Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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c.1252-52G>A
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n.1052-52G>A
c.6501-52G>A (n.6501-52G>A)
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 gnomAD v4
18g.23904502C>ACA2641296585LAMA3c.1647-51C>A (n.1647-51C>A)
c.6474-51C>A (n.6474-51C>A)
c.3366-51C>A (n.3366-51C>A)
c.6306-51C>A (n.6306-51C>A)
c.1252-51C>A
c.1479-51C>A (n.1479-51C>A)
n.1052-51C>A
c.6501-51C>A (n.6501-51C>A)
c.6492-51C>A (n.6492-51C>A)
c.6483-51C>A (n.6483-51C>A)
c.6369-51C>A (n.6369-51C>A)
c.4353-51C>A (n.4353-51C>A)
c.2043-51C>A (n.2043-51C>A)
n.6742-51C>A
 gnomAD v4
18g.23904502C>TCA2641296586LAMA3c.1647-51C>T (n.1647-51C>T)
c.6474-51C>T (n.6474-51C>T)
c.3366-51C>T (n.3366-51C>T)
c.6306-51C>T (n.6306-51C>T)
c.1252-51C>T
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n.1052-51C>T
c.6501-51C>T (n.6501-51C>T)
c.6492-51C>T (n.6492-51C>T)
c.6483-51C>T (n.6483-51C>T)
c.6369-51C>T (n.6369-51C>T)
c.4353-51C>T (n.4353-51C>T)
c.2043-51C>T (n.2043-51C>T)
n.6742-51C>T
 gnomAD v4
18g.23904503T>CCA2641296589LAMA3c.1647-50T>C (n.1647-50T>C)
c.6474-50T>C (n.6474-50T>C)
c.3366-50T>C (n.3366-50T>C)
c.6306-50T>C (n.6306-50T>C)
c.1252-50T>C
c.1479-50T>C (n.1479-50T>C)
n.1052-50T>C
c.6501-50T>C (n.6501-50T>C)
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c.4353-50T>C (n.4353-50T>C)
c.2043-50T>C (n.2043-50T>C)
n.6742-50T>C
 gnomAD v4
18g.23904504G>ACA2641296591LAMA3c.1647-49G>A (n.1647-49G>A)
c.6474-49G>A (n.6474-49G>A)
c.3366-49G>A (n.3366-49G>A)
c.6306-49G>A (n.6306-49G>A)
c.1252-49G>A
c.1479-49G>A (n.1479-49G>A)
n.1052-49G>A
c.6501-49G>A (n.6501-49G>A)
c.6492-49G>A (n.6492-49G>A)
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c.6369-49G>A (n.6369-49G>A)
c.4353-49G>A (n.4353-49G>A)
c.2043-49G>A (n.2043-49G>A)
n.6742-49G>A
 gnomAD v4
18g.23904505C>ACA2641296593LAMA3c.1647-48C>A (n.1647-48C>A)
c.6474-48C>A (n.6474-48C>A)
c.3366-48C>A (n.3366-48C>A)
c.6306-48C>A (n.6306-48C>A)
c.1252-48C>A
c.1479-48C>A (n.1479-48C>A)
n.1052-48C>A
c.6501-48C>A (n.6501-48C>A)
c.6492-48C>A (n.6492-48C>A)
c.6483-48C>A (n.6483-48C>A)
c.6369-48C>A (n.6369-48C>A)
c.4353-48C>A (n.4353-48C>A)
c.2043-48C>A (n.2043-48C>A)
n.6742-48C>A
 gnomAD v4
18g.23904505C>TCA2523749536LAMA3c.1647-48C>T (n.1647-48C>T)
c.6474-48C>T (n.6474-48C>T)
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c.1252-48C>T
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n.1052-48C>T
c.6501-48C>T (n.6501-48C>T)
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c.4353-48C>T (n.4353-48C>T)
c.2043-48C>T (n.2043-48C>T)
n.6742-48C>T
18g.23904506T>CCA8916383LAMA3c.1647-47T>C (n.1647-47T>C)
c.6474-47T>C (n.6474-47T>C)
c.3366-47T>C (n.3366-47T>C)
c.6306-47T>C (n.6306-47T>C)
c.1252-47T>C
c.1479-47T>C (n.1479-47T>C)
n.1052-47T>C
