| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.23876243A>G | CA2576472620 | LAMA3 | c.172-51A>G (n.172-51A>G) c.4999-51A>G (n.4999-51A>G) c.1891-51A>G (n.1891-51A>G) c.5026-51A>G (n.5026-51A>G) c.5017-51A>G (n.5017-51A>G) c.5008-51A>G (n.5008-51A>G) c.4894-51A>G (n.4894-51A>G) c.2878-51A>G (n.2878-51A>G) c.568-51A>G (n.568-51A>G) n.5267-51A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.23876244G>A | CA8915848 | LAMA3 | c.172-50G>A (n.172-50G>A) c.4999-50G>A (n.4999-50G>A) c.1891-50G>A (n.1891-50G>A) c.5026-50G>A (n.5026-50G>A) c.5017-50G>A (n.5017-50G>A) c.5008-50G>A (n.5008-50G>A) c.4894-50G>A (n.4894-50G>A) c.2878-50G>A (n.2878-50G>A) c.568-50G>A (n.568-50G>A) n.5267-50G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.23876244G>C | CA2641292518 | LAMA3 | c.172-50G>C (n.172-50G>C) c.4999-50G>C (n.4999-50G>C) c.1891-50G>C (n.1891-50G>C) c.5026-50G>C (n.5026-50G>C) c.5017-50G>C (n.5017-50G>C) c.5008-50G>C (n.5008-50G>C) c.4894-50G>C (n.4894-50G>C) c.2878-50G>C (n.2878-50G>C) c.568-50G>C (n.568-50G>C) n.5267-50G>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.23876244G= | CA2290312291 | LAMA3 | c.172-50G= (n.172-50G=) c.4999-50G= (n.4999-50G=) c.1891-50G= (n.1891-50G=) c.5026-50G= (n.5026-50G=) c.5017-50G= (n.5017-50G=) c.5008-50G= (n.5008-50G=) c.4894-50G= (n.4894-50G=) c.2878-50G= (n.2878-50G=) c.568-50G= (n.568-50G=) n.5267-50G= | |
| 18 | g.23876245T>A | CA2641292520 | LAMA3 | c.172-49T>A (n.172-49T>A) c.4999-49T>A (n.4999-49T>A) c.1891-49T>A (n.1891-49T>A) c.5026-49T>A (n.5026-49T>A) c.5017-49T>A (n.5017-49T>A) c.5008-49T>A (n.5008-49T>A) c.4894-49T>A (n.4894-49T>A) c.2878-49T>A (n.2878-49T>A) c.568-49T>A (n.568-49T>A) n.5267-49T>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23876245T>C | CA2290312294 | LAMA3 | c.172-49T>C (n.172-49T>C) c.4999-49T>C (n.4999-49T>C) c.1891-49T>C (n.1891-49T>C) c.5026-49T>C (n.5026-49T>C) c.5017-49T>C (n.5017-49T>C) c.5008-49T>C (n.5008-49T>C) c.4894-49T>C (n.4894-49T>C) c.2878-49T>C (n.2878-49T>C) c.568-49T>C (n.568-49T>C) n.5267-49T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23876245T>G | CA2641292522 | LAMA3 | c.172-49T>G (n.172-49T>G) c.4999-49T>G (n.4999-49T>G) c.1891-49T>G (n.1891-49T>G) c.5026-49T>G (n.5026-49T>G) c.5017-49T>G (n.5017-49T>G) c.5008-49T>G (n.5008-49T>G) c.4894-49T>G (n.4894-49T>G) c.2878-49T>G (n.2878-49T>G) c.568-49T>G (n.568-49T>G) n.5267-49T>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.23876245T= | CA2290312293 | LAMA3 | c.172-49T= (n.172-49T=) c.4999-49T= (n.4999-49T=) c.1891-49T= (n.1891-49T=) c.5026-49T= (n.5026-49T=) c.5017-49T= (n.5017-49T=) c.5008-49T= (n.5008-49T=) c.4894-49T= (n.4894-49T=) c.2878-49T= (n.2878-49T=) c.568-49T= (n.568-49T=) n.5267-49T= | |
