UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.23899081_23899095del | CA2576553382 | LAMA3 | c.1009+16_1009+30del (n.1009+16_1009+30del) c.5836+16_5836+30del (n.5836+16_5836+30del) c.2728+16_2728+30del (n.2728+16_2728+30del) n.224+16_224+30del c.614+16_614+30del n.414+16_414+30del c.5863+16_5863+30del (n.5863+16_5863+30del) c.5854+16_5854+30del (n.5854+16_5854+30del) c.5845+16_5845+30del (n.5845+16_5845+30del) c.5731+16_5731+30del (n.5731+16_5731+30del) c.3715+16_3715+30del (n.3715+16_3715+30del) c.1405+16_1405+30del (n.1405+16_1405+30del) n.6104+16_6104+30del | ClinVar gnomAD v4 |
| 18 | g.23899080del | CA777749871 | LAMA3 | c.1009+15del (n.1009+15del) c.5836+15del (n.5836+15del) c.2728+15del (n.2728+15del) n.224+15del c.614+15del n.414+15del c.5863+15del (n.5863+15del) c.5854+15del (n.5854+15del) c.5845+15del (n.5845+15del) c.5731+15del (n.5731+15del) c.3715+15del (n.3715+15del) c.1405+15del (n.1405+15del) n.6104+15del | dbSNP |
| 18 | g.23899082A= | CA2290322302 | LAMA3 | c.1009+17A= (n.1009+17A=) c.5836+17A= (n.5836+17A=) c.2728+17A= (n.2728+17A=) n.224+17A= c.614+17A= n.414+17A= c.5863+17A= (n.5863+17A=) c.5854+17A= (n.5854+17A=) c.5845+17A= (n.5845+17A=) c.5731+17A= (n.5731+17A=) c.3715+17A= (n.3715+17A=) c.1405+17A= (n.1405+17A=) n.6104+17A= | |
| 18 | g.23899082A>C | CA8916184 | LAMA3 | c.1009+17A>C (n.1009+17A>C) c.5836+17A>C (n.5836+17A>C) c.2728+17A>C (n.2728+17A>C) n.224+17A>C c.614+17A>C n.414+17A>C c.5863+17A>C (n.5863+17A>C) c.5854+17A>C (n.5854+17A>C) c.5845+17A>C (n.5845+17A>C) c.5731+17A>C (n.5731+17A>C) c.3715+17A>C (n.3715+17A>C) c.1405+17A>C (n.1405+17A>C) n.6104+17A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23899083G>A | CA2641294758 | LAMA3 | c.1009+18G>A (n.1009+18G>A) c.5836+18G>A (n.5836+18G>A) c.2728+18G>A (n.2728+18G>A) n.224+18G>A c.614+18G>A n.414+18G>A c.5863+18G>A (n.5863+18G>A) c.5854+18G>A (n.5854+18G>A) c.5845+18G>A (n.5845+18G>A) c.5731+18G>A (n.5731+18G>A) c.3715+18G>A (n.3715+18G>A) c.1405+18G>A (n.1405+18G>A) n.6104+18G>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23899084C>A | CA2641294760 | LAMA3 | c.1009+19C>A (n.1009+19C>A) c.5836+19C>A (n.5836+19C>A) c.2728+19C>A (n.2728+19C>A) n.224+19C>A c.614+19C>A n.414+19C>A c.5863+19C>A (n.5863+19C>A) c.5854+19C>A (n.5854+19C>A) c.5845+19C>A (n.5845+19C>A) c.5731+19C>A (n.5731+19C>A) c.3715+19C>A (n.3715+19C>A) c.1405+19C>A (n.1405+19C>A) n.6104+19C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23899084C= | CA2290322303 | LAMA3 | c.1009+19C= (n.1009+19C=) c.5836+19C= (n.5836+19C=) c.2728+19C= (n.2728+19C=) n.224+19C= c.614+19C= n.414+19C= c.5863+19C= (n.5863+19C=) c.5854+19C= (n.5854+19C=) c.5845+19C= (n.5845+19C=) c.5731+19C= (n.5731+19C=) c.3715+19C= (n.3715+19C=) c.1405+19C= (n.1405+19C=) n.6104+19C= | |
