Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
18g.23898730G>ACA297095574LAMA3c.787-8G>A (n.787-8G>A)
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.192-6T>G
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 ClinVar
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n.5882-4C>A
 gnomAD v4
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n.5882-4C>T
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c.5614-3C>A (n.5614-3C>A)
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n.192-3C>A
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n.5882-3C>A
 gnomAD v4
18g.23898735C>TCA2641294561LAMA3c.787-3C>T (n.787-3C>T)
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n.5882-3C>T
 gnomAD v4
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n.5882-2A>C
18g.23898736A>GCA402046294LAMA3c.787-2A>G (n.787-2A>G)
c.5614-2A>G (n.5614-2A>G)
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c.392-2A>G
n.192-2A>G
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n.5882-2A>G
 ClinVar gnomAD v4
18g.23898736A>TCA402046295LAMA3c.787-2A>T (n.787-2A>T)
c.5614-2A>T (n.5614-2A>T)
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c.392-2A>T
n.192-2A>T
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n.5882-2A>T
 gnomAD v4
18g.23898737G>ACA402046296LAMA3c.787-1G>A (n.787-1G>A)
c.5614-1G>A (n.5614-1G>A)
c.2506-1G>A (n.2506-1G>A)
n.1G>A
c.392-1G>A
n.192-1G>A
c.5641-1G>A (n.5641-1G>A)
c.5632-1G>A (n.5632-1G>A)
c.5623-1G>A (n.5623-1G>A)
c.5509-1G>A (n.5509-1G>A)
c.3493-1G>A (n.3493-1G>A)
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n.5882-1G>A
18g.23898737G>CCA402046297LAMA3c.787-1G>C (n.787-1G>C)
c.5614-1G>C (n.5614-1G>C)
c.2506-1G>C (n.2506-1G>C)
n.1G>C
c.392-1G>C
n.192-1G>C
c.5641-1G>C (n.5641-1G>C)
c.5632-1G>C (n.5632-1G>C)
c.5623-1G>C (n.5623-1G>C)
c.5509-1G>C (n.5509-1G>C)
c.3493-1G>C (n.3493-1G>C)
c.1183-1G>C (n.1183-1G>C)
n.5882-1G>C
18g.23898737G>TCA402046298LAMA3c.787-1G>T (n.787-1G>T)
c.5614-1G>T (n.5614-1G>T)
c.2506-1G>T (n.2506-1G>T)
n.1G>T
c.392-1G>T
n.192-1G>T
c.5641-1G>T (n.5641-1G>T)
c.5632-1G>T (n.5632-1G>T)
c.5623-1G>T (n.5623-1G>T)
c.5509-1G>T (n.5509-1G>T)
c.3493-1G>T (n.3493-1G>T)
c.1183-1G>T (n.1183-1G>T)
n.5882-1G>T
18g.23898738A=CA2290322157LAMA3c.787A= (p.Asn263=)
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c.2506A= (p.Asn836=)
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n.5882A=
18g.23898738A>CCA402046299LAMA3c.787A>C (p.Asn263His)
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n.2A>C
c.392A>C
n.192A>C
c.5641A>C (p.Asn1881His)
c.5632A>C (p.Asn1878His)
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c.5509A>C (p.Asn1837His)
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n.5882A>C
18g.23898738A>GCA402046300LAMA3c.787A>G (p.Asn263Asp)
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n.2A>G
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n.192A>G
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c.5509A>G (p.Asn1837Asp)
c.3493A>G (p.Asn1165Asp)
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n.5882A>G
 gnomAD v4
18g.23898738A>TCA297095579LAMA3c.787A>T (p.Asn263Tyr)
c.5614A>T (p.Asn1872Tyr)
c.2506A>T (p.Asn836Tyr)
n.2A>T
c.392A>T
n.192A>T
c.5641A>T (p.Asn1881Tyr)
c.5632A>T (p.Asn1878Tyr)
c.5623A>T (p.Asn1875Tyr)
c.5509A>T (p.Asn1837Tyr)
c.3493A>T (p.Asn1165Tyr)
c.1183A>T (p.Asn395Tyr)
n.5882A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23898739A=CA2290322158LAMA3c.788A= (p.Asn263=)
c.5615A= (p.Asn1872=)
c.2507A= (p.Asn836=)
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n.193A=