| 18 | g.23876245_23876247delinsTAA | CA2290312292 | LAMA3 | c.172-49_172-47delinsTAA (n.172-49_172-47delinsTAA) c.4999-49_4999-47delinsTAA (n.4999-49_4999-47delinsTAA) c.1891-49_1891-47delinsTAA (n.1891-49_1891-47delinsTAA) c.5026-49_5026-47delinsTAA (n.5026-49_5026-47delinsTAA) c.5017-49_5017-47delinsTAA (n.5017-49_5017-47delinsTAA) c.5008-49_5008-47delinsTAA (n.5008-49_5008-47delinsTAA) c.4894-49_4894-47delinsTAA (n.4894-49_4894-47delinsTAA) c.2878-49_2878-47delinsTAA (n.2878-49_2878-47delinsTAA) c.568-49_568-47delinsTAA (n.568-49_568-47delinsTAA) n.5267-49_5267-47delinsTAA | |
| 18 | g.23876246A= | CA2290312295 | LAMA3 | c.172-48A= (n.172-48A=) c.4999-48A= (n.4999-48A=) c.1891-48A= (n.1891-48A=) c.5026-48A= (n.5026-48A=) c.5017-48A= (n.5017-48A=) c.5008-48A= (n.5008-48A=) c.4894-48A= (n.4894-48A=) c.2878-48A= (n.2878-48A=) c.568-48A= (n.568-48A=) n.5267-48A= | |
| 18 | g.23876246A>G | CA628681665 | LAMA3 | c.172-48A>G (n.172-48A>G) c.4999-48A>G (n.4999-48A>G) c.1891-48A>G (n.1891-48A>G) c.5026-48A>G (n.5026-48A>G) c.5017-48A>G (n.5017-48A>G) c.5008-48A>G (n.5008-48A>G) c.4894-48A>G (n.4894-48A>G) c.2878-48A>G (n.2878-48A>G) c.568-48A>G (n.568-48A>G) n.5267-48A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.23876246A>T | CA2641292528 | LAMA3 | c.172-48A>T (n.172-48A>T) c.4999-48A>T (n.4999-48A>T) c.1891-48A>T (n.1891-48A>T) c.5026-48A>T (n.5026-48A>T) c.5017-48A>T (n.5017-48A>T) c.5008-48A>T (n.5008-48A>T) c.4894-48A>T (n.4894-48A>T) c.2878-48A>T (n.2878-48A>T) c.568-48A>T (n.568-48A>T) n.5267-48A>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23876246_23876247del | CA8915849 | LAMA3 | c.172-48_172-47del (n.172-48_172-47del) c.4999-48_4999-47del (n.4999-48_4999-47del) c.1891-48_1891-47del (n.1891-48_1891-47del) c.5026-48_5026-47del (n.5026-48_5026-47del) c.5017-48_5017-47del (n.5017-48_5017-47del) c.5008-48_5008-47del (n.5008-48_5008-47del) c.4894-48_4894-47del (n.4894-48_4894-47del) c.2878-48_2878-47del (n.2878-48_2878-47del) c.568-48_568-47del (n.568-48_568-47del) n.5267-48_5267-47del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23876247A>G | CA2576472621 | LAMA3 | c.172-47A>G (n.172-47A>G) c.4999-47A>G (n.4999-47A>G) c.1891-47A>G (n.1891-47A>G) c.5026-47A>G (n.5026-47A>G) c.5017-47A>G (n.5017-47A>G) c.5008-47A>G (n.5008-47A>G) c.4894-47A>G (n.4894-47A>G) c.2878-47A>G (n.2878-47A>G) c.568-47A>G (n.568-47A>G) n.5267-47A>G | |
