Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
18 | g.23902932C>A | CA628684853 | LAMA3 | c.1375-77C>A (n.1375-77C>A) c.6202-77C>A (n.6202-77C>A) c.3094-77C>A (n.3094-77C>A) c.6034-77C>A (n.6034-77C>A) c.980-77C>A c.1207-77C>A (n.1207-77C>A) n.780-77C>A c.6229-77C>A (n.6229-77C>A) c.6220-77C>A (n.6220-77C>A) c.6211-77C>A (n.6211-77C>A) c.6097-77C>A (n.6097-77C>A) c.4081-77C>A (n.4081-77C>A) c.1771-77C>A (n.1771-77C>A) n.6470-77C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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18 | g.23902932C>T | CA2641295776 | LAMA3 | c.1375-77C>T (n.1375-77C>T) c.6202-77C>T (n.6202-77C>T) c.3094-77C>T (n.3094-77C>T) c.6034-77C>T (n.6034-77C>T) c.980-77C>T c.1207-77C>T (n.1207-77C>T) n.780-77C>T c.6229-77C>T (n.6229-77C>T) c.6220-77C>T (n.6220-77C>T) c.6211-77C>T (n.6211-77C>T) c.6097-77C>T (n.6097-77C>T) c.4081-77C>T (n.4081-77C>T) c.1771-77C>T (n.1771-77C>T) n.6470-77C>T | gnomAD v4 |
18 | g.23902933T>C | CA2811822722 | LAMA3 | c.1375-76T>C (n.1375-76T>C) c.6202-76T>C (n.6202-76T>C) c.3094-76T>C (n.3094-76T>C) c.6034-76T>C (n.6034-76T>C) c.980-76T>C c.1207-76T>C (n.1207-76T>C) n.780-76T>C c.6229-76T>C (n.6229-76T>C) c.6220-76T>C (n.6220-76T>C) c.6211-76T>C (n.6211-76T>C) c.6097-76T>C (n.6097-76T>C) c.4081-76T>C (n.4081-76T>C) c.1771-76T>C (n.1771-76T>C) n.6470-76T>C | |
18 | g.23902933T>G | CA2641295777 | LAMA3 | c.1375-76T>G (n.1375-76T>G) c.6202-76T>G (n.6202-76T>G) c.3094-76T>G (n.3094-76T>G) c.6034-76T>G (n.6034-76T>G) c.980-76T>G c.1207-76T>G (n.1207-76T>G) n.780-76T>G c.6229-76T>G (n.6229-76T>G) c.6220-76T>G (n.6220-76T>G) c.6211-76T>G (n.6211-76T>G) c.6097-76T>G (n.6097-76T>G) c.4081-76T>G (n.4081-76T>G) c.1771-76T>G (n.1771-76T>G) n.6470-76T>G | gnomAD v4 |
18 | g.23902934A>G | CA2641295779 | LAMA3 | c.1375-75A>G (n.1375-75A>G) c.6202-75A>G (n.6202-75A>G) c.3094-75A>G (n.3094-75A>G) c.6034-75A>G (n.6034-75A>G) c.980-75A>G c.1207-75A>G (n.1207-75A>G) n.780-75A>G c.6229-75A>G (n.6229-75A>G) c.6220-75A>G (n.6220-75A>G) c.6211-75A>G (n.6211-75A>G) c.6097-75A>G (n.6097-75A>G) c.4081-75A>G (n.4081-75A>G) c.1771-75A>G (n.1771-75A>G) n.6470-75A>G | gnomAD v4 |
18 | g.23902935T>A | CA2811822723 | LAMA3 | c.1375-74T>A (n.1375-74T>A) c.6202-74T>A (n.6202-74T>A) c.3094-74T>A (n.3094-74T>A) c.6034-74T>A (n.6034-74T>A) c.980-74T>A c.1207-74T>A (n.1207-74T>A) n.780-74T>A c.6229-74T>A (n.6229-74T>A) c.6220-74T>A (n.6220-74T>A) c.6211-74T>A (n.6211-74T>A) c.6097-74T>A (n.6097-74T>A) c.4081-74T>A (n.4081-74T>A) c.1771-74T>A (n.1771-74T>A) n.6470-74T>A | |
