UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.23876412G>A | CA2641292714 | LAMA3 | c.285+5G>A (n.285+5G>A) c.5112+5G>A (n.5112+5G>A) c.2004+5G>A (n.2004+5G>A) c.5139+5G>A (n.5139+5G>A) c.5130+5G>A (n.5130+5G>A) c.5121+5G>A (n.5121+5G>A) c.5007+5G>A (n.5007+5G>A) c.2991+5G>A (n.2991+5G>A) c.681+5G>A (n.681+5G>A) n.5380+5G>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23876413T>A | CA2641292715 | LAMA3 | c.285+6T>A (n.285+6T>A) c.5112+6T>A (n.5112+6T>A) c.2004+6T>A (n.2004+6T>A) c.5139+6T>A (n.5139+6T>A) c.5130+6T>A (n.5130+6T>A) c.5121+6T>A (n.5121+6T>A) c.5007+6T>A (n.5007+6T>A) c.2991+6T>A (n.2991+6T>A) c.681+6T>A (n.681+6T>A) n.5380+6T>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23876413T>C | CA777750488 | LAMA3 | c.285+6T>C (n.285+6T>C) c.5112+6T>C (n.5112+6T>C) c.2004+6T>C (n.2004+6T>C) c.5139+6T>C (n.5139+6T>C) c.5130+6T>C (n.5130+6T>C) c.5121+6T>C (n.5121+6T>C) c.5007+6T>C (n.5007+6T>C) c.2991+6T>C (n.2991+6T>C) c.681+6T>C (n.681+6T>C) n.5380+6T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23876413T= | CA2290312370 | LAMA3 | c.285+6T= (n.285+6T=) c.5112+6T= (n.5112+6T=) c.2004+6T= (n.2004+6T=) c.5139+6T= (n.5139+6T=) c.5130+6T= (n.5130+6T=) c.5121+6T= (n.5121+6T=) c.5007+6T= (n.5007+6T=) c.2991+6T= (n.2991+6T=) c.681+6T= (n.681+6T=) n.5380+6T= | |
| 18 | g.23876415A>G | CA2641292716 | LAMA3 | c.285+8A>G (n.285+8A>G) c.5112+8A>G (n.5112+8A>G) c.2004+8A>G (n.2004+8A>G) c.5139+8A>G (n.5139+8A>G) c.5130+8A>G (n.5130+8A>G) c.5121+8A>G (n.5121+8A>G) c.5007+8A>G (n.5007+8A>G) c.2991+8A>G (n.2991+8A>G) c.681+8A>G (n.681+8A>G) n.5380+8A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.23876417T>C | CA8915886 | LAMA3 | c.285+10T>C (n.285+10T>C) c.5112+10T>C (n.5112+10T>C) c.2004+10T>C (n.2004+10T>C) c.5139+10T>C (n.5139+10T>C) c.5130+10T>C (n.5130+10T>C) c.5121+10T>C (n.5121+10T>C) c.5007+10T>C (n.5007+10T>C) c.2991+10T>C (n.2991+10T>C) c.681+10T>C (n.681+10T>C) n.5380+10T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.23876417T= | CA2290312371 | LAMA3 | c.285+10T= (n.285+10T=) c.5112+10T= (n.5112+10T=) c.2004+10T= (n.2004+10T=) c.5139+10T= (n.5139+10T=) c.5130+10T= (n.5130+10T=) c.5121+10T= (n.5121+10T=) c.5007+10T= (n.5007+10T=) c.2991+10T= (n.2991+10T=) c.681+10T= (n.681+10T=) n.5380+10T= | |
| 18 | g.23876418T>G | CA2576472629 | LAMA3 | c.285+11T>G (n.285+11T>G) c.5112+11T>G (n.5112+11T>G) c.2004+11T>G (n.2004+11T>G) c.5139+11T>G (n.5139+11T>G) c.5130+11T>G (n.5130+11T>G) c.5121+11T>G (n.5121+11T>G) c.5007+11T>G (n.5007+11T>G) c.2991+11T>G (n.2991+11T>G) c.681+11T>G (n.681+11T>G) n.5380+11T>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.23876419G>T | CA2641292717 | LAMA3 | c.285+12G>T (n.285+12G>T) c.5112+12G>T (n.5112+12G>T) c.2004+12G>T (n.2004+12G>T) c.5139+12G>T (n.5139+12G>T) c.5130+12G>T (n.5130+12G>T) c.5121+12G>T (n.5121+12G>T) c.5007+12G>T (n.5007+12G>T) c.2991+12G>T (n.2991+12G>T) c.681+12G>T (n.681+12G>T) n.5380+12G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23876420A= | CA2290312372 | LAMA3 | c.285+13A= (n.285+13A=) c.5112+13A= (n.5112+13A=) c.2004+13A= (n.2004+13A=) c.5139+13A= (n.5139+13A=) c.5130+13A= (n.5130+13A=) c.5121+13A= (n.5121+13A=) c.5007+13A= (n.5007+13A=) c.2991+13A= (n.2991+13A=) c.681+13A= (n.681+13A=) n.5380+13A= | |
| 18 | g.23876420A>T | CA628681723 | LAMA3 | c.285+13A>T (n.285+13A>T) c.5112+13A>T (n.5112+13A>T) c.2004+13A>T (n.2004+13A>T) c.5139+13A>T (n.5139+13A>T) c.5130+13A>T (n.5130+13A>T) c.5121+13A>T (n.5121+13A>T) c.5007+13A>T (n.5007+13A>T) c.2991+13A>T (n.2991+13A>T) c.681+13A>T (n.681+13A>T) n.5380+13A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.23876421C>A | CA2641292718 | LAMA3 | c.285+14C>A (n.285+14C>A) c.5112+14C>A (n.5112+14C>A) c.2004+14C>A (n.2004+14C>A) c.5139+14C>A (n.5139+14C>A) c.5130+14C>A (n.5130+14C>A) c.5121+14C>A (n.5121+14C>A) c.5007+14C>A (n.5007+14C>A) c.2991+14C>A (n.2991+14C>A) c.681+14C>A (n.681+14C>A) n.5380+14C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23876421C>G | CA2641292719 | LAMA3 | c.285+14C>G (n.285+14C>G) c.5112+14C>G (n.5112+14C>G) c.2004+14C>G (n.2004+14C>G) c.5139+14C>G (n.5139+14C>G) c.5130+14C>G (n.5130+14C>G) c.5121+14C>G (n.5121+14C>G) c.5007+14C>G (n.5007+14C>G) c.2991+14C>G (n.2991+14C>G) c.681+14C>G (n.681+14C>G) n.5380+14C>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.23876422A>G | CA2641292720 | LAMA3 | c.285+15A>G (n.285+15A>G) c.5112+15A>G (n.5112+15A>G) c.2004+15A>G (n.2004+15A>G) c.5139+15A>G (n.5139+15A>G) c.5130+15A>G (n.5130+15A>G) c.5121+15A>G (n.5121+15A>G) c.5007+15A>G (n.5007+15A>G) c.2991+15A>G (n.2991+15A>G) c.681+15A>G (n.681+15A>G) n.5380+15A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.23876423C>A | CA2641292721 | LAMA3 | c.285+16C>A (n.285+16C>A) c.5112+16C>A (n.5112+16C>A) c.2004+16C>A (n.2004+16C>A) c.5139+16C>A (n.5139+16C>A) c.5130+16C>A (n.5130+16C>A) c.5121+16C>A (n.5121+16C>A) c.5007+16C>A (n.5007+16C>A) c.2991+16C>A (n.2991+16C>A) c.681+16C>A (n.681+16C>A) n.5380+16C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23876423C= | CA2290312373 | LAMA3 | c.285+16C= (n.285+16C=) c.5112+16C= (n.5112+16C=) c.2004+16C= (n.2004+16C=) c.5139+16C= (n.5139+16C=) c.5130+16C= (n.5130+16C=) c.5121+16C= (n.5121+16C=) c.5007+16C= (n.5007+16C=) c.2991+16C= (n.2991+16C=) c.681+16C= (n.681+16C=) n.5380+16C= | |
