Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
18 | g.23898870A>T | CA2641294573 | LAMA3 | c.897+22A>T (n.897+22A>T) c.5724+22A>T (n.5724+22A>T) c.2616+22A>T (n.2616+22A>T) n.112+22A>T c.502+22A>T n.302+22A>T c.5751+22A>T (n.5751+22A>T) c.5742+22A>T (n.5742+22A>T) c.5733+22A>T (n.5733+22A>T) c.5619+22A>T (n.5619+22A>T) c.3603+22A>T (n.3603+22A>T) c.1293+22A>T (n.1293+22A>T) n.5992+22A>T | gnomAD v4 |
18 | g.23898871C>A | CA2576553377 | LAMA3 | c.897+23C>A (n.897+23C>A) c.5724+23C>A (n.5724+23C>A) c.2616+23C>A (n.2616+23C>A) n.112+23C>A c.502+23C>A n.302+23C>A c.5751+23C>A (n.5751+23C>A) c.5742+23C>A (n.5742+23C>A) c.5733+23C>A (n.5733+23C>A) c.5619+23C>A (n.5619+23C>A) c.3603+23C>A (n.3603+23C>A) c.1293+23C>A (n.1293+23C>A) n.5992+23C>A | |
18 | g.23898874T>C | CA8916144 | LAMA3 | c.897+26T>C (n.897+26T>C) c.5724+26T>C (n.5724+26T>C) c.2616+26T>C (n.2616+26T>C) n.112+26T>C c.502+26T>C n.302+26T>C c.5751+26T>C (n.5751+26T>C) c.5742+26T>C (n.5742+26T>C) c.5733+26T>C (n.5733+26T>C) c.5619+26T>C (n.5619+26T>C) c.3603+26T>C (n.3603+26T>C) c.1293+26T>C (n.1293+26T>C) n.5992+26T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23898874T= | CA2290322203 | LAMA3 | c.897+26T= (n.897+26T=) c.5724+26T= (n.5724+26T=) c.2616+26T= (n.2616+26T=) n.112+26T= c.502+26T= n.302+26T= c.5751+26T= (n.5751+26T=) c.5742+26T= (n.5742+26T=) c.5733+26T= (n.5733+26T=) c.5619+26T= (n.5619+26T=) c.3603+26T= (n.3603+26T=) c.1293+26T= (n.1293+26T=) n.5992+26T= | |
18 | g.23898875G>C | CA2641294574 | LAMA3 | c.897+27G>C (n.897+27G>C) c.5724+27G>C (n.5724+27G>C) c.2616+27G>C (n.2616+27G>C) n.112+27G>C c.502+27G>C n.302+27G>C c.5751+27G>C (n.5751+27G>C) c.5742+27G>C (n.5742+27G>C) c.5733+27G>C (n.5733+27G>C) c.5619+27G>C (n.5619+27G>C) c.3603+27G>C (n.3603+27G>C) c.1293+27G>C (n.1293+27G>C) n.5992+27G>C | gnomAD v4 |
18 | g.23898876G>A | CA2290322205 | LAMA3 | c.897+28G>A (n.897+28G>A) c.5724+28G>A (n.5724+28G>A) c.2616+28G>A (n.2616+28G>A) n.112+28G>A c.502+28G>A n.302+28G>A c.5751+28G>A (n.5751+28G>A) c.5742+28G>A (n.5742+28G>A) c.5733+28G>A (n.5733+28G>A) c.5619+28G>A (n.5619+28G>A) c.3603+28G>A (n.3603+28G>A) c.1293+28G>A (n.1293+28G>A) n.5992+28G>A | dbSNP |
18 | g.23898876G>C | CA2641294575 | LAMA3 | c.897+28G>C (n.897+28G>C) c.5724+28G>C (n.5724+28G>C) c.2616+28G>C (n.2616+28G>C) n.112+28G>C c.502+28G>C n.302+28G>C c.5751+28G>C (n.5751+28G>C) c.5742+28G>C (n.5742+28G>C) c.5733+28G>C (n.5733+28G>C) c.5619+28G>C (n.5619+28G>C) c.3603+28G>C (n.3603+28G>C) c.1293+28G>C (n.1293+28G>C) n.5992+28G>C | gnomAD v4 |
