Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
18g.23876405G>ACA402045090LAMA3c.283G>A (p.Val95Ile)
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n.5378G>A
 gnomAD v4
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n.5378G>C
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c.5128G>T (p.Val1710Phe)
c.5119G>T (p.Val1707Phe)
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n.5378G>T
 dbSNP gnomAD v4
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n.5379T>A
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n.5379T>C
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n.5379T>G
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n.5380T>A
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c.2991T>C (p.Val997=)
c.681T>C (p.Val227=)
n.5380T>C
 gnomAD v4
18g.23876407T>GCA503327966LAMA3c.285T>G (p.Val95=)
c.5112T>G (p.Val1704=)
c.2004T>G (p.Val668=)
c.5139T>G (p.Val1713=)
c.5130T>G (p.Val1710=)
c.5121T>G (p.Val1707=)
c.5007T>G (p.Val1669=)
c.2991T>G (p.Val997=)
c.681T>G (p.Val227=)
n.5380T>G
18g.23876408G>ACA402045096LAMA3c.285+1G>A (n.285+1G>A)
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c.5139+1G>A (n.5139+1G>A)
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c.5121+1G>A (n.5121+1G>A)
c.5007+1G>A (n.5007+1G>A)
c.2991+1G>A (n.2991+1G>A)
c.681+1G>A (n.681+1G>A)
n.5380+1G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
18g.23876408G>CCA402045097LAMA3c.285+1G>C (n.285+1G>C)
c.5112+1G>C (n.5112+1G>C)
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c.5130+1G>C (n.5130+1G>C)
c.5121+1G>C (n.5121+1G>C)
c.5007+1G>C (n.5007+1G>C)
c.2991+1G>C (n.2991+1G>C)
c.681+1G>C (n.681+1G>C)
n.5380+1G>C
18g.23876408G=CA2290312366LAMA3c.285+1G= (n.285+1G=)
c.5112+1G= (n.5112+1G=)
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c.5130+1G= (n.5130+1G=)
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c.5007+1G= (n.5007+1G=)
c.2991+1G= (n.2991+1G=)
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n.5380+1G=
18g.23876408G>TCA16041928LAMA3c.285+1G>T (n.285+1G>T)
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n.5380+1G>T
 ClinVar dbSNP
18g.23876409T>ACA402045100LAMA3c.285+2T>A (n.285+2T>A)
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c.5130+2T>A (n.5130+2T>A)
c.5121+2T>A (n.5121+2T>A)
c.5007+2T>A (n.5007+2T>A)
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n.5380+2T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.5130+2T>C (n.5130+2T>C)
c.5121+2T>C (n.5121+2T>C)
c.5007+2T>C (n.5007+2T>C)
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n.5380+2T>C
