UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.23876429T>C | CA988419557 | LAMA3 | c.285+22T>C (n.285+22T>C) c.5112+22T>C (n.5112+22T>C) c.2004+22T>C (n.2004+22T>C) c.5139+22T>C (n.5139+22T>C) c.5130+22T>C (n.5130+22T>C) c.5121+22T>C (n.5121+22T>C) c.5007+22T>C (n.5007+22T>C) c.2991+22T>C (n.2991+22T>C) c.681+22T>C (n.681+22T>C) n.5380+22T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23876429T= | CA2290312375 | LAMA3 | c.285+22T= (n.285+22T=) c.5112+22T= (n.5112+22T=) c.2004+22T= (n.2004+22T=) c.5139+22T= (n.5139+22T=) c.5130+22T= (n.5130+22T=) c.5121+22T= (n.5121+22T=) c.5007+22T= (n.5007+22T=) c.2991+22T= (n.2991+22T=) c.681+22T= (n.681+22T=) n.5380+22T= | |
| 18 | g.23876430G>A | CA2641292722 | LAMA3 | c.285+23G>A (n.285+23G>A) c.5112+23G>A (n.5112+23G>A) c.2004+23G>A (n.2004+23G>A) c.5139+23G>A (n.5139+23G>A) c.5130+23G>A (n.5130+23G>A) c.5121+23G>A (n.5121+23G>A) c.5007+23G>A (n.5007+23G>A) c.2991+23G>A (n.2991+23G>A) c.681+23G>A (n.681+23G>A) n.5380+23G>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23876430G= | CA2290312376 | LAMA3 | c.285+23G= (n.285+23G=) c.5112+23G= (n.5112+23G=) c.2004+23G= (n.2004+23G=) c.5139+23G= (n.5139+23G=) c.5130+23G= (n.5130+23G=) c.5121+23G= (n.5121+23G=) c.5007+23G= (n.5007+23G=) c.2991+23G= (n.2991+23G=) c.681+23G= (n.681+23G=) n.5380+23G= | |
| 18 | g.23876430G>T | CA8915888 | LAMA3 | c.285+23G>T (n.285+23G>T) c.5112+23G>T (n.5112+23G>T) c.2004+23G>T (n.2004+23G>T) c.5139+23G>T (n.5139+23G>T) c.5130+23G>T (n.5130+23G>T) c.5121+23G>T (n.5121+23G>T) c.5007+23G>T (n.5007+23G>T) c.2991+23G>T (n.2991+23G>T) c.681+23G>T (n.681+23G>T) n.5380+23G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.23876431C>A | CA2576472632 | LAMA3 | c.285+24C>A (n.285+24C>A) c.5112+24C>A (n.5112+24C>A) c.2004+24C>A (n.2004+24C>A) c.5139+24C>A (n.5139+24C>A) c.5130+24C>A (n.5130+24C>A) c.5121+24C>A (n.5121+24C>A) c.5007+24C>A (n.5007+24C>A) c.2991+24C>A (n.2991+24C>A) c.681+24C>A (n.681+24C>A) n.5380+24C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23876431C= | CA2290312377 | LAMA3 | c.285+24C= (n.285+24C=) c.5112+24C= (n.5112+24C=) c.2004+24C= (n.2004+24C=) c.5139+24C= (n.5139+24C=) c.5130+24C= (n.5130+24C=) c.5121+24C= (n.5121+24C=) c.5007+24C= (n.5007+24C=) c.2991+24C= (n.2991+24C=) c.681+24C= (n.681+24C=) n.5380+24C= | |
| 18 | g.23876431C>T | CA8915889 | LAMA3 | c.285+24C>T (n.285+24C>T) c.5112+24C>T (n.5112+24C>T) c.2004+24C>T (n.2004+24C>T) c.5139+24C>T (n.5139+24C>T) c.5130+24C>T (n.5130+24C>T) c.5121+24C>T (n.5121+24C>T) c.5007+24C>T (n.5007+24C>T) c.2991+24C>T (n.2991+24C>T) c.681+24C>T (n.681+24C>T) n.5380+24C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.23876432T>A | CA2576472633 | LAMA3 | c.285+25T>A (n.285+25T>A) c.5112+25T>A (n.5112+25T>A) c.2004+25T>A (n.2004+25T>A) c.5139+25T>A (n.5139+25T>A) c.5130+25T>A (n.5130+25T>A) c.5121+25T>A (n.5121+25T>A) c.5007+25T>A (n.5007+25T>A) c.2991+25T>A (n.2991+25T>A) c.681+25T>A (n.681+25T>A) n.5380+25T>A | |
