UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.23905617_23905653del | CA2641294865 | LAMA3 | c.1884_1891+29del c.6711_6718+29del c.3603_3610+29del c.6543_6550+29del c.1489_1496+29del c.1716_1723+29del n.1289_1296+29del c.6738_6745+29del c.6729_6736+29del c.6720_6727+29del c.6606_6613+29del c.4590_4597+29del c.2280_2287+29del n.6979_6986+29del | gnomAD v4 |
| 18 | g.23905618A= | CA2290325073 | LAMA3 | c.1885A= (p.Lys629=) c.6712A= (p.Lys2238=) c.3604A= (p.Lys1202=) c.6544A= (p.Lys2182=) c.1490A= c.1717A= (p.Lys573=) n.1290A= c.6739A= (p.Lys2247=) c.6730A= (p.Lys2244=) c.6721A= (p.Lys2241=) c.6607A= (p.Lys2203=) c.4591A= (p.Lys1531=) c.2281A= (p.Lys761=) n.6980A= | |
| 18 | g.23905618A>C | CA402051483 | LAMA3 | c.1885A>C (p.Lys629Gln) c.6712A>C (p.Lys2238Gln) c.3604A>C (p.Lys1202Gln) c.6544A>C (p.Lys2182Gln) c.1490A>C c.1717A>C (p.Lys573Gln) n.1290A>C c.6739A>C (p.Lys2247Gln) c.6730A>C (p.Lys2244Gln) c.6721A>C (p.Lys2241Gln) c.6607A>C (p.Lys2203Gln) c.4591A>C (p.Lys1531Gln) c.2281A>C (p.Lys761Gln) n.6980A>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.23905618A>G | CA8916462 | LAMA3 | c.1885A>G (p.Lys629Glu) c.6712A>G (p.Lys2238Glu) c.3604A>G (p.Lys1202Glu) c.6544A>G (p.Lys2182Glu) c.1490A>G c.1717A>G (p.Lys573Glu) n.1290A>G c.6739A>G (p.Lys2247Glu) c.6730A>G (p.Lys2244Glu) c.6721A>G (p.Lys2241Glu) c.6607A>G (p.Lys2203Glu) c.4591A>G (p.Lys1531Glu) c.2281A>G (p.Lys761Glu) n.6980A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 18 | g.23905618A>T | CA402051482 | LAMA3 | c.1885A>T (p.Lys629Ter) c.6712A>T (p.Lys2238Ter) c.3604A>T (p.Lys1202Ter) c.6544A>T (p.Lys2182Ter) c.1490A>T c.1717A>T (p.Lys573Ter) n.1290A>T c.6739A>T (p.Lys2247Ter) c.6730A>T (p.Lys2244Ter) c.6721A>T (p.Lys2241Ter) c.6607A>T (p.Lys2203Ter) c.4591A>T (p.Lys1531Ter) c.2281A>T (p.Lys761Ter) n.6980A>T | |
| 18 | g.23905619A>C | CA402051484 | LAMA3 | c.1886A>C (p.Lys629Thr) c.6713A>C (p.Lys2238Thr) c.3605A>C (p.Lys1202Thr) c.6545A>C (p.Lys2182Thr) c.1491A>C c.1718A>C (p.Lys573Thr) n.1291A>C c.6740A>C (p.Lys2247Thr) c.6731A>C (p.Lys2244Thr) c.6722A>C (p.Lys2241Thr) c.6608A>C (p.Lys2203Thr) c.4592A>C (p.Lys1531Thr) c.2282A>C (p.Lys761Thr) n.6981A>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.23905619A>G | CA402051485 | LAMA3 | c.1886A>G (p.Lys629Arg) c.6713A>G (p.Lys2238Arg) c.3605A>G (p.Lys1202Arg) c.6545A>G (p.Lys2182Arg) c.1491A>G c.1718A>G (p.Lys573Arg) n.1291A>G c.6740A>G (p.Lys2247Arg) c.6731A>G (p.Lys2244Arg) c.6722A>G (p.Lys2241Arg) c.6608A>G (p.Lys2203Arg) c.4592A>G (p.Lys1531Arg) c.2282A>G (p.Lys761Arg) n.6981A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.23905619A>T | CA402051486 | LAMA3 | c.1886A>T (p.Lys629Met) c.6713A>T (p.Lys2238Met) c.3605A>T (p.Lys1202Met) c.6545A>T (p.Lys2182Met) c.1491A>T c.1718A>T (p.Lys573Met) n.1291A>T c.6740A>T (p.Lys2247Met) c.6731A>T (p.Lys2244Met) c.6722A>T (p.Lys2241Met) c.6608A>T (p.Lys2203Met) c.4592A>T (p.Lys1531Met) c.2282A>T (p.Lys761Met) n.6981A>T | |
| 18 | g.23905620G>A | CA503336658 | LAMA3 | c.1887G>A (p.Lys629=) c.6714G>A (p.Lys2238=) c.3606G>A (p.Lys1202=) c.6546G>A (p.Lys2182=) c.1492G>A c.1719G>A (p.Lys573=) n.1292G>A c.6741G>A (p.Lys2247=) c.6732G>A (p.Lys2244=) c.6723G>A (p.Lys2241=) c.6609G>A (p.Lys2203=) c.4593G>A (p.Lys1531=) c.2283G>A (p.Lys761=) n.6982G>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23905620G>C | CA402051487 | LAMA3 | c.1887G>C (p.Lys629Asn) c.6714G>C (p.Lys2238Asn) c.3606G>C (p.Lys1202Asn) c.6546G>C (p.Lys2182Asn) c.1492G>C c.1719G>C (p.Lys573Asn) n.1292G>C c.6741G>C (p.Lys2247Asn) c.6732G>C (p.Lys2244Asn) c.6723G>C (p.Lys2241Asn) c.6609G>C (p.Lys2203Asn) c.4593G>C (p.Lys1531Asn) c.2283G>C (p.Lys761Asn) n.6982G>C | |
| 18 | g.23905620G>T | CA402051488 | LAMA3 | c.1887G>T (p.Lys629Asn) c.6714G>T (p.Lys2238Asn) c.3606G>T (p.Lys1202Asn) c.6546G>T (p.Lys2182Asn) c.1492G>T c.1719G>T (p.Lys573Asn) n.1292G>T c.6741G>T (p.Lys2247Asn) c.6732G>T (p.Lys2244Asn) c.6723G>T (p.Lys2241Asn) c.6609G>T (p.Lys2203Asn) c.4593G>T (p.Lys1531Asn) c.2283G>T (p.Lys761Asn) n.6982G>T | |
| 18 | g.23905621C>A | CA402051489 | LAMA3 | c.1888C>A (p.Gln630Lys) c.6715C>A (p.Gln2239Lys) c.3607C>A (p.Gln1203Lys) c.6547C>A (p.Gln2183Lys) c.1493C>A c.1720C>A (p.Gln574Lys) n.1293C>A c.6742C>A (p.Gln2248Lys) c.6733C>A (p.Gln2245Lys) c.6724C>A (p.Gln2242Lys) c.6610C>A (p.Gln2204Lys) c.4594C>A (p.Gln1532Lys) c.2284C>A (p.Gln762Lys) n.6983C>A | |
| 18 | g.23905621C>G | CA402051490 | LAMA3 | c.1888C>G (p.Gln630Glu) c.6715C>G (p.Gln2239Glu) c.3607C>G (p.Gln1203Glu) c.6547C>G (p.Gln2183Glu) c.1493C>G c.1720C>G (p.Gln574Glu) n.1293C>G c.6742C>G (p.Gln2248Glu) c.6733C>G (p.Gln2245Glu) c.6724C>G (p.Gln2242Glu) c.6610C>G (p.Gln2204Glu) c.4594C>G (p.Gln1532Glu) c.2284C>G (p.Gln762Glu) n.6983C>G | |
