Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
18 | g.23876199del | CA2641293874 | LAMA3 | c.172-95del (n.172-95del) c.4999-95del (n.4999-95del) c.1891-95del (n.1891-95del) c.5026-95del (n.5026-95del) c.5017-95del (n.5017-95del) c.5008-95del (n.5008-95del) c.4894-95del (n.4894-95del) c.2878-95del (n.2878-95del) c.568-95del (n.568-95del) n.5267-95del | gnomAD v4 |
18 | g.23876199A>T | CA503327778 | LAMA3 | c.172-95A>T (n.172-95A>T) c.4999-95A>T (n.4999-95A>T) c.1891-95A>T (n.1891-95A>T) c.5026-95A>T (n.5026-95A>T) c.5017-95A>T (n.5017-95A>T) c.5008-95A>T (n.5008-95A>T) c.4894-95A>T (n.4894-95A>T) c.2878-95A>T (n.2878-95A>T) c.568-95A>T (n.568-95A>T) n.5267-95A>T | |
18 | g.23876201G>A | CA2576472612 | LAMA3 | c.172-93G>A (n.172-93G>A) c.4999-93G>A (n.4999-93G>A) c.1891-93G>A (n.1891-93G>A) c.5026-93G>A (n.5026-93G>A) c.5017-93G>A (n.5017-93G>A) c.5008-93G>A (n.5008-93G>A) c.4894-93G>A (n.4894-93G>A) c.2878-93G>A (n.2878-93G>A) c.568-93G>A (n.568-93G>A) n.5267-93G>A | gnomAD v4 |
18 | g.23876201G>C | CA2290312283 | LAMA3 | c.172-93G>C (n.172-93G>C) c.4999-93G>C (n.4999-93G>C) c.1891-93G>C (n.1891-93G>C) c.5026-93G>C (n.5026-93G>C) c.5017-93G>C (n.5017-93G>C) c.5008-93G>C (n.5008-93G>C) c.4894-93G>C (n.4894-93G>C) c.2878-93G>C (n.2878-93G>C) c.568-93G>C (n.568-93G>C) n.5267-93G>C | dbSNP |
18 | g.23876201G= | CA2290312282 | LAMA3 | c.172-93G= (n.172-93G=) c.4999-93G= (n.4999-93G=) c.1891-93G= (n.1891-93G=) c.5026-93G= (n.5026-93G=) c.5017-93G= (n.5017-93G=) c.5008-93G= (n.5008-93G=) c.4894-93G= (n.4894-93G=) c.2878-93G= (n.2878-93G=) c.568-93G= (n.568-93G=) n.5267-93G= | |
18 | g.23876201G>T | CA2641293876 | LAMA3 | c.172-93G>T (n.172-93G>T) c.4999-93G>T (n.4999-93G>T) c.1891-93G>T (n.1891-93G>T) c.5026-93G>T (n.5026-93G>T) c.5017-93G>T (n.5017-93G>T) c.5008-93G>T (n.5008-93G>T) c.4894-93G>T (n.4894-93G>T) c.2878-93G>T (n.2878-93G>T) c.568-93G>T (n.568-93G>T) n.5267-93G>T | gnomAD v4 |
18 | g.23876202A= | CA2290312284 | LAMA3 | c.172-92A= (n.172-92A=) c.4999-92A= (n.4999-92A=) c.1891-92A= (n.1891-92A=) c.5026-92A= (n.5026-92A=) c.5017-92A= (n.5017-92A=) c.5008-92A= (n.5008-92A=) c.4894-92A= (n.4894-92A=) c.2878-92A= (n.2878-92A=) c.568-92A= (n.568-92A=) n.5267-92A= | |
18 | g.23876202A>G | CA777750263 | LAMA3 | c.172-92A>G (n.172-92A>G) c.4999-92A>G (n.4999-92A>G) c.1891-92A>G (n.1891-92A>G) c.5026-92A>G (n.5026-92A>G) c.5017-92A>G (n.5017-92A>G) c.5008-92A>G (n.5008-92A>G) c.4894-92A>G (n.4894-92A>G) c.2878-92A>G (n.2878-92A>G) c.568-92A>G (n.568-92A>G) n.5267-92A>G | dbSNP |