| 18 | g.23876247_23876248del | CA402044843 | LAMA3 | c.172-47_172-46del (n.172-47_172-46del) c.4999-47_4999-46del (n.4999-47_4999-46del) c.1891-47_1891-46del (n.1891-47_1891-46del) c.5026-47_5026-46del (n.5026-47_5026-46del) c.5017-47_5017-46del (n.5017-47_5017-46del) c.5008-47_5008-46del (n.5008-47_5008-46del) c.4894-47_4894-46del (n.4894-47_4894-46del) c.2878-47_2878-46del (n.2878-47_2878-46del) c.568-47_568-46del (n.568-47_568-46del) n.5267-47_5267-46del | |
| 18 | g.23876248T>A | CA2290312297 | LAMA3 | c.172-46T>A (n.172-46T>A) c.4999-46T>A (n.4999-46T>A) c.1891-46T>A (n.1891-46T>A) c.5026-46T>A (n.5026-46T>A) c.5017-46T>A (n.5017-46T>A) c.5008-46T>A (n.5008-46T>A) c.4894-46T>A (n.4894-46T>A) c.2878-46T>A (n.2878-46T>A) c.568-46T>A (n.568-46T>A) n.5267-46T>A | dbSNP |
| 18 | g.23876248T= | CA2290312296 | LAMA3 | c.172-46T= (n.172-46T=) c.4999-46T= (n.4999-46T=) c.1891-46T= (n.1891-46T=) c.5026-46T= (n.5026-46T=) c.5017-46T= (n.5017-46T=) c.5008-46T= (n.5008-46T=) c.4894-46T= (n.4894-46T=) c.2878-46T= (n.2878-46T=) c.568-46T= (n.568-46T=) n.5267-46T= | |
| 18 | g.23876250G>A | CA8915850 | LAMA3 | c.172-44G>A (n.172-44G>A) c.4999-44G>A (n.4999-44G>A) c.1891-44G>A (n.1891-44G>A) c.5026-44G>A (n.5026-44G>A) c.5017-44G>A (n.5017-44G>A) c.5008-44G>A (n.5008-44G>A) c.4894-44G>A (n.4894-44G>A) c.2878-44G>A (n.2878-44G>A) c.568-44G>A (n.568-44G>A) n.5267-44G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.23876250G= | CA2290312298 | LAMA3 | c.172-44G= (n.172-44G=) c.4999-44G= (n.4999-44G=) c.1891-44G= (n.1891-44G=) c.5026-44G= (n.5026-44G=) c.5017-44G= (n.5017-44G=) c.5008-44G= (n.5008-44G=) c.4894-44G= (n.4894-44G=) c.2878-44G= (n.2878-44G=) c.568-44G= (n.568-44G=) n.5267-44G= | |
| 18 | g.23876253T>G | CA2290312300 | LAMA3 | c.172-41T>G (n.172-41T>G) c.4999-41T>G (n.4999-41T>G) c.1891-41T>G (n.1891-41T>G) c.5026-41T>G (n.5026-41T>G) c.5017-41T>G (n.5017-41T>G) c.5008-41T>G (n.5008-41T>G) c.4894-41T>G (n.4894-41T>G) c.2878-41T>G (n.2878-41T>G) c.568-41T>G (n.568-41T>G) n.5267-41T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23876253T= | CA2290312299 | LAMA3 | c.172-41T= (n.172-41T=) c.4999-41T= (n.4999-41T=) c.1891-41T= (n.1891-41T=) c.5026-41T= (n.5026-41T=) c.5017-41T= (n.5017-41T=) c.5008-41T= (n.5008-41T=) c.4894-41T= (n.4894-41T=) c.2878-41T= (n.2878-41T=) c.568-41T= (n.568-41T=) n.5267-41T= | |