| 18 | g.23905621C>T | CA402051491 | LAMA3 | c.1888C>T (p.Gln630Ter) c.6715C>T (p.Gln2239Ter) c.3607C>T (p.Gln1203Ter) c.6547C>T (p.Gln2183Ter) c.1493C>T c.1720C>T (p.Gln574Ter) n.1293C>T c.6742C>T (p.Gln2248Ter) c.6733C>T (p.Gln2245Ter) c.6724C>T (p.Gln2242Ter) c.6610C>T (p.Gln2204Ter) c.4594C>T (p.Gln1532Ter) c.2284C>T (p.Gln762Ter) n.6983C>T | |
| 18 | g.23905622A>C | CA402051492 | LAMA3 | c.1889A>C (p.Gln630Pro) c.6716A>C (p.Gln2239Pro) c.3608A>C (p.Gln1203Pro) c.6548A>C (p.Gln2183Pro) c.1494A>C c.1721A>C (p.Gln574Pro) n.1294A>C c.6743A>C (p.Gln2248Pro) c.6734A>C (p.Gln2245Pro) c.6725A>C (p.Gln2242Pro) c.6611A>C (p.Gln2204Pro) c.4595A>C (p.Gln1532Pro) c.2285A>C (p.Gln762Pro) n.6984A>C | |
| 18 | g.23905622A>G | CA402051493 | LAMA3 | c.1889A>G (p.Gln630Arg) c.6716A>G (p.Gln2239Arg) c.3608A>G (p.Gln1203Arg) c.6548A>G (p.Gln2183Arg) c.1494A>G c.1721A>G (p.Gln574Arg) n.1294A>G c.6743A>G (p.Gln2248Arg) c.6734A>G (p.Gln2245Arg) c.6725A>G (p.Gln2242Arg) c.6611A>G (p.Gln2204Arg) c.4595A>G (p.Gln1532Arg) c.2285A>G (p.Gln762Arg) n.6984A>G | |
| 18 | g.23905622A>T | CA402051494 | LAMA3 | c.1889A>T (p.Gln630Leu) c.6716A>T (p.Gln2239Leu) c.3608A>T (p.Gln1203Leu) c.6548A>T (p.Gln2183Leu) c.1494A>T c.1721A>T (p.Gln574Leu) n.1294A>T c.6743A>T (p.Gln2248Leu) c.6734A>T (p.Gln2245Leu) c.6725A>T (p.Gln2242Leu) c.6611A>T (p.Gln2204Leu) c.4595A>T (p.Gln1532Leu) c.2285A>T (p.Gln762Leu) n.6984A>T | |
| 18 | g.23905623A>C | CA402051495 | LAMA3 | c.1890A>C (p.Gln630His) c.6717A>C (p.Gln2239His) c.3609A>C (p.Gln1203His) c.6549A>C (p.Gln2183His) c.1495A>C c.1722A>C (p.Gln574His) n.1295A>C c.6744A>C (p.Gln2248His) c.6735A>C (p.Gln2245His) c.6726A>C (p.Gln2242His) c.6612A>C (p.Gln2204His) c.4596A>C (p.Gln1532His) c.2286A>C (p.Gln762His) n.6985A>C | |
| 18 | g.23905623A>G | CA503336662 | LAMA3 | c.1890A>G (p.Gln630=) c.6717A>G (p.Gln2239=) c.3609A>G (p.Gln1203=) c.6549A>G (p.Gln2183=) c.1495A>G c.1722A>G (p.Gln574=) n.1295A>G c.6744A>G (p.Gln2248=) c.6735A>G (p.Gln2245=) c.6726A>G (p.Gln2242=) c.6612A>G (p.Gln2204=) c.4596A>G (p.Gln1532=) c.2286A>G (p.Gln762=) n.6985A>G | |
| 18 | g.23905623A>T | CA402051496 | LAMA3 | c.1890A>T (p.Gln630His) c.6717A>T (p.Gln2239His) c.3609A>T (p.Gln1203His) c.6549A>T (p.Gln2183His) c.1495A>T c.1722A>T (p.Gln574His) n.1295A>T c.6744A>T (p.Gln2248His) c.6735A>T (p.Gln2245His) c.6726A>T (p.Gln2242His) c.6612A>T (p.Gln2204His) c.4596A>T (p.Gln1532His) c.2286A>T (p.Gln762His) n.6985A>T | |
