Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
18 | g.23876146G>A | CA2641293826 | LAMA3 | c.172-148G>A (n.172-148G>A) c.4999-148G>A (n.4999-148G>A) c.1891-148G>A (n.1891-148G>A) c.5026-148G>A (n.5026-148G>A) c.5017-148G>A (n.5017-148G>A) c.5008-148G>A (n.5008-148G>A) c.4894-148G>A (n.4894-148G>A) c.2878-148G>A (n.2878-148G>A) c.568-148G>A (n.568-148G>A) n.5267-148G>A | gnomAD v4 |
18 | g.23876146G>C | CA2641293827 | LAMA3 | c.172-148G>C (n.172-148G>C) c.4999-148G>C (n.4999-148G>C) c.1891-148G>C (n.1891-148G>C) c.5026-148G>C (n.5026-148G>C) c.5017-148G>C (n.5017-148G>C) c.5008-148G>C (n.5008-148G>C) c.4894-148G>C (n.4894-148G>C) c.2878-148G>C (n.2878-148G>C) c.568-148G>C (n.568-148G>C) n.5267-148G>C | gnomAD v4 |
18 | g.23876148C>A | CA2641293828 | LAMA3 | c.172-146C>A (n.172-146C>A) c.4999-146C>A (n.4999-146C>A) c.1891-146C>A (n.1891-146C>A) c.5026-146C>A (n.5026-146C>A) c.5017-146C>A (n.5017-146C>A) c.5008-146C>A (n.5008-146C>A) c.4894-146C>A (n.4894-146C>A) c.2878-146C>A (n.2878-146C>A) c.568-146C>A (n.568-146C>A) n.5267-146C>A | gnomAD v4 |
18 | g.23876150C= | CA2290312261 | LAMA3 | c.172-144C= (n.172-144C=) c.4999-144C= (n.4999-144C=) c.1891-144C= (n.1891-144C=) c.5026-144C= (n.5026-144C=) c.5017-144C= (n.5017-144C=) c.5008-144C= (n.5008-144C=) c.4894-144C= (n.4894-144C=) c.2878-144C= (n.2878-144C=) c.568-144C= (n.568-144C=) n.5267-144C= | |
18 | g.23876150C>T | CA2290312262 | LAMA3 | c.172-144C>T (n.172-144C>T) c.4999-144C>T (n.4999-144C>T) c.1891-144C>T (n.1891-144C>T) c.5026-144C>T (n.5026-144C>T) c.5017-144C>T (n.5017-144C>T) c.5008-144C>T (n.5008-144C>T) c.4894-144C>T (n.4894-144C>T) c.2878-144C>T (n.2878-144C>T) c.568-144C>T (n.568-144C>T) n.5267-144C>T | dbSNP |
18 | g.23876151T>C | CA2641293829 | LAMA3 | c.172-143T>C (n.172-143T>C) c.4999-143T>C (n.4999-143T>C) c.1891-143T>C (n.1891-143T>C) c.5026-143T>C (n.5026-143T>C) c.5017-143T>C (n.5017-143T>C) c.5008-143T>C (n.5008-143T>C) c.4894-143T>C (n.4894-143T>C) c.2878-143T>C (n.2878-143T>C) c.568-143T>C (n.568-143T>C) n.5267-143T>C | gnomAD v4 |
18 | g.23876154A= | CA2290312263 | LAMA3 | c.172-140A= (n.172-140A=) c.4999-140A= (n.4999-140A=) c.1891-140A= (n.1891-140A=) c.5026-140A= (n.5026-140A=) c.5017-140A= (n.5017-140A=) c.5008-140A= (n.5008-140A=) c.4894-140A= (n.4894-140A=) c.2878-140A= (n.2878-140A=) c.568-140A= (n.568-140A=) n.5267-140A= | |
18 | g.23876154A>C | CA2290312264 | LAMA3 | c.172-140A>C (n.172-140A>C) c.4999-140A>C (n.4999-140A>C) c.1891-140A>C (n.1891-140A>C) c.5026-140A>C (n.5026-140A>C) c.5017-140A>C (n.5017-140A>C) c.5008-140A>C (n.5008-140A>C) c.4894-140A>C (n.4894-140A>C) c.2878-140A>C (n.2878-140A>C) c.568-140A>C (n.568-140A>C) n.5267-140A>C | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.23876154A>G | CA2641293833 | LAMA3 | c.172-140A>G (n.172-140A>G) c.4999-140A>G (n.4999-140A>G) c.1891-140A>G (n.1891-140A>G) c.5026-140A>G (n.5026-140A>G) c.5017-140A>G (n.5017-140A>G) c.5008-140A>G (n.5008-140A>G) c.4894-140A>G (n.4894-140A>G) c.2878-140A>G (n.2878-140A>G) c.568-140A>G (n.568-140A>G) n.5267-140A>G | gnomAD v4 |
