Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
18 | g.23905617_23905653del | CA2641294865 | LAMA3 | c.1884_1891+29del c.6711_6718+29del c.3603_3610+29del c.6543_6550+29del c.1489_1496+29del c.1716_1723+29del n.1289_1296+29del c.6738_6745+29del c.6729_6736+29del c.6720_6727+29del c.6606_6613+29del c.4590_4597+29del c.2280_2287+29del n.6979_6986+29del | gnomAD v4 |
18 | g.23905624G>A | CA402051498 | LAMA3 | c.1891G>A (p.Glu631Lys) c.6718G>A (p.Glu2240Lys) c.3610G>A (p.Val1204Met) c.6550G>A (p.Glu2184Lys) c.1496G>A c.1723G>A (p.Glu575Lys) n.1296G>A c.6745G>A (p.Glu2249Lys) c.6736G>A (p.Glu2246Lys) c.6727G>A (p.Glu2243Lys) c.6613G>A (p.Glu2205Lys) c.6745G>A (p.Val2249Met) c.4597G>A (p.Glu1533Lys) c.2287G>A (p.Glu763Lys) n.6986G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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18 | g.23905624G= | CA2290325074 | LAMA3 | c.1891G= (p.Glu631=) c.6718G= (p.Glu2240=) c.3610G= (p.Val1204=) c.6550G= (p.Glu2184=) c.1496G= c.1723G= (p.Glu575=) n.1296G= c.6745G= (p.Glu2249=) c.6736G= (p.Glu2246=) c.6727G= (p.Glu2243=) c.6613G= (p.Glu2205=) c.6745G= (p.Val2249=) c.4597G= (p.Glu1533=) c.2287G= (p.Glu763=) n.6986G= | |
18 | g.23905624G>T | CA402051497 | LAMA3 | c.1891G>T (p.Glu631Ter) c.6718G>T (p.Glu2240Ter) c.3610G>T (p.Val1204Leu) c.6550G>T (p.Glu2184Ter) c.1496G>T c.1723G>T (p.Glu575Ter) n.1296G>T c.6745G>T (p.Glu2249Ter) c.6736G>T (p.Glu2246Ter) c.6727G>T (p.Glu2243Ter) c.6613G>T (p.Glu2205Ter) c.6745G>T (p.Val2249Leu) c.4597G>T (p.Glu1533Ter) c.2287G>T (p.Glu763Ter) n.6986G>T | COSMIC COSMIC |
18 | g.23905625G>A | CA402051502 | LAMA3 | c.1891+1G>A (n.1891+1G>A) c.6718+1G>A (n.6718+1G>A) c.3610+1G>A (n.3610+1G>A) c.6550+1G>A (n.6550+1G>A) c.1496+1G>A c.1723+1G>A (n.1723+1G>A) n.1296+1G>A c.6745+1G>A (n.6745+1G>A) c.6736+1G>A (n.6736+1G>A) c.6727+1G>A (n.6727+1G>A) c.6613+1G>A (n.6613+1G>A) c.4597+1G>A (n.4597+1G>A) c.2287+1G>A (n.2287+1G>A) n.6986+1G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23905625G>C | CA402051500 | LAMA3 | c.1891+1G>C (n.1891+1G>C) c.6718+1G>C (n.6718+1G>C) c.3610+1G>C (n.3610+1G>C) c.6550+1G>C (n.6550+1G>C) c.1496+1G>C c.1723+1G>C (n.1723+1G>C) n.1296+1G>C c.6745+1G>C (n.6745+1G>C) c.6736+1G>C (n.6736+1G>C) c.6727+1G>C (n.6727+1G>C) c.6613+1G>C (n.6613+1G>C) c.4597+1G>C (n.4597+1G>C) c.2287+1G>C (n.2287+1G>C) n.6986+1G>C | |