18 | g.23902935T>C | CA988409453 | LAMA3 | c.1375-74T>C (n.1375-74T>C) c.6202-74T>C (n.6202-74T>C) c.3094-74T>C (n.3094-74T>C) c.6034-74T>C (n.6034-74T>C) c.980-74T>C c.1207-74T>C (n.1207-74T>C) n.780-74T>C c.6229-74T>C (n.6229-74T>C) c.6220-74T>C (n.6220-74T>C) c.6211-74T>C (n.6211-74T>C) c.6097-74T>C (n.6097-74T>C) c.4081-74T>C (n.4081-74T>C) c.1771-74T>C (n.1771-74T>C) n.6470-74T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23902935T= | CA2290323770 | LAMA3 | c.1375-74T= (n.1375-74T=) c.6202-74T= (n.6202-74T=) c.3094-74T= (n.3094-74T=) c.6034-74T= (n.6034-74T=) c.980-74T= c.1207-74T= (n.1207-74T=) n.780-74T= c.6229-74T= (n.6229-74T=) c.6220-74T= (n.6220-74T=) c.6211-74T= (n.6211-74T=) c.6097-74T= (n.6097-74T=) c.4081-74T= (n.4081-74T=) c.1771-74T= (n.1771-74T=) n.6470-74T= | |
18 | g.23902936T>C | CA297097686 | LAMA3 | c.1375-73T>C (n.1375-73T>C) c.6202-73T>C (n.6202-73T>C) c.3094-73T>C (n.3094-73T>C) c.6034-73T>C (n.6034-73T>C) c.980-73T>C c.1207-73T>C (n.1207-73T>C) n.780-73T>C c.6229-73T>C (n.6229-73T>C) c.6220-73T>C (n.6220-73T>C) c.6211-73T>C (n.6211-73T>C) c.6097-73T>C (n.6097-73T>C) c.4081-73T>C (n.4081-73T>C) c.1771-73T>C (n.1771-73T>C) n.6470-73T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23902936T= | CA2290323772 | LAMA3 | c.1375-73T= (n.1375-73T=) c.6202-73T= (n.6202-73T=) c.3094-73T= (n.3094-73T=) c.6034-73T= (n.6034-73T=) c.980-73T= c.1207-73T= (n.1207-73T=) n.780-73T= c.6229-73T= (n.6229-73T=) c.6220-73T= (n.6220-73T=) c.6211-73T= (n.6211-73T=) c.6097-73T= (n.6097-73T=) c.4081-73T= (n.4081-73T=) c.1771-73T= (n.1771-73T=) n.6470-73T= | |
18 | g.23902937G>T | CA2641295781 | LAMA3 | c.1375-72G>T (n.1375-72G>T) c.6202-72G>T (n.6202-72G>T) c.3094-72G>T (n.3094-72G>T) c.6034-72G>T (n.6034-72G>T) c.980-72G>T c.1207-72G>T (n.1207-72G>T) n.780-72G>T c.6229-72G>T (n.6229-72G>T) c.6220-72G>T (n.6220-72G>T) c.6211-72G>T (n.6211-72G>T) c.6097-72G>T (n.6097-72G>T) c.4081-72G>T (n.4081-72G>T) c.1771-72G>T (n.1771-72G>T) n.6470-72G>T | gnomAD v4 |
