UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.23876102T>C | CA297091410 | LAMA3 | c.172-192T>C (n.172-192T>C) c.4999-192T>C (n.4999-192T>C) c.1891-192T>C (n.1891-192T>C) c.5026-192T>C (n.5026-192T>C) c.5017-192T>C (n.5017-192T>C) c.5008-192T>C (n.5008-192T>C) c.4894-192T>C (n.4894-192T>C) c.2878-192T>C (n.2878-192T>C) c.568-192T>C (n.568-192T>C) n.5267-192T>C | dbSNP |
| 18 | g.23876102T= | CA2290312244 | LAMA3 | c.172-192T= (n.172-192T=) c.4999-192T= (n.4999-192T=) c.1891-192T= (n.1891-192T=) c.5026-192T= (n.5026-192T=) c.5017-192T= (n.5017-192T=) c.5008-192T= (n.5008-192T=) c.4894-192T= (n.4894-192T=) c.2878-192T= (n.2878-192T=) c.568-192T= (n.568-192T=) n.5267-192T= | |
| 18 | g.23876103A= | CA2290312245 | LAMA3 | c.172-191A= (n.172-191A=) c.4999-191A= (n.4999-191A=) c.1891-191A= (n.1891-191A=) c.5026-191A= (n.5026-191A=) c.5017-191A= (n.5017-191A=) c.5008-191A= (n.5008-191A=) c.4894-191A= (n.4894-191A=) c.2878-191A= (n.2878-191A=) c.568-191A= (n.568-191A=) n.5267-191A= | |
| 18 | g.23876103A>G | CA2290312246 | LAMA3 | c.172-191A>G (n.172-191A>G) c.4999-191A>G (n.4999-191A>G) c.1891-191A>G (n.1891-191A>G) c.5026-191A>G (n.5026-191A>G) c.5017-191A>G (n.5017-191A>G) c.5008-191A>G (n.5008-191A>G) c.4894-191A>G (n.4894-191A>G) c.2878-191A>G (n.2878-191A>G) c.568-191A>G (n.568-191A>G) n.5267-191A>G | dbSNP |
| 18 | g.23876105G= | CA2290312247 | LAMA3 | c.172-189G= (n.172-189G=) c.4999-189G= (n.4999-189G=) c.1891-189G= (n.1891-189G=) c.5026-189G= (n.5026-189G=) c.5017-189G= (n.5017-189G=) c.5008-189G= (n.5008-189G=) c.4894-189G= (n.4894-189G=) c.2878-189G= (n.2878-189G=) c.568-189G= (n.568-189G=) n.5267-189G= | |
| 18 | g.23876105G>T | CA988419459 | LAMA3 | c.172-189G>T (n.172-189G>T) c.4999-189G>T (n.4999-189G>T) c.1891-189G>T (n.1891-189G>T) c.5026-189G>T (n.5026-189G>T) c.5017-189G>T (n.5017-189G>T) c.5008-189G>T (n.5008-189G>T) c.4894-189G>T (n.4894-189G>T) c.2878-189G>T (n.2878-189G>T) c.568-189G>T (n.568-189G>T) n.5267-189G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23876108C>A | CA297091411 | LAMA3 | c.172-186C>A (n.172-186C>A) c.4999-186C>A (n.4999-186C>A) c.1891-186C>A (n.1891-186C>A) c.5026-186C>A (n.5026-186C>A) c.5017-186C>A (n.5017-186C>A) c.5008-186C>A (n.5008-186C>A) c.4894-186C>A (n.4894-186C>A) c.2878-186C>A (n.2878-186C>A) c.568-186C>A (n.568-186C>A) n.5267-186C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23876108C= | CA2290312248 | LAMA3 | c.172-186C= (n.172-186C=) c.4999-186C= (n.4999-186C=) c.1891-186C= (n.1891-186C=) c.5026-186C= (n.5026-186C=) c.5017-186C= (n.5017-186C=) c.5008-186C= (n.5008-186C=) c.4894-186C= (n.4894-186C=) c.2878-186C= (n.2878-186C=) c.568-186C= (n.568-186C=) n.5267-186C= | |
