Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
18 | g.23903148A>G | CA2641295915 | LAMA3 | c.1491+23A>G (n.1491+23A>G) c.6318+23A>G (n.6318+23A>G) c.3210+23A>G (n.3210+23A>G) c.6150+23A>G (n.6150+23A>G) c.1096+23A>G c.1323+23A>G (n.1323+23A>G) n.896+23A>G c.6345+23A>G (n.6345+23A>G) c.6336+23A>G (n.6336+23A>G) c.6327+23A>G (n.6327+23A>G) c.6213+23A>G (n.6213+23A>G) c.4197+23A>G (n.4197+23A>G) c.1887+23A>G (n.1887+23A>G) n.6586+23A>G | gnomAD v4 |
18 | g.23903150A= | CA2290324041 | LAMA3 | c.1491+25A= (n.1491+25A=) c.6318+25A= (n.6318+25A=) c.3210+25A= (n.3210+25A=) c.6150+25A= (n.6150+25A=) c.1096+25A= c.1323+25A= (n.1323+25A=) n.896+25A= c.6345+25A= (n.6345+25A=) c.6336+25A= (n.6336+25A=) c.6327+25A= (n.6327+25A=) c.6213+25A= (n.6213+25A=) c.4197+25A= (n.4197+25A=) c.1887+25A= (n.1887+25A=) n.6586+25A= | |
18 | g.23903150A>G | CA8916334 | LAMA3 | c.1491+25A>G (n.1491+25A>G) c.6318+25A>G (n.6318+25A>G) c.3210+25A>G (n.3210+25A>G) c.6150+25A>G (n.6150+25A>G) c.1096+25A>G c.1323+25A>G (n.1323+25A>G) n.896+25A>G c.6345+25A>G (n.6345+25A>G) c.6336+25A>G (n.6336+25A>G) c.6327+25A>G (n.6327+25A>G) c.6213+25A>G (n.6213+25A>G) c.4197+25A>G (n.4197+25A>G) c.1887+25A>G (n.1887+25A>G) n.6586+25A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.23903151A>T | CA2641295916 | LAMA3 | c.1491+26A>T (n.1491+26A>T) c.6318+26A>T (n.6318+26A>T) c.3210+26A>T (n.3210+26A>T) c.6150+26A>T (n.6150+26A>T) c.1096+26A>T c.1323+26A>T (n.1323+26A>T) n.896+26A>T c.6345+26A>T (n.6345+26A>T) c.6336+26A>T (n.6336+26A>T) c.6327+26A>T (n.6327+26A>T) c.6213+26A>T (n.6213+26A>T) c.4197+26A>T (n.4197+26A>T) c.1887+26A>T (n.1887+26A>T) n.6586+26A>T | gnomAD v4 |
18 | g.23903152A= | CA2290324042 | LAMA3 | c.1491+27A= (n.1491+27A=) c.6318+27A= (n.6318+27A=) c.3210+27A= (n.3210+27A=) c.6150+27A= (n.6150+27A=) c.1096+27A= c.1323+27A= (n.1323+27A=) n.896+27A= c.6345+27A= (n.6345+27A=) c.6336+27A= (n.6336+27A=) c.6327+27A= (n.6327+27A=) c.6213+27A= (n.6213+27A=) c.4197+27A= (n.4197+27A=) c.1887+27A= (n.1887+27A=) n.6586+27A= | |
18 | g.23903152A>G | CA777752450 | LAMA3 | c.1491+27A>G (n.1491+27A>G) c.6318+27A>G (n.6318+27A>G) c.3210+27A>G (n.3210+27A>G) c.6150+27A>G (n.6150+27A>G) c.1096+27A>G c.1323+27A>G (n.1323+27A>G) n.896+27A>G c.6345+27A>G (n.6345+27A>G) c.6336+27A>G (n.6336+27A>G) c.6327+27A>G (n.6327+27A>G) c.6213+27A>G (n.6213+27A>G) c.4197+27A>G (n.4197+27A>G) c.1887+27A>G (n.1887+27A>G) n.6586+27A>G | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.23903154A>G | CA2641295917 | LAMA3 | c.1491+29A>G (n.1491+29A>G) c.6318+29A>G (n.6318+29A>G) c.3210+29A>G (n.3210+29A>G) c.6150+29A>G (n.6150+29A>G) c.1096+29A>G c.1323+29A>G (n.1323+29A>G) n.896+29A>G c.6345+29A>G (n.6345+29A>G) c.6336+29A>G (n.6336+29A>G) c.6327+29A>G (n.6327+29A>G) c.6213+29A>G (n.6213+29A>G) c.4197+29A>G (n.4197+29A>G) c.1887+29A>G (n.1887+29A>G) n.6586+29A>G | gnomAD v4 |
