Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
18 | g.23898625_23898626dup | CA988407675 | LAMA3 | c.787-113_787-112dup (n.787-113_787-112dup) c.5614-113_5614-112dup (n.5614-113_5614-112dup) c.2506-113_2506-112dup (n.2506-113_2506-112dup) c.392-113_392-112dup n.192-113_192-112dup c.5641-113_5641-112dup (n.5641-113_5641-112dup) c.5632-113_5632-112dup (n.5632-113_5632-112dup) c.5623-113_5623-112dup (n.5623-113_5623-112dup) c.5509-113_5509-112dup (n.5509-113_5509-112dup) c.3493-113_3493-112dup (n.3493-113_3493-112dup) c.1183-113_1183-112dup (n.1183-113_1183-112dup) n.5882-113_5882-112dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23898625_23898626del | CA2290322108 | LAMA3 | c.787-113_787-112del (n.787-113_787-112del) c.5614-113_5614-112del (n.5614-113_5614-112del) c.2506-113_2506-112del (n.2506-113_2506-112del) c.392-113_392-112del n.192-113_192-112del c.5641-113_5641-112del (n.5641-113_5641-112del) c.5632-113_5632-112del (n.5632-113_5632-112del) c.5623-113_5623-112del (n.5623-113_5623-112del) c.5509-113_5509-112del (n.5509-113_5509-112del) c.3493-113_3493-112del (n.3493-113_3493-112del) c.1183-113_1183-112del (n.1183-113_1183-112del) n.5882-113_5882-112del | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.23898620G>A | CA2641294525 | LAMA3 | c.787-118G>A (n.787-118G>A) c.5614-118G>A (n.5614-118G>A) c.2506-118G>A (n.2506-118G>A) c.392-118G>A n.192-118G>A c.5641-118G>A (n.5641-118G>A) c.5632-118G>A (n.5632-118G>A) c.5623-118G>A (n.5623-118G>A) c.5509-118G>A (n.5509-118G>A) c.3493-118G>A (n.3493-118G>A) c.1183-118G>A (n.1183-118G>A) n.5882-118G>A | gnomAD v4 |
18 | g.23898622G>A | CA2641294527 | LAMA3 | c.787-116G>A (n.787-116G>A) c.5614-116G>A (n.5614-116G>A) c.2506-116G>A (n.2506-116G>A) c.392-116G>A n.192-116G>A c.5641-116G>A (n.5641-116G>A) c.5632-116G>A (n.5632-116G>A) c.5623-116G>A (n.5623-116G>A) c.5509-116G>A (n.5509-116G>A) c.3493-116G>A (n.3493-116G>A) c.1183-116G>A (n.1183-116G>A) n.5882-116G>A | gnomAD v4 |
18 | g.23898622G>T | CA2641294526 | LAMA3 | c.787-116G>T (n.787-116G>T) c.5614-116G>T (n.5614-116G>T) c.2506-116G>T (n.2506-116G>T) c.392-116G>T n.192-116G>T c.5641-116G>T (n.5641-116G>T) c.5632-116G>T (n.5632-116G>T) c.5623-116G>T (n.5623-116G>T) c.5509-116G>T (n.5509-116G>T) c.3493-116G>T (n.3493-116G>T) c.1183-116G>T (n.1183-116G>T) n.5882-116G>T | gnomAD v4 |
18 | g.23898624G>A | CA297095535 | LAMA3 | c.787-114G>A (n.787-114G>A) c.5614-114G>A (n.5614-114G>A) c.2506-114G>A (n.2506-114G>A) c.392-114G>A n.192-114G>A c.5641-114G>A (n.5641-114G>A) c.5632-114G>A (n.5632-114G>A) c.5623-114G>A (n.5623-114G>A) c.5509-114G>A (n.5509-114G>A) c.3493-114G>A (n.3493-114G>A) c.1183-114G>A (n.1183-114G>A) n.5882-114G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23898624G= | CA2290322110 | LAMA3 | c.787-114G= (n.787-114G=) c.5614-114G= (n.5614-114G=) c.2506-114G= (n.2506-114G=) c.392-114G= n.192-114G= c.5641-114G= (n.5641-114G=) c.5632-114G= (n.5632-114G=) c.5623-114G= (n.5623-114G=) c.5509-114G= (n.5509-114G=) c.3493-114G= (n.3493-114G=) c.1183-114G= (n.1183-114G=) n.5882-114G= | |
