UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.23873058T>A | CA402044493 | LAMA3 | c.14T>A (p.Val5Glu) c.4998+1397T>A (n.4998+1397T>A) c.1890+1397T>A (n.1890+1397T>A) c.5025+1397T>A (n.5025+1397T>A) c.5016+1397T>A (n.5016+1397T>A) c.5007+1397T>A (n.5007+1397T>A) c.4893+1397T>A (n.4893+1397T>A) c.2877+1397T>A (n.2877+1397T>A) c.567+1397T>A (n.567+1397T>A) n.5266+1397T>A | |
| 18 | g.23873058T>C | CA402044494 | LAMA3 | c.14T>C (p.Val5Ala) c.4998+1397T>C (n.4998+1397T>C) c.1890+1397T>C (n.1890+1397T>C) c.5025+1397T>C (n.5025+1397T>C) c.5016+1397T>C (n.5016+1397T>C) c.5007+1397T>C (n.5007+1397T>C) c.4893+1397T>C (n.4893+1397T>C) c.2877+1397T>C (n.2877+1397T>C) c.567+1397T>C (n.567+1397T>C) n.5266+1397T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.23873058T>G | CA402044495 | LAMA3 | c.14T>G (p.Val5Gly) c.4998+1397T>G (n.4998+1397T>G) c.1890+1397T>G (n.1890+1397T>G) c.5025+1397T>G (n.5025+1397T>G) c.5016+1397T>G (n.5016+1397T>G) c.5007+1397T>G (n.5007+1397T>G) c.4893+1397T>G (n.4893+1397T>G) c.2877+1397T>G (n.2877+1397T>G) c.567+1397T>G (n.567+1397T>G) n.5266+1397T>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.23873060A>G | CA402044497 | LAMA3 | c.16A>G (p.Arg6Gly) c.4998+1399A>G (n.4998+1399A>G) c.1890+1399A>G (n.1890+1399A>G) c.5025+1399A>G (n.5025+1399A>G) c.5016+1399A>G (n.5016+1399A>G) c.5007+1399A>G (n.5007+1399A>G) c.4893+1399A>G (n.4893+1399A>G) c.2877+1399A>G (n.2877+1399A>G) c.567+1399A>G (n.567+1399A>G) n.5266+1399A>G | |
| 18 | g.23873060A>T | CA402044496 | LAMA3 | c.16A>T (p.Arg6Trp) c.4998+1399A>T (n.4998+1399A>T) c.1890+1399A>T (n.1890+1399A>T) c.5025+1399A>T (n.5025+1399A>T) c.5016+1399A>T (n.5016+1399A>T) c.5007+1399A>T (n.5007+1399A>T) c.4893+1399A>T (n.4893+1399A>T) c.2877+1399A>T (n.2877+1399A>T) c.567+1399A>T (n.567+1399A>T) n.5266+1399A>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23873061G>A | CA402044498 | LAMA3 | c.17G>A (p.Arg6Lys) c.4998+1400G>A (n.4998+1400G>A) c.1890+1400G>A (n.1890+1400G>A) c.5025+1400G>A (n.5025+1400G>A) c.5016+1400G>A (n.5016+1400G>A) c.5007+1400G>A (n.5007+1400G>A) c.4893+1400G>A (n.4893+1400G>A) c.2877+1400G>A (n.2877+1400G>A) c.567+1400G>A (n.567+1400G>A) n.5266+1400G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23873061G>C | CA402044500 | LAMA3 | c.17G>C (p.Arg6Thr) c.4998+1400G>C (n.4998+1400G>C) c.1890+1400G>C (n.1890+1400G>C) c.5025+1400G>C (n.5025+1400G>C) c.5016+1400G>C (n.5016+1400G>C) c.5007+1400G>C (n.5007+1400G>C) c.4893+1400G>C (n.4893+1400G>C) c.2877+1400G>C (n.2877+1400G>C) c.567+1400G>C (n.567+1400G>C) n.5266+1400G>C | |