18 | g.23905625G= | CA2290325075 | LAMA3 | c.1891+1G= (n.1891+1G=) c.6718+1G= (n.6718+1G=) c.3610+1G= (n.3610+1G=) c.6550+1G= (n.6550+1G=) c.1496+1G= c.1723+1G= (n.1723+1G=) n.1296+1G= c.6745+1G= (n.6745+1G=) c.6736+1G= (n.6736+1G=) c.6727+1G= (n.6727+1G=) c.6613+1G= (n.6613+1G=) c.4597+1G= (n.4597+1G=) c.2287+1G= (n.2287+1G=) n.6986+1G= | |
18 | g.23905625G>T | CA402051501 | LAMA3 | c.1891+1G>T (n.1891+1G>T) c.6718+1G>T (n.6718+1G>T) c.3610+1G>T (n.3610+1G>T) c.6550+1G>T (n.6550+1G>T) c.1496+1G>T c.1723+1G>T (n.1723+1G>T) n.1296+1G>T c.6745+1G>T (n.6745+1G>T) c.6736+1G>T (n.6736+1G>T) c.6727+1G>T (n.6727+1G>T) c.6613+1G>T (n.6613+1G>T) c.4597+1G>T (n.4597+1G>T) c.2287+1G>T (n.2287+1G>T) n.6986+1G>T | |
18 | g.23905626T>A | CA402051503 | LAMA3 | c.1891+2T>A (n.1891+2T>A) c.6718+2T>A (n.6718+2T>A) c.3610+2T>A (n.3610+2T>A) c.6550+2T>A (n.6550+2T>A) c.1496+2T>A c.1723+2T>A (n.1723+2T>A) n.1296+2T>A c.6745+2T>A (n.6745+2T>A) c.6736+2T>A (n.6736+2T>A) c.6727+2T>A (n.6727+2T>A) c.6613+2T>A (n.6613+2T>A) c.4597+2T>A (n.4597+2T>A) c.2287+2T>A (n.2287+2T>A) n.6986+2T>A | |
18 | g.23905626T>C | CA402051504 | LAMA3 | c.1891+2T>C (n.1891+2T>C) c.6718+2T>C (n.6718+2T>C) c.3610+2T>C (n.3610+2T>C) c.6550+2T>C (n.6550+2T>C) c.1496+2T>C c.1723+2T>C (n.1723+2T>C) n.1296+2T>C c.6745+2T>C (n.6745+2T>C) c.6736+2T>C (n.6736+2T>C) c.6727+2T>C (n.6727+2T>C) c.6613+2T>C (n.6613+2T>C) c.4597+2T>C (n.4597+2T>C) c.2287+2T>C (n.2287+2T>C) n.6986+2T>C | |
18 | g.23905626T>G | CA402051505 | LAMA3 | c.1891+2T>G (n.1891+2T>G) c.6718+2T>G (n.6718+2T>G) c.3610+2T>G (n.3610+2T>G) c.6550+2T>G (n.6550+2T>G) c.1496+2T>G c.1723+2T>G (n.1723+2T>G) n.1296+2T>G c.6745+2T>G (n.6745+2T>G) c.6736+2T>G (n.6736+2T>G) c.6727+2T>G (n.6727+2T>G) c.6613+2T>G (n.6613+2T>G) c.4597+2T>G (n.4597+2T>G) c.2287+2T>G (n.2287+2T>G) n.6986+2T>G | |
18 | g.23905627A= | CA2290325076 | LAMA3 | c.1891+3A= (n.1891+3A=) c.6718+3A= (n.6718+3A=) c.3610+3A= (n.3610+3A=) c.6550+3A= (n.6550+3A=) c.1496+3A= c.1723+3A= (n.1723+3A=) n.1296+3A= c.6745+3A= (n.6745+3A=) c.6736+3A= (n.6736+3A=) c.6727+3A= (n.6727+3A=) c.6613+3A= (n.6613+3A=) c.4597+3A= (n.4597+3A=) c.2287+3A= (n.2287+3A=) n.6986+3A= | |
