| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.23899067T>A | CA402047127 | LAMA3 | c.1009+2T>A (n.1009+2T>A) c.5836+2T>A (n.5836+2T>A) c.2728+2T>A (n.2728+2T>A) n.224+2T>A c.614+2T>A n.414+2T>A c.5863+2T>A (n.5863+2T>A) c.5854+2T>A (n.5854+2T>A) c.5845+2T>A (n.5845+2T>A) c.5731+2T>A (n.5731+2T>A) c.3715+2T>A (n.3715+2T>A) c.1405+2T>A (n.1405+2T>A) n.6104+2T>A | |
| 18 | g.23899067T>C | CA16041933 | LAMA3 | c.1009+2T>C (n.1009+2T>C) c.5836+2T>C (n.5836+2T>C) c.2728+2T>C (n.2728+2T>C) n.224+2T>C c.614+2T>C n.414+2T>C c.5863+2T>C (n.5863+2T>C) c.5854+2T>C (n.5854+2T>C) c.5845+2T>C (n.5845+2T>C) c.5731+2T>C (n.5731+2T>C) c.3715+2T>C (n.3715+2T>C) c.1405+2T>C (n.1405+2T>C) n.6104+2T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23899067T>G | CA402047128 | LAMA3 | c.1009+2T>G (n.1009+2T>G) c.5836+2T>G (n.5836+2T>G) c.2728+2T>G (n.2728+2T>G) n.224+2T>G c.614+2T>G n.414+2T>G c.5863+2T>G (n.5863+2T>G) c.5854+2T>G (n.5854+2T>G) c.5845+2T>G (n.5845+2T>G) c.5731+2T>G (n.5731+2T>G) c.3715+2T>G (n.3715+2T>G) c.1405+2T>G (n.1405+2T>G) n.6104+2T>G | |
| 18 | g.23899067T= | CA2290322293 | LAMA3 | c.1009+2T= (n.1009+2T=) c.5836+2T= (n.5836+2T=) c.2728+2T= (n.2728+2T=) n.224+2T= c.614+2T= n.414+2T= c.5863+2T= (n.5863+2T=) c.5854+2T= (n.5854+2T=) c.5845+2T= (n.5845+2T=) c.5731+2T= (n.5731+2T=) c.3715+2T= (n.3715+2T=) c.1405+2T= (n.1405+2T=) n.6104+2T= | |
| 18 | g.23899072_23899074del | CA2580612958 | LAMA3 | c.1009+7_1009+9del (n.1009+7_1009+9del) c.5836+7_5836+9del (n.5836+7_5836+9del) c.2728+7_2728+9del (n.2728+7_2728+9del) n.224+7_224+9del c.614+7_614+9del n.414+7_414+9del c.5863+7_5863+9del (n.5863+7_5863+9del) c.5854+7_5854+9del (n.5854+7_5854+9del) c.5845+7_5845+9del (n.5845+7_5845+9del) c.5731+7_5731+9del (n.5731+7_5731+9del) c.3715+7_3715+9del (n.3715+7_3715+9del) c.1405+7_1405+9del (n.1405+7_1405+9del) n.6104+7_6104+9del | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.23899069A= | CA2290322294 | LAMA3 | c.1009+4A= (n.1009+4A=) c.5836+4A= (n.5836+4A=) c.2728+4A= (n.2728+4A=) n.224+4A= c.614+4A= n.414+4A= c.5863+4A= (n.5863+4A=) c.5854+4A= (n.5854+4A=) c.5845+4A= (n.5845+4A=) c.5731+4A= (n.5731+4A=) c.3715+4A= (n.3715+4A=) c.1405+4A= (n.1405+4A=) n.6104+4A= | |
| 18 | g.23899069A>G | CA628979082 | LAMA3 | c.1009+4A>G (n.1009+4A>G) c.5836+4A>G (n.5836+4A>G) c.2728+4A>G (n.2728+4A>G) n.224+4A>G c.614+4A>G n.414+4A>G c.5863+4A>G (n.5863+4A>G) c.5854+4A>G (n.5854+4A>G) c.5845+4A>G (n.5845+4A>G) c.5731+4A>G (n.5731+4A>G) c.3715+4A>G (n.3715+4A>G) c.1405+4A>G (n.1405+4A>G) n.6104+4A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23899070G>A | CA2641294747 | LAMA3 | c.1009+5G>A (n.1009+5G>A) c.5836+5G>A (n.5836+5G>A) c.2728+5G>A (n.2728+5G>A) n.224+5G>A c.614+5G>A n.414+5G>A c.5863+5G>A (n.5863+5G>A) c.5854+5G>A (n.5854+5G>A) c.5845+5G>A (n.5845+5G>A) c.5731+5G>A (n.5731+5G>A) c.3715+5G>A (n.3715+5G>A) c.1405+5G>A (n.1405+5G>A) n.6104+5G>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23899070G>C | CA628979083 | LAMA3 | c.1009+5G>C (n.1009+5G>C) c.5836+5G>C (n.5836+5G>C) c.2728+5G>C (n.2728+5G>C) n.224+5G>C c.614+5G>C n.414+5G>C c.5863+5G>C (n.5863+5G>C) c.5854+5G>C (n.5854+5G>C) c.5845+5G>C (n.5845+5G>C) c.5731+5G>C (n.5731+5G>C) c.3715+5G>C (n.3715+5G>C) c.1405+5G>C (n.1405+5G>C) n.6104+5G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23899070G= | CA2290322295 | LAMA3 | c.1009+5G= (n.1009+5G=) c.5836+5G= (n.5836+5G=) c.2728+5G= (n.2728+5G=) n.224+5G= c.614+5G= n.414+5G= c.5863+5G= (n.5863+5G=) c.5854+5G= (n.5854+5G=) c.5845+5G= (n.5845+5G=) c.5731+5G= (n.5731+5G=) c.3715+5G= (n.3715+5G=) c.1405+5G= (n.1405+5G=) n.6104+5G= | |
| 18 | g.23899071A= | CA2290322296 | LAMA3 | c.1009+6A= (n.1009+6A=) c.5836+6A= (n.5836+6A=) c.2728+6A= (n.2728+6A=) n.224+6A= c.614+6A= n.414+6A= c.5863+6A= (n.5863+6A=) c.5854+6A= (n.5854+6A=) c.5845+6A= (n.5845+6A=) c.5731+6A= (n.5731+6A=) c.3715+6A= (n.3715+6A=) c.1405+6A= (n.1405+6A=) n.6104+6A= | |
| 18 | g.23899071_23899073delinsAAG | CA2290322297 | LAMA3 | c.1009+6_1009+8delinsAAG (n.1009+6_1009+8delinsAAG) c.5836+6_5836+8delinsAAG (n.5836+6_5836+8delinsAAG) c.2728+6_2728+8delinsAAG (n.2728+6_2728+8delinsAAG) n.224+6_224+8delinsAAG c.614+6_614+8delinsAAG n.414+6_414+8delinsAAG c.5863+6_5863+8delinsAAG (n.5863+6_5863+8delinsAAG) c.5854+6_5854+8delinsAAG (n.5854+6_5854+8delinsAAG) c.5845+6_5845+8delinsAAG (n.5845+6_5845+8delinsAAG) c.5731+6_5731+8delinsAAG (n.5731+6_5731+8delinsAAG) c.3715+6_3715+8delinsAAG (n.3715+6_3715+8delinsAAG) c.1405+6_1405+8delinsAAG (n.1405+6_1405+8delinsAAG) n.6104+6_6104+8delinsAAG | |
| 18 | g.23899071_23899072insGG | CA8916182 | LAMA3 | c.1009+6_1009+7insGG (n.1009+6_1009+7insGG) c.5836+6_5836+7insGG (n.5836+6_5836+7insGG) c.2728+6_2728+7insGG (n.2728+6_2728+7insGG) n.224+6_224+7insGG c.614+6_614+7insGG n.414+6_414+7insGG c.5863+6_5863+7insGG (n.5863+6_5863+7insGG) c.5854+6_5854+7insGG (n.5854+6_5854+7insGG) c.5845+6_5845+7insGG (n.5845+6_5845+7insGG) c.5731+6_5731+7insGG (n.5731+6_5731+7insGG) c.3715+6_3715+7insGG (n.3715+6_3715+7insGG) c.1405+6_1405+7insGG (n.1405+6_1405+7insGG) n.6104+6_6104+7insGG | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23899072A= | CA2290322299 | LAMA3 | c.1009+7A= (n.1009+7A=) c.5836+7A= (n.5836+7A=) c.2728+7A= (n.2728+7A=) n.224+7A= c.614+7A= n.414+7A= c.5863+7A= (n.5863+7A=) c.5854+7A= (n.5854+7A=) c.5845+7A= (n.5845+7A=) c.5731+7A= (n.5731+7A=) c.3715+7A= (n.3715+7A=) c.1405+7A= (n.1405+7A=) n.6104+7A= | |