c.6501-47T>C (n.6501-47T>C)
c.6492-47T>C (n.6492-47T>C)
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c.6369-47T>C (n.6369-47T>C)
c.4353-47T>C (n.4353-47T>C)
c.2043-47T>C (n.2043-47T>C)
n.6742-47T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23904506T=CA2290324589LAMA3c.1647-47T= (n.1647-47T=)
c.6474-47T= (n.6474-47T=)
c.3366-47T= (n.3366-47T=)
c.6306-47T= (n.6306-47T=)
c.1252-47T=
c.1479-47T= (n.1479-47T=)
n.1052-47T=
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c.6369-47T= (n.6369-47T=)
c.4353-47T= (n.4353-47T=)
c.2043-47T= (n.2043-47T=)
n.6742-47T=
18g.23904507G>ACA2576472887LAMA3c.1647-46G>A (n.1647-46G>A)
c.6474-46G>A (n.6474-46G>A)
c.3366-46G>A (n.3366-46G>A)
c.6306-46G>A (n.6306-46G>A)
c.1252-46G>A
c.1479-46G>A (n.1479-46G>A)
n.1052-46G>A
c.6501-46G>A (n.6501-46G>A)
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c.6483-46G>A (n.6483-46G>A)
c.6369-46G>A (n.6369-46G>A)
c.4353-46G>A (n.4353-46G>A)
c.2043-46G>A (n.2043-46G>A)
n.6742-46G>A
 gnomAD v4
18g.23904508_23904511delCA2576472886LAMA3c.1647-45_1647-42del (n.1647-45_1647-42del)
c.6474-45_6474-42del (n.6474-45_6474-42del)
c.3366-45_3366-42del (n.3366-45_3366-42del)
c.6306-45_6306-42del (n.6306-45_6306-42del)
c.1252-45_1252-42del
c.1479-45_1479-42del (n.1479-45_1479-42del)
n.1052-45_1052-42del
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c.2043-45_2043-42del (n.2043-45_2043-42del)
n.6742-45_6742-42del
18g.23904508G>ACA628684988LAMA3c.1647-45G>A (n.1647-45G>A)
c.6474-45G>A (n.6474-45G>A)
c.3366-45G>A (n.3366-45G>A)
c.6306-45G>A (n.6306-45G>A)
c.1252-45G>A
c.1479-45G>A (n.1479-45G>A)
n.1052-45G>A
c.6501-45G>A (n.6501-45G>A)
c.6492-45G>A (n.6492-45G>A)
c.6483-45G>A (n.6483-45G>A)
c.6369-45G>A (n.6369-45G>A)
c.4353-45G>A (n.4353-45G>A)
c.2043-45G>A (n.2043-45G>A)
n.6742-45G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23904508G=CA2290324590LAMA3c.1647-45G= (n.1647-45G=)
c.6474-45G= (n.6474-45G=)
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n.1052-45G=
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c.4353-45G= (n.4353-45G=)
c.2043-45G= (n.2043-45G=)
n.6742-45G=
18g.23904508G>TCA2641296599LAMA3c.1647-45G>T (n.1647-45G>T)
c.6474-45G>T (n.6474-45G>T)
c.3366-45G>T (n.3366-45G>T)
c.6306-45G>T (n.6306-45G>T)
c.1252-45G>T
c.1479-45G>T (n.1479-45G>T)
n.1052-45G>T
c.6501-45G>T (n.6501-45G>T)
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c.4353-45G>T (n.4353-45G>T)
c.2043-45G>T (n.2043-45G>T)
n.6742-45G>T
 gnomAD v4
18g.23904509C>ACA2641296601LAMA3c.1647-44C>A (n.1647-44C>A)
c.6474-44C>A (n.6474-44C>A)
c.3366-44C>A (n.3366-44C>A)
c.6306-44C>A (n.6306-44C>A)
c.1252-44C>A
c.1479-44C>A (n.1479-44C>A)
n.1052-44C>A
c.6501-44C>A (n.6501-44C>A)
c.6492-44C>A (n.6492-44C>A)
c.6483-44C>A (n.6483-44C>A)
c.6369-44C>A (n.6369-44C>A)
c.4353-44C>A (n.4353-44C>A)
