Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23898878_23898880delinsGTTCA2290322208LAMA3c.897+30_897+32delinsGTT (n.897+30_897+32delinsGTT)
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18g.23898879T>ACA8916148LAMA3c.897+31T>A (n.897+31T>A)
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c.502+31T>A
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c.5733+31T>A (n.5733+31T>A)
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c.3603+31T>A (n.3603+31T>A)
c.1293+31T>A (n.1293+31T>A)
n.5992+31T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23898879T>GCA2641294576LAMA3c.897+31T>G (n.897+31T>G)
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n.5992+31T>G
 gnomAD v4
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n.5992+37dup
 dbSNP gnomAD v4
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n.5992+37del
 gnomAD v2 gnomAD v4
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n.5992+36_5992+37del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23898880T>GCA628684584LAMA3c.897+32T>G (n.897+32T>G)
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n.5992+32T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23898880T=CA2290322211LAMA3c.897+32T= (n.897+32T=)
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c.5733+32T= (n.5733+32T=)
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c.3603+32T= (n.3603+32T=)
c.1293+32T= (n.1293+32T=)
n.5992+32T=
18g.23898885T>ACA2641294577LAMA3c.897+37T>A (n.897+37T>A)
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n.302+37T>A
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c.5619+37T>A (n.5619+37T>A)
c.3603+37T>A (n.3603+37T>A)
c.1293+37T>A (n.1293+37T>A)
n.5992+37T>A
 gnomAD v4
18g.23898885T>GCA988407746LAMA3c.897+37T>G (n.897+37T>G)
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n.112+37T>G
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c.1293+37T>G (n.1293+37T>G)
n.5992+37T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23898885T=CA2290322212LAMA3c.897+37T= (n.897+37T=)
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c.5733+37T= (n.5733+37T=)
c.5619+37T= (n.5619+37T=)
c.3603+37T= (n.3603+37T=)
c.1293+37T= (n.1293+37T=)
n.5992+37T=
18g.23898886delCA2576553378LAMA3c.897+38del (n.897+38del)
c.5724+38del (n.5724+38del)
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n.112+38del
c.502+38del
n.302+38del
c.5751+38del (n.5751+38del)
c.5742+38del (n.5742+38del)
c.5733+38del (n.5733+38del)
c.5619+38del (n.5619+38del)
c.3603+38del (n.3603+38del)
c.1293+38del (n.1293+38del)
n.5992+38del
 gnomAD v4