| 18 | g.23905624G>A | CA402051498 | LAMA3 | c.1891G>A (p.Glu631Lys) c.6718G>A (p.Glu2240Lys) c.3610G>A (p.Val1204Met) c.6550G>A (p.Glu2184Lys) c.1496G>A c.1723G>A (p.Glu575Lys) n.1296G>A c.6745G>A (p.Glu2249Lys) c.6736G>A (p.Glu2246Lys) c.6727G>A (p.Glu2243Lys) c.6613G>A (p.Glu2205Lys) c.6745G>A (p.Val2249Met) c.4597G>A (p.Glu1533Lys) c.2287G>A (p.Glu763Lys) n.6986G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23905624G>C | CA402051499 | LAMA3 | c.1891G>C (p.Glu631Gln) c.6718G>C (p.Glu2240Gln) c.3610G>C (p.Val1204Leu) c.6550G>C (p.Glu2184Gln) c.1496G>C c.1723G>C (p.Glu575Gln) n.1296G>C c.6745G>C (p.Glu2249Gln) c.6736G>C (p.Glu2246Gln) c.6727G>C (p.Glu2243Gln) c.6613G>C (p.Glu2205Gln) c.6745G>C (p.Val2249Leu) c.4597G>C (p.Glu1533Gln) c.2287G>C (p.Glu763Gln) n.6986G>C | |
| 18 | g.23905624G= | CA2290325074 | LAMA3 | c.1891G= (p.Glu631=) c.6718G= (p.Glu2240=) c.3610G= (p.Val1204=) c.6550G= (p.Glu2184=) c.1496G= c.1723G= (p.Glu575=) n.1296G= c.6745G= (p.Glu2249=) c.6736G= (p.Glu2246=) c.6727G= (p.Glu2243=) c.6613G= (p.Glu2205=) c.6745G= (p.Val2249=) c.4597G= (p.Glu1533=) c.2287G= (p.Glu763=) n.6986G= | |
| 18 | g.23905624G>T | CA402051497 | LAMA3 | c.1891G>T (p.Glu631Ter) c.6718G>T (p.Glu2240Ter) c.3610G>T (p.Val1204Leu) c.6550G>T (p.Glu2184Ter) c.1496G>T c.1723G>T (p.Glu575Ter) n.1296G>T c.6745G>T (p.Glu2249Ter) c.6736G>T (p.Glu2246Ter) c.6727G>T (p.Glu2243Ter) c.6613G>T (p.Glu2205Ter) c.6745G>T (p.Val2249Leu) c.4597G>T (p.Glu1533Ter) c.2287G>T (p.Glu763Ter) n.6986G>T | COSMIC COSMIC |
| 18 | g.23905625G>A | CA402051502 | LAMA3 | c.1891+1G>A (n.1891+1G>A) c.6718+1G>A (n.6718+1G>A) c.3610+1G>A (n.3610+1G>A) c.6550+1G>A (n.6550+1G>A) c.1496+1G>A c.1723+1G>A (n.1723+1G>A) n.1296+1G>A c.6745+1G>A (n.6745+1G>A) c.6736+1G>A (n.6736+1G>A) c.6727+1G>A (n.6727+1G>A) c.6613+1G>A (n.6613+1G>A) c.4597+1G>A (n.4597+1G>A) c.2287+1G>A (n.2287+1G>A) n.6986+1G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23905625G>C | CA402051500 | LAMA3 | c.1891+1G>C (n.1891+1G>C) c.6718+1G>C (n.6718+1G>C) c.3610+1G>C (n.3610+1G>C) c.6550+1G>C (n.6550+1G>C) c.1496+1G>C c.1723+1G>C (n.1723+1G>C) n.1296+1G>C c.6745+1G>C (n.6745+1G>C) c.6736+1G>C (n.6736+1G>C) c.6727+1G>C (n.6727+1G>C) c.6613+1G>C (n.6613+1G>C) c.4597+1G>C (n.4597+1G>C) c.2287+1G>C (n.2287+1G>C) n.6986+1G>C | |
| 18 | g.23905625G= | CA2290325075 | LAMA3 | c.1891+1G= (n.1891+1G=) c.6718+1G= (n.6718+1G=) c.3610+1G= (n.3610+1G=) c.6550+1G= (n.6550+1G=) c.1496+1G= c.1723+1G= (n.1723+1G=) n.1296+1G= c.6745+1G= (n.6745+1G=) c.6736+1G= (n.6736+1G=) c.6727+1G= (n.6727+1G=) c.6613+1G= (n.6613+1G=) c.4597+1G= (n.4597+1G=) c.2287+1G= (n.2287+1G=) n.6986+1G= | |
| 18 | g.23905625G>T | CA402051501 | LAMA3 | c.1891+1G>T (n.1891+1G>T) c.6718+1G>T (n.6718+1G>T) c.3610+1G>T (n.3610+1G>T) c.6550+1G>T (n.6550+1G>T) c.1496+1G>T c.1723+1G>T (n.1723+1G>T) n.1296+1G>T c.6745+1G>T (n.6745+1G>T) c.6736+1G>T (n.6736+1G>T) c.6727+1G>T (n.6727+1G>T) c.6613+1G>T (n.6613+1G>T) c.4597+1G>T (n.4597+1G>T) c.2287+1G>T (n.2287+1G>T) n.6986+1G>T | |
| 18 | g.23905626T>A | CA402051503 | LAMA3 | c.1891+2T>A (n.1891+2T>A) c.6718+2T>A (n.6718+2T>A) c.3610+2T>A (n.3610+2T>A) c.6550+2T>A (n.6550+2T>A) c.1496+2T>A c.1723+2T>A (n.1723+2T>A) n.1296+2T>A c.6745+2T>A (n.6745+2T>A) c.6736+2T>A (n.6736+2T>A) c.6727+2T>A (n.6727+2T>A) c.6613+2T>A (n.6613+2T>A) c.4597+2T>A (n.4597+2T>A) c.2287+2T>A (n.2287+2T>A) n.6986+2T>A | |
| 18 | g.23905626T>C | CA402051504 | LAMA3 | c.1891+2T>C (n.1891+2T>C) c.6718+2T>C (n.6718+2T>C) c.3610+2T>C (n.3610+2T>C) c.6550+2T>C (n.6550+2T>C) c.1496+2T>C c.1723+2T>C (n.1723+2T>C) n.1296+2T>C c.6745+2T>C (n.6745+2T>C) c.6736+2T>C (n.6736+2T>C) c.6727+2T>C (n.6727+2T>C) c.6613+2T>C (n.6613+2T>C) c.4597+2T>C (n.4597+2T>C) c.2287+2T>C (n.2287+2T>C) n.6986+2T>C | |
| 18 | g.23905626T>G | CA402051505 | LAMA3 | c.1891+2T>G (n.1891+2T>G) c.6718+2T>G (n.6718+2T>G) c.3610+2T>G (n.3610+2T>G) c.6550+2T>G (n.6550+2T>G) c.1496+2T>G c.1723+2T>G (n.1723+2T>G) n.1296+2T>G c.6745+2T>G (n.6745+2T>G) c.6736+2T>G (n.6736+2T>G) c.6727+2T>G (n.6727+2T>G) c.6613+2T>G (n.6613+2T>G) c.4597+2T>G (n.4597+2T>G) c.2287+2T>G (n.2287+2T>G) n.6986+2T>G | |
| 18 | g.23905627A= | CA2290325076 | LAMA3 | c.1891+3A= (n.1891+3A=) c.6718+3A= (n.6718+3A=) c.3610+3A= (n.3610+3A=) c.6550+3A= (n.6550+3A=) c.1496+3A= c.1723+3A= (n.1723+3A=) n.1296+3A= c.6745+3A= (n.6745+3A=) c.6736+3A= (n.6736+3A=) c.6727+3A= (n.6727+3A=) c.6613+3A= (n.6613+3A=) c.4597+3A= (n.4597+3A=) c.2287+3A= (n.2287+3A=) n.6986+3A= | |