| 18 | g.23873061G= | CA2290310972 | LAMA3 | c.17G= (p.Arg6=) c.4998+1400G= (n.4998+1400G=) c.1890+1400G= (n.1890+1400G=) c.5025+1400G= (n.5025+1400G=) c.5016+1400G= (n.5016+1400G=) c.5007+1400G= (n.5007+1400G=) c.4893+1400G= (n.4893+1400G=) c.2877+1400G= (n.2877+1400G=) c.567+1400G= (n.567+1400G=) n.5266+1400G= | |
| 18 | g.23873061G>T | CA402044499 | LAMA3 | c.17G>T (p.Arg6Met) c.4998+1400G>T (n.4998+1400G>T) c.1890+1400G>T (n.1890+1400G>T) c.5025+1400G>T (n.5025+1400G>T) c.5016+1400G>T (n.5016+1400G>T) c.5007+1400G>T (n.5007+1400G>T) c.4893+1400G>T (n.4893+1400G>T) c.2877+1400G>T (n.2877+1400G>T) c.567+1400G>T (n.567+1400G>T) n.5266+1400G>T | |
| 18 | g.23873064_23873087del | CA2641293571 | LAMA3 | c.20_43del (p.Arg7_Trp14del) c.4998+1403_4998+1426del (n.4998+1403_4998+1426del) c.1890+1403_1890+1426del (n.1890+1403_1890+1426del) c.5025+1403_5025+1426del (n.5025+1403_5025+1426del) c.5016+1403_5016+1426del (n.5016+1403_5016+1426del) c.5007+1403_5007+1426del (n.5007+1403_5007+1426del) c.4893+1403_4893+1426del (n.4893+1403_4893+1426del) c.2877+1403_2877+1426del (n.2877+1403_2877+1426del) c.567+1403_567+1426del (n.567+1403_567+1426del) n.5266+1403_5266+1426del | gnomAD v4 |
| 18 | g.23873062G>A | CA2499225093 | LAMA3 | c.18G>A (p.Arg6=) c.4998+1401G>A (n.4998+1401G>A) c.1890+1401G>A (n.1890+1401G>A) c.5025+1401G>A (n.5025+1401G>A) c.5016+1401G>A (n.5016+1401G>A) c.5007+1401G>A (n.5007+1401G>A) c.4893+1401G>A (n.4893+1401G>A) c.2877+1401G>A (n.2877+1401G>A) c.567+1401G>A (n.567+1401G>A) n.5266+1401G>A | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.23873062G>C | CA402044501 | LAMA3 | c.18G>C (p.Arg6Ser) c.4998+1401G>C (n.4998+1401G>C) c.1890+1401G>C (n.1890+1401G>C) c.5025+1401G>C (n.5025+1401G>C) c.5016+1401G>C (n.5016+1401G>C) c.5007+1401G>C (n.5007+1401G>C) c.4893+1401G>C (n.4893+1401G>C) c.2877+1401G>C (n.2877+1401G>C) c.567+1401G>C (n.567+1401G>C) n.5266+1401G>C | |
| 18 | g.23873062G>T | CA402044502 | LAMA3 | c.18G>T (p.Arg6Ser) c.4998+1401G>T (n.4998+1401G>T) c.1890+1401G>T (n.1890+1401G>T) c.5025+1401G>T (n.5025+1401G>T) c.5016+1401G>T (n.5016+1401G>T) c.5007+1401G>T (n.5007+1401G>T) c.4893+1401G>T (n.4893+1401G>T) c.2877+1401G>T (n.2877+1401G>T) c.567+1401G>T (n.567+1401G>T) n.5266+1401G>T | |