| 18 | g.23876254T>C | CA2641292531 | LAMA3 | c.172-40T>C (n.172-40T>C) c.4999-40T>C (n.4999-40T>C) c.1891-40T>C (n.1891-40T>C) c.5026-40T>C (n.5026-40T>C) c.5017-40T>C (n.5017-40T>C) c.5008-40T>C (n.5008-40T>C) c.4894-40T>C (n.4894-40T>C) c.2878-40T>C (n.2878-40T>C) c.568-40T>C (n.568-40T>C) n.5267-40T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.23876254T>G | CA297091423 | LAMA3 | c.172-40T>G (n.172-40T>G) c.4999-40T>G (n.4999-40T>G) c.1891-40T>G (n.1891-40T>G) c.5026-40T>G (n.5026-40T>G) c.5017-40T>G (n.5017-40T>G) c.5008-40T>G (n.5008-40T>G) c.4894-40T>G (n.4894-40T>G) c.2878-40T>G (n.2878-40T>G) c.568-40T>G (n.568-40T>G) n.5267-40T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23876254T= | CA2290312301 | LAMA3 | c.172-40T= (n.172-40T=) c.4999-40T= (n.4999-40T=) c.1891-40T= (n.1891-40T=) c.5026-40T= (n.5026-40T=) c.5017-40T= (n.5017-40T=) c.5008-40T= (n.5008-40T=) c.4894-40T= (n.4894-40T=) c.2878-40T= (n.2878-40T=) c.568-40T= (n.568-40T=) n.5267-40T= | |
| 18 | g.23876255C>A | CA628681666 | LAMA3 | c.172-39C>A (n.172-39C>A) c.4999-39C>A (n.4999-39C>A) c.1891-39C>A (n.1891-39C>A) c.5026-39C>A (n.5026-39C>A) c.5017-39C>A (n.5017-39C>A) c.5008-39C>A (n.5008-39C>A) c.4894-39C>A (n.4894-39C>A) c.2878-39C>A (n.2878-39C>A) c.568-39C>A (n.568-39C>A) n.5267-39C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.23876255C= | CA2290312302 | LAMA3 | c.172-39C= (n.172-39C=) c.4999-39C= (n.4999-39C=) c.1891-39C= (n.1891-39C=) c.5026-39C= (n.5026-39C=) c.5017-39C= (n.5017-39C=) c.5008-39C= (n.5008-39C=) c.4894-39C= (n.4894-39C=) c.2878-39C= (n.2878-39C=) c.568-39C= (n.568-39C=) n.5267-39C= | |
| 18 | g.23876258T>C | CA8915851 | LAMA3 | c.172-36T>C (n.172-36T>C) c.4999-36T>C (n.4999-36T>C) c.1891-36T>C (n.1891-36T>C) c.5026-36T>C (n.5026-36T>C) c.5017-36T>C (n.5017-36T>C) c.5008-36T>C (n.5008-36T>C) c.4894-36T>C (n.4894-36T>C) c.2878-36T>C (n.2878-36T>C) c.568-36T>C (n.568-36T>C) n.5267-36T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23876258T= | CA2290312303 | LAMA3 | c.172-36T= (n.172-36T=) c.4999-36T= (n.4999-36T=) c.1891-36T= (n.1891-36T=) c.5026-36T= (n.5026-36T=) c.5017-36T= (n.5017-36T=) c.5008-36T= (n.5008-36T=) c.4894-36T= (n.4894-36T=) c.2878-36T= (n.2878-36T=) c.568-36T= (n.568-36T=) n.5267-36T= | |
| 18 | g.23876259C>A | CA2641292540 | LAMA3 | c.172-35C>A (n.172-35C>A) c.4999-35C>A (n.4999-35C>A) c.1891-35C>A (n.1891-35C>A) c.5026-35C>A (n.5026-35C>A) c.5017-35C>A (n.5017-35C>A) c.5008-35C>A (n.5008-35C>A) c.4894-35C>A (n.4894-35C>A) c.2878-35C>A (n.2878-35C>A) c.568-35C>A (n.568-35C>A) n.5267-35C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23876259C= | CA2290312304 | LAMA3 | c.172-35C= (n.172-35C=) c.4999-35C= (n.4999-35C=) c.1891-35C= (n.1891-35C=) c.5026-35C= (n.5026-35C=) c.5017-35C= (n.5017-35C=) c.5008-35C= (n.5008-35C=) c.4894-35C= (n.4894-35C=) c.2878-35C= (n.2878-35C=) c.568-35C= (n.568-35C=) n.5267-35C= | |