| 18 | g.23899084C>T | CA628979084 | LAMA3 | c.1009+19C>T (n.1009+19C>T) c.5836+19C>T (n.5836+19C>T) c.2728+19C>T (n.2728+19C>T) n.224+19C>T c.614+19C>T n.414+19C>T c.5863+19C>T (n.5863+19C>T) c.5854+19C>T (n.5854+19C>T) c.5845+19C>T (n.5845+19C>T) c.5731+19C>T (n.5731+19C>T) c.3715+19C>T (n.3715+19C>T) c.1405+19C>T (n.1405+19C>T) n.6104+19C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.23899085C>A | CA2641294761 | LAMA3 | c.1009+20C>A (n.1009+20C>A) c.5836+20C>A (n.5836+20C>A) c.2728+20C>A (n.2728+20C>A) n.224+20C>A c.614+20C>A n.414+20C>A c.5863+20C>A (n.5863+20C>A) c.5854+20C>A (n.5854+20C>A) c.5845+20C>A (n.5845+20C>A) c.5731+20C>A (n.5731+20C>A) c.3715+20C>A (n.3715+20C>A) c.1405+20C>A (n.1405+20C>A) n.6104+20C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23899085C= | CA2290322304 | LAMA3 | c.1009+20C= (n.1009+20C=) c.5836+20C= (n.5836+20C=) c.2728+20C= (n.2728+20C=) n.224+20C= c.614+20C= n.414+20C= c.5863+20C= (n.5863+20C=) c.5854+20C= (n.5854+20C=) c.5845+20C= (n.5845+20C=) c.5731+20C= (n.5731+20C=) c.3715+20C= (n.3715+20C=) c.1405+20C= (n.1405+20C=) n.6104+20C= | |
| 18 | g.23899085C>G | CA8916185 | LAMA3 | c.1009+20C>G (n.1009+20C>G) c.5836+20C>G (n.5836+20C>G) c.2728+20C>G (n.2728+20C>G) n.224+20C>G c.614+20C>G n.414+20C>G c.5863+20C>G (n.5863+20C>G) c.5854+20C>G (n.5854+20C>G) c.5845+20C>G (n.5845+20C>G) c.5731+20C>G (n.5731+20C>G) c.3715+20C>G (n.3715+20C>G) c.1405+20C>G (n.1405+20C>G) n.6104+20C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.23899086C>A | CA2576553383 | LAMA3 | c.1009+21C>A (n.1009+21C>A) c.5836+21C>A (n.5836+21C>A) c.2728+21C>A (n.2728+21C>A) n.224+21C>A c.614+21C>A n.414+21C>A c.5863+21C>A (n.5863+21C>A) c.5854+21C>A (n.5854+21C>A) c.5845+21C>A (n.5845+21C>A) c.5731+21C>A (n.5731+21C>A) c.3715+21C>A (n.3715+21C>A) c.1405+21C>A (n.1405+21C>A) n.6104+21C>A | |
| 18 | g.23899087A>G | CA2641294762 | LAMA3 | c.1009+22A>G (n.1009+22A>G) c.5836+22A>G (n.5836+22A>G) c.2728+22A>G (n.2728+22A>G) n.224+22A>G c.614+22A>G n.414+22A>G c.5863+22A>G (n.5863+22A>G) c.5854+22A>G (n.5854+22A>G) c.5845+22A>G (n.5845+22A>G) c.5731+22A>G (n.5731+22A>G) c.3715+22A>G (n.3715+22A>G) c.1405+22A>G (n.1405+22A>G) n.6104+22A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.23899088A= | CA2290322305 | LAMA3 | c.1009+23A= (n.1009+23A=) c.5836+23A= (n.5836+23A=) c.2728+23A= (n.2728+23A=) n.224+23A= c.614+23A= n.414+23A= c.5863+23A= (n.5863+23A=) c.5854+23A= (n.5854+23A=) c.5845+23A= (n.5845+23A=) c.5731+23A= (n.5731+23A=) c.3715+23A= (n.3715+23A=) c.1405+23A= (n.1405+23A=) n.6104+23A= | |