18 | g.23902939C>A | CA2576472827 | LAMA3 | c.1375-70C>A (n.1375-70C>A) c.6202-70C>A (n.6202-70C>A) c.3094-70C>A (n.3094-70C>A) c.6034-70C>A (n.6034-70C>A) c.980-70C>A c.1207-70C>A (n.1207-70C>A) n.780-70C>A c.6229-70C>A (n.6229-70C>A) c.6220-70C>A (n.6220-70C>A) c.6211-70C>A (n.6211-70C>A) c.6097-70C>A (n.6097-70C>A) c.4081-70C>A (n.4081-70C>A) c.1771-70C>A (n.1771-70C>A) n.6470-70C>A | gnomAD v4 |
18 | g.23902939C= | CA2290323774 | LAMA3 | c.1375-70C= (n.1375-70C=) c.6202-70C= (n.6202-70C=) c.3094-70C= (n.3094-70C=) c.6034-70C= (n.6034-70C=) c.980-70C= c.1207-70C= (n.1207-70C=) n.780-70C= c.6229-70C= (n.6229-70C=) c.6220-70C= (n.6220-70C=) c.6211-70C= (n.6211-70C=) c.6097-70C= (n.6097-70C=) c.4081-70C= (n.4081-70C=) c.1771-70C= (n.1771-70C=) n.6470-70C= | |
18 | g.23902939C>G | CA777752158 | LAMA3 | c.1375-70C>G (n.1375-70C>G) c.6202-70C>G (n.6202-70C>G) c.3094-70C>G (n.3094-70C>G) c.6034-70C>G (n.6034-70C>G) c.980-70C>G c.1207-70C>G (n.1207-70C>G) n.780-70C>G c.6229-70C>G (n.6229-70C>G) c.6220-70C>G (n.6220-70C>G) c.6211-70C>G (n.6211-70C>G) c.6097-70C>G (n.6097-70C>G) c.4081-70C>G (n.4081-70C>G) c.1771-70C>G (n.1771-70C>G) n.6470-70C>G | dbSNP |
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18 | g.23902940C>T | CA297097688 | LAMA3 | c.1375-69C>T (n.1375-69C>T) c.6202-69C>T (n.6202-69C>T) c.3094-69C>T (n.3094-69C>T) c.6034-69C>T (n.6034-69C>T) c.980-69C>T c.1207-69C>T (n.1207-69C>T) n.780-69C>T c.6229-69C>T (n.6229-69C>T) c.6220-69C>T (n.6220-69C>T) c.6211-69C>T (n.6211-69C>T) c.6097-69C>T (n.6097-69C>T) c.4081-69C>T (n.4081-69C>T) c.1771-69C>T (n.1771-69C>T) n.6470-69C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23902941C>A | CA2576472828 | LAMA3 | c.1375-68C>A (n.1375-68C>A) c.6202-68C>A (n.6202-68C>A) c.3094-68C>A (n.3094-68C>A) c.6034-68C>A (n.6034-68C>A) c.980-68C>A c.1207-68C>A (n.1207-68C>A) n.780-68C>A c.6229-68C>A (n.6229-68C>A) c.6220-68C>A (n.6220-68C>A) c.6211-68C>A (n.6211-68C>A) c.6097-68C>A (n.6097-68C>A) c.4081-68C>A (n.4081-68C>A) c.1771-68C>A (n.1771-68C>A) n.6470-68C>A | gnomAD v4 |
18 | g.23902941C>T | CA2641295786 | LAMA3 | c.1375-68C>T (n.1375-68C>T) c.6202-68C>T (n.6202-68C>T) c.3094-68C>T (n.3094-68C>T) c.6034-68C>T (n.6034-68C>T) c.980-68C>T c.1207-68C>T (n.1207-68C>T) n.780-68C>T c.6229-68C>T (n.6229-68C>T) c.6220-68C>T (n.6220-68C>T) c.6211-68C>T (n.6211-68C>T) c.6097-68C>T (n.6097-68C>T) c.4081-68C>T (n.4081-68C>T) c.1771-68C>T (n.1771-68C>T) n.6470-68C>T | gnomAD v4 |
