UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.23909296G>A | CA16041938 | LAMA3 | c.2331+1G>A (n.2331+1G>A) c.7158+1G>A (n.7158+1G>A) c.3753+1G>A (n.3753+1G>A) c.6990+1G>A (n.6990+1G>A) c.1936+1G>A c.2163+1G>A (n.2163+1G>A) n.1736+1G>A c.7185+1G>A (n.7185+1G>A) c.7176+1G>A (n.7176+1G>A) c.7167+1G>A (n.7167+1G>A) c.7053+1G>A (n.7053+1G>A) c.6888+1G>A (n.6888+1G>A) c.5037+1G>A (n.5037+1G>A) c.2727+1G>A (n.2727+1G>A) n.7426+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23909296G>C | CA402054615 | LAMA3 | c.2331+1G>C (n.2331+1G>C) c.7158+1G>C (n.7158+1G>C) c.3753+1G>C (n.3753+1G>C) c.6990+1G>C (n.6990+1G>C) c.1936+1G>C c.2163+1G>C (n.2163+1G>C) n.1736+1G>C c.7185+1G>C (n.7185+1G>C) c.7176+1G>C (n.7176+1G>C) c.7167+1G>C (n.7167+1G>C) c.7053+1G>C (n.7053+1G>C) c.6888+1G>C (n.6888+1G>C) c.5037+1G>C (n.5037+1G>C) c.2727+1G>C (n.2727+1G>C) n.7426+1G>C | |
| 18 | g.23909296G= | CA2290326665 | LAMA3 | c.2331+1G= (n.2331+1G=) c.7158+1G= (n.7158+1G=) c.3753+1G= (n.3753+1G=) c.6990+1G= (n.6990+1G=) c.1936+1G= c.2163+1G= (n.2163+1G=) n.1736+1G= c.7185+1G= (n.7185+1G=) c.7176+1G= (n.7176+1G=) c.7167+1G= (n.7167+1G=) c.7053+1G= (n.7053+1G=) c.6888+1G= (n.6888+1G=) c.5037+1G= (n.5037+1G=) c.2727+1G= (n.2727+1G=) n.7426+1G= | |
| 18 | g.23909296G>T | CA402054617 | LAMA3 | c.2331+1G>T (n.2331+1G>T) c.7158+1G>T (n.7158+1G>T) c.3753+1G>T (n.3753+1G>T) c.6990+1G>T (n.6990+1G>T) c.1936+1G>T c.2163+1G>T (n.2163+1G>T) n.1736+1G>T c.7185+1G>T (n.7185+1G>T) c.7176+1G>T (n.7176+1G>T) c.7167+1G>T (n.7167+1G>T) c.7053+1G>T (n.7053+1G>T) c.6888+1G>T (n.6888+1G>T) c.5037+1G>T (n.5037+1G>T) c.2727+1G>T (n.2727+1G>T) n.7426+1G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23909299_23909302del | CA2641295627 | LAMA3 | c.2331+4_2331+7del (n.2331+4_2331+7del) c.7158+4_7158+7del (n.7158+4_7158+7del) c.3753+4_3753+7del (n.3753+4_3753+7del) c.6990+4_6990+7del (n.6990+4_6990+7del) c.1936+4_1936+7del c.2163+4_2163+7del (n.2163+4_2163+7del) n.1736+4_1736+7del c.7185+4_7185+7del (n.7185+4_7185+7del) c.7176+4_7176+7del (n.7176+4_7176+7del) c.7167+4_7167+7del (n.7167+4_7167+7del) c.7053+4_7053+7del (n.7053+4_7053+7del) c.6888+4_6888+7del (n.6888+4_6888+7del) c.5037+4_5037+7del (n.5037+4_5037+7del) c.2727+4_2727+7del (n.2727+4_2727+7del) n.7426+4_7426+7del | gnomAD v4 |
| 18 | g.23909297T>A | CA402054621 | LAMA3 | c.2331+2T>A (n.2331+2T>A) c.7158+2T>A (n.7158+2T>A) c.3753+2T>A (n.3753+2T>A) c.6990+2T>A (n.6990+2T>A) c.1936+2T>A c.2163+2T>A (n.2163+2T>A) n.1736+2T>A c.7185+2T>A (n.7185+2T>A) c.7176+2T>A (n.7176+2T>A) c.7167+2T>A (n.7167+2T>A) c.7053+2T>A (n.7053+2T>A) c.6888+2T>A (n.6888+2T>A) c.5037+2T>A (n.5037+2T>A) c.2727+2T>A (n.2727+2T>A) n.7426+2T>A | |