18g.23898886G>TCA2641294578LAMA3c.897+38G>T (n.897+38G>T)
c.5724+38G>T (n.5724+38G>T)
c.2616+38G>T (n.2616+38G>T)
n.112+38G>T
c.502+38G>T
n.302+38G>T
c.5751+38G>T (n.5751+38G>T)
c.5742+38G>T (n.5742+38G>T)
c.5733+38G>T (n.5733+38G>T)
c.5619+38G>T (n.5619+38G>T)
c.3603+38G>T (n.3603+38G>T)
c.1293+38G>T (n.1293+38G>T)
n.5992+38G>T
 gnomAD v4
18g.23898887C>ACA2641294579LAMA3c.897+39C>A (n.897+39C>A)
c.5724+39C>A (n.5724+39C>A)
c.2616+39C>A (n.2616+39C>A)
n.112+39C>A
c.502+39C>A
n.302+39C>A
c.5751+39C>A (n.5751+39C>A)
c.5742+39C>A (n.5742+39C>A)
c.5733+39C>A (n.5733+39C>A)
c.5619+39C>A (n.5619+39C>A)
c.3603+39C>A (n.3603+39C>A)
c.1293+39C>A (n.1293+39C>A)
n.5992+39C>A
 gnomAD v4
18g.23898887_23898888delinsCTCA2290322213LAMA3c.897+39_897+40delinsCT (n.897+39_897+40delinsCT)
c.5724+39_5724+40delinsCT (n.5724+39_5724+40delinsCT)
c.2616+39_2616+40delinsCT (n.2616+39_2616+40delinsCT)
n.112+39_112+40delinsCT
c.502+39_502+40delinsCT
n.302+39_302+40delinsCT
c.5751+39_5751+40delinsCT (n.5751+39_5751+40delinsCT)
c.5742+39_5742+40delinsCT (n.5742+39_5742+40delinsCT)
c.5733+39_5733+40delinsCT (n.5733+39_5733+40delinsCT)
c.5619+39_5619+40delinsCT (n.5619+39_5619+40delinsCT)
c.3603+39_3603+40delinsCT (n.3603+39_3603+40delinsCT)
c.1293+39_1293+40delinsCT (n.1293+39_1293+40delinsCT)
n.5992+39_5992+40delinsCT
18g.23898890delCA8916149LAMA3c.897+42del (n.897+42del)
c.5724+42del (n.5724+42del)
c.2616+42del (n.2616+42del)
n.112+42del
c.502+42del
n.302+42del
c.5751+42del (n.5751+42del)
c.5742+42del (n.5742+42del)
c.5733+42del (n.5733+42del)
c.5619+42del (n.5619+42del)
c.3603+42del (n.3603+42del)
c.1293+42del (n.1293+42del)
n.5992+42del
 dbSNP ExAC gnomAD v2
18g.23898889T>ACA2641294580LAMA3c.897+41T>A (n.897+41T>A)
c.5724+41T>A (n.5724+41T>A)
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n.112+41T>A
c.502+41T>A
n.302+41T>A
c.5751+41T>A (n.5751+41T>A)
c.5742+41T>A (n.5742+41T>A)
c.5733+41T>A (n.5733+41T>A)
c.5619+41T>A (n.5619+41T>A)
c.3603+41T>A (n.3603+41T>A)
c.1293+41T>A (n.1293+41T>A)
n.5992+41T>A
 gnomAD v4
18g.23898891C>GCA2641294581LAMA3c.897+43C>G (n.897+43C>G)
c.5724+43C>G (n.5724+43C>G)
c.2616+43C>G (n.2616+43C>G)
n.112+43C>G
c.502+43C>G
n.302+43C>G
c.5751+43C>G (n.5751+43C>G)
c.5742+43C>G (n.5742+43C>G)
c.5733+43C>G (n.5733+43C>G)
c.5619+43C>G (n.5619+43C>G)
c.3603+43C>G (n.3603+43C>G)
c.1293+43C>G (n.1293+43C>G)
n.5992+43C>G
 gnomAD v4
18g.23898892A>GCA2641294582LAMA3c.897+44A>G (n.897+44A>G)
c.5724+44A>G (n.5724+44A>G)
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n.112+44A>G
c.502+44A>G
n.302+44A>G
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n.5992+44A>G
