| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 18 | g.23915224A>T | CA2576473109 | LAMA3 | c.2818-65A>T (n.2818-65A>T) c.7645-65A>T (n.7645-65A>T) c.4240-65A>T (n.4240-65A>T) c.7477-65A>T (n.7477-65A>T) c.2423-65A>T c.2650-65A>T (n.2650-65A>T) n.2223-65A>T c.7672-65A>T (n.7672-65A>T) c.7663-65A>T (n.7663-65A>T) c.7654-65A>T (n.7654-65A>T) c.7540-65A>T (n.7540-65A>T) c.7375-65A>T (n.7375-65A>T) c.5524-65A>T (n.5524-65A>T) c.3214-65A>T (n.3214-65A>T) n.7913-65A>T | |
| 18 | g.23915228G>T | CA2641297012 | LAMA3 | c.2818-61G>T (n.2818-61G>T) c.7645-61G>T (n.7645-61G>T) c.4240-61G>T (n.4240-61G>T) c.7477-61G>T (n.7477-61G>T) c.2423-61G>T c.2650-61G>T (n.2650-61G>T) n.2223-61G>T c.7672-61G>T (n.7672-61G>T) c.7663-61G>T (n.7663-61G>T) c.7654-61G>T (n.7654-61G>T) c.7540-61G>T (n.7540-61G>T) c.7375-61G>T (n.7375-61G>T) c.5524-61G>T (n.5524-61G>T) c.3214-61G>T (n.3214-61G>T) n.7913-61G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23915229A= | CA2290328863 | LAMA3 | c.2818-60A= (n.2818-60A=) c.7645-60A= (n.7645-60A=) c.4240-60A= (n.4240-60A=) c.7477-60A= (n.7477-60A=) c.2423-60A= c.2650-60A= (n.2650-60A=) n.2223-60A= c.7672-60A= (n.7672-60A=) c.7663-60A= (n.7663-60A=) c.7654-60A= (n.7654-60A=) c.7540-60A= (n.7540-60A=) c.7375-60A= (n.7375-60A=) c.5524-60A= (n.5524-60A=) c.3214-60A= (n.3214-60A=) n.7913-60A= | |
| 18 | g.23915229A>G | CA297109441 | LAMA3 | c.2818-60A>G (n.2818-60A>G) c.7645-60A>G (n.7645-60A>G) c.4240-60A>G (n.4240-60A>G) c.7477-60A>G (n.7477-60A>G) c.2423-60A>G c.2650-60A>G (n.2650-60A>G) n.2223-60A>G c.7672-60A>G (n.7672-60A>G) c.7663-60A>G (n.7663-60A>G) c.7654-60A>G (n.7654-60A>G) c.7540-60A>G (n.7540-60A>G) c.7375-60A>G (n.7375-60A>G) c.5524-60A>G (n.5524-60A>G) c.3214-60A>G (n.3214-60A>G) n.7913-60A>G | dbSNP |
| 18 | g.23915229A>T | CA2641297016 | LAMA3 | c.2818-60A>T (n.2818-60A>T) c.7645-60A>T (n.7645-60A>T) c.4240-60A>T (n.4240-60A>T) c.7477-60A>T (n.7477-60A>T) c.2423-60A>T c.2650-60A>T (n.2650-60A>T) n.2223-60A>T c.7672-60A>T (n.7672-60A>T) c.7663-60A>T (n.7663-60A>T) c.7654-60A>T (n.7654-60A>T) c.7540-60A>T (n.7540-60A>T) c.7375-60A>T (n.7375-60A>T) c.5524-60A>T (n.5524-60A>T) c.3214-60A>T (n.3214-60A>T) n.7913-60A>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23915230T>A | CA2581339463 | LAMA3 | c.2818-59T>A (n.2818-59T>A) c.7645-59T>A (n.7645-59T>A) c.4240-59T>A (n.4240-59T>A) c.7477-59T>A (n.7477-59T>A) c.2423-59T>A c.2650-59T>A (n.2650-59T>A) n.2223-59T>A c.7672-59T>A (n.7672-59T>A) c.7663-59T>A (n.7663-59T>A) c.7654-59T>A (n.7654-59T>A) c.7540-59T>A (n.7540-59T>A) c.7375-59T>A (n.7375-59T>A) c.5524-59T>A (n.5524-59T>A) c.3214-59T>A (n.3214-59T>A) n.7913-59T>A | |
| 18 | g.23915230T>C | CA297109442 | LAMA3 | c.2818-59T>C (n.2818-59T>C) c.7645-59T>C (n.7645-59T>C) c.4240-59T>C (n.4240-59T>C) c.7477-59T>C (n.7477-59T>C) c.2423-59T>C c.2650-59T>C (n.2650-59T>C) n.2223-59T>C c.7672-59T>C (n.7672-59T>C) c.7663-59T>C (n.7663-59T>C) c.7654-59T>C (n.7654-59T>C) c.7540-59T>C (n.7540-59T>C) c.7375-59T>C (n.7375-59T>C) c.5524-59T>C (n.5524-59T>C) c.3214-59T>C (n.3214-59T>C) n.7913-59T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23915230T>G | CA2581339462 | LAMA3 | c.2818-59T>G (n.2818-59T>G) c.7645-59T>G (n.7645-59T>G) c.4240-59T>G (n.4240-59T>G) c.7477-59T>G (n.7477-59T>G) c.2423-59T>G c.2650-59T>G (n.2650-59T>G) n.2223-59T>G c.7672-59T>G (n.7672-59T>G) c.7663-59T>G (n.7663-59T>G) c.7654-59T>G (n.7654-59T>G) c.7540-59T>G (n.7540-59T>G) c.7375-59T>G (n.7375-59T>G) c.5524-59T>G (n.5524-59T>G) c.3214-59T>G (n.3214-59T>G) n.7913-59T>G | |
| 18 | g.23915230T= | CA2290328864 | LAMA3 | c.2818-59T= (n.2818-59T=) c.7645-59T= (n.7645-59T=) c.4240-59T= (n.4240-59T=) c.7477-59T= (n.7477-59T=) c.2423-59T= c.2650-59T= (n.2650-59T=) n.2223-59T= c.7672-59T= (n.7672-59T=) c.7663-59T= (n.7663-59T=) c.7654-59T= (n.7654-59T=) c.7540-59T= (n.7540-59T=) c.7375-59T= (n.7375-59T=) c.5524-59T= (n.5524-59T=) c.3214-59T= (n.3214-59T=) n.7913-59T= | |
| 18 | g.23915231A= | CA2290328865 | LAMA3 | c.2818-58A= (n.2818-58A=) c.7645-58A= (n.7645-58A=) c.4240-58A= (n.4240-58A=) c.7477-58A= (n.7477-58A=) c.2423-58A= c.2650-58A= (n.2650-58A=) n.2223-58A= c.7672-58A= (n.7672-58A=) c.7663-58A= (n.7663-58A=) c.7654-58A= (n.7654-58A=) c.7540-58A= (n.7540-58A=) c.7375-58A= (n.7375-58A=) c.5524-58A= (n.5524-58A=) c.3214-58A= (n.3214-58A=) n.7913-58A= | |
| 18 | g.23915231A>G | CA628685381 | LAMA3 | c.2818-58A>G (n.2818-58A>G) c.7645-58A>G (n.7645-58A>G) c.4240-58A>G (n.4240-58A>G) c.7477-58A>G (n.7477-58A>G) c.2423-58A>G c.2650-58A>G (n.2650-58A>G) n.2223-58A>G c.7672-58A>G (n.7672-58A>G) c.7663-58A>G (n.7663-58A>G) c.7654-58A>G (n.7654-58A>G) c.7540-58A>G (n.7540-58A>G) c.7375-58A>G (n.7375-58A>G) c.5524-58A>G (n.5524-58A>G) c.3214-58A>G (n.3214-58A>G) n.7913-58A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23915231A>T | CA2290328866 | LAMA3 | c.2818-58A>T (n.2818-58A>T) c.7645-58A>T (n.7645-58A>T) c.4240-58A>T (n.4240-58A>T) c.7477-58A>T (n.7477-58A>T) c.2423-58A>T c.2650-58A>T (n.2650-58A>T) n.2223-58A>T c.7672-58A>T (n.7672-58A>T) c.7663-58A>T (n.7663-58A>T) c.7654-58A>T (n.7654-58A>T) c.7540-58A>T (n.7540-58A>T) c.7375-58A>T (n.7375-58A>T) c.5524-58A>T (n.5524-58A>T) c.3214-58A>T (n.3214-58A>T) n.7913-58A>T | dbSNP |
