Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
18 | g.23898723G>A | CA2290322155 | LAMA3 | c.787-15G>A (n.787-15G>A) c.5614-15G>A (n.5614-15G>A) c.2506-15G>A (n.2506-15G>A) c.392-15G>A n.192-15G>A c.5641-15G>A (n.5641-15G>A) c.5632-15G>A (n.5632-15G>A) c.5623-15G>A (n.5623-15G>A) c.5509-15G>A (n.5509-15G>A) c.3493-15G>A (n.3493-15G>A) c.1183-15G>A (n.1183-15G>A) n.5882-15G>A | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.23898723G= | CA2290322154 | LAMA3 | c.787-15G= (n.787-15G=) c.5614-15G= (n.5614-15G=) c.2506-15G= (n.2506-15G=) c.392-15G= n.192-15G= c.5641-15G= (n.5641-15G=) c.5632-15G= (n.5632-15G=) c.5623-15G= (n.5623-15G=) c.5509-15G= (n.5509-15G=) c.3493-15G= (n.3493-15G=) c.1183-15G= (n.1183-15G=) n.5882-15G= | |
18 | g.23898725G>A | CA2568259131 | LAMA3 | c.787-13G>A (n.787-13G>A) c.5614-13G>A (n.5614-13G>A) c.2506-13G>A (n.2506-13G>A) c.392-13G>A n.192-13G>A c.5641-13G>A (n.5641-13G>A) c.5632-13G>A (n.5632-13G>A) c.5623-13G>A (n.5623-13G>A) c.5509-13G>A (n.5509-13G>A) c.3493-13G>A (n.3493-13G>A) c.1183-13G>A (n.1183-13G>A) n.5882-13G>A | gnomAD v4 |
18 | g.23898726T>A | CA2641294555 | LAMA3 | c.787-12T>A (n.787-12T>A) c.5614-12T>A (n.5614-12T>A) c.2506-12T>A (n.2506-12T>A) c.392-12T>A n.192-12T>A c.5641-12T>A (n.5641-12T>A) c.5632-12T>A (n.5632-12T>A) c.5623-12T>A (n.5623-12T>A) c.5509-12T>A (n.5509-12T>A) c.3493-12T>A (n.3493-12T>A) c.1183-12T>A (n.1183-12T>A) n.5882-12T>A | gnomAD v4 |
18 | g.23898728T>C | CA2641294556 | LAMA3 | c.787-10T>C (n.787-10T>C) c.5614-10T>C (n.5614-10T>C) c.2506-10T>C (n.2506-10T>C) c.392-10T>C n.192-10T>C c.5641-10T>C (n.5641-10T>C) c.5632-10T>C (n.5632-10T>C) c.5623-10T>C (n.5623-10T>C) c.5509-10T>C (n.5509-10T>C) c.3493-10T>C (n.3493-10T>C) c.1183-10T>C (n.1183-10T>C) n.5882-10T>C | gnomAD v4 |
18 | g.23898729T>C | CA2499225081 | LAMA3 | c.787-9T>C (n.787-9T>C) c.5614-9T>C (n.5614-9T>C) c.2506-9T>C (n.2506-9T>C) c.392-9T>C n.192-9T>C c.5641-9T>C (n.5641-9T>C) c.5632-9T>C (n.5632-9T>C) c.5623-9T>C (n.5623-9T>C) c.5509-9T>C (n.5509-9T>C) c.3493-9T>C (n.3493-9T>C) c.1183-9T>C (n.1183-9T>C) n.5882-9T>C | ClinVar dbSNP |