| 18 | g.23909297T>C | CA402054625 | LAMA3 | c.2331+2T>C (n.2331+2T>C) c.7158+2T>C (n.7158+2T>C) c.3753+2T>C (n.3753+2T>C) c.6990+2T>C (n.6990+2T>C) c.1936+2T>C c.2163+2T>C (n.2163+2T>C) n.1736+2T>C c.7185+2T>C (n.7185+2T>C) c.7176+2T>C (n.7176+2T>C) c.7167+2T>C (n.7167+2T>C) c.7053+2T>C (n.7053+2T>C) c.6888+2T>C (n.6888+2T>C) c.5037+2T>C (n.5037+2T>C) c.2727+2T>C (n.2727+2T>C) n.7426+2T>C | |
| 18 | g.23909297T>G | CA402054623 | LAMA3 | c.2331+2T>G (n.2331+2T>G) c.7158+2T>G (n.7158+2T>G) c.3753+2T>G (n.3753+2T>G) c.6990+2T>G (n.6990+2T>G) c.1936+2T>G c.2163+2T>G (n.2163+2T>G) n.1736+2T>G c.7185+2T>G (n.7185+2T>G) c.7176+2T>G (n.7176+2T>G) c.7167+2T>G (n.7167+2T>G) c.7053+2T>G (n.7053+2T>G) c.6888+2T>G (n.6888+2T>G) c.5037+2T>G (n.5037+2T>G) c.2727+2T>G (n.2727+2T>G) n.7426+2T>G | |
| 18 | g.23909298G>A | CA297105822 | LAMA3 | c.2331+3G>A (n.2331+3G>A) c.7158+3G>A (n.7158+3G>A) c.3753+3G>A (n.3753+3G>A) c.6990+3G>A (n.6990+3G>A) c.1936+3G>A c.2163+3G>A (n.2163+3G>A) n.1736+3G>A c.7185+3G>A (n.7185+3G>A) c.7176+3G>A (n.7176+3G>A) c.7167+3G>A (n.7167+3G>A) c.7053+3G>A (n.7053+3G>A) c.6888+3G>A (n.6888+3G>A) c.5037+3G>A (n.5037+3G>A) c.2727+3G>A (n.2727+3G>A) n.7426+3G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23909298G= | CA2290326666 | LAMA3 | c.2331+3G= (n.2331+3G=) c.7158+3G= (n.7158+3G=) c.3753+3G= (n.3753+3G=) c.6990+3G= (n.6990+3G=) c.1936+3G= c.2163+3G= (n.2163+3G=) n.1736+3G= c.7185+3G= (n.7185+3G=) c.7176+3G= (n.7176+3G=) c.7167+3G= (n.7167+3G=) c.7053+3G= (n.7053+3G=) c.6888+3G= (n.6888+3G=) c.5037+3G= (n.5037+3G=) c.2727+3G= (n.2727+3G=) n.7426+3G= | |
| 18 | g.23909298_23909299insTCCCC | CA2641295631 | LAMA3 | c.2331+3_2331+4insTCCCC (n.2331+3_2331+4insTCCCC) c.7158+3_7158+4insTCCCC (n.7158+3_7158+4insTCCCC) c.3753+3_3753+4insTCCCC (n.3753+3_3753+4insTCCCC) c.6990+3_6990+4insTCCCC (n.6990+3_6990+4insTCCCC) c.1936+3_1936+4insTCCCC c.2163+3_2163+4insTCCCC (n.2163+3_2163+4insTCCCC) n.1736+3_1736+4insTCCCC c.7185+3_7185+4insTCCCC (n.7185+3_7185+4insTCCCC) c.7176+3_7176+4insTCCCC (n.7176+3_7176+4insTCCCC) c.7167+3_7167+4insTCCCC (n.7167+3_7167+4insTCCCC) c.7053+3_7053+4insTCCCC (n.7053+3_7053+4insTCCCC) c.6888+3_6888+4insTCCCC (n.6888+3_6888+4insTCCCC) c.5037+3_5037+4insTCCCC (n.5037+3_5037+4insTCCCC) c.2727+3_2727+4insTCCCC (n.2727+3_2727+4insTCCCC) n.7426+3_7426+4insTCCCC | gnomAD v4 |
| 18 | g.23909299A>G | CA2576472975 | LAMA3 | c.2331+4A>G (n.2331+4A>G) c.7158+4A>G (n.7158+4A>G) c.3753+4A>G (n.3753+4A>G) c.6990+4A>G (n.6990+4A>G) c.1936+4A>G c.2163+4A>G (n.2163+4A>G) n.1736+4A>G c.7185+4A>G (n.7185+4A>G) c.7176+4A>G (n.7176+4A>G) c.7167+4A>G (n.7167+4A>G) c.7053+4A>G (n.7053+4A>G) c.6888+4A>G (n.6888+4A>G) c.5037+4A>G (n.5037+4A>G) c.2727+4A>G (n.2727+4A>G) n.7426+4A>G | |
