Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
18 | g.23876127A>G | CA2734660757 | LAMA3 | c.172-167A>G (n.172-167A>G) c.4999-167A>G (n.4999-167A>G) c.1891-167A>G (n.1891-167A>G) c.5026-167A>G (n.5026-167A>G) c.5017-167A>G (n.5017-167A>G) c.5008-167A>G (n.5008-167A>G) c.4894-167A>G (n.4894-167A>G) c.2878-167A>G (n.2878-167A>G) c.568-167A>G (n.568-167A>G) n.5267-167A>G | dbSNP |
18 | g.23876128T>C | CA628681650 | LAMA3 | c.172-166T>C (n.172-166T>C) c.4999-166T>C (n.4999-166T>C) c.1891-166T>C (n.1891-166T>C) c.5026-166T>C (n.5026-166T>C) c.5017-166T>C (n.5017-166T>C) c.5008-166T>C (n.5008-166T>C) c.4894-166T>C (n.4894-166T>C) c.2878-166T>C (n.2878-166T>C) c.568-166T>C (n.568-166T>C) n.5267-166T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23876128T= | CA2290312254 | LAMA3 | c.172-166T= (n.172-166T=) c.4999-166T= (n.4999-166T=) c.1891-166T= (n.1891-166T=) c.5026-166T= (n.5026-166T=) c.5017-166T= (n.5017-166T=) c.5008-166T= (n.5008-166T=) c.4894-166T= (n.4894-166T=) c.2878-166T= (n.2878-166T=) c.568-166T= (n.568-166T=) n.5267-166T= | |
18 | g.23876129A= | CA2290312255 | LAMA3 | c.172-165A= (n.172-165A=) c.4999-165A= (n.4999-165A=) c.1891-165A= (n.1891-165A=) c.5026-165A= (n.5026-165A=) c.5017-165A= (n.5017-165A=) c.5008-165A= (n.5008-165A=) c.4894-165A= (n.4894-165A=) c.2878-165A= (n.2878-165A=) c.568-165A= (n.568-165A=) n.5267-165A= | |
18 | g.23876129A>G | CA16552423 | LAMA3 | c.172-165A>G (n.172-165A>G) c.4999-165A>G (n.4999-165A>G) c.1891-165A>G (n.1891-165A>G) c.5026-165A>G (n.5026-165A>G) c.5017-165A>G (n.5017-165A>G) c.5008-165A>G (n.5008-165A>G) c.4894-165A>G (n.4894-165A>G) c.2878-165A>G (n.2878-165A>G) c.568-165A>G (n.568-165A>G) n.5267-165A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23876134C>A | CA628681651 | LAMA3 | c.172-160C>A (n.172-160C>A) c.4999-160C>A (n.4999-160C>A) c.1891-160C>A (n.1891-160C>A) c.5026-160C>A (n.5026-160C>A) c.5017-160C>A (n.5017-160C>A) c.5008-160C>A (n.5008-160C>A) c.4894-160C>A (n.4894-160C>A) c.2878-160C>A (n.2878-160C>A) c.568-160C>A (n.568-160C>A) n.5267-160C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23876134C= | CA2290312257 | LAMA3 | c.172-160C= (n.172-160C=) c.4999-160C= (n.4999-160C=) c.1891-160C= (n.1891-160C=) c.5026-160C= (n.5026-160C=) c.5017-160C= (n.5017-160C=) c.5008-160C= (n.5008-160C=) c.4894-160C= (n.4894-160C=) c.2878-160C= (n.2878-160C=) c.568-160C= (n.568-160C=) n.5267-160C= | |
18 | g.23876134C>T | CA2290312256 | LAMA3 | c.172-160C>T (n.172-160C>T) c.4999-160C>T (n.4999-160C>T) c.1891-160C>T (n.1891-160C>T) c.5026-160C>T (n.5026-160C>T) c.5017-160C>T (n.5017-160C>T) c.5008-160C>T (n.5008-160C>T) c.4894-160C>T (n.4894-160C>T) c.2878-160C>T (n.2878-160C>T) c.568-160C>T (n.568-160C>T) n.5267-160C>T | dbSNP |