| 18 | g.23876259C>G | CA8915852 | LAMA3 | c.172-35C>G (n.172-35C>G) c.4999-35C>G (n.4999-35C>G) c.1891-35C>G (n.1891-35C>G) c.5026-35C>G (n.5026-35C>G) c.5017-35C>G (n.5017-35C>G) c.5008-35C>G (n.5008-35C>G) c.4894-35C>G (n.4894-35C>G) c.2878-35C>G (n.2878-35C>G) c.568-35C>G (n.568-35C>G) n.5267-35C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.23876261T>C | CA2641292541 | LAMA3 | c.172-33T>C (n.172-33T>C) c.4999-33T>C (n.4999-33T>C) c.1891-33T>C (n.1891-33T>C) c.5026-33T>C (n.5026-33T>C) c.5017-33T>C (n.5017-33T>C) c.5008-33T>C (n.5008-33T>C) c.4894-33T>C (n.4894-33T>C) c.2878-33T>C (n.2878-33T>C) c.568-33T>C (n.568-33T>C) n.5267-33T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.23876262T>C | CA2576472622 | LAMA3 | c.172-32T>C (n.172-32T>C) c.4999-32T>C (n.4999-32T>C) c.1891-32T>C (n.1891-32T>C) c.5026-32T>C (n.5026-32T>C) c.5017-32T>C (n.5017-32T>C) c.5008-32T>C (n.5008-32T>C) c.4894-32T>C (n.4894-32T>C) c.2878-32T>C (n.2878-32T>C) c.568-32T>C (n.568-32T>C) n.5267-32T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.23876264T>C | CA2641292542 | LAMA3 | c.172-30T>C (n.172-30T>C) c.4999-30T>C (n.4999-30T>C) c.1891-30T>C (n.1891-30T>C) c.5026-30T>C (n.5026-30T>C) c.5017-30T>C (n.5017-30T>C) c.5008-30T>C (n.5008-30T>C) c.4894-30T>C (n.4894-30T>C) c.2878-30T>C (n.2878-30T>C) c.568-30T>C (n.568-30T>C) n.5267-30T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.23876265A= | CA2290312305 | LAMA3 | c.172-29A= (n.172-29A=) c.4999-29A= (n.4999-29A=) c.1891-29A= (n.1891-29A=) c.5026-29A= (n.5026-29A=) c.5017-29A= (n.5017-29A=) c.5008-29A= (n.5008-29A=) c.4894-29A= (n.4894-29A=) c.2878-29A= (n.2878-29A=) c.568-29A= (n.568-29A=) n.5267-29A= | |
| 18 | g.23876265A>G | CA8915854 | LAMA3 | c.172-29A>G (n.172-29A>G) c.4999-29A>G (n.4999-29A>G) c.1891-29A>G (n.1891-29A>G) c.5026-29A>G (n.5026-29A>G) c.5017-29A>G (n.5017-29A>G) c.5008-29A>G (n.5008-29A>G) c.4894-29A>G (n.4894-29A>G) c.2878-29A>G (n.2878-29A>G) c.568-29A>G (n.568-29A>G) n.5267-29A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23876265A>T | CA8915853 | LAMA3 | c.172-29A>T (n.172-29A>T) c.4999-29A>T (n.4999-29A>T) c.1891-29A>T (n.1891-29A>T) c.5026-29A>T (n.5026-29A>T) c.5017-29A>T (n.5017-29A>T) c.5008-29A>T (n.5008-29A>T) c.4894-29A>T (n.4894-29A>T) c.2878-29A>T (n.2878-29A>T) c.568-29A>T (n.568-29A>T) n.5267-29A>T | dbSNP ExAC |
| 18 | g.23876266T>C | CA8915855 | LAMA3 | c.172-28T>C (n.172-28T>C) c.4999-28T>C (n.4999-28T>C) c.1891-28T>C (n.1891-28T>C) c.5026-28T>C (n.5026-28T>C) c.5017-28T>C (n.5017-28T>C) c.5008-28T>C (n.5008-28T>C) c.4894-28T>C (n.4894-28T>C) c.2878-28T>C (n.2878-28T>C) c.568-28T>C (n.568-28T>C) n.5267-28T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.23876266T= | CA2290312306 | LAMA3 | c.172-28T= (n.172-28T=) c.4999-28T= (n.4999-28T=) c.1891-28T= (n.1891-28T=) c.5026-28T= (n.5026-28T=) c.5017-28T= (n.5017-28T=) c.5008-28T= (n.5008-28T=) c.4894-28T= (n.4894-28T=) c.2878-28T= (n.2878-28T=) c.568-28T= (n.568-28T=) n.5267-28T= | |
| 18 | g.23876267T>C | CA8915856 | LAMA3 | c.172-27T>C (n.172-27T>C) c.4999-27T>C (n.4999-27T>C) c.1891-27T>C (n.1891-27T>C) c.5026-27T>C (n.5026-27T>C) c.5017-27T>C (n.5017-27T>C) c.5008-27T>C (n.5008-27T>C) c.4894-27T>C (n.4894-27T>C) c.2878-27T>C (n.2878-27T>C) c.568-27T>C (n.568-27T>C) n.5267-27T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23876267T= | CA2290312307 | LAMA3 | c.172-27T= (n.172-27T=) c.4999-27T= (n.4999-27T=) c.1891-27T= (n.1891-27T=) c.5026-27T= (n.5026-27T=) c.5017-27T= (n.5017-27T=) c.5008-27T= (n.5008-27T=) c.4894-27T= (n.4894-27T=) c.2878-27T= (n.2878-27T=) c.568-27T= (n.568-27T=) n.5267-27T= | |
| 18 | g.23876268G>T | CA2641292551 | LAMA3 | c.172-26G>T (n.172-26G>T) c.4999-26G>T (n.4999-26G>T) c.1891-26G>T (n.1891-26G>T) c.5026-26G>T (n.5026-26G>T) c.5017-26G>T (n.5017-26G>T) c.5008-26G>T (n.5008-26G>T) c.4894-26G>T (n.4894-26G>T) c.2878-26G>T (n.2878-26G>T) c.568-26G>T (n.568-26G>T) n.5267-26G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23876269A= | CA2290312308 | LAMA3 | c.172-25A= (n.172-25A=) c.4999-25A= (n.4999-25A=) c.1891-25A= (n.1891-25A=) c.5026-25A= (n.5026-25A=) c.5017-25A= (n.5017-25A=) c.5008-25A= (n.5008-25A=) c.4894-25A= (n.4894-25A=) c.2878-25A= (n.2878-25A=) c.568-25A= (n.568-25A=) n.5267-25A= | |
| 18 | g.23876269A>G | CA628681671 | LAMA3 | c.172-25A>G (n.172-25A>G) c.4999-25A>G (n.4999-25A>G) c.1891-25A>G (n.1891-25A>G) c.5026-25A>G (n.5026-25A>G) c.5017-25A>G (n.5017-25A>G) c.5008-25A>G (n.5008-25A>G) c.4894-25A>G (n.4894-25A>G) c.2878-25A>G (n.2878-25A>G) c.568-25A>G (n.568-25A>G) n.5267-25A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.23876269A>T | CA8915857 | LAMA3 | c.172-25A>T (n.172-25A>T) c.4999-25A>T (n.4999-25A>T) c.1891-25A>T (n.1891-25A>T) c.5026-25A>T (n.5026-25A>T) c.5017-25A>T (n.5017-25A>T) c.5008-25A>T (n.5008-25A>T) c.4894-25A>T (n.4894-25A>T) c.2878-25A>T (n.2878-25A>T) c.568-25A>T (n.568-25A>T) n.5267-25A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.23876271T>G | CA2641292557 | LAMA3 | c.172-23T>G (n.172-23T>G) c.4999-23T>G (n.4999-23T>G) c.1891-23T>G (n.1891-23T>G) c.5026-23T>G (n.5026-23T>G) c.5017-23T>G (n.5017-23T>G) c.5008-23T>G (n.5008-23T>G) c.4894-23T>G (n.4894-23T>G) c.2878-23T>G (n.2878-23T>G) c.568-23T>G (n.568-23T>G) n.5267-23T>G | gnomAD v4 |
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