| 18 | g.23873063C>A | CA8915807 | LAMA3 | c.19C>A (p.Arg7=) c.4998+1402C>A (n.4998+1402C>A) c.1890+1402C>A (n.1890+1402C>A) c.5025+1402C>A (n.5025+1402C>A) c.5016+1402C>A (n.5016+1402C>A) c.5007+1402C>A (n.5007+1402C>A) c.4893+1402C>A (n.4893+1402C>A) c.2877+1402C>A (n.2877+1402C>A) c.567+1402C>A (n.567+1402C>A) n.5266+1402C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23873063C= | CA2290310973 | LAMA3 | c.19C= (p.Arg7=) c.4998+1402C= (n.4998+1402C=) c.1890+1402C= (n.1890+1402C=) c.5025+1402C= (n.5025+1402C=) c.5016+1402C= (n.5016+1402C=) c.5007+1402C= (n.5007+1402C=) c.4893+1402C= (n.4893+1402C=) c.2877+1402C= (n.2877+1402C=) c.567+1402C= (n.567+1402C=) n.5266+1402C= | |
| 18 | g.23873063C>G | CA402044503 | LAMA3 | c.19C>G (p.Arg7Gly) c.4998+1402C>G (n.4998+1402C>G) c.1890+1402C>G (n.1890+1402C>G) c.5025+1402C>G (n.5025+1402C>G) c.5016+1402C>G (n.5016+1402C>G) c.5007+1402C>G (n.5007+1402C>G) c.4893+1402C>G (n.4893+1402C>G) c.2877+1402C>G (n.2877+1402C>G) c.567+1402C>G (n.567+1402C>G) n.5266+1402C>G | |
| 18 | g.23873063C>T | CA402044504 | LAMA3 | c.19C>T (p.Arg7Trp) c.4998+1402C>T (n.4998+1402C>T) c.1890+1402C>T (n.1890+1402C>T) c.5025+1402C>T (n.5025+1402C>T) c.5016+1402C>T (n.5016+1402C>T) c.5007+1402C>T (n.5007+1402C>T) c.4893+1402C>T (n.4893+1402C>T) c.2877+1402C>T (n.2877+1402C>T) c.567+1402C>T (n.567+1402C>T) n.5266+1402C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.23873064G>A | CA402044505 | LAMA3 | c.20G>A (p.Arg7Gln) c.4998+1403G>A (n.4998+1403G>A) c.1890+1403G>A (n.1890+1403G>A) c.5025+1403G>A (n.5025+1403G>A) c.5016+1403G>A (n.5016+1403G>A) c.5007+1403G>A (n.5007+1403G>A) c.4893+1403G>A (n.4893+1403G>A) c.2877+1403G>A (n.2877+1403G>A) c.567+1403G>A (n.567+1403G>A) n.5266+1403G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23873064G>C | CA402044506 | LAMA3 | c.20G>C (p.Arg7Pro) c.4998+1403G>C (n.4998+1403G>C) c.1890+1403G>C (n.1890+1403G>C) c.5025+1403G>C (n.5025+1403G>C) c.5016+1403G>C (n.5016+1403G>C) c.5007+1403G>C (n.5007+1403G>C) c.4893+1403G>C (n.4893+1403G>C) c.2877+1403G>C (n.2877+1403G>C) c.567+1403G>C (n.567+1403G>C) n.5266+1403G>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.23873064G= | CA2290310974 | LAMA3 | c.20G= (p.Arg7=) c.4998+1403G= (n.4998+1403G=) c.1890+1403G= (n.1890+1403G=) c.5025+1403G= (n.5025+1403G=) c.5016+1403G= (n.5016+1403G=) c.5007+1403G= (n.5007+1403G=) c.4893+1403G= (n.4893+1403G=) c.2877+1403G= (n.2877+1403G=) c.567+1403G= (n.567+1403G=) n.5266+1403G= | |