| 18 | g.23905627A>G | CA628685029 | LAMA3 | c.1891+3A>G (n.1891+3A>G) c.6718+3A>G (n.6718+3A>G) c.3610+3A>G (n.3610+3A>G) c.6550+3A>G (n.6550+3A>G) c.1496+3A>G c.1723+3A>G (n.1723+3A>G) n.1296+3A>G c.6745+3A>G (n.6745+3A>G) c.6736+3A>G (n.6736+3A>G) c.6727+3A>G (n.6727+3A>G) c.6613+3A>G (n.6613+3A>G) c.4597+3A>G (n.4597+3A>G) c.2287+3A>G (n.2287+3A>G) n.6986+3A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23905628T>C | CA2734655716 | LAMA3 | c.1891+4T>C (n.1891+4T>C) c.6718+4T>C (n.6718+4T>C) c.3610+4T>C (n.3610+4T>C) c.6550+4T>C (n.6550+4T>C) c.1496+4T>C c.1723+4T>C (n.1723+4T>C) n.1296+4T>C c.6745+4T>C (n.6745+4T>C) c.6736+4T>C (n.6736+4T>C) c.6727+4T>C (n.6727+4T>C) c.6613+4T>C (n.6613+4T>C) c.4597+4T>C (n.4597+4T>C) c.2287+4T>C (n.2287+4T>C) n.6986+4T>C | dbSNP |
| 18 | g.23905629del | CA2641294882 | LAMA3 | c.1891+5del (n.1891+5del) c.6718+5del (n.6718+5del) c.3610+5del (n.3610+5del) c.6550+5del (n.6550+5del) c.1496+5del c.1723+5del (n.1723+5del) n.1296+5del c.6745+5del (n.6745+5del) c.6736+5del (n.6736+5del) c.6727+5del (n.6727+5del) c.6613+5del (n.6613+5del) c.4597+5del (n.4597+5del) c.2287+5del (n.2287+5del) n.6986+5del | gnomAD v4 |
| 18 | g.23905629T>C | CA297103356 | LAMA3 | c.1891+5T>C (n.1891+5T>C) c.6718+5T>C (n.6718+5T>C) c.3610+5T>C (n.3610+5T>C) c.6550+5T>C (n.6550+5T>C) c.1496+5T>C c.1723+5T>C (n.1723+5T>C) n.1296+5T>C c.6745+5T>C (n.6745+5T>C) c.6736+5T>C (n.6736+5T>C) c.6727+5T>C (n.6727+5T>C) c.6613+5T>C (n.6613+5T>C) c.4597+5T>C (n.4597+5T>C) c.2287+5T>C (n.2287+5T>C) n.6986+5T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.23905629T>G | CA2641294884 | LAMA3 | c.1891+5T>G (n.1891+5T>G) c.6718+5T>G (n.6718+5T>G) c.3610+5T>G (n.3610+5T>G) c.6550+5T>G (n.6550+5T>G) c.1496+5T>G c.1723+5T>G (n.1723+5T>G) n.1296+5T>G c.6745+5T>G (n.6745+5T>G) c.6736+5T>G (n.6736+5T>G) c.6727+5T>G (n.6727+5T>G) c.6613+5T>G (n.6613+5T>G) c.4597+5T>G (n.4597+5T>G) c.2287+5T>G (n.2287+5T>G) n.6986+5T>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.23905629T= | CA2290325077 | LAMA3 | c.1891+5T= (n.1891+5T=) c.6718+5T= (n.6718+5T=) c.3610+5T= (n.3610+5T=) c.6550+5T= (n.6550+5T=) c.1496+5T= c.1723+5T= (n.1723+5T=) n.1296+5T= c.6745+5T= (n.6745+5T=) c.6736+5T= (n.6736+5T=) c.6727+5T= (n.6727+5T=) c.6613+5T= (n.6613+5T=) c.4597+5T= (n.4597+5T=) c.2287+5T= (n.2287+5T=) n.6986+5T= | |