| 18 | g.23876423C>T | CA8915887 | LAMA3 | c.285+16C>T (n.285+16C>T) c.5112+16C>T (n.5112+16C>T) c.2004+16C>T (n.2004+16C>T) c.5139+16C>T (n.5139+16C>T) c.5130+16C>T (n.5130+16C>T) c.5121+16C>T (n.5121+16C>T) c.5007+16C>T (n.5007+16C>T) c.2991+16C>T (n.2991+16C>T) c.681+16C>T (n.681+16C>T) n.5380+16C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.23876424T>G | CA2576472630 | LAMA3 | c.285+17T>G (n.285+17T>G) c.5112+17T>G (n.5112+17T>G) c.2004+17T>G (n.2004+17T>G) c.5139+17T>G (n.5139+17T>G) c.5130+17T>G (n.5130+17T>G) c.5121+17T>G (n.5121+17T>G) c.5007+17T>G (n.5007+17T>G) c.2991+17T>G (n.2991+17T>G) c.681+17T>G (n.681+17T>G) n.5380+17T>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.23876426T>A | CA2576472631 | LAMA3 | c.285+19T>A (n.285+19T>A) c.5112+19T>A (n.5112+19T>A) c.2004+19T>A (n.2004+19T>A) c.5139+19T>A (n.5139+19T>A) c.5130+19T>A (n.5130+19T>A) c.5121+19T>A (n.5121+19T>A) c.5007+19T>A (n.5007+19T>A) c.2991+19T>A (n.2991+19T>A) c.681+19T>A (n.681+19T>A) n.5380+19T>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23876426T>C | CA628681727 | LAMA3 | c.285+19T>C (n.285+19T>C) c.5112+19T>C (n.5112+19T>C) c.2004+19T>C (n.2004+19T>C) c.5139+19T>C (n.5139+19T>C) c.5130+19T>C (n.5130+19T>C) c.5121+19T>C (n.5121+19T>C) c.5007+19T>C (n.5007+19T>C) c.2991+19T>C (n.2991+19T>C) c.681+19T>C (n.681+19T>C) n.5380+19T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.23876426T= | CA2290312374 | LAMA3 | c.285+19T= (n.285+19T=) c.5112+19T= (n.5112+19T=) c.2004+19T= (n.2004+19T=) c.5139+19T= (n.5139+19T=) c.5130+19T= (n.5130+19T=) c.5121+19T= (n.5121+19T=) c.5007+19T= (n.5007+19T=) c.2991+19T= (n.2991+19T=) c.681+19T= (n.681+19T=) n.5380+19T= | |
| 18 | g.23876427A>G | CA2811822083 | LAMA3 | c.285+20A>G (n.285+20A>G) c.5112+20A>G (n.5112+20A>G) c.2004+20A>G (n.2004+20A>G) c.5139+20A>G (n.5139+20A>G) c.5130+20A>G (n.5130+20A>G) c.5121+20A>G (n.5121+20A>G) c.5007+20A>G (n.5007+20A>G) c.2991+20A>G (n.2991+20A>G) c.681+20A>G (n.681+20A>G) n.5380+20A>G | |
| 18 | g.23876429T>C | CA988419557 | LAMA3 | c.285+22T>C (n.285+22T>C) c.5112+22T>C (n.5112+22T>C) c.2004+22T>C (n.2004+22T>C) c.5139+22T>C (n.5139+22T>C) c.5130+22T>C (n.5130+22T>C) c.5121+22T>C (n.5121+22T>C) c.5007+22T>C (n.5007+22T>C) c.2991+22T>C (n.2991+22T>C) c.681+22T>C (n.681+22T>C) n.5380+22T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23876429T= | CA2290312375 | LAMA3 | c.285+22T= (n.285+22T=) c.5112+22T= (n.5112+22T=) c.2004+22T= (n.2004+22T=) c.5139+22T= (n.5139+22T=) c.5130+22T= (n.5130+22T=) c.5121+22T= (n.5121+22T=) c.5007+22T= (n.5007+22T=) c.2991+22T= (n.2991+22T=) c.681+22T= (n.681+22T=) n.5380+22T= | |
| 18 | g.23876430G>A | CA2641292722 | LAMA3 | c.285+23G>A (n.285+23G>A) c.5112+23G>A (n.5112+23G>A) c.2004+23G>A (n.2004+23G>A) c.5139+23G>A (n.5139+23G>A) c.5130+23G>A (n.5130+23G>A) c.5121+23G>A (n.5121+23G>A) c.5007+23G>A (n.5007+23G>A) c.2991+23G>A (n.2991+23G>A) c.681+23G>A (n.681+23G>A) n.5380+23G>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23876430G= | CA2290312376 | LAMA3 | c.285+23G= (n.285+23G=) c.5112+23G= (n.5112+23G=) c.2004+23G= (n.2004+23G=) c.5139+23G= (n.5139+23G=) c.5130+23G= (n.5130+23G=) c.5121+23G= (n.5121+23G=) c.5007+23G= (n.5007+23G=) c.2991+23G= (n.2991+23G=) c.681+23G= (n.681+23G=) n.5380+23G= | |