18 | g.23905627A>G | CA628685029 | LAMA3 | c.1891+3A>G (n.1891+3A>G) c.6718+3A>G (n.6718+3A>G) c.3610+3A>G (n.3610+3A>G) c.6550+3A>G (n.6550+3A>G) c.1496+3A>G c.1723+3A>G (n.1723+3A>G) n.1296+3A>G c.6745+3A>G (n.6745+3A>G) c.6736+3A>G (n.6736+3A>G) c.6727+3A>G (n.6727+3A>G) c.6613+3A>G (n.6613+3A>G) c.4597+3A>G (n.4597+3A>G) c.2287+3A>G (n.2287+3A>G) n.6986+3A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23905628T>C | CA2734655716 | LAMA3 | c.1891+4T>C (n.1891+4T>C) c.6718+4T>C (n.6718+4T>C) c.3610+4T>C (n.3610+4T>C) c.6550+4T>C (n.6550+4T>C) c.1496+4T>C c.1723+4T>C (n.1723+4T>C) n.1296+4T>C c.6745+4T>C (n.6745+4T>C) c.6736+4T>C (n.6736+4T>C) c.6727+4T>C (n.6727+4T>C) c.6613+4T>C (n.6613+4T>C) c.4597+4T>C (n.4597+4T>C) c.2287+4T>C (n.2287+4T>C) n.6986+4T>C | dbSNP |
18 | g.23905629del | CA2641294882 | LAMA3 | c.1891+5del (n.1891+5del) c.6718+5del (n.6718+5del) c.3610+5del (n.3610+5del) c.6550+5del (n.6550+5del) c.1496+5del c.1723+5del (n.1723+5del) n.1296+5del c.6745+5del (n.6745+5del) c.6736+5del (n.6736+5del) c.6727+5del (n.6727+5del) c.6613+5del (n.6613+5del) c.4597+5del (n.4597+5del) c.2287+5del (n.2287+5del) n.6986+5del | gnomAD v4 |
18 | g.23905629T>C | CA297103356 | LAMA3 | c.1891+5T>C (n.1891+5T>C) c.6718+5T>C (n.6718+5T>C) c.3610+5T>C (n.3610+5T>C) c.6550+5T>C (n.6550+5T>C) c.1496+5T>C c.1723+5T>C (n.1723+5T>C) n.1296+5T>C c.6745+5T>C (n.6745+5T>C) c.6736+5T>C (n.6736+5T>C) c.6727+5T>C (n.6727+5T>C) c.6613+5T>C (n.6613+5T>C) c.4597+5T>C (n.4597+5T>C) c.2287+5T>C (n.2287+5T>C) n.6986+5T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.23905629T>G | CA2641294884 | LAMA3 | c.1891+5T>G (n.1891+5T>G) c.6718+5T>G (n.6718+5T>G) c.3610+5T>G (n.3610+5T>G) c.6550+5T>G (n.6550+5T>G) c.1496+5T>G c.1723+5T>G (n.1723+5T>G) n.1296+5T>G c.6745+5T>G (n.6745+5T>G) c.6736+5T>G (n.6736+5T>G) c.6727+5T>G (n.6727+5T>G) c.6613+5T>G (n.6613+5T>G) c.4597+5T>G (n.4597+5T>G) c.2287+5T>G (n.2287+5T>G) n.6986+5T>G | gnomAD v4 |
18 | g.23905629T= | CA2290325077 | LAMA3 | c.1891+5T= (n.1891+5T=) c.6718+5T= (n.6718+5T=) c.3610+5T= (n.3610+5T=) c.6550+5T= (n.6550+5T=) c.1496+5T= c.1723+5T= (n.1723+5T=) n.1296+5T= c.6745+5T= (n.6745+5T=) c.6736+5T= (n.6736+5T=) c.6727+5T= (n.6727+5T=) c.6613+5T= (n.6613+5T=) c.4597+5T= (n.4597+5T=) c.2287+5T= (n.2287+5T=) n.6986+5T= | |
18 | g.23905629_23905630delinsTA | CA2290325078 | LAMA3 | c.1891+5_1891+6delinsTA (n.1891+5_1891+6delinsTA) c.6718+5_6718+6delinsTA (n.6718+5_6718+6delinsTA) c.3610+5_3610+6delinsTA (n.3610+5_3610+6delinsTA) c.6550+5_6550+6delinsTA (n.6550+5_6550+6delinsTA) c.1496+5_1496+6delinsTA c.1723+5_1723+6delinsTA (n.1723+5_1723+6delinsTA) n.1296+5_1296+6delinsTA c.6745+5_6745+6delinsTA (n.6745+5_6745+6delinsTA) c.6736+5_6736+6delinsTA (n.6736+5_6736+6delinsTA) c.6727+5_6727+6delinsTA (n.6727+5_6727+6delinsTA) c.6613+5_6613+6delinsTA (n.6613+5_6613+6delinsTA) c.4597+5_4597+6delinsTA (n.4597+5_4597+6delinsTA) c.2287+5_2287+6delinsTA (n.2287+5_2287+6delinsTA) n.6986+5_6986+6delinsTA | |