| 18 | g.23876433A= | CA2290312378 | LAMA3 | c.285+26A= (n.285+26A=) c.5112+26A= (n.5112+26A=) c.2004+26A= (n.2004+26A=) c.5139+26A= (n.5139+26A=) c.5130+26A= (n.5130+26A=) c.5121+26A= (n.5121+26A=) c.5007+26A= (n.5007+26A=) c.2991+26A= (n.2991+26A=) c.681+26A= (n.681+26A=) n.5380+26A= | |
| 18 | g.23876433A>G | CA8915890 | LAMA3 | c.285+26A>G (n.285+26A>G) c.5112+26A>G (n.5112+26A>G) c.2004+26A>G (n.2004+26A>G) c.5139+26A>G (n.5139+26A>G) c.5130+26A>G (n.5130+26A>G) c.5121+26A>G (n.5121+26A>G) c.5007+26A>G (n.5007+26A>G) c.2991+26A>G (n.2991+26A>G) c.681+26A>G (n.681+26A>G) n.5380+26A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.23876435C>A | CA2576472634 | LAMA3 | c.285+28C>A (n.285+28C>A) c.5112+28C>A (n.5112+28C>A) c.2004+28C>A (n.2004+28C>A) c.5139+28C>A (n.5139+28C>A) c.5130+28C>A (n.5130+28C>A) c.5121+28C>A (n.5121+28C>A) c.5007+28C>A (n.5007+28C>A) c.2991+28C>A (n.2991+28C>A) c.681+28C>A (n.681+28C>A) n.5380+28C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23876435C= | CA2290312379 | LAMA3 | c.285+28C= (n.285+28C=) c.5112+28C= (n.5112+28C=) c.2004+28C= (n.2004+28C=) c.5139+28C= (n.5139+28C=) c.5130+28C= (n.5130+28C=) c.5121+28C= (n.5121+28C=) c.5007+28C= (n.5007+28C=) c.2991+28C= (n.2991+28C=) c.681+28C= (n.681+28C=) n.5380+28C= | |
| 18 | g.23876435C>G | CA988419559 | LAMA3 | c.285+28C>G (n.285+28C>G) c.5112+28C>G (n.5112+28C>G) c.2004+28C>G (n.2004+28C>G) c.5139+28C>G (n.5139+28C>G) c.5130+28C>G (n.5130+28C>G) c.5121+28C>G (n.5121+28C>G) c.5007+28C>G (n.5007+28C>G) c.2991+28C>G (n.2991+28C>G) c.681+28C>G (n.681+28C>G) n.5380+28C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23876436A>G | CA2576472635 | LAMA3 | c.285+29A>G (n.285+29A>G) c.5112+29A>G (n.5112+29A>G) c.2004+29A>G (n.2004+29A>G) c.5139+29A>G (n.5139+29A>G) c.5130+29A>G (n.5130+29A>G) c.5121+29A>G (n.5121+29A>G) c.5007+29A>G (n.5007+29A>G) c.2991+29A>G (n.2991+29A>G) c.681+29A>G (n.681+29A>G) n.5380+29A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.23876437G>A | CA2641292723 | LAMA3 | c.285+30G>A (n.285+30G>A) c.5112+30G>A (n.5112+30G>A) c.2004+30G>A (n.2004+30G>A) c.5139+30G>A (n.5139+30G>A) c.5130+30G>A (n.5130+30G>A) c.5121+30G>A (n.5121+30G>A) c.5007+30G>A (n.5007+30G>A) c.2991+30G>A (n.2991+30G>A) c.681+30G>A (n.681+30G>A) n.5380+30G>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23876437G>C | CA8915891 | LAMA3 | c.285+30G>C (n.285+30G>C) c.5112+30G>C (n.5112+30G>C) c.2004+30G>C (n.2004+30G>C) c.5139+30G>C (n.5139+30G>C) c.5130+30G>C (n.5130+30G>C) c.5121+30G>C (n.5121+30G>C) c.5007+30G>C (n.5007+30G>C) c.2991+30G>C (n.2991+30G>C) c.681+30G>C (n.681+30G>C) n.5380+30G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23876437G= | CA2290312380 | LAMA3 | c.285+30G= (n.285+30G=) c.5112+30G= (n.5112+30G=) c.2004+30G= (n.2004+30G=) c.5139+30G= (n.5139+30G=) c.5130+30G= (n.5130+30G=) c.5121+30G= (n.5121+30G=) c.5007+30G= (n.5007+30G=) c.2991+30G= (n.2991+30G=) c.681+30G= (n.681+30G=) n.5380+30G= | |