18 | g.23898730G>A | CA297095574 | LAMA3 | c.787-8G>A (n.787-8G>A) c.5614-8G>A (n.5614-8G>A) c.2506-8G>A (n.2506-8G>A) c.392-8G>A n.192-8G>A c.5641-8G>A (n.5641-8G>A) c.5632-8G>A (n.5632-8G>A) c.5623-8G>A (n.5623-8G>A) c.5509-8G>A (n.5509-8G>A) c.3493-8G>A (n.3493-8G>A) c.1183-8G>A (n.1183-8G>A) n.5882-8G>A | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.23898730G= | CA2290322156 | LAMA3 | c.787-8G= (n.787-8G=) c.5614-8G= (n.5614-8G=) c.2506-8G= (n.2506-8G=) c.392-8G= n.192-8G= c.5641-8G= (n.5641-8G=) c.5632-8G= (n.5632-8G=) c.5623-8G= (n.5623-8G=) c.5509-8G= (n.5509-8G=) c.3493-8G= (n.3493-8G=) c.1183-8G= (n.1183-8G=) n.5882-8G= | |
18 | g.23898733dup | CA2641294557 | LAMA3 | c.787-5dup (n.787-5dup) c.5614-5dup (n.5614-5dup) c.2506-5dup (n.2506-5dup) c.392-5dup n.192-5dup c.5641-5dup (n.5641-5dup) c.5632-5dup (n.5632-5dup) c.5623-5dup (n.5623-5dup) c.5509-5dup (n.5509-5dup) c.3493-5dup (n.3493-5dup) c.1183-5dup (n.1183-5dup) n.5882-5dup | gnomAD v4 |
18 | g.23898732T>C | CA2641294558 | LAMA3 | c.787-6T>C (n.787-6T>C) c.5614-6T>C (n.5614-6T>C) c.2506-6T>C (n.2506-6T>C) c.392-6T>C n.192-6T>C c.5641-6T>C (n.5641-6T>C) c.5632-6T>C (n.5632-6T>C) c.5623-6T>C (n.5623-6T>C) c.5509-6T>C (n.5509-6T>C) c.3493-6T>C (n.3493-6T>C) c.1183-6T>C (n.1183-6T>C) n.5882-6T>C | gnomAD v4 |
18 | g.23898732T>G | CA2697555350 | LAMA3 | c.787-6T>G (n.787-6T>G) c.5614-6T>G (n.5614-6T>G) c.2506-6T>G (n.2506-6T>G) c.392-6T>G n.192-6T>G c.5641-6T>G (n.5641-6T>G) c.5632-6T>G (n.5632-6T>G) c.5623-6T>G (n.5623-6T>G) c.5509-6T>G (n.5509-6T>G) c.3493-6T>G (n.3493-6T>G) c.1183-6T>G (n.1183-6T>G) n.5882-6T>G | ClinVar |
18 | g.23898734C>A | CA2641294559 | LAMA3 | c.787-4C>A (n.787-4C>A) c.5614-4C>A (n.5614-4C>A) c.2506-4C>A (n.2506-4C>A) c.392-4C>A n.192-4C>A c.5641-4C>A (n.5641-4C>A) c.5632-4C>A (n.5632-4C>A) c.5623-4C>A (n.5623-4C>A) c.5509-4C>A (n.5509-4C>A) c.3493-4C>A (n.3493-4C>A) c.1183-4C>A (n.1183-4C>A) n.5882-4C>A | gnomAD v4 |
18 | g.23898734C>T | CA2576553373 | LAMA3 | c.787-4C>T (n.787-4C>T) c.5614-4C>T (n.5614-4C>T) c.2506-4C>T (n.2506-4C>T) c.392-4C>T n.192-4C>T c.5641-4C>T (n.5641-4C>T) c.5632-4C>T (n.5632-4C>T) c.5623-4C>T (n.5623-4C>T) c.5509-4C>T (n.5509-4C>T) c.3493-4C>T (n.3493-4C>T) c.1183-4C>T (n.1183-4C>T) n.5882-4C>T | |
18 | g.23898735C>A | CA2641294560 | LAMA3 | c.787-3C>A (n.787-3C>A) c.5614-3C>A (n.5614-3C>A) c.2506-3C>A (n.2506-3C>A) c.392-3C>A n.192-3C>A c.5641-3C>A (n.5641-3C>A) c.5632-3C>A (n.5632-3C>A) c.5623-3C>A (n.5623-3C>A) c.5509-3C>A (n.5509-3C>A) c.3493-3C>A (n.3493-3C>A) c.1183-3C>A (n.1183-3C>A) n.5882-3C>A | gnomAD v4 |