| 18 | g.23873064G>T | CA402044507 | LAMA3 | c.20G>T (p.Arg7Leu) c.4998+1403G>T (n.4998+1403G>T) c.1890+1403G>T (n.1890+1403G>T) c.5025+1403G>T (n.5025+1403G>T) c.5016+1403G>T (n.5016+1403G>T) c.5007+1403G>T (n.5007+1403G>T) c.4893+1403G>T (n.4893+1403G>T) c.2877+1403G>T (n.2877+1403G>T) c.567+1403G>T (n.567+1403G>T) n.5266+1403G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23873066T>A | CA402044508 | LAMA3 | c.22T>A (p.Ser8Thr) c.4998+1405T>A (n.4998+1405T>A) c.1890+1405T>A (n.1890+1405T>A) c.5025+1405T>A (n.5025+1405T>A) c.5016+1405T>A (n.5016+1405T>A) c.5007+1405T>A (n.5007+1405T>A) c.4893+1405T>A (n.4893+1405T>A) c.2877+1405T>A (n.2877+1405T>A) c.567+1405T>A (n.567+1405T>A) n.5266+1405T>A | |
| 18 | g.23873066T>C | CA402044509 | LAMA3 | c.22T>C (p.Ser8Pro) c.4998+1405T>C (n.4998+1405T>C) c.1890+1405T>C (n.1890+1405T>C) c.5025+1405T>C (n.5025+1405T>C) c.5016+1405T>C (n.5016+1405T>C) c.5007+1405T>C (n.5007+1405T>C) c.4893+1405T>C (n.4893+1405T>C) c.2877+1405T>C (n.2877+1405T>C) c.567+1405T>C (n.567+1405T>C) n.5266+1405T>C | |
| 18 | g.23873066T>G | CA402044510 | LAMA3 | c.22T>G (p.Ser8Ala) c.4998+1405T>G (n.4998+1405T>G) c.1890+1405T>G (n.1890+1405T>G) c.5025+1405T>G (n.5025+1405T>G) c.5016+1405T>G (n.5016+1405T>G) c.5007+1405T>G (n.5007+1405T>G) c.4893+1405T>G (n.4893+1405T>G) c.2877+1405T>G (n.2877+1405T>G) c.567+1405T>G (n.567+1405T>G) n.5266+1405T>G | dbSNP |
| 18 | g.23873066T= | CA2290310975 | LAMA3 | c.22T= (p.Ser8=) c.4998+1405T= (n.4998+1405T=) c.1890+1405T= (n.1890+1405T=) c.5025+1405T= (n.5025+1405T=) c.5016+1405T= (n.5016+1405T=) c.5007+1405T= (n.5007+1405T=) c.4893+1405T= (n.4893+1405T=) c.2877+1405T= (n.2877+1405T=) c.567+1405T= (n.567+1405T=) n.5266+1405T= | |
| 18 | g.23873067C>A | CA402044513 | LAMA3 | c.23C>A (p.Ser8Ter) c.4998+1406C>A (n.4998+1406C>A) c.1890+1406C>A (n.1890+1406C>A) c.5025+1406C>A (n.5025+1406C>A) c.5016+1406C>A (n.5016+1406C>A) c.5007+1406C>A (n.5007+1406C>A) c.4893+1406C>A (n.4893+1406C>A) c.2877+1406C>A (n.2877+1406C>A) c.567+1406C>A (n.567+1406C>A) n.5266+1406C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23873067C= | CA2290310976 | LAMA3 | c.23C= (p.Ser8=) c.4998+1406C= (n.4998+1406C=) c.1890+1406C= (n.1890+1406C=) c.5025+1406C= (n.5025+1406C=) c.5016+1406C= (n.5016+1406C=) c.5007+1406C= (n.5007+1406C=) c.4893+1406C= (n.4893+1406C=) c.2877+1406C= (n.2877+1406C=) c.567+1406C= (n.567+1406C=) n.5266+1406C= | |
| 18 | g.23873067C>G | CA402044512 | LAMA3 | c.23C>G (p.Ser8Ter) c.4998+1406C>G (n.4998+1406C>G) c.1890+1406C>G (n.1890+1406C>G) c.5025+1406C>G (n.5025+1406C>G) c.5016+1406C>G (n.5016+1406C>G) c.5007+1406C>G (n.5007+1406C>G) c.4893+1406C>G (n.4893+1406C>G) c.2877+1406C>G (n.2877+1406C>G) c.567+1406C>G (n.567+1406C>G) n.5266+1406C>G | |