18 | g.23905630del | CA777754145 | LAMA3 | c.1891+6del (n.1891+6del) c.6718+6del (n.6718+6del) c.3610+6del (n.3610+6del) c.6550+6del (n.6550+6del) c.1496+6del c.1723+6del (n.1723+6del) n.1296+6del c.6745+6del (n.6745+6del) c.6736+6del (n.6736+6del) c.6727+6del (n.6727+6del) c.6613+6del (n.6613+6del) c.4597+6del (n.4597+6del) c.2287+6del (n.2287+6del) n.6986+6del | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.23905630A>G | CA2641294885 | LAMA3 | c.1891+6A>G (n.1891+6A>G) c.6718+6A>G (n.6718+6A>G) c.3610+6A>G (n.3610+6A>G) c.6550+6A>G (n.6550+6A>G) c.1496+6A>G c.1723+6A>G (n.1723+6A>G) n.1296+6A>G c.6745+6A>G (n.6745+6A>G) c.6736+6A>G (n.6736+6A>G) c.6727+6A>G (n.6727+6A>G) c.6613+6A>G (n.6613+6A>G) c.4597+6A>G (n.4597+6A>G) c.2287+6A>G (n.2287+6A>G) n.6986+6A>G | gnomAD v4 |
18 | g.23905631G>A | CA2641294888 | LAMA3 | c.1891+7G>A (n.1891+7G>A) c.6718+7G>A (n.6718+7G>A) c.3610+7G>A (n.3610+7G>A) c.6550+7G>A (n.6550+7G>A) c.1496+7G>A c.1723+7G>A (n.1723+7G>A) n.1296+7G>A c.6745+7G>A (n.6745+7G>A) c.6736+7G>A (n.6736+7G>A) c.6727+7G>A (n.6727+7G>A) c.6613+7G>A (n.6613+7G>A) c.4597+7G>A (n.4597+7G>A) c.2287+7G>A (n.2287+7G>A) n.6986+7G>A | gnomAD v4 |
18 | g.23905631G>T | CA2641294889 | LAMA3 | c.1891+7G>T (n.1891+7G>T) c.6718+7G>T (n.6718+7G>T) c.3610+7G>T (n.3610+7G>T) c.6550+7G>T (n.6550+7G>T) c.1496+7G>T c.1723+7G>T (n.1723+7G>T) n.1296+7G>T c.6745+7G>T (n.6745+7G>T) c.6736+7G>T (n.6736+7G>T) c.6727+7G>T (n.6727+7G>T) c.6613+7G>T (n.6613+7G>T) c.4597+7G>T (n.4597+7G>T) c.2287+7G>T (n.2287+7G>T) n.6986+7G>T | gnomAD v4 |
18 | g.23905635dup | CA2641294886 | LAMA3 | c.1891+11dup (n.1891+11dup) c.6718+11dup (n.6718+11dup) c.3610+11dup (n.3610+11dup) c.6550+11dup (n.6550+11dup) c.1496+11dup c.1723+11dup (n.1723+11dup) n.1296+11dup c.6745+11dup (n.6745+11dup) c.6736+11dup (n.6736+11dup) c.6727+11dup (n.6727+11dup) c.6613+11dup (n.6613+11dup) c.4597+11dup (n.4597+11dup) c.2287+11dup (n.2287+11dup) n.6986+11dup | gnomAD v4 |
18 | g.23905635del | CA2641294887 | LAMA3 | c.1891+11del (n.1891+11del) c.6718+11del (n.6718+11del) c.3610+11del (n.3610+11del) c.6550+11del (n.6550+11del) c.1496+11del c.1723+11del (n.1723+11del) n.1296+11del c.6745+11del (n.6745+11del) c.6736+11del (n.6736+11del) c.6727+11del (n.6727+11del) c.6613+11del (n.6613+11del) c.4597+11del (n.4597+11del) c.2287+11del (n.2287+11del) n.6986+11del | gnomAD v4 |
18 | g.23905632G>A | CA2641294890 | LAMA3 | c.1891+8G>A (n.1891+8G>A) c.6718+8G>A (n.6718+8G>A) c.3610+8G>A (n.3610+8G>A) c.6550+8G>A (n.6550+8G>A) c.1496+8G>A c.1723+8G>A (n.1723+8G>A) n.1296+8G>A c.6745+8G>A (n.6745+8G>A) c.6736+8G>A (n.6736+8G>A) c.6727+8G>A (n.6727+8G>A) c.6613+8G>A (n.6613+8G>A) c.4597+8G>A (n.4597+8G>A) c.2287+8G>A (n.2287+8G>A) n.6986+8G>A | gnomAD v4 |
18 | g.23905632G>C | CA777754154 | LAMA3 | c.1891+8G>C (n.1891+8G>C) c.6718+8G>C (n.6718+8G>C) c.3610+8G>C (n.3610+8G>C) c.6550+8G>C (n.6550+8G>C) c.1496+8G>C c.1723+8G>C (n.1723+8G>C) n.1296+8G>C c.6745+8G>C (n.6745+8G>C) c.6736+8G>C (n.6736+8G>C) c.6727+8G>C (n.6727+8G>C) c.6613+8G>C (n.6613+8G>C) c.4597+8G>C (n.4597+8G>C) c.2287+8G>C (n.2287+8G>C) n.6986+8G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.23905632G= | CA2290325079 | LAMA3 | c.1891+8G= (n.1891+8G=) c.6718+8G= (n.6718+8G=) c.3610+8G= (n.3610+8G=) c.6550+8G= (n.6550+8G=) c.1496+8G= c.1723+8G= (n.1723+8G=) n.1296+8G= c.6745+8G= (n.6745+8G=) c.6736+8G= (n.6736+8G=) c.6727+8G= (n.6727+8G=) c.6613+8G= (n.6613+8G=) c.4597+8G= (n.4597+8G=) c.2287+8G= (n.2287+8G=) n.6986+8G= | |
18 | g.23905632G>T | CA8916463 | LAMA3 | c.1891+8G>T (n.1891+8G>T) c.6718+8G>T (n.6718+8G>T) c.3610+8G>T (n.3610+8G>T) c.6550+8G>T (n.6550+8G>T) c.1496+8G>T c.1723+8G>T (n.1723+8G>T) n.1296+8G>T c.6745+8G>T (n.6745+8G>T) c.6736+8G>T (n.6736+8G>T) c.6727+8G>T (n.6727+8G>T) c.6613+8G>T (n.6613+8G>T) c.4597+8G>T (n.4597+8G>T) c.2287+8G>T (n.2287+8G>T) n.6986+8G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.23905633G>T | CA2641294892 | LAMA3 | c.1891+9G>T (n.1891+9G>T) c.6718+9G>T (n.6718+9G>T) c.3610+9G>T (n.3610+9G>T) c.6550+9G>T (n.6550+9G>T) c.1496+9G>T c.1723+9G>T (n.1723+9G>T) n.1296+9G>T c.6745+9G>T (n.6745+9G>T) c.6736+9G>T (n.6736+9G>T) c.6727+9G>T (n.6727+9G>T) c.6613+9G>T (n.6613+9G>T) c.4597+9G>T (n.4597+9G>T) c.2287+9G>T (n.2287+9G>T) n.6986+9G>T | gnomAD v4 |
18 | g.23905634G>A | CA2641294893 | LAMA3 | c.1891+10G>A (n.1891+10G>A) c.6718+10G>A (n.6718+10G>A) c.3610+10G>A (n.3610+10G>A) c.6550+10G>A (n.6550+10G>A) c.1496+10G>A c.1723+10G>A (n.1723+10G>A) n.1296+10G>A c.6745+10G>A (n.6745+10G>A) c.6736+10G>A (n.6736+10G>A) c.6727+10G>A (n.6727+10G>A) c.6613+10G>A (n.6613+10G>A) c.4597+10G>A (n.4597+10G>A) c.2287+10G>A (n.2287+10G>A) n.6986+10G>A | gnomAD v4 |
18 | g.23905635G>A | CA2523742141 | LAMA3 | c.1891+11G>A (n.1891+11G>A) c.6718+11G>A (n.6718+11G>A) c.3610+11G>A (n.3610+11G>A) c.6550+11G>A (n.6550+11G>A) c.1496+11G>A c.1723+11G>A (n.1723+11G>A) n.1296+11G>A c.6745+11G>A (n.6745+11G>A) c.6736+11G>A (n.6736+11G>A) c.6727+11G>A (n.6727+11G>A) c.6613+11G>A (n.6613+11G>A) c.4597+11G>A (n.4597+11G>A) c.2287+11G>A (n.2287+11G>A) n.6986+11G>A | |
18 | g.23905635G>C | CA777754157 | LAMA3 | c.1891+11G>C (n.1891+11G>C) c.6718+11G>C (n.6718+11G>C) c.3610+11G>C (n.3610+11G>C) c.6550+11G>C (n.6550+11G>C) c.1496+11G>C c.1723+11G>C (n.1723+11G>C) n.1296+11G>C c.6745+11G>C (n.6745+11G>C) c.6736+11G>C (n.6736+11G>C) c.6727+11G>C (n.6727+11G>C) c.6613+11G>C (n.6613+11G>C) c.4597+11G>C (n.4597+11G>C) c.2287+11G>C (n.2287+11G>C) n.6986+11G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23905635G= | CA2290325080 | LAMA3 | c.1891+11G= (n.1891+11G=) c.6718+11G= (n.6718+11G=) c.3610+11G= (n.3610+11G=) c.6550+11G= (n.6550+11G=) c.1496+11G= c.1723+11G= (n.1723+11G=) n.1296+11G= c.6745+11G= (n.6745+11G=) c.6736+11G= (n.6736+11G=) c.6727+11G= (n.6727+11G=) c.6613+11G= (n.6613+11G=) c.4597+11G= (n.4597+11G=) c.2287+11G= (n.2287+11G=) n.6986+11G= | |
18 | g.23905636A= | CA2290325081 | LAMA3 | c.1891+12A= (n.1891+12A=) c.6718+12A= (n.6718+12A=) c.3610+12A= (n.3610+12A=) c.6550+12A= (n.6550+12A=) c.1496+12A= c.1723+12A= (n.1723+12A=) n.1296+12A= c.6745+12A= (n.6745+12A=) c.6736+12A= (n.6736+12A=) c.6727+12A= (n.6727+12A=) c.6613+12A= (n.6613+12A=) c.4597+12A= (n.4597+12A=) c.2287+12A= (n.2287+12A=) n.6986+12A= | |
18 | g.23905636A>C | CA8916464 | LAMA3 | c.1891+12A>C (n.1891+12A>C) c.6718+12A>C (n.6718+12A>C) c.3610+12A>C (n.3610+12A>C) c.6550+12A>C (n.6550+12A>C) c.1496+12A>C c.1723+12A>C (n.1723+12A>C) n.1296+12A>C c.6745+12A>C (n.6745+12A>C) c.6736+12A>C (n.6736+12A>C) c.6727+12A>C (n.6727+12A>C) c.6613+12A>C (n.6613+12A>C) c.4597+12A>C (n.4597+12A>C) c.2287+12A>C (n.2287+12A>C) n.6986+12A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23905636A>G | CA2576472915 | LAMA3 | c.1891+12A>G (n.1891+12A>G) c.6718+12A>G (n.6718+12A>G) c.3610+12A>G (n.3610+12A>G) c.6550+12A>G (n.6550+12A>G) c.1496+12A>G c.1723+12A>G (n.1723+12A>G) n.1296+12A>G c.6745+12A>G (n.6745+12A>G) c.6736+12A>G (n.6736+12A>G) c.6727+12A>G (n.6727+12A>G) c.6613+12A>G (n.6613+12A>G) c.4597+12A>G (n.4597+12A>G) c.2287+12A>G (n.2287+12A>G) n.6986+12A>G | gnomAD v4 |