c.2043-44C>A (n.2043-44C>A)
n.6742-44C>A
 gnomAD v4
18g.23904509C=CA2290324591LAMA3c.1647-44C= (n.1647-44C=)
c.6474-44C= (n.6474-44C=)
c.3366-44C= (n.3366-44C=)
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c.1252-44C=
c.1479-44C= (n.1479-44C=)
n.1052-44C=
c.6501-44C= (n.6501-44C=)
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c.2043-44C= (n.2043-44C=)
n.6742-44C=
18g.23904509C>TCA777753283LAMA3c.1647-44C>T (n.1647-44C>T)
c.6474-44C>T (n.6474-44C>T)
c.3366-44C>T (n.3366-44C>T)
c.6306-44C>T (n.6306-44C>T)
c.1252-44C>T
c.1479-44C>T (n.1479-44C>T)
n.1052-44C>T
c.6501-44C>T (n.6501-44C>T)
c.6492-44C>T (n.6492-44C>T)
c.6483-44C>T (n.6483-44C>T)
c.6369-44C>T (n.6369-44C>T)
c.4353-44C>T (n.4353-44C>T)
c.2043-44C>T (n.2043-44C>T)
n.6742-44C>T
 dbSNP gnomAD v4
18g.23904510A>TCA2641296602LAMA3c.1647-43A>T (n.1647-43A>T)
c.6474-43A>T (n.6474-43A>T)
c.3366-43A>T (n.3366-43A>T)
c.6306-43A>T (n.6306-43A>T)
c.1252-43A>T
c.1479-43A>T (n.1479-43A>T)
n.1052-43A>T
c.6501-43A>T (n.6501-43A>T)
c.6492-43A>T (n.6492-43A>T)
c.6483-43A>T (n.6483-43A>T)
c.6369-43A>T (n.6369-43A>T)
c.4353-43A>T (n.4353-43A>T)
c.2043-43A>T (n.2043-43A>T)
n.6742-43A>T
 gnomAD v4
18g.23904511G>ACA8916384LAMA3c.1647-42G>A (n.1647-42G>A)
c.6474-42G>A (n.6474-42G>A)
c.3366-42G>A (n.3366-42G>A)
c.6306-42G>A (n.6306-42G>A)
c.1252-42G>A
c.1479-42G>A (n.1479-42G>A)
n.1052-42G>A
c.6501-42G>A (n.6501-42G>A)
c.6492-42G>A (n.6492-42G>A)
c.6483-42G>A (n.6483-42G>A)
c.6369-42G>A (n.6369-42G>A)
c.4353-42G>A (n.4353-42G>A)
c.2043-42G>A (n.2043-42G>A)
n.6742-42G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23904511G=CA2290324592LAMA3c.1647-42G= (n.1647-42G=)
c.6474-42G= (n.6474-42G=)
c.3366-42G= (n.3366-42G=)
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c.1252-42G=
c.1479-42G= (n.1479-42G=)
n.1052-42G=
c.6501-42G= (n.6501-42G=)
c.6492-42G= (n.6492-42G=)
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c.6369-42G= (n.6369-42G=)
c.4353-42G= (n.4353-42G=)
c.2043-42G= (n.2043-42G=)
n.6742-42G=
18g.23904511G>TCA2641296606LAMA3c.1647-42G>T (n.1647-42G>T)
c.6474-42G>T (n.6474-42G>T)
c.3366-42G>T (n.3366-42G>T)
c.6306-42G>T (n.6306-42G>T)
c.1252-42G>T
c.1479-42G>T (n.1479-42G>T)
n.1052-42G>T
c.6501-42G>T (n.6501-42G>T)
c.6492-42G>T (n.6492-42G>T)
c.6483-42G>T (n.6483-42G>T)
c.6369-42G>T (n.6369-42G>T)
c.4353-42G>T (n.4353-42G>T)
c.2043-42G>T (n.2043-42G>T)
n.6742-42G>T
 gnomAD v4
18g.23904512A>CCA2641296612LAMA3c.1647-41A>C (n.1647-41A>C)
c.6474-41A>C (n.6474-41A>C)
c.3366-41A>C (n.3366-41A>C)
c.6306-41A>C (n.6306-41A>C)
c.1252-41A>C
c.1479-41A>C (n.1479-41A>C)
n.1052-41A>C
c.6501-41A>C (n.6501-41A>C)
c.6492-41A>C (n.6492-41A>C)
c.6483-41A>C (n.6483-41A>C)
c.6369-41A>C (n.6369-41A>C)
c.4353-41A>C (n.4353-41A>C)
c.2043-41A>C (n.2043-41A>C)
n.6742-41A>C
 gnomAD v4
