Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
18 | g.23904390_23904391delinsCA | CA2290324521 | LAMA3 | c.1647-163_1647-162delinsCA (n.1647-163_1647-162delinsCA) c.6474-163_6474-162delinsCA (n.6474-163_6474-162delinsCA) c.3366-163_3366-162delinsCA (n.3366-163_3366-162delinsCA) c.6306-163_6306-162delinsCA (n.6306-163_6306-162delinsCA) c.1252-163_1252-162delinsCA c.1479-163_1479-162delinsCA (n.1479-163_1479-162delinsCA) n.1052-163_1052-162delinsCA c.6501-163_6501-162delinsCA (n.6501-163_6501-162delinsCA) c.6492-163_6492-162delinsCA (n.6492-163_6492-162delinsCA) c.6483-163_6483-162delinsCA (n.6483-163_6483-162delinsCA) c.6369-163_6369-162delinsCA (n.6369-163_6369-162delinsCA) c.4353-163_4353-162delinsCA (n.4353-163_4353-162delinsCA) c.2043-163_2043-162delinsCA (n.2043-163_2043-162delinsCA) n.6742-163_6742-162delinsCA | |
18 | g.23904391del | CA2290324522 | LAMA3 | c.1647-162del (n.1647-162del) c.6474-162del (n.6474-162del) c.3366-162del (n.3366-162del) c.6306-162del (n.6306-162del) c.1252-162del c.1479-162del (n.1479-162del) n.1052-162del c.6501-162del (n.6501-162del) c.6492-162del (n.6492-162del) c.6483-162del (n.6483-162del) c.6369-162del (n.6369-162del) c.4353-162del (n.4353-162del) c.2043-162del (n.2043-162del) n.6742-162del | dbSNP |
18 | g.23904394G>C | CA2290324524 | LAMA3 | c.1647-159G>C (n.1647-159G>C) c.6474-159G>C (n.6474-159G>C) c.3366-159G>C (n.3366-159G>C) c.6306-159G>C (n.6306-159G>C) c.1252-159G>C c.1479-159G>C (n.1479-159G>C) n.1052-159G>C c.6501-159G>C (n.6501-159G>C) c.6492-159G>C (n.6492-159G>C) c.6483-159G>C (n.6483-159G>C) c.6369-159G>C (n.6369-159G>C) c.4353-159G>C (n.4353-159G>C) c.2043-159G>C (n.2043-159G>C) n.6742-159G>C | dbSNP |
18 | g.23904394G= | CA2290324523 | LAMA3 | c.1647-159G= (n.1647-159G=) c.6474-159G= (n.6474-159G=) c.3366-159G= (n.3366-159G=) c.6306-159G= (n.6306-159G=) c.1252-159G= c.1479-159G= (n.1479-159G=) n.1052-159G= c.6501-159G= (n.6501-159G=) c.6492-159G= (n.6492-159G=) c.6483-159G= (n.6483-159G=) c.6369-159G= (n.6369-159G=) c.4353-159G= (n.4353-159G=) c.2043-159G= (n.2043-159G=) n.6742-159G= | |
18 | g.23904395A= | CA2290324525 | LAMA3 | c.1647-158A= (n.1647-158A=) c.6474-158A= (n.6474-158A=) c.3366-158A= (n.3366-158A=) c.6306-158A= (n.6306-158A=) c.1252-158A= c.1479-158A= (n.1479-158A=) n.1052-158A= c.6501-158A= (n.6501-158A=) c.6492-158A= (n.6492-158A=) c.6483-158A= (n.6483-158A=) c.6369-158A= (n.6369-158A=) c.4353-158A= (n.4353-158A=) c.2043-158A= (n.2043-158A=) n.6742-158A= | |
18 | g.23904395A>G | CA628684979 | LAMA3 | c.1647-158A>G (n.1647-158A>G) c.6474-158A>G (n.6474-158A>G) c.3366-158A>G (n.3366-158A>G) c.6306-158A>G (n.6306-158A>G) c.1252-158A>G c.1479-158A>G (n.1479-158A>G) n.1052-158A>G c.6501-158A>G (n.6501-158A>G) c.6492-158A>G (n.6492-158A>G) c.6483-158A>G (n.6483-158A>G) c.6369-158A>G (n.6369-158A>G) c.4353-158A>G (n.4353-158A>G) c.2043-158A>G (n.2043-158A>G) n.6742-158A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23904398G>A | CA628684980 | LAMA3 | c.1647-155G>A (n.1647-155G>A) c.6474-155G>A (n.6474-155G>A) c.3366-155G>A (n.3366-155G>A) c.6306-155G>A (n.6306-155G>A) c.1252-155G>A c.1479-155G>A (n.1479-155G>A) n.1052-155G>A c.6501-155G>A (n.6501-155G>A) c.6492-155G>A (n.6492-155G>A) c.6483-155G>A (n.6483-155G>A) c.6369-155G>A (n.6369-155G>A) c.4353-155G>A (n.4353-155G>A) c.2043-155G>A (n.2043-155G>A) n.6742-155G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23904398G= | CA2290324526 | LAMA3 | c.1647-155G= (n.1647-155G=) c.6474-155G= (n.6474-155G=) c.3366-155G= (n.3366-155G=) c.6306-155G= (n.6306-155G=) c.1252-155G= c.1479-155G= (n.1479-155G=) n.1052-155G= c.6501-155G= (n.6501-155G=) c.6492-155G= (n.6492-155G=) c.6483-155G= (n.6483-155G=) c.6369-155G= (n.6369-155G=) c.4353-155G= (n.4353-155G=) c.2043-155G= (n.2043-155G=) n.6742-155G= | |
18 | g.23904401T>A | CA2641296431 | LAMA3 | c.1647-152T>A (n.1647-152T>A) c.6474-152T>A (n.6474-152T>A) c.3366-152T>A (n.3366-152T>A) c.6306-152T>A (n.6306-152T>A) c.1252-152T>A c.1479-152T>A (n.1479-152T>A) n.1052-152T>A c.6501-152T>A (n.6501-152T>A) c.6492-152T>A (n.6492-152T>A) c.6483-152T>A (n.6483-152T>A) c.6369-152T>A (n.6369-152T>A) c.4353-152T>A (n.4353-152T>A) c.2043-152T>A (n.2043-152T>A) n.6742-152T>A | gnomAD v4 |
18 | g.23904401_23904402delinsTC | CA2290324527 | LAMA3 | c.1647-152_1647-151delinsTC (n.1647-152_1647-151delinsTC) c.6474-152_6474-151delinsTC (n.6474-152_6474-151delinsTC) c.3366-152_3366-151delinsTC (n.3366-152_3366-151delinsTC) c.6306-152_6306-151delinsTC (n.6306-152_6306-151delinsTC) c.1252-152_1252-151delinsTC c.1479-152_1479-151delinsTC (n.1479-152_1479-151delinsTC) n.1052-152_1052-151delinsTC c.6501-152_6501-151delinsTC (n.6501-152_6501-151delinsTC) c.6492-152_6492-151delinsTC (n.6492-152_6492-151delinsTC) c.6483-152_6483-151delinsTC (n.6483-152_6483-151delinsTC) c.6369-152_6369-151delinsTC (n.6369-152_6369-151delinsTC) c.4353-152_4353-151delinsTC (n.4353-152_4353-151delinsTC) c.2043-152_2043-151delinsTC (n.2043-152_2043-151delinsTC) n.6742-152_6742-151delinsTC | |
18 | g.23904402del | CA628684981 | LAMA3 | c.1647-151del (n.1647-151del) c.6474-151del (n.6474-151del) c.3366-151del (n.3366-151del) c.6306-151del (n.6306-151del) c.1252-151del c.1479-151del (n.1479-151del) n.1052-151del c.6501-151del (n.6501-151del) c.6492-151del (n.6492-151del) c.6483-151del (n.6483-151del) c.6369-151del (n.6369-151del) c.4353-151del (n.4353-151del) c.2043-151del (n.2043-151del) n.6742-151del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23904402C= | CA2290324528 | LAMA3 | c.1647-151C= (n.1647-151C=) c.6474-151C= (n.6474-151C=) c.3366-151C= (n.3366-151C=) c.6306-151C= (n.6306-151C=) c.1252-151C= c.1479-151C= (n.1479-151C=) n.1052-151C= c.6501-151C= (n.6501-151C=) c.6492-151C= (n.6492-151C=) c.6483-151C= (n.6483-151C=) c.6369-151C= (n.6369-151C=) c.4353-151C= (n.4353-151C=) c.2043-151C= (n.2043-151C=) n.6742-151C= | |