18 | g.23876155C>A | CA2641293835 | LAMA3 | c.172-139C>A (n.172-139C>A) c.4999-139C>A (n.4999-139C>A) c.1891-139C>A (n.1891-139C>A) c.5026-139C>A (n.5026-139C>A) c.5017-139C>A (n.5017-139C>A) c.5008-139C>A (n.5008-139C>A) c.4894-139C>A (n.4894-139C>A) c.2878-139C>A (n.2878-139C>A) c.568-139C>A (n.568-139C>A) n.5267-139C>A | gnomAD v4 |
18 | g.23876155C= | CA2290312265 | LAMA3 | c.172-139C= (n.172-139C=) c.4999-139C= (n.4999-139C=) c.1891-139C= (n.1891-139C=) c.5026-139C= (n.5026-139C=) c.5017-139C= (n.5017-139C=) c.5008-139C= (n.5008-139C=) c.4894-139C= (n.4894-139C=) c.2878-139C= (n.2878-139C=) c.568-139C= (n.568-139C=) n.5267-139C= | |
18 | g.23876155C>G | CA2641293838 | LAMA3 | c.172-139C>G (n.172-139C>G) c.4999-139C>G (n.4999-139C>G) c.1891-139C>G (n.1891-139C>G) c.5026-139C>G (n.5026-139C>G) c.5017-139C>G (n.5017-139C>G) c.5008-139C>G (n.5008-139C>G) c.4894-139C>G (n.4894-139C>G) c.2878-139C>G (n.2878-139C>G) c.568-139C>G (n.568-139C>G) n.5267-139C>G | gnomAD v4 |
18 | g.23876155C>T | CA2290312266 | LAMA3 | c.172-139C>T (n.172-139C>T) c.4999-139C>T (n.4999-139C>T) c.1891-139C>T (n.1891-139C>T) c.5026-139C>T (n.5026-139C>T) c.5017-139C>T (n.5017-139C>T) c.5008-139C>T (n.5008-139C>T) c.4894-139C>T (n.4894-139C>T) c.2878-139C>T (n.2878-139C>T) c.568-139C>T (n.568-139C>T) n.5267-139C>T | dbSNP |
18 | g.23876157C>A | CA2641293840 | LAMA3 | c.172-137C>A (n.172-137C>A) c.4999-137C>A (n.4999-137C>A) c.1891-137C>A (n.1891-137C>A) c.5026-137C>A (n.5026-137C>A) c.5017-137C>A (n.5017-137C>A) c.5008-137C>A (n.5008-137C>A) c.4894-137C>A (n.4894-137C>A) c.2878-137C>A (n.2878-137C>A) c.568-137C>A (n.568-137C>A) n.5267-137C>A | gnomAD v4 |
18 | g.23876157C= | CA2290312267 | LAMA3 | c.172-137C= (n.172-137C=) c.4999-137C= (n.4999-137C=) c.1891-137C= (n.1891-137C=) c.5026-137C= (n.5026-137C=) c.5017-137C= (n.5017-137C=) c.5008-137C= (n.5008-137C=) c.4894-137C= (n.4894-137C=) c.2878-137C= (n.2878-137C=) c.568-137C= (n.568-137C=) n.5267-137C= | |
18 | g.23876157C>G | CA2641293842 | LAMA3 | c.172-137C>G (n.172-137C>G) c.4999-137C>G (n.4999-137C>G) c.1891-137C>G (n.1891-137C>G) c.5026-137C>G (n.5026-137C>G) c.5017-137C>G (n.5017-137C>G) c.5008-137C>G (n.5008-137C>G) c.4894-137C>G (n.4894-137C>G) c.2878-137C>G (n.2878-137C>G) c.568-137C>G (n.568-137C>G) n.5267-137C>G | gnomAD v4 |
