Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
18g.23872948_23872966dupCA2641293424LAMA3c.4998+1287_4998+1305dup (n.4998+1287_4998+1305dup)
c.1890+1287_1890+1305dup (n.1890+1287_1890+1305dup)
c.-97_-79dup (n.-97_-79dup)
c.5025+1287_5025+1305dup (n.5025+1287_5025+1305dup)
c.5016+1287_5016+1305dup (n.5016+1287_5016+1305dup)
c.5007+1287_5007+1305dup (n.5007+1287_5007+1305dup)
c.4893+1287_4893+1305dup (n.4893+1287_4893+1305dup)
c.2877+1287_2877+1305dup (n.2877+1287_2877+1305dup)
c.567+1287_567+1305dup (n.567+1287_567+1305dup)
n.5266+1287_5266+1305dup
 gnomAD v4
18g.23872954G>TCA2641293451LAMA3c.4998+1293G>T (n.4998+1293G>T)
c.1890+1293G>T (n.1890+1293G>T)
c.-91G>T (n.-91G>T)
c.5025+1293G>T (n.5025+1293G>T)
c.5016+1293G>T (n.5016+1293G>T)
c.5007+1293G>T (n.5007+1293G>T)
c.4893+1293G>T (n.4893+1293G>T)
c.2877+1293G>T (n.2877+1293G>T)
c.567+1293G>T (n.567+1293G>T)
n.5266+1293G>T
 gnomAD v4
18g.23872955T>ACA2576472582LAMA3c.4998+1294T>A (n.4998+1294T>A)
c.1890+1294T>A (n.1890+1294T>A)
c.-90T>A (n.-90T>A)
c.5025+1294T>A (n.5025+1294T>A)
c.5016+1294T>A (n.5016+1294T>A)
c.5007+1294T>A (n.5007+1294T>A)
c.4893+1294T>A (n.4893+1294T>A)
c.2877+1294T>A (n.2877+1294T>A)
c.567+1294T>A (n.567+1294T>A)
n.5266+1294T>A
18g.23872956C>ACA2576472583LAMA3c.4998+1295C>A (n.4998+1295C>A)
c.1890+1295C>A (n.1890+1295C>A)
c.-89C>A (n.-89C>A)
c.5025+1295C>A (n.5025+1295C>A)
c.5016+1295C>A (n.5016+1295C>A)
c.5007+1295C>A (n.5007+1295C>A)
c.4893+1295C>A (n.4893+1295C>A)
c.2877+1295C>A (n.2877+1295C>A)
c.567+1295C>A (n.567+1295C>A)
n.5266+1295C>A
 gnomAD v4
18g.23872956C=CA2290310918LAMA3c.4998+1295C= (n.4998+1295C=)
c.1890+1295C= (n.1890+1295C=)
c.-89C= (n.-89C=)
c.5025+1295C= (n.5025+1295C=)
c.5016+1295C= (n.5016+1295C=)
c.5007+1295C= (n.5007+1295C=)
c.4893+1295C= (n.4893+1295C=)
c.2877+1295C= (n.2877+1295C=)
c.567+1295C= (n.567+1295C=)
n.5266+1295C=
18g.23872956C>TCA297091092LAMA3c.4998+1295C>T (n.4998+1295C>T)
c.1890+1295C>T (n.1890+1295C>T)
c.-89C>T (n.-89C>T)
c.5025+1295C>T (n.5025+1295C>T)
c.5016+1295C>T (n.5016+1295C>T)
c.5007+1295C>T (n.5007+1295C>T)
c.4893+1295C>T (n.4893+1295C>T)
c.2877+1295C>T (n.2877+1295C>T)
c.567+1295C>T (n.567+1295C>T)
n.5266+1295C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23872957A>GCA2641293456LAMA3c.4998+1296A>G (n.4998+1296A>G)
c.1890+1296A>G (n.1890+1296A>G)
c.-88A>G (n.-88A>G)
c.5025+1296A>G (n.5025+1296A>G)