| 18 | g.23876109C>A | CA297091412 | LAMA3 | c.172-185C>A (n.172-185C>A) c.4999-185C>A (n.4999-185C>A) c.1891-185C>A (n.1891-185C>A) c.5026-185C>A (n.5026-185C>A) c.5017-185C>A (n.5017-185C>A) c.5008-185C>A (n.5008-185C>A) c.4894-185C>A (n.4894-185C>A) c.2878-185C>A (n.2878-185C>A) c.568-185C>A (n.568-185C>A) n.5267-185C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23876109C= | CA2290312249 | LAMA3 | c.172-185C= (n.172-185C=) c.4999-185C= (n.4999-185C=) c.1891-185C= (n.1891-185C=) c.5026-185C= (n.5026-185C=) c.5017-185C= (n.5017-185C=) c.5008-185C= (n.5008-185C=) c.4894-185C= (n.4894-185C=) c.2878-185C= (n.2878-185C=) c.568-185C= (n.568-185C=) n.5267-185C= | |
| 18 | g.23876117C= | CA2290312250 | LAMA3 | c.172-177C= (n.172-177C=) c.4999-177C= (n.4999-177C=) c.1891-177C= (n.1891-177C=) c.5026-177C= (n.5026-177C=) c.5017-177C= (n.5017-177C=) c.5008-177C= (n.5008-177C=) c.4894-177C= (n.4894-177C=) c.2878-177C= (n.2878-177C=) c.568-177C= (n.568-177C=) n.5267-177C= | |
| 18 | g.23876117C>G | CA628681647 | LAMA3 | c.172-177C>G (n.172-177C>G) c.4999-177C>G (n.4999-177C>G) c.1891-177C>G (n.1891-177C>G) c.5026-177C>G (n.5026-177C>G) c.5017-177C>G (n.5017-177C>G) c.5008-177C>G (n.5008-177C>G) c.4894-177C>G (n.4894-177C>G) c.2878-177C>G (n.2878-177C>G) c.568-177C>G (n.568-177C>G) n.5267-177C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23876117_23876118insA | CA297091413 | LAMA3 | c.172-177_172-176insA (n.172-177_172-176insA) c.4999-177_4999-176insA (n.4999-177_4999-176insA) c.1891-177_1891-176insA (n.1891-177_1891-176insA) c.5026-177_5026-176insA (n.5026-177_5026-176insA) c.5017-177_5017-176insA (n.5017-177_5017-176insA) c.5008-177_5008-176insA (n.5008-177_5008-176insA) c.4894-177_4894-176insA (n.4894-177_4894-176insA) c.2878-177_2878-176insA (n.2878-177_2878-176insA) c.568-177_568-176insA (n.568-177_568-176insA) n.5267-177_5267-176insA | dbSNP |
| 18 | g.23876118T>C | CA297091414 | LAMA3 | c.172-176T>C (n.172-176T>C) c.4999-176T>C (n.4999-176T>C) c.1891-176T>C (n.1891-176T>C) c.5026-176T>C (n.5026-176T>C) c.5017-176T>C (n.5017-176T>C) c.5008-176T>C (n.5008-176T>C) c.4894-176T>C (n.4894-176T>C) c.2878-176T>C (n.2878-176T>C) c.568-176T>C (n.568-176T>C) n.5267-176T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23876118T= | CA2290312251 | LAMA3 | c.172-176T= (n.172-176T=) c.4999-176T= (n.4999-176T=) c.1891-176T= (n.1891-176T=) c.5026-176T= (n.5026-176T=) c.5017-176T= (n.5017-176T=) c.5008-176T= (n.5008-176T=) c.4894-176T= (n.4894-176T=) c.2878-176T= (n.2878-176T=) c.568-176T= (n.568-176T=) n.5267-176T= | |
| 18 | g.23876120G>A | CA2290312253 | LAMA3 | c.172-174G>A (n.172-174G>A) c.4999-174G>A (n.4999-174G>A) c.1891-174G>A (n.1891-174G>A) c.5026-174G>A (n.5026-174G>A) c.5017-174G>A (n.5017-174G>A) c.5008-174G>A (n.5008-174G>A) c.4894-174G>A (n.4894-174G>A) c.2878-174G>A (n.2878-174G>A) c.568-174G>A (n.568-174G>A) n.5267-174G>A | dbSNP |
| 18 | g.23876120G>C | CA777750235 | LAMA3 | c.172-174G>C (n.172-174G>C) c.4999-174G>C (n.4999-174G>C) c.1891-174G>C (n.1891-174G>C) c.5026-174G>C (n.5026-174G>C) c.5017-174G>C (n.5017-174G>C) c.5008-174G>C (n.5008-174G>C) c.4894-174G>C (n.4894-174G>C) c.2878-174G>C (n.2878-174G>C) c.568-174G>C (n.568-174G>C) n.5267-174G>C | dbSNP |
| 18 | g.23876120G= | CA2290312252 | LAMA3 | c.172-174G= (n.172-174G=) c.4999-174G= (n.4999-174G=) c.1891-174G= (n.1891-174G=) c.5026-174G= (n.5026-174G=) c.5017-174G= (n.5017-174G=) c.5008-174G= (n.5008-174G=) c.4894-174G= (n.4894-174G=) c.2878-174G= (n.2878-174G=) c.568-174G= (n.568-174G=) n.5267-174G= | |
| 18 | g.23876127A>G | CA2734660757 | LAMA3 | c.172-167A>G (n.172-167A>G) c.4999-167A>G (n.4999-167A>G) c.1891-167A>G (n.1891-167A>G) c.5026-167A>G (n.5026-167A>G) c.5017-167A>G (n.5017-167A>G) c.5008-167A>G (n.5008-167A>G) c.4894-167A>G (n.4894-167A>G) c.2878-167A>G (n.2878-167A>G) c.568-167A>G (n.568-167A>G) n.5267-167A>G | dbSNP |
| 18 | g.23876128T>C | CA628681650 | LAMA3 | c.172-166T>C (n.172-166T>C) c.4999-166T>C (n.4999-166T>C) c.1891-166T>C (n.1891-166T>C) c.5026-166T>C (n.5026-166T>C) c.5017-166T>C (n.5017-166T>C) c.5008-166T>C (n.5008-166T>C) c.4894-166T>C (n.4894-166T>C) c.2878-166T>C (n.2878-166T>C) c.568-166T>C (n.568-166T>C) n.5267-166T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23876128T= | CA2290312254 | LAMA3 | c.172-166T= (n.172-166T=) c.4999-166T= (n.4999-166T=) c.1891-166T= (n.1891-166T=) c.5026-166T= (n.5026-166T=) c.5017-166T= (n.5017-166T=) c.5008-166T= (n.5008-166T=) c.4894-166T= (n.4894-166T=) c.2878-166T= (n.2878-166T=) c.568-166T= (n.568-166T=) n.5267-166T= | |
| 18 | g.23876129A= | CA2290312255 | LAMA3 | c.172-165A= (n.172-165A=) c.4999-165A= (n.4999-165A=) c.1891-165A= (n.1891-165A=) c.5026-165A= (n.5026-165A=) c.5017-165A= (n.5017-165A=) c.5008-165A= (n.5008-165A=) c.4894-165A= (n.4894-165A=) c.2878-165A= (n.2878-165A=) c.568-165A= (n.568-165A=) n.5267-165A= | |
| 18 | g.23876129A>G | CA16552423 | LAMA3 | c.172-165A>G (n.172-165A>G) c.4999-165A>G (n.4999-165A>G) c.1891-165A>G (n.1891-165A>G) c.5026-165A>G (n.5026-165A>G) c.5017-165A>G (n.5017-165A>G) c.5008-165A>G (n.5008-165A>G) c.4894-165A>G (n.4894-165A>G) c.2878-165A>G (n.2878-165A>G) c.568-165A>G (n.568-165A>G) n.5267-165A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23876134C>A | CA628681651 | LAMA3 | c.172-160C>A (n.172-160C>A) c.4999-160C>A (n.4999-160C>A) c.1891-160C>A (n.1891-160C>A) c.5026-160C>A (n.5026-160C>A) c.5017-160C>A (n.5017-160C>A) c.5008-160C>A (n.5008-160C>A) c.4894-160C>A (n.4894-160C>A) c.2878-160C>A (n.2878-160C>A) c.568-160C>A (n.568-160C>A) n.5267-160C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23876134C= | CA2290312257 | LAMA3 | c.172-160C= (n.172-160C=) c.4999-160C= (n.4999-160C=) c.1891-160C= (n.1891-160C=) c.5026-160C= (n.5026-160C=) c.5017-160C= (n.5017-160C=) c.5008-160C= (n.5008-160C=) c.4894-160C= (n.4894-160C=) c.2878-160C= (n.2878-160C=) c.568-160C= (n.568-160C=) n.5267-160C= | |
| 18 | g.23876134C>T | CA2290312256 | LAMA3 | c.172-160C>T (n.172-160C>T) c.4999-160C>T (n.4999-160C>T) c.1891-160C>T (n.1891-160C>T) c.5026-160C>T (n.5026-160C>T) c.5017-160C>T (n.5017-160C>T) c.5008-160C>T (n.5008-160C>T) c.4894-160C>T (n.4894-160C>T) c.2878-160C>T (n.2878-160C>T) c.568-160C>T (n.568-160C>T) n.5267-160C>T | dbSNP |
| 18 | g.23876137C>A | CA2290312259 | LAMA3 | c.172-157C>A (n.172-157C>A) c.4999-157C>A (n.4999-157C>A) c.1891-157C>A (n.1891-157C>A) c.5026-157C>A (n.5026-157C>A) c.5017-157C>A (n.5017-157C>A) c.5008-157C>A (n.5008-157C>A) c.4894-157C>A (n.4894-157C>A) c.2878-157C>A (n.2878-157C>A) c.568-157C>A (n.568-157C>A) n.5267-157C>A | dbSNP |
| 18 | g.23876137C= | CA2290312258 | LAMA3 | c.172-157C= (n.172-157C=) c.4999-157C= (n.4999-157C=) c.1891-157C= (n.1891-157C=) c.5026-157C= (n.5026-157C=) c.5017-157C= (n.5017-157C=) c.5008-157C= (n.5008-157C=) c.4894-157C= (n.4894-157C=) c.2878-157C= (n.2878-157C=) c.568-157C= (n.568-157C=) n.5267-157C= | |
| 18 | g.23876142A>G | CA2811822680 | LAMA3 | c.172-152A>G (n.172-152A>G) c.4999-152A>G (n.4999-152A>G) c.1891-152A>G (n.1891-152A>G) c.5026-152A>G (n.5026-152A>G) c.5017-152A>G (n.5017-152A>G) c.5008-152A>G (n.5008-152A>G) c.4894-152A>G (n.4894-152A>G) c.2878-152A>G (n.2878-152A>G) c.568-152A>G (n.568-152A>G) n.5267-152A>G | |
| 18 | g.23876144T>C | CA2811822681 | LAMA3 | c.172-150T>C (n.172-150T>C) c.4999-150T>C (n.4999-150T>C) c.1891-150T>C (n.1891-150T>C) c.5026-150T>C (n.5026-150T>C) c.5017-150T>C (n.5017-150T>C) c.5008-150T>C (n.5008-150T>C) c.4894-150T>C (n.4894-150T>C) c.2878-150T>C (n.2878-150T>C) c.568-150T>C (n.568-150T>C) n.5267-150T>C | |
| 18 | g.23876144T>G | CA297091415 | LAMA3 | c.172-150T>G (n.172-150T>G) c.4999-150T>G (n.4999-150T>G) c.1891-150T>G (n.1891-150T>G) c.5026-150T>G (n.5026-150T>G) c.5017-150T>G (n.5017-150T>G) c.5008-150T>G (n.5008-150T>G) c.4894-150T>G (n.4894-150T>G) c.2878-150T>G (n.2878-150T>G) c.568-150T>G (n.568-150T>G) n.5267-150T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23876144T= | CA2290312260 | LAMA3 | c.172-150T= (n.172-150T=) c.4999-150T= (n.4999-150T=) c.1891-150T= (n.1891-150T=) c.5026-150T= (n.5026-150T=) c.5017-150T= (n.5017-150T=) c.5008-150T= (n.5008-150T=) c.4894-150T= (n.4894-150T=) c.2878-150T= (n.2878-150T=) c.568-150T= (n.568-150T=) n.5267-150T= | |
| 18 | g.23876146G>A | CA2641293826 | LAMA3 | c.172-148G>A (n.172-148G>A) c.4999-148G>A (n.4999-148G>A) c.1891-148G>A (n.1891-148G>A) c.5026-148G>A (n.5026-148G>A) c.5017-148G>A (n.5017-148G>A) c.5008-148G>A (n.5008-148G>A) c.4894-148G>A (n.4894-148G>A) c.2878-148G>A (n.2878-148G>A) c.568-148G>A (n.568-148G>A) n.5267-148G>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23876146G>C | CA2641293827 | LAMA3 | c.172-148G>C (n.172-148G>C) c.4999-148G>C (n.4999-148G>C) c.1891-148G>C (n.1891-148G>C) c.5026-148G>C (n.5026-148G>C) c.5017-148G>C (n.5017-148G>C) c.5008-148G>C (n.5008-148G>C) c.4894-148G>C (n.4894-148G>C) c.2878-148G>C (n.2878-148G>C) c.568-148G>C (n.568-148G>C) n.5267-148G>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.23876148C>A | CA2641293828 | LAMA3 | c.172-146C>A (n.172-146C>A) c.4999-146C>A (n.4999-146C>A) c.1891-146C>A (n.1891-146C>A) c.5026-146C>A (n.5026-146C>A) c.5017-146C>A (n.5017-146C>A) c.5008-146C>A (n.5008-146C>A) c.4894-146C>A (n.4894-146C>A) c.2878-146C>A (n.2878-146C>A) c.568-146C>A (n.568-146C>A) n.5267-146C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23876150C= | CA2290312261 | LAMA3 | c.172-144C= (n.172-144C=) c.4999-144C= (n.4999-144C=) c.1891-144C= (n.1891-144C=) c.5026-144C= (n.5026-144C=) c.5017-144C= (n.5017-144C=) c.5008-144C= (n.5008-144C=) c.4894-144C= (n.4894-144C=) c.2878-144C= (n.2878-144C=) c.568-144C= (n.568-144C=) n.5267-144C= | |
| 18 | g.23876150C>T | CA2290312262 | LAMA3 | c.172-144C>T (n.172-144C>T) c.4999-144C>T (n.4999-144C>T) c.1891-144C>T (n.1891-144C>T) c.5026-144C>T (n.5026-144C>T) c.5017-144C>T (n.5017-144C>T) c.5008-144C>T (n.5008-144C>T) c.4894-144C>T (n.4894-144C>T) c.2878-144C>T (n.2878-144C>T) c.568-144C>T (n.568-144C>T) n.5267-144C>T | dbSNP |
| 18 | g.23876151T>C | CA2641293829 | LAMA3 | c.172-143T>C (n.172-143T>C) c.4999-143T>C (n.4999-143T>C) c.1891-143T>C (n.1891-143T>C) c.5026-143T>C (n.5026-143T>C) c.5017-143T>C (n.5017-143T>C) c.5008-143T>C (n.5008-143T>C) c.4894-143T>C (n.4894-143T>C) c.2878-143T>C (n.2878-143T>C) c.568-143T>C (n.568-143T>C) n.5267-143T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.23876154A= | CA2290312263 | LAMA3 | c.172-140A= (n.172-140A=) c.4999-140A= (n.4999-140A=) c.1891-140A= (n.1891-140A=) c.5026-140A= (n.5026-140A=) c.5017-140A= (n.5017-140A=) c.5008-140A= (n.5008-140A=) c.4894-140A= (n.4894-140A=) c.2878-140A= (n.2878-140A=) c.568-140A= (n.568-140A=) n.5267-140A= | |
| 18 | g.23876154A>C | CA2290312264 | LAMA3 | c.172-140A>C (n.172-140A>C) c.4999-140A>C (n.4999-140A>C) c.1891-140A>C (n.1891-140A>C) c.5026-140A>C (n.5026-140A>C) c.5017-140A>C (n.5017-140A>C) c.5008-140A>C (n.5008-140A>C) c.4894-140A>C (n.4894-140A>C) c.2878-140A>C (n.2878-140A>C) c.568-140A>C (n.568-140A>C) n.5267-140A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23876154A>G | CA2641293833 | LAMA3 | c.172-140A>G (n.172-140A>G) c.4999-140A>G (n.4999-140A>G) c.1891-140A>G (n.1891-140A>G) c.5026-140A>G (n.5026-140A>G) c.5017-140A>G (n.5017-140A>G) c.5008-140A>G (n.5008-140A>G) c.4894-140A>G (n.4894-140A>G) c.2878-140A>G (n.2878-140A>G) c.568-140A>G (n.568-140A>G) n.5267-140A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.23876155C>A | CA2641293835 | LAMA3 | c.172-139C>A (n.172-139C>A) c.4999-139C>A (n.4999-139C>A) c.1891-139C>A (n.1891-139C>A) c.5026-139C>A (n.5026-139C>A) c.5017-139C>A (n.5017-139C>A) c.5008-139C>A (n.5008-139C>A) c.4894-139C>A (n.4894-139C>A) c.2878-139C>A (n.2878-139C>A) c.568-139C>A (n.568-139C>A) n.5267-139C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23876155C= | CA2290312265 | LAMA3 | c.172-139C= (n.172-139C=) c.4999-139C= (n.4999-139C=) c.1891-139C= (n.1891-139C=) c.5026-139C= (n.5026-139C=) c.5017-139C= (n.5017-139C=) c.5008-139C= (n.5008-139C=) c.4894-139C= (n.4894-139C=) c.2878-139C= (n.2878-139C=) c.568-139C= (n.568-139C=) n.5267-139C= | |