| 18 | g.23905629_23905630delinsTA | CA2290325078 | LAMA3 | c.1891+5_1891+6delinsTA (n.1891+5_1891+6delinsTA) c.6718+5_6718+6delinsTA (n.6718+5_6718+6delinsTA) c.3610+5_3610+6delinsTA (n.3610+5_3610+6delinsTA) c.6550+5_6550+6delinsTA (n.6550+5_6550+6delinsTA) c.1496+5_1496+6delinsTA c.1723+5_1723+6delinsTA (n.1723+5_1723+6delinsTA) n.1296+5_1296+6delinsTA c.6745+5_6745+6delinsTA (n.6745+5_6745+6delinsTA) c.6736+5_6736+6delinsTA (n.6736+5_6736+6delinsTA) c.6727+5_6727+6delinsTA (n.6727+5_6727+6delinsTA) c.6613+5_6613+6delinsTA (n.6613+5_6613+6delinsTA) c.4597+5_4597+6delinsTA (n.4597+5_4597+6delinsTA) c.2287+5_2287+6delinsTA (n.2287+5_2287+6delinsTA) n.6986+5_6986+6delinsTA | |
| 18 | g.23905630del | CA777754145 | LAMA3 | c.1891+6del (n.1891+6del) c.6718+6del (n.6718+6del) c.3610+6del (n.3610+6del) c.6550+6del (n.6550+6del) c.1496+6del c.1723+6del (n.1723+6del) n.1296+6del c.6745+6del (n.6745+6del) c.6736+6del (n.6736+6del) c.6727+6del (n.6727+6del) c.6613+6del (n.6613+6del) c.4597+6del (n.4597+6del) c.2287+6del (n.2287+6del) n.6986+6del | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23905630A>G | CA2641294885 | LAMA3 | c.1891+6A>G (n.1891+6A>G) c.6718+6A>G (n.6718+6A>G) c.3610+6A>G (n.3610+6A>G) c.6550+6A>G (n.6550+6A>G) c.1496+6A>G c.1723+6A>G (n.1723+6A>G) n.1296+6A>G c.6745+6A>G (n.6745+6A>G) c.6736+6A>G (n.6736+6A>G) c.6727+6A>G (n.6727+6A>G) c.6613+6A>G (n.6613+6A>G) c.4597+6A>G (n.4597+6A>G) c.2287+6A>G (n.2287+6A>G) n.6986+6A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.23905631G>A | CA2641294888 | LAMA3 | c.1891+7G>A (n.1891+7G>A) c.6718+7G>A (n.6718+7G>A) c.3610+7G>A (n.3610+7G>A) c.6550+7G>A (n.6550+7G>A) c.1496+7G>A c.1723+7G>A (n.1723+7G>A) n.1296+7G>A c.6745+7G>A (n.6745+7G>A) c.6736+7G>A (n.6736+7G>A) c.6727+7G>A (n.6727+7G>A) c.6613+7G>A (n.6613+7G>A) c.4597+7G>A (n.4597+7G>A) c.2287+7G>A (n.2287+7G>A) n.6986+7G>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23905631G>T | CA2641294889 | LAMA3 | c.1891+7G>T (n.1891+7G>T) c.6718+7G>T (n.6718+7G>T) c.3610+7G>T (n.3610+7G>T) c.6550+7G>T (n.6550+7G>T) c.1496+7G>T c.1723+7G>T (n.1723+7G>T) n.1296+7G>T c.6745+7G>T (n.6745+7G>T) c.6736+7G>T (n.6736+7G>T) c.6727+7G>T (n.6727+7G>T) c.6613+7G>T (n.6613+7G>T) c.4597+7G>T (n.4597+7G>T) c.2287+7G>T (n.2287+7G>T) n.6986+7G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23905635dup | CA2641294886 | LAMA3 | c.1891+11dup (n.1891+11dup) c.6718+11dup (n.6718+11dup) c.3610+11dup (n.3610+11dup) c.6550+11dup (n.6550+11dup) c.1496+11dup c.1723+11dup (n.1723+11dup) n.1296+11dup c.6745+11dup (n.6745+11dup) c.6736+11dup (n.6736+11dup) c.6727+11dup (n.6727+11dup) c.6613+11dup (n.6613+11dup) c.4597+11dup (n.4597+11dup) c.2287+11dup (n.2287+11dup) n.6986+11dup | gnomAD v4 |