18 | g.23904402C>G | CA297102493 | LAMA3 | c.1647-151C>G (n.1647-151C>G) c.6474-151C>G (n.6474-151C>G) c.3366-151C>G (n.3366-151C>G) c.6306-151C>G (n.6306-151C>G) c.1252-151C>G c.1479-151C>G (n.1479-151C>G) n.1052-151C>G c.6501-151C>G (n.6501-151C>G) c.6492-151C>G (n.6492-151C>G) c.6483-151C>G (n.6483-151C>G) c.6369-151C>G (n.6369-151C>G) c.4353-151C>G (n.4353-151C>G) c.2043-151C>G (n.2043-151C>G) n.6742-151C>G | dbSNP |
18 | g.23904402C>T | CA2641296432 | LAMA3 | c.1647-151C>T (n.1647-151C>T) c.6474-151C>T (n.6474-151C>T) c.3366-151C>T (n.3366-151C>T) c.6306-151C>T (n.6306-151C>T) c.1252-151C>T c.1479-151C>T (n.1479-151C>T) n.1052-151C>T c.6501-151C>T (n.6501-151C>T) c.6492-151C>T (n.6492-151C>T) c.6483-151C>T (n.6483-151C>T) c.6369-151C>T (n.6369-151C>T) c.4353-151C>T (n.4353-151C>T) c.2043-151C>T (n.2043-151C>T) n.6742-151C>T | gnomAD v4 |
18 | g.23904403T>A | CA2641296433 | LAMA3 | c.1647-150T>A (n.1647-150T>A) c.6474-150T>A (n.6474-150T>A) c.3366-150T>A (n.3366-150T>A) c.6306-150T>A (n.6306-150T>A) c.1252-150T>A c.1479-150T>A (n.1479-150T>A) n.1052-150T>A c.6501-150T>A (n.6501-150T>A) c.6492-150T>A (n.6492-150T>A) c.6483-150T>A (n.6483-150T>A) c.6369-150T>A (n.6369-150T>A) c.4353-150T>A (n.4353-150T>A) c.2043-150T>A (n.2043-150T>A) n.6742-150T>A | gnomAD v4 |
18 | g.23904403T>C | CA777753194 | LAMA3 | c.1647-150T>C (n.1647-150T>C) c.6474-150T>C (n.6474-150T>C) c.3366-150T>C (n.3366-150T>C) c.6306-150T>C (n.6306-150T>C) c.1252-150T>C c.1479-150T>C (n.1479-150T>C) n.1052-150T>C c.6501-150T>C (n.6501-150T>C) c.6492-150T>C (n.6492-150T>C) c.6483-150T>C (n.6483-150T>C) c.6369-150T>C (n.6369-150T>C) c.4353-150T>C (n.4353-150T>C) c.2043-150T>C (n.2043-150T>C) n.6742-150T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23904403T= | CA2290324529 | LAMA3 | c.1647-150T= (n.1647-150T=) c.6474-150T= (n.6474-150T=) c.3366-150T= (n.3366-150T=) c.6306-150T= (n.6306-150T=) c.1252-150T= c.1479-150T= (n.1479-150T=) n.1052-150T= c.6501-150T= (n.6501-150T=) c.6492-150T= (n.6492-150T=) c.6483-150T= (n.6483-150T=) c.6369-150T= (n.6369-150T=) c.4353-150T= (n.4353-150T=) c.2043-150T= (n.2043-150T=) n.6742-150T= | |
18 | g.23904404G>A | CA2290324531 | LAMA3 | c.1647-149G>A (n.1647-149G>A) c.6474-149G>A (n.6474-149G>A) c.3366-149G>A (n.3366-149G>A) c.6306-149G>A (n.6306-149G>A) c.1252-149G>A c.1479-149G>A (n.1479-149G>A) n.1052-149G>A c.6501-149G>A (n.6501-149G>A) c.6492-149G>A (n.6492-149G>A) c.6483-149G>A (n.6483-149G>A) c.6369-149G>A (n.6369-149G>A) c.4353-149G>A (n.4353-149G>A) c.2043-149G>A (n.2043-149G>A) n.6742-149G>A | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.23904404G= | CA2290324530 | LAMA3 | c.1647-149G= (n.1647-149G=) c.6474-149G= (n.6474-149G=) c.3366-149G= (n.3366-149G=) c.6306-149G= (n.6306-149G=) c.1252-149G= c.1479-149G= (n.1479-149G=) n.1052-149G= c.6501-149G= (n.6501-149G=) c.6492-149G= (n.6492-149G=) c.6483-149G= (n.6483-149G=) c.6369-149G= (n.6369-149G=) c.4353-149G= (n.4353-149G=) c.2043-149G= (n.2043-149G=) n.6742-149G= | |