| 18 | g.23876155C>G | CA2641293838 | LAMA3 | c.172-139C>G (n.172-139C>G) c.4999-139C>G (n.4999-139C>G) c.1891-139C>G (n.1891-139C>G) c.5026-139C>G (n.5026-139C>G) c.5017-139C>G (n.5017-139C>G) c.5008-139C>G (n.5008-139C>G) c.4894-139C>G (n.4894-139C>G) c.2878-139C>G (n.2878-139C>G) c.568-139C>G (n.568-139C>G) n.5267-139C>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.23876155C>T | CA2290312266 | LAMA3 | c.172-139C>T (n.172-139C>T) c.4999-139C>T (n.4999-139C>T) c.1891-139C>T (n.1891-139C>T) c.5026-139C>T (n.5026-139C>T) c.5017-139C>T (n.5017-139C>T) c.5008-139C>T (n.5008-139C>T) c.4894-139C>T (n.4894-139C>T) c.2878-139C>T (n.2878-139C>T) c.568-139C>T (n.568-139C>T) n.5267-139C>T | dbSNP |
| 18 | g.23876157C>A | CA2641293840 | LAMA3 | c.172-137C>A (n.172-137C>A) c.4999-137C>A (n.4999-137C>A) c.1891-137C>A (n.1891-137C>A) c.5026-137C>A (n.5026-137C>A) c.5017-137C>A (n.5017-137C>A) c.5008-137C>A (n.5008-137C>A) c.4894-137C>A (n.4894-137C>A) c.2878-137C>A (n.2878-137C>A) c.568-137C>A (n.568-137C>A) n.5267-137C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23876157C= | CA2290312267 | LAMA3 | c.172-137C= (n.172-137C=) c.4999-137C= (n.4999-137C=) c.1891-137C= (n.1891-137C=) c.5026-137C= (n.5026-137C=) c.5017-137C= (n.5017-137C=) c.5008-137C= (n.5008-137C=) c.4894-137C= (n.4894-137C=) c.2878-137C= (n.2878-137C=) c.568-137C= (n.568-137C=) n.5267-137C= | |
| 18 | g.23876157C>G | CA2641293842 | LAMA3 | c.172-137C>G (n.172-137C>G) c.4999-137C>G (n.4999-137C>G) c.1891-137C>G (n.1891-137C>G) c.5026-137C>G (n.5026-137C>G) c.5017-137C>G (n.5017-137C>G) c.5008-137C>G (n.5008-137C>G) c.4894-137C>G (n.4894-137C>G) c.2878-137C>G (n.2878-137C>G) c.568-137C>G (n.568-137C>G) n.5267-137C>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.23876157C>T | CA628681653 | LAMA3 | c.172-137C>T (n.172-137C>T) c.4999-137C>T (n.4999-137C>T) c.1891-137C>T (n.1891-137C>T) c.5026-137C>T (n.5026-137C>T) c.5017-137C>T (n.5017-137C>T) c.5008-137C>T (n.5008-137C>T) c.4894-137C>T (n.4894-137C>T) c.2878-137C>T (n.2878-137C>T) c.568-137C>T (n.568-137C>T) n.5267-137C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23876160G>A | CA297091416 | LAMA3 | c.172-134G>A (n.172-134G>A) c.4999-134G>A (n.4999-134G>A) c.1891-134G>A (n.1891-134G>A) c.5026-134G>A (n.5026-134G>A) c.5017-134G>A (n.5017-134G>A) c.5008-134G>A (n.5008-134G>A) c.4894-134G>A (n.4894-134G>A) c.2878-134G>A (n.2878-134G>A) c.568-134G>A (n.568-134G>A) n.5267-134G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |