Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
18 | g.23905514G>A | CA2641294767 | LAMA3 | c.1789-8G>A (n.1789-8G>A) c.6616-8G>A (n.6616-8G>A) c.3508-8G>A (n.3508-8G>A) c.6448-8G>A (n.6448-8G>A) c.1394-8G>A c.1621-8G>A (n.1621-8G>A) n.1194-8G>A c.6643-8G>A (n.6643-8G>A) c.6634-8G>A (n.6634-8G>A) c.6625-8G>A (n.6625-8G>A) c.6511-8G>A (n.6511-8G>A) c.4495-8G>A (n.4495-8G>A) c.2185-8G>A (n.2185-8G>A) n.6884-8G>A | gnomAD v4 |
18 | g.23905514G>C | CA8916452 | LAMA3 | c.1789-8G>C (n.1789-8G>C) c.6616-8G>C (n.6616-8G>C) c.3508-8G>C (n.3508-8G>C) c.6448-8G>C (n.6448-8G>C) c.1394-8G>C c.1621-8G>C (n.1621-8G>C) n.1194-8G>C c.6643-8G>C (n.6643-8G>C) c.6634-8G>C (n.6634-8G>C) c.6625-8G>C (n.6625-8G>C) c.6511-8G>C (n.6511-8G>C) c.4495-8G>C (n.4495-8G>C) c.2185-8G>C (n.2185-8G>C) n.6884-8G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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18 | g.23905514G>T | CA2641294769 | LAMA3 | c.1789-8G>T (n.1789-8G>T) c.6616-8G>T (n.6616-8G>T) c.3508-8G>T (n.3508-8G>T) c.6448-8G>T (n.6448-8G>T) c.1394-8G>T c.1621-8G>T (n.1621-8G>T) n.1194-8G>T c.6643-8G>T (n.6643-8G>T) c.6634-8G>T (n.6634-8G>T) c.6625-8G>T (n.6625-8G>T) c.6511-8G>T (n.6511-8G>T) c.4495-8G>T (n.4495-8G>T) c.2185-8G>T (n.2185-8G>T) n.6884-8G>T | gnomAD v4 |
18 | g.23905515C>A | CA2641294770 | LAMA3 | c.1789-7C>A (n.1789-7C>A) c.6616-7C>A (n.6616-7C>A) c.3508-7C>A (n.3508-7C>A) c.6448-7C>A (n.6448-7C>A) c.1394-7C>A c.1621-7C>A (n.1621-7C>A) n.1194-7C>A c.6643-7C>A (n.6643-7C>A) c.6634-7C>A (n.6634-7C>A) c.6625-7C>A (n.6625-7C>A) c.6511-7C>A (n.6511-7C>A) c.4495-7C>A (n.4495-7C>A) c.2185-7C>A (n.2185-7C>A) n.6884-7C>A | gnomAD v4 |
18 | g.23905515C>T | CA2641294771 | LAMA3 | c.1789-7C>T (n.1789-7C>T) c.6616-7C>T (n.6616-7C>T) c.3508-7C>T (n.3508-7C>T) c.6448-7C>T (n.6448-7C>T) c.1394-7C>T c.1621-7C>T (n.1621-7C>T) n.1194-7C>T c.6643-7C>T (n.6643-7C>T) c.6634-7C>T (n.6634-7C>T) c.6625-7C>T (n.6625-7C>T) c.6511-7C>T (n.6511-7C>T) c.4495-7C>T (n.4495-7C>T) c.2185-7C>T (n.2185-7C>T) n.6884-7C>T | gnomAD v4 |
18 | g.23905517_23905519del | CA2641294772 | LAMA3 | c.1789-5_1789-3del (n.1789-5_1789-3del) c.6616-5_6616-3del (n.6616-5_6616-3del) c.3508-5_3508-3del (n.3508-5_3508-3del) c.6448-5_6448-3del (n.6448-5_6448-3del) c.1394-5_1394-3del c.1621-5_1621-3del (n.1621-5_1621-3del) n.1194-5_1194-3del c.6643-5_6643-3del (n.6643-5_6643-3del) c.6634-5_6634-3del (n.6634-5_6634-3del) c.6625-5_6625-3del (n.6625-5_6625-3del) c.6511-5_6511-3del (n.6511-5_6511-3del) c.4495-5_4495-3del (n.4495-5_4495-3del) c.2185-5_2185-3del (n.2185-5_2185-3del) n.6884-5_6884-3del | gnomAD v4 |