| 18 | g.23873067C>T | CA402044511 | LAMA3 | c.23C>T (p.Ser8Leu) c.4998+1406C>T (n.4998+1406C>T) c.1890+1406C>T (n.1890+1406C>T) c.5025+1406C>T (n.5025+1406C>T) c.5016+1406C>T (n.5016+1406C>T) c.5007+1406C>T (n.5007+1406C>T) c.4893+1406C>T (n.4893+1406C>T) c.2877+1406C>T (n.2877+1406C>T) c.567+1406C>T (n.567+1406C>T) n.5266+1406C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 18 | g.23873068A= | CA2290310977 | LAMA3 | c.24A= (p.Ser8=) c.4998+1407A= (n.4998+1407A=) c.1890+1407A= (n.1890+1407A=) c.5025+1407A= (n.5025+1407A=) c.5016+1407A= (n.5016+1407A=) c.5007+1407A= (n.5007+1407A=) c.4893+1407A= (n.4893+1407A=) c.2877+1407A= (n.2877+1407A=) c.567+1407A= (n.567+1407A=) n.5266+1407A= | |
| 18 | g.23873068A>G | CA8915808 | LAMA3 | c.24A>G (p.Ser8=) c.4998+1407A>G (n.4998+1407A>G) c.1890+1407A>G (n.1890+1407A>G) c.5025+1407A>G (n.5025+1407A>G) c.5016+1407A>G (n.5016+1407A>G) c.5007+1407A>G (n.5007+1407A>G) c.4893+1407A>G (n.4893+1407A>G) c.2877+1407A>G (n.2877+1407A>G) c.567+1407A>G (n.567+1407A>G) n.5266+1407A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23873069G>A | CA402044514 | LAMA3 | c.25G>A (p.Ala9Thr) c.4998+1408G>A (n.4998+1408G>A) c.1890+1408G>A (n.1890+1408G>A) c.5025+1408G>A (n.5025+1408G>A) c.5016+1408G>A (n.5016+1408G>A) c.5007+1408G>A (n.5007+1408G>A) c.4893+1408G>A (n.4893+1408G>A) c.2877+1408G>A (n.2877+1408G>A) c.567+1408G>A (n.567+1408G>A) n.5266+1408G>A | |
| 18 | g.23873069G>C | CA402044515 | LAMA3 | c.25G>C (p.Ala9Pro) c.4998+1408G>C (n.4998+1408G>C) c.1890+1408G>C (n.1890+1408G>C) c.5025+1408G>C (n.5025+1408G>C) c.5016+1408G>C (n.5016+1408G>C) c.5007+1408G>C (n.5007+1408G>C) c.4893+1408G>C (n.4893+1408G>C) c.2877+1408G>C (n.2877+1408G>C) c.567+1408G>C (n.567+1408G>C) n.5266+1408G>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.23873069G>T | CA402044516 | LAMA3 | c.25G>T (p.Ala9Ser) c.4998+1408G>T (n.4998+1408G>T) c.1890+1408G>T (n.1890+1408G>T) c.5025+1408G>T (n.5025+1408G>T) c.5016+1408G>T (n.5016+1408G>T) c.5007+1408G>T (n.5007+1408G>T) c.4893+1408G>T (n.4893+1408G>T) c.2877+1408G>T (n.2877+1408G>T) c.567+1408G>T (n.567+1408G>T) n.5266+1408G>T | |
| 18 | g.23873070C>A | CA402044517 | LAMA3 | c.26C>A (p.Ala9Asp) c.4998+1409C>A (n.4998+1409C>A) c.1890+1409C>A (n.1890+1409C>A) c.5025+1409C>A (n.5025+1409C>A) c.5016+1409C>A (n.5016+1409C>A) c.5007+1409C>A (n.5007+1409C>A) c.4893+1409C>A (n.4893+1409C>A) c.2877+1409C>A (n.2877+1409C>A) c.567+1409C>A (n.567+1409C>A) n.5266+1409C>A | |