18 | g.23898876G= | CA2290322204 | LAMA3 | c.897+28G= (n.897+28G=) c.5724+28G= (n.5724+28G=) c.2616+28G= (n.2616+28G=) n.112+28G= c.502+28G= n.302+28G= c.5751+28G= (n.5751+28G=) c.5742+28G= (n.5742+28G=) c.5733+28G= (n.5733+28G=) c.5619+28G= (n.5619+28G=) c.3603+28G= (n.3603+28G=) c.1293+28G= (n.1293+28G=) n.5992+28G= | |
18 | g.23898877G>A | CA8916145 | LAMA3 | c.897+29G>A (n.897+29G>A) c.5724+29G>A (n.5724+29G>A) c.2616+29G>A (n.2616+29G>A) n.112+29G>A c.502+29G>A n.302+29G>A c.5751+29G>A (n.5751+29G>A) c.5742+29G>A (n.5742+29G>A) c.5733+29G>A (n.5733+29G>A) c.5619+29G>A (n.5619+29G>A) c.3603+29G>A (n.3603+29G>A) c.1293+29G>A (n.1293+29G>A) n.5992+29G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23898877G= | CA2290322206 | LAMA3 | c.897+29G= (n.897+29G=) c.5724+29G= (n.5724+29G=) c.2616+29G= (n.2616+29G=) n.112+29G= c.502+29G= n.302+29G= c.5751+29G= (n.5751+29G=) c.5742+29G= (n.5742+29G=) c.5733+29G= (n.5733+29G=) c.5619+29G= (n.5619+29G=) c.3603+29G= (n.3603+29G=) c.1293+29G= (n.1293+29G=) n.5992+29G= | |
18 | g.23898877G>T | CA2540849460 | LAMA3 | c.897+29G>T (n.897+29G>T) c.5724+29G>T (n.5724+29G>T) c.2616+29G>T (n.2616+29G>T) n.112+29G>T c.502+29G>T n.302+29G>T c.5751+29G>T (n.5751+29G>T) c.5742+29G>T (n.5742+29G>T) c.5733+29G>T (n.5733+29G>T) c.5619+29G>T (n.5619+29G>T) c.3603+29G>T (n.3603+29G>T) c.1293+29G>T (n.1293+29G>T) n.5992+29G>T | |
18 | g.23898878G>A | CA8916147 | LAMA3 | c.897+30G>A (n.897+30G>A) c.5724+30G>A (n.5724+30G>A) c.2616+30G>A (n.2616+30G>A) n.112+30G>A c.502+30G>A n.302+30G>A c.5751+30G>A (n.5751+30G>A) c.5742+30G>A (n.5742+30G>A) c.5733+30G>A (n.5733+30G>A) c.5619+30G>A (n.5619+30G>A) c.3603+30G>A (n.3603+30G>A) c.1293+30G>A (n.1293+30G>A) n.5992+30G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23898878G= | CA2290322207 | LAMA3 | c.897+30G= (n.897+30G=) c.5724+30G= (n.5724+30G=) c.2616+30G= (n.2616+30G=) n.112+30G= c.502+30G= n.302+30G= c.5751+30G= (n.5751+30G=) c.5742+30G= (n.5742+30G=) c.5733+30G= (n.5733+30G=) c.5619+30G= (n.5619+30G=) c.3603+30G= (n.3603+30G=) c.1293+30G= (n.1293+30G=) n.5992+30G= | |
18 | g.23898878G>T | CA8916146 | LAMA3 | c.897+30G>T (n.897+30G>T) c.5724+30G>T (n.5724+30G>T) c.2616+30G>T (n.2616+30G>T) n.112+30G>T c.502+30G>T n.302+30G>T c.5751+30G>T (n.5751+30G>T) c.5742+30G>T (n.5742+30G>T) c.5733+30G>T (n.5733+30G>T) c.5619+30G>T (n.5619+30G>T) c.3603+30G>T (n.3603+30G>T) c.1293+30G>T (n.1293+30G>T) n.5992+30G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23898878_23898880delinsGTT | CA2290322208 | LAMA3 | c.897+30_897+32delinsGTT (n.897+30_897+32delinsGTT) c.5724+30_5724+32delinsGTT (n.5724+30_5724+32delinsGTT) c.2616+30_2616+32delinsGTT (n.2616+30_2616+32delinsGTT) n.112+30_112+32delinsGTT