| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 18 | g.23876202A>G | CA777750263 | LAMA3 | c.172-92A>G (n.172-92A>G) c.4999-92A>G (n.4999-92A>G) c.1891-92A>G (n.1891-92A>G) c.5026-92A>G (n.5026-92A>G) c.5017-92A>G (n.5017-92A>G) c.5008-92A>G (n.5008-92A>G) c.4894-92A>G (n.4894-92A>G) c.2878-92A>G (n.2878-92A>G) c.568-92A>G (n.568-92A>G) n.5267-92A>G | dbSNP |
| 18 | g.23876203T>C | CA2641293877 | LAMA3 | c.172-91T>C (n.172-91T>C) c.4999-91T>C (n.4999-91T>C) c.1891-91T>C (n.1891-91T>C) c.5026-91T>C (n.5026-91T>C) c.5017-91T>C (n.5017-91T>C) c.5008-91T>C (n.5008-91T>C) c.4894-91T>C (n.4894-91T>C) c.2878-91T>C (n.2878-91T>C) c.568-91T>C (n.568-91T>C) n.5267-91T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.23876204G>A | CA2290312286 | LAMA3 | c.172-90G>A (n.172-90G>A) c.4999-90G>A (n.4999-90G>A) c.1891-90G>A (n.1891-90G>A) c.5026-90G>A (n.5026-90G>A) c.5017-90G>A (n.5017-90G>A) c.5008-90G>A (n.5008-90G>A) c.4894-90G>A (n.4894-90G>A) c.2878-90G>A (n.2878-90G>A) c.568-90G>A (n.568-90G>A) n.5267-90G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23876204G= | CA2290312285 | LAMA3 | c.172-90G= (n.172-90G=) c.4999-90G= (n.4999-90G=) c.1891-90G= (n.1891-90G=) c.5026-90G= (n.5026-90G=) c.5017-90G= (n.5017-90G=) c.5008-90G= (n.5008-90G=) c.4894-90G= (n.4894-90G=) c.2878-90G= (n.2878-90G=) c.568-90G= (n.568-90G=) n.5267-90G= | |
| 18 | g.23876206G>T | CA2641293879 | LAMA3 | c.172-88G>T (n.172-88G>T) c.4999-88G>T (n.4999-88G>T) c.1891-88G>T (n.1891-88G>T) c.5026-88G>T (n.5026-88G>T) c.5017-88G>T (n.5017-88G>T) c.5008-88G>T (n.5008-88G>T) c.4894-88G>T (n.4894-88G>T) c.2878-88G>T (n.2878-88G>T) c.568-88G>T (n.568-88G>T) n.5267-88G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23876207A>C | CA2641293881 | LAMA3 | c.172-87A>C (n.172-87A>C) c.4999-87A>C (n.4999-87A>C) c.1891-87A>C (n.1891-87A>C) c.5026-87A>C (n.5026-87A>C) c.5017-87A>C (n.5017-87A>C) c.5008-87A>C (n.5008-87A>C) c.4894-87A>C (n.4894-87A>C) c.2878-87A>C (n.2878-87A>C) c.568-87A>C (n.568-87A>C) n.5267-87A>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.23876208A>C | CA2641293883 | LAMA3 | c.172-86A>C (n.172-86A>C) c.4999-86A>C (n.4999-86A>C) c.1891-86A>C (n.1891-86A>C) c.5026-86A>C (n.5026-86A>C) c.5017-86A>C (n.5017-86A>C) c.5008-86A>C (n.5008-86A>C) c.4894-86A>C (n.4894-86A>C) c.2878-86A>C (n.2878-86A>C) c.568-86A>C (n.568-86A>C) n.5267-86A>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.23876208A>G | CA2641293882 | LAMA3 | c.172-86A>G (n.172-86A>G) c.4999-86A>G (n.4999-86A>G) c.1891-86A>G (n.1891-86A>G) c.5026-86A>G (n.5026-86A>G) c.5017-86A>G (n.5017-86A>G) c.5008-86A>G (n.5008-86A>G) c.4894-86A>G (n.4894-86A>G) c.2878-86A>G (n.2878-86A>G) c.568-86A>G (n.568-86A>G) n.5267-86A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.23876210G>T | CA2641293884 | LAMA3 | c.172-84G>T (n.172-84G>T) c.4999-84G>T (n.4999-84G>T) c.1891-84G>T (n.1891-84G>T) c.5026-84G>T (n.5026-84G>T) c.5017-84G>T (n.5017-84G>T) c.5008-84G>T (n.5008-84G>T) c.4894-84G>T (n.4894-84G>T) c.2878-84G>T (n.2878-84G>T) c.568-84G>T (n.568-84G>T) n.5267-84G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23876211C>T | CA2641293886 | LAMA3 | c.172-83C>T (n.172-83C>T) c.4999-83C>T (n.4999-83C>T) c.1891-83C>T (n.1891-83C>T) c.5026-83C>T (n.5026-83C>T) c.5017-83C>T (n.5017-83C>T) c.5008-83C>T (n.5008-83C>T) c.4894-83C>T (n.4894-83C>T) c.2878-83C>T (n.2878-83C>T) c.568-83C>T (n.568-83C>T) n.5267-83C>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23876213T>C | CA297091420 | LAMA3 | c.172-81T>C (n.172-81T>C) c.4999-81T>C (n.4999-81T>C) c.1891-81T>C (n.1891-81T>C) c.5026-81T>C (n.5026-81T>C) c.5017-81T>C (n.5017-81T>C) c.5008-81T>C (n.5008-81T>C) c.4894-81T>C (n.4894-81T>C) c.2878-81T>C (n.2878-81T>C) c.568-81T>C (n.568-81T>C) n.5267-81T>C | dbSNP |
| 18 | g.23876213T= | CA2290312287 | LAMA3 | c.172-81T= (n.172-81T=) c.4999-81T= (n.4999-81T=) c.1891-81T= (n.1891-81T=) c.5026-81T= (n.5026-81T=) c.5017-81T= (n.5017-81T=) c.5008-81T= (n.5008-81T=) c.4894-81T= (n.4894-81T=) c.2878-81T= (n.2878-81T=) c.568-81T= (n.568-81T=) n.5267-81T= | |
| 18 | g.23876214C>A | CA2641293887 | LAMA3 | c.172-80C>A (n.172-80C>A) c.4999-80C>A (n.4999-80C>A) c.1891-80C>A (n.1891-80C>A) c.5026-80C>A (n.5026-80C>A) c.5017-80C>A (n.5017-80C>A) c.5008-80C>A (n.5008-80C>A) c.4894-80C>A (n.4894-80C>A) c.2878-80C>A (n.2878-80C>A) c.568-80C>A (n.568-80C>A) n.5267-80C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23876215A>G | CA2641293888 | LAMA3 | c.172-79A>G (n.172-79A>G) c.4999-79A>G (n.4999-79A>G) c.1891-79A>G (n.1891-79A>G) c.5026-79A>G (n.5026-79A>G) c.5017-79A>G (n.5017-79A>G) c.5008-79A>G (n.5008-79A>G) c.4894-79A>G (n.4894-79A>G) c.2878-79A>G (n.2878-79A>G) c.568-79A>G (n.568-79A>G) n.5267-79A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.23876216C>A | CA2576472613 | LAMA3 | c.172-78C>A (n.172-78C>A) c.4999-78C>A (n.4999-78C>A) c.1891-78C>A (n.1891-78C>A) c.5026-78C>A (n.5026-78C>A) c.5017-78C>A (n.5017-78C>A) c.5008-78C>A (n.5008-78C>A) c.4894-78C>A (n.4894-78C>A) c.2878-78C>A (n.2878-78C>A) c.568-78C>A (n.568-78C>A) n.5267-78C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23876217A>C | CA2576472614 | LAMA3 | c.172-77A>C (n.172-77A>C) c.4999-77A>C (n.4999-77A>C) c.1891-77A>C (n.1891-77A>C) c.5026-77A>C (n.5026-77A>C) c.5017-77A>C (n.5017-77A>C) c.5008-77A>C (n.5008-77A>C) c.4894-77A>C (n.4894-77A>C) c.2878-77A>C (n.2878-77A>C) c.568-77A>C (n.568-77A>C) n.5267-77A>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.23876218G>T | CA2641293889 | LAMA3 | c.172-76G>T (n.172-76G>T) c.4999-76G>T (n.4999-76G>T) c.1891-76G>T (n.1891-76G>T) c.5026-76G>T (n.5026-76G>T) c.5017-76G>T (n.5017-76G>T) c.5008-76G>T (n.5008-76G>T) c.4894-76G>T (n.4894-76G>T) c.2878-76G>T (n.2878-76G>T) c.568-76G>T (n.568-76G>T) n.5267-76G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23876219T>G | CA2641293891 | LAMA3 | c.172-75T>G (n.172-75T>G) c.4999-75T>G (n.4999-75T>G) c.1891-75T>G (n.1891-75T>G) c.5026-75T>G (n.5026-75T>G) c.5017-75T>G (n.5017-75T>G) c.5008-75T>G (n.5008-75T>G) c.4894-75T>G (n.4894-75T>G) c.2878-75T>G (n.2878-75T>G) c.568-75T>G (n.568-75T>G) n.5267-75T>G | gnomAD v4 |
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| 18 | g.23876224_23876232del | CA2529468726 | LAMA3 | c.172-70_172-62del (n.172-70_172-62del) c.4999-70_4999-62del (n.4999-70_4999-62del) c.1891-70_1891-62del (n.1891-70_1891-62del) c.5026-70_5026-62del (n.5026-70_5026-62del) c.5017-70_5017-62del (n.5017-70_5017-62del) c.5008-70_5008-62del (n.5008-70_5008-62del) c.4894-70_4894-62del (n.4894-70_4894-62del) c.2878-70_2878-62del (n.2878-70_2878-62del) c.568-70_568-62del (n.568-70_568-62del) n.5267-70_5267-62del | gnomAD v4 |
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| 18 | g.23876225G>T | CA656915711 | LAMA3 | c.172-69G>T (n.172-69G>T) c.4999-69G>T (n.4999-69G>T) c.1891-69G>T (n.1891-69G>T) c.5026-69G>T (n.5026-69G>T) c.5017-69G>T (n.5017-69G>T) c.5008-69G>T (n.5008-69G>T) c.4894-69G>T (n.4894-69G>T) c.2878-69G>T (n.2878-69G>T) c.568-69G>T (n.568-69G>T) n.5267-69G>T | COSMIC |
| 18 | g.23876226T>G | CA2641292490 | LAMA3 | c.172-68T>G (n.172-68T>G) c.4999-68T>G (n.4999-68T>G) c.1891-68T>G (n.1891-68T>G) c.5026-68T>G (n.5026-68T>G) c.5017-68T>G (n.5017-68T>G) c.5008-68T>G (n.5008-68T>G) c.4894-68T>G (n.4894-68T>G) c.2878-68T>G (n.2878-68T>G) c.568-68T>G (n.568-68T>G) n.5267-68T>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.23876227G>T | CA2641292492 | LAMA3 | c.172-67G>T (n.172-67G>T) c.4999-67G>T (n.4999-67G>T) c.1891-67G>T (n.1891-67G>T) c.5026-67G>T (n.5026-67G>T) c.5017-67G>T (n.5017-67G>T) c.5008-67G>T (n.5008-67G>T) c.4894-67G>T (n.4894-67G>T) c.2878-67G>T (n.2878-67G>T) c.568-67G>T (n.568-67G>T) n.5267-67G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23876229C>A | CA2641292493 | LAMA3 | c.172-65C>A (n.172-65C>A) c.4999-65C>A (n.4999-65C>A) c.1891-65C>A (n.1891-65C>A) c.5026-65C>A (n.5026-65C>A) c.5017-65C>A (n.5017-65C>A) c.5008-65C>A (n.5008-65C>A) c.4894-65C>A (n.4894-65C>A) c.2878-65C>A (n.2878-65C>A) c.568-65C>A (n.568-65C>A) n.5267-65C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23876230A>G | CA2576472618 | LAMA3 | c.172-64A>G (n.172-64A>G) c.4999-64A>G (n.4999-64A>G) c.1891-64A>G (n.1891-64A>G) c.5026-64A>G (n.5026-64A>G) c.5017-64A>G (n.5017-64A>G) c.5008-64A>G (n.5008-64A>G) c.4894-64A>G (n.4894-64A>G) c.2878-64A>G (n.2878-64A>G) c.568-64A>G (n.568-64A>G) n.5267-64A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.23876230A>T | CA2641292494 | LAMA3 | c.172-64A>T (n.172-64A>T) c.4999-64A>T (n.4999-64A>T) c.1891-64A>T (n.1891-64A>T) c.5026-64A>T (n.5026-64A>T) c.5017-64A>T (n.5017-64A>T) c.5008-64A>T (n.5008-64A>T) c.4894-64A>T (n.4894-64A>T) c.2878-64A>T (n.2878-64A>T) c.568-64A>T (n.568-64A>T) n.5267-64A>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23876231C>T | CA2576472619 | LAMA3 | c.172-63C>T (n.172-63C>T) c.4999-63C>T (n.4999-63C>T) c.1891-63C>T (n.1891-63C>T) c.5026-63C>T (n.5026-63C>T) c.5017-63C>T (n.5017-63C>T) c.5008-63C>T (n.5008-63C>T) c.4894-63C>T (n.4894-63C>T) c.2878-63C>T (n.2878-63C>T) c.568-63C>T (n.568-63C>T) n.5267-63C>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23876232A= | CA2290312289 | LAMA3 | c.172-62A= (n.172-62A=) c.4999-62A= (n.4999-62A=) c.1891-62A= (n.1891-62A=) c.5026-62A= (n.5026-62A=) c.5017-62A= (n.5017-62A=) c.5008-62A= (n.5008-62A=) c.4894-62A= (n.4894-62A=) c.2878-62A= (n.2878-62A=) c.568-62A= (n.568-62A=) n.5267-62A= | |
| 18 | g.23876232A>G | CA628681659 | LAMA3 | c.172-62A>G (n.172-62A>G) c.4999-62A>G (n.4999-62A>G) c.1891-62A>G (n.1891-62A>G) c.5026-62A>G (n.5026-62A>G) c.5017-62A>G (n.5017-62A>G) c.5008-62A>G (n.5008-62A>G) c.4894-62A>G (n.4894-62A>G) c.2878-62A>G (n.2878-62A>G) c.568-62A>G (n.568-62A>G) n.5267-62A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23876233T>C | CA2641292498 | LAMA3 | c.172-61T>C (n.172-61T>C) c.4999-61T>C (n.4999-61T>C) c.1891-61T>C (n.1891-61T>C) c.5026-61T>C (n.5026-61T>C) c.5017-61T>C (n.5017-61T>C) c.5008-61T>C (n.5008-61T>C) c.4894-61T>C (n.4894-61T>C) c.2878-61T>C (n.2878-61T>C) c.568-61T>C (n.568-61T>C) n.5267-61T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.23876234G>T | CA2641292499 | LAMA3 | c.172-60G>T (n.172-60G>T) c.4999-60G>T (n.4999-60G>T) c.1891-60G>T (n.1891-60G>T) c.5026-60G>T (n.5026-60G>T) c.5017-60G>T (n.5017-60G>T) c.5008-60G>T (n.5008-60G>T) c.4894-60G>T (n.4894-60G>T) c.2878-60G>T (n.2878-60G>T) c.568-60G>T (n.568-60G>T) n.5267-60G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23876235C>A | CA2641292501 | LAMA3 | c.172-59C>A (n.172-59C>A) c.4999-59C>A (n.4999-59C>A) c.1891-59C>A (n.1891-59C>A) c.5026-59C>A (n.5026-59C>A) c.5017-59C>A (n.5017-59C>A) c.5008-59C>A (n.5008-59C>A) c.4894-59C>A (n.4894-59C>A) c.2878-59C>A (n.2878-59C>A) c.568-59C>A (n.568-59C>A) n.5267-59C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23876236T>C | CA297091422 | LAMA3 | c.172-58T>C (n.172-58T>C) c.4999-58T>C (n.4999-58T>C) c.1891-58T>C (n.1891-58T>C) c.5026-58T>C (n.5026-58T>C) c.5017-58T>C (n.5017-58T>C) c.5008-58T>C (n.5008-58T>C) c.4894-58T>C (n.4894-58T>C) c.2878-58T>C (n.2878-58T>C) c.568-58T>C (n.568-58T>C) n.5267-58T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23876236T= | CA2290312290 | LAMA3 | c.172-58T= (n.172-58T=) c.4999-58T= (n.4999-58T=) c.1891-58T= (n.1891-58T=) c.5026-58T= (n.5026-58T=) c.5017-58T= (n.5017-58T=) c.5008-58T= (n.5008-58T=) c.4894-58T= (n.4894-58T=) c.2878-58T= (n.2878-58T=) c.568-58T= (n.568-58T=) n.5267-58T= | |