 gnomAD v4
18g.23898892A>TCA2641294583LAMA3c.897+44A>T (n.897+44A>T)
c.5724+44A>T (n.5724+44A>T)
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n.112+44A>T
c.502+44A>T
n.302+44A>T
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c.1293+44A>T (n.1293+44A>T)
n.5992+44A>T
 gnomAD v4
18g.23898895G>ACA2576553379LAMA3c.897+47G>A (n.897+47G>A)
c.5724+47G>A (n.5724+47G>A)
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n.112+47G>A
c.502+47G>A
n.302+47G>A
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c.5733+47G>A (n.5733+47G>A)
c.5619+47G>A (n.5619+47G>A)
c.3603+47G>A (n.3603+47G>A)
c.1293+47G>A (n.1293+47G>A)
n.5992+47G>A
 gnomAD v4
18g.23898897A=CA2290322215LAMA3c.897+49A= (n.897+49A=)
c.5724+49A= (n.5724+49A=)
c.2616+49A= (n.2616+49A=)
n.112+49A=
c.502+49A=
n.302+49A=
c.5751+49A= (n.5751+49A=)
c.5742+49A= (n.5742+49A=)
c.5733+49A= (n.5733+49A=)
c.5619+49A= (n.5619+49A=)
c.3603+49A= (n.3603+49A=)
c.1293+49A= (n.1293+49A=)
n.5992+49A=
18g.23898897A>GCA8916150LAMA3c.897+49A>G (n.897+49A>G)
c.5724+49A>G (n.5724+49A>G)
c.2616+49A>G (n.2616+49A>G)
n.112+49A>G
c.502+49A>G
n.302+49A>G
c.5751+49A>G (n.5751+49A>G)
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c.5733+49A>G (n.5733+49A>G)
c.5619+49A>G (n.5619+49A>G)
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c.1293+49A>G (n.1293+49A>G)
n.5992+49A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23898897_23898898delinsATCA2290322214LAMA3c.897+49_897+50delinsAT (n.897+49_897+50delinsAT)
c.5724+49_5724+50delinsAT (n.5724+49_5724+50delinsAT)
c.2616+49_2616+50delinsAT (n.2616+49_2616+50delinsAT)
n.112+49_112+50delinsAT
c.502+49_502+50delinsAT
n.302+49_302+50delinsAT
c.5751+49_5751+50delinsAT (n.5751+49_5751+50delinsAT)
c.5742+49_5742+50delinsAT (n.5742+49_5742+50delinsAT)
c.5733+49_5733+50delinsAT (n.5733+49_5733+50delinsAT)
c.5619+49_5619+50delinsAT (n.5619+49_5619+50delinsAT)
c.3603+49_3603+50delinsAT (n.3603+49_3603+50delinsAT)
c.1293+49_1293+50delinsAT (n.1293+49_1293+50delinsAT)
n.5992+49_5992+50delinsAT
18g.23898898T>CCA2290322217LAMA3c.897+50T>C (n.897+50T>C)
c.5724+50T>C (n.5724+50T>C)
c.2616+50T>C (n.2616+50T>C)
n.112+50T>C
c.502+50T>C
n.302+50T>C
c.5751+50T>C (n.5751+50T>C)
c.5742+50T>C (n.5742+50T>C)
c.5733+50T>C (n.5733+50T>C)
c.5619+50T>C (n.5619+50T>C)
c.3603+50T>C (n.3603+50T>C)
c.1293+50T>C (n.1293+50T>C)
n.5992+50T>C
 dbSNP
18g.23898898T=CA2290322216LAMA3c.897+50T= (n.897+50T=)
c.5724+50T= (n.5724+50T=)
c.2616+50T= (n.2616+50T=)
n.112+50T=
c.502+50T=
n.302+50T=
c.5751+50T= (n.5751+50T=)
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c.5619+50T= (n.5619+50T=)