c.5016+1296A>G (n.5016+1296A>G)
c.5007+1296A>G (n.5007+1296A>G)
c.4893+1296A>G (n.4893+1296A>G)
c.2877+1296A>G (n.2877+1296A>G)
c.567+1296A>G (n.567+1296A>G)
n.5266+1296A>G
 gnomAD v4
18g.23872959G>ACA297091093LAMA3c.4998+1298G>A (n.4998+1298G>A)
c.1890+1298G>A (n.1890+1298G>A)
c.-86G>A (n.-86G>A)
c.5025+1298G>A (n.5025+1298G>A)
c.5016+1298G>A (n.5016+1298G>A)
c.5007+1298G>A (n.5007+1298G>A)
c.4893+1298G>A (n.4893+1298G>A)
c.2877+1298G>A (n.2877+1298G>A)
c.567+1298G>A (n.567+1298G>A)
n.5266+1298G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23872959G=CA2290310919LAMA3c.4998+1298G= (n.4998+1298G=)
c.1890+1298G= (n.1890+1298G=)
c.-86G= (n.-86G=)
c.5025+1298G= (n.5025+1298G=)
c.5016+1298G= (n.5016+1298G=)
c.5007+1298G= (n.5007+1298G=)
c.4893+1298G= (n.4893+1298G=)
c.2877+1298G= (n.2877+1298G=)
c.567+1298G= (n.567+1298G=)
n.5266+1298G=
18g.23872959G>TCA2576472584LAMA3c.4998+1298G>T (n.4998+1298G>T)
c.1890+1298G>T (n.1890+1298G>T)
c.-86G>T (n.-86G>T)
c.5025+1298G>T (n.5025+1298G>T)
c.5016+1298G>T (n.5016+1298G>T)
c.5007+1298G>T (n.5007+1298G>T)
c.4893+1298G>T (n.4893+1298G>T)
c.2877+1298G>T (n.2877+1298G>T)
c.567+1298G>T (n.567+1298G>T)
n.5266+1298G>T
18g.23872960C>ACA2576472585LAMA3c.4998+1299C>A (n.4998+1299C>A)
c.1890+1299C>A (n.1890+1299C>A)
c.-85C>A (n.-85C>A)
c.5025+1299C>A (n.5025+1299C>A)
c.5016+1299C>A (n.5016+1299C>A)
c.5007+1299C>A (n.5007+1299C>A)
c.4893+1299C>A (n.4893+1299C>A)
c.2877+1299C>A (n.2877+1299C>A)
c.567+1299C>A (n.567+1299C>A)
n.5266+1299C>A
 gnomAD v4
18g.23872960C=CA2290310920LAMA3c.4998+1299C= (n.4998+1299C=)
c.1890+1299C= (n.1890+1299C=)
c.-85C= (n.-85C=)
c.5025+1299C= (n.5025+1299C=)
c.5016+1299C= (n.5016+1299C=)
c.5007+1299C= (n.5007+1299C=)
c.4893+1299C= (n.4893+1299C=)
c.2877+1299C= (n.2877+1299C=)
c.567+1299C= (n.567+1299C=)
n.5266+1299C=
18g.23872960C>GCA777748749LAMA3c.4998+1299C>G (n.4998+1299C>G)
c.1890+1299C>G (n.1890+1299C>G)
c.-85C>G (n.-85C>G)
c.5025+1299C>G (n.5025+1299C>G)
c.5016+1299C>G (n.5016+1299C>G)
c.5007+1299C>G (n.5007+1299C>G)
c.4893+1299C>G (n.4893+1299C>G)
c.2877+1299C>G (n.2877+1299C>G)
c.567+1299C>G (n.567+1299C>G)
n.5266+1299C>G
 dbSNP
18g.23872960C>TCA2641293459LAMA3c.4998+1299C>T (n.4998+1299C>T)
c.1890+1299C>T (n.1890+1299C>T)
c.-85C>T (n.-85C>T)
c.5025+1299C>T (n.5025+1299C>T)
c.5016+1299C>T (n.5016+1299C>T)
c.5007+1299C>T (n.5007+1299C>T)
c.4893+1299C>T (n.4893+1299C>T)
c.2877+1299C>T (n.2877+1299C>T)