| 18 | g.23899072A>G | CA777749869 | LAMA3 | c.1009+7A>G (n.1009+7A>G) c.5836+7A>G (n.5836+7A>G) c.2728+7A>G (n.2728+7A>G) n.224+7A>G c.614+7A>G n.414+7A>G c.5863+7A>G (n.5863+7A>G) c.5854+7A>G (n.5854+7A>G) c.5845+7A>G (n.5845+7A>G) c.5731+7A>G (n.5731+7A>G) c.3715+7A>G (n.3715+7A>G) c.1405+7A>G (n.1405+7A>G) n.6104+7A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23899074_23899075del | CA2290322298 | LAMA3 | c.1009+9_1009+10del (n.1009+9_1009+10del) c.5836+9_5836+10del (n.5836+9_5836+10del) c.2728+9_2728+10del (n.2728+9_2728+10del) n.224+9_224+10del c.614+9_614+10del n.414+9_414+10del c.5863+9_5863+10del (n.5863+9_5863+10del) c.5854+9_5854+10del (n.5854+9_5854+10del) c.5845+9_5845+10del (n.5845+9_5845+10del) c.5731+9_5731+10del (n.5731+9_5731+10del) c.3715+9_3715+10del (n.3715+9_3715+10del) c.1405+9_1405+10del (n.1405+9_1405+10del) n.6104+9_6104+10del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23899075G>A | CA8916183 | LAMA3 | c.1009+10G>A (n.1009+10G>A) c.5836+10G>A (n.5836+10G>A) c.2728+10G>A (n.2728+10G>A) n.224+10G>A c.614+10G>A n.414+10G>A c.5863+10G>A (n.5863+10G>A) c.5854+10G>A (n.5854+10G>A) c.5845+10G>A (n.5845+10G>A) c.5731+10G>A (n.5731+10G>A) c.3715+10G>A (n.3715+10G>A) c.1405+10G>A (n.1405+10G>A) n.6104+10G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 18 | g.23899075G= | CA2290322300 | LAMA3 | c.1009+10G= (n.1009+10G=) c.5836+10G= (n.5836+10G=) c.2728+10G= (n.2728+10G=) n.224+10G= c.614+10G= n.414+10G= c.5863+10G= (n.5863+10G=) c.5854+10G= (n.5854+10G=) c.5845+10G= (n.5845+10G=) c.5731+10G= (n.5731+10G=) c.3715+10G= (n.3715+10G=) c.1405+10G= (n.1405+10G=) n.6104+10G= | |
| 18 | g.23899078A>G | CA2641294755 | LAMA3 | c.1009+13A>G (n.1009+13A>G) c.5836+13A>G (n.5836+13A>G) c.2728+13A>G (n.2728+13A>G) n.224+13A>G c.614+13A>G n.414+13A>G c.5863+13A>G (n.5863+13A>G) c.5854+13A>G (n.5854+13A>G) c.5845+13A>G (n.5845+13A>G) c.5731+13A>G (n.5731+13A>G) c.3715+13A>G (n.3715+13A>G) c.1405+13A>G (n.1405+13A>G) n.6104+13A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.23899078_23899079delinsAT | CA2290322301 | LAMA3 | c.1009+13_1009+14delinsAT (n.1009+13_1009+14delinsAT) c.5836+13_5836+14delinsAT (n.5836+13_5836+14delinsAT) c.2728+13_2728+14delinsAT (n.2728+13_2728+14delinsAT) n.224+13_224+14delinsAT c.614+13_614+14delinsAT n.414+13_414+14delinsAT c.5863+13_5863+14delinsAT (n.5863+13_5863+14delinsAT) c.5854+13_5854+14delinsAT (n.5854+13_5854+14delinsAT) c.5845+13_5845+14delinsAT (n.5845+13_5845+14delinsAT) c.5731+13_5731+14delinsAT (n.5731+13_5731+14delinsAT) c.3715+13_3715+14delinsAT (n.3715+13_3715+14delinsAT) c.1405+13_1405+14delinsAT (n.1405+13_1405+14delinsAT) n.6104+13_6104+14delinsAT | |