18 | g.23903158A= | CA2290324043 | LAMA3 | c.1491+33A= (n.1491+33A=) c.6318+33A= (n.6318+33A=) c.3210+33A= (n.3210+33A=) c.6150+33A= (n.6150+33A=) c.1096+33A= c.1323+33A= (n.1323+33A=) n.896+33A= c.6345+33A= (n.6345+33A=) c.6336+33A= (n.6336+33A=) c.6327+33A= (n.6327+33A=) c.6213+33A= (n.6213+33A=) c.4197+33A= (n.4197+33A=) c.1887+33A= (n.1887+33A=) n.6586+33A= | |
18 | g.23903158A>G | CA2290324044 | LAMA3 | c.1491+33A>G (n.1491+33A>G) c.6318+33A>G (n.6318+33A>G) c.3210+33A>G (n.3210+33A>G) c.6150+33A>G (n.6150+33A>G) c.1096+33A>G c.1323+33A>G (n.1323+33A>G) n.896+33A>G c.6345+33A>G (n.6345+33A>G) c.6336+33A>G (n.6336+33A>G) c.6327+33A>G (n.6327+33A>G) c.6213+33A>G (n.6213+33A>G) c.4197+33A>G (n.4197+33A>G) c.1887+33A>G (n.1887+33A>G) n.6586+33A>G | dbSNP |
18 | g.23903162del | CA2641295918 | LAMA3 | c.1491+37del (n.1491+37del) c.6318+37del (n.6318+37del) c.3210+37del (n.3210+37del) c.6150+37del (n.6150+37del) c.1096+37del c.1323+37del (n.1323+37del) n.896+37del c.6345+37del (n.6345+37del) c.6336+37del (n.6336+37del) c.6327+37del (n.6327+37del) c.6213+37del (n.6213+37del) c.4197+37del (n.4197+37del) c.1887+37del (n.1887+37del) n.6586+37del | gnomAD v4 |
18 | g.23903162A= | CA2290324045 | LAMA3 | c.1491+37A= (n.1491+37A=) c.6318+37A= (n.6318+37A=) c.3210+37A= (n.3210+37A=) c.6150+37A= (n.6150+37A=) c.1096+37A= c.1323+37A= (n.1323+37A=) n.896+37A= c.6345+37A= (n.6345+37A=) c.6336+37A= (n.6336+37A=) c.6327+37A= (n.6327+37A=) c.6213+37A= (n.6213+37A=) c.4197+37A= (n.4197+37A=) c.1887+37A= (n.1887+37A=) n.6586+37A= | |
18 | g.23903162A>C | CA988409521 | LAMA3 | c.1491+37A>C (n.1491+37A>C) c.6318+37A>C (n.6318+37A>C) c.3210+37A>C (n.3210+37A>C) c.6150+37A>C (n.6150+37A>C) c.1096+37A>C c.1323+37A>C (n.1323+37A>C) n.896+37A>C c.6345+37A>C (n.6345+37A>C) c.6336+37A>C (n.6336+37A>C) c.6327+37A>C (n.6327+37A>C) c.6213+37A>C (n.6213+37A>C) c.4197+37A>C (n.4197+37A>C) c.1887+37A>C (n.1887+37A>C) n.6586+37A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23903162A>G | CA8916335 | LAMA3 | c.1491+37A>G (n.1491+37A>G) c.6318+37A>G (n.6318+37A>G) c.3210+37A>G (n.3210+37A>G) c.6150+37A>G (n.6150+37A>G) c.1096+37A>G c.1323+37A>G (n.1323+37A>G) n.896+37A>G c.6345+37A>G (n.6345+37A>G) c.6336+37A>G (n.6336+37A>G) c.6327+37A>G (n.6327+37A>G) c.6213+37A>G (n.6213+37A>G) c.4197+37A>G (n.4197+37A>G) c.1887+37A>G (n.1887+37A>G) n.6586+37A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.23903162A>T | CA777752464 | LAMA3 | c.1491+37A>T (n.1491+37A>T) c.6318+37A>T (n.6318+37A>T) c.3210+37A>T (n.3210+37A>T) c.6150+37A>T (n.6150+37A>T) c.1096+37A>T c.1323+37A>T (n.1323+37A>T) n.896+37A>T c.6345+37A>T (n.6345+37A>T) c.6336+37A>T (n.6336+37A>T) c.6327+37A>T (n.6327+37A>T) c.6213+37A>T (n.6213+37A>T) c.4197+37A>T (n.4197+37A>T) c.1887+37A>T (n.1887+37A>T) n.6586+37A>T | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.23903163C>A | CA8916336 | LAMA3 | c.1491+38C>A (n.1491+38C>A) c.6318+38C>A (n.6318+38C>A) c.3210+38C>A (n.3210+38C>A) c.6150+38C>A (n.6150+38C>A) c.1096+38C>A c.1323+38C>A (n.1323+38C>A) n.896+38C>A c.6345+38C>A (n.6345+38C>A) c.6336+38C>A (n.6336+38C>A) c.6327+38C>A (n.6327+38C>A) c.6213+38C>A (n.6213+38C>A) c.4197+38C>A (n.4197+38C>A) c.1887+38C>A (n.1887+38C>A) n.6586+38C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23903163C= | CA2290324046 | LAMA3 | c.1491+38C= (n.1491+38C=) c.6318+38C= (n.6318+38C=) c.3210+38C= (n.3210+38C=) c.6150+38C= (n.6150+38C=) c.1096+38C= c.1323+38C= (n.1323+38C=) n.896+38C= c.6345+38C= (n.6345+38C=) c.6336+38C= (n.6336+38C=) c.6327+38C= (n.6327+38C=) c.6213+38C= (n.6213+38C=) c.4197+38C= (n.4197+38C=) c.1887+38C= (n.1887+38C=) n.6586+38C= | |
18 | g.23903163C>T | CA2811822724 | LAMA3 | c.1491+38C>T (n.1491+38C>T) c.6318+38C>T (n.6318+38C>T) c.3210+38C>T (n.3210+38C>T) c.6150+38C>T (n.6150+38C>T) c.1096+38C>T c.1323+38C>T (n.1323+38C>T) n.896+38C>T c.6345+38C>T (n.6345+38C>T) c.6336+38C>T (n.6336+38C>T) c.6327+38C>T (n.6327+38C>T) c.6213+38C>T (n.6213+38C>T) c.4197+38C>T (n.4197+38C>T) c.1887+38C>T (n.1887+38C>T) n.6586+38C>T | |
18 | g.23903164A= | CA2290324047 | LAMA3 | c.1491+39A= (n.1491+39A=) c.6318+39A= (n.6318+39A=) c.3210+39A= (n.3210+39A=) c.6150+39A= (n.6150+39A=) c.1096+39A= c.1323+39A= (n.1323+39A=) n.896+39A= c.6345+39A= (n.6345+39A=) c.6336+39A= (n.6336+39A=) c.6327+39A= (n.6327+39A=) c.6213+39A= (n.6213+39A=) c.4197+39A= (n.4197+39A=) c.1887+39A= (n.1887+39A=) n.6586+39A= | |
18 | g.23903164A>C | CA8916337 | LAMA3 | c.1491+39A>C (n.1491+39A>C) c.6318+39A>C (n.6318+39A>C) c.3210+39A>C (n.3210+39A>C) c.6150+39A>C (n.6150+39A>C) c.1096+39A>C c.1323+39A>C (n.1323+39A>C) n.896+39A>C c.6345+39A>C (n.6345+39A>C) c.6336+39A>C (n.6336+39A>C) c.6327+39A>C (n.6327+39A>C) c.6213+39A>C (n.6213+39A>C) c.4197+39A>C (n.4197+39A>C) c.1887+39A>C (n.1887+39A>C) n.6586+39A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.23903164A>G | CA2290324048 | LAMA3 | c.1491+39A>G (n.1491+39A>G) c.6318+39A>G (n.6318+39A>G) c.3210+39A>G (n.3210+39A>G) c.6150+39A>G (n.6150+39A>G) c.1096+39A>G c.1323+39A>G (n.1323+39A>G) n.896+39A>G c.6345+39A>G (n.6345+39A>G) c.6336+39A>G (n.6336+39A>G) c.6327+39A>G (n.6327+39A>G) c.6213+39A>G (n.6213+39A>G) c.4197+39A>G (n.4197+39A>G) c.1887+39A>G (n.1887+39A>G) n.6586+39A>G | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.23903165T>C | CA628684895 | LAMA3 | c.1491+40T>C (n.1491+40T>C) c.6318+40T>C (n.6318+40T>C) c.3210+40T>C (n.3210+40T>C) c.6150+40T>C (n.6150+40T>C) c.1096+40T>C c.1323+40T>C (n.1323+40T>C) n.896+40T>C c.6345+40T>C (n.6345+40T>C) c.6336+40T>C (n.6336+40T>C) c.6327+40T>C (n.6327+40T>C) c.6213+40T>C (n.6213+40T>C) c.4197+40T>C (n.4197+40T>C) c.1887+40T>C (n.1887+40T>C) n.6586+40T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23903165T= | CA2290324049 | LAMA3 | c.1491+40T= (n.1491+40T=) c.6318+40T= (n.6318+40T=) c.3210+40T= (n.3210+40T=) c.6150+40T= (n.6150+40T=) c.1096+40T= c.1323+40T= (n.1323+40T=) n.896+40T= c.6345+40T= (n.6345+40T=) c.6336+40T= (n.6336+40T=) c.6327+40T= (n.6327+40T=) c.6213+40T= (n.6213+40T=) c.4197+40T= (n.4197+40T=) c.1887+40T= (n.1887+40T=) n.6586+40T= | |
18 | g.23903168T>A | CA2641295919 | LAMA3 | c.1491+43T>A (n.1491+43T>A) c.6318+43T>A (n.6318+43T>A) c.3210+43T>A (n.3210+43T>A) c.6150+43T>A (n.6150+43T>A) c.1096+43T>A c.1323+43T>A (n.1323+43T>A) n.896+43T>A c.6345+43T>A (n.6345+43T>A) c.6336+43T>A (n.6336+43T>A) c.6327+43T>A (n.6327+43T>A) c.6213+43T>A (n.6213+43T>A) c.4197+43T>A (n.4197+43T>A) c.1887+43T>A (n.1887+43T>A) n.6586+43T>A | gnomAD v4 |
18 | g.23903168T>C | CA2641295920 | LAMA3 | c.1491+43T>C (n.1491+43T>C) c.6318+43T>C (n.6318+43T>C) c.3210+43T>C (n.3210+43T>C) c.6150+43T>C (n.6150+43T>C) c.1096+43T>C c.1323+43T>C (n.1323+43T>C) n.896+43T>C c.6345+43T>C (n.6345+43T>C) c.6336+43T>C (n.6336+43T>C) c.6327+43T>C (n.6327+43T>C) c.6213+43T>C (n.6213+43T>C) c.4197+43T>C (n.4197+43T>C) c.1887+43T>C (n.1887+43T>C) n.6586+43T>C | gnomAD v4 |
18 | g.23903168T>G | CA2641295921 | LAMA3 | c.1491+43T>G (n.1491+43T>G) c.6318+43T>G (n.6318+43T>G) c.3210+43T>G (n.3210+43T>G) c.6150+43T>G (n.6150+43T>G) c.1096+43T>G c.1323+43T>G (n.1323+43T>G) n.896+43T>G c.6345+43T>G (n.6345+43T>G) c.6336+43T>G (n.6336+43T>G) c.6327+43T>G (n.6327+43T>G) c.6213+43T>G (n.6213+43T>G) c.4197+43T>G (n.4197+43T>G) c.1887+43T>G (n.1887+43T>G) n.6586+43T>G | gnomAD v4 |