18 | g.23876203T>C | CA2641293877 | LAMA3 | c.172-91T>C (n.172-91T>C) c.4999-91T>C (n.4999-91T>C) c.1891-91T>C (n.1891-91T>C) c.5026-91T>C (n.5026-91T>C) c.5017-91T>C (n.5017-91T>C) c.5008-91T>C (n.5008-91T>C) c.4894-91T>C (n.4894-91T>C) c.2878-91T>C (n.2878-91T>C) c.568-91T>C (n.568-91T>C) n.5267-91T>C | gnomAD v4 |
18 | g.23876204G>A | CA2290312286 | LAMA3 | c.172-90G>A (n.172-90G>A) c.4999-90G>A (n.4999-90G>A) c.1891-90G>A (n.1891-90G>A) c.5026-90G>A (n.5026-90G>A) c.5017-90G>A (n.5017-90G>A) c.5008-90G>A (n.5008-90G>A) c.4894-90G>A (n.4894-90G>A) c.2878-90G>A (n.2878-90G>A) c.568-90G>A (n.568-90G>A) n.5267-90G>A | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.23876204G= | CA2290312285 | LAMA3 | c.172-90G= (n.172-90G=) c.4999-90G= (n.4999-90G=) c.1891-90G= (n.1891-90G=) c.5026-90G= (n.5026-90G=) c.5017-90G= (n.5017-90G=) c.5008-90G= (n.5008-90G=) c.4894-90G= (n.4894-90G=) c.2878-90G= (n.2878-90G=) c.568-90G= (n.568-90G=) n.5267-90G= | |
18 | g.23876206G>T | CA2641293879 | LAMA3 | c.172-88G>T (n.172-88G>T) c.4999-88G>T (n.4999-88G>T) c.1891-88G>T (n.1891-88G>T) c.5026-88G>T (n.5026-88G>T) c.5017-88G>T (n.5017-88G>T) c.5008-88G>T (n.5008-88G>T) c.4894-88G>T (n.4894-88G>T) c.2878-88G>T (n.2878-88G>T) c.568-88G>T (n.568-88G>T) n.5267-88G>T | gnomAD v4 |
18 | g.23876207A>C | CA2641293881 | LAMA3 | c.172-87A>C (n.172-87A>C) c.4999-87A>C (n.4999-87A>C) c.1891-87A>C (n.1891-87A>C) c.5026-87A>C (n.5026-87A>C) c.5017-87A>C (n.5017-87A>C) c.5008-87A>C (n.5008-87A>C) c.4894-87A>C (n.4894-87A>C) c.2878-87A>C (n.2878-87A>C) c.568-87A>C (n.568-87A>C) n.5267-87A>C | gnomAD v4 |
18 | g.23876208A>C | CA2641293883 | LAMA3 | c.172-86A>C (n.172-86A>C) c.4999-86A>C (n.4999-86A>C) c.1891-86A>C (n.1891-86A>C) c.5026-86A>C (n.5026-86A>C) c.5017-86A>C (n.5017-86A>C) c.5008-86A>C (n.5008-86A>C) c.4894-86A>C (n.4894-86A>C) c.2878-86A>C (n.2878-86A>C) c.568-86A>C (n.568-86A>C) n.5267-86A>C | gnomAD v4 |
18 | g.23876208A>G | CA2641293882 | LAMA3 | c.172-86A>G (n.172-86A>G) c.4999-86A>G (n.4999-86A>G) c.1891-86A>G (n.1891-86A>G) c.5026-86A>G (n.5026-86A>G) c.5017-86A>G (n.5017-86A>G) c.5008-86A>G (n.5008-86A>G) c.4894-86A>G (n.4894-86A>G) c.2878-86A>G (n.2878-86A>G) c.568-86A>G (n.568-86A>G) n.5267-86A>G | gnomAD v4 |
18 | g.23876210G>T | CA2641293884 | LAMA3 | c.172-84G>T (n.172-84G>T) c.4999-84G>T (n.4999-84G>T) c.1891-84G>T (n.1891-84G>T) c.5026-84G>T (n.5026-84G>T) c.5017-84G>T (n.5017-84G>T) c.5008-84G>T (n.5008-84G>T) c.4894-84G>T (n.4894-84G>T) c.2878-84G>T (n.2878-84G>T) c.568-84G>T (n.568-84G>T) n.5267-84G>T | gnomAD v4 |
18 | g.23876211C>T | CA2641293886 | LAMA3 | c.172-83C>T (n.172-83C>T) c.4999-83C>T (n.4999-83C>T) c.1891-83C>T (n.1891-83C>T) c.5026-83C>T (n.5026-83C>T) c.5017-83C>T (n.5017-83C>T) c.5008-83C>T (n.5008-83C>T) c.4894-83C>T (n.4894-83C>T) c.2878-83C>T (n.2878-83C>T) c.568-83C>T (n.568-83C>T) n.5267-83C>T | gnomAD v4 |