18g.23876409T>GCA402045098LAMA3c.285+2T>G (n.285+2T>G)
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n.5380+2T>G
 ClinVar dbSNP
18g.23876409T=CA2290312367LAMA3c.285+2T= (n.285+2T=)
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c.5121+2T= (n.5121+2T=)
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n.5380+2T=
18g.23876411A=CA2290312368LAMA3c.285+4A= (n.285+4A=)
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c.5139+4A= (n.5139+4A=)
c.5130+4A= (n.5130+4A=)
c.5121+4A= (n.5121+4A=)
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c.2991+4A= (n.2991+4A=)
c.681+4A= (n.681+4A=)
n.5380+4A=
18g.23876411A>CCA2290312369LAMA3c.285+4A>C (n.285+4A>C)
c.5112+4A>C (n.5112+4A>C)
c.2004+4A>C (n.2004+4A>C)
c.5139+4A>C (n.5139+4A>C)
c.5130+4A>C (n.5130+4A>C)
c.5121+4A>C (n.5121+4A>C)
c.5007+4A>C (n.5007+4A>C)
c.2991+4A>C (n.2991+4A>C)
c.681+4A>C (n.681+4A>C)
n.5380+4A>C
 dbSNP gnomAD v4
18g.23876412G>ACA2641292714LAMA3c.285+5G>A (n.285+5G>A)
c.5112+5G>A (n.5112+5G>A)
c.2004+5G>A (n.2004+5G>A)
c.5139+5G>A (n.5139+5G>A)
c.5130+5G>A (n.5130+5G>A)
c.5121+5G>A (n.5121+5G>A)
c.5007+5G>A (n.5007+5G>A)
c.2991+5G>A (n.2991+5G>A)
c.681+5G>A (n.681+5G>A)
n.5380+5G>A
 gnomAD v4
18g.23876413T>ACA2641292715LAMA3c.285+6T>A (n.285+6T>A)
c.5112+6T>A (n.5112+6T>A)
c.2004+6T>A (n.2004+6T>A)
c.5139+6T>A (n.5139+6T>A)
c.5130+6T>A (n.5130+6T>A)
c.5121+6T>A (n.5121+6T>A)
c.5007+6T>A (n.5007+6T>A)
c.2991+6T>A (n.2991+6T>A)
c.681+6T>A (n.681+6T>A)
n.5380+6T>A
 gnomAD v4
18g.23876413T>CCA777750488LAMA3c.285+6T>C (n.285+6T>C)
c.5112+6T>C (n.5112+6T>C)
c.2004+6T>C (n.2004+6T>C)
c.5139+6T>C (n.5139+6T>C)
c.5130+6T>C (n.5130+6T>C)
c.5121+6T>C (n.5121+6T>C)
c.5007+6T>C (n.5007+6T>C)
c.2991+6T>C (n.2991+6T>C)
c.681+6T>C (n.681+6T>C)
n.5380+6T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23876413T=CA2290312370LAMA3c.285+6T= (n.285+6T=)
c.5112+6T= (n.5112+6T=)
c.2004+6T= (n.2004+6T=)
c.5139+6T= (n.5139+6T=)
c.5130+6T= (n.5130+6T=)
c.5121+6T= (n.5121+6T=)
c.5007+6T= (n.5007+6T=)
c.2991+6T= (n.2991+6T=)
c.681+6T= (n.681+6T=)
n.5380+6T=
18g.23876415A>GCA2641292716LAMA3c.285+8A>G (n.285+8A>G)
c.5112+8A>G (n.5112+8A>G)
c.2004+8A>G (n.2004+8A>G)
c.5139+8A>G (n.5139+8A>G)
c.5130+8A>G (n.5130+8A>G)
c.5121+8A>G (n.5121+8A>G)
c.5007+8A>G (n.5007+8A>G)
c.2991+8A>G (n.2991+8A>G)
c.681+8A>G (n.681+8A>G)
n.5380+8A>G
 gnomAD v4
18g.23876417T>CCA8915886LAMA3c.285+10T>C (n.285+10T>C)
c.5112+10T>C (n.5112+10T>C)
c.2004+10T>C (n.2004+10T>C)
c.5139+10T>C (n.5139+10T>C)
c.5130+10T>C (n.5130+10T>C)
c.5121+10T>C (n.5121+10T>C)
c.5007+10T>C (n.5007+10T>C)