18 | g.23904404G>T | CA2641296434 | LAMA3 | c.1647-149G>T (n.1647-149G>T) c.6474-149G>T (n.6474-149G>T) c.3366-149G>T (n.3366-149G>T) c.6306-149G>T (n.6306-149G>T) c.1252-149G>T c.1479-149G>T (n.1479-149G>T) n.1052-149G>T c.6501-149G>T (n.6501-149G>T) c.6492-149G>T (n.6492-149G>T) c.6483-149G>T (n.6483-149G>T) c.6369-149G>T (n.6369-149G>T) c.4353-149G>T (n.4353-149G>T) c.2043-149G>T (n.2043-149G>T) n.6742-149G>T | gnomAD v4 |
18 | g.23904405C>A | CA2641296435 | LAMA3 | c.1647-148C>A (n.1647-148C>A) c.6474-148C>A (n.6474-148C>A) c.3366-148C>A (n.3366-148C>A) c.6306-148C>A (n.6306-148C>A) c.1252-148C>A c.1479-148C>A (n.1479-148C>A) n.1052-148C>A c.6501-148C>A (n.6501-148C>A) c.6492-148C>A (n.6492-148C>A) c.6483-148C>A (n.6483-148C>A) c.6369-148C>A (n.6369-148C>A) c.4353-148C>A (n.4353-148C>A) c.2043-148C>A (n.2043-148C>A) n.6742-148C>A | gnomAD v4 |
18 | g.23904406C>A | CA2641296436 | LAMA3 | c.1647-147C>A (n.1647-147C>A) c.6474-147C>A (n.6474-147C>A) c.3366-147C>A (n.3366-147C>A) c.6306-147C>A (n.6306-147C>A) c.1252-147C>A c.1479-147C>A (n.1479-147C>A) n.1052-147C>A c.6501-147C>A (n.6501-147C>A) c.6492-147C>A (n.6492-147C>A) c.6483-147C>A (n.6483-147C>A) c.6369-147C>A (n.6369-147C>A) c.4353-147C>A (n.4353-147C>A) c.2043-147C>A (n.2043-147C>A) n.6742-147C>A | gnomAD v4 |
18 | g.23904406C>T | CA2641296437 | LAMA3 | c.1647-147C>T (n.1647-147C>T) c.6474-147C>T (n.6474-147C>T) c.3366-147C>T (n.3366-147C>T) c.6306-147C>T (n.6306-147C>T) c.1252-147C>T c.1479-147C>T (n.1479-147C>T) n.1052-147C>T c.6501-147C>T (n.6501-147C>T) c.6492-147C>T (n.6492-147C>T) c.6483-147C>T (n.6483-147C>T) c.6369-147C>T (n.6369-147C>T) c.4353-147C>T (n.4353-147C>T) c.2043-147C>T (n.2043-147C>T) n.6742-147C>T | gnomAD v4 |
18 | g.23904407A= | CA2290324532 | LAMA3 | c.1647-146A= (n.1647-146A=) c.6474-146A= (n.6474-146A=) c.3366-146A= (n.3366-146A=) c.6306-146A= (n.6306-146A=) c.1252-146A= c.1479-146A= (n.1479-146A=) n.1052-146A= c.6501-146A= (n.6501-146A=) c.6492-146A= (n.6492-146A=) c.6483-146A= (n.6483-146A=) c.6369-146A= (n.6369-146A=) c.4353-146A= (n.4353-146A=) c.2043-146A= (n.2043-146A=) n.6742-146A= | |
18 | g.23904407A>G | CA777753195 | LAMA3 | c.1647-146A>G (n.1647-146A>G) c.6474-146A>G (n.6474-146A>G) c.3366-146A>G (n.3366-146A>G) c.6306-146A>G (n.6306-146A>G) c.1252-146A>G c.1479-146A>G (n.1479-146A>G) n.1052-146A>G c.6501-146A>G (n.6501-146A>G) c.6492-146A>G (n.6492-146A>G) c.6483-146A>G (n.6483-146A>G) c.6369-146A>G (n.6369-146A>G) c.4353-146A>G (n.4353-146A>G) c.2043-146A>G (n.2043-146A>G) n.6742-146A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23904408T>G | CA297102497 | LAMA3 | c.1647-145T>G (n.1647-145T>G) c.6474-145T>G (n.6474-145T>G) c.3366-145T>G (n.3366-145T>G) c.6306-145T>G (n.6306-145T>G) c.1252-145T>G c.1479-145T>G (n.1479-145T>G) n.1052-145T>G c.6501-145T>G (n.6501-145T>G) c.6492-145T>G (n.6492-145T>G) c.6483-145T>G (n.6483-145T>G) c.6369-145T>G (n.6369-145T>G) c.4353-145T>G (n.4353-145T>G) c.2043-145T>G (n.2043-145T>G) n.6742-145T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23904408T= | CA2290324533 | LAMA3 | c.1647-145T= (n.1647-145T=) c.6474-145T= (n.6474-145T=) c.3366-145T= (n.3366-145T=) c.6306-145T= (n.6306-145T=) c.1252-145T= c.1479-145T= (n.1479-145T=) n.1052-145T= c.6501-145T= (n.6501-145T=) c.6492-145T= (n.6492-145T=) c.6483-145T= (n.6483-145T=) c.6369-145T= (n.6369-145T=) c.4353-145T= (n.4353-145T=) c.2043-145T= (n.2043-145T=) n.6742-145T= | |