c.502+30_502+32delinsGTT n.302+30_302+32delinsGTT c.5751+30_5751+32delinsGTT (n.5751+30_5751+32delinsGTT) c.5742+30_5742+32delinsGTT (n.5742+30_5742+32delinsGTT) c.5733+30_5733+32delinsGTT (n.5733+30_5733+32delinsGTT) c.5619+30_5619+32delinsGTT (n.5619+30_5619+32delinsGTT) c.3603+30_3603+32delinsGTT (n.3603+30_3603+32delinsGTT) c.1293+30_1293+32delinsGTT (n.1293+30_1293+32delinsGTT) n.5992+30_5992+32delinsGTT | |
18 | g.23898879T>A | CA8916148 | LAMA3 | c.897+31T>A (n.897+31T>A) c.5724+31T>A (n.5724+31T>A) c.2616+31T>A (n.2616+31T>A) n.112+31T>A c.502+31T>A n.302+31T>A c.5751+31T>A (n.5751+31T>A) c.5742+31T>A (n.5742+31T>A) c.5733+31T>A (n.5733+31T>A) c.5619+31T>A (n.5619+31T>A) c.3603+31T>A (n.3603+31T>A) c.1293+31T>A (n.1293+31T>A) n.5992+31T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.23898879T>G | CA2641294576 | LAMA3 | c.897+31T>G (n.897+31T>G) c.5724+31T>G (n.5724+31T>G) c.2616+31T>G (n.2616+31T>G) n.112+31T>G c.502+31T>G n.302+31T>G c.5751+31T>G (n.5751+31T>G) c.5742+31T>G (n.5742+31T>G) c.5733+31T>G (n.5733+31T>G) c.5619+31T>G (n.5619+31T>G) c.3603+31T>G (n.3603+31T>G) c.1293+31T>G (n.1293+31T>G) n.5992+31T>G | gnomAD v4 |
18 | g.23898879T= | CA2290322210 | LAMA3 | c.897+31T= (n.897+31T=) c.5724+31T= (n.5724+31T=) c.2616+31T= (n.2616+31T=) n.112+31T= c.502+31T= n.302+31T= c.5751+31T= (n.5751+31T=) c.5742+31T= (n.5742+31T=) c.5733+31T= (n.5733+31T=) c.5619+31T= (n.5619+31T=) c.3603+31T= (n.3603+31T=) c.1293+31T= (n.1293+31T=) n.5992+31T= | |
18 | g.23898885dup | CA2290322209 | LAMA3 | c.897+37dup (n.897+37dup) c.5724+37dup (n.5724+37dup) c.2616+37dup (n.2616+37dup) n.112+37dup c.502+37dup n.302+37dup c.5751+37dup (n.5751+37dup) c.5742+37dup (n.5742+37dup) c.5733+37dup (n.5733+37dup) c.5619+37dup (n.5619+37dup) c.3603+37dup (n.3603+37dup) c.1293+37dup (n.1293+37dup) n.5992+37dup | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.23898885del | CA628684583 | LAMA3 | c.897+37del (n.897+37del) c.5724+37del (n.5724+37del) c.2616+37del (n.2616+37del) n.112+37del c.502+37del n.302+37del c.5751+37del (n.5751+37del) c.5742+37del (n.5742+37del) c.5733+37del (n.5733+37del) c.5619+37del (n.5619+37del) c.3603+37del (n.3603+37del) c.1293+37del (n.1293+37del) n.5992+37del | gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.23898884_23898885del | CA628684582 | LAMA3 | c.897+36_897+37del (n.897+36_897+37del) c.5724+36_5724+37del (n.5724+36_5724+37del) c.2616+36_2616+37del (n.2616+36_2616+37del) n.112+36_112+37del c.502+36_502+37del n.302+36_302+37del c.5751+36_5751+37del (n.5751+36_5751+37del) c.5742+36_5742+37del (n.5742+36_5742+37del) c.5733+36_5733+37del (n.5733+36_5733+37del) c.5619+36_5619+37del (n.5619+36_5619+37del) c.3603+36_3603+37del (n.3603+36_3603+37del) c.1293+36_1293+37del (n.1293+36_1293+37del) n.5992+36_5992+37del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.23898880T>G | CA628684584 | LAMA3 | c.897+32T>G (n.897+32T>G) c.5724+32T>G (n.5724+32T>G) c.2616+32T>G (n.2616+32T>G) n.112+32T>G c.502+32T>G n.302+32T>G c.5751+32T>G (n.5751+32T>G) c.5742+32T>G (n.5742+32T>G) c.5733+32T>G (n.5733+32T>G) c.5619+32T>G (n.5619+32T>G) c.3603+32T>G (n.3603+32T>G) c.1293+32T>G (n.1293+32T>G) n.5992+32T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.23898880T= | CA2290322211 | LAMA3 | c.897+32T= (n.897+32T=) c.5724+32T= (n.5724+32T=) c.2616+32T= (n.2616+32T=) n.112+32T= c.502+32T= n.302+32T= c.5751+32T= (n.5751+32T=) c.5742+32T= (n.5742+32T=) c.5733+32T= (n.5733+32T=) c.5619+32T= (n.5619+32T=) c.3603+32T= (n.3603+32T=) c.1293+32T= (n.1293+32T=) n.5992+32T= | |
18 | g.23898885T>A | CA2641294577 | LAMA3 | c.897+37T>A (n.897+37T>A) c.5724+37T>A (n.5724+37T>A) c.2616+37T>A (n.2616+37T>A) n.112+37T>A c.502+37T>A n.302+37T>A c.5751+37T>A (n.5751+37T>A) c.5742+37T>A (n.5742+37T>A) c.5733+37T>A (n.5733+37T>A) c.5619+37T>A (n.5619+37T>A) c.3603+37T>A (n.3603+37T>A) c.1293+37T>A (n.1293+37T>A) n.5992+37T>A | gnomAD v4 |
18 | g.23898885T>G | CA988407746 | LAMA3 | c.897+37T>G (n.897+37T>G) c.5724+37T>G (n.5724+37T>G) c.2616+37T>G (n.2616+37T>G) n.112+37T>G c.502+37T>G n.302+37T>G c.5751+37T>G (n.5751+37T>G) c.5742+37T>G (n.5742+37T>G) c.5733+37T>G (n.5733+37T>G) c.5619+37T>G (n.5619+37T>G) c.3603+37T>G (n.3603+37T>G) c.1293+37T>G (n.1293+37T>G) n.5992+37T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23898885T= | CA2290322212 | LAMA3 | c.897+37T= (n.897+37T=) c.5724+37T= (n.5724+37T=) c.2616+37T= (n.2616+37T=) n.112+37T= c.502+37T= n.302+37T= c.5751+37T= (n.5751+37T=) c.5742+37T= (n.5742+37T=) c.5733+37T= (n.5733+37T=) c.5619+37T= (n.5619+37T=) c.3603+37T= (n.3603+37T=) c.1293+37T= (n.1293+37T=) n.5992+37T= | |
18 | g.23898886del | CA2576553378 | LAMA3 | c.897+38del (n.897+38del) c.5724+38del (n.5724+38del) c.2616+38del (n.2616+38del) n.112+38del c.502+38del n.302+38del c.5751+38del (n.5751+38del) c.5742+38del (n.5742+38del) c.5733+38del (n.5733+38del) c.5619+38del (n.5619+38del) c.3603+38del (n.3603+38del) c.1293+38del (n.1293+38del) n.5992+38del | gnomAD v4 |
18 | g.23898886G>T | CA2641294578 | LAMA3 | c.897+38G>T (n.897+38G>T) c.5724+38G>T (n.5724+38G>T) c.2616+38G>T (n.2616+38G>T) n.112+38G>T c.502+38G>T n.302+38G>T c.5751+38G>T (n.5751+38G>T) c.5742+38G>T (n.5742+38G>T) c.5733+38G>T (n.5733+38G>T) c.5619+38G>T (n.5619+38G>T) c.3603+38G>T (n.3603+38G>T) c.1293+38G>T (n.1293+38G>T) n.5992+38G>T | gnomAD v4 |