c.567+1299C>T (n.567+1299C>T)
n.5266+1299C>T
 gnomAD v4
18g.23872961A>GCA2641293463LAMA3c.4998+1300A>G (n.4998+1300A>G)
c.1890+1300A>G (n.1890+1300A>G)
c.-84A>G (n.-84A>G)
c.5025+1300A>G (n.5025+1300A>G)
c.5016+1300A>G (n.5016+1300A>G)
c.5007+1300A>G (n.5007+1300A>G)
c.4893+1300A>G (n.4893+1300A>G)
c.2877+1300A>G (n.2877+1300A>G)
c.567+1300A>G (n.567+1300A>G)
n.5266+1300A>G
 gnomAD v4
18g.23872963G>ACA777748750LAMA3c.4998+1302G>A (n.4998+1302G>A)
c.1890+1302G>A (n.1890+1302G>A)
c.-82G>A (n.-82G>A)
c.5025+1302G>A (n.5025+1302G>A)
c.5016+1302G>A (n.5016+1302G>A)
c.5007+1302G>A (n.5007+1302G>A)
c.4893+1302G>A (n.4893+1302G>A)
c.2877+1302G>A (n.2877+1302G>A)
c.567+1302G>A (n.567+1302G>A)
n.5266+1302G>A
 dbSNP gnomAD v4
18g.23872963G=CA2290310921LAMA3c.4998+1302G= (n.4998+1302G=)
c.1890+1302G= (n.1890+1302G=)
c.-82G= (n.-82G=)
c.5025+1302G= (n.5025+1302G=)
c.5016+1302G= (n.5016+1302G=)
c.5007+1302G= (n.5007+1302G=)
c.4893+1302G= (n.4893+1302G=)
c.2877+1302G= (n.2877+1302G=)
c.567+1302G= (n.567+1302G=)
n.5266+1302G=
18g.23872964C>ACA2641293469LAMA3c.4998+1303C>A (n.4998+1303C>A)
c.1890+1303C>A (n.1890+1303C>A)
c.-81C>A (n.-81C>A)
c.5025+1303C>A (n.5025+1303C>A)
c.5016+1303C>A (n.5016+1303C>A)
c.5007+1303C>A (n.5007+1303C>A)
c.4893+1303C>A (n.4893+1303C>A)
c.2877+1303C>A (n.2877+1303C>A)
c.567+1303C>A (n.567+1303C>A)
n.5266+1303C>A
 gnomAD v4
18g.23872964C>TCA2641293471LAMA3c.4998+1303C>T (n.4998+1303C>T)
c.1890+1303C>T (n.1890+1303C>T)
c.-81C>T (n.-81C>T)
c.5025+1303C>T (n.5025+1303C>T)
c.5016+1303C>T (n.5016+1303C>T)
c.5007+1303C>T (n.5007+1303C>T)
c.4893+1303C>T (n.4893+1303C>T)
c.2877+1303C>T (n.2877+1303C>T)
c.567+1303C>T (n.567+1303C>T)
n.5266+1303C>T
 gnomAD v4
18g.23872965C>ACA2641293472LAMA3c.4998+1304C>A (n.4998+1304C>A)
c.1890+1304C>A (n.1890+1304C>A)
c.-80C>A (n.-80C>A)
c.5025+1304C>A (n.5025+1304C>A)
c.5016+1304C>A (n.5016+1304C>A)
c.5007+1304C>A (n.5007+1304C>A)
c.4893+1304C>A (n.4893+1304C>A)
c.2877+1304C>A (n.2877+1304C>A)
c.567+1304C>A (n.567+1304C>A)
n.5266+1304C>A
 gnomAD v4
18g.23872965C=CA2290310922LAMA3c.4998+1304C= (n.4998+1304C=)
c.1890+1304C= (n.1890+1304C=)
c.-80C= (n.-80C=)
c.5025+1304C= (n.5025+1304C=)
c.5016+1304C= (n.5016+1304C=)
c.5007+1304C= (n.5007+1304C=)
c.4893+1304C= (n.4893+1304C=)
c.2877+1304C= (n.2877+1304C=)
c.567+1304C= (n.567+1304C=)
n.5266+1304C=
18g.23872965C>TCA297091094LAMA3c.4998+1304C>T (n.4998+1304C>T)