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n.5883A=
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c.5615A>C (p.Asn1872Thr)
c.2507A>C (p.Asn836Thr)
n.3A>C
c.393A>C
n.193A>C
c.5642A>C (p.Asn1881Thr)
c.5633A>C (p.Asn1878Thr)
c.5624A>C (p.Asn1875Thr)
c.5510A>C (p.Asn1837Thr)
c.3494A>C (p.Asn1165Thr)
c.1184A>C (p.Asn395Thr)
n.5883A>C
18g.23898739A>GCA402046302LAMA3c.788A>G (p.Asn263Ser)
c.5615A>G (p.Asn1872Ser)
c.2507A>G (p.Asn836Ser)
n.3A>G
c.393A>G
n.193A>G
c.5642A>G (p.Asn1881Ser)
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c.5510A>G (p.Asn1837Ser)
c.3494A>G (p.Asn1165Ser)
c.1184A>G (p.Asn395Ser)
n.5883A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23898739A>TCA402046303LAMA3c.788A>T (p.Asn263Ile)
c.5615A>T (p.Asn1872Ile)
c.2507A>T (p.Asn836Ile)
n.3A>T
c.393A>T
n.193A>T
c.5642A>T (p.Asn1881Ile)
c.5633A>T (p.Asn1878Ile)
c.5624A>T (p.Asn1875Ile)
c.5510A>T (p.Asn1837Ile)
c.3494A>T (p.Asn1165Ile)
c.1184A>T (p.Asn395Ile)
n.5883A>T
18g.23898740T>ACA402046304LAMA3c.789T>A (p.Asn263Lys)
c.5616T>A (p.Asn1872Lys)
c.2508T>A (p.Asn836Lys)
n.4T>A
c.394T>A
n.194T>A
c.5643T>A (p.Asn1881Lys)
c.5634T>A (p.Asn1878Lys)
c.5625T>A (p.Asn1875Lys)
c.5511T>A (p.Asn1837Lys)
c.3495T>A (p.Asn1165Lys)
c.1185T>A (p.Asn395Lys)
n.5884T>A
 gnomAD v4
18g.23898740T>CCA503331842LAMA3c.789T>C (p.Asn263=)
c.5616T>C (p.Asn1872=)
c.2508T>C (p.Asn836=)
n.4T>C
c.394T>C
n.194T>C
c.5643T>C (p.Asn1881=)
c.5634T>C (p.Asn1878=)
c.5625T>C (p.Asn1875=)
c.5511T>C (p.Asn1837=)
c.3495T>C (p.Asn1165=)
c.1185T>C (p.Asn395=)
n.5884T>C
 gnomAD v4
18g.23898740T>GCA402046305LAMA3c.789T>G (p.Asn263Lys)
c.5616T>G (p.Asn1872Lys)
c.2508T>G (p.Asn836Lys)
n.4T>G
c.394T>G
n.194T>G
c.5643T>G (p.Asn1881Lys)
c.5634T>G (p.Asn1878Lys)
c.5625T>G (p.Asn1875Lys)
c.5511T>G (p.Asn1837Lys)
c.3495T>G (p.Asn1165Lys)
c.1185T>G (p.Asn395Lys)
n.5884T>G
18g.23898741C>ACA402046306LAMA3c.790C>A (p.Gln264Lys)
c.5617C>A (p.Gln1873Lys)
c.2509C>A (p.Gln837Lys)
n.5C>A
c.395C>A
n.195C>A
c.5644C>A (p.Gln1882Lys)
c.5635C>A (p.Gln1879Lys)
c.5626C>A (p.Gln1876Lys)
c.5512C>A (p.Gln1838Lys)
c.3496C>A (p.Gln1166Lys)
c.1186C>A (p.Gln396Lys)
n.5885C>A
 gnomAD v4
18g.23898741C>GCA402046307LAMA3c.790C>G (p.Gln264Glu)
c.5617C>G (p.Gln1873Glu)
c.2509C>G (p.Gln837Glu)
n.5C>G
c.395C>G
n.195C>G
c.5644C>G (p.Gln1882Glu)
c.5635C>G (p.Gln1879Glu)
c.5626C>G (p.Gln1876Glu)
c.5512C>G (p.Gln1838Glu)
c.3496C>G (p.Gln1166Glu)
c.1186C>G (p.Gln396Glu)
n.5885C>G
18g.23898741C>TCA402046308LAMA3c.790C>T (p.Gln264Ter)
c.5617C>T (p.Gln1873Ter)
c.2509C>T (p.Gln837Ter)
n.5C>T
c.395C>T
n.195C>T
c.5644C>T (p.Gln1882Ter)
c.5635C>T (p.Gln1879Ter)
c.5626C>T (p.Gln1876Ter)
c.5512C>T (p.Gln1838Ter)
c.3496C>T (p.Gln1166Ter)
c.1186C>T (p.Gln396Ter)
n.5885C>T
18g.23898742A>CCA402046309LAMA3c.791A>C (p.Gln264Pro)
c.5618A>C (p.Gln1873Pro)
c.2510A>C (p.Gln837Pro)
n.6A>C
c.396A>C
n.196A>C
c.5645A>C (p.Gln1882Pro)
c.5636A>C (p.Gln1879Pro)
c.5627A>C (p.Gln1876Pro)
c.5513A>C (p.Gln1838Pro)
c.3497A>C (p.Gln1166Pro)
c.1187A>C (p.Gln396Pro)
n.5886A>C
18g.23898742A>GCA402046310LAMA3c.791A>G (p.Gln264Arg)
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n.6A>G
c.396A>G
n.196A>G
c.5645A>G (p.Gln1882Arg)
c.5636A>G (p.Gln1879Arg)
c.5627A>G (p.Gln1876Arg)
c.5513A>G (p.Gln1838Arg)
c.3497A>G (p.Gln1166Arg)
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n.5886A>G
 gnomAD v4
18g.23898742A>TCA402046311LAMA3c.791A>T (p.Gln264Leu)
c.5618A>T (p.Gln1873Leu)
c.2510A>T (p.Gln837Leu)
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c.396A>T
n.196A>T
c.5645A>T (p.Gln1882Leu)
c.5636A>T (p.Gln1879Leu)
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c.5513A>T (p.Gln1838Leu)
