Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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18 | g.23904506T>C | CA8916383 | LAMA3 | c.1647-47T>C (n.1647-47T>C) c.6474-47T>C (n.6474-47T>C) c.3366-47T>C (n.3366-47T>C) c.6306-47T>C (n.6306-47T>C) c.1252-47T>C c.1479-47T>C (n.1479-47T>C) n.1052-47T>C c.6501-47T>C (n.6501-47T>C) c.6492-47T>C (n.6492-47T>C) c.6483-47T>C (n.6483-47T>C) c.6369-47T>C (n.6369-47T>C) c.4353-47T>C (n.4353-47T>C) c.2043-47T>C (n.2043-47T>C) n.6742-47T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23904506T= | CA2290324589 | LAMA3 | c.1647-47T= (n.1647-47T=) c.6474-47T= (n.6474-47T=) c.3366-47T= (n.3366-47T=) c.6306-47T= (n.6306-47T=) c.1252-47T= c.1479-47T= (n.1479-47T=) n.1052-47T= c.6501-47T= (n.6501-47T=) c.6492-47T= (n.6492-47T=) c.6483-47T= (n.6483-47T=) c.6369-47T= (n.6369-47T=) c.4353-47T= (n.4353-47T=) c.2043-47T= (n.2043-47T=) n.6742-47T= | |
18 | g.23904507G>A | CA2576472887 | LAMA3 | c.1647-46G>A (n.1647-46G>A) c.6474-46G>A (n.6474-46G>A) c.3366-46G>A (n.3366-46G>A) c.6306-46G>A (n.6306-46G>A) c.1252-46G>A c.1479-46G>A (n.1479-46G>A) n.1052-46G>A c.6501-46G>A (n.6501-46G>A) c.6492-46G>A (n.6492-46G>A) c.6483-46G>A (n.6483-46G>A) c.6369-46G>A (n.6369-46G>A) c.4353-46G>A (n.4353-46G>A) c.2043-46G>A (n.2043-46G>A) n.6742-46G>A | gnomAD v4 |
18 | g.23904508_23904511del | CA2576472886 | LAMA3 | c.1647-45_1647-42del (n.1647-45_1647-42del) c.6474-45_6474-42del (n.6474-45_6474-42del) c.3366-45_3366-42del (n.3366-45_3366-42del) c.6306-45_6306-42del (n.6306-45_6306-42del) c.1252-45_1252-42del c.1479-45_1479-42del (n.1479-45_1479-42del) n.1052-45_1052-42del c.6501-45_6501-42del (n.6501-45_6501-42del) c.6492-45_6492-42del (n.6492-45_6492-42del) c.6483-45_6483-42del (n.6483-45_6483-42del) c.6369-45_6369-42del (n.6369-45_6369-42del) c.4353-45_4353-42del (n.4353-45_4353-42del) c.2043-45_2043-42del (n.2043-45_2043-42del) n.6742-45_6742-42del | |
18 | g.23904508G>A | CA628684988 | LAMA3 | c.1647-45G>A (n.1647-45G>A) c.6474-45G>A (n.6474-45G>A) c.3366-45G>A (n.3366-45G>A) c.6306-45G>A (n.6306-45G>A) c.1252-45G>A c.1479-45G>A (n.1479-45G>A) n.1052-45G>A c.6501-45G>A (n.6501-45G>A) c.6492-45G>A (n.6492-45G>A) c.6483-45G>A (n.6483-45G>A) c.6369-45G>A (n.6369-45G>A) c.4353-45G>A (n.4353-45G>A) c.2043-45G>A (n.2043-45G>A) n.6742-45G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.23904508G= | CA2290324590 | LAMA3 | c.1647-45G= (n.1647-45G=) c.6474-45G= (n.6474-45G=) c.3366-45G= (n.3366-45G=) c.6306-45G= (n.6306-45G=) c.1252-45G= c.1479-45G= (n.1479-45G=) n.1052-45G= c.6501-45G= (n.6501-45G=) c.6492-45G= (n.6492-45G=) c.6483-45G= (n.6483-45G=) c.6369-45G= (n.6369-45G=) c.4353-45G= (n.4353-45G=) c.2043-45G= (n.2043-45G=) n.6742-45G= | |
18 | g.23904508G>T | CA2641296599 | LAMA3 | c.1647-45G>T (n.1647-45G>T) c.6474-45G>T (n.6474-45G>T) c.3366-45G>T (n.3366-45G>T) c.6306-45G>T (n.6306-45G>T) c.1252-45G>T c.1479-45G>T (n.1479-45G>T) n.1052-45G>T c.6501-45G>T (n.6501-45G>T) c.6492-45G>T (n.6492-45G>T) c.6483-45G>T (n.6483-45G>T) c.6369-45G>T (n.6369-45G>T) c.4353-45G>T (n.4353-45G>T) c.2043-45G>T (n.2043-45G>T) n.6742-45G>T | gnomAD v4 |
18 | g.23904509C>A | CA2641296601 | LAMA3 | c.1647-44C>A (n.1647-44C>A) c.6474-44C>A (n.6474-44C>A) c.3366-44C>A (n.3366-44C>A) c.6306-44C>A (n.6306-44C>A) c.1252-44C>A c.1479-44C>A (n.1479-44C>A) n.1052-44C>A c.6501-44C>A (n.6501-44C>A) c.6492-44C>A (n.6492-44C>A) c.6483-44C>A (n.6483-44C>A) c.6369-44C>A (n.6369-44C>A) c.4353-44C>A (n.4353-44C>A) c.2043-44C>A (n.2043-44C>A) n.6742-44C>A | gnomAD v4 |