18 | g.23904409C>A | CA2641296439 | LAMA3 | c.1647-144C>A (n.1647-144C>A) c.6474-144C>A (n.6474-144C>A) c.3366-144C>A (n.3366-144C>A) c.6306-144C>A (n.6306-144C>A) c.1252-144C>A c.1479-144C>A (n.1479-144C>A) n.1052-144C>A c.6501-144C>A (n.6501-144C>A) c.6492-144C>A (n.6492-144C>A) c.6483-144C>A (n.6483-144C>A) c.6369-144C>A (n.6369-144C>A) c.4353-144C>A (n.4353-144C>A) c.2043-144C>A (n.2043-144C>A) n.6742-144C>A | gnomAD v4 |
18 | g.23904411_23904414del | CA2641296440 | LAMA3 | c.1647-142_1647-139del (n.1647-142_1647-139del) c.6474-142_6474-139del (n.6474-142_6474-139del) c.3366-142_3366-139del (n.3366-142_3366-139del) c.6306-142_6306-139del (n.6306-142_6306-139del) c.1252-142_1252-139del c.1479-142_1479-139del (n.1479-142_1479-139del) n.1052-142_1052-139del c.6501-142_6501-139del (n.6501-142_6501-139del) c.6492-142_6492-139del (n.6492-142_6492-139del) c.6483-142_6483-139del (n.6483-142_6483-139del) c.6369-142_6369-139del (n.6369-142_6369-139del) c.4353-142_4353-139del (n.4353-142_4353-139del) c.2043-142_2043-139del (n.2043-142_2043-139del) n.6742-142_6742-139del | gnomAD v4 |
18 | g.23904411C>G | CA2641296441 | LAMA3 | c.1647-142C>G (n.1647-142C>G) c.6474-142C>G (n.6474-142C>G) c.3366-142C>G (n.3366-142C>G) c.6306-142C>G (n.6306-142C>G) c.1252-142C>G c.1479-142C>G (n.1479-142C>G) n.1052-142C>G c.6501-142C>G (n.6501-142C>G) c.6492-142C>G (n.6492-142C>G) c.6483-142C>G (n.6483-142C>G) c.6369-142C>G (n.6369-142C>G) c.4353-142C>G (n.4353-142C>G) c.2043-142C>G (n.2043-142C>G) n.6742-142C>G | gnomAD v4 |
18 | g.23904411_23904416delinsCTTTAT | CA2290324534 | LAMA3 | c.1647-142_1647-137delinsCTTTAT (n.1647-142_1647-137delinsCTTTAT) c.6474-142_6474-137delinsCTTTAT (n.6474-142_6474-137delinsCTTTAT) c.3366-142_3366-137delinsCTTTAT (n.3366-142_3366-137delinsCTTTAT) c.6306-142_6306-137delinsCTTTAT (n.6306-142_6306-137delinsCTTTAT) c.1252-142_1252-137delinsCTTTAT c.1479-142_1479-137delinsCTTTAT (n.1479-142_1479-137delinsCTTTAT) n.1052-142_1052-137delinsCTTTAT c.6501-142_6501-137delinsCTTTAT (n.6501-142_6501-137delinsCTTTAT) c.6492-142_6492-137delinsCTTTAT (n.6492-142_6492-137delinsCTTTAT) c.6483-142_6483-137delinsCTTTAT (n.6483-142_6483-137delinsCTTTAT) c.6369-142_6369-137delinsCTTTAT (n.6369-142_6369-137delinsCTTTAT) c.4353-142_4353-137delinsCTTTAT (n.4353-142_4353-137delinsCTTTAT) c.2043-142_2043-137delinsCTTTAT (n.2043-142_2043-137delinsCTTTAT) n.6742-142_6742-137delinsCTTTAT | |
18 | g.23904420_23904424del | CA2290324535 | LAMA3 | c.1647-133_1647-129del (n.1647-133_1647-129del) c.6474-133_6474-129del (n.6474-133_6474-129del) c.3366-133_3366-129del (n.3366-133_3366-129del) c.6306-133_6306-129del (n.6306-133_6306-129del) c.1252-133_1252-129del c.1479-133_1479-129del (n.1479-133_1479-129del) n.1052-133_1052-129del c.6501-133_6501-129del (n.6501-133_6501-129del) c.6492-133_6492-129del (n.6492-133_6492-129del) c.6483-133_6483-129del (n.6483-133_6483-129del) c.6369-133_6369-129del (n.6369-133_6369-129del) c.4353-133_4353-129del (n.4353-133_4353-129del) c.2043-133_2043-129del (n.2043-133_2043-129del) n.6742-133_6742-129del | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.23904415A= | CA2290324536 | LAMA3 | c.1647-138A= (n.1647-138A=) c.6474-138A= (n.6474-138A=) c.3366-138A= (n.3366-138A=) c.6306-138A= (n.6306-138A=) c.1252-138A= c.1479-138A= (n.1479-138A=) n.1052-138A= c.6501-138A= (n.6501-138A=) c.6492-138A= (n.6492-138A=) c.6483-138A= (n.6483-138A=) c.6369-138A= (n.6369-138A=) c.4353-138A= (n.4353-138A=) c.2043-138A= (n.2043-138A=) n.6742-138A= | |
18 | g.23904415A>G | CA988410021 | LAMA3 | c.1647-138A>G (n.1647-138A>G) c.6474-138A>G (n.6474-138A>G) c.3366-138A>G (n.3366-138A>G) c.6306-138A>G (n.6306-138A>G) c.1252-138A>G c.1479-138A>G (n.1479-138A>G) n.1052-138A>G c.6501-138A>G (n.6501-138A>G) c.6492-138A>G (n.6492-138A>G) c.6483-138A>G (n.6483-138A>G) c.6369-138A>G (n.6369-138A>G) c.4353-138A>G (n.4353-138A>G) c.2043-138A>G (n.2043-138A>G) n.6742-138A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23904417T>G | CA2641296442 | LAMA3 | c.1647-136T>G (n.1647-136T>G) c.6474-136T>G (n.6474-136T>G) c.3366-136T>G (n.3366-136T>G) c.6306-136T>G (n.6306-136T>G) c.1252-136T>G c.1479-136T>G (n.1479-136T>G) n.1052-136T>G c.6501-136T>G (n.6501-136T>G) c.6492-136T>G (n.6492-136T>G) c.6483-136T>G (n.6483-136T>G) c.6369-136T>G (n.6369-136T>G) c.4353-136T>G (n.4353-136T>G) c.2043-136T>G (n.2043-136T>G) n.6742-136T>G | gnomAD v4 |
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18 | g.23904421T>C | CA2641296445 | LAMA3 | c.1647-132T>C (n.1647-132T>C) c.6474-132T>C (n.6474-132T>C) c.3366-132T>C (n.3366-132T>C) c.6306-132T>C (n.6306-132T>C) c.1252-132T>C c.1479-132T>C (n.1479-132T>C) n.1052-132T>C c.6501-132T>C (n.6501-132T>C) c.6492-132T>C (n.6492-132T>C) c.6483-132T>C (n.6483-132T>C) c.6369-132T>C (n.6369-132T>C) c.4353-132T>C (n.4353-132T>C) c.2043-132T>C (n.2043-132T>C) n.6742-132T>C | gnomAD v4 |
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18 | g.23904425_23904428del | CA2641296446 | LAMA3 | c.1647-128_1647-125del (n.1647-128_1647-125del) c.6474-128_6474-125del (n.6474-128_6474-125del) c.3366-128_3366-125del (n.3366-128_3366-125del) c.6306-128_6306-125del (n.6306-128_6306-125del) c.1252-128_1252-125del c.1479-128_1479-125del (n.1479-128_1479-125del) n.1052-128_1052-125del c.6501-128_6501-125del (n.6501-128_6501-125del) c.6492-128_6492-125del (n.6492-128_6492-125del) c.6483-128_6483-125del (n.6483-128_6483-125del) c.6369-128_6369-125del (n.6369-128_6369-125del) c.4353-128_4353-125del (n.4353-128_4353-125del) c.2043-128_2043-125del (n.2043-128_2043-125del) n.6742-128_6742-125del | gnomAD v4 |