18 | g.23903169A>T | CA2811822725 | LAMA3 | c.1491+44A>T (n.1491+44A>T) c.6318+44A>T (n.6318+44A>T) c.3210+44A>T (n.3210+44A>T) c.6150+44A>T (n.6150+44A>T) c.1096+44A>T c.1323+44A>T (n.1323+44A>T) n.896+44A>T c.6345+44A>T (n.6345+44A>T) c.6336+44A>T (n.6336+44A>T) c.6327+44A>T (n.6327+44A>T) c.6213+44A>T (n.6213+44A>T) c.4197+44A>T (n.4197+44A>T) c.1887+44A>T (n.1887+44A>T) n.6586+44A>T | |
18 | g.23903170A= | CA2290324050 | LAMA3 | c.1491+45A= (n.1491+45A=) c.6318+45A= (n.6318+45A=) c.3210+45A= (n.3210+45A=) c.6150+45A= (n.6150+45A=) c.1096+45A= c.1323+45A= (n.1323+45A=) n.896+45A= c.6345+45A= (n.6345+45A=) c.6336+45A= (n.6336+45A=) c.6327+45A= (n.6327+45A=) c.6213+45A= (n.6213+45A=) c.4197+45A= (n.4197+45A=) c.1887+45A= (n.1887+45A=) n.6586+45A= | |
18 | g.23903170A>G | CA2290324051 | LAMA3 | c.1491+45A>G (n.1491+45A>G) c.6318+45A>G (n.6318+45A>G) c.3210+45A>G (n.3210+45A>G) c.6150+45A>G (n.6150+45A>G) c.1096+45A>G c.1323+45A>G (n.1323+45A>G) n.896+45A>G c.6345+45A>G (n.6345+45A>G) c.6336+45A>G (n.6336+45A>G) c.6327+45A>G (n.6327+45A>G) c.6213+45A>G (n.6213+45A>G) c.4197+45A>G (n.4197+45A>G) c.1887+45A>G (n.1887+45A>G) n.6586+45A>G | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.23903172T>A | CA2641295922 | LAMA3 | c.1491+47T>A (n.1491+47T>A) c.6318+47T>A (n.6318+47T>A) c.3210+47T>A (n.3210+47T>A) c.6150+47T>A (n.6150+47T>A) c.1096+47T>A c.1323+47T>A (n.1323+47T>A) n.896+47T>A c.6345+47T>A (n.6345+47T>A) c.6336+47T>A (n.6336+47T>A) c.6327+47T>A (n.6327+47T>A) c.6213+47T>A (n.6213+47T>A) c.4197+47T>A (n.4197+47T>A) c.1887+47T>A (n.1887+47T>A) n.6586+47T>A | gnomAD v4 |
18 | g.23903172T>C | CA8916338 | LAMA3 | c.1491+47T>C (n.1491+47T>C) c.6318+47T>C (n.6318+47T>C) c.3210+47T>C (n.3210+47T>C) c.6150+47T>C (n.6150+47T>C) c.1096+47T>C c.1323+47T>C (n.1323+47T>C) n.896+47T>C c.6345+47T>C (n.6345+47T>C) c.6336+47T>C (n.6336+47T>C) c.6327+47T>C (n.6327+47T>C) c.6213+47T>C (n.6213+47T>C) c.4197+47T>C (n.4197+47T>C) c.1887+47T>C (n.1887+47T>C) n.6586+47T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.23903172T= | CA2290324052 | LAMA3 | c.1491+47T= (n.1491+47T=) c.6318+47T= (n.6318+47T=) c.3210+47T= (n.3210+47T=) c.6150+47T= (n.6150+47T=) c.1096+47T= c.1323+47T= (n.1323+47T=) n.896+47T= c.6345+47T= (n.6345+47T=) c.6336+47T= (n.6336+47T=) c.6327+47T= (n.6327+47T=) c.6213+47T= (n.6213+47T=) c.4197+47T= (n.4197+47T=) c.1887+47T= (n.1887+47T=) n.6586+47T= | |
18 | g.23903173A= | CA2290324053 | LAMA3 | c.1491+48A= (n.1491+48A=) c.6318+48A= (n.6318+48A=) c.3210+48A= (n.3210+48A=) c.6150+48A= (n.6150+48A=) c.1096+48A= c.1323+48A= (n.1323+48A=) n.896+48A= c.6345+48A= (n.6345+48A=) c.6336+48A= (n.6336+48A=) c.6327+48A= (n.6327+48A=) c.6213+48A= (n.6213+48A=) c.4197+48A= (n.4197+48A=) c.1887+48A= (n.1887+48A=) n.6586+48A= | |