| 18 | g.23876438C>A | CA2576472636 | LAMA3 | c.285+31C>A (n.285+31C>A) c.5112+31C>A (n.5112+31C>A) c.2004+31C>A (n.2004+31C>A) c.5139+31C>A (n.5139+31C>A) c.5130+31C>A (n.5130+31C>A) c.5121+31C>A (n.5121+31C>A) c.5007+31C>A (n.5007+31C>A) c.2991+31C>A (n.2991+31C>A) c.681+31C>A (n.681+31C>A) n.5380+31C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23876438C= | CA2290312381 | LAMA3 | c.285+31C= (n.285+31C=) c.5112+31C= (n.5112+31C=) c.2004+31C= (n.2004+31C=) c.5139+31C= (n.5139+31C=) c.5130+31C= (n.5130+31C=) c.5121+31C= (n.5121+31C=) c.5007+31C= (n.5007+31C=) c.2991+31C= (n.2991+31C=) c.681+31C= (n.681+31C=) n.5380+31C= | |
| 18 | g.23876438C>T | CA628681842 | LAMA3 | c.285+31C>T (n.285+31C>T) c.5112+31C>T (n.5112+31C>T) c.2004+31C>T (n.2004+31C>T) c.5139+31C>T (n.5139+31C>T) c.5130+31C>T (n.5130+31C>T) c.5121+31C>T (n.5121+31C>T) c.5007+31C>T (n.5007+31C>T) c.2991+31C>T (n.2991+31C>T) c.681+31C>T (n.681+31C>T) n.5380+31C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.23876442C>A | CA2576472637 | LAMA3 | c.285+35C>A (n.285+35C>A) c.5112+35C>A (n.5112+35C>A) c.2004+35C>A (n.2004+35C>A) c.5139+35C>A (n.5139+35C>A) c.5130+35C>A (n.5130+35C>A) c.5121+35C>A (n.5121+35C>A) c.5007+35C>A (n.5007+35C>A) c.2991+35C>A (n.2991+35C>A) c.681+35C>A (n.681+35C>A) n.5380+35C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23876442_23876443delinsCA | CA2290312382 | LAMA3 | c.285+35_285+36delinsCA (n.285+35_285+36delinsCA) c.5112+35_5112+36delinsCA (n.5112+35_5112+36delinsCA) c.2004+35_2004+36delinsCA (n.2004+35_2004+36delinsCA) c.5139+35_5139+36delinsCA (n.5139+35_5139+36delinsCA) c.5130+35_5130+36delinsCA (n.5130+35_5130+36delinsCA) c.5121+35_5121+36delinsCA (n.5121+35_5121+36delinsCA) c.5007+35_5007+36delinsCA (n.5007+35_5007+36delinsCA) c.2991+35_2991+36delinsCA (n.2991+35_2991+36delinsCA) c.681+35_681+36delinsCA (n.681+35_681+36delinsCA) n.5380+35_5380+36delinsCA | |
| 18 | g.23876443A= | CA2290312383 | LAMA3 | c.285+36A= (n.285+36A=) c.5112+36A= (n.5112+36A=) c.2004+36A= (n.2004+36A=) c.5139+36A= (n.5139+36A=) c.5130+36A= (n.5130+36A=) c.5121+36A= (n.5121+36A=) c.5007+36A= (n.5007+36A=) c.2991+36A= (n.2991+36A=) c.681+36A= (n.681+36A=) n.5380+36A= | |
| 18 | g.23876443A>G | CA777750494 | LAMA3 | c.285+36A>G (n.285+36A>G) c.5112+36A>G (n.5112+36A>G) c.2004+36A>G (n.2004+36A>G) c.5139+36A>G (n.5139+36A>G) c.5130+36A>G (n.5130+36A>G) c.5121+36A>G (n.5121+36A>G) c.5007+36A>G (n.5007+36A>G) c.2991+36A>G (n.2991+36A>G) c.681+36A>G (n.681+36A>G) n.5380+36A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23876444dup | CA2811822084 | LAMA3 | c.285+37dup (n.285+37dup) c.5112+37dup (n.5112+37dup) c.2004+37dup (n.2004+37dup) c.5139+37dup (n.5139+37dup) c.5130+37dup (n.5130+37dup) c.5121+37dup (n.5121+37dup) c.5007+37dup (n.5007+37dup) c.2991+37dup (n.2991+37dup) c.681+37dup (n.681+37dup) n.5380+37dup | |
| 18 | g.23876444del | CA8915892 | LAMA3 | c.285+37del (n.285+37del) c.5112+37del (n.5112+37del) c.2004+37del (n.2004+37del) c.5139+37del (n.5139+37del) c.5130+37del (n.5130+37del) c.5121+37del (n.5121+37del) c.5007+37del (n.5007+37del) c.2991+37del (n.2991+37del) c.681+37del (n.681+37del) n.5380+37del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.23876444A= | CA2290312384 | LAMA3 | c.285+37A= (n.285+37A=) c.5112+37A= (n.5112+37A=) c.2004+37A= (n.2004+37A=) c.5139+37A= (n.5139+37A=) c.5130+37A= (n.5130+37A=) c.5121+37A= (n.5121+37A=) c.5007+37A= (n.5007+37A=) c.2991+37A= (n.2991+37A=) c.681+37A= (n.681+37A=) n.5380+37A= | |
| 18 | g.23876444A>G | CA8915893 | LAMA3 | c.285+37A>G (n.285+37A>G) c.5112+37A>G (n.5112+37A>G) c.2004+37A>G (n.2004+37A>G) c.5139+37A>G (n.5139+37A>G) c.5130+37A>G (n.5130+37A>G) c.5121+37A>G (n.5121+37A>G) c.5007+37A>G (n.5007+37A>G) c.2991+37A>G (n.2991+37A>G) c.681+37A>G (n.681+37A>G) n.5380+37A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23876445T>C | CA2641292725 | LAMA3 | c.285+38T>C (n.285+38T>C) c.5112+38T>C (n.5112+38T>C) c.2004+38T>C (n.2004+38T>C) c.5139+38T>C (n.5139+38T>C) c.5130+38T>C (n.5130+38T>C) c.5121+38T>C (n.5121+38T>C) c.5007+38T>C (n.5007+38T>C) c.2991+38T>C (n.2991+38T>C) c.681+38T>C (n.681+38T>C) n.5380+38T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.23876446C>A | CA2576472638 | LAMA3 | c.285+39C>A (n.285+39C>A) c.5112+39C>A (n.5112+39C>A) c.2004+39C>A (n.2004+39C>A) c.5139+39C>A (n.5139+39C>A) c.5130+39C>A (n.5130+39C>A) c.5121+39C>A (n.5121+39C>A) c.5007+39C>A (n.5007+39C>A) c.2991+39C>A (n.2991+39C>A) c.681+39C>A (n.681+39C>A) n.5380+39C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23876446C= | CA2290312385 | LAMA3 | c.285+39C= (n.285+39C=) c.5112+39C= (n.5112+39C=) c.2004+39C= (n.2004+39C=) c.5139+39C= (n.5139+39C=) c.5130+39C= (n.5130+39C=) c.5121+39C= (n.5121+39C=) c.5007+39C= (n.5007+39C=) c.2991+39C= (n.2991+39C=) c.681+39C= (n.681+39C=) n.5380+39C= | |
| 18 | g.23876446C>T | CA777750499 | LAMA3 | c.285+39C>T (n.285+39C>T) c.5112+39C>T (n.5112+39C>T) c.2004+39C>T (n.2004+39C>T) c.5139+39C>T (n.5139+39C>T) c.5130+39C>T (n.5130+39C>T) c.5121+39C>T (n.5121+39C>T) c.5007+39C>T (n.5007+39C>T) c.2991+39C>T (n.2991+39C>T) c.681+39C>T (n.681+39C>T) n.5380+39C>T | dbSNP |
| 18 | g.23876447T>A | CA2641292726 | LAMA3 | c.285+40T>A (n.285+40T>A) c.5112+40T>A (n.5112+40T>A) c.2004+40T>A (n.2004+40T>A) c.5139+40T>A (n.5139+40T>A) c.5130+40T>A (n.5130+40T>A) c.5121+40T>A (n.5121+40T>A) c.5007+40T>A (n.5007+40T>A) c.2991+40T>A (n.2991+40T>A) c.681+40T>A (n.681+40T>A) n.5380+40T>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23876449T>C | CA2641292727 | LAMA3 | c.285+42T>C (n.285+42T>C) c.5112+42T>C (n.5112+42T>C) c.2004+42T>C (n.2004+42T>C) c.5139+42T>C (n.5139+42T>C) c.5130+42T>C (n.5130+42T>C) c.5121+42T>C (n.5121+42T>C) c.5007+42T>C (n.5007+42T>C) c.2991+42T>C (n.2991+42T>C) c.681+42T>C (n.681+42T>C) n.5380+42T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.23876451T>C | CA297091429 | LAMA3 | c.285+44T>C (n.285+44T>C) c.5112+44T>C (n.5112+44T>C) c.2004+44T>C (n.2004+44T>C) c.5139+44T>C (n.5139+44T>C) c.5130+44T>C (n.5130+44T>C) c.5121+44T>C (n.5121+44T>C) c.5007+44T>C (n.5007+44T>C) c.2991+44T>C (n.2991+44T>C) c.681+44T>C (n.681+44T>C) n.5380+44T>C | dbSNP |
| 18 | g.23876451T= | CA2290312386 | LAMA3 | c.285+44T= (n.285+44T=) c.5112+44T= (n.5112+44T=) c.2004+44T= (n.2004+44T=) c.5139+44T= (n.5139+44T=) c.5130+44T= (n.5130+44T=) c.5121+44T= (n.5121+44T=) c.5007+44T= (n.5007+44T=) c.2991+44T= (n.2991+44T=) c.681+44T= (n.681+44T=) n.5380+44T= | |
| 18 | g.23876452C>A | CA2576472639 | LAMA3 | c.285+45C>A (n.285+45C>A) c.5112+45C>A (n.5112+45C>A) c.2004+45C>A (n.2004+45C>A) c.5139+45C>A (n.5139+45C>A) c.5130+45C>A (n.5130+45C>A) c.5121+45C>A (n.5121+45C>A) c.5007+45C>A (n.5007+45C>A) c.2991+45C>A (n.2991+45C>A) c.681+45C>A (n.681+45C>A) n.5380+45C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23876452C= | CA2290312387 | LAMA3 | c.285+45C= (n.285+45C=) c.5112+45C= (n.5112+45C=) c.2004+45C= (n.2004+45C=) c.5139+45C= (n.5139+45C=) c.5130+45C= (n.5130+45C=) c.5121+45C= (n.5121+45C=) c.5007+45C= (n.5007+45C=) c.2991+45C= (n.2991+45C=) c.681+45C= (n.681+45C=) n.5380+45C= | |
| 18 | g.23876452C>T | CA8915894 | LAMA3 | c.285+45C>T (n.285+45C>T) c.5112+45C>T (n.5112+45C>T) c.2004+45C>T (n.2004+45C>T) c.5139+45C>T (n.5139+45C>T) c.5130+45C>T (n.5130+45C>T) c.5121+45C>T (n.5121+45C>T) c.5007+45C>T (n.5007+45C>T) c.2991+45C>T (n.2991+45C>T) c.681+45C>T (n.681+45C>T) n.5380+45C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.23876454C>A | CA2576472640 | LAMA3 | c.285+47C>A (n.285+47C>A) c.5112+47C>A (n.5112+47C>A) c.2004+47C>A (n.2004+47C>A) c.5139+47C>A (n.5139+47C>A) c.5130+47C>A (n.5130+47C>A) c.5121+47C>A (n.5121+47C>A) c.5007+47C>A (n.5007+47C>A) c.2991+47C>A (n.2991+47C>A) c.681+47C>A (n.681+47C>A) n.5380+47C>A | |
| 18 | g.23876455C>A | CA2576472641 | LAMA3 | c.285+48C>A (n.285+48C>A) c.5112+48C>A (n.5112+48C>A) c.2004+48C>A (n.2004+48C>A) c.5139+48C>A (n.5139+48C>A) c.5130+48C>A (n.5130+48C>A) c.5121+48C>A (n.5121+48C>A) c.5007+48C>A (n.5007+48C>A) c.2991+48C>A (n.2991+48C>A) c.681+48C>A (n.681+48C>A) n.5380+48C>A | |
| 18 | g.23876455C= | CA2290312388 | LAMA3 | c.285+48C= (n.285+48C=) c.5112+48C= (n.5112+48C=) c.2004+48C= (n.2004+48C=) c.5139+48C= (n.5139+48C=) c.5130+48C= (n.5130+48C=) c.5121+48C= (n.5121+48C=) c.5007+48C= (n.5007+48C=) c.2991+48C= (n.2991+48C=) c.681+48C= (n.681+48C=) n.5380+48C= | |
| 18 | g.23876455C>T | CA777750511 | LAMA3 | c.285+48C>T (n.285+48C>T) c.5112+48C>T (n.5112+48C>T) c.2004+48C>T (n.2004+48C>T) c.5139+48C>T (n.5139+48C>T) c.5130+48C>T (n.5130+48C>T) c.5121+48C>T (n.5121+48C>T) c.5007+48C>T (n.5007+48C>T) c.2991+48C>T (n.2991+48C>T) c.681+48C>T (n.681+48C>T) n.5380+48C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23876456T>C | CA297091430 | LAMA3 | c.285+49T>C (n.285+49T>C) c.5112+49T>C (n.5112+49T>C) c.2004+49T>C (n.2004+49T>C) c.5139+49T>C (n.5139+49T>C) c.5130+49T>C (n.5130+49T>C) c.5121+49T>C (n.5121+49T>C) c.5007+49T>C (n.5007+49T>C) c.2991+49T>C (n.2991+49T>C) c.681+49T>C (n.681+49T>C) n.5380+49T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.23876456T= | CA2290312389 | LAMA3 | c.285+49T= (n.285+49T=) c.5112+49T= (n.5112+49T=) c.2004+49T= (n.2004+49T=) c.5139+49T= (n.5139+49T=) c.5130+49T= (n.5130+49T=) c.5121+49T= (n.5121+49T=) c.5007+49T= (n.5007+49T=) c.2991+49T= (n.2991+49T=) c.681+49T= (n.681+49T=) n.5380+49T= | |
| 18 | g.23876457C>T | CA503328002 | LAMA3 | c.285+50C>T (n.285+50C>T) c.5112+50C>T (n.5112+50C>T) c.2004+50C>T (n.2004+50C>T) c.5139+50C>T (n.5139+50C>T) c.5130+50C>T (n.5130+50C>T) c.5121+50C>T (n.5121+50C>T) c.5007+50C>T (n.5007+50C>T) c.2991+50C>T (n.2991+50C>T) c.681+50C>T (n.681+50C>T) n.5380+50C>T | |
| 18 | g.23876458C>A | CA2641292728 | LAMA3 | c.285+51C>A (n.285+51C>A) c.5112+51C>A (n.5112+51C>A) c.2004+51C>A (n.2004+51C>A) c.5139+51C>A (n.5139+51C>A) c.5130+51C>A (n.5130+51C>A) c.5121+51C>A (n.5121+51C>A) c.5007+51C>A (n.5007+51C>A) c.2991+51C>A (n.2991+51C>A) c.681+51C>A (n.681+51C>A) n.5380+51C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23876458C>T | CA2641292729 | LAMA3 | c.285+51C>T (n.285+51C>T) c.5112+51C>T (n.5112+51C>T) c.2004+51C>T (n.2004+51C>T) c.5139+51C>T (n.5139+51C>T) c.5130+51C>T (n.5130+51C>T) c.5121+51C>T (n.5121+51C>T) c.5007+51C>T (n.5007+51C>T) c.2991+51C>T (n.2991+51C>T) c.681+51C>T (n.681+51C>T) n.5380+51C>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23876459A= | CA2290312391 | LAMA3 | c.285+52A= (n.285+52A=) c.5112+52A= (n.5112+52A=) c.2004+52A= (n.2004+52A=) c.5139+52A= (n.5139+52A=) c.5130+52A= (n.5130+52A=) c.5121+52A= (n.5121+52A=) c.5007+52A= (n.5007+52A=) c.2991+52A= (n.2991+52A=) c.681+52A= (n.681+52A=) n.5380+52A= |