18 | g.23898735C>T | CA2641294561 | LAMA3 | c.787-3C>T (n.787-3C>T) c.5614-3C>T (n.5614-3C>T) c.2506-3C>T (n.2506-3C>T) c.392-3C>T n.192-3C>T c.5641-3C>T (n.5641-3C>T) c.5632-3C>T (n.5632-3C>T) c.5623-3C>T (n.5623-3C>T) c.5509-3C>T (n.5509-3C>T) c.3493-3C>T (n.3493-3C>T) c.1183-3C>T (n.1183-3C>T) n.5882-3C>T | gnomAD v4 |
18 | g.23898736A>C | CA402046293 | LAMA3 | c.787-2A>C (n.787-2A>C) c.5614-2A>C (n.5614-2A>C) c.2506-2A>C (n.2506-2A>C) c.392-2A>C n.192-2A>C c.5641-2A>C (n.5641-2A>C) c.5632-2A>C (n.5632-2A>C) c.5623-2A>C (n.5623-2A>C) c.5509-2A>C (n.5509-2A>C) c.3493-2A>C (n.3493-2A>C) c.1183-2A>C (n.1183-2A>C) n.5882-2A>C | |
18 | g.23898736A>G | CA402046294 | LAMA3 | c.787-2A>G (n.787-2A>G) c.5614-2A>G (n.5614-2A>G) c.2506-2A>G (n.2506-2A>G) c.392-2A>G n.192-2A>G c.5641-2A>G (n.5641-2A>G) c.5632-2A>G (n.5632-2A>G) c.5623-2A>G (n.5623-2A>G) c.5509-2A>G (n.5509-2A>G) c.3493-2A>G (n.3493-2A>G) c.1183-2A>G (n.1183-2A>G) n.5882-2A>G | ClinVar gnomAD v4 |
18 | g.23898736A>T | CA402046295 | LAMA3 | c.787-2A>T (n.787-2A>T) c.5614-2A>T (n.5614-2A>T) c.2506-2A>T (n.2506-2A>T) c.392-2A>T n.192-2A>T c.5641-2A>T (n.5641-2A>T) c.5632-2A>T (n.5632-2A>T) c.5623-2A>T (n.5623-2A>T) c.5509-2A>T (n.5509-2A>T) c.3493-2A>T (n.3493-2A>T) c.1183-2A>T (n.1183-2A>T) n.5882-2A>T | gnomAD v4 |
18 | g.23898737G>A | CA402046296 | LAMA3 | c.787-1G>A (n.787-1G>A) c.5614-1G>A (n.5614-1G>A) c.2506-1G>A (n.2506-1G>A) n.1G>A c.392-1G>A n.192-1G>A c.5641-1G>A (n.5641-1G>A) c.5632-1G>A (n.5632-1G>A) c.5623-1G>A (n.5623-1G>A) c.5509-1G>A (n.5509-1G>A) c.3493-1G>A (n.3493-1G>A) c.1183-1G>A (n.1183-1G>A) n.5882-1G>A | |
18 | g.23898737G>C | CA402046297 | LAMA3 | c.787-1G>C (n.787-1G>C) c.5614-1G>C (n.5614-1G>C) c.2506-1G>C (n.2506-1G>C) n.1G>C c.392-1G>C n.192-1G>C c.5641-1G>C (n.5641-1G>C) c.5632-1G>C (n.5632-1G>C) c.5623-1G>C (n.5623-1G>C) c.5509-1G>C (n.5509-1G>C) c.3493-1G>C (n.3493-1G>C) c.1183-1G>C (n.1183-1G>C) n.5882-1G>C | |
18 | g.23898737G>T | CA402046298 | LAMA3 | c.787-1G>T (n.787-1G>T) c.5614-1G>T (n.5614-1G>T) c.2506-1G>T (n.2506-1G>T) n.1G>T c.392-1G>T n.192-1G>T c.5641-1G>T (n.5641-1G>T) c.5632-1G>T (n.5632-1G>T) c.5623-1G>T (n.5623-1G>T) c.5509-1G>T (n.5509-1G>T) c.3493-1G>T (n.3493-1G>T) c.1183-1G>T (n.1183-1G>T) n.5882-1G>T | |