18 | g.23903173A>G | CA988409522 | LAMA3 | c.1491+48A>G (n.1491+48A>G) c.6318+48A>G (n.6318+48A>G) c.3210+48A>G (n.3210+48A>G) c.6150+48A>G (n.6150+48A>G) c.1096+48A>G c.1323+48A>G (n.1323+48A>G) n.896+48A>G c.6345+48A>G (n.6345+48A>G) c.6336+48A>G (n.6336+48A>G) c.6327+48A>G (n.6327+48A>G) c.6213+48A>G (n.6213+48A>G) c.4197+48A>G (n.4197+48A>G) c.1887+48A>G (n.1887+48A>G) n.6586+48A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23903174T>C | CA8916339 | LAMA3 | c.1491+49T>C (n.1491+49T>C) c.6318+49T>C (n.6318+49T>C) c.3210+49T>C (n.3210+49T>C) c.6150+49T>C (n.6150+49T>C) c.1096+49T>C c.1323+49T>C (n.1323+49T>C) n.896+49T>C c.6345+49T>C (n.6345+49T>C) c.6336+49T>C (n.6336+49T>C) c.6327+49T>C (n.6327+49T>C) c.6213+49T>C (n.6213+49T>C) c.4197+49T>C (n.4197+49T>C) c.1887+49T>C (n.1887+49T>C) n.6586+49T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23903174T= | CA2290324054 | LAMA3 | c.1491+49T= (n.1491+49T=) c.6318+49T= (n.6318+49T=) c.3210+49T= (n.3210+49T=) c.6150+49T= (n.6150+49T=) c.1096+49T= c.1323+49T= (n.1323+49T=) n.896+49T= c.6345+49T= (n.6345+49T=) c.6336+49T= (n.6336+49T=) c.6327+49T= (n.6327+49T=) c.6213+49T= (n.6213+49T=) c.4197+49T= (n.4197+49T=) c.1887+49T= (n.1887+49T=) n.6586+49T= | |
18 | g.23903175A>G | CA2641295923 | LAMA3 | c.1491+50A>G (n.1491+50A>G) c.6318+50A>G (n.6318+50A>G) c.3210+50A>G (n.3210+50A>G) c.6150+50A>G (n.6150+50A>G) c.1096+50A>G c.1323+50A>G (n.1323+50A>G) n.896+50A>G c.6345+50A>G (n.6345+50A>G) c.6336+50A>G (n.6336+50A>G) c.6327+50A>G (n.6327+50A>G) c.6213+50A>G (n.6213+50A>G) c.4197+50A>G (n.4197+50A>G) c.1887+50A>G (n.1887+50A>G) n.6586+50A>G | gnomAD v4 |
18 | g.23903176T>C | CA2641295924 | LAMA3 | c.1491+51T>C (n.1491+51T>C) c.6318+51T>C (n.6318+51T>C) c.3210+51T>C (n.3210+51T>C) c.6150+51T>C (n.6150+51T>C) c.1096+51T>C c.1323+51T>C (n.1323+51T>C) n.896+51T>C c.6345+51T>C (n.6345+51T>C) c.6336+51T>C (n.6336+51T>C) c.6327+51T>C (n.6327+51T>C) c.6213+51T>C (n.6213+51T>C) c.4197+51T>C (n.4197+51T>C) c.1887+51T>C (n.1887+51T>C) n.6586+51T>C | gnomAD v4 |
18 | g.23903177T>A | CA2290324055 | LAMA3 | c.1491+52T>A (n.1491+52T>A) c.6318+52T>A (n.6318+52T>A) c.3210+52T>A (n.3210+52T>A) c.6150+52T>A (n.6150+52T>A) c.1096+52T>A c.1323+52T>A (n.1323+52T>A) n.896+52T>A c.6345+52T>A (n.6345+52T>A) c.6336+52T>A (n.6336+52T>A) c.6327+52T>A (n.6327+52T>A) c.6213+52T>A (n.6213+52T>A) c.4197+52T>A (n.4197+52T>A) c.1887+52T>A (n.1887+52T>A) n.6586+52T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23903177T= | CA2290324056 | LAMA3 | c.1491+52T= (n.1491+52T=) c.6318+52T= (n.6318+52T=) c.3210+52T= (n.3210+52T=) c.6150+52T= (n.6150+52T=) c.1096+52T= c.1323+52T= (n.1323+52T=) n.896+52T= c.6345+52T= (n.6345+52T=) c.6336+52T= (n.6336+52T=) c.6327+52T= (n.6327+52T=) c.6213+52T= (n.6213+52T=) c.4197+52T= (n.4197+52T=) c.1887+52T= (n.1887+52T=) n.6586+52T= | |
18 | g.23903178del | CA2734665790 | LAMA3 | c.1491+53del (n.1491+53del) c.6318+53del (n.6318+53del) c.3210+53del (n.3210+53del) c.6150+53del (n.6150+53del) c.1096+53del c.1323+53del (n.1323+53del) n.896+53del c.6345+53del (n.6345+53del) c.6336+53del (n.6336+53del) c.6327+53del (n.6327+53del) c.6213+53del (n.6213+53del) c.4197+53del (n.4197+53del) c.1887+53del (n.1887+53del) n.6586+53del | dbSNP |
18 | g.23903178G>C | CA2576472840 | LAMA3 | c.1491+53G>C (n.1491+53G>C) c.6318+53G>C (n.6318+53G>C) c.3210+53G>C (n.3210+53G>C) c.6150+53G>C (n.6150+53G>C) c.1096+53G>C c.1323+53G>C (n.1323+53G>C) n.896+53G>C c.6345+53G>C (n.6345+53G>C) c.6336+53G>C (n.6336+53G>C) c.6327+53G>C (n.6327+53G>C) c.6213+53G>C (n.6213+53G>C) c.4197+53G>C (n.4197+53G>C) c.1887+53G>C (n.1887+53G>C) n.6586+53G>C | gnomAD v4 |
18 | g.23903179T>A | CA2641295925 | LAMA3 | c.1491+54T>A (n.1491+54T>A) c.6318+54T>A (n.6318+54T>A) c.3210+54T>A (n.3210+54T>A) c.6150+54T>A (n.6150+54T>A) c.1096+54T>A c.1323+54T>A (n.1323+54T>A) n.896+54T>A c.6345+54T>A (n.6345+54T>A) c.6336+54T>A (n.6336+54T>A) c.6327+54T>A (n.6327+54T>A) c.6213+54T>A (n.6213+54T>A) c.4197+54T>A (n.4197+54T>A) c.1887+54T>A (n.1887+54T>A) n.6586+54T>A | gnomAD v4 |
18 | g.23903182_23903188delinsGAAAACA | CA2290324057 | LAMA3 | c.1491+57_1491+63delinsGAAAACA (n.1491+57_1491+63delinsGAAAACA) c.6318+57_6318+63delinsGAAAACA (n.6318+57_6318+63delinsGAAAACA) c.3210+57_3210+63delinsGAAAACA (n.3210+57_3210+63delinsGAAAACA) c.6150+57_6150+63delinsGAAAACA (n.6150+57_6150+63delinsGAAAACA) c.1096+57_1096+63delinsGAAAACA c.1323+57_1323+63delinsGAAAACA (n.1323+57_1323+63delinsGAAAACA) n.896+57_896+63delinsGAAAACA c.6345+57_6345+63delinsGAAAACA (n.6345+57_6345+63delinsGAAAACA) c.6336+57_6336+63delinsGAAAACA (n.6336+57_6336+63delinsGAAAACA) c.6327+57_6327+63delinsGAAAACA (n.6327+57_6327+63delinsGAAAACA) c.6213+57_6213+63delinsGAAAACA (n.6213+57_6213+63delinsGAAAACA) c.4197+57_4197+63delinsGAAAACA (n.4197+57_4197+63delinsGAAAACA) c.1887+57_1887+63delinsGAAAACA (n.1887+57_1887+63delinsGAAAACA) n.6586+57_6586+63delinsGAAAACA | |