18 | g.23905518T>C | CA2641294773 | LAMA3 | c.1789-4T>C (n.1789-4T>C) c.6616-4T>C (n.6616-4T>C) c.3508-4T>C (n.3508-4T>C) c.6448-4T>C (n.6448-4T>C) c.1394-4T>C c.1621-4T>C (n.1621-4T>C) n.1194-4T>C c.6643-4T>C (n.6643-4T>C) c.6634-4T>C (n.6634-4T>C) c.6625-4T>C (n.6625-4T>C) c.6511-4T>C (n.6511-4T>C) c.4495-4T>C (n.4495-4T>C) c.2185-4T>C (n.2185-4T>C) n.6884-4T>C | gnomAD v4 |
18 | g.23905519C>A | CA2641294775 | LAMA3 | c.1789-3C>A (n.1789-3C>A) c.6616-3C>A (n.6616-3C>A) c.3508-3C>A (n.3508-3C>A) c.6448-3C>A (n.6448-3C>A) c.1394-3C>A c.1621-3C>A (n.1621-3C>A) n.1194-3C>A c.6643-3C>A (n.6643-3C>A) c.6634-3C>A (n.6634-3C>A) c.6625-3C>A (n.6625-3C>A) c.6511-3C>A (n.6511-3C>A) c.4495-3C>A (n.4495-3C>A) c.2185-3C>A (n.2185-3C>A) n.6884-3C>A | gnomAD v4 |
18 | g.23905519C>G | CA2641294777 | LAMA3 | c.1789-3C>G (n.1789-3C>G) c.6616-3C>G (n.6616-3C>G) c.3508-3C>G (n.3508-3C>G) c.6448-3C>G (n.6448-3C>G) c.1394-3C>G c.1621-3C>G (n.1621-3C>G) n.1194-3C>G c.6643-3C>G (n.6643-3C>G) c.6634-3C>G (n.6634-3C>G) c.6625-3C>G (n.6625-3C>G) c.6511-3C>G (n.6511-3C>G) c.4495-3C>G (n.4495-3C>G) c.2185-3C>G (n.2185-3C>G) n.6884-3C>G | gnomAD v4 |
18 | g.23905519C>T | CA2641294776 | LAMA3 | c.1789-3C>T (n.1789-3C>T) c.6616-3C>T (n.6616-3C>T) c.3508-3C>T (n.3508-3C>T) c.6448-3C>T (n.6448-3C>T) c.1394-3C>T c.1621-3C>T (n.1621-3C>T) n.1194-3C>T c.6643-3C>T (n.6643-3C>T) c.6634-3C>T (n.6634-3C>T) c.6625-3C>T (n.6625-3C>T) c.6511-3C>T (n.6511-3C>T) c.4495-3C>T (n.4495-3C>T) c.2185-3C>T (n.2185-3C>T) n.6884-3C>T | gnomAD v4 |
18 | g.23905520A>C | CA402051226 | LAMA3 | c.1789-2A>C (n.1789-2A>C) c.6616-2A>C (n.6616-2A>C) c.3508-2A>C (n.3508-2A>C) c.6448-2A>C (n.6448-2A>C) c.1394-2A>C c.1621-2A>C (n.1621-2A>C) n.1194-2A>C c.6643-2A>C (n.6643-2A>C) c.6634-2A>C (n.6634-2A>C) c.6625-2A>C (n.6625-2A>C) c.6511-2A>C (n.6511-2A>C) c.4495-2A>C (n.4495-2A>C) c.2185-2A>C (n.2185-2A>C) n.6884-2A>C | |
18 | g.23905520A>G | CA402051227 | LAMA3 | c.1789-2A>G (n.1789-2A>G) c.6616-2A>G (n.6616-2A>G) c.3508-2A>G (n.3508-2A>G) c.6448-2A>G (n.6448-2A>G) c.1394-2A>G c.1621-2A>G (n.1621-2A>G) n.1194-2A>G c.6643-2A>G (n.6643-2A>G) c.6634-2A>G (n.6634-2A>G) c.6625-2A>G (n.6625-2A>G) c.6511-2A>G (n.6511-2A>G) c.4495-2A>G (n.4495-2A>G) c.2185-2A>G (n.2185-2A>G) n.6884-2A>G | gnomAD v4 |
18 | g.23905520A>T | CA402051230 | LAMA3 | c.1789-2A>T (n.1789-2A>T) c.6616-2A>T (n.6616-2A>T) c.3508-2A>T (n.3508-2A>T) c.6448-2A>T (n.6448-2A>T) c.1394-2A>T c.1621-2A>T (n.1621-2A>T) n.1194-2A>T c.6643-2A>T (n.6643-2A>T) c.6634-2A>T (n.6634-2A>T) c.6625-2A>T (n.6625-2A>T) c.6511-2A>T (n.6511-2A>T) c.4495-2A>T (n.4495-2A>T) c.2185-2A>T (n.2185-2A>T) n.6884-2A>T | gnomAD v4 |
18 | g.23905521G>A | CA402051232 | LAMA3 | c.1789-1G>A (n.1789-1G>A) c.6616-1G>A (n.6616-1G>A) c.3508-1G>A (n.3508-1G>A) c.6448-1G>A (n.6448-1G>A) c.1394-1G>A c.1621-1G>A (n.1621-1G>A) n.1194-1G>A c.6643-1G>A (n.6643-1G>A) c.6634-1G>A (n.6634-1G>A) c.6625-1G>A (n.6625-1G>A) c.6511-1G>A (n.6511-1G>A) c.4495-1G>A (n.4495-1G>A) c.2185-1G>A (n.2185-1G>A) n.6884-1G>A | |
18 | g.23905521G>C | CA402051234 | LAMA3 | c.1789-1G>C (n.1789-1G>C) c.6616-1G>C (n.6616-1G>C) c.3508-1G>C (n.3508-1G>C) c.6448-1G>C (n.6448-1G>C) c.1394-1G>C c.1621-1G>C (n.1621-1G>C) n.1194-1G>C c.6643-1G>C (n.6643-1G>C) c.6634-1G>C (n.6634-1G>C) c.6625-1G>C (n.6625-1G>C) c.6511-1G>C (n.6511-1G>C) c.4495-1G>C (n.4495-1G>C) c.2185-1G>C (n.2185-1G>C) n.6884-1G>C | |
18 | g.23905521G>T | CA402051236 | LAMA3 | c.1789-1G>T (n.1789-1G>T) c.6616-1G>T (n.6616-1G>T) c.3508-1G>T (n.3508-1G>T) c.6448-1G>T (n.6448-1G>T) c.1394-1G>T c.1621-1G>T (n.1621-1G>T) n.1194-1G>T c.6643-1G>T (n.6643-1G>T) c.6634-1G>T (n.6634-1G>T) c.6625-1G>T (n.6625-1G>T) c.6511-1G>T (n.6511-1G>T) c.4495-1G>T (n.4495-1G>T) c.2185-1G>T (n.2185-1G>T) n.6884-1G>T | |
18 | g.23905522del | CA503336535 | LAMA3 | c.1789del (p.Thr597GlnfsTer2) c.6616del (p.Thr2206GlnfsTer2) c.3508del (p.Thr1170GlnfsTer2) c.6448del (p.Thr2150GlnfsTer2) c.1394del c.1621del (p.Thr541GlnfsTer2) n.1194del c.6643del (p.Thr2215GlnfsTer2) c.6634del (p.Thr2212GlnfsTer2) c.6625del (p.Thr2209GlnfsTer2) c.6511del (p.Thr2171GlnfsTer2) c.4495del (p.Thr1499GlnfsTer2) c.2185del (p.Thr729GlnfsTer2) n.6884del | |
18 | g.23905522A= | CA2290325040 | LAMA3 | c.1789A= (p.Thr597=) c.6616A= (p.Thr2206=) c.3508A= (p.Thr1170=) c.6448A= (p.Thr2150=) c.1394A= c.1621A= (p.Thr541=) n.1194A= c.6643A= (p.Thr2215=) c.6634A= (p.Thr2212=) c.6625A= (p.Thr2209=) c.6511A= (p.Thr2171=) c.4495A= (p.Thr1499=) c.2185A= (p.Thr729=) n.6884A= | |
18 | g.23905522A>C | CA402051238 | LAMA3 | c.1789A>C (p.Thr597Pro) c.6616A>C (p.Thr2206Pro) c.3508A>C (p.Thr1170Pro) c.6448A>C (p.Thr2150Pro) c.1394A>C c.1621A>C (p.Thr541Pro) n.1194A>C c.6643A>C (p.Thr2215Pro) c.6634A>C (p.Thr2212Pro) c.6625A>C (p.Thr2209Pro) c.6511A>C (p.Thr2171Pro) c.4495A>C (p.Thr1499Pro) c.2185A>C (p.Thr729Pro) n.6884A>C | |
18 | g.23905522A>G | CA402051239 | LAMA3 | c.1789A>G (p.Thr597Ala) c.6616A>G (p.Thr2206Ala) c.3508A>G (p.Thr1170Ala) c.6448A>G (p.Thr2150Ala) c.1394A>G c.1621A>G (p.Thr541Ala) n.1194A>G c.6643A>G (p.Thr2215Ala) c.6634A>G (p.Thr2212Ala) c.6625A>G (p.Thr2209Ala) c.6511A>G (p.Thr2171Ala) c.4495A>G (p.Thr1499Ala) c.2185A>G (p.Thr729Ala) n.6884A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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18 | g.23905523C>A | CA402051244 | LAMA3 | c.1790C>A (p.Thr597Lys) c.6617C>A (p.Thr2206Lys) c.3509C>A (p.Thr1170Lys) c.6449C>A (p.Thr2150Lys) c.1395C>A c.1622C>A (p.Thr541Lys) n.1195C>A c.6644C>A (p.Thr2215Lys) c.6635C>A (p.Thr2212Lys) c.6626C>A (p.Thr2209Lys) c.6512C>A (p.Thr2171Lys) c.4496C>A (p.Thr1499Lys) c.2186C>A (p.Thr729Lys) n.6885C>A | gnomAD v4 |
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18 | g.23905524A>G | CA503336538 | LAMA3 | c.1791A>G (p.Thr597=) c.6618A>G (p.Thr2206=) c.3510A>G (p.Thr1170=) c.6450A>G (p.Thr2150=) c.1396A>G c.1623A>G (p.Thr541=) n.1196A>G c.6645A>G (p.Thr2215=) c.6636A>G (p.Thr2212=) c.6627A>G (p.Thr2209=) c.6513A>G (p.Thr2171=) c.4497A>G (p.Thr1499=) c.2187A>G (p.Thr729=) n.6886A>G | gnomAD v4 |
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18 | g.23905525G= | CA2290325042 | LAMA3 | c.1792G= (p.Val598=) c.6619G= (p.Val2207=) c.3511G= (p.Val1171=) c.6451G= (p.Val2151=) c.1397G= c.1624G= (p.Val542=) n.1197G= c.6646G= (p.Val2216=) c.6637G= (p.Val2213=) c.6628G= (p.Val2210=) c.6514G= (p.Val2172=) c.4498G= (p.Val1500=) c.2188G= (p.Val730=) n.6887G= | |
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18 | g.23905528A>T | CA402051264 | LAMA3 | c.1795A>T (p.Ile599Leu) c.6622A>T (p.Ile2208Leu) c.3514A>T (p.Ile1172Leu) c.6454A>T (p.Ile2152Leu) c.1400A>T c.1627A>T (p.Ile543Leu) n.1200A>T c.6649A>T (p.Ile2217Leu) c.6640A>T (p.Ile2214Leu) c.6631A>T (p.Ile2211Leu) c.6517A>T (p.Ile2173Leu) c.4501A>T (p.Ile1501Leu) c.2191A>T (p.Ile731Leu) n.6890A>T | |
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18 | g.23905529T= | CA2290325043 | LAMA3 | c.1796T= (p.Ile599=) c.6623T= (p.Ile2208=) c.3515T= (p.Ile1172=) c.6455T= (p.Ile2152=) c.1401T= c.1628T= (p.Ile543=) n.1201T= c.6650T= (p.Ile2217=) c.6641T= (p.Ile2214=) c.6632T= (p.Ile2211=) c.6518T= (p.Ile2173=) c.4502T= (p.Ile1501=) c.2192T= (p.Ile731=) n.6891T= | |
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18 | g.23905530A>G | CA402051270 | LAMA3 | c.1797A>G (p.Ile599Met) c.6624A>G (p.Ile2208Met) c.3516A>G (p.Ile1172Met) c.6456A>G (p.Ile2152Met) c.1402A>G c.1629A>G (p.Ile543Met) n.1202A>G c.6651A>G (p.Ile2217Met) c.6642A>G (p.Ile2214Met) c.6633A>G (p.Ile2211Met) c.6519A>G (p.Ile2173Met) c.4503A>G (p.Ile1501Met) c.2193A>G (p.Ile731Met) n.6892A>G | gnomAD v4 |
18 | g.23905530A>T | CA503336548 | LAMA3 | c.1797A>T (p.Ile599=) c.6624A>T (p.Ile2208=) c.3516A>T (p.Ile1172=) c.6456A>T (p.Ile2152=) c.1402A>T c.1629A>T (p.Ile543=) n.1202A>T c.6651A>T (p.Ile2217=) c.6642A>T (p.Ile2214=) c.6633A>T (p.Ile2211=) c.6519A>T (p.Ile2173=) c.4503A>T (p.Ile1501=) c.2193A>T (p.Ile731=) n.6892A>T | |
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