| 18 | g.23899081_23899095del | CA2576553382 | LAMA3 | c.1009+16_1009+30del (n.1009+16_1009+30del) c.5836+16_5836+30del (n.5836+16_5836+30del) c.2728+16_2728+30del (n.2728+16_2728+30del) n.224+16_224+30del c.614+16_614+30del n.414+16_414+30del c.5863+16_5863+30del (n.5863+16_5863+30del) c.5854+16_5854+30del (n.5854+16_5854+30del) c.5845+16_5845+30del (n.5845+16_5845+30del) c.5731+16_5731+30del (n.5731+16_5731+30del) c.3715+16_3715+30del (n.3715+16_3715+30del) c.1405+16_1405+30del (n.1405+16_1405+30del) n.6104+16_6104+30del | ClinVar gnomAD v4 |
| 18 | g.23899080del | CA777749871 | LAMA3 | c.1009+15del (n.1009+15del) c.5836+15del (n.5836+15del) c.2728+15del (n.2728+15del) n.224+15del c.614+15del n.414+15del c.5863+15del (n.5863+15del) c.5854+15del (n.5854+15del) c.5845+15del (n.5845+15del) c.5731+15del (n.5731+15del) c.3715+15del (n.3715+15del) c.1405+15del (n.1405+15del) n.6104+15del | dbSNP |
| 18 | g.23899082A= | CA2290322302 | LAMA3 | c.1009+17A= (n.1009+17A=) c.5836+17A= (n.5836+17A=) c.2728+17A= (n.2728+17A=) n.224+17A= c.614+17A= n.414+17A= c.5863+17A= (n.5863+17A=) c.5854+17A= (n.5854+17A=) c.5845+17A= (n.5845+17A=) c.5731+17A= (n.5731+17A=) c.3715+17A= (n.3715+17A=) c.1405+17A= (n.1405+17A=) n.6104+17A= | |
| 18 | g.23899082A>C | CA8916184 | LAMA3 | c.1009+17A>C (n.1009+17A>C) c.5836+17A>C (n.5836+17A>C) c.2728+17A>C (n.2728+17A>C) n.224+17A>C c.614+17A>C n.414+17A>C c.5863+17A>C (n.5863+17A>C) c.5854+17A>C (n.5854+17A>C) c.5845+17A>C (n.5845+17A>C) c.5731+17A>C (n.5731+17A>C) c.3715+17A>C (n.3715+17A>C) c.1405+17A>C (n.1405+17A>C) n.6104+17A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23899083G>A | CA2641294758 | LAMA3 | c.1009+18G>A (n.1009+18G>A) c.5836+18G>A (n.5836+18G>A) c.2728+18G>A (n.2728+18G>A) n.224+18G>A c.614+18G>A n.414+18G>A c.5863+18G>A (n.5863+18G>A) c.5854+18G>A (n.5854+18G>A) c.5845+18G>A (n.5845+18G>A) c.5731+18G>A (n.5731+18G>A) c.3715+18G>A (n.3715+18G>A) c.1405+18G>A (n.1405+18G>A) n.6104+18G>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23899084C>A | CA2641294760 | LAMA3 | c.1009+19C>A (n.1009+19C>A) c.5836+19C>A (n.5836+19C>A) c.2728+19C>A (n.2728+19C>A) n.224+19C>A c.614+19C>A n.414+19C>A c.5863+19C>A (n.5863+19C>A) c.5854+19C>A (n.5854+19C>A) c.5845+19C>A (n.5845+19C>A) c.5731+19C>A (n.5731+19C>A) c.3715+19C>A (n.3715+19C>A) c.1405+19C>A (n.1405+19C>A) n.6104+19C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23899084C= | CA2290322303 | LAMA3 | c.1009+19C= (n.1009+19C=) c.5836+19C= (n.5836+19C=) c.2728+19C= (n.2728+19C=) n.224+19C= c.614+19C= n.414+19C= c.5863+19C= (n.5863+19C=) c.5854+19C= (n.5854+19C=) c.5845+19C= (n.5845+19C=) c.5731+19C= (n.5731+19C=) c.3715+19C= (n.3715+19C=) c.1405+19C= (n.1405+19C=) n.6104+19C= | |
| 18 | g.23899084C>T | CA628979084 | LAMA3 | c.1009+19C>T (n.1009+19C>T) c.5836+19C>T (n.5836+19C>T) c.2728+19C>T (n.2728+19C>T) n.224+19C>T c.614+19C>T n.414+19C>T c.5863+19C>T (n.5863+19C>T) c.5854+19C>T (n.5854+19C>T) c.5845+19C>T (n.5845+19C>T) c.5731+19C>T (n.5731+19C>T) c.3715+19C>T (n.3715+19C>T) c.1405+19C>T (n.1405+19C>T) n.6104+19C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.23899085C>A | CA2641294761 | LAMA3 | c.1009+20C>A (n.1009+20C>A) c.5836+20C>A (n.5836+20C>A) c.2728+20C>A (n.2728+20C>A) n.224+20C>A c.614+20C>A n.414+20C>A c.5863+20C>A (n.5863+20C>A) c.5854+20C>A (n.5854+20C>A) c.5845+20C>A (n.5845+20C>A) c.5731+20C>A (n.5731+20C>A) c.3715+20C>A (n.3715+20C>A) c.1405+20C>A (n.1405+20C>A) n.6104+20C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23899085C= | CA2290322304 | LAMA3 | c.1009+20C= (n.1009+20C=) c.5836+20C= (n.5836+20C=) c.2728+20C= (n.2728+20C=) n.224+20C= c.614+20C= n.414+20C= c.5863+20C= (n.5863+20C=) c.5854+20C= (n.5854+20C=) c.5845+20C= (n.5845+20C=) c.5731+20C= (n.5731+20C=) c.3715+20C= (n.3715+20C=) c.1405+20C= (n.1405+20C=) n.6104+20C= | |
| 18 | g.23899085C>G | CA8916185 | LAMA3 | c.1009+20C>G (n.1009+20C>G) c.5836+20C>G (n.5836+20C>G) c.2728+20C>G (n.2728+20C>G) n.224+20C>G c.614+20C>G n.414+20C>G c.5863+20C>G (n.5863+20C>G) c.5854+20C>G (n.5854+20C>G) c.5845+20C>G (n.5845+20C>G) c.5731+20C>G (n.5731+20C>G) c.3715+20C>G (n.3715+20C>G) c.1405+20C>G (n.1405+20C>G) n.6104+20C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.23899086C>A | CA2576553383 | LAMA3 | c.1009+21C>A (n.1009+21C>A) c.5836+21C>A (n.5836+21C>A) c.2728+21C>A (n.2728+21C>A) n.224+21C>A c.614+21C>A n.414+21C>A c.5863+21C>A (n.5863+21C>A) c.5854+21C>A (n.5854+21C>A) c.5845+21C>A (n.5845+21C>A) c.5731+21C>A (n.5731+21C>A) c.3715+21C>A (n.3715+21C>A) c.1405+21C>A (n.1405+21C>A) n.6104+21C>A | |
| 18 | g.23899087A>G | CA2641294762 | LAMA3 | c.1009+22A>G (n.1009+22A>G) c.5836+22A>G (n.5836+22A>G) c.2728+22A>G (n.2728+22A>G) n.224+22A>G c.614+22A>G n.414+22A>G c.5863+22A>G (n.5863+22A>G) c.5854+22A>G (n.5854+22A>G) c.5845+22A>G (n.5845+22A>G) c.5731+22A>G (n.5731+22A>G) c.3715+22A>G (n.3715+22A>G) c.1405+22A>G (n.1405+22A>G) n.6104+22A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.23899088A= | CA2290322305 | LAMA3 | c.1009+23A= (n.1009+23A=) c.5836+23A= (n.5836+23A=) c.2728+23A= (n.2728+23A=) n.224+23A= c.614+23A= n.414+23A= c.5863+23A= (n.5863+23A=) c.5854+23A= (n.5854+23A=) c.5845+23A= (n.5845+23A=) c.5731+23A= (n.5731+23A=) c.3715+23A= (n.3715+23A=) c.1405+23A= (n.1405+23A=) n.6104+23A= | |