c.2991+10T>C (n.2991+10T>C)
c.681+10T>C (n.681+10T>C)
n.5380+10T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23876417T=CA2290312371LAMA3c.285+10T= (n.285+10T=)
c.5112+10T= (n.5112+10T=)
c.2004+10T= (n.2004+10T=)
c.5139+10T= (n.5139+10T=)
c.5130+10T= (n.5130+10T=)
c.5121+10T= (n.5121+10T=)
c.5007+10T= (n.5007+10T=)
c.2991+10T= (n.2991+10T=)
c.681+10T= (n.681+10T=)
n.5380+10T=
18g.23876418T>GCA2576472629LAMA3c.285+11T>G (n.285+11T>G)
c.5112+11T>G (n.5112+11T>G)
c.2004+11T>G (n.2004+11T>G)
c.5139+11T>G (n.5139+11T>G)
c.5130+11T>G (n.5130+11T>G)
c.5121+11T>G (n.5121+11T>G)
c.5007+11T>G (n.5007+11T>G)
c.2991+11T>G (n.2991+11T>G)
c.681+11T>G (n.681+11T>G)
n.5380+11T>G
 gnomAD v4
18g.23876419G>TCA2641292717LAMA3c.285+12G>T (n.285+12G>T)
c.5112+12G>T (n.5112+12G>T)
c.2004+12G>T (n.2004+12G>T)
c.5139+12G>T (n.5139+12G>T)
c.5130+12G>T (n.5130+12G>T)
c.5121+12G>T (n.5121+12G>T)
c.5007+12G>T (n.5007+12G>T)
c.2991+12G>T (n.2991+12G>T)
c.681+12G>T (n.681+12G>T)
n.5380+12G>T
 gnomAD v4
18g.23876420A=CA2290312372LAMA3c.285+13A= (n.285+13A=)
c.5112+13A= (n.5112+13A=)
c.2004+13A= (n.2004+13A=)
c.5139+13A= (n.5139+13A=)
c.5130+13A= (n.5130+13A=)
c.5121+13A= (n.5121+13A=)
c.5007+13A= (n.5007+13A=)
c.2991+13A= (n.2991+13A=)
c.681+13A= (n.681+13A=)
n.5380+13A=
18g.23876420A>TCA628681723LAMA3c.285+13A>T (n.285+13A>T)
c.5112+13A>T (n.5112+13A>T)
c.2004+13A>T (n.2004+13A>T)
c.5139+13A>T (n.5139+13A>T)
c.5130+13A>T (n.5130+13A>T)
c.5121+13A>T (n.5121+13A>T)
c.5007+13A>T (n.5007+13A>T)
c.2991+13A>T (n.2991+13A>T)
c.681+13A>T (n.681+13A>T)
n.5380+13A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23876421C>ACA2641292718LAMA3c.285+14C>A (n.285+14C>A)
c.5112+14C>A (n.5112+14C>A)
c.2004+14C>A (n.2004+14C>A)
c.5139+14C>A (n.5139+14C>A)
c.5130+14C>A (n.5130+14C>A)
c.5121+14C>A (n.5121+14C>A)
c.5007+14C>A (n.5007+14C>A)
c.2991+14C>A (n.2991+14C>A)
c.681+14C>A (n.681+14C>A)
n.5380+14C>A
 gnomAD v4
18g.23876421C>GCA2641292719LAMA3c.285+14C>G (n.285+14C>G)
c.5112+14C>G (n.5112+14C>G)
c.2004+14C>G (n.2004+14C>G)
c.5139+14C>G (n.5139+14C>G)
c.5130+14C>G (n.5130+14C>G)
c.5121+14C>G (n.5121+14C>G)
c.5007+14C>G (n.5007+14C>G)
c.2991+14C>G (n.2991+14C>G)
c.681+14C>G (n.681+14C>G)
n.5380+14C>G
 gnomAD v4
18g.23876422A>GCA2641292720LAMA3c.285+15A>G (n.285+15A>G)
c.5112+15A>G (n.5112+15A>G)
c.2004+15A>G (n.2004+15A>G)
c.5139+15A>G (n.5139+15A>G)
c.5130+15A>G (n.5130+15A>G)
c.5121+15A>G (n.5121+15A>G)
c.5007+15A>G (n.5007+15A>G)
c.2991+15A>G (n.2991+15A>G)
c.681+15A>G (n.681+15A>G)
n.5380+15A>G
 gnomAD v4
18g.23876423C>ACA2641292721LAMA3c.285+16C>A (n.285+16C>A)
c.5112+16C>A (n.5112+16C>A)
c.2004+16C>A (n.2004+16C>A)
c.5139+16C>A (n.5139+16C>A)
c.5130+16C>A (n.5130+16C>A)
c.5121+16C>A (n.5121+16C>A)
c.5007+16C>A (n.5007+16C>A)
c.2991+16C>A (n.2991+16C>A)
c.681+16C>A (n.681+16C>A)
n.5380+16C>A
 gnomAD v4
18g.23876423C=CA2290312373LAMA3c.285+16C= (n.285+16C=)
c.5112+16C= (n.5112+16C=)
c.2004+16C= (n.2004+16C=)
c.5139+16C= (n.5139+16C=)
c.5130+16C= (n.5130+16C=)
c.5121+16C= (n.5121+16C=)
c.5007+16C= (n.5007+16C=)
c.2991+16C= (n.2991+16C=)
c.681+16C= (n.681+16C=)
n.5380+16C=
18g.23876423C>TCA8915887LAMA3c.285+16C>T (n.285+16C>T)
c.5112+16C>T (n.5112+16C>T)
c.2004+16C>T (n.2004+16C>T)
c.5139+16C>T (n.5139+16C>T)
c.5130+16C>T (n.5130+16C>T)
c.5121+16C>T (n.5121+16C>T)
c.5007+16C>T (n.5007+16C>T)
c.2991+16C>T (n.2991+16C>T)
c.681+16C>T (n.681+16C>T)
n.5380+16C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23876424T>GCA2576472630LAMA3c.285+17T>G (n.285+17T>G)
c.5112+17T>G (n.5112+17T>G)
c.2004+17T>G (n.2004+17T>G)
c.5139+17T>G (n.5139+17T>G)
c.5130+17T>G (n.5130+17T>G)
c.5121+17T>G (n.5121+17T>G)
c.5007+17T>G (n.5007+17T>G)
c.2991+17T>G (n.2991+17T>G)
c.681+17T>G (n.681+17T>G)
n.5380+17T>G
 gnomAD v4
18g.23876426T>ACA2576472631LAMA3c.285+19T>A (n.285+19T>A)
c.5112+19T>A (n.5112+19T>A)
c.2004+19T>A (n.2004+19T>A)
c.5139+19T>A (n.5139+19T>A)
c.5130+19T>A (n.5130+19T>A)
c.5121+19T>A (n.5121+19T>A)
c.5007+19T>A (n.5007+19T>A)
c.2991+19T>A (n.2991+19T>A)
c.681+19T>A (n.681+19T>A)
n.5380+19T>A
 gnomAD v4
18g.23876426T>CCA628681727LAMA3c.285+19T>C (n.285+19T>C)
c.5112+19T>C (n.5112+19T>C)
c.2004+19T>C (n.2004+19T>C)
c.5139+19T>C (n.5139+19T>C)
c.5130+19T>C (n.5130+19T>C)
c.5121+19T>C (n.5121+19T>C)
c.5007+19T>C (n.5007+19T>C)
c.2991+19T>C (n.2991+19T>C)
c.681+19T>C (n.681+19T>C)
n.5380+19T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23876426T=CA2290312374LAMA3c.285+19T= (n.285+19T=)
c.5112+19T= (n.5112+19T=)
c.2004+19T= (n.2004+19T=)
c.5139+19T= (n.5139+19T=)
c.5130+19T= (n.5130+19T=)
c.5121+19T= (n.5121+19T=)
c.5007+19T= (n.5007+19T=)
c.2991+19T= (n.2991+19T=)
c.681+19T= (n.681+19T=)
n.5380+19T=
18g.23876429T>CCA988419557LAMA3c.285+22T>C (n.285+22T>C)
c.5112+22T>C (n.5112+22T>C)
c.2004+22T>C (n.2004+22T>C)
c.5139+22T>C (n.5139+22T>C)
c.5130+22T>C (n.5130+22T>C)
c.5121+22T>C (n.5121+22T>C)
c.5007+22T>C (n.5007+22T>C)
c.2991+22T>C (n.2991+22T>C)
c.681+22T>C (n.681+22T>C)
n.5380+22T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23876429T=CA2290312375LAMA3c.285+22T= (n.285+22T=)
c.5112+22T= (n.5112+22T=)
c.2004+22T= (n.2004+22T=)
c.5139+22T= (n.5139+22T=)