18 | g.23898887C>A | CA2641294579 | LAMA3 | c.897+39C>A (n.897+39C>A) c.5724+39C>A (n.5724+39C>A) c.2616+39C>A (n.2616+39C>A) n.112+39C>A c.502+39C>A n.302+39C>A c.5751+39C>A (n.5751+39C>A) c.5742+39C>A (n.5742+39C>A) c.5733+39C>A (n.5733+39C>A) c.5619+39C>A (n.5619+39C>A) c.3603+39C>A (n.3603+39C>A) c.1293+39C>A (n.1293+39C>A) n.5992+39C>A | gnomAD v4 |
18 | g.23898887_23898888delinsCT | CA2290322213 | LAMA3 | c.897+39_897+40delinsCT (n.897+39_897+40delinsCT) c.5724+39_5724+40delinsCT (n.5724+39_5724+40delinsCT) c.2616+39_2616+40delinsCT (n.2616+39_2616+40delinsCT) n.112+39_112+40delinsCT c.502+39_502+40delinsCT n.302+39_302+40delinsCT c.5751+39_5751+40delinsCT (n.5751+39_5751+40delinsCT) c.5742+39_5742+40delinsCT (n.5742+39_5742+40delinsCT) c.5733+39_5733+40delinsCT (n.5733+39_5733+40delinsCT) c.5619+39_5619+40delinsCT (n.5619+39_5619+40delinsCT) c.3603+39_3603+40delinsCT (n.3603+39_3603+40delinsCT) c.1293+39_1293+40delinsCT (n.1293+39_1293+40delinsCT) n.5992+39_5992+40delinsCT | |
18 | g.23898890del | CA8916149 | LAMA3 | c.897+42del (n.897+42del) c.5724+42del (n.5724+42del) c.2616+42del (n.2616+42del) n.112+42del c.502+42del n.302+42del c.5751+42del (n.5751+42del) c.5742+42del (n.5742+42del) c.5733+42del (n.5733+42del) c.5619+42del (n.5619+42del) c.3603+42del (n.3603+42del) c.1293+42del (n.1293+42del) n.5992+42del | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
18 | g.23898889T>A | CA2641294580 | LAMA3 | c.897+41T>A (n.897+41T>A) c.5724+41T>A (n.5724+41T>A) c.2616+41T>A (n.2616+41T>A) n.112+41T>A c.502+41T>A n.302+41T>A c.5751+41T>A (n.5751+41T>A) c.5742+41T>A (n.5742+41T>A) c.5733+41T>A (n.5733+41T>A) c.5619+41T>A (n.5619+41T>A) c.3603+41T>A (n.3603+41T>A) c.1293+41T>A (n.1293+41T>A) n.5992+41T>A | gnomAD v4 |
18 | g.23898891C>G | CA2641294581 | LAMA3 | c.897+43C>G (n.897+43C>G) c.5724+43C>G (n.5724+43C>G) c.2616+43C>G (n.2616+43C>G) n.112+43C>G c.502+43C>G n.302+43C>G c.5751+43C>G (n.5751+43C>G) c.5742+43C>G (n.5742+43C>G) c.5733+43C>G (n.5733+43C>G) c.5619+43C>G (n.5619+43C>G) c.3603+43C>G (n.3603+43C>G) c.1293+43C>G (n.1293+43C>G) n.5992+43C>G | gnomAD v4 |
18 | g.23898892A>G | CA2641294582 | LAMA3 | c.897+44A>G (n.897+44A>G) c.5724+44A>G (n.5724+44A>G) c.2616+44A>G (n.2616+44A>G) n.112+44A>G c.502+44A>G n.302+44A>G c.5751+44A>G (n.5751+44A>G) c.5742+44A>G (n.5742+44A>G) c.5733+44A>G (n.5733+44A>G) c.5619+44A>G (n.5619+44A>G) c.3603+44A>G (n.3603+44A>G) c.1293+44A>G (n.1293+44A>G) n.5992+44A>G | gnomAD v4 |