18 | g.23876213T>C | CA297091420 | LAMA3 | c.172-81T>C (n.172-81T>C) c.4999-81T>C (n.4999-81T>C) c.1891-81T>C (n.1891-81T>C) c.5026-81T>C (n.5026-81T>C) c.5017-81T>C (n.5017-81T>C) c.5008-81T>C (n.5008-81T>C) c.4894-81T>C (n.4894-81T>C) c.2878-81T>C (n.2878-81T>C) c.568-81T>C (n.568-81T>C) n.5267-81T>C | dbSNP |
18 | g.23876213T= | CA2290312287 | LAMA3 | c.172-81T= (n.172-81T=) c.4999-81T= (n.4999-81T=) c.1891-81T= (n.1891-81T=) c.5026-81T= (n.5026-81T=) c.5017-81T= (n.5017-81T=) c.5008-81T= (n.5008-81T=) c.4894-81T= (n.4894-81T=) c.2878-81T= (n.2878-81T=) c.568-81T= (n.568-81T=) n.5267-81T= | |
18 | g.23876214C>A | CA2641293887 | LAMA3 | c.172-80C>A (n.172-80C>A) c.4999-80C>A (n.4999-80C>A) c.1891-80C>A (n.1891-80C>A) c.5026-80C>A (n.5026-80C>A) c.5017-80C>A (n.5017-80C>A) c.5008-80C>A (n.5008-80C>A) c.4894-80C>A (n.4894-80C>A) c.2878-80C>A (n.2878-80C>A) c.568-80C>A (n.568-80C>A) n.5267-80C>A | gnomAD v4 |
18 | g.23876215A>G | CA2641293888 | LAMA3 | c.172-79A>G (n.172-79A>G) c.4999-79A>G (n.4999-79A>G) c.1891-79A>G (n.1891-79A>G) c.5026-79A>G (n.5026-79A>G) c.5017-79A>G (n.5017-79A>G) c.5008-79A>G (n.5008-79A>G) c.4894-79A>G (n.4894-79A>G) c.2878-79A>G (n.2878-79A>G) c.568-79A>G (n.568-79A>G) n.5267-79A>G | gnomAD v4 |
18 | g.23876216C>A | CA2576472613 | LAMA3 | c.172-78C>A (n.172-78C>A) c.4999-78C>A (n.4999-78C>A) c.1891-78C>A (n.1891-78C>A) c.5026-78C>A (n.5026-78C>A) c.5017-78C>A (n.5017-78C>A) c.5008-78C>A (n.5008-78C>A) c.4894-78C>A (n.4894-78C>A) c.2878-78C>A (n.2878-78C>A) c.568-78C>A (n.568-78C>A) n.5267-78C>A | gnomAD v4 |
18 | g.23876217A>C | CA2576472614 | LAMA3 | c.172-77A>C (n.172-77A>C) c.4999-77A>C (n.4999-77A>C) c.1891-77A>C (n.1891-77A>C) c.5026-77A>C (n.5026-77A>C) c.5017-77A>C (n.5017-77A>C) c.5008-77A>C (n.5008-77A>C) c.4894-77A>C (n.4894-77A>C) c.2878-77A>C (n.2878-77A>C) c.568-77A>C (n.568-77A>C) n.5267-77A>C | gnomAD v4 |
18 | g.23876218G>T | CA2641293889 | LAMA3 | c.172-76G>T (n.172-76G>T) c.4999-76G>T (n.4999-76G>T) c.1891-76G>T (n.1891-76G>T) c.5026-76G>T (n.5026-76G>T) c.5017-76G>T (n.5017-76G>T) c.5008-76G>T (n.5008-76G>T) c.4894-76G>T (n.4894-76G>T) c.2878-76G>T (n.2878-76G>T) c.568-76G>T (n.568-76G>T) n.5267-76G>T | gnomAD v4 |
18 | g.23876219T>G | CA2641293891 | LAMA3 | c.172-75T>G (n.172-75T>G) c.4999-75T>G (n.4999-75T>G) c.1891-75T>G (n.1891-75T>G) c.5026-75T>G (n.5026-75T>G) c.5017-75T>G (n.5017-75T>G) c.5008-75T>G (n.5008-75T>G) c.4894-75T>G (n.4894-75T>G) c.2878-75T>G (n.2878-75T>G) c.568-75T>G (n.568-75T>G) n.5267-75T>G | gnomAD v4 |