18 | g.23876137C>A | CA2290312259 | LAMA3 | c.172-157C>A (n.172-157C>A) c.4999-157C>A (n.4999-157C>A) c.1891-157C>A (n.1891-157C>A) c.5026-157C>A (n.5026-157C>A) c.5017-157C>A (n.5017-157C>A) c.5008-157C>A (n.5008-157C>A) c.4894-157C>A (n.4894-157C>A) c.2878-157C>A (n.2878-157C>A) c.568-157C>A (n.568-157C>A) n.5267-157C>A | dbSNP |
18 | g.23876137C= | CA2290312258 | LAMA3 | c.172-157C= (n.172-157C=) c.4999-157C= (n.4999-157C=) c.1891-157C= (n.1891-157C=) c.5026-157C= (n.5026-157C=) c.5017-157C= (n.5017-157C=) c.5008-157C= (n.5008-157C=) c.4894-157C= (n.4894-157C=) c.2878-157C= (n.2878-157C=) c.568-157C= (n.568-157C=) n.5267-157C= | |
18 | g.23876142A>G | CA2811822680 | LAMA3 | c.172-152A>G (n.172-152A>G) c.4999-152A>G (n.4999-152A>G) c.1891-152A>G (n.1891-152A>G) c.5026-152A>G (n.5026-152A>G) c.5017-152A>G (n.5017-152A>G) c.5008-152A>G (n.5008-152A>G) c.4894-152A>G (n.4894-152A>G) c.2878-152A>G (n.2878-152A>G) c.568-152A>G (n.568-152A>G) n.5267-152A>G | |
18 | g.23876144T>C | CA2811822681 | LAMA3 | c.172-150T>C (n.172-150T>C) c.4999-150T>C (n.4999-150T>C) c.1891-150T>C (n.1891-150T>C) c.5026-150T>C (n.5026-150T>C) c.5017-150T>C (n.5017-150T>C) c.5008-150T>C (n.5008-150T>C) c.4894-150T>C (n.4894-150T>C) c.2878-150T>C (n.2878-150T>C) c.568-150T>C (n.568-150T>C) n.5267-150T>C | |
18 | g.23876144T>G | CA297091415 | LAMA3 | c.172-150T>G (n.172-150T>G) c.4999-150T>G (n.4999-150T>G) c.1891-150T>G (n.1891-150T>G) c.5026-150T>G (n.5026-150T>G) c.5017-150T>G (n.5017-150T>G) c.5008-150T>G (n.5008-150T>G) c.4894-150T>G (n.4894-150T>G) c.2878-150T>G (n.2878-150T>G) c.568-150T>G (n.568-150T>G) n.5267-150T>G | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.23876144T= | CA2290312260 | LAMA3 | c.172-150T= (n.172-150T=) c.4999-150T= (n.4999-150T=) c.1891-150T= (n.1891-150T=) c.5026-150T= (n.5026-150T=) c.5017-150T= (n.5017-150T=) c.5008-150T= (n.5008-150T=) c.4894-150T= (n.4894-150T=) c.2878-150T= (n.2878-150T=) c.568-150T= (n.568-150T=) n.5267-150T= | |
18 | g.23876146G>A | CA2641293826 | LAMA3 | c.172-148G>A (n.172-148G>A) c.4999-148G>A (n.4999-148G>A) c.1891-148G>A (n.1891-148G>A) c.5026-148G>A (n.5026-148G>A) c.5017-148G>A (n.5017-148G>A) c.5008-148G>A (n.5008-148G>A) c.4894-148G>A (n.4894-148G>A) c.2878-148G>A (n.2878-148G>A) c.568-148G>A (n.568-148G>A) n.5267-148G>A | gnomAD v4 |
18 | g.23876146G>C | CA2641293827 | LAMA3 | c.172-148G>C (n.172-148G>C) c.4999-148G>C (n.4999-148G>C) c.1891-148G>C (n.1891-148G>C) c.5026-148G>C (n.5026-148G>C) c.5017-148G>C (n.5017-148G>C) c.5008-148G>C (n.5008-148G>C) c.4894-148G>C (n.4894-148G>C) c.2878-148G>C (n.2878-148G>C) c.568-148G>C (n.568-148G>C) n.5267-148G>C | gnomAD v4 |
18 | g.23876148C>A | CA2641293828 | LAMA3 | c.172-146C>A (n.172-146C>A) c.4999-146C>A (n.4999-146C>A) c.1891-146C>A (n.1891-146C>A) c.5026-146C>A (n.5026-146C>A) c.5017-146C>A (n.5017-146C>A) c.5008-146C>A (n.5008-146C>A) c.4894-146C>A (n.4894-146C>A) c.2878-146C>A (n.2878-146C>A) c.568-146C>A (n.568-146C>A) n.5267-146C>A | gnomAD v4 |
18 | g.23876150C= | CA2290312261 | LAMA3 | c.172-144C= (n.172-144C=) c.4999-144C= (n.4999-144C=) c.1891-144C= (n.1891-144C=) c.5026-144C= (n.5026-144C=) c.5017-144C= (n.5017-144C=) c.5008-144C= (n.5008-144C=) c.4894-144C= (n.4894-144C=) c.2878-144C= (n.2878-144C=) c.568-144C= (n.568-144C=) n.5267-144C= | |
18 | g.23876150C>T | CA2290312262 | LAMA3 | c.172-144C>T (n.172-144C>T) c.4999-144C>T (n.4999-144C>T) c.1891-144C>T (n.1891-144C>T) c.5026-144C>T (n.5026-144C>T) c.5017-144C>T (n.5017-144C>T) c.5008-144C>T (n.5008-144C>T) c.4894-144C>T (n.4894-144C>T) c.2878-144C>T (n.2878-144C>T) c.568-144C>T (n.568-144C>T) n.5267-144C>T | dbSNP |
18 | g.23876151T>C | CA2641293829 | LAMA3 | c.172-143T>C (n.172-143T>C) c.4999-143T>C (n.4999-143T>C) c.1891-143T>C (n.1891-143T>C) c.5026-143T>C (n.5026-143T>C) c.5017-143T>C (n.5017-143T>C) c.5008-143T>C (n.5008-143T>C) c.4894-143T>C (n.4894-143T>C) c.2878-143T>C (n.2878-143T>C) c.568-143T>C (n.568-143T>C) n.5267-143T>C | gnomAD v4 |
18 | g.23876154A= | CA2290312263 | LAMA3 | c.172-140A= (n.172-140A=) c.4999-140A= (n.4999-140A=) c.1891-140A= (n.1891-140A=) c.5026-140A= (n.5026-140A=) c.5017-140A= (n.5017-140A=) c.5008-140A= (n.5008-140A=) c.4894-140A= (n.4894-140A=) c.2878-140A= (n.2878-140A=) c.568-140A= (n.568-140A=) n.5267-140A= | |
18 | g.23876154A>C | CA2290312264 | LAMA3 | c.172-140A>C (n.172-140A>C) c.4999-140A>C (n.4999-140A>C) c.1891-140A>C (n.1891-140A>C) c.5026-140A>C (n.5026-140A>C) c.5017-140A>C (n.5017-140A>C) c.5008-140A>C (n.5008-140A>C) c.4894-140A>C (n.4894-140A>C) c.2878-140A>C (n.2878-140A>C) c.568-140A>C (n.568-140A>C) n.5267-140A>C | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.23876154A>G | CA2641293833 | LAMA3 | c.172-140A>G (n.172-140A>G) c.4999-140A>G (n.4999-140A>G) c.1891-140A>G (n.1891-140A>G) c.5026-140A>G (n.5026-140A>G) c.5017-140A>G (n.5017-140A>G) c.5008-140A>G (n.5008-140A>G) c.4894-140A>G (n.4894-140A>G) c.2878-140A>G (n.2878-140A>G) c.568-140A>G (n.568-140A>G) n.5267-140A>G | gnomAD v4 |
18 | g.23876155C>A | CA2641293835 | LAMA3 | c.172-139C>A (n.172-139C>A) c.4999-139C>A (n.4999-139C>A) c.1891-139C>A (n.1891-139C>A) c.5026-139C>A (n.5026-139C>A) c.5017-139C>A (n.5017-139C>A) c.5008-139C>A (n.5008-139C>A) c.4894-139C>A (n.4894-139C>A) c.2878-139C>A (n.2878-139C>A) c.568-139C>A (n.568-139C>A) n.5267-139C>A | gnomAD v4 |
18 | g.23876155C= | CA2290312265 | LAMA3 | c.172-139C= (n.172-139C=) c.4999-139C= (n.4999-139C=) c.1891-139C= (n.1891-139C=) c.5026-139C= (n.5026-139C=) c.5017-139C= (n.5017-139C=) c.5008-139C= (n.5008-139C=) c.4894-139C= (n.4894-139C=) c.2878-139C= (n.2878-139C=) c.568-139C= (n.568-139C=) n.5267-139C= | |
18 | g.23876155C>G | CA2641293838 | LAMA3 | c.172-139C>G (n.172-139C>G) c.4999-139C>G (n.4999-139C>G) c.1891-139C>G (n.1891-139C>G) c.5026-139C>G (n.5026-139C>G) c.5017-139C>G (n.5017-139C>G) c.5008-139C>G (n.5008-139C>G) c.4894-139C>G (n.4894-139C>G) c.2878-139C>G (n.2878-139C>G) c.568-139C>G (n.568-139C>G) n.5267-139C>G | gnomAD v4 |
18 | g.23876155C>T | CA2290312266 | LAMA3 | c.172-139C>T (n.172-139C>T) c.4999-139C>T (n.4999-139C>T) c.1891-139C>T (n.1891-139C>T) c.5026-139C>T (n.5026-139C>T) c.5017-139C>T (n.5017-139C>T) c.5008-139C>T (n.5008-139C>T) c.4894-139C>T (n.4894-139C>T) c.2878-139C>T (n.2878-139C>T) c.568-139C>T (n.568-139C>T) n.5267-139C>T | dbSNP |
18 | g.23876157C>A | CA2641293840 | LAMA3 | c.172-137C>A (n.172-137C>A) c.4999-137C>A (n.4999-137C>A) c.1891-137C>A (n.1891-137C>A) c.5026-137C>A (n.5026-137C>A) c.5017-137C>A (n.5017-137C>A) c.5008-137C>A (n.5008-137C>A) c.4894-137C>A (n.4894-137C>A) c.2878-137C>A (n.2878-137C>A) c.568-137C>A (n.568-137C>A) n.5267-137C>A | gnomAD v4 |
18 | g.23876157C= | CA2290312267 | LAMA3 | c.172-137C= (n.172-137C=) c.4999-137C= (n.4999-137C=) c.1891-137C= (n.1891-137C=) c.5026-137C= (n.5026-137C=) c.5017-137C= (n.5017-137C=) c.5008-137C= (n.5008-137C=) c.4894-137C= (n.4894-137C=) c.2878-137C= (n.2878-137C=) c.568-137C= (n.568-137C=) n.5267-137C= | |
18 | g.23876157C>G | CA2641293842 | LAMA3 | c.172-137C>G (n.172-137C>G) c.4999-137C>G (n.4999-137C>G) c.1891-137C>G (n.1891-137C>G) c.5026-137C>G (n.5026-137C>G) c.5017-137C>G (n.5017-137C>G) c.5008-137C>G (n.5008-137C>G) c.4894-137C>G (n.4894-137C>G) c.2878-137C>G (n.2878-137C>G) c.568-137C>G (n.568-137C>G) n.5267-137C>G | gnomAD v4 |
18 | g.23876157C>T | CA628681653 | LAMA3 | c.172-137C>T (n.172-137C>T) c.4999-137C>T (n.4999-137C>T) c.1891-137C>T (n.1891-137C>T) c.5026-137C>T (n.5026-137C>T) c.5017-137C>T (n.5017-137C>T) c.5008-137C>T (n.5008-137C>T) c.4894-137C>T (n.4894-137C>T) c.2878-137C>T (n.2878-137C>T) c.568-137C>T (n.568-137C>T) n.5267-137C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23876160G>A | CA297091416 | LAMA3 | c.172-134G>A (n.172-134G>A) c.4999-134G>A (n.4999-134G>A) c.1891-134G>A (n.1891-134G>A) c.5026-134G>A (n.5026-134G>A) c.5017-134G>A (n.5017-134G>A) c.5008-134G>A (n.5008-134G>A) c.4894-134G>A (n.4894-134G>A) c.2878-134G>A (n.2878-134G>A) c.568-134G>A (n.568-134G>A) n.5267-134G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23876160G= | CA2290312268 | LAMA3 | c.172-134G= (n.172-134G=) c.4999-134G= (n.4999-134G=) c.1891-134G= (n.1891-134G=) c.5026-134G= (n.5026-134G=) c.5017-134G= (n.5017-134G=) c.5008-134G= (n.5008-134G=) c.4894-134G= (n.4894-134G=) c.2878-134G= (n.2878-134G=) c.568-134G= (n.568-134G=) n.5267-134G= | |
18 | g.23876160G>T | CA2641293845 | LAMA3 | c.172-134G>T (n.172-134G>T) c.4999-134G>T (n.4999-134G>T) c.1891-134G>T (n.1891-134G>T) c.5026-134G>T (n.5026-134G>T) c.5017-134G>T (n.5017-134G>T) c.5008-134G>T (n.5008-134G>T) c.4894-134G>T (n.4894-134G>T) c.2878-134G>T (n.2878-134G>T) c.568-134G>T (n.568-134G>T) n.5267-134G>T | gnomAD v4 |
18 | g.23876161C>A | CA2641293847 | LAMA3 | c.172-133C>A (n.172-133C>A) c.4999-133C>A (n.4999-133C>A) c.1891-133C>A (n.1891-133C>A) c.5026-133C>A (n.5026-133C>A) c.5017-133C>A (n.5017-133C>A) c.5008-133C>A (n.5008-133C>A) c.4894-133C>A (n.4894-133C>A) c.2878-133C>A (n.2878-133C>A) c.568-133C>A (n.568-133C>A) n.5267-133C>A | gnomAD v4 |
18 | g.23876161C>T | CA2641293848 | LAMA3 | c.172-133C>T (n.172-133C>T) c.4999-133C>T (n.4999-133C>T) c.1891-133C>T (n.1891-133C>T) c.5026-133C>T (n.5026-133C>T) c.5017-133C>T (n.5017-133C>T) c.5008-133C>T (n.5008-133C>T) c.4894-133C>T (n.4894-133C>T) c.2878-133C>T (n.2878-133C>T) c.568-133C>T (n.568-133C>T) n.5267-133C>T | gnomAD v4 |
18 | g.23876164G>A | CA777750244 | LAMA3 | c.172-130G>A (n.172-130G>A) c.4999-130G>A (n.4999-130G>A) c.1891-130G>A (n.1891-130G>A) c.5026-130G>A (n.5026-130G>A) c.5017-130G>A (n.5017-130G>A) c.5008-130G>A (n.5008-130G>A) c.4894-130G>A (n.4894-130G>A) c.2878-130G>A (n.2878-130G>A) c.568-130G>A (n.568-130G>A) n.5267-130G>A | dbSNP |
18 | g.23876164G= | CA2290312269 | LAMA3 | c.172-130G= (n.172-130G=) c.4999-130G= (n.4999-130G=) c.1891-130G= (n.1891-130G=) c.5026-130G= (n.5026-130G=) c.5017-130G= (n.5017-130G=) c.5008-130G= (n.5008-130G=) c.4894-130G= (n.4894-130G=) c.2878-130G= (n.2878-130G=) c.568-130G= (n.568-130G=) n.5267-130G= | |
18 | g.23876164G>T | CA2641293849 | LAMA3 | c.172-130G>T (n.172-130G>T) c.4999-130G>T (n.4999-130G>T) c.1891-130G>T (n.1891-130G>T) c.5026-130G>T (n.5026-130G>T) c.5017-130G>T (n.5017-130G>T) c.5008-130G>T (n.5008-130G>T) c.4894-130G>T (n.4894-130G>T) c.2878-130G>T (n.2878-130G>T) c.568-130G>T (n.568-130G>T) n.5267-130G>T | gnomAD v4 |
18 | g.23876165G>T | CA2641293850 | LAMA3 | c.172-129G>T (n.172-129G>T) c.4999-129G>T (n.4999-129G>T) c.1891-129G>T (n.1891-129G>T) c.5026-129G>T (n.5026-129G>T) c.5017-129G>T (n.5017-129G>T) c.5008-129G>T (n.5008-129G>T) c.4894-129G>T (n.4894-129G>T) c.2878-129G>T (n.2878-129G>T) c.568-129G>T (n.568-129G>T) n.5267-129G>T | gnomAD v4 |
18 | g.23876167C>A | CA988419472 | LAMA3 | c.172-127C>A (n.172-127C>A) c.4999-127C>A (n.4999-127C>A) c.1891-127C>A (n.1891-127C>A) c.5026-127C>A (n.5026-127C>A) c.5017-127C>A (n.5017-127C>A) c.5008-127C>A (n.5008-127C>A) c.4894-127C>A (n.4894-127C>A) c.2878-127C>A (n.2878-127C>A) c.568-127C>A (n.568-127C>A) n.5267-127C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23876167C= | CA2290312270 | LAMA3 | c.172-127C= (n.172-127C=) c.4999-127C= (n.4999-127C=) c.1891-127C= (n.1891-127C=) c.5026-127C= (n.5026-127C=) c.5017-127C= (n.5017-127C=) c.5008-127C= (n.5008-127C=) c.4894-127C= (n.4894-127C=) c.2878-127C= (n.2878-127C=) c.568-127C= (n.568-127C=) n.5267-127C= | |