18 | g.23905637G>T | CA2641294899 | LAMA3 | c.1891+13G>T (n.1891+13G>T) c.6718+13G>T (n.6718+13G>T) c.3610+13G>T (n.3610+13G>T) c.6550+13G>T (n.6550+13G>T) c.1496+13G>T c.1723+13G>T (n.1723+13G>T) n.1296+13G>T c.6745+13G>T (n.6745+13G>T) c.6736+13G>T (n.6736+13G>T) c.6727+13G>T (n.6727+13G>T) c.6613+13G>T (n.6613+13G>T) c.4597+13G>T (n.4597+13G>T) c.2287+13G>T (n.2287+13G>T) n.6986+13G>T | gnomAD v4 |
18 | g.23905638T>C | CA8916465 | LAMA3 | c.1891+14T>C (n.1891+14T>C) c.6718+14T>C (n.6718+14T>C) c.3610+14T>C (n.3610+14T>C) c.6550+14T>C (n.6550+14T>C) c.1496+14T>C c.1723+14T>C (n.1723+14T>C) n.1296+14T>C c.6745+14T>C (n.6745+14T>C) c.6736+14T>C (n.6736+14T>C) c.6727+14T>C (n.6727+14T>C) c.6613+14T>C (n.6613+14T>C) c.4597+14T>C (n.4597+14T>C) c.2287+14T>C (n.2287+14T>C) n.6986+14T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.23905638T= | CA2290325082 | LAMA3 | c.1891+14T= (n.1891+14T=) c.6718+14T= (n.6718+14T=) c.3610+14T= (n.3610+14T=) c.6550+14T= (n.6550+14T=) c.1496+14T= c.1723+14T= (n.1723+14T=) n.1296+14T= c.6745+14T= (n.6745+14T=) c.6736+14T= (n.6736+14T=) c.6727+14T= (n.6727+14T=) c.6613+14T= (n.6613+14T=) c.4597+14T= (n.4597+14T=) c.2287+14T= (n.2287+14T=) n.6986+14T= | |
18 | g.23905639G>A | CA2641294902 | LAMA3 | c.1891+15G>A (n.1891+15G>A) c.6718+15G>A (n.6718+15G>A) c.3610+15G>A (n.3610+15G>A) c.6550+15G>A (n.6550+15G>A) c.1496+15G>A c.1723+15G>A (n.1723+15G>A) n.1296+15G>A c.6745+15G>A (n.6745+15G>A) c.6736+15G>A (n.6736+15G>A) c.6727+15G>A (n.6727+15G>A) c.6613+15G>A (n.6613+15G>A) c.4597+15G>A (n.4597+15G>A) c.2287+15G>A (n.2287+15G>A) n.6986+15G>A | gnomAD v4 |
18 | g.23905641del | CA2641294901 | LAMA3 | c.1891+17del (n.1891+17del) c.6718+17del (n.6718+17del) c.3610+17del (n.3610+17del) c.6550+17del (n.6550+17del) c.1496+17del c.1723+17del (n.1723+17del) n.1296+17del c.6745+17del (n.6745+17del) c.6736+17del (n.6736+17del) c.6727+17del (n.6727+17del) c.6613+17del (n.6613+17del) c.4597+17del (n.4597+17del) c.2287+17del (n.2287+17del) n.6986+17del | gnomAD v4 |
18 | g.23905640G>A | CA628685030 | LAMA3 | c.1891+16G>A (n.1891+16G>A) c.6718+16G>A (n.6718+16G>A) c.3610+16G>A (n.3610+16G>A) c.6550+16G>A (n.6550+16G>A) c.1496+16G>A c.1723+16G>A (n.1723+16G>A) n.1296+16G>A c.6745+16G>A (n.6745+16G>A) c.6736+16G>A (n.6736+16G>A) c.6727+16G>A (n.6727+16G>A) c.6613+16G>A (n.6613+16G>A) c.4597+16G>A (n.4597+16G>A) c.2287+16G>A (n.2287+16G>A) n.6986+16G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23905640G= | CA2290325083 | LAMA3 | c.1891+16G= (n.1891+16G=) c.6718+16G= (n.6718+16G=) c.3610+16G= (n.3610+16G=) c.6550+16G= (n.6550+16G=) c.1496+16G= c.1723+16G= (n.1723+16G=) n.1296+16G= c.6745+16G= (n.6745+16G=) c.6736+16G= (n.6736+16G=) c.6727+16G= (n.6727+16G=) c.6613+16G= (n.6613+16G=) c.4597+16G= (n.4597+16G=) c.2287+16G= (n.2287+16G=) n.6986+16G= | |
18 | g.23905640G>T | CA2641294903 | LAMA3 | c.1891+16G>T (n.1891+16G>T) c.6718+16G>T (n.6718+16G>T) c.3610+16G>T (n.3610+16G>T) c.6550+16G>T (n.6550+16G>T) c.1496+16G>T c.1723+16G>T (n.1723+16G>T) n.1296+16G>T c.6745+16G>T (n.6745+16G>T) c.6736+16G>T (n.6736+16G>T) c.6727+16G>T (n.6727+16G>T) c.6613+16G>T (n.6613+16G>T) c.4597+16G>T (n.4597+16G>T) c.2287+16G>T (n.2287+16G>T) n.6986+16G>T | gnomAD v4 |
18 | g.23905641G>A | CA2641294905 | LAMA3 | c.1891+17G>A (n.1891+17G>A) c.6718+17G>A (n.6718+17G>A) c.3610+17G>A (n.3610+17G>A) c.6550+17G>A (n.6550+17G>A) c.1496+17G>A c.1723+17G>A (n.1723+17G>A) n.1296+17G>A c.6745+17G>A (n.6745+17G>A) c.6736+17G>A (n.6736+17G>A) c.6727+17G>A (n.6727+17G>A) c.6613+17G>A (n.6613+17G>A) c.4597+17G>A (n.4597+17G>A) c.2287+17G>A (n.2287+17G>A) n.6986+17G>A | ClinVar gnomAD v4 |
18 | g.23905641G>T | CA2641294906 | LAMA3 | c.1891+17G>T (n.1891+17G>T) c.6718+17G>T (n.6718+17G>T) c.3610+17G>T (n.3610+17G>T) c.6550+17G>T (n.6550+17G>T) c.1496+17G>T c.1723+17G>T (n.1723+17G>T) n.1296+17G>T c.6745+17G>T (n.6745+17G>T) c.6736+17G>T (n.6736+17G>T) c.6727+17G>T (n.6727+17G>T) c.6613+17G>T (n.6613+17G>T) c.4597+17G>T (n.4597+17G>T) c.2287+17G>T (n.2287+17G>T) n.6986+17G>T | gnomAD v4 |
18 | g.23905642C>A | CA2641294909 | LAMA3 | c.1891+18C>A (n.1891+18C>A) c.6718+18C>A (n.6718+18C>A) c.3610+18C>A (n.3610+18C>A) c.6550+18C>A (n.6550+18C>A) c.1496+18C>A c.1723+18C>A (n.1723+18C>A) n.1296+18C>A c.6745+18C>A (n.6745+18C>A) c.6736+18C>A (n.6736+18C>A) c.6727+18C>A (n.6727+18C>A) c.6613+18C>A (n.6613+18C>A) c.4597+18C>A (n.4597+18C>A) c.2287+18C>A (n.2287+18C>A) n.6986+18C>A | gnomAD v4 |
18 | g.23905642C>T | CA2641294907 | LAMA3 | c.1891+18C>T (n.1891+18C>T) c.6718+18C>T (n.6718+18C>T) c.3610+18C>T (n.3610+18C>T) c.6550+18C>T (n.6550+18C>T) c.1496+18C>T c.1723+18C>T (n.1723+18C>T) n.1296+18C>T c.6745+18C>T (n.6745+18C>T) c.6736+18C>T (n.6736+18C>T) c.6727+18C>T (n.6727+18C>T) c.6613+18C>T (n.6613+18C>T) c.4597+18C>T (n.4597+18C>T) c.2287+18C>T (n.2287+18C>T) n.6986+18C>T | gnomAD v4 |