18 | g.23876220G>A | CA297091421 | LAMA3 | c.172-74G>A (n.172-74G>A) c.4999-74G>A (n.4999-74G>A) c.1891-74G>A (n.1891-74G>A) c.5026-74G>A (n.5026-74G>A) c.5017-74G>A (n.5017-74G>A) c.5008-74G>A (n.5008-74G>A) c.4894-74G>A (n.4894-74G>A) c.2878-74G>A (n.2878-74G>A) c.568-74G>A (n.568-74G>A) n.5267-74G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23876220G= | CA2290312288 | LAMA3 | c.172-74G= (n.172-74G=) c.4999-74G= (n.4999-74G=) c.1891-74G= (n.1891-74G=) c.5026-74G= (n.5026-74G=) c.5017-74G= (n.5017-74G=) c.5008-74G= (n.5008-74G=) c.4894-74G= (n.4894-74G=) c.2878-74G= (n.2878-74G=) c.568-74G= (n.568-74G=) n.5267-74G= | |
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18 | g.23876222G>C | CA2641293895 | LAMA3 | c.172-72G>C (n.172-72G>C) c.4999-72G>C (n.4999-72G>C) c.1891-72G>C (n.1891-72G>C) c.5026-72G>C (n.5026-72G>C) c.5017-72G>C (n.5017-72G>C) c.5008-72G>C (n.5008-72G>C) c.4894-72G>C (n.4894-72G>C) c.2878-72G>C (n.2878-72G>C) c.568-72G>C (n.568-72G>C) n.5267-72G>C | gnomAD v4 |
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18 | g.23876225G>T | CA656915711 | LAMA3 | c.172-69G>T (n.172-69G>T) c.4999-69G>T (n.4999-69G>T) c.1891-69G>T (n.1891-69G>T) c.5026-69G>T (n.5026-69G>T) c.5017-69G>T (n.5017-69G>T) c.5008-69G>T (n.5008-69G>T) c.4894-69G>T (n.4894-69G>T) c.2878-69G>T (n.2878-69G>T) c.568-69G>T (n.568-69G>T) n.5267-69G>T | COSMIC |
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18 | g.23876229C>A | CA2641292493 | LAMA3 | c.172-65C>A (n.172-65C>A) c.4999-65C>A (n.4999-65C>A) c.1891-65C>A (n.1891-65C>A) c.5026-65C>A (n.5026-65C>A) c.5017-65C>A (n.5017-65C>A) c.5008-65C>A (n.5008-65C>A) c.4894-65C>A (n.4894-65C>A) c.2878-65C>A (n.2878-65C>A) c.568-65C>A (n.568-65C>A) n.5267-65C>A | gnomAD v4 |
18 | g.23876230A>G | CA2576472618 | LAMA3 | c.172-64A>G (n.172-64A>G) c.4999-64A>G (n.4999-64A>G) c.1891-64A>G (n.1891-64A>G) c.5026-64A>G (n.5026-64A>G) c.5017-64A>G (n.5017-64A>G) c.5008-64A>G (n.5008-64A>G) c.4894-64A>G (n.4894-64A>G) c.2878-64A>G (n.2878-64A>G) c.568-64A>G (n.568-64A>G) n.5267-64A>G | gnomAD v4 |
18 | g.23876230A>T | CA2641292494 | LAMA3 | c.172-64A>T (n.172-64A>T) c.4999-64A>T (n.4999-64A>T) c.1891-64A>T (n.1891-64A>T) c.5026-64A>T (n.5026-64A>T) c.5017-64A>T (n.5017-64A>T) c.5008-64A>T (n.5008-64A>T) c.4894-64A>T (n.4894-64A>T) c.2878-64A>T (n.2878-64A>T) c.568-64A>T (n.568-64A>T) n.5267-64A>T | gnomAD v4 |
18 | g.23876231C>T | CA2576472619 | LAMA3 | c.172-63C>T (n.172-63C>T) c.4999-63C>T (n.4999-63C>T) c.1891-63C>T (n.1891-63C>T) c.5026-63C>T (n.5026-63C>T) c.5017-63C>T (n.5017-63C>T) c.5008-63C>T (n.5008-63C>T) c.4894-63C>T (n.4894-63C>T) c.2878-63C>T (n.2878-63C>T) c.568-63C>T (n.568-63C>T) n.5267-63C>T | gnomAD v4 |
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