c.5130+22T= (n.5130+22T=)
c.5121+22T= (n.5121+22T=)
c.5007+22T= (n.5007+22T=)
c.2991+22T= (n.2991+22T=)
c.681+22T= (n.681+22T=)
n.5380+22T=
18g.23876430G>ACA2641292722LAMA3c.285+23G>A (n.285+23G>A)
c.5112+23G>A (n.5112+23G>A)
c.2004+23G>A (n.2004+23G>A)
c.5139+23G>A (n.5139+23G>A)
c.5130+23G>A (n.5130+23G>A)
c.5121+23G>A (n.5121+23G>A)
c.5007+23G>A (n.5007+23G>A)
c.2991+23G>A (n.2991+23G>A)
c.681+23G>A (n.681+23G>A)
n.5380+23G>A
 gnomAD v4
18g.23876430G=CA2290312376LAMA3c.285+23G= (n.285+23G=)
c.5112+23G= (n.5112+23G=)
c.2004+23G= (n.2004+23G=)
c.5139+23G= (n.5139+23G=)
c.5130+23G= (n.5130+23G=)
c.5121+23G= (n.5121+23G=)
c.5007+23G= (n.5007+23G=)
c.2991+23G= (n.2991+23G=)
c.681+23G= (n.681+23G=)
n.5380+23G=
18g.23876430G>TCA8915888LAMA3c.285+23G>T (n.285+23G>T)
c.5112+23G>T (n.5112+23G>T)
c.2004+23G>T (n.2004+23G>T)
c.5139+23G>T (n.5139+23G>T)
c.5130+23G>T (n.5130+23G>T)
c.5121+23G>T (n.5121+23G>T)
c.5007+23G>T (n.5007+23G>T)
c.2991+23G>T (n.2991+23G>T)
c.681+23G>T (n.681+23G>T)
n.5380+23G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23876431C>ACA2576472632LAMA3c.285+24C>A (n.285+24C>A)
c.5112+24C>A (n.5112+24C>A)
c.2004+24C>A (n.2004+24C>A)
c.5139+24C>A (n.5139+24C>A)
c.5130+24C>A (n.5130+24C>A)
c.5121+24C>A (n.5121+24C>A)
c.5007+24C>A (n.5007+24C>A)
c.2991+24C>A (n.2991+24C>A)
c.681+24C>A (n.681+24C>A)
n.5380+24C>A
 gnomAD v4
18g.23876431C=CA2290312377LAMA3c.285+24C= (n.285+24C=)
c.5112+24C= (n.5112+24C=)
c.2004+24C= (n.2004+24C=)
c.5139+24C= (n.5139+24C=)
c.5130+24C= (n.5130+24C=)
c.5121+24C= (n.5121+24C=)
c.5007+24C= (n.5007+24C=)
c.2991+24C= (n.2991+24C=)
c.681+24C= (n.681+24C=)
n.5380+24C=
18g.23876431C>TCA8915889LAMA3c.285+24C>T (n.285+24C>T)
c.5112+24C>T (n.5112+24C>T)
c.2004+24C>T (n.2004+24C>T)
c.5139+24C>T (n.5139+24C>T)
c.5130+24C>T (n.5130+24C>T)
c.5121+24C>T (n.5121+24C>T)
c.5007+24C>T (n.5007+24C>T)
c.2991+24C>T (n.2991+24C>T)
c.681+24C>T (n.681+24C>T)
n.5380+24C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23876432T>ACA2576472633LAMA3c.285+25T>A (n.285+25T>A)
c.5112+25T>A (n.5112+25T>A)
c.2004+25T>A (n.2004+25T>A)
c.5139+25T>A (n.5139+25T>A)
c.5130+25T>A (n.5130+25T>A)
c.5121+25T>A (n.5121+25T>A)
c.5007+25T>A (n.5007+25T>A)
c.2991+25T>A (n.2991+25T>A)
c.681+25T>A (n.681+25T>A)
n.5380+25T>A
18g.23876433A=CA2290312378LAMA3c.285+26A= (n.285+26A=)
c.5112+26A= (n.5112+26A=)
c.2004+26A= (n.2004+26A=)
c.5139+26A= (n.5139+26A=)
c.5130+26A= (n.5130+26A=)
c.5121+26A= (n.5121+26A=)
c.5007+26A= (n.5007+26A=)
c.2991+26A= (n.2991+26A=)
c.681+26A= (n.681+26A=)
n.5380+26A=

Number of alleles fetched