UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.23898885dup | CA2290322209 | LAMA3 | c.897+37dup (n.897+37dup) c.5724+37dup (n.5724+37dup) c.2616+37dup (n.2616+37dup) n.112+37dup c.502+37dup n.302+37dup c.5751+37dup (n.5751+37dup) c.5742+37dup (n.5742+37dup) c.5733+37dup (n.5733+37dup) c.5619+37dup (n.5619+37dup) c.3603+37dup (n.3603+37dup) c.1293+37dup (n.1293+37dup) n.5992+37dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23898885del | CA628684583 | LAMA3 | c.897+37del (n.897+37del) c.5724+37del (n.5724+37del) c.2616+37del (n.2616+37del) n.112+37del c.502+37del n.302+37del c.5751+37del (n.5751+37del) c.5742+37del (n.5742+37del) c.5733+37del (n.5733+37del) c.5619+37del (n.5619+37del) c.3603+37del (n.3603+37del) c.1293+37del (n.1293+37del) n.5992+37del | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.23898884_23898885del | CA628684582 | LAMA3 | c.897+36_897+37del (n.897+36_897+37del) c.5724+36_5724+37del (n.5724+36_5724+37del) c.2616+36_2616+37del (n.2616+36_2616+37del) n.112+36_112+37del c.502+36_502+37del n.302+36_302+37del c.5751+36_5751+37del (n.5751+36_5751+37del) c.5742+36_5742+37del (n.5742+36_5742+37del) c.5733+36_5733+37del (n.5733+36_5733+37del) c.5619+36_5619+37del (n.5619+36_5619+37del) c.3603+36_3603+37del (n.3603+36_3603+37del) c.1293+36_1293+37del (n.1293+36_1293+37del) n.5992+36_5992+37del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.23898885T>A | CA2641294577 | LAMA3 | c.897+37T>A (n.897+37T>A) c.5724+37T>A (n.5724+37T>A) c.2616+37T>A (n.2616+37T>A) n.112+37T>A c.502+37T>A n.302+37T>A c.5751+37T>A (n.5751+37T>A) c.5742+37T>A (n.5742+37T>A) c.5733+37T>A (n.5733+37T>A) c.5619+37T>A (n.5619+37T>A) c.3603+37T>A (n.3603+37T>A) c.1293+37T>A (n.1293+37T>A) n.5992+37T>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23898885T>G | CA988407746 | LAMA3 | c.897+37T>G (n.897+37T>G) c.5724+37T>G (n.5724+37T>G) c.2616+37T>G (n.2616+37T>G) n.112+37T>G c.502+37T>G n.302+37T>G c.5751+37T>G (n.5751+37T>G) c.5742+37T>G (n.5742+37T>G) c.5733+37T>G (n.5733+37T>G) c.5619+37T>G (n.5619+37T>G) c.3603+37T>G (n.3603+37T>G) c.1293+37T>G (n.1293+37T>G) n.5992+37T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23898885T= | CA2290322212 | LAMA3 | c.897+37T= (n.897+37T=) c.5724+37T= (n.5724+37T=) c.2616+37T= (n.2616+37T=) n.112+37T= c.502+37T= n.302+37T= c.5751+37T= (n.5751+37T=) c.5742+37T= (n.5742+37T=) c.5733+37T= (n.5733+37T=) c.5619+37T= (n.5619+37T=) c.3603+37T= (n.3603+37T=) c.1293+37T= (n.1293+37T=) n.5992+37T= | |
| 18 | g.23898886del | CA2576553378 | LAMA3 | c.897+38del (n.897+38del) c.5724+38del (n.5724+38del) c.2616+38del (n.2616+38del) n.112+38del c.502+38del n.302+38del c.5751+38del (n.5751+38del) c.5742+38del (n.5742+38del) c.5733+38del (n.5733+38del) c.5619+38del (n.5619+38del) c.3603+38del (n.3603+38del) c.1293+38del (n.1293+38del) n.5992+38del | gnomAD v4 |