18 | g.23903184_23903189del | CA2290324058 | LAMA3 | c.1491+59_1491+64del (n.1491+59_1491+64del) c.6318+59_6318+64del (n.6318+59_6318+64del) c.3210+59_3210+64del (n.3210+59_3210+64del) c.6150+59_6150+64del (n.6150+59_6150+64del) c.1096+59_1096+64del c.1323+59_1323+64del (n.1323+59_1323+64del) n.896+59_896+64del c.6345+59_6345+64del (n.6345+59_6345+64del) c.6336+59_6336+64del (n.6336+59_6336+64del) c.6327+59_6327+64del (n.6327+59_6327+64del) c.6213+59_6213+64del (n.6213+59_6213+64del) c.4197+59_4197+64del (n.4197+59_4197+64del) c.1887+59_1887+64del (n.1887+59_1887+64del) n.6586+59_6586+64del | dbSNP |
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18 | g.23903187C>A | CA2641295927 | LAMA3 | c.1491+62C>A (n.1491+62C>A) c.6318+62C>A (n.6318+62C>A) c.3210+62C>A (n.3210+62C>A) c.6150+62C>A (n.6150+62C>A) c.1096+62C>A c.1323+62C>A (n.1323+62C>A) n.896+62C>A c.6345+62C>A (n.6345+62C>A) c.6336+62C>A (n.6336+62C>A) c.6327+62C>A (n.6327+62C>A) c.6213+62C>A (n.6213+62C>A) c.4197+62C>A (n.4197+62C>A) c.1887+62C>A (n.1887+62C>A) n.6586+62C>A | gnomAD v4 |
18 | g.23903188A>C | CA2576472841 | LAMA3 | c.1491+63A>C (n.1491+63A>C) c.6318+63A>C (n.6318+63A>C) c.3210+63A>C (n.3210+63A>C) c.6150+63A>C (n.6150+63A>C) c.1096+63A>C c.1323+63A>C (n.1323+63A>C) n.896+63A>C c.6345+63A>C (n.6345+63A>C) c.6336+63A>C (n.6336+63A>C) c.6327+63A>C (n.6327+63A>C) c.6213+63A>C (n.6213+63A>C) c.4197+63A>C (n.4197+63A>C) c.1887+63A>C (n.1887+63A>C) n.6586+63A>C | |
18 | g.23903189A= | CA2290324059 | LAMA3 | c.1491+64A= (n.1491+64A=) c.6318+64A= (n.6318+64A=) c.3210+64A= (n.3210+64A=) c.6150+64A= (n.6150+64A=) c.1096+64A= c.1323+64A= (n.1323+64A=) n.896+64A= c.6345+64A= (n.6345+64A=) c.6336+64A= (n.6336+64A=) c.6327+64A= (n.6327+64A=) c.6213+64A= (n.6213+64A=) c.4197+64A= (n.4197+64A=) c.1887+64A= (n.1887+64A=) n.6586+64A= | |
18 | g.23903189A>G | CA2290324060 | LAMA3 | c.1491+64A>G (n.1491+64A>G) c.6318+64A>G (n.6318+64A>G) c.3210+64A>G (n.3210+64A>G) c.6150+64A>G (n.6150+64A>G) c.1096+64A>G c.1323+64A>G (n.1323+64A>G) n.896+64A>G c.6345+64A>G (n.6345+64A>G) c.6336+64A>G (n.6336+64A>G) c.6327+64A>G (n.6327+64A>G) c.6213+64A>G (n.6213+64A>G) c.4197+64A>G (n.4197+64A>G) c.1887+64A>G (n.1887+64A>G) n.6586+64A>G | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.23903190T>A | CA2576472842 | LAMA3 | c.1491+65T>A (n.1491+65T>A) c.6318+65T>A (n.6318+65T>A) c.3210+65T>A (n.3210+65T>A) c.6150+65T>A (n.6150+65T>A) c.1096+65T>A c.1323+65T>A (n.1323+65T>A) n.896+65T>A c.6345+65T>A (n.6345+65T>A) c.6336+65T>A (n.6336+65T>A) c.6327+65T>A (n.6327+65T>A) c.6213+65T>A (n.6213+65T>A) c.4197+65T>A (n.4197+65T>A) c.1887+65T>A (n.1887+65T>A) n.6586+65T>A |