| 18 | g.23876238del | CA2540081527 | LAMA3 | c.172-56del (n.172-56del) c.4999-56del (n.4999-56del) c.1891-56del (n.1891-56del) c.5026-56del (n.5026-56del) c.5017-56del (n.5017-56del) c.5008-56del (n.5008-56del) c.4894-56del (n.4894-56del) c.2878-56del (n.2878-56del) c.568-56del (n.568-56del) n.5267-56del | gnomAD v4 |
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| 18 | g.23876239G>T | CA2641292508 | LAMA3 | c.172-55G>T (n.172-55G>T) c.4999-55G>T (n.4999-55G>T) c.1891-55G>T (n.1891-55G>T) c.5026-55G>T (n.5026-55G>T) c.5017-55G>T (n.5017-55G>T) c.5008-55G>T (n.5008-55G>T) c.4894-55G>T (n.4894-55G>T) c.2878-55G>T (n.2878-55G>T) c.568-55G>T (n.568-55G>T) n.5267-55G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23876240G>A | CA2641292510 | LAMA3 | c.172-54G>A (n.172-54G>A) c.4999-54G>A (n.4999-54G>A) c.1891-54G>A (n.1891-54G>A) c.5026-54G>A (n.5026-54G>A) c.5017-54G>A (n.5017-54G>A) c.5008-54G>A (n.5008-54G>A) c.4894-54G>A (n.4894-54G>A) c.2878-54G>A (n.2878-54G>A) c.568-54G>A (n.568-54G>A) n.5267-54G>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23876240G>T | CA2641292514 | LAMA3 | c.172-54G>T (n.172-54G>T) c.4999-54G>T (n.4999-54G>T) c.1891-54G>T (n.1891-54G>T) c.5026-54G>T (n.5026-54G>T) c.5017-54G>T (n.5017-54G>T) c.5008-54G>T (n.5008-54G>T) c.4894-54G>T (n.4894-54G>T) c.2878-54G>T (n.2878-54G>T) c.568-54G>T (n.568-54G>T) n.5267-54G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23876243A>G | CA2576472620 | LAMA3 | c.172-51A>G (n.172-51A>G) c.4999-51A>G (n.4999-51A>G) c.1891-51A>G (n.1891-51A>G) c.5026-51A>G (n.5026-51A>G) c.5017-51A>G (n.5017-51A>G) c.5008-51A>G (n.5008-51A>G) c.4894-51A>G (n.4894-51A>G) c.2878-51A>G (n.2878-51A>G) c.568-51A>G (n.568-51A>G) n.5267-51A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.23876244G>A | CA8915848 | LAMA3 | c.172-50G>A (n.172-50G>A) c.4999-50G>A (n.4999-50G>A) c.1891-50G>A (n.1891-50G>A) c.5026-50G>A (n.5026-50G>A) c.5017-50G>A (n.5017-50G>A) c.5008-50G>A (n.5008-50G>A) c.4894-50G>A (n.4894-50G>A) c.2878-50G>A (n.2878-50G>A) c.568-50G>A (n.568-50G>A) n.5267-50G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.23876244G>C | CA2641292518 | LAMA3 | c.172-50G>C (n.172-50G>C) c.4999-50G>C (n.4999-50G>C) c.1891-50G>C (n.1891-50G>C) c.5026-50G>C (n.5026-50G>C) c.5017-50G>C (n.5017-50G>C) c.5008-50G>C (n.5008-50G>C) c.4894-50G>C (n.4894-50G>C) c.2878-50G>C (n.2878-50G>C) c.568-50G>C (n.568-50G>C) n.5267-50G>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.23876244G= | CA2290312291 | LAMA3 | c.172-50G= (n.172-50G=) c.4999-50G= (n.4999-50G=) c.1891-50G= (n.1891-50G=) c.5026-50G= (n.5026-50G=) c.5017-50G= (n.5017-50G=) c.5008-50G= (n.5008-50G=) c.4894-50G= (n.4894-50G=) c.2878-50G= (n.2878-50G=) c.568-50G= (n.568-50G=) n.5267-50G= |