| 18 | g.23899088A>G | CA777749877 | LAMA3 | c.1009+23A>G (n.1009+23A>G) c.5836+23A>G (n.5836+23A>G) c.2728+23A>G (n.2728+23A>G) n.224+23A>G c.614+23A>G n.414+23A>G c.5863+23A>G (n.5863+23A>G) c.5854+23A>G (n.5854+23A>G) c.5845+23A>G (n.5845+23A>G) c.5731+23A>G (n.5731+23A>G) c.3715+23A>G (n.3715+23A>G) c.1405+23A>G (n.1405+23A>G) n.6104+23A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23899089T>A | CA2641294763 | LAMA3 | c.1009+24T>A (n.1009+24T>A) c.5836+24T>A (n.5836+24T>A) c.2728+24T>A (n.2728+24T>A) n.224+24T>A c.614+24T>A n.414+24T>A c.5863+24T>A (n.5863+24T>A) c.5854+24T>A (n.5854+24T>A) c.5845+24T>A (n.5845+24T>A) c.5731+24T>A (n.5731+24T>A) c.3715+24T>A (n.3715+24T>A) c.1405+24T>A (n.1405+24T>A) n.6104+24T>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23899090T>A | CA2641294764 | LAMA3 | c.1009+25T>A (n.1009+25T>A) c.5836+25T>A (n.5836+25T>A) c.2728+25T>A (n.2728+25T>A) n.224+25T>A c.614+25T>A n.414+25T>A c.5863+25T>A (n.5863+25T>A) c.5854+25T>A (n.5854+25T>A) c.5845+25T>A (n.5845+25T>A) c.5731+25T>A (n.5731+25T>A) c.3715+25T>A (n.3715+25T>A) c.1405+25T>A (n.1405+25T>A) n.6104+25T>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23899090T>C | CA2641294765 | LAMA3 | c.1009+25T>C (n.1009+25T>C) c.5836+25T>C (n.5836+25T>C) c.2728+25T>C (n.2728+25T>C) n.224+25T>C c.614+25T>C n.414+25T>C c.5863+25T>C (n.5863+25T>C) c.5854+25T>C (n.5854+25T>C) c.5845+25T>C (n.5845+25T>C) c.5731+25T>C (n.5731+25T>C) c.3715+25T>C (n.3715+25T>C) c.1405+25T>C (n.1405+25T>C) n.6104+25T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.23899092C= | CA2290322306 | LAMA3 | c.1009+27C= (n.1009+27C=) c.5836+27C= (n.5836+27C=) c.2728+27C= (n.2728+27C=) n.224+27C= c.614+27C= n.414+27C= c.5863+27C= (n.5863+27C=) c.5854+27C= (n.5854+27C=) c.5845+27C= (n.5845+27C=) c.5731+27C= (n.5731+27C=) c.3715+27C= (n.3715+27C=) c.1405+27C= (n.1405+27C=) n.6104+27C= | |
| 18 | g.23899092C>T | CA2290322307 | LAMA3 | c.1009+27C>T (n.1009+27C>T) c.5836+27C>T (n.5836+27C>T) c.2728+27C>T (n.2728+27C>T) n.224+27C>T c.614+27C>T n.414+27C>T c.5863+27C>T (n.5863+27C>T) c.5854+27C>T (n.5854+27C>T) c.5845+27C>T (n.5845+27C>T) c.5731+27C>T (n.5731+27C>T) c.3715+27C>T (n.3715+27C>T) c.1405+27C>T (n.1405+27C>T) n.6104+27C>T | dbSNP |
| 18 | g.23899093_23899094delinsAT | CA2290322308 | LAMA3 | c.1009+28_1009+29delinsAT (n.1009+28_1009+29delinsAT) c.5836+28_5836+29delinsAT (n.5836+28_5836+29delinsAT) c.2728+28_2728+29delinsAT (n.2728+28_2728+29delinsAT) n.224+28_224+29delinsAT c.614+28_614+29delinsAT n.414+28_414+29delinsAT c.5863+28_5863+29delinsAT (n.5863+28_5863+29delinsAT) c.5854+28_5854+29delinsAT (n.5854+28_5854+29delinsAT) c.5845+28_5845+29delinsAT (n.5845+28_5845+29delinsAT) c.5731+28_5731+29delinsAT (n.5731+28_5731+29delinsAT) c.3715+28_3715+29delinsAT (n.3715+28_3715+29delinsAT) c.1405+28_1405+29delinsAT (n.1405+28_1405+29delinsAT) n.6104+28_6104+29delinsAT | |
| 18 | g.23899101dup | CA8916187 | LAMA3 | c.1009+36dup (n.1009+36dup) c.5836+36dup (n.5836+36dup) c.2728+36dup (n.2728+36dup) n.224+36dup c.614+36dup n.414+36dup c.5863+36dup (n.5863+36dup) c.5854+36dup (n.5854+36dup) c.5845+36dup (n.5845+36dup) c.5731+36dup (n.5731+36dup) c.3715+36dup (n.3715+36dup) c.1405+36dup (n.1405+36dup) n.6104+36dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23899101del | CA8916186 | LAMA3 | c.1009+36del (n.1009+36del) c.5836+36del (n.5836+36del) c.2728+36del (n.2728+36del) n.224+36del c.614+36del n.414+36del c.5863+36del (n.5863+36del) c.5854+36del (n.5854+36del) c.5845+36del (n.5845+36del) c.5731+36del (n.5731+36del) c.3715+36del (n.3715+36del) c.1405+36del (n.1405+36del) n.6104+36del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23899095T>A | CA628979085 | LAMA3 | c.1009+30T>A (n.1009+30T>A) c.5836+30T>A (n.5836+30T>A) c.2728+30T>A (n.2728+30T>A) n.224+30T>A c.614+30T>A n.414+30T>A c.5863+30T>A (n.5863+30T>A) c.5854+30T>A (n.5854+30T>A) c.5845+30T>A (n.5845+30T>A) c.5731+30T>A (n.5731+30T>A) c.3715+30T>A (n.3715+30T>A) c.1405+30T>A (n.1405+30T>A) n.6104+30T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.23899095T= | CA2290322309 | LAMA3 | c.1009+30T= (n.1009+30T=) c.5836+30T= (n.5836+30T=) c.2728+30T= (n.2728+30T=) n.224+30T= c.614+30T= n.414+30T= c.5863+30T= (n.5863+30T=) c.5854+30T= (n.5854+30T=) c.5845+30T= (n.5845+30T=) c.5731+30T= (n.5731+30T=) c.3715+30T= (n.3715+30T=) c.1405+30T= (n.1405+30T=) n.6104+30T= | |
| 18 | g.23899097T>C | CA297095801 | LAMA3 | c.1009+32T>C (n.1009+32T>C) c.5836+32T>C (n.5836+32T>C) c.2728+32T>C (n.2728+32T>C) n.224+32T>C c.614+32T>C n.414+32T>C c.5863+32T>C (n.5863+32T>C) c.5854+32T>C (n.5854+32T>C) c.5845+32T>C (n.5845+32T>C) c.5731+32T>C (n.5731+32T>C) c.3715+32T>C (n.3715+32T>C) c.1405+32T>C (n.1405+32T>C) n.6104+32T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.23899097T= | CA2290322310 | LAMA3 | c.1009+32T= (n.1009+32T=) c.5836+32T= (n.5836+32T=) c.2728+32T= (n.2728+32T=) n.224+32T= c.614+32T= n.414+32T= c.5863+32T= (n.5863+32T=) c.5854+32T= (n.5854+32T=) c.5845+32T= (n.5845+32T=) c.5731+32T= (n.5731+32T=) c.3715+32T= (n.3715+32T=) c.1405+32T= (n.1405+32T=) n.6104+32T= | |
| 18 | g.23899098_23899099insCC | CA2576553384 | LAMA3 | c.1009+33_1009+34insCC (n.1009+33_1009+34insCC) c.5836+33_5836+34insCC (n.5836+33_5836+34insCC) c.2728+33_2728+34insCC (n.2728+33_2728+34insCC) n.224+33_224+34insCC c.614+33_614+34insCC n.414+33_414+34insCC c.5863+33_5863+34insCC (n.5863+33_5863+34insCC) c.5854+33_5854+34insCC (n.5854+33_5854+34insCC) c.5845+33_5845+34insCC (n.5845+33_5845+34insCC) c.5731+33_5731+34insCC (n.5731+33_5731+34insCC) c.3715+33_3715+34insCC (n.3715+33_3715+34insCC) c.1405+33_1405+34insCC (n.1405+33_1405+34insCC) n.6104+33_6104+34insCC | gnomAD v4 |