18 | g.23902943T>C | CA297097690 | LAMA3 | c.1375-66T>C (n.1375-66T>C) c.6202-66T>C (n.6202-66T>C) c.3094-66T>C (n.3094-66T>C) c.6034-66T>C (n.6034-66T>C) c.980-66T>C c.1207-66T>C (n.1207-66T>C) n.780-66T>C c.6229-66T>C (n.6229-66T>C) c.6220-66T>C (n.6220-66T>C) c.6211-66T>C (n.6211-66T>C) c.6097-66T>C (n.6097-66T>C) c.4081-66T>C (n.4081-66T>C) c.1771-66T>C (n.1771-66T>C) n.6470-66T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23902943T= | CA2290323778 | LAMA3 | c.1375-66T= (n.1375-66T=) c.6202-66T= (n.6202-66T=) c.3094-66T= (n.3094-66T=) c.6034-66T= (n.6034-66T=) c.980-66T= c.1207-66T= (n.1207-66T=) n.780-66T= c.6229-66T= (n.6229-66T=) c.6220-66T= (n.6220-66T=) c.6211-66T= (n.6211-66T=) c.6097-66T= (n.6097-66T=) c.4081-66T= (n.4081-66T=) c.1771-66T= (n.1771-66T=) n.6470-66T= | |
18 | g.23902945A>G | CA2641295787 | LAMA3 | c.1375-64A>G (n.1375-64A>G) c.6202-64A>G (n.6202-64A>G) c.3094-64A>G (n.3094-64A>G) c.6034-64A>G (n.6034-64A>G) c.980-64A>G c.1207-64A>G (n.1207-64A>G) n.780-64A>G c.6229-64A>G (n.6229-64A>G) c.6220-64A>G (n.6220-64A>G) c.6211-64A>G (n.6211-64A>G) c.6097-64A>G (n.6097-64A>G) c.4081-64A>G (n.4081-64A>G) c.1771-64A>G (n.1771-64A>G) n.6470-64A>G | gnomAD v4 |
18 | g.23902947T>C | CA656916186 | LAMA3 | c.1375-62T>C (n.1375-62T>C) c.6202-62T>C (n.6202-62T>C) c.3094-62T>C (n.3094-62T>C) c.6034-62T>C (n.6034-62T>C) c.980-62T>C c.1207-62T>C (n.1207-62T>C) n.780-62T>C c.6229-62T>C (n.6229-62T>C) c.6220-62T>C (n.6220-62T>C) c.6211-62T>C (n.6211-62T>C) c.6097-62T>C (n.6097-62T>C) c.4081-62T>C (n.4081-62T>C) c.1771-62T>C (n.1771-62T>C) n.6470-62T>C | COSMIC |
18 | g.23902949T>A | CA2290323781 | LAMA3 | c.1375-60T>A (n.1375-60T>A) c.6202-60T>A (n.6202-60T>A) c.3094-60T>A (n.3094-60T>A) c.6034-60T>A (n.6034-60T>A) c.980-60T>A c.1207-60T>A (n.1207-60T>A) n.780-60T>A c.6229-60T>A (n.6229-60T>A) c.6220-60T>A (n.6220-60T>A) c.6211-60T>A (n.6211-60T>A) c.6097-60T>A (n.6097-60T>A) c.4081-60T>A (n.4081-60T>A) c.1771-60T>A (n.1771-60T>A) n.6470-60T>A | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.23902949T= | CA2290323780 | LAMA3 | c.1375-60T= (n.1375-60T=) c.6202-60T= (n.6202-60T=) c.3094-60T= (n.3094-60T=) c.6034-60T= (n.6034-60T=) c.980-60T= c.1207-60T= (n.1207-60T=) n.780-60T= c.6229-60T= (n.6229-60T=) c.6220-60T= (n.6220-60T=) c.6211-60T= (n.6211-60T=) c.6097-60T= (n.6097-60T=) c.4081-60T= (n.4081-60T=) c.1771-60T= (n.1771-60T=) n.6470-60T= | |