18 | g.23898625T>C | CA2290322112 | LAMA3 | c.787-113T>C (n.787-113T>C) c.5614-113T>C (n.5614-113T>C) c.2506-113T>C (n.2506-113T>C) c.392-113T>C n.192-113T>C c.5641-113T>C (n.5641-113T>C) c.5632-113T>C (n.5632-113T>C) c.5623-113T>C (n.5623-113T>C) c.5509-113T>C (n.5509-113T>C) c.3493-113T>C (n.3493-113T>C) c.1183-113T>C (n.1183-113T>C) n.5882-113T>C | dbSNP |
18 | g.23898625T>G | CA2290322111 | LAMA3 | c.787-113T>G (n.787-113T>G) c.5614-113T>G (n.5614-113T>G) c.2506-113T>G (n.2506-113T>G) c.392-113T>G n.192-113T>G c.5641-113T>G (n.5641-113T>G) c.5632-113T>G (n.5632-113T>G) c.5623-113T>G (n.5623-113T>G) c.5509-113T>G (n.5509-113T>G) c.3493-113T>G (n.3493-113T>G) c.1183-113T>G (n.1183-113T>G) n.5882-113T>G | dbSNP |
18 | g.23898625T= | CA2290322113 | LAMA3 | c.787-113T= (n.787-113T=) c.5614-113T= (n.5614-113T=) c.2506-113T= (n.2506-113T=) c.392-113T= n.192-113T= c.5641-113T= (n.5641-113T=) c.5632-113T= (n.5632-113T=) c.5623-113T= (n.5623-113T=) c.5509-113T= (n.5509-113T=) c.3493-113T= (n.3493-113T=) c.1183-113T= (n.1183-113T=) n.5882-113T= | |
18 | g.23898626G>T | CA2641294528 | LAMA3 | c.787-112G>T (n.787-112G>T) c.5614-112G>T (n.5614-112G>T) c.2506-112G>T (n.2506-112G>T) c.392-112G>T n.192-112G>T c.5641-112G>T (n.5641-112G>T) c.5632-112G>T (n.5632-112G>T) c.5623-112G>T (n.5623-112G>T) c.5509-112G>T (n.5509-112G>T) c.3493-112G>T (n.3493-112G>T) c.1183-112G>T (n.1183-112G>T) n.5882-112G>T | gnomAD v4 |
18 | g.23898626_23898627insT | CA2536481747 | LAMA3 | c.787-112_787-111insT (n.787-112_787-111insT) c.5614-112_5614-111insT (n.5614-112_5614-111insT) c.2506-112_2506-111insT (n.2506-112_2506-111insT) c.392-112_392-111insT n.192-112_192-111insT c.5641-112_5641-111insT (n.5641-112_5641-111insT) c.5632-112_5632-111insT (n.5632-112_5632-111insT) c.5623-112_5623-111insT (n.5623-112_5623-111insT) c.5509-112_5509-111insT (n.5509-112_5509-111insT) c.3493-112_3493-111insT (n.3493-112_3493-111insT) c.1183-112_1183-111insT (n.1183-112_1183-111insT) n.5882-112_5882-111insT | |
18 | g.23898627G>A | CA297095539 | LAMA3 | c.787-111G>A (n.787-111G>A) c.5614-111G>A (n.5614-111G>A) c.2506-111G>A (n.2506-111G>A) c.392-111G>A n.192-111G>A c.5641-111G>A (n.5641-111G>A) c.5632-111G>A (n.5632-111G>A) c.5623-111G>A (n.5623-111G>A) c.5509-111G>A (n.5509-111G>A) c.3493-111G>A (n.3493-111G>A) c.1183-111G>A (n.1183-111G>A) n.5882-111G>A | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.23898627G= | CA2290322114 | LAMA3 | c.787-111G= (n.787-111G=) c.5614-111G= (n.5614-111G=) c.2506-111G= (n.2506-111G=) c.392-111G= n.192-111G= c.5641-111G= (n.5641-111G=) c.5632-111G= (n.5632-111G=) c.5623-111G= (n.5623-111G=) c.5509-111G= (n.5509-111G=) c.3493-111G= (n.3493-111G=) c.1183-111G= (n.1183-111G=) n.5882-111G= | |
18 | g.23898627G>T | CA2641294529 | LAMA3 | c.787-111G>T (n.787-111G>T) c.5614-111G>T (n.5614-111G>T) c.2506-111G>T (n.2506-111G>T) c.392-111G>T n.192-111G>T c.5641-111G>T (n.5641-111G>T) c.5632-111G>T (n.5632-111G>T) c.5623-111G>T (n.5623-111G>T) c.5509-111G>T (n.5509-111G>T) c.3493-111G>T (n.3493-111G>T) c.1183-111G>T (n.1183-111G>T) n.5882-111G>T | gnomAD v4 |
18 | g.23898634A>C | CA2734661810 | LAMA3 | c.787-104A>C (n.787-104A>C) c.5614-104A>C (n.5614-104A>C) c.2506-104A>C (n.2506-104A>C) c.392-104A>C n.192-104A>C c.5641-104A>C (n.5641-104A>C) c.5632-104A>C (n.5632-104A>C) c.5623-104A>C (n.5623-104A>C) c.5509-104A>C (n.5509-104A>C) c.3493-104A>C (n.3493-104A>C) c.1183-104A>C (n.1183-104A>C) n.5882-104A>C | dbSNP |
18 | g.23898638G>A | CA2290322116 | LAMA3 | c.787-100G>A (n.787-100G>A) c.5614-100G>A (n.5614-100G>A) c.2506-100G>A (n.2506-100G>A) c.392-100G>A n.192-100G>A c.5641-100G>A (n.5641-100G>A) c.5632-100G>A (n.5632-100G>A) c.5623-100G>A (n.5623-100G>A) c.5509-100G>A (n.5509-100G>A) c.3493-100G>A (n.3493-100G>A) c.1183-100G>A (n.1183-100G>A) n.5882-100G>A | dbSNP |
18 | g.23898638G= | CA2290322115 | LAMA3 | c.787-100G= (n.787-100G=) c.5614-100G= (n.5614-100G=) c.2506-100G= (n.2506-100G=) c.392-100G= n.192-100G= c.5641-100G= (n.5641-100G=) c.5632-100G= (n.5632-100G=) c.5623-100G= (n.5623-100G=) c.5509-100G= (n.5509-100G=) c.3493-100G= (n.3493-100G=) c.1183-100G= (n.1183-100G=) n.5882-100G= | |
18 | g.23898638G>T | CA2641294530 | LAMA3 | c.787-100G>T (n.787-100G>T) c.5614-100G>T (n.5614-100G>T) c.2506-100G>T (n.2506-100G>T) c.392-100G>T n.192-100G>T c.5641-100G>T (n.5641-100G>T) c.5632-100G>T (n.5632-100G>T) c.5623-100G>T (n.5623-100G>T) c.5509-100G>T (n.5509-100G>T) c.3493-100G>T (n.3493-100G>T) c.1183-100G>T (n.1183-100G>T) n.5882-100G>T | gnomAD v4 |
18 | g.23898639G= | CA2290322117 | LAMA3 | c.787-99G= (n.787-99G=) c.5614-99G= (n.5614-99G=) c.2506-99G= (n.2506-99G=) c.392-99G= n.192-99G= c.5641-99G= (n.5641-99G=) c.5632-99G= (n.5632-99G=) c.5623-99G= (n.5623-99G=) c.5509-99G= (n.5509-99G=) c.3493-99G= (n.3493-99G=) c.1183-99G= (n.1183-99G=) n.5882-99G= | |
18 | g.23898639G>T | CA297095542 | LAMA3 | c.787-99G>T (n.787-99G>T) c.5614-99G>T (n.5614-99G>T) c.2506-99G>T (n.2506-99G>T) c.392-99G>T n.192-99G>T c.5641-99G>T (n.5641-99G>T) c.5632-99G>T (n.5632-99G>T) c.5623-99G>T (n.5623-99G>T) c.5509-99G>T (n.5509-99G>T) c.3493-99G>T (n.3493-99G>T) c.1183-99G>T (n.1183-99G>T) n.5882-99G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23898640T>G | CA297095545 | LAMA3 | c.787-98T>G (n.787-98T>G) c.5614-98T>G (n.5614-98T>G) c.2506-98T>G (n.2506-98T>G) c.392-98T>G n.192-98T>G c.5641-98T>G (n.5641-98T>G) c.5632-98T>G (n.5632-98T>G) c.5623-98T>G (n.5623-98T>G) c.5509-98T>G (n.5509-98T>G) c.3493-98T>G (n.3493-98T>G) c.1183-98T>G (n.1183-98T>G) n.5882-98T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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18 | g.23898641C>A | CA2641294531 | LAMA3 | c.787-97C>A (n.787-97C>A) c.5614-97C>A (n.5614-97C>A) c.2506-97C>A (n.2506-97C>A) c.392-97C>A n.192-97C>A c.5641-97C>A (n.5641-97C>A) c.5632-97C>A (n.5632-97C>A) c.5623-97C>A (n.5623-97C>A) c.5509-97C>A (n.5509-97C>A) c.3493-97C>A (n.3493-97C>A) c.1183-97C>A (n.1183-97C>A) n.5882-97C>A | gnomAD v4 |
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18 | g.23898648A>C | CA2576553351 | LAMA3 | c.787-90A>C (n.787-90A>C) c.5614-90A>C (n.5614-90A>C) c.2506-90A>C (n.2506-90A>C) c.392-90A>C n.192-90A>C c.5641-90A>C (n.5641-90A>C) c.5632-90A>C (n.5632-90A>C) c.5623-90A>C (n.5623-90A>C) c.5509-90A>C (n.5509-90A>C) c.3493-90A>C (n.3493-90A>C) c.1183-90A>C (n.1183-90A>C) n.5882-90A>C | gnomAD v4 |
18 | g.23898648A>T | CA2641294534 | LAMA3 | c.787-90A>T (n.787-90A>T) c.5614-90A>T (n.5614-90A>T) c.2506-90A>T (n.2506-90A>T) c.392-90A>T n.192-90A>T c.5641-90A>T (n.5641-90A>T) c.5632-90A>T (n.5632-90A>T) c.5623-90A>T (n.5623-90A>T) c.5509-90A>T (n.5509-90A>T) c.3493-90A>T (n.3493-90A>T) c.1183-90A>T (n.1183-90A>T) n.5882-90A>T | gnomAD v4 |
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18 | g.23898649A>G | CA988407693 | LAMA3 | c.787-89A>G (n.787-89A>G) c.5614-89A>G (n.5614-89A>G) c.2506-89A>G (n.2506-89A>G) c.392-89A>G n.192-89A>G c.5641-89A>G (n.5641-89A>G) c.5632-89A>G (n.5632-89A>G) c.5623-89A>G (n.5623-89A>G) c.5509-89A>G (n.5509-89A>G) c.3493-89A>G (n.3493-89A>G) c.1183-89A>G (n.1183-89A>G) n.5882-89A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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18 | g.23898652A>G | CA297095550 | LAMA3 | c.787-86A>G (n.787-86A>G) c.5614-86A>G (n.5614-86A>G) c.2506-86A>G (n.2506-86A>G) c.392-86A>G n.192-86A>G c.5641-86A>G (n.5641-86A>G) c.5632-86A>G (n.5632-86A>G) c.5623-86A>G (n.5623-86A>G) c.5509-86A>G (n.5509-86A>G) c.3493-86A>G (n.3493-86A>G) c.1183-86A>G (n.1183-86A>G) n.5882-86A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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18 | g.23898658C>T | CA2641294535 | LAMA3 | c.787-80C>T (n.787-80C>T) c.5614-80C>T (n.5614-80C>T) c.2506-80C>T (n.2506-80C>T) c.392-80C>T n.192-80C>T c.5641-80C>T (n.5641-80C>T) c.5632-80C>T (n.5632-80C>T) c.5623-80C>T (n.5623-80C>T) c.5509-80C>T (n.5509-80C>T) c.3493-80C>T (n.3493-80C>T) c.1183-80C>T (n.1183-80C>T) n.5882-80C>T | gnomAD v4 |
18 | g.23898659A= | CA2290322127 | LAMA3 | c.787-79A= (n.787-79A=) c.5614-79A= (n.5614-79A=) c.2506-79A= (n.2506-79A=) c.392-79A= n.192-79A= c.5641-79A= (n.5641-79A=) c.5632-79A= (n.5632-79A=) c.5623-79A= (n.5623-79A=) c.5509-79A= (n.5509-79A=) c.3493-79A= (n.3493-79A=) c.1183-79A= (n.1183-79A=) n.5882-79A= | |
18 | g.23898659A>T | CA628684551 | LAMA3 | c.787-79A>T (n.787-79A>T) c.5614-79A>T (n.5614-79A>T) c.2506-79A>T (n.2506-79A>T) c.392-79A>T n.192-79A>T c.5641-79A>T (n.5641-79A>T) c.5632-79A>T (n.5632-79A>T) c.5623-79A>T (n.5623-79A>T) c.5509-79A>T (n.5509-79A>T) c.3493-79A>T (n.3493-79A>T) c.1183-79A>T (n.1183-79A>T) n.5882-79A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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