c.1890+1304C>T (n.1890+1304C>T)
c.-80C>T (n.-80C>T)
c.5025+1304C>T (n.5025+1304C>T)
c.5016+1304C>T (n.5016+1304C>T)
c.5007+1304C>T (n.5007+1304C>T)
c.4893+1304C>T (n.4893+1304C>T)
c.2877+1304C>T (n.2877+1304C>T)
c.567+1304C>T (n.567+1304C>T)
n.5266+1304C>T
 dbSNP gnomAD v4
18g.23872966C>ACA2576472586LAMA3c.4998+1305C>A (n.4998+1305C>A)
c.1890+1305C>A (n.1890+1305C>A)
c.-79C>A (n.-79C>A)
c.5025+1305C>A (n.5025+1305C>A)
c.5016+1305C>A (n.5016+1305C>A)
c.5007+1305C>A (n.5007+1305C>A)
c.4893+1305C>A (n.4893+1305C>A)
c.2877+1305C>A (n.2877+1305C>A)
c.567+1305C>A (n.567+1305C>A)
n.5266+1305C>A
18g.23872966C>GCA2641293473LAMA3c.4998+1305C>G (n.4998+1305C>G)
c.1890+1305C>G (n.1890+1305C>G)
c.-79C>G (n.-79C>G)
c.5025+1305C>G (n.5025+1305C>G)
c.5016+1305C>G (n.5016+1305C>G)
c.5007+1305C>G (n.5007+1305C>G)
c.4893+1305C>G (n.4893+1305C>G)
c.2877+1305C>G (n.2877+1305C>G)
c.567+1305C>G (n.567+1305C>G)
n.5266+1305C>G
 gnomAD v4
18g.23872966C>TCA2576472587LAMA3c.4998+1305C>T (n.4998+1305C>T)
c.1890+1305C>T (n.1890+1305C>T)
c.-79C>T (n.-79C>T)
c.5025+1305C>T (n.5025+1305C>T)
c.5016+1305C>T (n.5016+1305C>T)
c.5007+1305C>T (n.5007+1305C>T)
c.4893+1305C>T (n.4893+1305C>T)
c.2877+1305C>T (n.2877+1305C>T)
c.567+1305C>T (n.567+1305C>T)
n.5266+1305C>T
 gnomAD v4
18g.23872967G>ACA2290310924LAMA3c.4998+1306G>A (n.4998+1306G>A)
c.1890+1306G>A (n.1890+1306G>A)
c.-78G>A (n.-78G>A)
c.5025+1306G>A (n.5025+1306G>A)
c.5016+1306G>A (n.5016+1306G>A)
c.5007+1306G>A (n.5007+1306G>A)
c.4893+1306G>A (n.4893+1306G>A)
c.2877+1306G>A (n.2877+1306G>A)
c.567+1306G>A (n.567+1306G>A)
n.5266+1306G>A
 dbSNP gnomAD v4
18g.23872967G>CCA2641293474LAMA3c.4998+1306G>C (n.4998+1306G>C)
c.1890+1306G>C (n.1890+1306G>C)
c.-78G>C (n.-78G>C)
c.5025+1306G>C (n.5025+1306G>C)
c.5016+1306G>C (n.5016+1306G>C)
c.5007+1306G>C (n.5007+1306G>C)
c.4893+1306G>C (n.4893+1306G>C)
c.2877+1306G>C (n.2877+1306G>C)
c.567+1306G>C (n.567+1306G>C)
n.5266+1306G>C
 gnomAD v4
18g.23872967G=CA2290310923LAMA3c.4998+1306G= (n.4998+1306G=)
c.1890+1306G= (n.1890+1306G=)
c.-78G= (n.-78G=)
c.5025+1306G= (n.5025+1306G=)
c.5016+1306G= (n.5016+1306G=)
c.5007+1306G= (n.5007+1306G=)
c.4893+1306G= (n.4893+1306G=)
c.2877+1306G= (n.2877+1306G=)
c.567+1306G= (n.567+1306G=)
n.5266+1306G=
18g.23872967G>TCA2641293475LAMA3c.4998+1306G>T (n.4998+1306G>T)
c.1890+1306G>T (n.1890+1306G>T)
c.-78G>T (n.-78G>T)
c.5025+1306G>T (n.5025+1306G>T)