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| 18 | g.23915232C>T | CA2641297025 | LAMA3 | c.2818-57C>T (n.2818-57C>T) c.7645-57C>T (n.7645-57C>T) c.4240-57C>T (n.4240-57C>T) c.7477-57C>T (n.7477-57C>T) c.2423-57C>T c.2650-57C>T (n.2650-57C>T) n.2223-57C>T c.7672-57C>T (n.7672-57C>T) c.7663-57C>T (n.7663-57C>T) c.7654-57C>T (n.7654-57C>T) c.7540-57C>T (n.7540-57C>T) c.7375-57C>T (n.7375-57C>T) c.5524-57C>T (n.5524-57C>T) c.3214-57C>T (n.3214-57C>T) n.7913-57C>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23915234A= | CA2290328867 | LAMA3 | c.2818-55A= (n.2818-55A=) c.7645-55A= (n.7645-55A=) c.4240-55A= (n.4240-55A=) c.7477-55A= (n.7477-55A=) c.2423-55A= c.2650-55A= (n.2650-55A=) n.2223-55A= c.7672-55A= (n.7672-55A=) c.7663-55A= (n.7663-55A=) c.7654-55A= (n.7654-55A=) c.7540-55A= (n.7540-55A=) c.7375-55A= (n.7375-55A=) c.5524-55A= (n.5524-55A=) c.3214-55A= (n.3214-55A=) n.7913-55A= | |
| 18 | g.23915234A>C | CA2641297026 | LAMA3 | c.2818-55A>C (n.2818-55A>C) c.7645-55A>C (n.7645-55A>C) c.4240-55A>C (n.4240-55A>C) c.7477-55A>C (n.7477-55A>C) c.2423-55A>C c.2650-55A>C (n.2650-55A>C) n.2223-55A>C c.7672-55A>C (n.7672-55A>C) c.7663-55A>C (n.7663-55A>C) c.7654-55A>C (n.7654-55A>C) c.7540-55A>C (n.7540-55A>C) c.7375-55A>C (n.7375-55A>C) c.5524-55A>C (n.5524-55A>C) c.3214-55A>C (n.3214-55A>C) n.7913-55A>C | gnomAD v4 |
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| 18 | g.23915238del | CA2290328869 | LAMA3 | c.2818-51del (n.2818-51del) c.7645-51del (n.7645-51del) c.4240-51del (n.4240-51del) c.7477-51del (n.7477-51del) c.2423-51del c.2650-51del (n.2650-51del) n.2223-51del c.7672-51del (n.7672-51del) c.7663-51del (n.7663-51del) c.7654-51del (n.7654-51del) c.7540-51del (n.7540-51del) c.7375-51del (n.7375-51del) c.5524-51del (n.5524-51del) c.3214-51del (n.3214-51del) n.7913-51del | dbSNP |
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| 18 | g.23915242T>C | CA2641297032 | LAMA3 | c.2818-47T>C (n.2818-47T>C) c.7645-47T>C (n.7645-47T>C) c.4240-47T>C (n.4240-47T>C) c.7477-47T>C (n.7477-47T>C) c.2423-47T>C c.2650-47T>C (n.2650-47T>C) n.2223-47T>C c.7672-47T>C (n.7672-47T>C) c.7663-47T>C (n.7663-47T>C) c.7654-47T>C (n.7654-47T>C) c.7540-47T>C (n.7540-47T>C) c.7375-47T>C (n.7375-47T>C) c.5524-47T>C (n.5524-47T>C) c.3214-47T>C (n.3214-47T>C) n.7913-47T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.23915242T>G | CA8916707 | LAMA3 | c.2818-47T>G (n.2818-47T>G) c.7645-47T>G (n.7645-47T>G) c.4240-47T>G (n.4240-47T>G) c.7477-47T>G (n.7477-47T>G) c.2423-47T>G c.2650-47T>G (n.2650-47T>G) n.2223-47T>G c.7672-47T>G (n.7672-47T>G) c.7663-47T>G (n.7663-47T>G) c.7654-47T>G (n.7654-47T>G) c.7540-47T>G (n.7540-47T>G) c.7375-47T>G (n.7375-47T>G) c.5524-47T>G (n.5524-47T>G) c.3214-47T>G (n.3214-47T>G) n.7913-47T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23915242T= | CA2290328870 | LAMA3 | c.2818-47T= (n.2818-47T=) c.7645-47T= (n.7645-47T=) c.4240-47T= (n.4240-47T=) c.7477-47T= (n.7477-47T=) c.2423-47T= c.2650-47T= (n.2650-47T=) n.2223-47T= c.7672-47T= (n.7672-47T=) c.7663-47T= (n.7663-47T=) c.7654-47T= (n.7654-47T=) c.7540-47T= (n.7540-47T=) c.7375-47T= (n.7375-47T=) c.5524-47T= (n.5524-47T=) c.3214-47T= (n.3214-47T=) n.7913-47T= | |