| 18 | g.23898886G>T | CA2641294578 | LAMA3 | c.897+38G>T (n.897+38G>T) c.5724+38G>T (n.5724+38G>T) c.2616+38G>T (n.2616+38G>T) n.112+38G>T c.502+38G>T n.302+38G>T c.5751+38G>T (n.5751+38G>T) c.5742+38G>T (n.5742+38G>T) c.5733+38G>T (n.5733+38G>T) c.5619+38G>T (n.5619+38G>T) c.3603+38G>T (n.3603+38G>T) c.1293+38G>T (n.1293+38G>T) n.5992+38G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23898887C>A | CA2641294579 | LAMA3 | c.897+39C>A (n.897+39C>A) c.5724+39C>A (n.5724+39C>A) c.2616+39C>A (n.2616+39C>A) n.112+39C>A c.502+39C>A n.302+39C>A c.5751+39C>A (n.5751+39C>A) c.5742+39C>A (n.5742+39C>A) c.5733+39C>A (n.5733+39C>A) c.5619+39C>A (n.5619+39C>A) c.3603+39C>A (n.3603+39C>A) c.1293+39C>A (n.1293+39C>A) n.5992+39C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23898887_23898888delinsCT | CA2290322213 | LAMA3 | c.897+39_897+40delinsCT (n.897+39_897+40delinsCT) c.5724+39_5724+40delinsCT (n.5724+39_5724+40delinsCT) c.2616+39_2616+40delinsCT (n.2616+39_2616+40delinsCT) n.112+39_112+40delinsCT c.502+39_502+40delinsCT n.302+39_302+40delinsCT c.5751+39_5751+40delinsCT (n.5751+39_5751+40delinsCT) c.5742+39_5742+40delinsCT (n.5742+39_5742+40delinsCT) c.5733+39_5733+40delinsCT (n.5733+39_5733+40delinsCT) c.5619+39_5619+40delinsCT (n.5619+39_5619+40delinsCT) c.3603+39_3603+40delinsCT (n.3603+39_3603+40delinsCT) c.1293+39_1293+40delinsCT (n.1293+39_1293+40delinsCT) n.5992+39_5992+40delinsCT | |
| 18 | g.23898890del | CA8916149 | LAMA3 | c.897+42del (n.897+42del) c.5724+42del (n.5724+42del) c.2616+42del (n.2616+42del) n.112+42del c.502+42del n.302+42del c.5751+42del (n.5751+42del) c.5742+42del (n.5742+42del) c.5733+42del (n.5733+42del) c.5619+42del (n.5619+42del) c.3603+42del (n.3603+42del) c.1293+42del (n.1293+42del) n.5992+42del | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 18 | g.23898889T>A | CA2641294580 | LAMA3 | c.897+41T>A (n.897+41T>A) c.5724+41T>A (n.5724+41T>A) c.2616+41T>A (n.2616+41T>A) n.112+41T>A c.502+41T>A n.302+41T>A c.5751+41T>A (n.5751+41T>A) c.5742+41T>A (n.5742+41T>A) c.5733+41T>A (n.5733+41T>A) c.5619+41T>A (n.5619+41T>A) c.3603+41T>A (n.3603+41T>A) c.1293+41T>A (n.1293+41T>A) n.5992+41T>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23898891C>G | CA2641294581 | LAMA3 | c.897+43C>G (n.897+43C>G) c.5724+43C>G (n.5724+43C>G) c.2616+43C>G (n.2616+43C>G) n.112+43C>G c.502+43C>G n.302+43C>G c.5751+43C>G (n.5751+43C>G) c.5742+43C>G (n.5742+43C>G) c.5733+43C>G (n.5733+43C>G) c.5619+43C>G (n.5619+43C>G) c.3603+43C>G (n.3603+43C>G) c.1293+43C>G (n.1293+43C>G) n.5992+43C>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.23898892A>G | CA2641294582 | LAMA3 | c.897+44A>G (n.897+44A>G) c.5724+44A>G (n.5724+44A>G) c.2616+44A>G (n.2616+44A>G) n.112+44A>G c.502+44A>G n.302+44A>G c.5751+44A>G (n.5751+44A>G) c.5742+44A>G (n.5742+44A>G) c.5733+44A>G (n.5733+44A>G) c.5619+44A>G (n.5619+44A>G) c.3603+44A>G (n.3603+44A>G) c.1293+44A>G (n.1293+44A>G) n.5992+44A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.23898892A>T | CA2641294583 | LAMA3 | c.897+44A>T (n.897+44A>T) c.5724+44A>T (n.5724+44A>T) c.2616+44A>T (n.2616+44A>T) n.112+44A>T c.502+44A>T n.302+44A>T c.5751+44A>T (n.5751+44A>T) c.5742+44A>T (n.5742+44A>T) c.5733+44A>T (n.5733+44A>T) c.5619+44A>T (n.5619+44A>T) c.3603+44A>T (n.3603+44A>T) c.1293+44A>T (n.1293+44A>T) n.5992+44A>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23898895G>A | CA2576553379 | LAMA3 | c.897+47G>A (n.897+47G>A) c.5724+47G>A (n.5724+47G>A) c.2616+47G>A (n.2616+47G>A) n.112+47G>A c.502+47G>A n.302+47G>A c.5751+47G>A (n.5751+47G>A) c.5742+47G>A (n.5742+47G>A) c.5733+47G>A (n.5733+47G>A) c.5619+47G>A (n.5619+47G>A) c.3603+47G>A (n.3603+47G>A) c.1293+47G>A (n.1293+47G>A) n.5992+47G>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23898897A= | CA2290322215 | LAMA3 | c.897+49A= (n.897+49A=) c.5724+49A= (n.5724+49A=) c.2616+49A= (n.2616+49A=) n.112+49A= c.502+49A= n.302+49A= c.5751+49A= (n.5751+49A=) c.5742+49A= (n.5742+49A=) c.5733+49A= (n.5733+49A=) c.5619+49A= (n.5619+49A=) c.3603+49A= (n.3603+49A=) c.1293+49A= (n.1293+49A=) n.5992+49A= | |
| 18 | g.23898897A>G | CA8916150 | LAMA3 | c.897+49A>G (n.897+49A>G) c.5724+49A>G (n.5724+49A>G) c.2616+49A>G (n.2616+49A>G) n.112+49A>G c.502+49A>G n.302+49A>G c.5751+49A>G (n.5751+49A>G) c.5742+49A>G (n.5742+49A>G) c.5733+49A>G (n.5733+49A>G) c.5619+49A>G (n.5619+49A>G) c.3603+49A>G (n.3603+49A>G) c.1293+49A>G (n.1293+49A>G) n.5992+49A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.23898897_23898898delinsAT | CA2290322214 | LAMA3 | c.897+49_897+50delinsAT (n.897+49_897+50delinsAT) c.5724+49_5724+50delinsAT (n.5724+49_5724+50delinsAT) c.2616+49_2616+50delinsAT (n.2616+49_2616+50delinsAT) n.112+49_112+50delinsAT c.502+49_502+50delinsAT n.302+49_302+50delinsAT c.5751+49_5751+50delinsAT (n.5751+49_5751+50delinsAT) c.5742+49_5742+50delinsAT (n.5742+49_5742+50delinsAT) c.5733+49_5733+50delinsAT (n.5733+49_5733+50delinsAT) c.5619+49_5619+50delinsAT (n.5619+49_5619+50delinsAT) c.3603+49_3603+50delinsAT (n.3603+49_3603+50delinsAT) c.1293+49_1293+50delinsAT (n.1293+49_1293+50delinsAT) n.5992+49_5992+50delinsAT | |
| 18 | g.23898898T>C | CA2290322217 | LAMA3 | c.897+50T>C (n.897+50T>C) c.5724+50T>C (n.5724+50T>C) c.2616+50T>C (n.2616+50T>C) n.112+50T>C c.502+50T>C n.302+50T>C c.5751+50T>C (n.5751+50T>C) c.5742+50T>C (n.5742+50T>C) c.5733+50T>C (n.5733+50T>C) c.5619+50T>C (n.5619+50T>C) c.3603+50T>C (n.3603+50T>C) c.1293+50T>C (n.1293+50T>C) n.5992+50T>C | dbSNP |
| 18 | g.23898898T= | CA2290322216 | LAMA3 | c.897+50T= (n.897+50T=) c.5724+50T= (n.5724+50T=) c.2616+50T= (n.2616+50T=) n.112+50T= c.502+50T= n.302+50T= c.5751+50T= (n.5751+50T=) c.5742+50T= (n.5742+50T=) c.5733+50T= (n.5733+50T=) c.5619+50T= (n.5619+50T=) c.3603+50T= (n.3603+50T=) c.1293+50T= (n.1293+50T=) n.5992+50T= | |
| 18 | g.23898902del | CA628684588 | LAMA3 | c.898-52del (n.898-52del) c.5725-52del (n.5725-52del) c.2617-52del (n.2617-52del) n.113-52del c.503-52del n.303-52del c.5752-52del (n.5752-52del) c.5743-52del (n.5743-52del) c.5734-52del (n.5734-52del) c.5620-52del (n.5620-52del) c.3604-52del (n.3604-52del) c.1294-52del (n.1294-52del) n.5993-52del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23898905T>G | CA2641294584 | LAMA3 | c.898-49T>G (n.898-49T>G) c.5725-49T>G (n.5725-49T>G) c.2617-49T>G (n.2617-49T>G) n.113-49T>G c.503-49T>G n.303-49T>G c.5752-49T>G (n.5752-49T>G) c.5743-49T>G (n.5743-49T>G) c.5734-49T>G (n.5734-49T>G) c.5620-49T>G (n.5620-49T>G) c.3604-49T>G (n.3604-49T>G) c.1294-49T>G (n.1294-49T>G) n.5993-49T>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.23898907T>C | CA777749641 | LAMA3 | c.898-47T>C (n.898-47T>C) c.5725-47T>C (n.5725-47T>C) c.2617-47T>C (n.2617-47T>C) n.113-47T>C c.503-47T>C n.303-47T>C c.5752-47T>C (n.5752-47T>C) c.5743-47T>C (n.5743-47T>C) c.5734-47T>C (n.5734-47T>C) c.5620-47T>C (n.5620-47T>C) c.3604-47T>C (n.3604-47T>C) c.1294-47T>C (n.1294-47T>C) n.5993-47T>C | dbSNP |
| 18 | g.23898907T= | CA2290322218 | LAMA3 | c.898-47T= (n.898-47T=) c.5725-47T= (n.5725-47T=) c.2617-47T= (n.2617-47T=) n.113-47T= c.503-47T= n.303-47T= c.5752-47T= (n.5752-47T=) c.5743-47T= (n.5743-47T=) c.5734-47T= (n.5734-47T=) c.5620-47T= (n.5620-47T=) c.3604-47T= (n.3604-47T=) c.1294-47T= (n.1294-47T=) n.5993-47T= | |
| 18 | g.23898910C= | CA2290322219 | LAMA3 | c.898-44C= (n.898-44C=) c.5725-44C= (n.5725-44C=) c.2617-44C= (n.2617-44C=) n.113-44C= c.503-44C= n.303-44C= c.5752-44C= (n.5752-44C=) c.5743-44C= (n.5743-44C=) c.5734-44C= (n.5734-44C=) c.5620-44C= (n.5620-44C=) c.3604-44C= (n.3604-44C=) c.1294-44C= (n.1294-44C=) n.5993-44C= | |
| 18 | g.23898910C>T | CA628684589 | LAMA3 | c.898-44C>T (n.898-44C>T) c.5725-44C>T (n.5725-44C>T) c.2617-44C>T (n.2617-44C>T) n.113-44C>T c.503-44C>T n.303-44C>T c.5752-44C>T (n.5752-44C>T) c.5743-44C>T (n.5743-44C>T) c.5734-44C>T (n.5734-44C>T) c.5620-44C>T (n.5620-44C>T) c.3604-44C>T (n.3604-44C>T) c.1294-44C>T (n.1294-44C>T) n.5993-44C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.23898912T>C | CA2734662141 | LAMA3 | c.898-42T>C (n.898-42T>C) c.5725-42T>C (n.5725-42T>C) c.2617-42T>C (n.2617-42T>C) n.113-42T>C c.503-42T>C n.303-42T>C c.5752-42T>C (n.5752-42T>C) c.5743-42T>C (n.5743-42T>C) c.5734-42T>C (n.5734-42T>C) c.5620-42T>C (n.5620-42T>C) c.3604-42T>C (n.3604-42T>C) c.1294-42T>C (n.1294-42T>C) n.5993-42T>C | dbSNP |
| 18 | g.23898913A= | CA2290322220 | LAMA3 | c.898-41A= (n.898-41A=) c.5725-41A= (n.5725-41A=) c.2617-41A= (n.2617-41A=) n.113-41A= c.503-41A= n.303-41A= c.5752-41A= (n.5752-41A=) c.5743-41A= (n.5743-41A=) c.5734-41A= (n.5734-41A=) c.5620-41A= (n.5620-41A=) c.3604-41A= (n.3604-41A=) c.1294-41A= (n.1294-41A=) n.5993-41A= | |
| 18 | g.23898913A>G | CA8916151 | LAMA3 | c.898-41A>G (n.898-41A>G) c.5725-41A>G (n.5725-41A>G) c.2617-41A>G (n.2617-41A>G) n.113-41A>G c.503-41A>G n.303-41A>G c.5752-41A>G (n.5752-41A>G) c.5743-41A>G (n.5743-41A>G) c.5734-41A>G (n.5734-41A>G) c.5620-41A>G (n.5620-41A>G) c.3604-41A>G (n.3604-41A>G) c.1294-41A>G (n.1294-41A>G) n.5993-41A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 18 | g.23898915T>C | CA8916152 | LAMA3 | c.898-39T>C (n.898-39T>C) c.5725-39T>C (n.5725-39T>C) c.2617-39T>C (n.2617-39T>C) n.113-39T>C c.503-39T>C n.303-39T>C c.5752-39T>C (n.5752-39T>C) c.5743-39T>C (n.5743-39T>C) c.5734-39T>C (n.5734-39T>C) c.5620-39T>C (n.5620-39T>C) c.3604-39T>C (n.3604-39T>C) c.1294-39T>C (n.1294-39T>C) n.5993-39T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.23898915T>G | CA656916080 | LAMA3 | c.898-39T>G (n.898-39T>G) c.5725-39T>G (n.5725-39T>G) c.2617-39T>G (n.2617-39T>G) n.113-39T>G c.503-39T>G n.303-39T>G c.5752-39T>G (n.5752-39T>G) c.5743-39T>G (n.5743-39T>G) c.5734-39T>G (n.5734-39T>G) c.5620-39T>G (n.5620-39T>G) c.3604-39T>G (n.3604-39T>G) c.1294-39T>G (n.1294-39T>G) n.5993-39T>G | COSMIC |
| 18 | g.23898915T= | CA2290322221 | LAMA3 | c.898-39T= (n.898-39T=) c.5725-39T= (n.5725-39T=) c.2617-39T= (n.2617-39T=) n.113-39T= c.503-39T= n.303-39T= c.5752-39T= (n.5752-39T=) c.5743-39T= (n.5743-39T=) c.5734-39T= (n.5734-39T=) c.5620-39T= (n.5620-39T=) c.3604-39T= (n.3604-39T=) c.1294-39T= (n.1294-39T=) n.5993-39T= | |
| 18 | g.23898916G>A | CA8916153 | LAMA3 | c.898-38G>A (n.898-38G>A) c.5725-38G>A (n.5725-38G>A) c.2617-38G>A (n.2617-38G>A) n.113-38G>A c.503-38G>A n.303-38G>A c.5752-38G>A (n.5752-38G>A) c.5743-38G>A (n.5743-38G>A) c.5734-38G>A (n.5734-38G>A) c.5620-38G>A (n.5620-38G>A) c.3604-38G>A (n.3604-38G>A) c.1294-38G>A (n.1294-38G>A) n.5993-38G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.23898916G= | CA2290322222 | LAMA3 | c.898-38G= (n.898-38G=) c.5725-38G= (n.5725-38G=) c.2617-38G= (n.2617-38G=) n.113-38G= c.503-38G= n.303-38G= c.5752-38G= (n.5752-38G=) c.5743-38G= (n.5743-38G=) c.5734-38G= (n.5734-38G=) c.5620-38G= (n.5620-38G=) c.3604-38G= (n.3604-38G=) c.1294-38G= (n.1294-38G=) n.5993-38G= | |