18 | g.23876157C>T | CA628681653 | LAMA3 | c.172-137C>T (n.172-137C>T) c.4999-137C>T (n.4999-137C>T) c.1891-137C>T (n.1891-137C>T) c.5026-137C>T (n.5026-137C>T) c.5017-137C>T (n.5017-137C>T) c.5008-137C>T (n.5008-137C>T) c.4894-137C>T (n.4894-137C>T) c.2878-137C>T (n.2878-137C>T) c.568-137C>T (n.568-137C>T) n.5267-137C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23876160G>A | CA297091416 | LAMA3 | c.172-134G>A (n.172-134G>A) c.4999-134G>A (n.4999-134G>A) c.1891-134G>A (n.1891-134G>A) c.5026-134G>A (n.5026-134G>A) c.5017-134G>A (n.5017-134G>A) c.5008-134G>A (n.5008-134G>A) c.4894-134G>A (n.4894-134G>A) c.2878-134G>A (n.2878-134G>A) c.568-134G>A (n.568-134G>A) n.5267-134G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23876160G= | CA2290312268 | LAMA3 | c.172-134G= (n.172-134G=) c.4999-134G= (n.4999-134G=) c.1891-134G= (n.1891-134G=) c.5026-134G= (n.5026-134G=) c.5017-134G= (n.5017-134G=) c.5008-134G= (n.5008-134G=) c.4894-134G= (n.4894-134G=) c.2878-134G= (n.2878-134G=) c.568-134G= (n.568-134G=) n.5267-134G= | |
18 | g.23876160G>T | CA2641293845 | LAMA3 | c.172-134G>T (n.172-134G>T) c.4999-134G>T (n.4999-134G>T) c.1891-134G>T (n.1891-134G>T) c.5026-134G>T (n.5026-134G>T) c.5017-134G>T (n.5017-134G>T) c.5008-134G>T (n.5008-134G>T) c.4894-134G>T (n.4894-134G>T) c.2878-134G>T (n.2878-134G>T) c.568-134G>T (n.568-134G>T) n.5267-134G>T | gnomAD v4 |
18 | g.23876161C>A | CA2641293847 | LAMA3 | c.172-133C>A (n.172-133C>A) c.4999-133C>A (n.4999-133C>A) c.1891-133C>A (n.1891-133C>A) c.5026-133C>A (n.5026-133C>A) c.5017-133C>A (n.5017-133C>A) c.5008-133C>A (n.5008-133C>A) c.4894-133C>A (n.4894-133C>A) c.2878-133C>A (n.2878-133C>A) c.568-133C>A (n.568-133C>A) n.5267-133C>A | gnomAD v4 |
18 | g.23876161C>T | CA2641293848 | LAMA3 | c.172-133C>T (n.172-133C>T) c.4999-133C>T (n.4999-133C>T) c.1891-133C>T (n.1891-133C>T) c.5026-133C>T (n.5026-133C>T) c.5017-133C>T (n.5017-133C>T) c.5008-133C>T (n.5008-133C>T) c.4894-133C>T (n.4894-133C>T) c.2878-133C>T (n.2878-133C>T) c.568-133C>T (n.568-133C>T) n.5267-133C>T | gnomAD v4 |
18 | g.23876164G>A | CA777750244 | LAMA3 | c.172-130G>A (n.172-130G>A) c.4999-130G>A (n.4999-130G>A) c.1891-130G>A (n.1891-130G>A) c.5026-130G>A (n.5026-130G>A) c.5017-130G>A (n.5017-130G>A) c.5008-130G>A (n.5008-130G>A) c.4894-130G>A (n.4894-130G>A) c.2878-130G>A (n.2878-130G>A) c.568-130G>A (n.568-130G>A) n.5267-130G>A | dbSNP |
18 | g.23876164G= | CA2290312269 | LAMA3 | c.172-130G= (n.172-130G=) c.4999-130G= (n.4999-130G=) c.1891-130G= (n.1891-130G=) c.5026-130G= (n.5026-130G=) c.5017-130G= (n.5017-130G=) c.5008-130G= (n.5008-130G=) c.4894-130G= (n.4894-130G=) c.2878-130G= (n.2878-130G=) c.568-130G= (n.568-130G=) n.5267-130G= | |
18 | g.23876164G>T | CA2641293849 | LAMA3 | c.172-130G>T (n.172-130G>T) c.4999-130G>T (n.4999-130G>T) c.1891-130G>T (n.1891-130G>T) c.5026-130G>T (n.5026-130G>T) c.5017-130G>T (n.5017-130G>T) c.5008-130G>T (n.5008-130G>T) c.4894-130G>T (n.4894-130G>T) c.2878-130G>T (n.2878-130G>T) c.568-130G>T (n.568-130G>T) n.5267-130G>T | gnomAD v4 |