| 18 | g.23909299_23909300insC | CA2641295634 | LAMA3 | c.2331+4_2331+5insC (n.2331+4_2331+5insC) c.7158+4_7158+5insC (n.7158+4_7158+5insC) c.3753+4_3753+5insC (n.3753+4_3753+5insC) c.6990+4_6990+5insC (n.6990+4_6990+5insC) c.1936+4_1936+5insC c.2163+4_2163+5insC (n.2163+4_2163+5insC) n.1736+4_1736+5insC c.7185+4_7185+5insC (n.7185+4_7185+5insC) c.7176+4_7176+5insC (n.7176+4_7176+5insC) c.7167+4_7167+5insC (n.7167+4_7167+5insC) c.7053+4_7053+5insC (n.7053+4_7053+5insC) c.6888+4_6888+5insC (n.6888+4_6888+5insC) c.5037+4_5037+5insC (n.5037+4_5037+5insC) c.2727+4_2727+5insC (n.2727+4_2727+5insC) n.7426+4_7426+5insC | gnomAD v4 |
| 18 | g.23909300G>A | CA988412240 | LAMA3 | c.2331+5G>A (n.2331+5G>A) c.7158+5G>A (n.7158+5G>A) c.3753+5G>A (n.3753+5G>A) c.6990+5G>A (n.6990+5G>A) c.1936+5G>A c.2163+5G>A (n.2163+5G>A) n.1736+5G>A c.7185+5G>A (n.7185+5G>A) c.7176+5G>A (n.7176+5G>A) c.7167+5G>A (n.7167+5G>A) c.7053+5G>A (n.7053+5G>A) c.6888+5G>A (n.6888+5G>A) c.5037+5G>A (n.5037+5G>A) c.2727+5G>A (n.2727+5G>A) n.7426+5G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23909300G>C | CA297105826 | LAMA3 | c.2331+5G>C (n.2331+5G>C) c.7158+5G>C (n.7158+5G>C) c.3753+5G>C (n.3753+5G>C) c.6990+5G>C (n.6990+5G>C) c.1936+5G>C c.2163+5G>C (n.2163+5G>C) n.1736+5G>C c.7185+5G>C (n.7185+5G>C) c.7176+5G>C (n.7176+5G>C) c.7167+5G>C (n.7167+5G>C) c.7053+5G>C (n.7053+5G>C) c.6888+5G>C (n.6888+5G>C) c.5037+5G>C (n.5037+5G>C) c.2727+5G>C (n.2727+5G>C) n.7426+5G>C | dbSNP |
| 18 | g.23909300G= | CA2290326667 | LAMA3 | c.2331+5G= (n.2331+5G=) c.7158+5G= (n.7158+5G=) c.3753+5G= (n.3753+5G=) c.6990+5G= (n.6990+5G=) c.1936+5G= c.2163+5G= (n.2163+5G=) n.1736+5G= c.7185+5G= (n.7185+5G=) c.7176+5G= (n.7176+5G=) c.7167+5G= (n.7167+5G=) c.7053+5G= (n.7053+5G=) c.6888+5G= (n.6888+5G=) c.5037+5G= (n.5037+5G=) c.2727+5G= (n.2727+5G=) n.7426+5G= | |
| 18 | g.23909301T>C | CA2576472976 | LAMA3 | c.2331+6T>C (n.2331+6T>C) c.7158+6T>C (n.7158+6T>C) c.3753+6T>C (n.3753+6T>C) c.6990+6T>C (n.6990+6T>C) c.1936+6T>C c.2163+6T>C (n.2163+6T>C) n.1736+6T>C c.7185+6T>C (n.7185+6T>C) c.7176+6T>C (n.7176+6T>C) c.7167+6T>C (n.7167+6T>C) c.7053+6T>C (n.7053+6T>C) c.6888+6T>C (n.6888+6T>C) c.5037+6T>C (n.5037+6T>C) c.2727+6T>C (n.2727+6T>C) n.7426+6T>C | |
| 18 | g.23909302G>A | CA2580095519 | LAMA3 | c.2331+7G>A (n.2331+7G>A) c.7158+7G>A (n.7158+7G>A) c.3753+7G>A (n.3753+7G>A) c.6990+7G>A (n.6990+7G>A) c.1936+7G>A c.2163+7G>A (n.2163+7G>A) n.1736+7G>A c.7185+7G>A (n.7185+7G>A) c.7176+7G>A (n.7176+7G>A) c.7167+7G>A (n.7167+7G>A) c.7053+7G>A (n.7053+7G>A) c.6888+7G>A (n.6888+7G>A) c.5037+7G>A (n.5037+7G>A) c.2727+7G>A (n.2727+7G>A) n.7426+7G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 18 | g.23909302G>C | CA2641295641 | LAMA3 | c.2331+7G>C (n.2331+7G>C) c.7158+7G>C (n.7158+7G>C) c.3753+7G>C (n.3753+7G>C) c.6990+7G>C (n.6990+7G>C) c.1936+7G>C c.2163+7G>C (n.2163+7G>C) n.1736+7G>C c.7185+7G>C (n.7185+7G>C) c.7176+7G>C (n.7176+7G>C) c.7167+7G>C (n.7167+7G>C) c.7053+7G>C (n.7053+7G>C) c.6888+7G>C (n.6888+7G>C) c.5037+7G>C (n.5037+7G>C) c.2727+7G>C (n.2727+7G>C) n.7426+7G>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.23909302G>T | CA2641295640 | LAMA3 | c.2331+7G>T (n.2331+7G>T) c.7158+7G>T (n.7158+7G>T) c.3753+7G>T (n.3753+7G>T) c.6990+7G>T (n.6990+7G>T) c.1936+7G>T c.2163+7G>T (n.2163+7G>T) n.1736+7G>T c.7185+7G>T (n.7185+7G>T) c.7176+7G>T (n.7176+7G>T) c.7167+7G>T (n.7167+7G>T) c.7053+7G>T (n.7053+7G>T) c.6888+7G>T (n.6888+7G>T) c.5037+7G>T (n.5037+7G>T) c.2727+7G>T (n.2727+7G>T) n.7426+7G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23909303T>A | CA2641295648 | LAMA3 | c.2331+8T>A (n.2331+8T>A) c.7158+8T>A (n.7158+8T>A) c.3753+8T>A (n.3753+8T>A) c.6990+8T>A (n.6990+8T>A) c.1936+8T>A c.2163+8T>A (n.2163+8T>A) n.1736+8T>A c.7185+8T>A (n.7185+8T>A) c.7176+8T>A (n.7176+8T>A) c.7167+8T>A (n.7167+8T>A) c.7053+8T>A (n.7053+8T>A) c.6888+8T>A (n.6888+8T>A) c.5037+8T>A (n.5037+8T>A) c.2727+8T>A (n.2727+8T>A) n.7426+8T>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23909304G>A | CA2734657633 | LAMA3 | c.2331+9G>A (n.2331+9G>A) c.7158+9G>A (n.7158+9G>A) c.3753+9G>A (n.3753+9G>A) c.6990+9G>A (n.6990+9G>A) c.1936+9G>A c.2163+9G>A (n.2163+9G>A) n.1736+9G>A c.7185+9G>A (n.7185+9G>A) c.7176+9G>A (n.7176+9G>A) c.7167+9G>A (n.7167+9G>A) c.7053+9G>A (n.7053+9G>A) c.6888+9G>A (n.6888+9G>A) c.5037+9G>A (n.5037+9G>A) c.2727+9G>A (n.2727+9G>A) n.7426+9G>A | dbSNP |
| 18 | g.23909304G>T | CA2641295650 | LAMA3 | c.2331+9G>T (n.2331+9G>T) c.7158+9G>T (n.7158+9G>T) c.3753+9G>T (n.3753+9G>T) c.6990+9G>T (n.6990+9G>T) c.1936+9G>T c.2163+9G>T (n.2163+9G>T) n.1736+9G>T c.7185+9G>T (n.7185+9G>T) c.7176+9G>T (n.7176+9G>T) c.7167+9G>T (n.7167+9G>T) c.7053+9G>T (n.7053+9G>T) c.6888+9G>T (n.6888+9G>T) c.5037+9G>T (n.5037+9G>T) c.2727+9G>T (n.2727+9G>T) n.7426+9G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23909305T>A | CA2641295652 | LAMA3 | c.2331+10T>A (n.2331+10T>A) c.7158+10T>A (n.7158+10T>A) c.3753+10T>A (n.3753+10T>A) c.6990+10T>A (n.6990+10T>A) c.1936+10T>A c.2163+10T>A (n.2163+10T>A) n.1736+10T>A c.7185+10T>A (n.7185+10T>A) c.7176+10T>A (n.7176+10T>A) c.7167+10T>A (n.7167+10T>A) c.7053+10T>A (n.7053+10T>A) c.6888+10T>A (n.6888+10T>A) c.5037+10T>A (n.5037+10T>A) c.2727+10T>A (n.2727+10T>A) n.7426+10T>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23909305T>C | CA297105832 | LAMA3 | c.2331+10T>C (n.2331+10T>C) c.7158+10T>C (n.7158+10T>C) c.3753+10T>C (n.3753+10T>C) c.6990+10T>C (n.6990+10T>C) c.1936+10T>C c.2163+10T>C (n.2163+10T>C) n.1736+10T>C c.7185+10T>C (n.7185+10T>C) c.7176+10T>C (n.7176+10T>C) c.7167+10T>C (n.7167+10T>C) c.7053+10T>C (n.7053+10T>C) c.6888+10T>C (n.6888+10T>C) c.5037+10T>C (n.5037+10T>C) c.2727+10T>C (n.2727+10T>C) n.7426+10T>C | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.23909305T= | CA2290326668 | LAMA3 | c.2331+10T= (n.2331+10T=) c.7158+10T= (n.7158+10T=) c.3753+10T= (n.3753+10T=) c.6990+10T= (n.6990+10T=) c.1936+10T= c.2163+10T= (n.2163+10T=) n.1736+10T= c.7185+10T= (n.7185+10T=) c.7176+10T= (n.7176+10T=) c.7167+10T= (n.7167+10T=) c.7053+10T= (n.7053+10T=) c.6888+10T= (n.6888+10T=) c.5037+10T= (n.5037+10T=) c.2727+10T= (n.2727+10T=) n.7426+10T= | |
| 18 | g.23909306C>A | CA8916561 | LAMA3 | c.2331+11C>A (n.2331+11C>A) c.7158+11C>A (n.7158+11C>A) c.3753+11C>A (n.3753+11C>A) c.6990+11C>A (n.6990+11C>A) c.1936+11C>A c.2163+11C>A (n.2163+11C>A) n.1736+11C>A c.7185+11C>A (n.7185+11C>A) c.7176+11C>A (n.7176+11C>A) c.7167+11C>A (n.7167+11C>A) c.7053+11C>A (n.7053+11C>A) c.6888+11C>A (n.6888+11C>A) c.5037+11C>A (n.5037+11C>A) c.2727+11C>A (n.2727+11C>A) n.7426+11C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23909306C= | CA2290326669 | LAMA3 | c.2331+11C= (n.2331+11C=) c.7158+11C= (n.7158+11C=) c.3753+11C= (n.3753+11C=) c.6990+11C= (n.6990+11C=) c.1936+11C= c.2163+11C= (n.2163+11C=) n.1736+11C= c.7185+11C= (n.7185+11C=) c.7176+11C= (n.7176+11C=) c.7167+11C= (n.7167+11C=) c.7053+11C= (n.7053+11C=) c.6888+11C= (n.6888+11C=) c.5037+11C= (n.5037+11C=) c.2727+11C= (n.2727+11C=) n.7426+11C= | |
| 18 | g.23909306C>T | CA2641295654 | LAMA3 | c.2331+11C>T (n.2331+11C>T) c.7158+11C>T (n.7158+11C>T) c.3753+11C>T (n.3753+11C>T) c.6990+11C>T (n.6990+11C>T) c.1936+11C>T c.2163+11C>T (n.2163+11C>T) n.1736+11C>T c.7185+11C>T (n.7185+11C>T) c.7176+11C>T (n.7176+11C>T) c.7167+11C>T (n.7167+11C>T) c.7053+11C>T (n.7053+11C>T) c.6888+11C>T (n.6888+11C>T) c.5037+11C>T (n.5037+11C>T) c.2727+11C>T (n.2727+11C>T) n.7426+11C>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23909308C= | CA2290326670 | LAMA3 | c.2331+13C= (n.2331+13C=) c.7158+13C= (n.7158+13C=) c.3753+13C= (n.3753+13C=) c.6990+13C= (n.6990+13C=) c.1936+13C= c.2163+13C= (n.2163+13C=) n.1736+13C= c.7185+13C= (n.7185+13C=) c.7176+13C= (n.7176+13C=) c.7167+13C= (n.7167+13C=) c.7053+13C= (n.7053+13C=) c.6888+13C= (n.6888+13C=) c.5037+13C= (n.5037+13C=) c.2727+13C= (n.2727+13C=) n.7426+13C= | |
| 18 | g.23909308C>G | CA628685165 | LAMA3 | c.2331+13C>G (n.2331+13C>G) c.7158+13C>G (n.7158+13C>G) c.3753+13C>G (n.3753+13C>G) c.6990+13C>G (n.6990+13C>G) c.1936+13C>G c.2163+13C>G (n.2163+13C>G) n.1736+13C>G c.7185+13C>G (n.7185+13C>G) c.7176+13C>G (n.7176+13C>G) c.7167+13C>G (n.7167+13C>G) c.7053+13C>G (n.7053+13C>G) c.6888+13C>G (n.6888+13C>G) c.5037+13C>G (n.5037+13C>G) c.2727+13C>G (n.2727+13C>G) n.7426+13C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.23909309C>A | CA2641295656 | LAMA3 | c.2331+14C>A (n.2331+14C>A) c.7158+14C>A (n.7158+14C>A) c.3753+14C>A (n.3753+14C>A) c.6990+14C>A (n.6990+14C>A) c.1936+14C>A c.2163+14C>A (n.2163+14C>A) n.1736+14C>A c.7185+14C>A (n.7185+14C>A) c.7176+14C>A (n.7176+14C>A) c.7167+14C>A (n.7167+14C>A) c.7053+14C>A (n.7053+14C>A) c.6888+14C>A (n.6888+14C>A) c.5037+14C>A (n.5037+14C>A) c.2727+14C>A (n.2727+14C>A) n.7426+14C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23909311C>A | CA2590787755 | LAMA3 | c.2331+16C>A (n.2331+16C>A) c.7158+16C>A (n.7158+16C>A) c.3753+16C>A (n.3753+16C>A) c.6990+16C>A (n.6990+16C>A) c.1936+16C>A c.2163+16C>A (n.2163+16C>A) n.1736+16C>A c.7185+16C>A (n.7185+16C>A) c.7176+16C>A (n.7176+16C>A) c.7167+16C>A (n.7167+16C>A) c.7053+16C>A (n.7053+16C>A) c.6888+16C>A (n.6888+16C>A) c.5037+16C>A (n.5037+16C>A) c.2727+16C>A (n.2727+16C>A) n.7426+16C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23909311C= | CA2290326671 | LAMA3 | c.2331+16C= (n.2331+16C=) c.7158+16C= (n.7158+16C=) c.3753+16C= (n.3753+16C=) c.6990+16C= (n.6990+16C=) c.1936+16C= c.2163+16C= (n.2163+16C=) n.1736+16C= c.7185+16C= (n.7185+16C=) c.7176+16C= (n.7176+16C=) c.7167+16C= (n.7167+16C=) c.7053+16C= (n.7053+16C=) c.6888+16C= (n.6888+16C=) c.5037+16C= (n.5037+16C=) c.2727+16C= (n.2727+16C=) n.7426+16C= | |
| 18 | g.23909311C>T | CA8916562 | LAMA3 | c.2331+16C>T (n.2331+16C>T) c.7158+16C>T (n.7158+16C>T) c.3753+16C>T (n.3753+16C>T) c.6990+16C>T (n.6990+16C>T) c.1936+16C>T c.2163+16C>T (n.2163+16C>T) n.1736+16C>T c.7185+16C>T (n.7185+16C>T) c.7176+16C>T (n.7176+16C>T) c.7167+16C>T (n.7167+16C>T) c.7053+16C>T (n.7053+16C>T) c.6888+16C>T (n.6888+16C>T) c.5037+16C>T (n.5037+16C>T) c.2727+16C>T (n.2727+16C>T) n.7426+16C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23909312G>A | CA8916563 | LAMA3 | c.2331+17G>A (n.2331+17G>A) c.7158+17G>A (n.7158+17G>A) c.3753+17G>A (n.3753+17G>A) c.6990+17G>A (n.6990+17G>A) c.1936+17G>A c.2163+17G>A (n.2163+17G>A) n.1736+17G>A c.7185+17G>A (n.7185+17G>A) c.7176+17G>A (n.7176+17G>A) c.7167+17G>A (n.7167+17G>A) c.7053+17G>A (n.7053+17G>A) c.6888+17G>A (n.6888+17G>A) c.5037+17G>A (n.5037+17G>A) c.2727+17G>A (n.2727+17G>A) n.7426+17G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23909312G= | CA2290326672 | LAMA3 | c.2331+17G= (n.2331+17G=) c.7158+17G= (n.7158+17G=) c.3753+17G= (n.3753+17G=) c.6990+17G= (n.6990+17G=) c.1936+17G= c.2163+17G= (n.2163+17G=) n.1736+17G= c.7185+17G= (n.7185+17G=) c.7176+17G= (n.7176+17G=) c.7167+17G= (n.7167+17G=) c.7053+17G= (n.7053+17G=) c.6888+17G= (n.6888+17G=) c.5037+17G= (n.5037+17G=) c.2727+17G= (n.2727+17G=) n.7426+17G= | |
| 18 | g.23909312G>T | CA2740093986 | LAMA3 | c.2331+17G>T (n.2331+17G>T) c.7158+17G>T (n.7158+17G>T) c.3753+17G>T (n.3753+17G>T) c.6990+17G>T (n.6990+17G>T) c.1936+17G>T c.2163+17G>T (n.2163+17G>T) n.1736+17G>T c.7185+17G>T (n.7185+17G>T) c.7176+17G>T (n.7176+17G>T) c.7167+17G>T (n.7167+17G>T) c.7053+17G>T (n.7053+17G>T) c.6888+17G>T (n.6888+17G>T) c.5037+17G>T (n.5037+17G>T) c.2727+17G>T (n.2727+17G>T) n.7426+17G>T | ClinVar |
| 18 | g.23909314G= | CA2290326673 | LAMA3 | c.2331+19G= (n.2331+19G=) c.7158+19G= (n.7158+19G=) c.3753+19G= (n.3753+19G=) c.6990+19G= (n.6990+19G=) c.1936+19G= c.2163+19G= (n.2163+19G=) n.1736+19G= c.7185+19G= (n.7185+19G=) c.7176+19G= (n.7176+19G=) c.7167+19G= (n.7167+19G=) c.7053+19G= (n.7053+19G=) c.6888+19G= (n.6888+19G=) c.5037+19G= (n.5037+19G=) c.2727+19G= (n.2727+19G=) n.7426+19G= | |
| 18 | g.23909314G>T | CA297105846 | LAMA3 | c.2331+19G>T (n.2331+19G>T) c.7158+19G>T (n.7158+19G>T) c.3753+19G>T (n.3753+19G>T) c.6990+19G>T (n.6990+19G>T) c.1936+19G>T c.2163+19G>T (n.2163+19G>T) n.1736+19G>T c.7185+19G>T (n.7185+19G>T) c.7176+19G>T (n.7176+19G>T) c.7167+19G>T (n.7167+19G>T) c.7053+19G>T (n.7053+19G>T) c.6888+19G>T (n.6888+19G>T) c.5037+19G>T (n.5037+19G>T) c.2727+19G>T (n.2727+19G>T) n.7426+19G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23909315G>T | CA2641295659 | LAMA3 | c.2331+20G>T (n.2331+20G>T) c.7158+20G>T (n.7158+20G>T) c.3753+20G>T (n.3753+20G>T) c.6990+20G>T (n.6990+20G>T) c.1936+20G>T c.2163+20G>T (n.2163+20G>T) n.1736+20G>T c.7185+20G>T (n.7185+20G>T) c.7176+20G>T (n.7176+20G>T) c.7167+20G>T (n.7167+20G>T) c.7053+20G>T (n.7053+20G>T) c.6888+20G>T (n.6888+20G>T) c.5037+20G>T (n.5037+20G>T) c.2727+20G>T (n.2727+20G>T) n.7426+20G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23909316T>A | CA2290326675 | LAMA3 | c.2331+21T>A (n.2331+21T>A) c.7158+21T>A (n.7158+21T>A) c.3753+21T>A (n.3753+21T>A) c.6990+21T>A (n.6990+21T>A) c.1936+21T>A c.2163+21T>A (n.2163+21T>A) n.1736+21T>A c.7185+21T>A (n.7185+21T>A) c.7176+21T>A (n.7176+21T>A) c.7167+21T>A (n.7167+21T>A) c.7053+21T>A (n.7053+21T>A) c.6888+21T>A (n.6888+21T>A) c.5037+21T>A (n.5037+21T>A) c.2727+21T>A (n.2727+21T>A) n.7426+21T>A | dbSNP |
| 18 | g.23909316T>G | CA2641295661 | LAMA3 | c.2331+21T>G (n.2331+21T>G) c.7158+21T>G (n.7158+21T>G) c.3753+21T>G (n.3753+21T>G) c.6990+21T>G (n.6990+21T>G) c.1936+21T>G c.2163+21T>G (n.2163+21T>G) n.1736+21T>G c.7185+21T>G (n.7185+21T>G) c.7176+21T>G (n.7176+21T>G) c.7167+21T>G (n.7167+21T>G) c.7053+21T>G (n.7053+21T>G) c.6888+21T>G (n.6888+21T>G) c.5037+21T>G (n.5037+21T>G) c.2727+21T>G (n.2727+21T>G) n.7426+21T>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.23909316T= | CA2290326674 | LAMA3 | c.2331+21T= (n.2331+21T=) c.7158+21T= (n.7158+21T=) c.3753+21T= (n.3753+21T=) c.6990+21T= (n.6990+21T=) c.1936+21T= c.2163+21T= (n.2163+21T=) n.1736+21T= c.7185+21T= (n.7185+21T=) c.7176+21T= (n.7176+21T=) c.7167+21T= (n.7167+21T=) c.7053+21T= (n.7053+21T=) c.6888+21T= (n.6888+21T=) c.5037+21T= (n.5037+21T=) c.2727+21T= (n.2727+21T=) n.7426+21T= | |