| 18 | g.23899099T>C | CA2641294768 | LAMA3 | c.1009+34T>C (n.1009+34T>C) c.5836+34T>C (n.5836+34T>C) c.2728+34T>C (n.2728+34T>C) n.224+34T>C c.614+34T>C n.414+34T>C c.5863+34T>C (n.5863+34T>C) c.5854+34T>C (n.5854+34T>C) c.5845+34T>C (n.5845+34T>C) c.5731+34T>C (n.5731+34T>C) c.3715+34T>C (n.3715+34T>C) c.1405+34T>C (n.1405+34T>C) n.6104+34T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.23899101_23899102delinsTG | CA2290322311 | LAMA3 | c.1009+36_1009+37delinsTG (n.1009+36_1009+37delinsTG) c.5836+36_5836+37delinsTG (n.5836+36_5836+37delinsTG) c.2728+36_2728+37delinsTG (n.2728+36_2728+37delinsTG) n.224+36_224+37delinsTG c.614+36_614+37delinsTG n.414+36_414+37delinsTG c.5863+36_5863+37delinsTG (n.5863+36_5863+37delinsTG) c.5854+36_5854+37delinsTG (n.5854+36_5854+37delinsTG) c.5845+36_5845+37delinsTG (n.5845+36_5845+37delinsTG) c.5731+36_5731+37delinsTG (n.5731+36_5731+37delinsTG) c.3715+36_3715+37delinsTG (n.3715+36_3715+37delinsTG) c.1405+36_1405+37delinsTG (n.1405+36_1405+37delinsTG) n.6104+36_6104+37delinsTG | |
| 18 | g.23899102G>A | CA2811820846 | LAMA3 | c.1009+37G>A (n.1009+37G>A) c.5836+37G>A (n.5836+37G>A) c.2728+37G>A (n.2728+37G>A) n.224+37G>A c.614+37G>A n.414+37G>A c.5863+37G>A (n.5863+37G>A) c.5854+37G>A (n.5854+37G>A) c.5845+37G>A (n.5845+37G>A) c.5731+37G>A (n.5731+37G>A) c.3715+37G>A (n.3715+37G>A) c.1405+37G>A (n.1405+37G>A) n.6104+37G>A | |
| 18 | g.23899103del | CA8916188 | LAMA3 | c.1009+38del (n.1009+38del) c.5836+38del (n.5836+38del) c.2728+38del (n.2728+38del) n.224+38del c.614+38del n.414+38del c.5863+38del (n.5863+38del) c.5854+38del (n.5854+38del) c.5845+38del (n.5845+38del) c.5731+38del (n.5731+38del) c.3715+38del (n.3715+38del) c.1405+38del (n.1405+38del) n.6104+38del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.23899105T>C | CA8916189 | LAMA3 | c.1009+40T>C (n.1009+40T>C) c.5836+40T>C (n.5836+40T>C) c.2728+40T>C (n.2728+40T>C) n.224+40T>C c.614+40T>C n.414+40T>C c.5863+40T>C (n.5863+40T>C) c.5854+40T>C (n.5854+40T>C) c.5845+40T>C (n.5845+40T>C) c.5731+40T>C (n.5731+40T>C) c.3715+40T>C (n.3715+40T>C) c.1405+40T>C (n.1405+40T>C) n.6104+40T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23899105T= | CA2290322312 | LAMA3 | c.1009+40T= (n.1009+40T=) c.5836+40T= (n.5836+40T=) c.2728+40T= (n.2728+40T=) n.224+40T= c.614+40T= n.414+40T= c.5863+40T= (n.5863+40T=) c.5854+40T= (n.5854+40T=) c.5845+40T= (n.5845+40T=) c.5731+40T= (n.5731+40T=) c.3715+40T= (n.3715+40T=) c.1405+40T= (n.1405+40T=) n.6104+40T= | |
| 18 | g.23899106A= | CA2290322313 | LAMA3 | c.1009+41A= (n.1009+41A=) c.5836+41A= (n.5836+41A=) c.2728+41A= (n.2728+41A=) n.224+41A= c.614+41A= n.414+41A= c.5863+41A= (n.5863+41A=) c.5854+41A= (n.5854+41A=) c.5845+41A= (n.5845+41A=) c.5731+41A= (n.5731+41A=) c.3715+41A= (n.3715+41A=) c.1405+41A= (n.1405+41A=) n.6104+41A= | |
| 18 | g.23899106A>G | CA628979086 | LAMA3 | c.1009+41A>G (n.1009+41A>G) c.5836+41A>G (n.5836+41A>G) c.2728+41A>G (n.2728+41A>G) n.224+41A>G c.614+41A>G n.414+41A>G c.5863+41A>G (n.5863+41A>G) c.5854+41A>G (n.5854+41A>G) c.5845+41A>G (n.5845+41A>G) c.5731+41A>G (n.5731+41A>G) c.3715+41A>G (n.3715+41A>G) c.1405+41A>G (n.1405+41A>G) n.6104+41A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23899106A>T | CA2641294774 | LAMA3 | c.1009+41A>T (n.1009+41A>T) c.5836+41A>T (n.5836+41A>T) c.2728+41A>T (n.2728+41A>T) n.224+41A>T c.614+41A>T n.414+41A>T c.5863+41A>T (n.5863+41A>T) c.5854+41A>T (n.5854+41A>T) c.5845+41A>T (n.5845+41A>T) c.5731+41A>T (n.5731+41A>T) c.3715+41A>T (n.3715+41A>T) c.1405+41A>T (n.1405+41A>T) n.6104+41A>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23899107C>A | CA2576553385 | LAMA3 | c.1009+42C>A (n.1009+42C>A) c.5836+42C>A (n.5836+42C>A) c.2728+42C>A (n.2728+42C>A) n.224+42C>A c.614+42C>A n.414+42C>A c.5863+42C>A (n.5863+42C>A) c.5854+42C>A (n.5854+42C>A) c.5845+42C>A (n.5845+42C>A) c.5731+42C>A (n.5731+42C>A) c.3715+42C>A (n.3715+42C>A) c.1405+42C>A (n.1405+42C>A) n.6104+42C>A | |
| 18 | g.23899107C= | CA2290322314 | LAMA3 | c.1009+42C= (n.1009+42C=) c.5836+42C= (n.5836+42C=) c.2728+42C= (n.2728+42C=) n.224+42C= c.614+42C= n.414+42C= c.5863+42C= (n.5863+42C=) c.5854+42C= (n.5854+42C=) c.5845+42C= (n.5845+42C=) c.5731+42C= (n.5731+42C=) c.3715+42C= (n.3715+42C=) c.1405+42C= (n.1405+42C=) n.6104+42C= | |
| 18 | g.23899107C>T | CA628979087 | LAMA3 | c.1009+42C>T (n.1009+42C>T) c.5836+42C>T (n.5836+42C>T) c.2728+42C>T (n.2728+42C>T) n.224+42C>T c.614+42C>T n.414+42C>T c.5863+42C>T (n.5863+42C>T) c.5854+42C>T (n.5854+42C>T) c.5845+42C>T (n.5845+42C>T) c.5731+42C>T (n.5731+42C>T) c.3715+42C>T (n.3715+42C>T) c.1405+42C>T (n.1405+42C>T) n.6104+42C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23899109T>A | CA8916190 | LAMA3 | c.1009+44T>A (n.1009+44T>A) c.5836+44T>A (n.5836+44T>A) c.2728+44T>A (n.2728+44T>A) n.224+44T>A c.614+44T>A n.414+44T>A c.5863+44T>A (n.5863+44T>A) c.5854+44T>A (n.5854+44T>A) c.5845+44T>A (n.5845+44T>A) c.5731+44T>A (n.5731+44T>A) c.3715+44T>A (n.3715+44T>A) c.1405+44T>A (n.1405+44T>A) n.6104+44T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23899109T= | CA2290322315 | LAMA3 | c.1009+44T= (n.1009+44T=) c.5836+44T= (n.5836+44T=) c.2728+44T= (n.2728+44T=) n.224+44T= c.614+44T= n.414+44T= c.5863+44T= (n.5863+44T=) c.5854+44T= (n.5854+44T=) c.5845+44T= (n.5845+44T=) c.5731+44T= (n.5731+44T=) c.3715+44T= (n.3715+44T=) c.1405+44T= (n.1405+44T=) n.6104+44T= | |