18 | g.23898892A>T | CA2641294583 | LAMA3 | c.897+44A>T (n.897+44A>T) c.5724+44A>T (n.5724+44A>T) c.2616+44A>T (n.2616+44A>T) n.112+44A>T c.502+44A>T n.302+44A>T c.5751+44A>T (n.5751+44A>T) c.5742+44A>T (n.5742+44A>T) c.5733+44A>T (n.5733+44A>T) c.5619+44A>T (n.5619+44A>T) c.3603+44A>T (n.3603+44A>T) c.1293+44A>T (n.1293+44A>T) n.5992+44A>T | gnomAD v4 |
18 | g.23898895G>A | CA2576553379 | LAMA3 | c.897+47G>A (n.897+47G>A) c.5724+47G>A (n.5724+47G>A) c.2616+47G>A (n.2616+47G>A) n.112+47G>A c.502+47G>A n.302+47G>A c.5751+47G>A (n.5751+47G>A) c.5742+47G>A (n.5742+47G>A) c.5733+47G>A (n.5733+47G>A) c.5619+47G>A (n.5619+47G>A) c.3603+47G>A (n.3603+47G>A) c.1293+47G>A (n.1293+47G>A) n.5992+47G>A | gnomAD v4 |
18 | g.23898897A= | CA2290322215 | LAMA3 | c.897+49A= (n.897+49A=) c.5724+49A= (n.5724+49A=) c.2616+49A= (n.2616+49A=) n.112+49A= c.502+49A= n.302+49A= c.5751+49A= (n.5751+49A=) c.5742+49A= (n.5742+49A=) c.5733+49A= (n.5733+49A=) c.5619+49A= (n.5619+49A=) c.3603+49A= (n.3603+49A=) c.1293+49A= (n.1293+49A=) n.5992+49A= | |
18 | g.23898897A>G | CA8916150 | LAMA3 | c.897+49A>G (n.897+49A>G) c.5724+49A>G (n.5724+49A>G) c.2616+49A>G (n.2616+49A>G) n.112+49A>G c.502+49A>G n.302+49A>G c.5751+49A>G (n.5751+49A>G) c.5742+49A>G (n.5742+49A>G) c.5733+49A>G (n.5733+49A>G) c.5619+49A>G (n.5619+49A>G) c.3603+49A>G (n.3603+49A>G) c.1293+49A>G (n.1293+49A>G) n.5992+49A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.23898897_23898898delinsAT | CA2290322214 | LAMA3 | c.897+49_897+50delinsAT (n.897+49_897+50delinsAT) c.5724+49_5724+50delinsAT (n.5724+49_5724+50delinsAT) c.2616+49_2616+50delinsAT (n.2616+49_2616+50delinsAT) n.112+49_112+50delinsAT c.502+49_502+50delinsAT n.302+49_302+50delinsAT c.5751+49_5751+50delinsAT (n.5751+49_5751+50delinsAT) c.5742+49_5742+50delinsAT (n.5742+49_5742+50delinsAT) c.5733+49_5733+50delinsAT (n.5733+49_5733+50delinsAT) c.5619+49_5619+50delinsAT (n.5619+49_5619+50delinsAT) c.3603+49_3603+50delinsAT (n.3603+49_3603+50delinsAT) c.1293+49_1293+50delinsAT (n.1293+49_1293+50delinsAT) n.5992+49_5992+50delinsAT | |
18 | g.23898898T>C | CA2290322217 | LAMA3 | c.897+50T>C (n.897+50T>C) c.5724+50T>C (n.5724+50T>C) c.2616+50T>C (n.2616+50T>C) n.112+50T>C c.502+50T>C n.302+50T>C c.5751+50T>C (n.5751+50T>C) c.5742+50T>C (n.5742+50T>C) c.5733+50T>C (n.5733+50T>C) c.5619+50T>C (n.5619+50T>C) c.3603+50T>C (n.3603+50T>C) c.1293+50T>C (n.1293+50T>C) n.5992+50T>C | dbSNP |
18 | g.23898898T= | CA2290322216 | LAMA3 | c.897+50T= (n.897+50T=) c.5724+50T= (n.5724+50T=) c.2616+50T= (n.2616+50T=) n.112+50T= c.502+50T= n.302+50T= c.5751+50T= (n.5751+50T=) c.5742+50T= (n.5742+50T=) c.5733+50T= (n.5733+50T=) c.5619+50T= (n.5619+50T=) c.3603+50T= (n.3603+50T=) c.1293+50T= (n.1293+50T=) n.5992+50T= | |