| 18 | g.23909317C= | CA2290326676 | LAMA3 | c.2331+22C= (n.2331+22C=) c.7158+22C= (n.7158+22C=) c.3753+22C= (n.3753+22C=) c.6990+22C= (n.6990+22C=) c.1936+22C= c.2163+22C= (n.2163+22C=) n.1736+22C= c.7185+22C= (n.7185+22C=) c.7176+22C= (n.7176+22C=) c.7167+22C= (n.7167+22C=) c.7053+22C= (n.7053+22C=) c.6888+22C= (n.6888+22C=) c.5037+22C= (n.5037+22C=) c.2727+22C= (n.2727+22C=) n.7426+22C= | |
| 18 | g.23909317C>T | CA2641295663 | LAMA3 | c.2331+22C>T (n.2331+22C>T) c.7158+22C>T (n.7158+22C>T) c.3753+22C>T (n.3753+22C>T) c.6990+22C>T (n.6990+22C>T) c.1936+22C>T c.2163+22C>T (n.2163+22C>T) n.1736+22C>T c.7185+22C>T (n.7185+22C>T) c.7176+22C>T (n.7176+22C>T) c.7167+22C>T (n.7167+22C>T) c.7053+22C>T (n.7053+22C>T) c.6888+22C>T (n.6888+22C>T) c.5037+22C>T (n.5037+22C>T) c.2727+22C>T (n.2727+22C>T) n.7426+22C>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23909318A= | CA2290326678 | LAMA3 | c.2331+23A= (n.2331+23A=) c.7158+23A= (n.7158+23A=) c.3753+23A= (n.3753+23A=) c.6990+23A= (n.6990+23A=) c.1936+23A= c.2163+23A= (n.2163+23A=) n.1736+23A= c.7185+23A= (n.7185+23A=) c.7176+23A= (n.7176+23A=) c.7167+23A= (n.7167+23A=) c.7053+23A= (n.7053+23A=) c.6888+23A= (n.6888+23A=) c.5037+23A= (n.5037+23A=) c.2727+23A= (n.2727+23A=) n.7426+23A= | |
| 18 | g.23909318A>G | CA2290326677 | LAMA3 | c.2331+23A>G (n.2331+23A>G) c.7158+23A>G (n.7158+23A>G) c.3753+23A>G (n.3753+23A>G) c.6990+23A>G (n.6990+23A>G) c.1936+23A>G c.2163+23A>G (n.2163+23A>G) n.1736+23A>G c.7185+23A>G (n.7185+23A>G) c.7176+23A>G (n.7176+23A>G) c.7167+23A>G (n.7167+23A>G) c.7053+23A>G (n.7053+23A>G) c.6888+23A>G (n.6888+23A>G) c.5037+23A>G (n.5037+23A>G) c.2727+23A>G (n.2727+23A>G) n.7426+23A>G | dbSNP |
| 18 | g.23909318dup | CA8916564 | LAMA3 | c.2331+23dup (n.2331+23dup) c.7158+23dup (n.7158+23dup) c.3753+23dup (n.3753+23dup) c.6990+23dup (n.6990+23dup) c.1936+23dup c.2163+23dup (n.2163+23dup) n.1736+23dup c.7185+23dup (n.7185+23dup) c.7176+23dup (n.7176+23dup) c.7167+23dup (n.7167+23dup) c.7053+23dup (n.7053+23dup) c.6888+23dup (n.6888+23dup) c.5037+23dup (n.5037+23dup) c.2727+23dup (n.2727+23dup) n.7426+23dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23909319G>A | CA2641295669 | LAMA3 | c.2331+24G>A (n.2331+24G>A) c.7158+24G>A (n.7158+24G>A) c.3753+24G>A (n.3753+24G>A) c.6990+24G>A (n.6990+24G>A) c.1936+24G>A c.2163+24G>A (n.2163+24G>A) n.1736+24G>A c.7185+24G>A (n.7185+24G>A) c.7176+24G>A (n.7176+24G>A) c.7167+24G>A (n.7167+24G>A) c.7053+24G>A (n.7053+24G>A) c.6888+24G>A (n.6888+24G>A) c.5037+24G>A (n.5037+24G>A) c.2727+24G>A (n.2727+24G>A) n.7426+24G>A | gnomAD v4 |