Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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18 | g.23898652A>G | CA297095550 | LAMA3 | c.787-86A>G (n.787-86A>G) c.5614-86A>G (n.5614-86A>G) c.2506-86A>G (n.2506-86A>G) c.392-86A>G n.192-86A>G c.5641-86A>G (n.5641-86A>G) c.5632-86A>G (n.5632-86A>G) c.5623-86A>G (n.5623-86A>G) c.5509-86A>G (n.5509-86A>G) c.3493-86A>G (n.3493-86A>G) c.1183-86A>G (n.1183-86A>G) n.5882-86A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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18 | g.23898658C>T | CA2641294535 | LAMA3 | c.787-80C>T (n.787-80C>T) c.5614-80C>T (n.5614-80C>T) c.2506-80C>T (n.2506-80C>T) c.392-80C>T n.192-80C>T c.5641-80C>T (n.5641-80C>T) c.5632-80C>T (n.5632-80C>T) c.5623-80C>T (n.5623-80C>T) c.5509-80C>T (n.5509-80C>T) c.3493-80C>T (n.3493-80C>T) c.1183-80C>T (n.1183-80C>T) n.5882-80C>T | gnomAD v4 |
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18 | g.23898659A>T | CA628684551 | LAMA3 | c.787-79A>T (n.787-79A>T) c.5614-79A>T (n.5614-79A>T) c.2506-79A>T (n.2506-79A>T) c.392-79A>T n.192-79A>T c.5641-79A>T (n.5641-79A>T) c.5632-79A>T (n.5632-79A>T) c.5623-79A>T (n.5623-79A>T) c.5509-79A>T (n.5509-79A>T) c.3493-79A>T (n.3493-79A>T) c.1183-79A>T (n.1183-79A>T) n.5882-79A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23898660T>C | CA2641294536 | LAMA3 | c.787-78T>C (n.787-78T>C) c.5614-78T>C (n.5614-78T>C) c.2506-78T>C (n.2506-78T>C) c.392-78T>C n.192-78T>C c.5641-78T>C (n.5641-78T>C) c.5632-78T>C (n.5632-78T>C) c.5623-78T>C (n.5623-78T>C) c.5509-78T>C (n.5509-78T>C) c.3493-78T>C (n.3493-78T>C) c.1183-78T>C (n.1183-78T>C) n.5882-78T>C | gnomAD v4 |
18 | g.23898660T>G | CA2576553356 | LAMA3 | c.787-78T>G (n.787-78T>G) c.5614-78T>G (n.5614-78T>G) c.2506-78T>G (n.2506-78T>G) c.392-78T>G n.192-78T>G c.5641-78T>G (n.5641-78T>G) c.5632-78T>G (n.5632-78T>G) c.5623-78T>G (n.5623-78T>G) c.5509-78T>G (n.5509-78T>G) c.3493-78T>G (n.3493-78T>G) c.1183-78T>G (n.1183-78T>G) n.5882-78T>G | |
18 | g.23898664T>C | CA2290322129 | LAMA3 | c.787-74T>C (n.787-74T>C) c.5614-74T>C (n.5614-74T>C) c.2506-74T>C (n.2506-74T>C) c.392-74T>C n.192-74T>C c.5641-74T>C (n.5641-74T>C) c.5632-74T>C (n.5632-74T>C) c.5623-74T>C (n.5623-74T>C) c.5509-74T>C (n.5509-74T>C) c.3493-74T>C (n.3493-74T>C) c.1183-74T>C (n.1183-74T>C) n.5882-74T>C | dbSNP |
18 | g.23898664T= | CA2290322128 | LAMA3 | c.787-74T= (n.787-74T=) c.5614-74T= (n.5614-74T=) c.2506-74T= (n.2506-74T=) c.392-74T= n.192-74T= c.5641-74T= (n.5641-74T=) c.5632-74T= (n.5632-74T=) c.5623-74T= (n.5623-74T=) c.5509-74T= (n.5509-74T=) c.3493-74T= (n.3493-74T=) c.1183-74T= (n.1183-74T=) n.5882-74T= | |
18 | g.23898667C>A | CA297095556 | LAMA3 | c.787-71C>A (n.787-71C>A) c.5614-71C>A (n.5614-71C>A) c.2506-71C>A (n.2506-71C>A) c.392-71C>A n.192-71C>A c.5641-71C>A (n.5641-71C>A) c.5632-71C>A (n.5632-71C>A) c.5623-71C>A (n.5623-71C>A) c.5509-71C>A (n.5509-71C>A) c.3493-71C>A (n.3493-71C>A) c.1183-71C>A (n.1183-71C>A) n.5882-71C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23898667C= | CA2290322130 | LAMA3 | c.787-71C= (n.787-71C=) c.5614-71C= (n.5614-71C=) c.2506-71C= (n.2506-71C=) c.392-71C= n.192-71C= c.5641-71C= (n.5641-71C=) c.5632-71C= (n.5632-71C=) c.5623-71C= (n.5623-71C=) c.5509-71C= (n.5509-71C=) c.3493-71C= (n.3493-71C=) c.1183-71C= (n.1183-71C=) n.5882-71C= | |
18 | g.23898667C>T | CA988407701 | LAMA3 | c.787-71C>T (n.787-71C>T) c.5614-71C>T (n.5614-71C>T) c.2506-71C>T (n.2506-71C>T) c.392-71C>T n.192-71C>T c.5641-71C>T (n.5641-71C>T) c.5632-71C>T (n.5632-71C>T) c.5623-71C>T (n.5623-71C>T) c.5509-71C>T (n.5509-71C>T) c.3493-71C>T (n.3493-71C>T) c.1183-71C>T (n.1183-71C>T) n.5882-71C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23898668C>A | CA2734662123 | LAMA3 | c.787-70C>A (n.787-70C>A) c.5614-70C>A (n.5614-70C>A) c.2506-70C>A (n.2506-70C>A) c.392-70C>A n.192-70C>A c.5641-70C>A (n.5641-70C>A) c.5632-70C>A (n.5632-70C>A) c.5623-70C>A (n.5623-70C>A) c.5509-70C>A (n.5509-70C>A) c.3493-70C>A (n.3493-70C>A) c.1183-70C>A (n.1183-70C>A) n.5882-70C>A | dbSNP |
18 | g.23898669C>A | CA777749401 | LAMA3 | c.787-69C>A (n.787-69C>A) c.5614-69C>A (n.5614-69C>A) c.2506-69C>A (n.2506-69C>A) c.392-69C>A n.192-69C>A c.5641-69C>A (n.5641-69C>A) c.5632-69C>A (n.5632-69C>A) c.5623-69C>A (n.5623-69C>A) c.5509-69C>A (n.5509-69C>A) c.3493-69C>A (n.3493-69C>A) c.1183-69C>A (n.1183-69C>A) n.5882-69C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23898669C= | CA2290322131 | LAMA3 | c.787-69C= (n.787-69C=) c.5614-69C= (n.5614-69C=) c.2506-69C= (n.2506-69C=) c.392-69C= n.192-69C= c.5641-69C= (n.5641-69C=) c.5632-69C= (n.5632-69C=) c.5623-69C= (n.5623-69C=) c.5509-69C= (n.5509-69C=) c.3493-69C= (n.3493-69C=) c.1183-69C= (n.1183-69C=) n.5882-69C= | |
18 | g.23898669C>T | CA777749402 | LAMA3 | c.787-69C>T (n.787-69C>T) c.5614-69C>T (n.5614-69C>T) c.2506-69C>T (n.2506-69C>T) c.392-69C>T n.192-69C>T c.5641-69C>T (n.5641-69C>T) c.5632-69C>T (n.5632-69C>T) c.5623-69C>T (n.5623-69C>T) c.5509-69C>T (n.5509-69C>T) c.3493-69C>T (n.3493-69C>T) c.1183-69C>T (n.1183-69C>T) n.5882-69C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23898670dup | CA2290322132 | LAMA3 | c.787-68dup (n.787-68dup) c.5614-68dup (n.5614-68dup) c.2506-68dup (n.2506-68dup) c.392-68dup n.192-68dup c.5641-68dup (n.5641-68dup) c.5632-68dup (n.5632-68dup) c.5623-68dup (n.5623-68dup) c.5509-68dup (n.5509-68dup) c.3493-68dup (n.3493-68dup) c.1183-68dup (n.1183-68dup) n.5882-68dup | dbSNP |
18 | g.23898671G>A | CA2576553358 | LAMA3 | c.787-67G>A (n.787-67G>A) c.5614-67G>A (n.5614-67G>A) c.2506-67G>A (n.2506-67G>A) c.392-67G>A n.192-67G>A c.5641-67G>A (n.5641-67G>A) c.5632-67G>A (n.5632-67G>A) c.5623-67G>A (n.5623-67G>A) c.5509-67G>A (n.5509-67G>A) c.3493-67G>A (n.3493-67G>A) c.1183-67G>A (n.1183-67G>A) n.5882-67G>A | |
18 | g.23898672T>C | CA777749409 | LAMA3 | c.787-66T>C (n.787-66T>C) c.5614-66T>C (n.5614-66T>C) c.2506-66T>C (n.2506-66T>C) c.392-66T>C n.192-66T>C c.5641-66T>C (n.5641-66T>C) c.5632-66T>C (n.5632-66T>C) c.5623-66T>C (n.5623-66T>C) c.5509-66T>C (n.5509-66T>C) c.3493-66T>C (n.3493-66T>C) c.1183-66T>C (n.1183-66T>C) n.5882-66T>C | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.23898672T= | CA2290322133 | LAMA3 | c.787-66T= (n.787-66T=) c.5614-66T= (n.5614-66T=) c.2506-66T= (n.2506-66T=) c.392-66T= n.192-66T= c.5641-66T= (n.5641-66T=) c.5632-66T= (n.5632-66T=) c.5623-66T= (n.5623-66T=) c.5509-66T= (n.5509-66T=) c.3493-66T= (n.3493-66T=) c.1183-66T= (n.1183-66T=) n.5882-66T= | |
18 | g.23898674G>T | CA2641294537 | LAMA3 | c.787-64G>T (n.787-64G>T) c.5614-64G>T (n.5614-64G>T) c.2506-64G>T (n.2506-64G>T) c.392-64G>T n.192-64G>T c.5641-64G>T (n.5641-64G>T) c.5632-64G>T (n.5632-64G>T) c.5623-64G>T (n.5623-64G>T) c.5509-64G>T (n.5509-64G>T) c.3493-64G>T (n.3493-64G>T) c.1183-64G>T (n.1183-64G>T) n.5882-64G>T | gnomAD v4 |
18 | g.23898676C>A | CA2641294538 | LAMA3 | c.787-62C>A (n.787-62C>A) c.5614-62C>A (n.5614-62C>A) c.2506-62C>A (n.2506-62C>A) c.392-62C>A n.192-62C>A c.5641-62C>A (n.5641-62C>A) c.5632-62C>A (n.5632-62C>A) c.5623-62C>A (n.5623-62C>A) c.5509-62C>A (n.5509-62C>A) c.3493-62C>A (n.3493-62C>A) c.1183-62C>A (n.1183-62C>A) n.5882-62C>A | gnomAD v4 |
18 | g.23898676C>G | CA2641294539 | LAMA3 | c.787-62C>G (n.787-62C>G) c.5614-62C>G (n.5614-62C>G) c.2506-62C>G (n.2506-62C>G) c.392-62C>G n.192-62C>G c.5641-62C>G (n.5641-62C>G) c.5632-62C>G (n.5632-62C>G) c.5623-62C>G (n.5623-62C>G) c.5509-62C>G (n.5509-62C>G) c.3493-62C>G (n.3493-62C>G) c.1183-62C>G (n.1183-62C>G) n.5882-62C>G | gnomAD v4 |
18 | g.23898676C>T | CA2576553359 | LAMA3 | c.787-62C>T (n.787-62C>T) c.5614-62C>T (n.5614-62C>T) c.2506-62C>T (n.2506-62C>T) c.392-62C>T n.192-62C>T c.5641-62C>T (n.5641-62C>T) c.5632-62C>T (n.5632-62C>T) c.5623-62C>T (n.5623-62C>T) c.5509-62C>T (n.5509-62C>T) c.3493-62C>T (n.3493-62C>T) c.1183-62C>T (n.1183-62C>T) n.5882-62C>T | gnomAD v4 |
18 | g.23898677C>A | CA2576553360 | LAMA3 | c.787-61C>A (n.787-61C>A) c.5614-61C>A (n.5614-61C>A) c.2506-61C>A (n.2506-61C>A) c.392-61C>A n.192-61C>A c.5641-61C>A (n.5641-61C>A) c.5632-61C>A (n.5632-61C>A) c.5623-61C>A (n.5623-61C>A) c.5509-61C>A (n.5509-61C>A) c.3493-61C>A (n.3493-61C>A) c.1183-61C>A (n.1183-61C>A) n.5882-61C>A | gnomAD v4 |
18 | g.23898677C= | CA2290322134 | LAMA3 | c.787-61C= (n.787-61C=) c.5614-61C= (n.5614-61C=) c.2506-61C= (n.2506-61C=) c.392-61C= n.192-61C= c.5641-61C= (n.5641-61C=) c.5632-61C= (n.5632-61C=) c.5623-61C= (n.5623-61C=) c.5509-61C= (n.5509-61C=) c.3493-61C= (n.3493-61C=) c.1183-61C= (n.1183-61C=) n.5882-61C= | |
18 | g.23898677C>T | CA988407703 | LAMA3 | c.787-61C>T (n.787-61C>T) c.5614-61C>T (n.5614-61C>T) c.2506-61C>T (n.2506-61C>T) c.392-61C>T n.192-61C>T c.5641-61C>T (n.5641-61C>T) c.5632-61C>T (n.5632-61C>T) c.5623-61C>T (n.5623-61C>T) c.5509-61C>T (n.5509-61C>T) c.3493-61C>T (n.3493-61C>T) c.1183-61C>T (n.1183-61C>T) n.5882-61C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23898679G>A | CA2641294540 | LAMA3 | c.787-59G>A (n.787-59G>A) c.5614-59G>A (n.5614-59G>A) c.2506-59G>A (n.2506-59G>A) c.392-59G>A n.192-59G>A c.5641-59G>A (n.5641-59G>A) c.5632-59G>A (n.5632-59G>A) c.5623-59G>A (n.5623-59G>A) c.5509-59G>A (n.5509-59G>A) c.3493-59G>A (n.3493-59G>A) c.1183-59G>A (n.1183-59G>A) n.5882-59G>A | gnomAD v4 |
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