| 18 | g.23876430G>T | CA8915888 | LAMA3 | c.285+23G>T (n.285+23G>T) c.5112+23G>T (n.5112+23G>T) c.2004+23G>T (n.2004+23G>T) c.5139+23G>T (n.5139+23G>T) c.5130+23G>T (n.5130+23G>T) c.5121+23G>T (n.5121+23G>T) c.5007+23G>T (n.5007+23G>T) c.2991+23G>T (n.2991+23G>T) c.681+23G>T (n.681+23G>T) n.5380+23G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.23876431C>A | CA2576472632 | LAMA3 | c.285+24C>A (n.285+24C>A) c.5112+24C>A (n.5112+24C>A) c.2004+24C>A (n.2004+24C>A) c.5139+24C>A (n.5139+24C>A) c.5130+24C>A (n.5130+24C>A) c.5121+24C>A (n.5121+24C>A) c.5007+24C>A (n.5007+24C>A) c.2991+24C>A (n.2991+24C>A) c.681+24C>A (n.681+24C>A) n.5380+24C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23876431C= | CA2290312377 | LAMA3 | c.285+24C= (n.285+24C=) c.5112+24C= (n.5112+24C=) c.2004+24C= (n.2004+24C=) c.5139+24C= (n.5139+24C=) c.5130+24C= (n.5130+24C=) c.5121+24C= (n.5121+24C=) c.5007+24C= (n.5007+24C=) c.2991+24C= (n.2991+24C=) c.681+24C= (n.681+24C=) n.5380+24C= | |
| 18 | g.23876431C>T | CA8915889 | LAMA3 | c.285+24C>T (n.285+24C>T) c.5112+24C>T (n.5112+24C>T) c.2004+24C>T (n.2004+24C>T) c.5139+24C>T (n.5139+24C>T) c.5130+24C>T (n.5130+24C>T) c.5121+24C>T (n.5121+24C>T) c.5007+24C>T (n.5007+24C>T) c.2991+24C>T (n.2991+24C>T) c.681+24C>T (n.681+24C>T) n.5380+24C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.23876432T>A | CA2576472633 | LAMA3 | c.285+25T>A (n.285+25T>A) c.5112+25T>A (n.5112+25T>A) c.2004+25T>A (n.2004+25T>A) c.5139+25T>A (n.5139+25T>A) c.5130+25T>A (n.5130+25T>A) c.5121+25T>A (n.5121+25T>A) c.5007+25T>A (n.5007+25T>A) c.2991+25T>A (n.2991+25T>A) c.681+25T>A (n.681+25T>A) n.5380+25T>A | |
| 18 | g.23876433A= | CA2290312378 | LAMA3 | c.285+26A= (n.285+26A=) c.5112+26A= (n.5112+26A=) c.2004+26A= (n.2004+26A=) c.5139+26A= (n.5139+26A=) c.5130+26A= (n.5130+26A=) c.5121+26A= (n.5121+26A=) c.5007+26A= (n.5007+26A=) c.2991+26A= (n.2991+26A=) c.681+26A= (n.681+26A=) n.5380+26A= | |
| 18 | g.23876433A>G | CA8915890 | LAMA3 | c.285+26A>G (n.285+26A>G) c.5112+26A>G (n.5112+26A>G) c.2004+26A>G (n.2004+26A>G) c.5139+26A>G (n.5139+26A>G) c.5130+26A>G (n.5130+26A>G) c.5121+26A>G (n.5121+26A>G) c.5007+26A>G (n.5007+26A>G) c.2991+26A>G (n.2991+26A>G) c.681+26A>G (n.681+26A>G) n.5380+26A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.23876435C>A | CA2576472634 | LAMA3 | c.285+28C>A (n.285+28C>A) c.5112+28C>A (n.5112+28C>A) c.2004+28C>A (n.2004+28C>A) c.5139+28C>A (n.5139+28C>A) c.5130+28C>A (n.5130+28C>A) c.5121+28C>A (n.5121+28C>A) c.5007+28C>A (n.5007+28C>A) c.2991+28C>A (n.2991+28C>A) c.681+28C>A (n.681+28C>A) n.5380+28C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23876435C= | CA2290312379 | LAMA3 | c.285+28C= (n.285+28C=) c.5112+28C= (n.5112+28C=) c.2004+28C= (n.2004+28C=) c.5139+28C= (n.5139+28C=) c.5130+28C= (n.5130+28C=) c.5121+28C= (n.5121+28C=) c.5007+28C= (n.5007+28C=) c.2991+28C= (n.2991+28C=) c.681+28C= (n.681+28C=) n.5380+28C= | |