18 | g.23902950G>A | CA297097693 | LAMA3 | c.1375-59G>A (n.1375-59G>A) c.6202-59G>A (n.6202-59G>A) c.3094-59G>A (n.3094-59G>A) c.6034-59G>A (n.6034-59G>A) c.980-59G>A c.1207-59G>A (n.1207-59G>A) n.780-59G>A c.6229-59G>A (n.6229-59G>A) c.6220-59G>A (n.6220-59G>A) c.6211-59G>A (n.6211-59G>A) c.6097-59G>A (n.6097-59G>A) c.4081-59G>A (n.4081-59G>A) c.1771-59G>A (n.1771-59G>A) n.6470-59G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23902950G= | CA2290323782 | LAMA3 | c.1375-59G= (n.1375-59G=) c.6202-59G= (n.6202-59G=) c.3094-59G= (n.3094-59G=) c.6034-59G= (n.6034-59G=) c.980-59G= c.1207-59G= (n.1207-59G=) n.780-59G= c.6229-59G= (n.6229-59G=) c.6220-59G= (n.6220-59G=) c.6211-59G= (n.6211-59G=) c.6097-59G= (n.6097-59G=) c.4081-59G= (n.4081-59G=) c.1771-59G= (n.1771-59G=) n.6470-59G= | |
18 | g.23902950G>T | CA2641295789 | LAMA3 | c.1375-59G>T (n.1375-59G>T) c.6202-59G>T (n.6202-59G>T) c.3094-59G>T (n.3094-59G>T) c.6034-59G>T (n.6034-59G>T) c.980-59G>T c.1207-59G>T (n.1207-59G>T) n.780-59G>T c.6229-59G>T (n.6229-59G>T) c.6220-59G>T (n.6220-59G>T) c.6211-59G>T (n.6211-59G>T) c.6097-59G>T (n.6097-59G>T) c.4081-59G>T (n.4081-59G>T) c.1771-59G>T (n.1771-59G>T) n.6470-59G>T | gnomAD v4 |
18 | g.23902952C= | CA2290323784 | LAMA3 | c.1375-57C= (n.1375-57C=) c.6202-57C= (n.6202-57C=) c.3094-57C= (n.3094-57C=) c.6034-57C= (n.6034-57C=) c.980-57C= c.1207-57C= (n.1207-57C=) n.780-57C= c.6229-57C= (n.6229-57C=) c.6220-57C= (n.6220-57C=) c.6211-57C= (n.6211-57C=) c.6097-57C= (n.6097-57C=) c.4081-57C= (n.4081-57C=) c.1771-57C= (n.1771-57C=) n.6470-57C= | |
18 | g.23902952C>T | CA2290323785 | LAMA3 | c.1375-57C>T (n.1375-57C>T) c.6202-57C>T (n.6202-57C>T) c.3094-57C>T (n.3094-57C>T) c.6034-57C>T (n.6034-57C>T) c.980-57C>T c.1207-57C>T (n.1207-57C>T) n.780-57C>T c.6229-57C>T (n.6229-57C>T) c.6220-57C>T (n.6220-57C>T) c.6211-57C>T (n.6211-57C>T) c.6097-57C>T (n.6097-57C>T) c.4081-57C>T (n.4081-57C>T) c.1771-57C>T (n.1771-57C>T) n.6470-57C>T | dbSNP |
18 | g.23902954A= | CA2290323787 | LAMA3 | c.1375-55A= (n.1375-55A=) c.6202-55A= (n.6202-55A=) c.3094-55A= (n.3094-55A=) c.6034-55A= (n.6034-55A=) c.980-55A= c.1207-55A= (n.1207-55A=) n.780-55A= c.6229-55A= (n.6229-55A=) c.6220-55A= (n.6220-55A=) c.6211-55A= (n.6211-55A=) c.6097-55A= (n.6097-55A=) c.4081-55A= (n.4081-55A=) c.1771-55A= (n.1771-55A=) n.6470-55A= | |