18 | g.23898902del | CA628684588 | LAMA3 | c.898-52del (n.898-52del) c.5725-52del (n.5725-52del) c.2617-52del (n.2617-52del) n.113-52del c.503-52del n.303-52del c.5752-52del (n.5752-52del) c.5743-52del (n.5743-52del) c.5734-52del (n.5734-52del) c.5620-52del (n.5620-52del) c.3604-52del (n.3604-52del) c.1294-52del (n.1294-52del) n.5993-52del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23898905T>G | CA2641294584 | LAMA3 | c.898-49T>G (n.898-49T>G) c.5725-49T>G (n.5725-49T>G) c.2617-49T>G (n.2617-49T>G) n.113-49T>G c.503-49T>G n.303-49T>G c.5752-49T>G (n.5752-49T>G) c.5743-49T>G (n.5743-49T>G) c.5734-49T>G (n.5734-49T>G) c.5620-49T>G (n.5620-49T>G) c.3604-49T>G (n.3604-49T>G) c.1294-49T>G (n.1294-49T>G) n.5993-49T>G | gnomAD v4 |
18 | g.23898907T>C | CA777749641 | LAMA3 | c.898-47T>C (n.898-47T>C) c.5725-47T>C (n.5725-47T>C) c.2617-47T>C (n.2617-47T>C) n.113-47T>C c.503-47T>C n.303-47T>C c.5752-47T>C (n.5752-47T>C) c.5743-47T>C (n.5743-47T>C) c.5734-47T>C (n.5734-47T>C) c.5620-47T>C (n.5620-47T>C) c.3604-47T>C (n.3604-47T>C) c.1294-47T>C (n.1294-47T>C) n.5993-47T>C | dbSNP |
18 | g.23898907T= | CA2290322218 | LAMA3 | c.898-47T= (n.898-47T=) c.5725-47T= (n.5725-47T=) c.2617-47T= (n.2617-47T=) n.113-47T= c.503-47T= n.303-47T= c.5752-47T= (n.5752-47T=) c.5743-47T= (n.5743-47T=) c.5734-47T= (n.5734-47T=) c.5620-47T= (n.5620-47T=) c.3604-47T= (n.3604-47T=) c.1294-47T= (n.1294-47T=) n.5993-47T= | |
18 | g.23898910C= | CA2290322219 | LAMA3 | c.898-44C= (n.898-44C=) c.5725-44C= (n.5725-44C=) c.2617-44C= (n.2617-44C=) n.113-44C= c.503-44C= n.303-44C= c.5752-44C= (n.5752-44C=) c.5743-44C= (n.5743-44C=) c.5734-44C= (n.5734-44C=) c.5620-44C= (n.5620-44C=) c.3604-44C= (n.3604-44C=) c.1294-44C= (n.1294-44C=) n.5993-44C= | |
18 | g.23898910C>T | CA628684589 | LAMA3 | c.898-44C>T (n.898-44C>T) c.5725-44C>T (n.5725-44C>T) c.2617-44C>T (n.2617-44C>T) n.113-44C>T c.503-44C>T n.303-44C>T c.5752-44C>T (n.5752-44C>T) c.5743-44C>T (n.5743-44C>T) c.5734-44C>T (n.5734-44C>T) c.5620-44C>T (n.5620-44C>T) c.3604-44C>T (n.3604-44C>T) c.1294-44C>T (n.1294-44C>T) n.5993-44C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.23898912T>C | CA2734662141 | LAMA3 | c.898-42T>C (n.898-42T>C) c.5725-42T>C (n.5725-42T>C) c.2617-42T>C (n.2617-42T>C) n.113-42T>C c.503-42T>C n.303-42T>C c.5752-42T>C (n.5752-42T>C) c.5743-42T>C (n.5743-42T>C) c.5734-42T>C (n.5734-42T>C) c.5620-42T>C (n.5620-42T>C) c.3604-42T>C (n.3604-42T>C) c.1294-42T>C (n.1294-42T>C) n.5993-42T>C | dbSNP |
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