| 18 | g.23899112C>A | CA8916191 | LAMA3 | c.1009+47C>A (n.1009+47C>A) c.5836+47C>A (n.5836+47C>A) c.2728+47C>A (n.2728+47C>A) n.224+47C>A c.614+47C>A n.414+47C>A c.5863+47C>A (n.5863+47C>A) c.5854+47C>A (n.5854+47C>A) c.5845+47C>A (n.5845+47C>A) c.5731+47C>A (n.5731+47C>A) c.3715+47C>A (n.3715+47C>A) c.1405+47C>A (n.1405+47C>A) n.6104+47C>A | dbSNP ExAC |
| 18 | g.23899112C= | CA2290322316 | LAMA3 | c.1009+47C= (n.1009+47C=) c.5836+47C= (n.5836+47C=) c.2728+47C= (n.2728+47C=) n.224+47C= c.614+47C= n.414+47C= c.5863+47C= (n.5863+47C=) c.5854+47C= (n.5854+47C=) c.5845+47C= (n.5845+47C=) c.5731+47C= (n.5731+47C=) c.3715+47C= (n.3715+47C=) c.1405+47C= (n.1405+47C=) n.6104+47C= | |
| 18 | g.23899112C>T | CA8916192 | LAMA3 | c.1009+47C>T (n.1009+47C>T) c.5836+47C>T (n.5836+47C>T) c.2728+47C>T (n.2728+47C>T) n.224+47C>T c.614+47C>T n.414+47C>T c.5863+47C>T (n.5863+47C>T) c.5854+47C>T (n.5854+47C>T) c.5845+47C>T (n.5845+47C>T) c.5731+47C>T (n.5731+47C>T) c.3715+47C>T (n.3715+47C>T) c.1405+47C>T (n.1405+47C>T) n.6104+47C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23899113C>A | CA2576553386 | LAMA3 | c.1009+48C>A (n.1009+48C>A) c.5836+48C>A (n.5836+48C>A) c.2728+48C>A (n.2728+48C>A) n.224+48C>A c.614+48C>A n.414+48C>A c.5863+48C>A (n.5863+48C>A) c.5854+48C>A (n.5854+48C>A) c.5845+48C>A (n.5845+48C>A) c.5731+48C>A (n.5731+48C>A) c.3715+48C>A (n.3715+48C>A) c.1405+48C>A (n.1405+48C>A) n.6104+48C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23899113C= | CA2290322317 | LAMA3 | c.1009+48C= (n.1009+48C=) c.5836+48C= (n.5836+48C=) c.2728+48C= (n.2728+48C=) n.224+48C= c.614+48C= n.414+48C= c.5863+48C= (n.5863+48C=) c.5854+48C= (n.5854+48C=) c.5845+48C= (n.5845+48C=) c.5731+48C= (n.5731+48C=) c.3715+48C= (n.3715+48C=) c.1405+48C= (n.1405+48C=) n.6104+48C= | |
| 18 | g.23899113C>T | CA8916193 | LAMA3 | c.1009+48C>T (n.1009+48C>T) c.5836+48C>T (n.5836+48C>T) c.2728+48C>T (n.2728+48C>T) n.224+48C>T c.614+48C>T n.414+48C>T c.5863+48C>T (n.5863+48C>T) c.5854+48C>T (n.5854+48C>T) c.5845+48C>T (n.5845+48C>T) c.5731+48C>T (n.5731+48C>T) c.3715+48C>T (n.3715+48C>T) c.1405+48C>T (n.1405+48C>T) n.6104+48C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23899116C>A | CA2641294778 | LAMA3 | c.1009+51C>A (n.1009+51C>A) c.5836+51C>A (n.5836+51C>A) c.2728+51C>A (n.2728+51C>A) n.224+51C>A c.614+51C>A n.414+51C>A c.5863+51C>A (n.5863+51C>A) c.5854+51C>A (n.5854+51C>A) c.5845+51C>A (n.5845+51C>A) c.5731+51C>A (n.5731+51C>A) c.3715+51C>A (n.3715+51C>A) c.1405+51C>A (n.1405+51C>A) n.6104+51C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23899117A= | CA2290322318 | LAMA3 | c.1009+52A= (n.1009+52A=) c.5836+52A= (n.5836+52A=) c.2728+52A= (n.2728+52A=) n.224+52A= c.614+52A= n.414+52A= c.5863+52A= (n.5863+52A=) c.5854+52A= (n.5854+52A=) c.5845+52A= (n.5845+52A=) c.5731+52A= (n.5731+52A=) c.3715+52A= (n.3715+52A=) c.1405+52A= (n.1405+52A=) n.6104+52A= |