18 | g.23902954A>G | CA297097698 | LAMA3 | c.1375-55A>G (n.1375-55A>G) c.6202-55A>G (n.6202-55A>G) c.3094-55A>G (n.3094-55A>G) c.6034-55A>G (n.6034-55A>G) c.980-55A>G c.1207-55A>G (n.1207-55A>G) n.780-55A>G c.6229-55A>G (n.6229-55A>G) c.6220-55A>G (n.6220-55A>G) c.6211-55A>G (n.6211-55A>G) c.6097-55A>G (n.6097-55A>G) c.4081-55A>G (n.4081-55A>G) c.1771-55A>G (n.1771-55A>G) n.6470-55A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23902956G>A | CA2290323793 | LAMA3 | c.1375-53G>A (n.1375-53G>A) c.6202-53G>A (n.6202-53G>A) c.3094-53G>A (n.3094-53G>A) c.6034-53G>A (n.6034-53G>A) c.980-53G>A c.1207-53G>A (n.1207-53G>A) n.780-53G>A c.6229-53G>A (n.6229-53G>A) c.6220-53G>A (n.6220-53G>A) c.6211-53G>A (n.6211-53G>A) c.6097-53G>A (n.6097-53G>A) c.4081-53G>A (n.4081-53G>A) c.1771-53G>A (n.1771-53G>A) n.6470-53G>A | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.23902956G= | CA2290323791 | LAMA3 | c.1375-53G= (n.1375-53G=) c.6202-53G= (n.6202-53G=) c.3094-53G= (n.3094-53G=) c.6034-53G= (n.6034-53G=) c.980-53G= c.1207-53G= (n.1207-53G=) n.780-53G= c.6229-53G= (n.6229-53G=) c.6220-53G= (n.6220-53G=) c.6211-53G= (n.6211-53G=) c.6097-53G= (n.6097-53G=) c.4081-53G= (n.4081-53G=) c.1771-53G= (n.1771-53G=) n.6470-53G= | |
18 | g.23902956G>T | CA2290323794 | LAMA3 | c.1375-53G>T (n.1375-53G>T) c.6202-53G>T (n.6202-53G>T) c.3094-53G>T (n.3094-53G>T) c.6034-53G>T (n.6034-53G>T) c.980-53G>T c.1207-53G>T (n.1207-53G>T) n.780-53G>T c.6229-53G>T (n.6229-53G>T) c.6220-53G>T (n.6220-53G>T) c.6211-53G>T (n.6211-53G>T) c.6097-53G>T (n.6097-53G>T) c.4081-53G>T (n.4081-53G>T) c.1771-53G>T (n.1771-53G>T) n.6470-53G>T | dbSNP |
18 | g.23902957C>A | CA2641295792 | LAMA3 | c.1375-52C>A (n.1375-52C>A) c.6202-52C>A (n.6202-52C>A) c.3094-52C>A (n.3094-52C>A) c.6034-52C>A (n.6034-52C>A) c.980-52C>A c.1207-52C>A (n.1207-52C>A) n.780-52C>A c.6229-52C>A (n.6229-52C>A) c.6220-52C>A (n.6220-52C>A) c.6211-52C>A (n.6211-52C>A) c.6097-52C>A (n.6097-52C>A) c.4081-52C>A (n.4081-52C>A) c.1771-52C>A (n.1771-52C>A) n.6470-52C>A | gnomAD v4 |
18 | g.23902957C= | CA2290323796 | LAMA3 | c.1375-52C= (n.1375-52C=) c.6202-52C= (n.6202-52C=) c.3094-52C= (n.3094-52C=) c.6034-52C= (n.6034-52C=) c.980-52C= c.1207-52C= (n.1207-52C=) n.780-52C= c.6229-52C= (n.6229-52C=) c.6220-52C= (n.6220-52C=) c.6211-52C= (n.6211-52C=) c.6097-52C= (n.6097-52C=) c.4081-52C= (n.4081-52C=) c.1771-52C= (n.1771-52C=) n.6470-52C= | |
18 | g.23902957C>T | CA2290323797 | LAMA3 | c.1375-52C>T (n.1375-52C>T) c.6202-52C>T (n.6202-52C>T) c.3094-52C>T (n.3094-52C>T) c.6034-52C>T (n.6034-52C>T) c.980-52C>T c.1207-52C>T (n.1207-52C>T) n.780-52C>T c.6229-52C>T (n.6229-52C>T) c.6220-52C>T (n.6220-52C>T) c.6211-52C>T (n.6211-52C>T) c.6097-52C>T (n.6097-52C>T) c.4081-52C>T (n.4081-52C>T) c.1771-52C>T (n.1771-52C>T) n.6470-52C>T | dbSNP |
18 | g.23902958C>A | CA2641295793 | LAMA3 | c.1375-51C>A (n.1375-51C>A) c.6202-51C>A (n.6202-51C>A) c.3094-51C>A (n.3094-51C>A) c.6034-51C>A (n.6034-51C>A) c.980-51C>A c.1207-51C>A (n.1207-51C>A) n.780-51C>A c.6229-51C>A (n.6229-51C>A) c.6220-51C>A (n.6220-51C>A) c.6211-51C>A (n.6211-51C>A) c.6097-51C>A (n.6097-51C>A) c.4081-51C>A (n.4081-51C>A) c.1771-51C>A (n.1771-51C>A) n.6470-51C>A | gnomAD v4 |
18 | g.23902960del | CA2641295794 | LAMA3 | c.1375-49del (n.1375-49del) c.6202-49del (n.6202-49del) c.3094-49del (n.3094-49del) c.6034-49del (n.6034-49del) c.980-49del c.1207-49del (n.1207-49del) n.780-49del c.6229-49del (n.6229-49del) c.6220-49del (n.6220-49del) c.6211-49del (n.6211-49del) c.6097-49del (n.6097-49del) c.4081-49del (n.4081-49del) c.1771-49del (n.1771-49del) n.6470-49del | gnomAD v4 |
18 | g.23902960T>C | CA777752162 | LAMA3 | c.1375-49T>C (n.1375-49T>C) c.6202-49T>C (n.6202-49T>C) c.3094-49T>C (n.3094-49T>C) c.6034-49T>C (n.6034-49T>C) c.980-49T>C c.1207-49T>C (n.1207-49T>C) n.780-49T>C c.6229-49T>C (n.6229-49T>C) c.6220-49T>C (n.6220-49T>C) c.6211-49T>C (n.6211-49T>C) c.6097-49T>C (n.6097-49T>C) c.4081-49T>C (n.4081-49T>C) c.1771-49T>C (n.1771-49T>C) n.6470-49T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23902960T= | CA2290323799 | LAMA3 | c.1375-49T= (n.1375-49T=) c.6202-49T= (n.6202-49T=) c.3094-49T= (n.3094-49T=) c.6034-49T= (n.6034-49T=) c.980-49T= c.1207-49T= (n.1207-49T=) n.780-49T= c.6229-49T= (n.6229-49T=) c.6220-49T= (n.6220-49T=) c.6211-49T= (n.6211-49T=) c.6097-49T= (n.6097-49T=) c.4081-49T= (n.4081-49T=) c.1771-49T= (n.1771-49T=) n.6470-49T= | |
18 | g.23902962T>A | CA2641295796 | LAMA3 | c.1375-47T>A (n.1375-47T>A) c.6202-47T>A (n.6202-47T>A) c.3094-47T>A (n.3094-47T>A) c.6034-47T>A (n.6034-47T>A) c.980-47T>A c.1207-47T>A (n.1207-47T>A) n.780-47T>A c.6229-47T>A (n.6229-47T>A) c.6220-47T>A (n.6220-47T>A) c.6211-47T>A (n.6211-47T>A) c.6097-47T>A (n.6097-47T>A) c.4081-47T>A (n.4081-47T>A) c.1771-47T>A (n.1771-47T>A) n.6470-47T>A | gnomAD v4 |