c.5016+1306G>T (n.5016+1306G>T)
c.5007+1306G>T (n.5007+1306G>T)
c.4893+1306G>T (n.4893+1306G>T)
c.2877+1306G>T (n.2877+1306G>T)
c.567+1306G>T (n.567+1306G>T)
n.5266+1306G>T
 gnomAD v4
18g.23872968G>ACA628681162LAMA3c.4998+1307G>A (n.4998+1307G>A)
c.1890+1307G>A (n.1890+1307G>A)
c.-77G>A (n.-77G>A)
c.5025+1307G>A (n.5025+1307G>A)
c.5016+1307G>A (n.5016+1307G>A)
c.5007+1307G>A (n.5007+1307G>A)
c.4893+1307G>A (n.4893+1307G>A)
c.2877+1307G>A (n.2877+1307G>A)
c.567+1307G>A (n.567+1307G>A)
n.5266+1307G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23872968G=CA2290310925LAMA3c.4998+1307G= (n.4998+1307G=)
c.1890+1307G= (n.1890+1307G=)
c.-77G= (n.-77G=)
c.5025+1307G= (n.5025+1307G=)
c.5016+1307G= (n.5016+1307G=)
c.5007+1307G= (n.5007+1307G=)
c.4893+1307G= (n.4893+1307G=)
c.2877+1307G= (n.2877+1307G=)
c.567+1307G= (n.567+1307G=)
n.5266+1307G=
18g.23872969G>ACA777748761LAMA3c.4998+1308G>A (n.4998+1308G>A)
c.1890+1308G>A (n.1890+1308G>A)
c.-76G>A (n.-76G>A)
c.5025+1308G>A (n.5025+1308G>A)
c.5016+1308G>A (n.5016+1308G>A)
c.5007+1308G>A (n.5007+1308G>A)
c.4893+1308G>A (n.4893+1308G>A)
c.2877+1308G>A (n.2877+1308G>A)
c.567+1308G>A (n.567+1308G>A)
n.5266+1308G>A
 dbSNP
18g.23872969G=CA2290310926LAMA3c.4998+1308G= (n.4998+1308G=)
c.1890+1308G= (n.1890+1308G=)
c.-76G= (n.-76G=)
c.5025+1308G= (n.5025+1308G=)
c.5016+1308G= (n.5016+1308G=)
c.5007+1308G= (n.5007+1308G=)
c.4893+1308G= (n.4893+1308G=)
c.2877+1308G= (n.2877+1308G=)
c.567+1308G= (n.567+1308G=)
n.5266+1308G=
18g.23872969G>TCA2576472588LAMA3c.4998+1308G>T (n.4998+1308G>T)
c.1890+1308G>T (n.1890+1308G>T)
c.-76G>T (n.-76G>T)
c.5025+1308G>T (n.5025+1308G>T)
c.5016+1308G>T (n.5016+1308G>T)
c.5007+1308G>T (n.5007+1308G>T)
c.4893+1308G>T (n.4893+1308G>T)
c.2877+1308G>T (n.2877+1308G>T)
c.567+1308G>T (n.567+1308G>T)
n.5266+1308G>T
18g.23872970C>ACA2641293476LAMA3c.4998+1309C>A (n.4998+1309C>A)
c.1890+1309C>A (n.1890+1309C>A)
c.-75C>A (n.-75C>A)
c.5025+1309C>A (n.5025+1309C>A)
c.5016+1309C>A (n.5016+1309C>A)
c.5007+1309C>A (n.5007+1309C>A)
c.4893+1309C>A (n.4893+1309C>A)
c.2877+1309C>A (n.2877+1309C>A)
c.567+1309C>A (n.567+1309C>A)
n.5266+1309C>A
 gnomAD v4
18g.23872971A>GCA2576472589LAMA3c.4998+1310A>G (n.4998+1310A>G)
c.1890+1310A>G (n.1890+1310A>G)
c.-74A>G (n.-74A>G)
c.5025+1310A>G (n.5025+1310A>G)
c.5016+1310A>G (n.5016+1310A>G)
c.5007+1310A>G (n.5007+1310A>G)
c.4893+1310A>G (n.4893+1310A>G)