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c.1187A>T (p.Gln396Leu)
n.5886A>T
18g.23898743G>ACA503331843LAMA3c.792G>A (p.Gln264=)
c.5619G>A (p.Gln1873=)
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n.7G>A
c.397G>A
n.197G>A
c.5646G>A (p.Gln1882=)
c.5637G>A (p.Gln1879=)
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c.1188G>A (p.Gln396=)
n.5887G>A
18g.23898743G>CCA402046312LAMA3c.792G>C (p.Gln264His)
c.5619G>C (p.Gln1873His)
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c.397G>C
n.197G>C
c.5646G>C (p.Gln1882His)
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n.5887G>C
18g.23898743G>TCA402046313LAMA3c.792G>T (p.Gln264His)
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n.7G>T
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n.197G>T
c.5646G>T (p.Gln1882His)
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c.5514G>T (p.Gln1838His)
c.3498G>T (p.Gln1166His)
c.1188G>T (p.Gln396His)
n.5887G>T
18g.23898746_23898759delCA2499225082LAMA3c.795_808del (p.Leu265PhefsTer19)
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c.2514_2527del (p.Leu838PhefsTer19)
n.10_23del
c.400_413del
n.200_213del
c.5649_5662del (p.Leu1883PhefsTer19)
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c.1191_1204del (p.Leu397PhefsTer19)
n.5890_5903del
 ClinVar dbSNP
18g.23898744T>ACA402046314LAMA3c.793T>A (p.Leu265Met)
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n.8T>A
c.398T>A
n.198T>A
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c.5638T>A (p.Leu1880Met)
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c.5515T>A (p.Leu1839Met)
c.3499T>A (p.Leu1167Met)
c.1189T>A (p.Leu397Met)
n.5888T>A
18g.23898744T>CCA503331844LAMA3c.793T>C (p.Leu265=)
c.5620T>C (p.Leu1874=)
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n.8T>C
c.398T>C
n.198T>C
c.5647T>C (p.Leu1883=)
c.5638T>C (p.Leu1880=)
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n.5888T>C
 gnomAD v4
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c.398T>G
n.198T>G
c.5647T>G (p.Leu1883Val)
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n.5888T>G
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n.5889T>A
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n.5889T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23898745T>GCA402046317LAMA3c.794T>G (p.Leu265Trp)
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c.399T>G
n.199T>G
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n.5889T>G
18g.23898745T=CA2290322159LAMA3c.794T= (p.Leu265=)
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n.5889T=
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n.5890G>A
 gnomAD v4
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n.5890G>C
18g.23898746G>TCA402046319LAMA3c.795G>T (p.Leu265Phe)
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n.10G>T
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n.200G>T
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n.5890G>T
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n.5891C>A
 gnomAD v4
18g.23898747C=CA2290322160LAMA3c.796C= (p.Leu266=)
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c.1192C= (p.Leu398=)
n.5891C=
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n.5891C>G
 gnomAD v4
18g.23898747C>TCA8916131LAMA3c.796C>T (p.Leu266Phe)
c.5623C>T (p.Leu1875Phe)
c.2515C>T (p.Leu839Phe)
n.11C>T
c.401C>T
n.201C>T
c.5650C>T (p.Leu1884Phe)
c.5641C>T (p.Leu1881Phe)
c.5632C>T (p.Leu1878Phe)
c.5518C>T (p.Leu1840Phe)
c.3502C>T (p.Leu1168Phe)
c.1192C>T (p.Leu398Phe)
n.5891C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched