c.7907+24G>A (n.7907+24G>A) c.6056+24G>A (n.6056+24G>A) c.3746+24G>A (n.3746+24G>A) n.8445+24G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23921609G= | CA2290331914 | LAMA3 | c.3350+24G= (n.3350+24G=) c.8177+24G= (n.8177+24G=) c.4772+24G= (n.4772+24G=) c.8009+24G= (n.8009+24G=) c.2955+24G= c.3182+24G= (n.3182+24G=) n.2755+24G= c.8204+24G= (n.8204+24G=) c.8195+24G= (n.8195+24G=) c.8186+24G= (n.8186+24G=) c.8072+24G= (n.8072+24G=) c.7907+24G= (n.7907+24G=) c.6056+24G= (n.6056+24G=) c.3746+24G= (n.3746+24G=) n.8445+24G= | |
| 18 | g.23921612T>G | CA628685627 | LAMA3 | c.3350+27T>G (n.3350+27T>G) c.8177+27T>G (n.8177+27T>G) c.4772+27T>G (n.4772+27T>G) c.8009+27T>G (n.8009+27T>G) c.2955+27T>G c.3182+27T>G (n.3182+27T>G) n.2755+27T>G c.8204+27T>G (n.8204+27T>G) c.8195+27T>G (n.8195+27T>G) c.8186+27T>G (n.8186+27T>G) c.8072+27T>G (n.8072+27T>G) c.7907+27T>G (n.7907+27T>G) c.6056+27T>G (n.6056+27T>G) c.3746+27T>G (n.3746+27T>G) n.8445+27T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.23921612T= | CA2290331915 | LAMA3 | c.3350+27T= (n.3350+27T=) c.8177+27T= (n.8177+27T=) c.4772+27T= (n.4772+27T=) c.8009+27T= (n.8009+27T=) c.2955+27T= c.3182+27T= (n.3182+27T=) n.2755+27T= c.8204+27T= (n.8204+27T=) c.8195+27T= (n.8195+27T=) c.8186+27T= (n.8186+27T=) c.8072+27T= (n.8072+27T=) c.7907+27T= (n.7907+27T=) c.6056+27T= (n.6056+27T=) c.3746+27T= (n.3746+27T=) n.8445+27T= | |
| 18 | g.23921613T= | CA2290331916 | LAMA3 | c.3350+28T= (n.3350+28T=) c.8177+28T= (n.8177+28T=) c.4772+28T= (n.4772+28T=) c.8009+28T= (n.8009+28T=) c.2955+28T= c.3182+28T= (n.3182+28T=) n.2755+28T= c.8204+28T= (n.8204+28T=) c.8195+28T= (n.8195+28T=) c.8186+28T= (n.8186+28T=) c.8072+28T= (n.8072+28T=) c.7907+28T= (n.7907+28T=) c.6056+28T= (n.6056+28T=) c.3746+28T= (n.3746+28T=) n.8445+28T= | |
| 18 | g.23921615_23921616dup | CA628685628 | LAMA3 | c.3350+30_3350+31dup (n.3350+30_3350+31dup) c.8177+30_8177+31dup (n.8177+30_8177+31dup) c.4772+30_4772+31dup (n.4772+30_4772+31dup) c.8009+30_8009+31dup (n.8009+30_8009+31dup) c.2955+30_2955+31dup c.3182+30_3182+31dup (n.3182+30_3182+31dup) n.2755+30_2755+31dup c.8204+30_8204+31dup (n.8204+30_8204+31dup) c.8195+30_8195+31dup (n.8195+30_8195+31dup) c.8186+30_8186+31dup (n.8186+30_8186+31dup) c.8072+30_8072+31dup (n.8072+30_8072+31dup) c.7907+30_7907+31dup (n.7907+30_7907+31dup) c.6056+30_6056+31dup (n.6056+30_6056+31dup) c.3746+30_3746+31dup (n.3746+30_3746+31dup) n.8445+30_8445+31dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.23921614_23921617dup | CA297117179 | LAMA3 | c.3350+29_3350+32dup (n.3350+29_3350+32dup) c.8177+29_8177+32dup (n.8177+29_8177+32dup) c.4772+29_4772+32dup (n.4772+29_4772+32dup) c.8009+29_8009+32dup (n.8009+29_8009+32dup) c.2955+29_2955+32dup c.3182+29_3182+32dup (n.3182+29_3182+32dup) n.2755+29_2755+32dup c.8204+29_8204+32dup (n.8204+29_8204+32dup) c.8195+29_8195+32dup (n.8195+29_8195+32dup) c.8186+29_8186+32dup (n.8186+29_8186+32dup) c.8072+29_8072+32dup (n.8072+29_8072+32dup) c.7907+29_7907+32dup (n.7907+29_7907+32dup) c.6056+29_6056+32dup (n.6056+29_6056+32dup) c.3746+29_3746+32dup (n.3746+29_3746+32dup) n.8445+29_8445+32dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23921617G>A | CA2641297072 | LAMA3 | c.3350+32G>A (n.3350+32G>A) c.8177+32G>A (n.8177+32G>A) c.4772+32G>A (n.4772+32G>A) c.8009+32G>A (n.8009+32G>A) c.2955+32G>A c.3182+32G>A (n.3182+32G>A) n.2755+32G>A c.8204+32G>A (n.8204+32G>A) c.8195+32G>A (n.8195+32G>A) c.8186+32G>A (n.8186+32G>A) c.8072+32G>A (n.8072+32G>A) c.7907+32G>A (n.7907+32G>A) c.6056+32G>A (n.6056+32G>A) c.3746+32G>A (n.3746+32G>A) n.8445+32G>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23921618C>A | CA628685629 | LAMA3 | c.3350+33C>A (n.3350+33C>A) c.8177+33C>A (n.8177+33C>A) c.4772+33C>A (n.4772+33C>A) c.8009+33C>A (n.8009+33C>A) c.2955+33C>A c.3182+33C>A (n.3182+33C>A) n.2755+33C>A c.8204+33C>A (n.8204+33C>A) c.8195+33C>A (n.8195+33C>A) c.8186+33C>A (n.8186+33C>A) c.8072+33C>A (n.8072+33C>A) c.7907+33C>A (n.7907+33C>A) c.6056+33C>A (n.6056+33C>A) c.3746+33C>A (n.3746+33C>A) n.8445+33C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23921618C= | CA2290331917 | LAMA3 | c.3350+33C= (n.3350+33C=) c.8177+33C= (n.8177+33C=) c.4772+33C= (n.4772+33C=) c.8009+33C= (n.8009+33C=) c.2955+33C= c.3182+33C= (n.3182+33C=) n.2755+33C= c.8204+33C= (n.8204+33C=) c.8195+33C= (n.8195+33C=) c.8186+33C= (n.8186+33C=) c.8072+33C= (n.8072+33C=) c.7907+33C= (n.7907+33C=) c.6056+33C= (n.6056+33C=) c.3746+33C= (n.3746+33C=) n.8445+33C= | |
| 18 | g.23921618C>G | CA777732729 | LAMA3 | c.3350+33C>G (n.3350+33C>G) c.8177+33C>G (n.8177+33C>G) c.4772+33C>G (n.4772+33C>G) c.8009+33C>G (n.8009+33C>G) c.2955+33C>G c.3182+33C>G (n.3182+33C>G) n.2755+33C>G c.8204+33C>G (n.8204+33C>G) c.8195+33C>G (n.8195+33C>G) c.8186+33C>G (n.8186+33C>G) c.8072+33C>G (n.8072+33C>G) c.7907+33C>G (n.7907+33C>G) c.6056+33C>G (n.6056+33C>G) c.3746+33C>G (n.3746+33C>G) n.8445+33C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23921619C= | CA2290331918 | LAMA3 | c.3350+34C= (n.3350+34C=) c.8177+34C= (n.8177+34C=) c.4772+34C= (n.4772+34C=) c.8009+34C= (n.8009+34C=) c.2955+34C= c.3182+34C= (n.3182+34C=) n.2755+34C= c.8204+34C= (n.8204+34C=) c.8195+34C= (n.8195+34C=) c.8186+34C= (n.8186+34C=) c.8072+34C= (n.8072+34C=) c.7907+34C= (n.7907+34C=) c.6056+34C= (n.6056+34C=) c.3746+34C= (n.3746+34C=) n.8445+34C= | |
| 18 | g.23921619C>G | CA8916855 | LAMA3 | c.3350+34C>G (n.3350+34C>G) c.8177+34C>G (n.8177+34C>G) c.4772+34C>G (n.4772+34C>G) c.8009+34C>G (n.8009+34C>G) c.2955+34C>G c.3182+34C>G (n.3182+34C>G) n.2755+34C>G c.8204+34C>G (n.8204+34C>G) c.8195+34C>G (n.8195+34C>G) c.8186+34C>G (n.8186+34C>G) c.8072+34C>G (n.8072+34C>G) c.7907+34C>G (n.7907+34C>G) c.6056+34C>G (n.6056+34C>G) c.3746+34C>G (n.3746+34C>G) n.8445+34C>G | dbSNP ExAC |
| 18 | g.23921619C>T | CA628685630 | LAMA3 | c.3350+34C>T (n.3350+34C>T) c.8177+34C>T (n.8177+34C>T) c.4772+34C>T (n.4772+34C>T) c.8009+34C>T (n.8009+34C>T) c.2955+34C>T c.3182+34C>T (n.3182+34C>T) n.2755+34C>T c.8204+34C>T (n.8204+34C>T) c.8195+34C>T (n.8195+34C>T) c.8186+34C>T (n.8186+34C>T) c.8072+34C>T (n.8072+34C>T) c.7907+34C>T (n.7907+34C>T) c.6056+34C>T (n.6056+34C>T) c.3746+34C>T (n.3746+34C>T) n.8445+34C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.23921623G>A | CA2576473276 | LAMA3 | c.3350+38G>A (n.3350+38G>A) c.8177+38G>A (n.8177+38G>A) c.4772+38G>A (n.4772+38G>A) c.8009+38G>A (n.8009+38G>A) c.2955+38G>A c.3182+38G>A (n.3182+38G>A) n.2755+38G>A c.8204+38G>A (n.8204+38G>A) c.8195+38G>A (n.8195+38G>A) c.8186+38G>A (n.8186+38G>A) c.8072+38G>A (n.8072+38G>A) c.7907+38G>A (n.7907+38G>A) c.6056+38G>A (n.6056+38G>A) c.3746+38G>A (n.3746+38G>A) n.8445+38G>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23921623G>T | CA2641297073 | LAMA3 | c.3350+38G>T (n.3350+38G>T) c.8177+38G>T (n.8177+38G>T) c.4772+38G>T (n.4772+38G>T) c.8009+38G>T (n.8009+38G>T) c.2955+38G>T c.3182+38G>T (n.3182+38G>T) n.2755+38G>T c.8204+38G>T (n.8204+38G>T) c.8195+38G>T (n.8195+38G>T) c.8186+38G>T (n.8186+38G>T) c.8072+38G>T (n.8072+38G>T) c.7907+38G>T (n.7907+38G>T) c.6056+38G>T (n.6056+38G>T) c.3746+38G>T (n.3746+38G>T) n.8445+38G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23921627G>C | CA988402636 | LAMA3 | c.3350+42G>C (n.3350+42G>C) c.8177+42G>C (n.8177+42G>C) c.4772+42G>C (n.4772+42G>C) c.8009+42G>C (n.8009+42G>C) c.2955+42G>C c.3182+42G>C (n.3182+42G>C) n.2755+42G>C c.8204+42G>C (n.8204+42G>C) c.8195+42G>C (n.8195+42G>C) c.8186+42G>C (n.8186+42G>C) c.8072+42G>C (n.8072+42G>C) c.7907+42G>C (n.7907+42G>C) c.6056+42G>C (n.6056+42G>C) c.3746+42G>C (n.3746+42G>C) n.8445+42G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23921627G= | CA2290331919 | LAMA3 | c.3350+42G= (n.3350+42G=) c.8177+42G= (n.8177+42G=) c.4772+42G= (n.4772+42G=) c.8009+42G= (n.8009+42G=) c.2955+42G= c.3182+42G= (n.3182+42G=) n.2755+42G= c.8204+42G= (n.8204+42G=) c.8195+42G= (n.8195+42G=) c.8186+42G= (n.8186+42G=) c.8072+42G= (n.8072+42G=) c.7907+42G= (n.7907+42G=) c.6056+42G= (n.6056+42G=) c.3746+42G= (n.3746+42G=) n.8445+42G= | |
| 18 | g.23921630G>A | CA2576473277 | LAMA3 | c.3350+45G>A (n.3350+45G>A) c.8177+45G>A (n.8177+45G>A) c.4772+45G>A (n.4772+45G>A) c.8009+45G>A (n.8009+45G>A) c.2955+45G>A c.3182+45G>A (n.3182+45G>A) n.2755+45G>A c.8204+45G>A (n.8204+45G>A) c.8195+45G>A (n.8195+45G>A) c.8186+45G>A (n.8186+45G>A) c.8072+45G>A (n.8072+45G>A) c.7907+45G>A (n.7907+45G>A) c.6056+45G>A (n.6056+45G>A) c.3746+45G>A (n.3746+45G>A) n.8445+45G>A | |
| 18 | g.23921631T>C | CA2641297074 | LAMA3 | c.3350+46T>C (n.3350+46T>C) c.8177+46T>C (n.8177+46T>C) c.4772+46T>C (n.4772+46T>C) c.8009+46T>C (n.8009+46T>C) c.2955+46T>C c.3182+46T>C (n.3182+46T>C) n.2755+46T>C c.8204+46T>C (n.8204+46T>C) c.8195+46T>C (n.8195+46T>C) c.8186+46T>C (n.8186+46T>C) c.8072+46T>C (n.8072+46T>C) c.7907+46T>C (n.7907+46T>C) c.6056+46T>C (n.6056+46T>C) c.3746+46T>C (n.3746+46T>C) n.8445+46T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.23921633A>G | CA2576473278 | LAMA3 | c.3350+48A>G (n.3350+48A>G) c.8177+48A>G (n.8177+48A>G) c.4772+48A>G (n.4772+48A>G) c.8009+48A>G (n.8009+48A>G) c.2955+48A>G c.3182+48A>G (n.3182+48A>G) n.2755+48A>G c.8204+48A>G (n.8204+48A>G) c.8195+48A>G (n.8195+48A>G) c.8186+48A>G (n.8186+48A>G) c.8072+48A>G (n.8072+48A>G) c.7907+48A>G (n.7907+48A>G) c.6056+48A>G (n.6056+48A>G) c.3746+48A>G (n.3746+48A>G) n.8445+48A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.23921636A= | CA2290331920 | LAMA3 | c.3350+51A= (n.3350+51A=) c.8177+51A= (n.8177+51A=) c.4772+51A= (n.4772+51A=) c.8009+51A= (n.8009+51A=) c.2955+51A= c.3182+51A= (n.3182+51A=) n.2755+51A= c.8204+51A= (n.8204+51A=) c.8195+51A= (n.8195+51A=) c.8186+51A= (n.8186+51A=) c.8072+51A= (n.8072+51A=) c.7907+51A= (n.7907+51A=) c.6056+51A= (n.6056+51A=) c.3746+51A= (n.3746+51A=) n.8445+51A= |