18 | g.23898738A= | CA2290322157 | LAMA3 | c.787A= (p.Asn263=) c.5614A= (p.Asn1872=) c.2506A= (p.Asn836=) n.2A= c.392A= n.192A= c.5641A= (p.Asn1881=) c.5632A= (p.Asn1878=) c.5623A= (p.Asn1875=) c.5509A= (p.Asn1837=) c.3493A= (p.Asn1165=) c.1183A= (p.Asn395=) n.5882A= | |
18 | g.23898738A>C | CA402046299 | LAMA3 | c.787A>C (p.Asn263His) c.5614A>C (p.Asn1872His) c.2506A>C (p.Asn836His) n.2A>C c.392A>C n.192A>C c.5641A>C (p.Asn1881His) c.5632A>C (p.Asn1878His) c.5623A>C (p.Asn1875His) c.5509A>C (p.Asn1837His) c.3493A>C (p.Asn1165His) c.1183A>C (p.Asn395His) n.5882A>C | |
18 | g.23898738A>G | CA402046300 | LAMA3 | c.787A>G (p.Asn263Asp) c.5614A>G (p.Asn1872Asp) c.2506A>G (p.Asn836Asp) n.2A>G c.392A>G n.192A>G c.5641A>G (p.Asn1881Asp) c.5632A>G (p.Asn1878Asp) c.5623A>G (p.Asn1875Asp) c.5509A>G (p.Asn1837Asp) c.3493A>G (p.Asn1165Asp) c.1183A>G (p.Asn395Asp) n.5882A>G | gnomAD v4 |
18 | g.23898738A>T | CA297095579 | LAMA3 | c.787A>T (p.Asn263Tyr) c.5614A>T (p.Asn1872Tyr) c.2506A>T (p.Asn836Tyr) n.2A>T c.392A>T n.192A>T c.5641A>T (p.Asn1881Tyr) c.5632A>T (p.Asn1878Tyr) c.5623A>T (p.Asn1875Tyr) c.5509A>T (p.Asn1837Tyr) c.3493A>T (p.Asn1165Tyr) c.1183A>T (p.Asn395Tyr) n.5882A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23898739A= | CA2290322158 | LAMA3 | c.788A= (p.Asn263=) c.5615A= (p.Asn1872=) c.2507A= (p.Asn836=) n.3A= c.393A= n.193A= c.5642A= (p.Asn1881=) c.5633A= (p.Asn1878=) c.5624A= (p.Asn1875=) c.5510A= (p.Asn1837=) c.3494A= (p.Asn1165=) c.1184A= (p.Asn395=) n.5883A= | |
18 | g.23898739A>C | CA402046301 | LAMA3 | c.788A>C (p.Asn263Thr) c.5615A>C (p.Asn1872Thr) c.2507A>C (p.Asn836Thr) n.3A>C c.393A>C n.193A>C c.5642A>C (p.Asn1881Thr) c.5633A>C (p.Asn1878Thr) c.5624A>C (p.Asn1875Thr) c.5510A>C (p.Asn1837Thr) c.3494A>C (p.Asn1165Thr) c.1184A>C (p.Asn395Thr) n.5883A>C | |
18 | g.23898739A>G | CA402046302 | LAMA3 | c.788A>G (p.Asn263Ser) c.5615A>G (p.Asn1872Ser) c.2507A>G (p.Asn836Ser) n.3A>G c.393A>G n.193A>G c.5642A>G (p.Asn1881Ser) c.5633A>G (p.Asn1878Ser) c.5624A>G (p.Asn1875Ser) c.5510A>G (p.Asn1837Ser) c.3494A>G (p.Asn1165Ser) c.1184A>G (p.Asn395Ser) n.5883A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23898739A>T | CA402046303 | LAMA3 | c.788A>T (p.Asn263Ile) c.5615A>T (p.Asn1872Ile) c.2507A>T (p.Asn836Ile) n.3A>T c.393A>T n.193A>T c.5642A>T (p.Asn1881Ile) c.5633A>T (p.Asn1878Ile) c.5624A>T (p.Asn1875Ile) c.5510A>T (p.Asn1837Ile) c.3494A>T (p.Asn1165Ile) c.1184A>T (p.Asn395Ile) n.5883A>T | |
18 | g.23898740T>A | CA402046304 | LAMA3 | c.789T>A (p.Asn263Lys) c.5616T>A (p.Asn1872Lys) c.2508T>A (p.Asn836Lys) n.4T>A c.394T>A n.194T>A c.5643T>A (p.Asn1881Lys) c.5634T>A (p.Asn1878Lys) c.5625T>A (p.Asn1875Lys) c.5511T>A (p.Asn1837Lys) c.3495T>A (p.Asn1165Lys) c.1185T>A (p.Asn395Lys) n.5884T>A | gnomAD v4 |
18 | g.23898740T>C | CA503331842 | LAMA3 | c.789T>C (p.Asn263=) c.5616T>C (p.Asn1872=) c.2508T>C (p.Asn836=) n.4T>C c.394T>C n.194T>C c.5643T>C (p.Asn1881=) c.5634T>C (p.Asn1878=) c.5625T>C (p.Asn1875=) c.5511T>C (p.Asn1837=) c.3495T>C (p.Asn1165=) c.1185T>C (p.Asn395=) n.5884T>C | gnomAD v4 |
18 | g.23898740T>G | CA402046305 | LAMA3 | c.789T>G (p.Asn263Lys) c.5616T>G (p.Asn1872Lys) c.2508T>G (p.Asn836Lys) n.4T>G c.394T>G n.194T>G c.5643T>G (p.Asn1881Lys) c.5634T>G (p.Asn1878Lys) c.5625T>G (p.Asn1875Lys) c.5511T>G (p.Asn1837Lys) c.3495T>G (p.Asn1165Lys) c.1185T>G (p.Asn395Lys) n.5884T>G | |
18 | g.23898741C>A | CA402046306 | LAMA3 | c.790C>A (p.Gln264Lys) c.5617C>A (p.Gln1873Lys) c.2509C>A (p.Gln837Lys) n.5C>A c.395C>A n.195C>A c.5644C>A (p.Gln1882Lys) c.5635C>A (p.Gln1879Lys) c.5626C>A (p.Gln1876Lys) c.5512C>A (p.Gln1838Lys) c.3496C>A (p.Gln1166Lys) c.1186C>A (p.Gln396Lys) n.5885C>A | gnomAD v4 |
18 | g.23898741C>G | CA402046307 | LAMA3 | c.790C>G (p.Gln264Glu) c.5617C>G (p.Gln1873Glu) c.2509C>G (p.Gln837Glu) n.5C>G c.395C>G n.195C>G c.5644C>G (p.Gln1882Glu) c.5635C>G (p.Gln1879Glu) c.5626C>G (p.Gln1876Glu) c.5512C>G (p.Gln1838Glu) c.3496C>G (p.Gln1166Glu) c.1186C>G (p.Gln396Glu) n.5885C>G | |
18 | g.23898741C>T | CA402046308 | LAMA3 | c.790C>T (p.Gln264Ter) c.5617C>T (p.Gln1873Ter) c.2509C>T (p.Gln837Ter) n.5C>T c.395C>T n.195C>T c.5644C>T (p.Gln1882Ter) c.5635C>T (p.Gln1879Ter) c.5626C>T (p.Gln1876Ter) c.5512C>T (p.Gln1838Ter) c.3496C>T (p.Gln1166Ter) c.1186C>T (p.Gln396Ter) n.5885C>T | |
18 | g.23898742A>C | CA402046309 | LAMA3 | c.791A>C (p.Gln264Pro) c.5618A>C (p.Gln1873Pro) c.2510A>C (p.Gln837Pro) n.6A>C c.396A>C n.196A>C c.5645A>C (p.Gln1882Pro) c.5636A>C (p.Gln1879Pro) c.5627A>C (p.Gln1876Pro) c.5513A>C (p.Gln1838Pro) c.3497A>C (p.Gln1166Pro) c.1187A>C (p.Gln396Pro) n.5886A>C | |
18 | g.23898742A>G | CA402046310 | LAMA3 | c.791A>G (p.Gln264Arg) c.5618A>G (p.Gln1873Arg) c.2510A>G (p.Gln837Arg) n.6A>G c.396A>G n.196A>G c.5645A>G (p.Gln1882Arg) c.5636A>G (p.Gln1879Arg) c.5627A>G (p.Gln1876Arg) c.5513A>G (p.Gln1838Arg) c.3497A>G (p.Gln1166Arg) c.1187A>G (p.Gln396Arg) n.5886A>G | gnomAD v4 |
18 | g.23898742A>T | CA402046311 | LAMA3 | c.791A>T (p.Gln264Leu) c.5618A>T (p.Gln1873Leu) c.2510A>T (p.Gln837Leu) n.6A>T c.396A>T n.196A>T c.5645A>T (p.Gln1882Leu) c.5636A>T (p.Gln1879Leu) c.5627A>T (p.Gln1876Leu) c.5513A>T (p.Gln1838Leu) c.3497A>T (p.Gln1166Leu) c.1187A>T (p.Gln396Leu) n.5886A>T | |
18 | g.23898743G>A | CA503331843 | LAMA3 | c.792G>A (p.Gln264=) c.5619G>A (p.Gln1873=) c.2511G>A (p.Gln837=) n.7G>A c.397G>A n.197G>A c.5646G>A (p.Gln1882=) c.5637G>A (p.Gln1879=) c.5628G>A (p.Gln1876=) c.5514G>A (p.Gln1838=) c.3498G>A (p.Gln1166=) c.1188G>A (p.Gln396=) n.5887G>A | |
18 | g.23898743G>C | CA402046312 | LAMA3 | c.792G>C (p.Gln264His) c.5619G>C (p.Gln1873His) c.2511G>C (p.Gln837His) n.7G>C c.397G>C n.197G>C c.5646G>C (p.Gln1882His) c.5637G>C (p.Gln1879His) c.5628G>C (p.Gln1876His) c.5514G>C (p.Gln1838His) c.3498G>C (p.Gln1166His) c.1188G>C (p.Gln396His) n.5887G>C | |
18 | g.23898743G>T | CA402046313 | LAMA3 | c.792G>T (p.Gln264His) c.5619G>T (p.Gln1873His) c.2511G>T (p.Gln837His) n.7G>T c.397G>T n.197G>T c.5646G>T (p.Gln1882His) c.5637G>T (p.Gln1879His) c.5628G>T (p.Gln1876His) c.5514G>T (p.Gln1838His) c.3498G>T (p.Gln1166His) c.1188G>T (p.Gln396His) n.5887G>T | |
18 | g.23898746_23898759del | CA2499225082 | LAMA3 | c.795_808del (p.Leu265PhefsTer19) c.5622_5635del (p.Leu1874PhefsTer19) c.2514_2527del (p.Leu838PhefsTer19) n.10_23del c.400_413del n.200_213del c.5649_5662del (p.Leu1883PhefsTer19) c.5640_5653del (p.Leu1880PhefsTer19) c.5631_5644del (p.Leu1877PhefsTer19) c.5517_5530del (p.Leu1839PhefsTer19) c.3501_3514del (p.Leu1167PhefsTer19) c.1191_1204del (p.Leu397PhefsTer19) n.5890_5903del | ClinVar dbSNP |