| 18 | g.23898916G>T | CA2641294585 | LAMA3 | c.898-38G>T (n.898-38G>T) c.5725-38G>T (n.5725-38G>T) c.2617-38G>T (n.2617-38G>T) n.113-38G>T c.503-38G>T n.303-38G>T c.5752-38G>T (n.5752-38G>T) c.5743-38G>T (n.5743-38G>T) c.5734-38G>T (n.5734-38G>T) c.5620-38G>T (n.5620-38G>T) c.3604-38G>T (n.3604-38G>T) c.1294-38G>T (n.1294-38G>T) n.5993-38G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23898918C>A | CA2576553380 | LAMA3 | c.898-36C>A (n.898-36C>A) c.5725-36C>A (n.5725-36C>A) c.2617-36C>A (n.2617-36C>A) n.113-36C>A c.503-36C>A n.303-36C>A c.5752-36C>A (n.5752-36C>A) c.5743-36C>A (n.5743-36C>A) c.5734-36C>A (n.5734-36C>A) c.5620-36C>A (n.5620-36C>A) c.3604-36C>A (n.3604-36C>A) c.1294-36C>A (n.1294-36C>A) n.5993-36C>A | |
| 18 | g.23898918C>G | CA2576553381 | LAMA3 | c.898-36C>G (n.898-36C>G) c.5725-36C>G (n.5725-36C>G) c.2617-36C>G (n.2617-36C>G) n.113-36C>G c.503-36C>G n.303-36C>G c.5752-36C>G (n.5752-36C>G) c.5743-36C>G (n.5743-36C>G) c.5734-36C>G (n.5734-36C>G) c.5620-36C>G (n.5620-36C>G) c.3604-36C>G (n.3604-36C>G) c.1294-36C>G (n.1294-36C>G) n.5993-36C>G | |
| 18 | g.23898919T>C | CA297095666 | LAMA3 | c.898-35T>C (n.898-35T>C) c.5725-35T>C (n.5725-35T>C) c.2617-35T>C (n.2617-35T>C) n.113-35T>C c.503-35T>C n.303-35T>C c.5752-35T>C (n.5752-35T>C) c.5743-35T>C (n.5743-35T>C) c.5734-35T>C (n.5734-35T>C) c.5620-35T>C (n.5620-35T>C) c.3604-35T>C (n.3604-35T>C) c.1294-35T>C (n.1294-35T>C) n.5993-35T>C | dbSNP |
| 18 | g.23898919T= | CA2290322223 | LAMA3 | c.898-35T= (n.898-35T=) c.5725-35T= (n.5725-35T=) c.2617-35T= (n.2617-35T=) n.113-35T= c.503-35T= n.303-35T= c.5752-35T= (n.5752-35T=) c.5743-35T= (n.5743-35T=) c.5734-35T= (n.5734-35T=) c.5620-35T= (n.5620-35T=) c.3604-35T= (n.3604-35T=) c.1294-35T= (n.1294-35T=) n.5993-35T= | |
| 18 | g.23898920T>C | CA777749648 | LAMA3 | c.898-34T>C (n.898-34T>C) c.5725-34T>C (n.5725-34T>C) c.2617-34T>C (n.2617-34T>C) n.113-34T>C c.503-34T>C n.303-34T>C c.5752-34T>C (n.5752-34T>C) c.5743-34T>C (n.5743-34T>C) c.5734-34T>C (n.5734-34T>C) c.5620-34T>C (n.5620-34T>C) c.3604-34T>C (n.3604-34T>C) c.1294-34T>C (n.1294-34T>C) n.5993-34T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23898920T= | CA2290322224 | LAMA3 | c.898-34T= (n.898-34T=) c.5725-34T= (n.5725-34T=) c.2617-34T= (n.2617-34T=) n.113-34T= c.503-34T= n.303-34T= c.5752-34T= (n.5752-34T=) c.5743-34T= (n.5743-34T=) c.5734-34T= (n.5734-34T=) c.5620-34T= (n.5620-34T=) c.3604-34T= (n.3604-34T=) c.1294-34T= (n.1294-34T=) n.5993-34T= | |