| 18 | g.23915243dup | CA628685383 | LAMA3 | c.2818-46dup (n.2818-46dup) c.7645-46dup (n.7645-46dup) c.4240-46dup (n.4240-46dup) c.7477-46dup (n.7477-46dup) c.2423-46dup c.2650-46dup (n.2650-46dup) n.2223-46dup c.7672-46dup (n.7672-46dup) c.7663-46dup (n.7663-46dup) c.7654-46dup (n.7654-46dup) c.7540-46dup (n.7540-46dup) c.7375-46dup (n.7375-46dup) c.5524-46dup (n.5524-46dup) c.3214-46dup (n.3214-46dup) n.7913-46dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23915246_23915247del | CA2576473116 | LAMA3 | c.2818-43_2818-42del (n.2818-43_2818-42del) c.7645-43_7645-42del (n.7645-43_7645-42del) c.4240-43_4240-42del (n.4240-43_4240-42del) c.7477-43_7477-42del (n.7477-43_7477-42del) c.2423-43_2423-42del c.2650-43_2650-42del (n.2650-43_2650-42del) n.2223-43_2223-42del c.7672-43_7672-42del (n.7672-43_7672-42del) c.7663-43_7663-42del (n.7663-43_7663-42del) c.7654-43_7654-42del (n.7654-43_7654-42del) c.7540-43_7540-42del (n.7540-43_7540-42del) c.7375-43_7375-42del (n.7375-43_7375-42del) c.5524-43_5524-42del (n.5524-43_5524-42del) c.3214-43_3214-42del (n.3214-43_3214-42del) n.7913-43_7913-42del | |
| 18 | g.23915246G>A | CA2576473118 | LAMA3 | c.2818-43G>A (n.2818-43G>A) c.7645-43G>A (n.7645-43G>A) c.4240-43G>A (n.4240-43G>A) c.7477-43G>A (n.7477-43G>A) c.2423-43G>A c.2650-43G>A (n.2650-43G>A) n.2223-43G>A c.7672-43G>A (n.7672-43G>A) c.7663-43G>A (n.7663-43G>A) c.7654-43G>A (n.7654-43G>A) c.7540-43G>A (n.7540-43G>A) c.7375-43G>A (n.7375-43G>A) c.5524-43G>A (n.5524-43G>A) c.3214-43G>A (n.3214-43G>A) n.7913-43G>A | gnomAD v4 |
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| 18 | g.23915246G>T | CA8916708 | LAMA3 | c.2818-43G>T (n.2818-43G>T) c.7645-43G>T (n.7645-43G>T) c.4240-43G>T (n.4240-43G>T) c.7477-43G>T (n.7477-43G>T) c.2423-43G>T c.2650-43G>T (n.2650-43G>T) n.2223-43G>T c.7672-43G>T (n.7672-43G>T) c.7663-43G>T (n.7663-43G>T) c.7654-43G>T (n.7654-43G>T) c.7540-43G>T (n.7540-43G>T) c.7375-43G>T (n.7375-43G>T) c.5524-43G>T (n.5524-43G>T) c.3214-43G>T (n.3214-43G>T) n.7913-43G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 18 | g.23915248C>T | CA2641297044 | LAMA3 | c.2818-41C>T (n.2818-41C>T) c.7645-41C>T (n.7645-41C>T) c.4240-41C>T (n.4240-41C>T) c.7477-41C>T (n.7477-41C>T) c.2423-41C>T c.2650-41C>T (n.2650-41C>T) n.2223-41C>T c.7672-41C>T (n.7672-41C>T) c.7663-41C>T (n.7663-41C>T) c.7654-41C>T (n.7654-41C>T) c.7540-41C>T (n.7540-41C>T) c.7375-41C>T (n.7375-41C>T) c.5524-41C>T (n.5524-41C>T) c.3214-41C>T (n.3214-41C>T) n.7913-41C>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23915249C>A | CA297109472 | LAMA3 | c.2818-40C>A (n.2818-40C>A) c.7645-40C>A (n.7645-40C>A) c.4240-40C>A (n.4240-40C>A) c.7477-40C>A (n.7477-40C>A) c.2423-40C>A c.2650-40C>A (n.2650-40C>A) n.2223-40C>A c.7672-40C>A (n.7672-40C>A) c.7663-40C>A (n.7663-40C>A) c.7654-40C>A (n.7654-40C>A) c.7540-40C>A (n.7540-40C>A) c.7375-40C>A (n.7375-40C>A) c.5524-40C>A (n.5524-40C>A) c.3214-40C>A (n.3214-40C>A) n.7913-40C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 18 | g.23915252T>C | CA777728737 | LAMA3 | c.2818-37T>C (n.2818-37T>C) c.7645-37T>C (n.7645-37T>C) c.4240-37T>C (n.4240-37T>C) c.7477-37T>C (n.7477-37T>C) c.2423-37T>C c.2650-37T>C (n.2650-37T>C) n.2223-37T>C c.7672-37T>C (n.7672-37T>C) c.7663-37T>C (n.7663-37T>C) c.7654-37T>C (n.7654-37T>C) c.7540-37T>C (n.7540-37T>C) c.7375-37T>C (n.7375-37T>C) c.5524-37T>C (n.5524-37T>C) c.3214-37T>C (n.3214-37T>C) n.7913-37T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 18 | g.23915253G>T | CA656921055 | LAMA3 | c.2818-36G>T (n.2818-36G>T) c.7645-36G>T (n.7645-36G>T) c.4240-36G>T (n.4240-36G>T) c.7477-36G>T (n.7477-36G>T) c.2423-36G>T c.2650-36G>T (n.2650-36G>T) n.2223-36G>T c.7672-36G>T (n.7672-36G>T) c.7663-36G>T (n.7663-36G>T) c.7654-36G>T (n.7654-36G>T) c.7540-36G>T (n.7540-36G>T) c.7375-36G>T (n.7375-36G>T) c.5524-36G>T (n.5524-36G>T) c.3214-36G>T (n.3214-36G>T) n.7913-36G>T | gnomAD v4 COSMIC |
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| 18 | g.23915255T>C | CA2641297046 | LAMA3 | c.2818-34T>C (n.2818-34T>C) c.7645-34T>C (n.7645-34T>C) c.4240-34T>C (n.4240-34T>C) c.7477-34T>C (n.7477-34T>C) c.2423-34T>C c.2650-34T>C (n.2650-34T>C) n.2223-34T>C c.7672-34T>C (n.7672-34T>C) c.7663-34T>C (n.7663-34T>C) c.7654-34T>C (n.7654-34T>C) c.7540-34T>C (n.7540-34T>C) c.7375-34T>C (n.7375-34T>C) c.5524-34T>C (n.5524-34T>C) c.3214-34T>C (n.3214-34T>C) n.7913-34T>C | gnomAD v4 |
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| 18 | g.23915258A= | CA2290328882 | LAMA3 | c.2818-31A= (n.2818-31A=) c.7645-31A= (n.7645-31A=) c.4240-31A= (n.4240-31A=) c.7477-31A= (n.7477-31A=) c.2423-31A= c.2650-31A= (n.2650-31A=) n.2223-31A= c.7672-31A= (n.7672-31A=) c.7663-31A= (n.7663-31A=) c.7654-31A= (n.7654-31A=) c.7540-31A= (n.7540-31A=) c.7375-31A= (n.7375-31A=) c.5524-31A= (n.5524-31A=) c.3214-31A= (n.3214-31A=) n.7913-31A= | |
| 18 | g.23915258A>G | CA988399969 | LAMA3 | c.2818-31A>G (n.2818-31A>G) c.7645-31A>G (n.7645-31A>G) c.4240-31A>G (n.4240-31A>G) c.7477-31A>G (n.7477-31A>G) c.2423-31A>G c.2650-31A>G (n.2650-31A>G) n.2223-31A>G c.7672-31A>G (n.7672-31A>G) c.7663-31A>G (n.7663-31A>G) c.7654-31A>G (n.7654-31A>G) c.7540-31A>G (n.7540-31A>G) c.7375-31A>G (n.7375-31A>G) c.5524-31A>G (n.5524-31A>G) c.3214-31A>G (n.3214-31A>G) n.7913-31A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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