| 18 | g.23905635del | CA2641294887 | LAMA3 | c.1891+11del (n.1891+11del) c.6718+11del (n.6718+11del) c.3610+11del (n.3610+11del) c.6550+11del (n.6550+11del) c.1496+11del c.1723+11del (n.1723+11del) n.1296+11del c.6745+11del (n.6745+11del) c.6736+11del (n.6736+11del) c.6727+11del (n.6727+11del) c.6613+11del (n.6613+11del) c.4597+11del (n.4597+11del) c.2287+11del (n.2287+11del) n.6986+11del | gnomAD v4 |
| 18 | g.23905632G>A | CA2641294890 | LAMA3 | c.1891+8G>A (n.1891+8G>A) c.6718+8G>A (n.6718+8G>A) c.3610+8G>A (n.3610+8G>A) c.6550+8G>A (n.6550+8G>A) c.1496+8G>A c.1723+8G>A (n.1723+8G>A) n.1296+8G>A c.6745+8G>A (n.6745+8G>A) c.6736+8G>A (n.6736+8G>A) c.6727+8G>A (n.6727+8G>A) c.6613+8G>A (n.6613+8G>A) c.4597+8G>A (n.4597+8G>A) c.2287+8G>A (n.2287+8G>A) n.6986+8G>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23905632G>C | CA777754154 | LAMA3 | c.1891+8G>C (n.1891+8G>C) c.6718+8G>C (n.6718+8G>C) c.3610+8G>C (n.3610+8G>C) c.6550+8G>C (n.6550+8G>C) c.1496+8G>C c.1723+8G>C (n.1723+8G>C) n.1296+8G>C c.6745+8G>C (n.6745+8G>C) c.6736+8G>C (n.6736+8G>C) c.6727+8G>C (n.6727+8G>C) c.6613+8G>C (n.6613+8G>C) c.4597+8G>C (n.4597+8G>C) c.2287+8G>C (n.2287+8G>C) n.6986+8G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23905632G= | CA2290325079 | LAMA3 | c.1891+8G= (n.1891+8G=) c.6718+8G= (n.6718+8G=) c.3610+8G= (n.3610+8G=) c.6550+8G= (n.6550+8G=) c.1496+8G= c.1723+8G= (n.1723+8G=) n.1296+8G= c.6745+8G= (n.6745+8G=) c.6736+8G= (n.6736+8G=) c.6727+8G= (n.6727+8G=) c.6613+8G= (n.6613+8G=) c.4597+8G= (n.4597+8G=) c.2287+8G= (n.2287+8G=) n.6986+8G= | |
| 18 | g.23905632G>T | CA8916463 | LAMA3 | c.1891+8G>T (n.1891+8G>T) c.6718+8G>T (n.6718+8G>T) c.3610+8G>T (n.3610+8G>T) c.6550+8G>T (n.6550+8G>T) c.1496+8G>T c.1723+8G>T (n.1723+8G>T) n.1296+8G>T c.6745+8G>T (n.6745+8G>T) c.6736+8G>T (n.6736+8G>T) c.6727+8G>T (n.6727+8G>T) c.6613+8G>T (n.6613+8G>T) c.4597+8G>T (n.4597+8G>T) c.2287+8G>T (n.2287+8G>T) n.6986+8G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.23905633G>T | CA2641294892 | LAMA3 | c.1891+9G>T (n.1891+9G>T) c.6718+9G>T (n.6718+9G>T) c.3610+9G>T (n.3610+9G>T) c.6550+9G>T (n.6550+9G>T) c.1496+9G>T c.1723+9G>T (n.1723+9G>T) n.1296+9G>T c.6745+9G>T (n.6745+9G>T) c.6736+9G>T (n.6736+9G>T) c.6727+9G>T (n.6727+9G>T) c.6613+9G>T (n.6613+9G>T) c.4597+9G>T (n.4597+9G>T) c.2287+9G>T (n.2287+9G>T) n.6986+9G>T | gnomAD v4 |