18 | g.23904423T>G | CA2641296447 | LAMA3 | c.1647-130T>G (n.1647-130T>G) c.6474-130T>G (n.6474-130T>G) c.3366-130T>G (n.3366-130T>G) c.6306-130T>G (n.6306-130T>G) c.1252-130T>G c.1479-130T>G (n.1479-130T>G) n.1052-130T>G c.6501-130T>G (n.6501-130T>G) c.6492-130T>G (n.6492-130T>G) c.6483-130T>G (n.6483-130T>G) c.6369-130T>G (n.6369-130T>G) c.4353-130T>G (n.4353-130T>G) c.2043-130T>G (n.2043-130T>G) n.6742-130T>G | gnomAD v4 |
18 | g.23904423_23904425delinsTTG | CA2290324537 | LAMA3 | c.1647-130_1647-128delinsTTG (n.1647-130_1647-128delinsTTG) c.6474-130_6474-128delinsTTG (n.6474-130_6474-128delinsTTG) c.3366-130_3366-128delinsTTG (n.3366-130_3366-128delinsTTG) c.6306-130_6306-128delinsTTG (n.6306-130_6306-128delinsTTG) c.1252-130_1252-128delinsTTG c.1479-130_1479-128delinsTTG (n.1479-130_1479-128delinsTTG) n.1052-130_1052-128delinsTTG c.6501-130_6501-128delinsTTG (n.6501-130_6501-128delinsTTG) c.6492-130_6492-128delinsTTG (n.6492-130_6492-128delinsTTG) c.6483-130_6483-128delinsTTG (n.6483-130_6483-128delinsTTG) c.6369-130_6369-128delinsTTG (n.6369-130_6369-128delinsTTG) c.4353-130_4353-128delinsTTG (n.4353-130_4353-128delinsTTG) c.2043-130_2043-128delinsTTG (n.2043-130_2043-128delinsTTG) n.6742-130_6742-128delinsTTG | |
18 | g.23904424T>C | CA297102498 | LAMA3 | c.1647-129T>C (n.1647-129T>C) c.6474-129T>C (n.6474-129T>C) c.3366-129T>C (n.3366-129T>C) c.6306-129T>C (n.6306-129T>C) c.1252-129T>C c.1479-129T>C (n.1479-129T>C) n.1052-129T>C c.6501-129T>C (n.6501-129T>C) c.6492-129T>C (n.6492-129T>C) c.6483-129T>C (n.6483-129T>C) c.6369-129T>C (n.6369-129T>C) c.4353-129T>C (n.4353-129T>C) c.2043-129T>C (n.2043-129T>C) n.6742-129T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23904424T>G | CA2566335054 | LAMA3 | c.1647-129T>G (n.1647-129T>G) c.6474-129T>G (n.6474-129T>G) c.3366-129T>G (n.3366-129T>G) c.6306-129T>G (n.6306-129T>G) c.1252-129T>G c.1479-129T>G (n.1479-129T>G) n.1052-129T>G c.6501-129T>G (n.6501-129T>G) c.6492-129T>G (n.6492-129T>G) c.6483-129T>G (n.6483-129T>G) c.6369-129T>G (n.6369-129T>G) c.4353-129T>G (n.4353-129T>G) c.2043-129T>G (n.2043-129T>G) n.6742-129T>G | |
18 | g.23904424T= | CA2290324539 | LAMA3 | c.1647-129T= (n.1647-129T=) c.6474-129T= (n.6474-129T=) c.3366-129T= (n.3366-129T=) c.6306-129T= (n.6306-129T=) c.1252-129T= c.1479-129T= (n.1479-129T=) n.1052-129T= c.6501-129T= (n.6501-129T=) c.6492-129T= (n.6492-129T=) c.6483-129T= (n.6483-129T=) c.6369-129T= (n.6369-129T=) c.4353-129T= (n.4353-129T=) c.2043-129T= (n.2043-129T=) n.6742-129T= | |
18 | g.23904424_23904425delinsTG | CA2290324538 | LAMA3 | c.1647-129_1647-128delinsTG (n.1647-129_1647-128delinsTG) c.6474-129_6474-128delinsTG (n.6474-129_6474-128delinsTG) c.3366-129_3366-128delinsTG (n.3366-129_3366-128delinsTG) c.6306-129_6306-128delinsTG (n.6306-129_6306-128delinsTG) c.1252-129_1252-128delinsTG c.1479-129_1479-128delinsTG (n.1479-129_1479-128delinsTG) n.1052-129_1052-128delinsTG c.6501-129_6501-128delinsTG (n.6501-129_6501-128delinsTG) c.6492-129_6492-128delinsTG (n.6492-129_6492-128delinsTG) c.6483-129_6483-128delinsTG (n.6483-129_6483-128delinsTG) c.6369-129_6369-128delinsTG (n.6369-129_6369-128delinsTG) c.4353-129_4353-128delinsTG (n.4353-129_4353-128delinsTG) c.2043-129_2043-128delinsTG (n.2043-129_2043-128delinsTG) n.6742-129_6742-128delinsTG | |