| 18 | g.23898922A>C | CA2641294586 | LAMA3 | c.898-32A>C (n.898-32A>C) c.5725-32A>C (n.5725-32A>C) c.2617-32A>C (n.2617-32A>C) n.113-32A>C c.503-32A>C n.303-32A>C c.5752-32A>C (n.5752-32A>C) c.5743-32A>C (n.5743-32A>C) c.5734-32A>C (n.5734-32A>C) c.5620-32A>C (n.5620-32A>C) c.3604-32A>C (n.3604-32A>C) c.1294-32A>C (n.1294-32A>C) n.5993-32A>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.23898922A>T | CA2641294587 | LAMA3 | c.898-32A>T (n.898-32A>T) c.5725-32A>T (n.5725-32A>T) c.2617-32A>T (n.2617-32A>T) n.113-32A>T c.503-32A>T n.303-32A>T c.5752-32A>T (n.5752-32A>T) c.5743-32A>T (n.5743-32A>T) c.5734-32A>T (n.5734-32A>T) c.5620-32A>T (n.5620-32A>T) c.3604-32A>T (n.3604-32A>T) c.1294-32A>T (n.1294-32A>T) n.5993-32A>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23898923T>A | CA2641294589 | LAMA3 | c.898-31T>A (n.898-31T>A) c.5725-31T>A (n.5725-31T>A) c.2617-31T>A (n.2617-31T>A) n.113-31T>A c.503-31T>A n.303-31T>A c.5752-31T>A (n.5752-31T>A) c.5743-31T>A (n.5743-31T>A) c.5734-31T>A (n.5734-31T>A) c.5620-31T>A (n.5620-31T>A) c.3604-31T>A (n.3604-31T>A) c.1294-31T>A (n.1294-31T>A) n.5993-31T>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23898923T>C | CA2641294588 | LAMA3 | c.898-31T>C (n.898-31T>C) c.5725-31T>C (n.5725-31T>C) c.2617-31T>C (n.2617-31T>C) n.113-31T>C c.503-31T>C n.303-31T>C c.5752-31T>C (n.5752-31T>C) c.5743-31T>C (n.5743-31T>C) c.5734-31T>C (n.5734-31T>C) c.5620-31T>C (n.5620-31T>C) c.3604-31T>C (n.3604-31T>C) c.1294-31T>C (n.1294-31T>C) n.5993-31T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.23898924T>A | CA628684594 | LAMA3 | c.898-30T>A (n.898-30T>A) c.5725-30T>A (n.5725-30T>A) c.2617-30T>A (n.2617-30T>A) n.113-30T>A c.503-30T>A n.303-30T>A c.5752-30T>A (n.5752-30T>A) c.5743-30T>A (n.5743-30T>A) c.5734-30T>A (n.5734-30T>A) c.5620-30T>A (n.5620-30T>A) c.3604-30T>A (n.3604-30T>A) c.1294-30T>A (n.1294-30T>A) n.5993-30T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.23898924T= | CA2290322225 | LAMA3 | c.898-30T= (n.898-30T=) c.5725-30T= (n.5725-30T=) c.2617-30T= (n.2617-30T=) n.113-30T= c.503-30T= n.303-30T= c.5752-30T= (n.5752-30T=) c.5743-30T= (n.5743-30T=) c.5734-30T= (n.5734-30T=) c.5620-30T= (n.5620-30T=) c.3604-30T= (n.3604-30T=) c.1294-30T= (n.1294-30T=) n.5993-30T= | |
| 18 | g.23898926G>C | CA8916154 | LAMA3 | c.898-28G>C (n.898-28G>C) c.5725-28G>C (n.5725-28G>C) c.2617-28G>C (n.2617-28G>C) n.113-28G>C c.503-28G>C n.303-28G>C c.5752-28G>C (n.5752-28G>C) c.5743-28G>C (n.5743-28G>C) c.5734-28G>C (n.5734-28G>C) c.5620-28G>C (n.5620-28G>C) c.3604-28G>C (n.3604-28G>C) c.1294-28G>C (n.1294-28G>C) n.5993-28G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23898926G= | CA2290322226 | LAMA3 | c.898-28G= (n.898-28G=) c.5725-28G= (n.5725-28G=) c.2617-28G= (n.2617-28G=) n.113-28G= c.503-28G= n.303-28G= c.5752-28G= (n.5752-28G=) c.5743-28G= (n.5743-28G=) c.5734-28G= (n.5734-28G=) c.5620-28G= (n.5620-28G=) c.3604-28G= (n.3604-28G=) c.1294-28G= (n.1294-28G=) n.5993-28G= |