18 | g.23876167C>T | CA2641293852 | LAMA3 | c.172-127C>T (n.172-127C>T) c.4999-127C>T (n.4999-127C>T) c.1891-127C>T (n.1891-127C>T) c.5026-127C>T (n.5026-127C>T) c.5017-127C>T (n.5017-127C>T) c.5008-127C>T (n.5008-127C>T) c.4894-127C>T (n.4894-127C>T) c.2878-127C>T (n.2878-127C>T) c.568-127C>T (n.568-127C>T) n.5267-127C>T | gnomAD v4 |
18 | g.23876168A>G | CA2641293853 | LAMA3 | c.172-126A>G (n.172-126A>G) c.4999-126A>G (n.4999-126A>G) c.1891-126A>G (n.1891-126A>G) c.5026-126A>G (n.5026-126A>G) c.5017-126A>G (n.5017-126A>G) c.5008-126A>G (n.5008-126A>G) c.4894-126A>G (n.4894-126A>G) c.2878-126A>G (n.2878-126A>G) c.568-126A>G (n.568-126A>G) n.5267-126A>G | gnomAD v4 |
18 | g.23876169G>A | CA2641293854 | LAMA3 | c.172-125G>A (n.172-125G>A) c.4999-125G>A (n.4999-125G>A) c.1891-125G>A (n.1891-125G>A) c.5026-125G>A (n.5026-125G>A) c.5017-125G>A (n.5017-125G>A) c.5008-125G>A (n.5008-125G>A) c.4894-125G>A (n.4894-125G>A) c.2878-125G>A (n.2878-125G>A) c.568-125G>A (n.568-125G>A) n.5267-125G>A | gnomAD v4 |
18 | g.23876169G= | CA2290312271 | LAMA3 | c.172-125G= (n.172-125G=) c.4999-125G= (n.4999-125G=) c.1891-125G= (n.1891-125G=) c.5026-125G= (n.5026-125G=) c.5017-125G= (n.5017-125G=) c.5008-125G= (n.5008-125G=) c.4894-125G= (n.4894-125G=) c.2878-125G= (n.2878-125G=) c.568-125G= (n.568-125G=) n.5267-125G= | |
18 | g.23876169G>T | CA2290312272 | LAMA3 | c.172-125G>T (n.172-125G>T) c.4999-125G>T (n.4999-125G>T) c.1891-125G>T (n.1891-125G>T) c.5026-125G>T (n.5026-125G>T) c.5017-125G>T (n.5017-125G>T) c.5008-125G>T (n.5008-125G>T) c.4894-125G>T (n.4894-125G>T) c.2878-125G>T (n.2878-125G>T) c.568-125G>T (n.568-125G>T) n.5267-125G>T | dbSNP |
18 | g.23876170C>T | CA2641293855 | LAMA3 | c.172-124C>T (n.172-124C>T) c.4999-124C>T (n.4999-124C>T) c.1891-124C>T (n.1891-124C>T) c.5026-124C>T (n.5026-124C>T) c.5017-124C>T (n.5017-124C>T) c.5008-124C>T (n.5008-124C>T) c.4894-124C>T (n.4894-124C>T) c.2878-124C>T (n.2878-124C>T) c.568-124C>T (n.568-124C>T) n.5267-124C>T | gnomAD v4 |
18 | g.23876172G>A | CA2641293856 | LAMA3 | c.172-122G>A (n.172-122G>A) c.4999-122G>A (n.4999-122G>A) c.1891-122G>A (n.1891-122G>A) c.5026-122G>A (n.5026-122G>A) c.5017-122G>A (n.5017-122G>A) c.5008-122G>A (n.5008-122G>A) c.4894-122G>A (n.4894-122G>A) c.2878-122G>A (n.2878-122G>A) c.568-122G>A (n.568-122G>A) n.5267-122G>A | gnomAD v4 |
18 | g.23876172G>C | CA2641293859 | LAMA3 | c.172-122G>C (n.172-122G>C) c.4999-122G>C (n.4999-122G>C) c.1891-122G>C (n.1891-122G>C) c.5026-122G>C (n.5026-122G>C) c.5017-122G>C (n.5017-122G>C) c.5008-122G>C (n.5008-122G>C) c.4894-122G>C (n.4894-122G>C) c.2878-122G>C (n.2878-122G>C) c.568-122G>C (n.568-122G>C) n.5267-122G>C | gnomAD v4 |