c.3603+50T= (n.3603+50T=)
c.1293+50T= (n.1293+50T=)
n.5992+50T=
18g.23898902delCA628684588LAMA3c.898-52del (n.898-52del)
c.5725-52del (n.5725-52del)
c.2617-52del (n.2617-52del)
n.113-52del
c.503-52del
n.303-52del
c.5752-52del (n.5752-52del)
c.5743-52del (n.5743-52del)
c.5734-52del (n.5734-52del)
c.5620-52del (n.5620-52del)
c.3604-52del (n.3604-52del)
c.1294-52del (n.1294-52del)
n.5993-52del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23898905T>GCA2641294584LAMA3c.898-49T>G (n.898-49T>G)
c.5725-49T>G (n.5725-49T>G)
c.2617-49T>G (n.2617-49T>G)
n.113-49T>G
c.503-49T>G
n.303-49T>G
c.5752-49T>G (n.5752-49T>G)
c.5743-49T>G (n.5743-49T>G)
c.5734-49T>G (n.5734-49T>G)
c.5620-49T>G (n.5620-49T>G)
c.3604-49T>G (n.3604-49T>G)
c.1294-49T>G (n.1294-49T>G)
n.5993-49T>G
 gnomAD v4
18g.23898907T>CCA777749641LAMA3c.898-47T>C (n.898-47T>C)
c.5725-47T>C (n.5725-47T>C)
c.2617-47T>C (n.2617-47T>C)
n.113-47T>C
c.503-47T>C
n.303-47T>C
c.5752-47T>C (n.5752-47T>C)
c.5743-47T>C (n.5743-47T>C)
c.5734-47T>C (n.5734-47T>C)
c.5620-47T>C (n.5620-47T>C)
c.3604-47T>C (n.3604-47T>C)
c.1294-47T>C (n.1294-47T>C)
n.5993-47T>C
 dbSNP
18g.23898907T=CA2290322218LAMA3c.898-47T= (n.898-47T=)
c.5725-47T= (n.5725-47T=)
c.2617-47T= (n.2617-47T=)
n.113-47T=
c.503-47T=
n.303-47T=
c.5752-47T= (n.5752-47T=)
c.5743-47T= (n.5743-47T=)
c.5734-47T= (n.5734-47T=)
c.5620-47T= (n.5620-47T=)
c.3604-47T= (n.3604-47T=)
c.1294-47T= (n.1294-47T=)
n.5993-47T=
18g.23898910C=CA2290322219LAMA3c.898-44C= (n.898-44C=)
c.5725-44C= (n.5725-44C=)
c.2617-44C= (n.2617-44C=)
n.113-44C=
c.503-44C=
n.303-44C=
c.5752-44C= (n.5752-44C=)
c.5743-44C= (n.5743-44C=)
c.5734-44C= (n.5734-44C=)
c.5620-44C= (n.5620-44C=)
c.3604-44C= (n.3604-44C=)
c.1294-44C= (n.1294-44C=)
n.5993-44C=
18g.23898910C>TCA628684589LAMA3c.898-44C>T (n.898-44C>T)
c.5725-44C>T (n.5725-44C>T)
c.2617-44C>T (n.2617-44C>T)
n.113-44C>T
c.503-44C>T
n.303-44C>T
c.5752-44C>T (n.5752-44C>T)
c.5743-44C>T (n.5743-44C>T)
c.5734-44C>T (n.5734-44C>T)
c.5620-44C>T (n.5620-44C>T)
c.3604-44C>T (n.3604-44C>T)
c.1294-44C>T (n.1294-44C>T)
n.5993-44C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23898912T>CCA2734662141LAMA3c.898-42T>C (n.898-42T>C)
c.5725-42T>C (n.5725-42T>C)
c.2617-42T>C (n.2617-42T>C)
n.113-42T>C
c.503-42T>C
n.303-42T>C
c.5752-42T>C (n.5752-42T>C)
c.5743-42T>C (n.5743-42T>C)
c.5734-42T>C (n.5734-42T>C)
c.5620-42T>C (n.5620-42T>C)
c.3604-42T>C (n.3604-42T>C)
c.1294-42T>C (n.1294-42T>C)
n.5993-42T>C
 dbSNP
18g.23898913A=CA2290322220LAMA3c.898-41A= (n.898-41A=)
c.5725-41A= (n.5725-41A=)
c.2617-41A= (n.2617-41A=)