18 | g.23902962T>G | CA988409457 | LAMA3 | c.1375-47T>G (n.1375-47T>G) c.6202-47T>G (n.6202-47T>G) c.3094-47T>G (n.3094-47T>G) c.6034-47T>G (n.6034-47T>G) c.980-47T>G c.1207-47T>G (n.1207-47T>G) n.780-47T>G c.6229-47T>G (n.6229-47T>G) c.6220-47T>G (n.6220-47T>G) c.6211-47T>G (n.6211-47T>G) c.6097-47T>G (n.6097-47T>G) c.4081-47T>G (n.4081-47T>G) c.1771-47T>G (n.1771-47T>G) n.6470-47T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23902962T= | CA2290323801 | LAMA3 | c.1375-47T= (n.1375-47T=) c.6202-47T= (n.6202-47T=) c.3094-47T= (n.3094-47T=) c.6034-47T= (n.6034-47T=) c.980-47T= c.1207-47T= (n.1207-47T=) n.780-47T= c.6229-47T= (n.6229-47T=) c.6220-47T= (n.6220-47T=) c.6211-47T= (n.6211-47T=) c.6097-47T= (n.6097-47T=) c.4081-47T= (n.4081-47T=) c.1771-47T= (n.1771-47T=) n.6470-47T= | |
18 | g.23902963G>C | CA2290323804 | LAMA3 | c.1375-46G>C (n.1375-46G>C) c.6202-46G>C (n.6202-46G>C) c.3094-46G>C (n.3094-46G>C) c.6034-46G>C (n.6034-46G>C) c.980-46G>C c.1207-46G>C (n.1207-46G>C) n.780-46G>C c.6229-46G>C (n.6229-46G>C) c.6220-46G>C (n.6220-46G>C) c.6211-46G>C (n.6211-46G>C) c.6097-46G>C (n.6097-46G>C) c.4081-46G>C (n.4081-46G>C) c.1771-46G>C (n.1771-46G>C) n.6470-46G>C | dbSNP |
18 | g.23902963G= | CA2290323803 | LAMA3 | c.1375-46G= (n.1375-46G=) c.6202-46G= (n.6202-46G=) c.3094-46G= (n.3094-46G=) c.6034-46G= (n.6034-46G=) c.980-46G= c.1207-46G= (n.1207-46G=) n.780-46G= c.6229-46G= (n.6229-46G=) c.6220-46G= (n.6220-46G=) c.6211-46G= (n.6211-46G=) c.6097-46G= (n.6097-46G=) c.4081-46G= (n.4081-46G=) c.1771-46G= (n.1771-46G=) n.6470-46G= | |
18 | g.23902963G>T | CA2641295799 | LAMA3 | c.1375-46G>T (n.1375-46G>T) c.6202-46G>T (n.6202-46G>T) c.3094-46G>T (n.3094-46G>T) c.6034-46G>T (n.6034-46G>T) c.980-46G>T c.1207-46G>T (n.1207-46G>T) n.780-46G>T c.6229-46G>T (n.6229-46G>T) c.6220-46G>T (n.6220-46G>T) c.6211-46G>T (n.6211-46G>T) c.6097-46G>T (n.6097-46G>T) c.4081-46G>T (n.4081-46G>T) c.1771-46G>T (n.1771-46G>T) n.6470-46G>T | gnomAD v4 |
18 | g.23902965T>A | CA2641295800 | LAMA3 | c.1375-44T>A (n.1375-44T>A) c.6202-44T>A (n.6202-44T>A) c.3094-44T>A (n.3094-44T>A) c.6034-44T>A (n.6034-44T>A) c.980-44T>A c.1207-44T>A (n.1207-44T>A) n.780-44T>A c.6229-44T>A (n.6229-44T>A) c.6220-44T>A (n.6220-44T>A) c.6211-44T>A (n.6211-44T>A) c.6097-44T>A (n.6097-44T>A) c.4081-44T>A (n.4081-44T>A) c.1771-44T>A (n.1771-44T>A) n.6470-44T>A | gnomAD v4 |