| 18 | g.23873070C>G | CA402044518 | LAMA3 | c.26C>G (p.Ala9Gly) c.4998+1409C>G (n.4998+1409C>G) c.1890+1409C>G (n.1890+1409C>G) c.5025+1409C>G (n.5025+1409C>G) c.5016+1409C>G (n.5016+1409C>G) c.5007+1409C>G (n.5007+1409C>G) c.4893+1409C>G (n.4893+1409C>G) c.2877+1409C>G (n.2877+1409C>G) c.567+1409C>G (n.567+1409C>G) n.5266+1409C>G | |
| 18 | g.23873070C>T | CA402044519 | LAMA3 | c.26C>T (p.Ala9Val) c.4998+1409C>T (n.4998+1409C>T) c.1890+1409C>T (n.1890+1409C>T) c.5025+1409C>T (n.5025+1409C>T) c.5016+1409C>T (n.5016+1409C>T) c.5007+1409C>T (n.5007+1409C>T) c.4893+1409C>T (n.4893+1409C>T) c.2877+1409C>T (n.2877+1409C>T) c.567+1409C>T (n.567+1409C>T) n.5266+1409C>T | |
| 18 | g.23873071C>T | CA2641293579 | LAMA3 | c.27C>T (p.Ala9=) c.4998+1410C>T (n.4998+1410C>T) c.1890+1410C>T (n.1890+1410C>T) c.5025+1410C>T (n.5025+1410C>T) c.5016+1410C>T (n.5016+1410C>T) c.5007+1410C>T (n.5007+1410C>T) c.4893+1410C>T (n.4893+1410C>T) c.2877+1410C>T (n.2877+1410C>T) c.567+1410C>T (n.567+1410C>T) n.5266+1410C>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23873072T>A | CA402044520 | LAMA3 | c.28T>A (p.Cys10Ser) c.4998+1411T>A (n.4998+1411T>A) c.1890+1411T>A (n.1890+1411T>A) c.5025+1411T>A (n.5025+1411T>A) c.5016+1411T>A (n.5016+1411T>A) c.5007+1411T>A (n.5007+1411T>A) c.4893+1411T>A (n.4893+1411T>A) c.2877+1411T>A (n.2877+1411T>A) c.567+1411T>A (n.567+1411T>A) n.5266+1411T>A | |
| 18 | g.23873072T>C | CA402044521 | LAMA3 | c.28T>C (p.Cys10Arg) c.4998+1411T>C (n.4998+1411T>C) c.1890+1411T>C (n.1890+1411T>C) c.5025+1411T>C (n.5025+1411T>C) c.5016+1411T>C (n.5016+1411T>C) c.5007+1411T>C (n.5007+1411T>C) c.4893+1411T>C (n.4893+1411T>C) c.2877+1411T>C (n.2877+1411T>C) c.567+1411T>C (n.567+1411T>C) n.5266+1411T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23873072T>G | CA402044522 | LAMA3 | c.28T>G (p.Cys10Gly) c.4998+1411T>G (n.4998+1411T>G) c.1890+1411T>G (n.1890+1411T>G) c.5025+1411T>G (n.5025+1411T>G) c.5016+1411T>G (n.5016+1411T>G) c.5007+1411T>G (n.5007+1411T>G) c.4893+1411T>G (n.4893+1411T>G) c.2877+1411T>G (n.2877+1411T>G) c.567+1411T>G (n.567+1411T>G) n.5266+1411T>G | |
| 18 | g.23873072T= | CA2290310978 | LAMA3 | c.28T= (p.Cys10=) c.4998+1411T= (n.4998+1411T=) c.1890+1411T= (n.1890+1411T=) c.5025+1411T= (n.5025+1411T=) c.5016+1411T= (n.5016+1411T=) c.5007+1411T= (n.5007+1411T=) c.4893+1411T= (n.4893+1411T=) c.2877+1411T= (n.2877+1411T=) c.567+1411T= (n.567+1411T=) n.5266+1411T= | |
| 18 | g.23873073G>A | CA402044523 | LAMA3 | c.29G>A (p.Cys10Tyr) c.4998+1412G>A (n.4998+1412G>A) c.1890+1412G>A (n.1890+1412G>A) c.5025+1412G>A (n.5025+1412G>A) c.5016+1412G>A (n.5016+1412G>A) c.5007+1412G>A (n.5007+1412G>A) c.4893+1412G>A (n.4893+1412G>A) c.2877+1412G>A (n.2877+1412G>A) c.567+1412G>A (n.567+1412G>A) n.5266+1412G>A | |