n.113-41A=
c.503-41A=
n.303-41A=
c.5752-41A= (n.5752-41A=)
c.5743-41A= (n.5743-41A=)
c.5734-41A= (n.5734-41A=)
c.5620-41A= (n.5620-41A=)
c.3604-41A= (n.3604-41A=)
c.1294-41A= (n.1294-41A=)
n.5993-41A=
18g.23898913A>GCA8916151LAMA3c.898-41A>G (n.898-41A>G)
c.5725-41A>G (n.5725-41A>G)
c.2617-41A>G (n.2617-41A>G)
n.113-41A>G
c.503-41A>G
n.303-41A>G
c.5752-41A>G (n.5752-41A>G)
c.5743-41A>G (n.5743-41A>G)
c.5734-41A>G (n.5734-41A>G)
c.5620-41A>G (n.5620-41A>G)
c.3604-41A>G (n.3604-41A>G)
c.1294-41A>G (n.1294-41A>G)
n.5993-41A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
18g.23898915T>CCA8916152LAMA3c.898-39T>C (n.898-39T>C)
c.5725-39T>C (n.5725-39T>C)
c.2617-39T>C (n.2617-39T>C)
n.113-39T>C
c.503-39T>C
n.303-39T>C
c.5752-39T>C (n.5752-39T>C)
c.5743-39T>C (n.5743-39T>C)
c.5734-39T>C (n.5734-39T>C)
c.5620-39T>C (n.5620-39T>C)
c.3604-39T>C (n.3604-39T>C)
c.1294-39T>C (n.1294-39T>C)
n.5993-39T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23898915T>GCA656916080LAMA3c.898-39T>G (n.898-39T>G)
c.5725-39T>G (n.5725-39T>G)
c.2617-39T>G (n.2617-39T>G)
n.113-39T>G
c.503-39T>G
n.303-39T>G
c.5752-39T>G (n.5752-39T>G)
c.5743-39T>G (n.5743-39T>G)
c.5734-39T>G (n.5734-39T>G)
c.5620-39T>G (n.5620-39T>G)
c.3604-39T>G (n.3604-39T>G)
c.1294-39T>G (n.1294-39T>G)
n.5993-39T>G
 COSMIC
18g.23898915T=CA2290322221LAMA3c.898-39T= (n.898-39T=)
c.5725-39T= (n.5725-39T=)
c.2617-39T= (n.2617-39T=)
n.113-39T=
c.503-39T=
n.303-39T=
c.5752-39T= (n.5752-39T=)
c.5743-39T= (n.5743-39T=)
c.5734-39T= (n.5734-39T=)
c.5620-39T= (n.5620-39T=)
c.3604-39T= (n.3604-39T=)
c.1294-39T= (n.1294-39T=)
n.5993-39T=
18g.23898916G>ACA8916153LAMA3c.898-38G>A (n.898-38G>A)
c.5725-38G>A (n.5725-38G>A)
c.2617-38G>A (n.2617-38G>A)
n.113-38G>A
c.503-38G>A
n.303-38G>A
c.5752-38G>A (n.5752-38G>A)
c.5743-38G>A (n.5743-38G>A)
c.5734-38G>A (n.5734-38G>A)
c.5620-38G>A (n.5620-38G>A)
c.3604-38G>A (n.3604-38G>A)
c.1294-38G>A (n.1294-38G>A)
n.5993-38G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23898916G=CA2290322222LAMA3c.898-38G= (n.898-38G=)
c.5725-38G= (n.5725-38G=)
c.2617-38G= (n.2617-38G=)
n.113-38G=
c.503-38G=
n.303-38G=
c.5752-38G= (n.5752-38G=)
c.5743-38G= (n.5743-38G=)
c.5734-38G= (n.5734-38G=)
c.5620-38G= (n.5620-38G=)
c.3604-38G= (n.3604-38G=)
c.1294-38G= (n.1294-38G=)
n.5993-38G=
18g.23898916G>TCA2641294585LAMA3c.898-38G>T (n.898-38G>T)
c.5725-38G>T (n.5725-38G>T)
c.2617-38G>T (n.2617-38G>T)
n.113-38G>T
c.503-38G>T
n.303-38G>T
c.5752-38G>T (n.5752-38G>T)
c.5743-38G>T (n.5743-38G>T)
c.5734-38G>T (n.5734-38G>T)
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