18 | g.23876165G>T | CA2641293850 | LAMA3 | c.172-129G>T (n.172-129G>T) c.4999-129G>T (n.4999-129G>T) c.1891-129G>T (n.1891-129G>T) c.5026-129G>T (n.5026-129G>T) c.5017-129G>T (n.5017-129G>T) c.5008-129G>T (n.5008-129G>T) c.4894-129G>T (n.4894-129G>T) c.2878-129G>T (n.2878-129G>T) c.568-129G>T (n.568-129G>T) n.5267-129G>T | gnomAD v4 |
18 | g.23876167C>A | CA988419472 | LAMA3 | c.172-127C>A (n.172-127C>A) c.4999-127C>A (n.4999-127C>A) c.1891-127C>A (n.1891-127C>A) c.5026-127C>A (n.5026-127C>A) c.5017-127C>A (n.5017-127C>A) c.5008-127C>A (n.5008-127C>A) c.4894-127C>A (n.4894-127C>A) c.2878-127C>A (n.2878-127C>A) c.568-127C>A (n.568-127C>A) n.5267-127C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23876167C= | CA2290312270 | LAMA3 | c.172-127C= (n.172-127C=) c.4999-127C= (n.4999-127C=) c.1891-127C= (n.1891-127C=) c.5026-127C= (n.5026-127C=) c.5017-127C= (n.5017-127C=) c.5008-127C= (n.5008-127C=) c.4894-127C= (n.4894-127C=) c.2878-127C= (n.2878-127C=) c.568-127C= (n.568-127C=) n.5267-127C= | |
18 | g.23876167C>T | CA2641293852 | LAMA3 | c.172-127C>T (n.172-127C>T) c.4999-127C>T (n.4999-127C>T) c.1891-127C>T (n.1891-127C>T) c.5026-127C>T (n.5026-127C>T) c.5017-127C>T (n.5017-127C>T) c.5008-127C>T (n.5008-127C>T) c.4894-127C>T (n.4894-127C>T) c.2878-127C>T (n.2878-127C>T) c.568-127C>T (n.568-127C>T) n.5267-127C>T | gnomAD v4 |
18 | g.23876168A>G | CA2641293853 | LAMA3 | c.172-126A>G (n.172-126A>G) c.4999-126A>G (n.4999-126A>G) c.1891-126A>G (n.1891-126A>G) c.5026-126A>G (n.5026-126A>G) c.5017-126A>G (n.5017-126A>G) c.5008-126A>G (n.5008-126A>G) c.4894-126A>G (n.4894-126A>G) c.2878-126A>G (n.2878-126A>G) c.568-126A>G (n.568-126A>G) n.5267-126A>G | gnomAD v4 |
18 | g.23876169G>A | CA2641293854 | LAMA3 | c.172-125G>A (n.172-125G>A) c.4999-125G>A (n.4999-125G>A) c.1891-125G>A (n.1891-125G>A) c.5026-125G>A (n.5026-125G>A) c.5017-125G>A (n.5017-125G>A) c.5008-125G>A (n.5008-125G>A) c.4894-125G>A (n.4894-125G>A) c.2878-125G>A (n.2878-125G>A) c.568-125G>A (n.568-125G>A) n.5267-125G>A | gnomAD v4 |
18 | g.23876169G= | CA2290312271 | LAMA3 | c.172-125G= (n.172-125G=) c.4999-125G= (n.4999-125G=) c.1891-125G= (n.1891-125G=) c.5026-125G= (n.5026-125G=) c.5017-125G= (n.5017-125G=) c.5008-125G= (n.5008-125G=) c.4894-125G= (n.4894-125G=) c.2878-125G= (n.2878-125G=) c.568-125G= (n.568-125G=) n.5267-125G= | |
18 | g.23876169G>T | CA2290312272 | LAMA3 | c.172-125G>T (n.172-125G>T) c.4999-125G>T (n.4999-125G>T) c.1891-125G>T (n.1891-125G>T) c.5026-125G>T (n.5026-125G>T) c.5017-125G>T (n.5017-125G>T) c.5008-125G>T (n.5008-125G>T) c.4894-125G>T (n.4894-125G>T) c.2878-125G>T (n.2878-125G>T) c.568-125G>T (n.568-125G>T) n.5267-125G>T | dbSNP |
18 | g.23876170C>T | CA2641293855 | LAMA3 | c.172-124C>T (n.172-124C>T) c.4999-124C>T (n.4999-124C>T) c.1891-124C>T (n.1891-124C>T) c.5026-124C>T (n.5026-124C>T) c.5017-124C>T (n.5017-124C>T) c.5008-124C>T (n.5008-124C>T) c.4894-124C>T (n.4894-124C>T) c.2878-124C>T (n.2878-124C>T) c.568-124C>T (n.568-124C>T) n.5267-124C>T | gnomAD v4 |
18 | g.23876172G>A | CA2641293856 | LAMA3 | c.172-122G>A (n.172-122G>A) c.4999-122G>A (n.4999-122G>A) c.1891-122G>A (n.1891-122G>A) c.5026-122G>A (n.5026-122G>A) c.5017-122G>A (n.5017-122G>A) c.5008-122G>A (n.5008-122G>A) c.4894-122G>A (n.4894-122G>A) c.2878-122G>A (n.2878-122G>A) c.568-122G>A (n.568-122G>A) n.5267-122G>A | gnomAD v4 |
18 | g.23876172G>C | CA2641293859 | LAMA3 | c.172-122G>C (n.172-122G>C) c.4999-122G>C (n.4999-122G>C) c.1891-122G>C (n.1891-122G>C) c.5026-122G>C (n.5026-122G>C) c.5017-122G>C (n.5017-122G>C) c.5008-122G>C (n.5008-122G>C) c.4894-122G>C (n.4894-122G>C) c.2878-122G>C (n.2878-122G>C) c.568-122G>C (n.568-122G>C) n.5267-122G>C | gnomAD v4 |
18 | g.23876172G>T | CA2641293860 | LAMA3 | c.172-122G>T (n.172-122G>T) c.4999-122G>T (n.4999-122G>T) c.1891-122G>T (n.1891-122G>T) c.5026-122G>T (n.5026-122G>T) c.5017-122G>T (n.5017-122G>T) c.5008-122G>T (n.5008-122G>T) c.4894-122G>T (n.4894-122G>T) c.2878-122G>T (n.2878-122G>T) c.568-122G>T (n.568-122G>T) n.5267-122G>T | gnomAD v4 |
18 | g.23876174G>A | CA297091417 | LAMA3 | c.172-120G>A (n.172-120G>A) c.4999-120G>A (n.4999-120G>A) c.1891-120G>A (n.1891-120G>A) c.5026-120G>A (n.5026-120G>A) c.5017-120G>A (n.5017-120G>A) c.5008-120G>A (n.5008-120G>A) c.4894-120G>A (n.4894-120G>A) c.2878-120G>A (n.2878-120G>A) c.568-120G>A (n.568-120G>A) n.5267-120G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23876174G>C | CA2641293862 | LAMA3 | c.172-120G>C (n.172-120G>C) c.4999-120G>C (n.4999-120G>C) c.1891-120G>C (n.1891-120G>C) c.5026-120G>C (n.5026-120G>C) c.5017-120G>C (n.5017-120G>C) c.5008-120G>C (n.5008-120G>C) c.4894-120G>C (n.4894-120G>C) c.2878-120G>C (n.2878-120G>C) c.568-120G>C (n.568-120G>C) n.5267-120G>C | gnomAD v4 |
18 | g.23876174G= | CA2290312273 | LAMA3 | c.172-120G= (n.172-120G=) c.4999-120G= (n.4999-120G=) c.1891-120G= (n.1891-120G=) c.5026-120G= (n.5026-120G=) c.5017-120G= (n.5017-120G=) c.5008-120G= (n.5008-120G=) c.4894-120G= (n.4894-120G=) c.2878-120G= (n.2878-120G=) c.568-120G= (n.568-120G=) n.5267-120G= | |
18 | g.23876176G>A | CA2641293863 | LAMA3 | c.172-118G>A (n.172-118G>A) c.4999-118G>A (n.4999-118G>A) c.1891-118G>A (n.1891-118G>A) c.5026-118G>A (n.5026-118G>A) c.5017-118G>A (n.5017-118G>A) c.5008-118G>A (n.5008-118G>A) c.4894-118G>A (n.4894-118G>A) c.2878-118G>A (n.2878-118G>A) c.568-118G>A (n.568-118G>A) n.5267-118G>A | gnomAD v4 |