| 18 | g.23876435C>G | CA988419559 | LAMA3 | c.285+28C>G (n.285+28C>G) c.5112+28C>G (n.5112+28C>G) c.2004+28C>G (n.2004+28C>G) c.5139+28C>G (n.5139+28C>G) c.5130+28C>G (n.5130+28C>G) c.5121+28C>G (n.5121+28C>G) c.5007+28C>G (n.5007+28C>G) c.2991+28C>G (n.2991+28C>G) c.681+28C>G (n.681+28C>G) n.5380+28C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23876436A>G | CA2576472635 | LAMA3 | c.285+29A>G (n.285+29A>G) c.5112+29A>G (n.5112+29A>G) c.2004+29A>G (n.2004+29A>G) c.5139+29A>G (n.5139+29A>G) c.5130+29A>G (n.5130+29A>G) c.5121+29A>G (n.5121+29A>G) c.5007+29A>G (n.5007+29A>G) c.2991+29A>G (n.2991+29A>G) c.681+29A>G (n.681+29A>G) n.5380+29A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.23876437G>A | CA2641292723 | LAMA3 | c.285+30G>A (n.285+30G>A) c.5112+30G>A (n.5112+30G>A) c.2004+30G>A (n.2004+30G>A) c.5139+30G>A (n.5139+30G>A) c.5130+30G>A (n.5130+30G>A) c.5121+30G>A (n.5121+30G>A) c.5007+30G>A (n.5007+30G>A) c.2991+30G>A (n.2991+30G>A) c.681+30G>A (n.681+30G>A) n.5380+30G>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23876437G>C | CA8915891 | LAMA3 | c.285+30G>C (n.285+30G>C) c.5112+30G>C (n.5112+30G>C) c.2004+30G>C (n.2004+30G>C) c.5139+30G>C (n.5139+30G>C) c.5130+30G>C (n.5130+30G>C) c.5121+30G>C (n.5121+30G>C) c.5007+30G>C (n.5007+30G>C) c.2991+30G>C (n.2991+30G>C) c.681+30G>C (n.681+30G>C) n.5380+30G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23876437G= | CA2290312380 | LAMA3 | c.285+30G= (n.285+30G=) c.5112+30G= (n.5112+30G=) c.2004+30G= (n.2004+30G=) c.5139+30G= (n.5139+30G=) c.5130+30G= (n.5130+30G=) c.5121+30G= (n.5121+30G=) c.5007+30G= (n.5007+30G=) c.2991+30G= (n.2991+30G=) c.681+30G= (n.681+30G=) n.5380+30G= | |
| 18 | g.23876438C>A | CA2576472636 | LAMA3 | c.285+31C>A (n.285+31C>A) c.5112+31C>A (n.5112+31C>A) c.2004+31C>A (n.2004+31C>A) c.5139+31C>A (n.5139+31C>A) c.5130+31C>A (n.5130+31C>A) c.5121+31C>A (n.5121+31C>A) c.5007+31C>A (n.5007+31C>A) c.2991+31C>A (n.2991+31C>A) c.681+31C>A (n.681+31C>A) n.5380+31C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23876438C= | CA2290312381 | LAMA3 | c.285+31C= (n.285+31C=) c.5112+31C= (n.5112+31C=) c.2004+31C= (n.2004+31C=) c.5139+31C= (n.5139+31C=) c.5130+31C= (n.5130+31C=) c.5121+31C= (n.5121+31C=) c.5007+31C= (n.5007+31C=) c.2991+31C= (n.2991+31C=) c.681+31C= (n.681+31C=) n.5380+31C= | |