| 18 | g.23899088A>G | CA777749877 | LAMA3 | c.1009+23A>G (n.1009+23A>G) c.5836+23A>G (n.5836+23A>G) c.2728+23A>G (n.2728+23A>G) n.224+23A>G c.614+23A>G n.414+23A>G c.5863+23A>G (n.5863+23A>G) c.5854+23A>G (n.5854+23A>G) c.5845+23A>G (n.5845+23A>G) c.5731+23A>G (n.5731+23A>G) c.3715+23A>G (n.3715+23A>G) c.1405+23A>G (n.1405+23A>G) n.6104+23A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23899089T>A | CA2641294763 | LAMA3 | c.1009+24T>A (n.1009+24T>A) c.5836+24T>A (n.5836+24T>A) c.2728+24T>A (n.2728+24T>A) n.224+24T>A c.614+24T>A n.414+24T>A c.5863+24T>A (n.5863+24T>A) c.5854+24T>A (n.5854+24T>A) c.5845+24T>A (n.5845+24T>A) c.5731+24T>A (n.5731+24T>A) c.3715+24T>A (n.3715+24T>A) c.1405+24T>A (n.1405+24T>A) n.6104+24T>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23899090T>A | CA2641294764 | LAMA3 | c.1009+25T>A (n.1009+25T>A) c.5836+25T>A (n.5836+25T>A) c.2728+25T>A (n.2728+25T>A) n.224+25T>A c.614+25T>A n.414+25T>A c.5863+25T>A (n.5863+25T>A) c.5854+25T>A (n.5854+25T>A) c.5845+25T>A (n.5845+25T>A) c.5731+25T>A (n.5731+25T>A) c.3715+25T>A (n.3715+25T>A) c.1405+25T>A (n.1405+25T>A) n.6104+25T>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23899090T>C | CA2641294765 | LAMA3 | c.1009+25T>C (n.1009+25T>C) c.5836+25T>C (n.5836+25T>C) c.2728+25T>C (n.2728+25T>C) n.224+25T>C c.614+25T>C n.414+25T>C c.5863+25T>C (n.5863+25T>C) c.5854+25T>C (n.5854+25T>C) c.5845+25T>C (n.5845+25T>C) c.5731+25T>C (n.5731+25T>C) c.3715+25T>C (n.3715+25T>C) c.1405+25T>C (n.1405+25T>C) n.6104+25T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.23899092C= | CA2290322306 | LAMA3 | c.1009+27C= (n.1009+27C=) c.5836+27C= (n.5836+27C=) c.2728+27C= (n.2728+27C=) n.224+27C= c.614+27C= n.414+27C= c.5863+27C= (n.5863+27C=) c.5854+27C= (n.5854+27C=) c.5845+27C= (n.5845+27C=) c.5731+27C= (n.5731+27C=) c.3715+27C= (n.3715+27C=) c.1405+27C= (n.1405+27C=) n.6104+27C= | |
| 18 | g.23899092C>T | CA2290322307 | LAMA3 | c.1009+27C>T (n.1009+27C>T) c.5836+27C>T (n.5836+27C>T) c.2728+27C>T (n.2728+27C>T) n.224+27C>T c.614+27C>T n.414+27C>T c.5863+27C>T (n.5863+27C>T) c.5854+27C>T (n.5854+27C>T) c.5845+27C>T (n.5845+27C>T) c.5731+27C>T (n.5731+27C>T) c.3715+27C>T (n.3715+27C>T) c.1405+27C>T (n.1405+27C>T) n.6104+27C>T | dbSNP |
| 18 | g.23899093_23899094delinsAT | CA2290322308 | LAMA3 | c.1009+28_1009+29delinsAT (n.1009+28_1009+29delinsAT) c.5836+28_5836+29delinsAT (n.5836+28_5836+29delinsAT) c.2728+28_2728+29delinsAT (n.2728+28_2728+29delinsAT) n.224+28_224+29delinsAT c.614+28_614+29delinsAT n.414+28_414+29delinsAT c.5863+28_5863+29delinsAT (n.5863+28_5863+29delinsAT) c.5854+28_5854+29delinsAT (n.5854+28_5854+29delinsAT) c.5845+28_5845+29delinsAT (n.5845+28_5845+29delinsAT) c.5731+28_5731+29delinsAT (n.5731+28_5731+29delinsAT) c.3715+28_3715+29delinsAT (n.3715+28_3715+29delinsAT) c.1405+28_1405+29delinsAT (n.1405+28_1405+29delinsAT) n.6104+28_6104+29delinsAT | |
| 18 | g.23899101dup | CA8916187 | LAMA3 | c.1009+36dup (n.1009+36dup) c.5836+36dup (n.5836+36dup) c.2728+36dup (n.2728+36dup) n.224+36dup c.614+36dup n.414+36dup c.5863+36dup (n.5863+36dup) c.5854+36dup (n.5854+36dup) c.5845+36dup (n.5845+36dup) c.5731+36dup (n.5731+36dup) c.3715+36dup (n.3715+36dup) c.1405+36dup (n.1405+36dup) n.6104+36dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23899101del | CA8916186 | LAMA3 | c.1009+36del (n.1009+36del) c.5836+36del (n.5836+36del) c.2728+36del (n.2728+36del) n.224+36del c.614+36del n.414+36del c.5863+36del (n.5863+36del) c.5854+36del (n.5854+36del) c.5845+36del (n.5845+36del) c.5731+36del (n.5731+36del) c.3715+36del (n.3715+36del) c.1405+36del (n.1405+36del) n.6104+36del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23899095T>A | CA628979085 | LAMA3 | c.1009+30T>A (n.1009+30T>A) c.5836+30T>A (n.5836+30T>A) c.2728+30T>A (n.2728+30T>A) n.224+30T>A c.614+30T>A n.414+30T>A c.5863+30T>A (n.5863+30T>A) c.5854+30T>A (n.5854+30T>A) c.5845+30T>A (n.5845+30T>A) c.5731+30T>A (n.5731+30T>A) c.3715+30T>A (n.3715+30T>A) c.1405+30T>A (n.1405+30T>A) n.6104+30T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.23899095T= | CA2290322309 | LAMA3 | c.1009+30T= (n.1009+30T=) c.5836+30T= (n.5836+30T=) c.2728+30T= (n.2728+30T=) n.224+30T= c.614+30T= n.414+30T= c.5863+30T= (n.5863+30T=) c.5854+30T= (n.5854+30T=) c.5845+30T= (n.5845+30T=) c.5731+30T= (n.5731+30T=) c.3715+30T= (n.3715+30T=) c.1405+30T= (n.1405+30T=) n.6104+30T= | |
| 18 | g.23899097T>C | CA297095801 | LAMA3 | c.1009+32T>C (n.1009+32T>C) c.5836+32T>C (n.5836+32T>C) c.2728+32T>C (n.2728+32T>C) n.224+32T>C c.614+32T>C n.414+32T>C c.5863+32T>C (n.5863+32T>C) c.5854+32T>C (n.5854+32T>C) c.5845+32T>C (n.5845+32T>C) c.5731+32T>C (n.5731+32T>C) c.3715+32T>C (n.3715+32T>C) c.1405+32T>C (n.1405+32T>C) n.6104+32T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.23899097T= | CA2290322310 | LAMA3 | c.1009+32T= (n.1009+32T=) c.5836+32T= (n.5836+32T=) c.2728+32T= (n.2728+32T=) n.224+32T= c.614+32T= n.414+32T= c.5863+32T= (n.5863+32T=) c.5854+32T= (n.5854+32T=) c.5845+32T= (n.5845+32T=) c.5731+32T= (n.5731+32T=) c.3715+32T= (n.3715+32T=) c.1405+32T= (n.1405+32T=) n.6104+32T= | |
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