18g.23904512A>TCA2641296613LAMA3c.1647-41A>T (n.1647-41A>T)
c.6474-41A>T (n.6474-41A>T)
c.3366-41A>T (n.3366-41A>T)
c.6306-41A>T (n.6306-41A>T)
c.1252-41A>T
c.1479-41A>T (n.1479-41A>T)
n.1052-41A>T
c.6501-41A>T (n.6501-41A>T)
c.6492-41A>T (n.6492-41A>T)
c.6483-41A>T (n.6483-41A>T)
c.6369-41A>T (n.6369-41A>T)
c.4353-41A>T (n.4353-41A>T)
c.2043-41A>T (n.2043-41A>T)
n.6742-41A>T
 gnomAD v4
18g.23904514G>ACA2641296615LAMA3c.1647-39G>A (n.1647-39G>A)
c.6474-39G>A (n.6474-39G>A)
c.3366-39G>A (n.3366-39G>A)
c.6306-39G>A (n.6306-39G>A)
c.1252-39G>A
c.1479-39G>A (n.1479-39G>A)
n.1052-39G>A
c.6501-39G>A (n.6501-39G>A)
c.6492-39G>A (n.6492-39G>A)
c.6483-39G>A (n.6483-39G>A)
c.6369-39G>A (n.6369-39G>A)
c.4353-39G>A (n.4353-39G>A)
c.2043-39G>A (n.2043-39G>A)
n.6742-39G>A
 gnomAD v4
18g.23904516A=CA2290324593LAMA3c.1647-37A= (n.1647-37A=)
c.6474-37A= (n.6474-37A=)
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c.1252-37A=
c.1479-37A= (n.1479-37A=)
n.1052-37A=
c.6501-37A= (n.6501-37A=)
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c.6483-37A= (n.6483-37A=)
c.6369-37A= (n.6369-37A=)
c.4353-37A= (n.4353-37A=)
c.2043-37A= (n.2043-37A=)
n.6742-37A=
18g.23904516A>GCA988410114LAMA3c.1647-37A>G (n.1647-37A>G)
c.6474-37A>G (n.6474-37A>G)
c.3366-37A>G (n.3366-37A>G)
c.6306-37A>G (n.6306-37A>G)
c.1252-37A>G
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n.1052-37A>G
c.6501-37A>G (n.6501-37A>G)
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c.2043-37A>G (n.2043-37A>G)
n.6742-37A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23904517G>ACA8916385LAMA3c.1647-36G>A (n.1647-36G>A)
c.6474-36G>A (n.6474-36G>A)
c.3366-36G>A (n.3366-36G>A)
c.6306-36G>A (n.6306-36G>A)
c.1252-36G>A
c.1479-36G>A (n.1479-36G>A)
n.1052-36G>A
c.6501-36G>A (n.6501-36G>A)
c.6492-36G>A (n.6492-36G>A)
c.6483-36G>A (n.6483-36G>A)
c.6369-36G>A (n.6369-36G>A)
c.4353-36G>A (n.4353-36G>A)
c.2043-36G>A (n.2043-36G>A)
n.6742-36G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23904517G=CA2290324594LAMA3c.1647-36G= (n.1647-36G=)
c.6474-36G= (n.6474-36G=)
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n.1052-36G=
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c.4353-36G= (n.4353-36G=)
c.2043-36G= (n.2043-36G=)
n.6742-36G=
18g.23904518G>ACA297102553LAMA3c.1647-35G>A (n.1647-35G>A)
c.6474-35G>A (n.6474-35G>A)
c.3366-35G>A (n.3366-35G>A)
c.6306-35G>A (n.6306-35G>A)
c.1252-35G>A
c.1479-35G>A (n.1479-35G>A)
n.1052-35G>A
c.6501-35G>A (n.6501-35G>A)
c.6492-35G>A (n.6492-35G>A)
c.6483-35G>A (n.6483-35G>A)
c.6369-35G>A (n.6369-35G>A)
c.4353-35G>A (n.4353-35G>A)
c.2043-35G>A (n.2043-35G>A)
n.6742-35G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23904518G=CA2290324595LAMA3c.1647-35G= (n.1647-35G=)
c.6474-35G= (n.6474-35G=)
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n.6742-35G=

Number of alleles fetched