| 18 | g.23876438C>T | CA628681842 | LAMA3 | c.285+31C>T (n.285+31C>T) c.5112+31C>T (n.5112+31C>T) c.2004+31C>T (n.2004+31C>T) c.5139+31C>T (n.5139+31C>T) c.5130+31C>T (n.5130+31C>T) c.5121+31C>T (n.5121+31C>T) c.5007+31C>T (n.5007+31C>T) c.2991+31C>T (n.2991+31C>T) c.681+31C>T (n.681+31C>T) n.5380+31C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.23876442C>A | CA2576472637 | LAMA3 | c.285+35C>A (n.285+35C>A) c.5112+35C>A (n.5112+35C>A) c.2004+35C>A (n.2004+35C>A) c.5139+35C>A (n.5139+35C>A) c.5130+35C>A (n.5130+35C>A) c.5121+35C>A (n.5121+35C>A) c.5007+35C>A (n.5007+35C>A) c.2991+35C>A (n.2991+35C>A) c.681+35C>A (n.681+35C>A) n.5380+35C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23876442_23876443delinsCA | CA2290312382 | LAMA3 | c.285+35_285+36delinsCA (n.285+35_285+36delinsCA) c.5112+35_5112+36delinsCA (n.5112+35_5112+36delinsCA) c.2004+35_2004+36delinsCA (n.2004+35_2004+36delinsCA) c.5139+35_5139+36delinsCA (n.5139+35_5139+36delinsCA) c.5130+35_5130+36delinsCA (n.5130+35_5130+36delinsCA) c.5121+35_5121+36delinsCA (n.5121+35_5121+36delinsCA) c.5007+35_5007+36delinsCA (n.5007+35_5007+36delinsCA) c.2991+35_2991+36delinsCA (n.2991+35_2991+36delinsCA) c.681+35_681+36delinsCA (n.681+35_681+36delinsCA) n.5380+35_5380+36delinsCA | |
| 18 | g.23876443A= | CA2290312383 | LAMA3 | c.285+36A= (n.285+36A=) c.5112+36A= (n.5112+36A=) c.2004+36A= (n.2004+36A=) c.5139+36A= (n.5139+36A=) c.5130+36A= (n.5130+36A=) c.5121+36A= (n.5121+36A=) c.5007+36A= (n.5007+36A=) c.2991+36A= (n.2991+36A=) c.681+36A= (n.681+36A=) n.5380+36A= | |
| 18 | g.23876443A>G | CA777750494 | LAMA3 | c.285+36A>G (n.285+36A>G) c.5112+36A>G (n.5112+36A>G) c.2004+36A>G (n.2004+36A>G) c.5139+36A>G (n.5139+36A>G) c.5130+36A>G (n.5130+36A>G) c.5121+36A>G (n.5121+36A>G) c.5007+36A>G (n.5007+36A>G) c.2991+36A>G (n.2991+36A>G) c.681+36A>G (n.681+36A>G) n.5380+36A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23876444dup | CA2811822084 | LAMA3 | c.285+37dup (n.285+37dup) c.5112+37dup (n.5112+37dup) c.2004+37dup (n.2004+37dup) c.5139+37dup (n.5139+37dup) c.5130+37dup (n.5130+37dup) c.5121+37dup (n.5121+37dup) c.5007+37dup (n.5007+37dup) c.2991+37dup (n.2991+37dup) c.681+37dup (n.681+37dup) n.5380+37dup | |
| 18 | g.23876444del | CA8915892 | LAMA3 | c.285+37del (n.285+37del) c.5112+37del (n.5112+37del) c.2004+37del (n.2004+37del) c.5139+37del (n.5139+37del) c.5130+37del (n.5130+37del) c.5121+37del (n.5121+37del) c.5007+37del (n.5007+37del) c.2991+37del (n.2991+37del) c.681+37del (n.681+37del) n.5380+37del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.23876444A= | CA2290312384 | LAMA3 | c.285+37A= (n.285+37A=) c.5112+37A= (n.5112+37A=) c.2004+37A= (n.2004+37A=) c.5139+37A= (n.5139+37A=) c.5130+37A= (n.5130+37A=) c.5121+37A= (n.5121+37A=) c.5007+37A= (n.5007+37A=) c.2991+37A= (n.2991+37A=) c.681+37A= (n.681+37A=) n.5380+37A= |