18 | g.23898744T>A | CA402046314 | LAMA3 | c.793T>A (p.Leu265Met) c.5620T>A (p.Leu1874Met) c.2512T>A (p.Leu838Met) n.8T>A c.398T>A n.198T>A c.5647T>A (p.Leu1883Met) c.5638T>A (p.Leu1880Met) c.5629T>A (p.Leu1877Met) c.5515T>A (p.Leu1839Met) c.3499T>A (p.Leu1167Met) c.1189T>A (p.Leu397Met) n.5888T>A | |
18 | g.23898744T>C | CA503331844 | LAMA3 | c.793T>C (p.Leu265=) c.5620T>C (p.Leu1874=) c.2512T>C (p.Leu838=) n.8T>C c.398T>C n.198T>C c.5647T>C (p.Leu1883=) c.5638T>C (p.Leu1880=) c.5629T>C (p.Leu1877=) c.5515T>C (p.Leu1839=) c.3499T>C (p.Leu1167=) c.1189T>C (p.Leu397=) n.5888T>C | gnomAD v4 |
18 | g.23898744T>G | CA402046315 | LAMA3 | c.793T>G (p.Leu265Val) c.5620T>G (p.Leu1874Val) c.2512T>G (p.Leu838Val) n.8T>G c.398T>G n.198T>G c.5647T>G (p.Leu1883Val) c.5638T>G (p.Leu1880Val) c.5629T>G (p.Leu1877Val) c.5515T>G (p.Leu1839Val) c.3499T>G (p.Leu1167Val) c.1189T>G (p.Leu397Val) n.5888T>G | |
18 | g.23898745T>A | CA402046316 | LAMA3 | c.794T>A (p.Leu265Ter) c.5621T>A (p.Leu1874Ter) c.2513T>A (p.Leu838Ter) n.9T>A c.399T>A n.199T>A c.5648T>A (p.Leu1883Ter) c.5639T>A (p.Leu1880Ter) c.5630T>A (p.Leu1877Ter) c.5516T>A (p.Leu1839Ter) c.3500T>A (p.Leu1167Ter) c.1190T>A (p.Leu397Ter) n.5889T>A | |
18 | g.23898745T>C | CA8916130 | LAMA3 | c.794T>C (p.Leu265Ser) c.5621T>C (p.Leu1874Ser) c.2513T>C (p.Leu838Ser) n.9T>C c.399T>C n.199T>C c.5648T>C (p.Leu1883Ser) c.5639T>C (p.Leu1880Ser) c.5630T>C (p.Leu1877Ser) c.5516T>C (p.Leu1839Ser) c.3500T>C (p.Leu1167Ser) c.1190T>C (p.Leu397Ser) n.5889T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23898745T>G | CA402046317 | LAMA3 | c.794T>G (p.Leu265Trp) c.5621T>G (p.Leu1874Trp) c.2513T>G (p.Leu838Trp) n.9T>G c.399T>G n.199T>G c.5648T>G (p.Leu1883Trp) c.5639T>G (p.Leu1880Trp) c.5630T>G (p.Leu1877Trp) c.5516T>G (p.Leu1839Trp) c.3500T>G (p.Leu1167Trp) c.1190T>G (p.Leu397Trp) n.5889T>G | |
18 | g.23898745T= | CA2290322159 | LAMA3 | c.794T= (p.Leu265=) c.5621T= (p.Leu1874=) c.2513T= (p.Leu838=) n.9T= c.399T= n.199T= c.5648T= (p.Leu1883=) c.5639T= (p.Leu1880=) c.5630T= (p.Leu1877=) c.5516T= (p.Leu1839=) c.3500T= (p.Leu1167=) c.1190T= (p.Leu397=) n.5889T= | |
18 | g.23898746G>A | CA503331845 | LAMA3 | c.795G>A (p.Leu265=) c.5622G>A (p.Leu1874=) c.2514G>A (p.Leu838=) n.10G>A c.400G>A n.200G>A c.5649G>A (p.Leu1883=) c.5640G>A (p.Leu1880=) c.5631G>A (p.Leu1877=) c.5517G>A (p.Leu1839=) c.3501G>A (p.Leu1167=) c.1191G>A (p.Leu397=) n.5890G>A | gnomAD v4 |