| 18 | g.23873073G>C | CA402044524 | LAMA3 | c.29G>C (p.Cys10Ser) c.4998+1412G>C (n.4998+1412G>C) c.1890+1412G>C (n.1890+1412G>C) c.5025+1412G>C (n.5025+1412G>C) c.5016+1412G>C (n.5016+1412G>C) c.5007+1412G>C (n.5007+1412G>C) c.4893+1412G>C (n.4893+1412G>C) c.2877+1412G>C (n.2877+1412G>C) c.567+1412G>C (n.567+1412G>C) n.5266+1412G>C | |
| 18 | g.23873073G>T | CA402044525 | LAMA3 | c.29G>T (p.Cys10Phe) c.4998+1412G>T (n.4998+1412G>T) c.1890+1412G>T (n.1890+1412G>T) c.5025+1412G>T (n.5025+1412G>T) c.5016+1412G>T (n.5016+1412G>T) c.5007+1412G>T (n.5007+1412G>T) c.4893+1412G>T (n.4893+1412G>T) c.2877+1412G>T (n.2877+1412G>T) c.567+1412G>T (n.567+1412G>T) n.5266+1412G>T | |
| 18 | g.23873074C>A | CA402044526 | LAMA3 | c.30C>A (p.Cys10Ter) c.4998+1413C>A (n.4998+1413C>A) c.1890+1413C>A (n.1890+1413C>A) c.5025+1413C>A (n.5025+1413C>A) c.5016+1413C>A (n.5016+1413C>A) c.5007+1413C>A (n.5007+1413C>A) c.4893+1413C>A (n.4893+1413C>A) c.2877+1413C>A (n.2877+1413C>A) c.567+1413C>A (n.567+1413C>A) n.5266+1413C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23873074C= | CA2290310979 | LAMA3 | c.30C= (p.Cys10=) c.4998+1413C= (n.4998+1413C=) c.1890+1413C= (n.1890+1413C=) c.5025+1413C= (n.5025+1413C=) c.5016+1413C= (n.5016+1413C=) c.5007+1413C= (n.5007+1413C=) c.4893+1413C= (n.4893+1413C=) c.2877+1413C= (n.2877+1413C=) c.567+1413C= (n.567+1413C=) n.5266+1413C= | |
| 18 | g.23873074C>G | CA402044527 | LAMA3 | c.30C>G (p.Cys10Trp) c.4998+1413C>G (n.4998+1413C>G) c.1890+1413C>G (n.1890+1413C>G) c.5025+1413C>G (n.5025+1413C>G) c.5016+1413C>G (n.5016+1413C>G) c.5007+1413C>G (n.5007+1413C>G) c.4893+1413C>G (n.4893+1413C>G) c.2877+1413C>G (n.2877+1413C>G) c.567+1413C>G (n.567+1413C>G) n.5266+1413C>G | |
| 18 | g.23873074C>T | CA8915809 | LAMA3 | c.30C>T (p.Cys10=) c.4998+1413C>T (n.4998+1413C>T) c.1890+1413C>T (n.1890+1413C>T) c.5025+1413C>T (n.5025+1413C>T) c.5016+1413C>T (n.5016+1413C>T) c.5007+1413C>T (n.5007+1413C>T) c.4893+1413C>T (n.4893+1413C>T) c.2877+1413C>T (n.2877+1413C>T) c.567+1413C>T (n.567+1413C>T) n.5266+1413C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23873075A= | CA2290310980 | LAMA3 | c.31A= (p.Ser11=) c.4998+1414A= (n.4998+1414A=) c.1890+1414A= (n.1890+1414A=) c.5025+1414A= (n.5025+1414A=) c.5016+1414A= (n.5016+1414A=) c.5007+1414A= (n.5007+1414A=) c.4893+1414A= (n.4893+1414A=) c.2877+1414A= (n.2877+1414A=) c.567+1414A= (n.567+1414A=) n.5266+1414A= |