c.2877+1310A>G (n.2877+1310A>G)
c.567+1310A>G (n.567+1310A>G)
n.5266+1310A>G
 gnomAD v4
18g.23872971A>TCA2641293477LAMA3c.4998+1310A>T (n.4998+1310A>T)
c.1890+1310A>T (n.1890+1310A>T)
c.-74A>T (n.-74A>T)
c.5025+1310A>T (n.5025+1310A>T)
c.5016+1310A>T (n.5016+1310A>T)
c.5007+1310A>T (n.5007+1310A>T)
c.4893+1310A>T (n.4893+1310A>T)
c.2877+1310A>T (n.2877+1310A>T)
c.567+1310A>T (n.567+1310A>T)
n.5266+1310A>T
 gnomAD v4
18g.23872973T>CCA777748766LAMA3c.4998+1312T>C (n.4998+1312T>C)
c.1890+1312T>C (n.1890+1312T>C)
c.-72T>C (n.-72T>C)
c.5025+1312T>C (n.5025+1312T>C)
c.5016+1312T>C (n.5016+1312T>C)
c.5007+1312T>C (n.5007+1312T>C)
c.4893+1312T>C (n.4893+1312T>C)
c.2877+1312T>C (n.2877+1312T>C)
c.567+1312T>C (n.567+1312T>C)
n.5266+1312T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23872973T=CA2290310927LAMA3c.4998+1312T= (n.4998+1312T=)
c.1890+1312T= (n.1890+1312T=)
c.-72T= (n.-72T=)
c.5025+1312T= (n.5025+1312T=)
c.5016+1312T= (n.5016+1312T=)
c.5007+1312T= (n.5007+1312T=)
c.4893+1312T= (n.4893+1312T=)
c.2877+1312T= (n.2877+1312T=)
c.567+1312T= (n.567+1312T=)
n.5266+1312T=
18g.23872974G>CCA2641293482LAMA3c.4998+1313G>C (n.4998+1313G>C)
c.1890+1313G>C (n.1890+1313G>C)
c.-71G>C (n.-71G>C)
c.5025+1313G>C (n.5025+1313G>C)
c.5016+1313G>C (n.5016+1313G>C)
c.5007+1313G>C (n.5007+1313G>C)
c.4893+1313G>C (n.4893+1313G>C)
c.2877+1313G>C (n.2877+1313G>C)
c.567+1313G>C (n.567+1313G>C)
n.5266+1313G>C
 gnomAD v4
18g.23872974G=CA2290310928LAMA3c.4998+1313G= (n.4998+1313G=)
c.1890+1313G= (n.1890+1313G=)
c.-71G= (n.-71G=)
c.5025+1313G= (n.5025+1313G=)
c.5016+1313G= (n.5016+1313G=)
c.5007+1313G= (n.5007+1313G=)
c.4893+1313G= (n.4893+1313G=)
c.2877+1313G= (n.2877+1313G=)
c.567+1313G= (n.567+1313G=)
n.5266+1313G=
18g.23872974G>TCA777748769LAMA3c.4998+1313G>T (n.4998+1313G>T)
c.1890+1313G>T (n.1890+1313G>T)
c.-71G>T (n.-71G>T)
c.5025+1313G>T (n.5025+1313G>T)
c.5016+1313G>T (n.5016+1313G>T)
c.5007+1313G>T (n.5007+1313G>T)
c.4893+1313G>T (n.4893+1313G>T)
c.2877+1313G>T (n.2877+1313G>T)
c.567+1313G>T (n.567+1313G>T)
n.5266+1313G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23872974dupCA297091095LAMA3c.4998+1313dup (n.4998+1313dup)
c.1890+1313dup (n.1890+1313dup)
c.-71dup (n.-71dup)
c.5025+1313dup (n.5025+1313dup)
c.5016+1313dup (n.5016+1313dup)
c.5007+1313dup (n.5007+1313dup)
c.4893+1313dup (n.4893+1313dup)
c.2877+1313dup (n.2877+1313dup)
c.567+1313dup (n.567+1313dup)