18 | g.23876178G>A | CA777750250 | LAMA3 | c.172-116G>A (n.172-116G>A) c.4999-116G>A (n.4999-116G>A) c.1891-116G>A (n.1891-116G>A) c.5026-116G>A (n.5026-116G>A) c.5017-116G>A (n.5017-116G>A) c.5008-116G>A (n.5008-116G>A) c.4894-116G>A (n.4894-116G>A) c.2878-116G>A (n.2878-116G>A) c.568-116G>A (n.568-116G>A) n.5267-116G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23876178G>C | CA2811822682 | LAMA3 | c.172-116G>C (n.172-116G>C) c.4999-116G>C (n.4999-116G>C) c.1891-116G>C (n.1891-116G>C) c.5026-116G>C (n.5026-116G>C) c.5017-116G>C (n.5017-116G>C) c.5008-116G>C (n.5008-116G>C) c.4894-116G>C (n.4894-116G>C) c.2878-116G>C (n.2878-116G>C) c.568-116G>C (n.568-116G>C) n.5267-116G>C | |
18 | g.23876178G= | CA2290312274 | LAMA3 | c.172-116G= (n.172-116G=) c.4999-116G= (n.4999-116G=) c.1891-116G= (n.1891-116G=) c.5026-116G= (n.5026-116G=) c.5017-116G= (n.5017-116G=) c.5008-116G= (n.5008-116G=) c.4894-116G= (n.4894-116G=) c.2878-116G= (n.2878-116G=) c.568-116G= (n.568-116G=) n.5267-116G= | |
18 | g.23876178G>T | CA2641293864 | LAMA3 | c.172-116G>T (n.172-116G>T) c.4999-116G>T (n.4999-116G>T) c.1891-116G>T (n.1891-116G>T) c.5026-116G>T (n.5026-116G>T) c.5017-116G>T (n.5017-116G>T) c.5008-116G>T (n.5008-116G>T) c.4894-116G>T (n.4894-116G>T) c.2878-116G>T (n.2878-116G>T) c.568-116G>T (n.568-116G>T) n.5267-116G>T | gnomAD v4 |
18 | g.23876180C>A | CA297091418 | LAMA3 | c.172-114C>A (n.172-114C>A) c.4999-114C>A (n.4999-114C>A) c.1891-114C>A (n.1891-114C>A) c.5026-114C>A (n.5026-114C>A) c.5017-114C>A (n.5017-114C>A) c.5008-114C>A (n.5008-114C>A) c.4894-114C>A (n.4894-114C>A) c.2878-114C>A (n.2878-114C>A) c.568-114C>A (n.568-114C>A) n.5267-114C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23876180C= | CA2290312275 | LAMA3 | c.172-114C= (n.172-114C=) c.4999-114C= (n.4999-114C=) c.1891-114C= (n.1891-114C=) c.5026-114C= (n.5026-114C=) c.5017-114C= (n.5017-114C=) c.5008-114C= (n.5008-114C=) c.4894-114C= (n.4894-114C=) c.2878-114C= (n.2878-114C=) c.568-114C= (n.568-114C=) n.5267-114C= | |
18 | g.23876180C>T | CA2290312276 | LAMA3 | c.172-114C>T (n.172-114C>T) c.4999-114C>T (n.4999-114C>T) c.1891-114C>T (n.1891-114C>T) c.5026-114C>T (n.5026-114C>T) c.5017-114C>T (n.5017-114C>T) c.5008-114C>T (n.5008-114C>T) c.4894-114C>T (n.4894-114C>T) c.2878-114C>T (n.2878-114C>T) c.568-114C>T (n.568-114C>T) n.5267-114C>T | dbSNP |
18 | g.23876181C>T | CA2641293866 | LAMA3 | c.172-113C>T (n.172-113C>T) c.4999-113C>T (n.4999-113C>T) c.1891-113C>T (n.1891-113C>T) c.5026-113C>T (n.5026-113C>T) c.5017-113C>T (n.5017-113C>T) c.5008-113C>T (n.5008-113C>T) c.4894-113C>T (n.4894-113C>T) c.2878-113C>T (n.2878-113C>T) c.568-113C>T (n.568-113C>T) n.5267-113C>T | gnomAD v4 |
18 | g.23876184G>C | CA2811822683 | LAMA3 | c.172-110G>C (n.172-110G>C) c.4999-110G>C (n.4999-110G>C) c.1891-110G>C (n.1891-110G>C) c.5026-110G>C (n.5026-110G>C) c.5017-110G>C (n.5017-110G>C) c.5008-110G>C (n.5008-110G>C) c.4894-110G>C (n.4894-110G>C) c.2878-110G>C (n.2878-110G>C) c.568-110G>C (n.568-110G>C) n.5267-110G>C |