18 | g.23904425_23904426del | CA628684982 | LAMA3 | c.1647-128_1647-127del (n.1647-128_1647-127del) c.6474-128_6474-127del (n.6474-128_6474-127del) c.3366-128_3366-127del (n.3366-128_3366-127del) c.6306-128_6306-127del (n.6306-128_6306-127del) c.1252-128_1252-127del c.1479-128_1479-127del (n.1479-128_1479-127del) n.1052-128_1052-127del c.6501-128_6501-127del (n.6501-128_6501-127del) c.6492-128_6492-127del (n.6492-128_6492-127del) c.6483-128_6483-127del (n.6483-128_6483-127del) c.6369-128_6369-127del (n.6369-128_6369-127del) c.4353-128_4353-127del (n.4353-128_4353-127del) c.2043-128_2043-127del (n.2043-128_2043-127del) n.6742-128_6742-127del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23904425del | CA297102499 | LAMA3 | c.1647-128del (n.1647-128del) c.6474-128del (n.6474-128del) c.3366-128del (n.3366-128del) c.6306-128del (n.6306-128del) c.1252-128del c.1479-128del (n.1479-128del) n.1052-128del c.6501-128del (n.6501-128del) c.6492-128del (n.6492-128del) c.6483-128del (n.6483-128del) c.6369-128del (n.6369-128del) c.4353-128del (n.4353-128del) c.2043-128del (n.2043-128del) n.6742-128del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23904425G= | CA2290324541 | LAMA3 | c.1647-128G= (n.1647-128G=) c.6474-128G= (n.6474-128G=) c.3366-128G= (n.3366-128G=) c.6306-128G= (n.6306-128G=) c.1252-128G= c.1479-128G= (n.1479-128G=) n.1052-128G= c.6501-128G= (n.6501-128G=) c.6492-128G= (n.6492-128G=) c.6483-128G= (n.6483-128G=) c.6369-128G= (n.6369-128G=) c.4353-128G= (n.4353-128G=) c.2043-128G= (n.2043-128G=) n.6742-128G= | |
18 | g.23904425G>T | CA777753201 | LAMA3 | c.1647-128G>T (n.1647-128G>T) c.6474-128G>T (n.6474-128G>T) c.3366-128G>T (n.3366-128G>T) c.6306-128G>T (n.6306-128G>T) c.1252-128G>T c.1479-128G>T (n.1479-128G>T) n.1052-128G>T c.6501-128G>T (n.6501-128G>T) c.6492-128G>T (n.6492-128G>T) c.6483-128G>T (n.6483-128G>T) c.6369-128G>T (n.6369-128G>T) c.4353-128G>T (n.4353-128G>T) c.2043-128G>T (n.2043-128G>T) n.6742-128G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23904425_23904426delinsGT | CA2290324540 | LAMA3 | c.1647-128_1647-127delinsGT (n.1647-128_1647-127delinsGT) c.6474-128_6474-127delinsGT (n.6474-128_6474-127delinsGT) c.3366-128_3366-127delinsGT (n.3366-128_3366-127delinsGT) c.6306-128_6306-127delinsGT (n.6306-128_6306-127delinsGT) c.1252-128_1252-127delinsGT c.1479-128_1479-127delinsGT (n.1479-128_1479-127delinsGT) n.1052-128_1052-127delinsGT c.6501-128_6501-127delinsGT (n.6501-128_6501-127delinsGT) c.6492-128_6492-127delinsGT (n.6492-128_6492-127delinsGT) c.6483-128_6483-127delinsGT (n.6483-128_6483-127delinsGT) c.6369-128_6369-127delinsGT (n.6369-128_6369-127delinsGT) c.4353-128_4353-127delinsGT (n.4353-128_4353-127delinsGT) c.2043-128_2043-127delinsGT (n.2043-128_2043-127delinsGT) n.6742-128_6742-127delinsGT |