n.5266+1313dup
 dbSNP
18g.23872976G>TCA2641293485LAMA3c.4998+1315G>T (n.4998+1315G>T)
c.1890+1315G>T (n.1890+1315G>T)
c.-69G>T (n.-69G>T)
c.5025+1315G>T (n.5025+1315G>T)
c.5016+1315G>T (n.5016+1315G>T)
c.5007+1315G>T (n.5007+1315G>T)
c.4893+1315G>T (n.4893+1315G>T)
c.2877+1315G>T (n.2877+1315G>T)
c.567+1315G>T (n.567+1315G>T)
n.5266+1315G>T
 gnomAD v4
18g.23872977C>ACA2576472590LAMA3c.4998+1316C>A (n.4998+1316C>A)
c.1890+1316C>A (n.1890+1316C>A)
c.-68C>A (n.-68C>A)
c.5025+1316C>A (n.5025+1316C>A)
c.5016+1316C>A (n.5016+1316C>A)
c.5007+1316C>A (n.5007+1316C>A)
c.4893+1316C>A (n.4893+1316C>A)
c.2877+1316C>A (n.2877+1316C>A)
c.567+1316C>A (n.567+1316C>A)
n.5266+1316C>A
 gnomAD v4
18g.23872978A>GCA2734658356LAMA3c.4998+1317A>G (n.4998+1317A>G)
c.1890+1317A>G (n.1890+1317A>G)
c.-67A>G (n.-67A>G)
c.5025+1317A>G (n.5025+1317A>G)
c.5016+1317A>G (n.5016+1317A>G)
c.5007+1317A>G (n.5007+1317A>G)
c.4893+1317A>G (n.4893+1317A>G)
c.2877+1317A>G (n.2877+1317A>G)
c.567+1317A>G (n.567+1317A>G)
n.5266+1317A>G
 dbSNP
18g.23872979G>ACA2641293488LAMA3c.4998+1318G>A (n.4998+1318G>A)
c.1890+1318G>A (n.1890+1318G>A)
c.-66G>A (n.-66G>A)
c.5025+1318G>A (n.5025+1318G>A)
c.5016+1318G>A (n.5016+1318G>A)
c.5007+1318G>A (n.5007+1318G>A)
c.4893+1318G>A (n.4893+1318G>A)
c.2877+1318G>A (n.2877+1318G>A)
c.567+1318G>A (n.567+1318G>A)
n.5266+1318G>A
 gnomAD v4
18g.23872980delCA2641293487LAMA3c.4998+1319del (n.4998+1319del)
c.1890+1319del (n.1890+1319del)
c.-65del (n.-65del)
c.5025+1319del (n.5025+1319del)
c.5016+1319del (n.5016+1319del)
c.5007+1319del (n.5007+1319del)
c.4893+1319del (n.4893+1319del)
c.2877+1319del (n.2877+1319del)
c.567+1319del (n.567+1319del)
n.5266+1319del
 gnomAD v4
18g.23872980G>ACA297091096LAMA3c.4998+1319G>A (n.4998+1319G>A)
c.1890+1319G>A (n.1890+1319G>A)
c.-65G>A (n.-65G>A)
c.5025+1319G>A (n.5025+1319G>A)
c.5016+1319G>A (n.5016+1319G>A)
c.5007+1319G>A (n.5007+1319G>A)
c.4893+1319G>A (n.4893+1319G>A)
c.2877+1319G>A (n.2877+1319G>A)
c.567+1319G>A (n.567+1319G>A)
n.5266+1319G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23872980G=CA2290310929LAMA3c.4998+1319G= (n.4998+1319G=)
c.1890+1319G= (n.1890+1319G=)
c.-65G= (n.-65G=)
c.5025+1319G= (n.5025+1319G=)
c.5016+1319G= (n.5016+1319G=)
c.5007+1319G= (n.5007+1319G=)
c.4893+1319G= (n.4893+1319G=)
c.2877+1319G= (n.2877+1319G=)
c.567+1319G= (n.567+1319G=)
n.5266+1319G=

Number of alleles fetched