Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
18 | g.23872948_23872966dup | CA2641293424 | LAMA3 | c.4998+1287_4998+1305dup (n.4998+1287_4998+1305dup) c.1890+1287_1890+1305dup (n.1890+1287_1890+1305dup) c.-97_-79dup (n.-97_-79dup) c.5025+1287_5025+1305dup (n.5025+1287_5025+1305dup) c.5016+1287_5016+1305dup (n.5016+1287_5016+1305dup) c.5007+1287_5007+1305dup (n.5007+1287_5007+1305dup) c.4893+1287_4893+1305dup (n.4893+1287_4893+1305dup) c.2877+1287_2877+1305dup (n.2877+1287_2877+1305dup) c.567+1287_567+1305dup (n.567+1287_567+1305dup) n.5266+1287_5266+1305dup | gnomAD v4 |
18 | g.23872949C>A | CA2290310914 | LAMA3 | c.4998+1288C>A (n.4998+1288C>A) c.1890+1288C>A (n.1890+1288C>A) c.-96C>A (n.-96C>A) c.5025+1288C>A (n.5025+1288C>A) c.5016+1288C>A (n.5016+1288C>A) c.5007+1288C>A (n.5007+1288C>A) c.4893+1288C>A (n.4893+1288C>A) c.2877+1288C>A (n.2877+1288C>A) c.567+1288C>A (n.567+1288C>A) n.5266+1288C>A | dbSNP |
18 | g.23872949C= | CA2290310913 | LAMA3 | c.4998+1288C= (n.4998+1288C=) c.1890+1288C= (n.1890+1288C=) c.-96C= (n.-96C=) c.5025+1288C= (n.5025+1288C=) c.5016+1288C= (n.5016+1288C=) c.5007+1288C= (n.5007+1288C=) c.4893+1288C= (n.4893+1288C=) c.2877+1288C= (n.2877+1288C=) c.567+1288C= (n.567+1288C=) n.5266+1288C= | |
18 | g.23872950C>A | CA297091090 | LAMA3 | c.4998+1289C>A (n.4998+1289C>A) c.1890+1289C>A (n.1890+1289C>A) c.-95C>A (n.-95C>A) c.5025+1289C>A (n.5025+1289C>A) c.5016+1289C>A (n.5016+1289C>A) c.5007+1289C>A (n.5007+1289C>A) c.4893+1289C>A (n.4893+1289C>A) c.2877+1289C>A (n.2877+1289C>A) c.567+1289C>A (n.567+1289C>A) n.5266+1289C>A | dbSNP |
18 | g.23872950C= | CA2290310915 | LAMA3 | c.4998+1289C= (n.4998+1289C=) c.1890+1289C= (n.1890+1289C=) c.-95C= (n.-95C=) c.5025+1289C= (n.5025+1289C=) c.5016+1289C= (n.5016+1289C=) c.5007+1289C= (n.5007+1289C=) c.4893+1289C= (n.4893+1289C=) c.2877+1289C= (n.2877+1289C=) c.567+1289C= (n.567+1289C=) n.5266+1289C= | |
18 | g.23872950C>T | CA2290310916 | LAMA3 | c.4998+1289C>T (n.4998+1289C>T) c.1890+1289C>T (n.1890+1289C>T) c.-95C>T (n.-95C>T) c.5025+1289C>T (n.5025+1289C>T) c.5016+1289C>T (n.5016+1289C>T) c.5007+1289C>T (n.5007+1289C>T) c.4893+1289C>T (n.4893+1289C>T) c.2877+1289C>T (n.2877+1289C>T) c.567+1289C>T (n.567+1289C>T) n.5266+1289C>T | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.23872951T>A | CA297091091 | LAMA3 | c.4998+1290T>A (n.4998+1290T>A) c.1890+1290T>A (n.1890+1290T>A) c.-94T>A (n.-94T>A) c.5025+1290T>A (n.5025+1290T>A) c.5016+1290T>A (n.5016+1290T>A) c.5007+1290T>A (n.5007+1290T>A) c.4893+1290T>A (n.4893+1290T>A) c.2877+1290T>A (n.2877+1290T>A) c.567+1290T>A (n.567+1290T>A) n.5266+1290T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23872951T>C | CA2641293442 | LAMA3 | c.4998+1290T>C (n.4998+1290T>C) c.1890+1290T>C (n.1890+1290T>C) c.-94T>C (n.-94T>C) c.5025+1290T>C (n.5025+1290T>C) c.5016+1290T>C (n.5016+1290T>C) c.5007+1290T>C (n.5007+1290T>C) c.4893+1290T>C (n.4893+1290T>C) c.2877+1290T>C (n.2877+1290T>C) c.567+1290T>C (n.567+1290T>C) n.5266+1290T>C | gnomAD v4 |
18 | g.23872951T= | CA2290310917 | LAMA3 | c.4998+1290T= (n.4998+1290T=) c.1890+1290T= (n.1890+1290T=) c.-94T= (n.-94T=) c.5025+1290T= (n.5025+1290T=) c.5016+1290T= (n.5016+1290T=) c.5007+1290T= (n.5007+1290T=) c.4893+1290T= (n.4893+1290T=) c.2877+1290T= (n.2877+1290T=) c.567+1290T= (n.567+1290T=) n.5266+1290T= | |
18 | g.23872952G>A | CA2641293446 | LAMA3 | c.4998+1291G>A (n.4998+1291G>A) c.1890+1291G>A (n.1890+1291G>A) c.-93G>A (n.-93G>A) c.5025+1291G>A (n.5025+1291G>A) c.5016+1291G>A (n.5016+1291G>A) c.5007+1291G>A (n.5007+1291G>A) c.4893+1291G>A (n.4893+1291G>A) c.2877+1291G>A (n.2877+1291G>A) c.567+1291G>A (n.567+1291G>A) n.5266+1291G>A | gnomAD v4 |
18 | g.23872952G>C | CA2641293449 | LAMA3 | c.4998+1291G>C (n.4998+1291G>C) c.1890+1291G>C (n.1890+1291G>C) c.-93G>C (n.-93G>C) c.5025+1291G>C (n.5025+1291G>C) c.5016+1291G>C (n.5016+1291G>C) c.5007+1291G>C (n.5007+1291G>C) c.4893+1291G>C (n.4893+1291G>C) c.2877+1291G>C (n.2877+1291G>C) c.567+1291G>C (n.567+1291G>C) n.5266+1291G>C | gnomAD v4 |
18 | g.23872954G>T | CA2641293451 | LAMA3 | c.4998+1293G>T (n.4998+1293G>T) c.1890+1293G>T (n.1890+1293G>T) c.-91G>T (n.-91G>T) c.5025+1293G>T (n.5025+1293G>T) c.5016+1293G>T (n.5016+1293G>T) c.5007+1293G>T (n.5007+1293G>T) c.4893+1293G>T (n.4893+1293G>T) c.2877+1293G>T (n.2877+1293G>T) c.567+1293G>T (n.567+1293G>T) n.5266+1293G>T | gnomAD v4 |
18 | g.23872955T>A | CA2576472582 | LAMA3 | c.4998+1294T>A (n.4998+1294T>A) c.1890+1294T>A (n.1890+1294T>A) c.-90T>A (n.-90T>A) c.5025+1294T>A (n.5025+1294T>A) c.5016+1294T>A (n.5016+1294T>A) c.5007+1294T>A (n.5007+1294T>A) c.4893+1294T>A (n.4893+1294T>A) c.2877+1294T>A (n.2877+1294T>A) c.567+1294T>A (n.567+1294T>A) n.5266+1294T>A | |
18 | g.23872956C>A | CA2576472583 | LAMA3 | c.4998+1295C>A (n.4998+1295C>A) c.1890+1295C>A (n.1890+1295C>A) c.-89C>A (n.-89C>A) c.5025+1295C>A (n.5025+1295C>A) c.5016+1295C>A (n.5016+1295C>A) c.5007+1295C>A (n.5007+1295C>A) c.4893+1295C>A (n.4893+1295C>A) c.2877+1295C>A (n.2877+1295C>A) c.567+1295C>A (n.567+1295C>A) n.5266+1295C>A | gnomAD v4 |
18 | g.23872956C= | CA2290310918 | LAMA3 | c.4998+1295C= (n.4998+1295C=) c.1890+1295C= (n.1890+1295C=) c.-89C= (n.-89C=) c.5025+1295C= (n.5025+1295C=) c.5016+1295C= (n.5016+1295C=) c.5007+1295C= (n.5007+1295C=) c.4893+1295C= (n.4893+1295C=) c.2877+1295C= (n.2877+1295C=) c.567+1295C= (n.567+1295C=) n.5266+1295C= | |
18 | g.23872956C>T | CA297091092 | LAMA3 | c.4998+1295C>T (n.4998+1295C>T) c.1890+1295C>T (n.1890+1295C>T) c.-89C>T (n.-89C>T) c.5025+1295C>T (n.5025+1295C>T) c.5016+1295C>T (n.5016+1295C>T) c.5007+1295C>T (n.5007+1295C>T) c.4893+1295C>T (n.4893+1295C>T) c.2877+1295C>T (n.2877+1295C>T) c.567+1295C>T (n.567+1295C>T) n.5266+1295C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23872957A>G | CA2641293456 | LAMA3 | c.4998+1296A>G (n.4998+1296A>G) c.1890+1296A>G (n.1890+1296A>G) c.-88A>G (n.-88A>G) c.5025+1296A>G (n.5025+1296A>G) c.5016+1296A>G (n.5016+1296A>G) c.5007+1296A>G (n.5007+1296A>G) c.4893+1296A>G (n.4893+1296A>G) c.2877+1296A>G (n.2877+1296A>G) c.567+1296A>G (n.567+1296A>G) n.5266+1296A>G | gnomAD v4 |
18 | g.23872959G>A | CA297091093 | LAMA3 | c.4998+1298G>A (n.4998+1298G>A) c.1890+1298G>A (n.1890+1298G>A) c.-86G>A (n.-86G>A) c.5025+1298G>A (n.5025+1298G>A) c.5016+1298G>A (n.5016+1298G>A) c.5007+1298G>A (n.5007+1298G>A) c.4893+1298G>A (n.4893+1298G>A) c.2877+1298G>A (n.2877+1298G>A) c.567+1298G>A (n.567+1298G>A) n.5266+1298G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23872959G= | CA2290310919 | LAMA3 | c.4998+1298G= (n.4998+1298G=) c.1890+1298G= (n.1890+1298G=) c.-86G= (n.-86G=) c.5025+1298G= (n.5025+1298G=) c.5016+1298G= (n.5016+1298G=) c.5007+1298G= (n.5007+1298G=) c.4893+1298G= (n.4893+1298G=) c.2877+1298G= (n.2877+1298G=) c.567+1298G= (n.567+1298G=) n.5266+1298G= | |
18 | g.23872959G>T | CA2576472584 | LAMA3 | c.4998+1298G>T (n.4998+1298G>T) c.1890+1298G>T (n.1890+1298G>T) c.-86G>T (n.-86G>T) c.5025+1298G>T (n.5025+1298G>T) c.5016+1298G>T (n.5016+1298G>T) c.5007+1298G>T (n.5007+1298G>T) c.4893+1298G>T (n.4893+1298G>T) c.2877+1298G>T (n.2877+1298G>T) c.567+1298G>T (n.567+1298G>T) n.5266+1298G>T | |
18 | g.23872960C>A | CA2576472585 | LAMA3 | c.4998+1299C>A (n.4998+1299C>A) c.1890+1299C>A (n.1890+1299C>A) c.-85C>A (n.-85C>A) c.5025+1299C>A (n.5025+1299C>A) c.5016+1299C>A (n.5016+1299C>A) c.5007+1299C>A (n.5007+1299C>A) c.4893+1299C>A (n.4893+1299C>A) c.2877+1299C>A (n.2877+1299C>A) c.567+1299C>A (n.567+1299C>A) n.5266+1299C>A | gnomAD v4 |
18 | g.23872960C= | CA2290310920 | LAMA3 | c.4998+1299C= (n.4998+1299C=) c.1890+1299C= (n.1890+1299C=) c.-85C= (n.-85C=) c.5025+1299C= (n.5025+1299C=) c.5016+1299C= (n.5016+1299C=) c.5007+1299C= (n.5007+1299C=) c.4893+1299C= (n.4893+1299C=) c.2877+1299C= (n.2877+1299C=) c.567+1299C= (n.567+1299C=) n.5266+1299C= | |
18 | g.23872960C>G | CA777748749 | LAMA3 | c.4998+1299C>G (n.4998+1299C>G) c.1890+1299C>G (n.1890+1299C>G) c.-85C>G (n.-85C>G) c.5025+1299C>G (n.5025+1299C>G) c.5016+1299C>G (n.5016+1299C>G) c.5007+1299C>G (n.5007+1299C>G) c.4893+1299C>G (n.4893+1299C>G) c.2877+1299C>G (n.2877+1299C>G) c.567+1299C>G (n.567+1299C>G) n.5266+1299C>G | dbSNP |
18 | g.23872960C>T | CA2641293459 | LAMA3 | c.4998+1299C>T (n.4998+1299C>T) c.1890+1299C>T (n.1890+1299C>T) c.-85C>T (n.-85C>T) c.5025+1299C>T (n.5025+1299C>T) c.5016+1299C>T (n.5016+1299C>T) c.5007+1299C>T (n.5007+1299C>T) c.4893+1299C>T (n.4893+1299C>T) c.2877+1299C>T (n.2877+1299C>T) c.567+1299C>T (n.567+1299C>T) n.5266+1299C>T | gnomAD v4 |
18 | g.23872961A>G | CA2641293463 | LAMA3 | c.4998+1300A>G (n.4998+1300A>G) c.1890+1300A>G (n.1890+1300A>G) c.-84A>G (n.-84A>G) c.5025+1300A>G (n.5025+1300A>G) c.5016+1300A>G (n.5016+1300A>G) c.5007+1300A>G (n.5007+1300A>G) c.4893+1300A>G (n.4893+1300A>G) c.2877+1300A>G (n.2877+1300A>G) c.567+1300A>G (n.567+1300A>G) n.5266+1300A>G | gnomAD v4 |
18 | g.23872963G>A | CA777748750 | LAMA3 | c.4998+1302G>A (n.4998+1302G>A) c.1890+1302G>A (n.1890+1302G>A) c.-82G>A (n.-82G>A) c.5025+1302G>A (n.5025+1302G>A) c.5016+1302G>A (n.5016+1302G>A) c.5007+1302G>A (n.5007+1302G>A) c.4893+1302G>A (n.4893+1302G>A) c.2877+1302G>A (n.2877+1302G>A) c.567+1302G>A (n.567+1302G>A) n.5266+1302G>A | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.23872963G= | CA2290310921 | LAMA3 | c.4998+1302G= (n.4998+1302G=) c.1890+1302G= (n.1890+1302G=) c.-82G= (n.-82G=) c.5025+1302G= (n.5025+1302G=) c.5016+1302G= (n.5016+1302G=) c.5007+1302G= (n.5007+1302G=) c.4893+1302G= (n.4893+1302G=) c.2877+1302G= (n.2877+1302G=) c.567+1302G= (n.567+1302G=) n.5266+1302G= | |
18 | g.23872964C>A | CA2641293469 | LAMA3 | c.4998+1303C>A (n.4998+1303C>A) c.1890+1303C>A (n.1890+1303C>A) c.-81C>A (n.-81C>A) c.5025+1303C>A (n.5025+1303C>A) c.5016+1303C>A (n.5016+1303C>A) c.5007+1303C>A (n.5007+1303C>A) c.4893+1303C>A (n.4893+1303C>A) c.2877+1303C>A (n.2877+1303C>A) c.567+1303C>A (n.567+1303C>A) n.5266+1303C>A | gnomAD v4 |
18 | g.23872964C>T | CA2641293471 | LAMA3 | c.4998+1303C>T (n.4998+1303C>T) c.1890+1303C>T (n.1890+1303C>T) c.-81C>T (n.-81C>T) c.5025+1303C>T (n.5025+1303C>T) c.5016+1303C>T (n.5016+1303C>T) c.5007+1303C>T (n.5007+1303C>T) c.4893+1303C>T (n.4893+1303C>T) c.2877+1303C>T (n.2877+1303C>T) c.567+1303C>T (n.567+1303C>T) n.5266+1303C>T | gnomAD v4 |
18 | g.23872965C>A | CA2641293472 | LAMA3 | c.4998+1304C>A (n.4998+1304C>A) c.1890+1304C>A (n.1890+1304C>A) c.-80C>A (n.-80C>A) c.5025+1304C>A (n.5025+1304C>A) c.5016+1304C>A (n.5016+1304C>A) c.5007+1304C>A (n.5007+1304C>A) c.4893+1304C>A (n.4893+1304C>A) c.2877+1304C>A (n.2877+1304C>A) c.567+1304C>A (n.567+1304C>A) n.5266+1304C>A | gnomAD v4 |
18 | g.23872965C= | CA2290310922 | LAMA3 | c.4998+1304C= (n.4998+1304C=) c.1890+1304C= (n.1890+1304C=) c.-80C= (n.-80C=) c.5025+1304C= (n.5025+1304C=) c.5016+1304C= (n.5016+1304C=) c.5007+1304C= (n.5007+1304C=) c.4893+1304C= (n.4893+1304C=) c.2877+1304C= (n.2877+1304C=) c.567+1304C= (n.567+1304C=) n.5266+1304C= | |
18 | g.23872965C>T | CA297091094 | LAMA3 | c.4998+1304C>T (n.4998+1304C>T) c.1890+1304C>T (n.1890+1304C>T) c.-80C>T (n.-80C>T) c.5025+1304C>T (n.5025+1304C>T) c.5016+1304C>T (n.5016+1304C>T) c.5007+1304C>T (n.5007+1304C>T) c.4893+1304C>T (n.4893+1304C>T) c.2877+1304C>T (n.2877+1304C>T) c.567+1304C>T (n.567+1304C>T) n.5266+1304C>T | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.23872966C>A | CA2576472586 | LAMA3 | c.4998+1305C>A (n.4998+1305C>A) c.1890+1305C>A (n.1890+1305C>A) c.-79C>A (n.-79C>A) c.5025+1305C>A (n.5025+1305C>A) c.5016+1305C>A (n.5016+1305C>A) c.5007+1305C>A (n.5007+1305C>A) c.4893+1305C>A (n.4893+1305C>A) c.2877+1305C>A (n.2877+1305C>A) c.567+1305C>A (n.567+1305C>A) n.5266+1305C>A | |
18 | g.23872966C>G | CA2641293473 | LAMA3 | c.4998+1305C>G (n.4998+1305C>G) c.1890+1305C>G (n.1890+1305C>G) c.-79C>G (n.-79C>G) c.5025+1305C>G (n.5025+1305C>G) c.5016+1305C>G (n.5016+1305C>G) c.5007+1305C>G (n.5007+1305C>G) c.4893+1305C>G (n.4893+1305C>G) c.2877+1305C>G (n.2877+1305C>G) c.567+1305C>G (n.567+1305C>G) n.5266+1305C>G | gnomAD v4 |
18 | g.23872966C>T | CA2576472587 | LAMA3 | c.4998+1305C>T (n.4998+1305C>T) c.1890+1305C>T (n.1890+1305C>T) c.-79C>T (n.-79C>T) c.5025+1305C>T (n.5025+1305C>T) c.5016+1305C>T (n.5016+1305C>T) c.5007+1305C>T (n.5007+1305C>T) c.4893+1305C>T (n.4893+1305C>T) c.2877+1305C>T (n.2877+1305C>T) c.567+1305C>T (n.567+1305C>T) n.5266+1305C>T | gnomAD v4 |
18 | g.23872967G>A | CA2290310924 | LAMA3 | c.4998+1306G>A (n.4998+1306G>A) c.1890+1306G>A (n.1890+1306G>A) c.-78G>A (n.-78G>A) c.5025+1306G>A (n.5025+1306G>A) c.5016+1306G>A (n.5016+1306G>A) c.5007+1306G>A (n.5007+1306G>A) c.4893+1306G>A (n.4893+1306G>A) c.2877+1306G>A (n.2877+1306G>A) c.567+1306G>A (n.567+1306G>A) n.5266+1306G>A | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.23872967G>C | CA2641293474 | LAMA3 | c.4998+1306G>C (n.4998+1306G>C) c.1890+1306G>C (n.1890+1306G>C) c.-78G>C (n.-78G>C) c.5025+1306G>C (n.5025+1306G>C) c.5016+1306G>C (n.5016+1306G>C) c.5007+1306G>C (n.5007+1306G>C) c.4893+1306G>C (n.4893+1306G>C) c.2877+1306G>C (n.2877+1306G>C) c.567+1306G>C (n.567+1306G>C) n.5266+1306G>C | gnomAD v4 |
18 | g.23872967G= | CA2290310923 | LAMA3 | c.4998+1306G= (n.4998+1306G=) c.1890+1306G= (n.1890+1306G=) c.-78G= (n.-78G=) c.5025+1306G= (n.5025+1306G=) c.5016+1306G= (n.5016+1306G=) c.5007+1306G= (n.5007+1306G=) c.4893+1306G= (n.4893+1306G=) c.2877+1306G= (n.2877+1306G=) c.567+1306G= (n.567+1306G=) n.5266+1306G= | |
18 | g.23872967G>T | CA2641293475 | LAMA3 | c.4998+1306G>T (n.4998+1306G>T) c.1890+1306G>T (n.1890+1306G>T) c.-78G>T (n.-78G>T) c.5025+1306G>T (n.5025+1306G>T) c.5016+1306G>T (n.5016+1306G>T) c.5007+1306G>T (n.5007+1306G>T) c.4893+1306G>T (n.4893+1306G>T) c.2877+1306G>T (n.2877+1306G>T) c.567+1306G>T (n.567+1306G>T) n.5266+1306G>T | gnomAD v4 |
18 | g.23872968G>A | CA628681162 | LAMA3 | c.4998+1307G>A (n.4998+1307G>A) c.1890+1307G>A (n.1890+1307G>A) c.-77G>A (n.-77G>A) c.5025+1307G>A (n.5025+1307G>A) c.5016+1307G>A (n.5016+1307G>A) c.5007+1307G>A (n.5007+1307G>A) c.4893+1307G>A (n.4893+1307G>A) c.2877+1307G>A (n.2877+1307G>A) c.567+1307G>A (n.567+1307G>A) n.5266+1307G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23872968G= | CA2290310925 | LAMA3 | c.4998+1307G= (n.4998+1307G=) c.1890+1307G= (n.1890+1307G=) c.-77G= (n.-77G=) c.5025+1307G= (n.5025+1307G=) c.5016+1307G= (n.5016+1307G=) c.5007+1307G= (n.5007+1307G=) c.4893+1307G= (n.4893+1307G=) c.2877+1307G= (n.2877+1307G=) c.567+1307G= (n.567+1307G=) n.5266+1307G= | |
18 | g.23872969G>A | CA777748761 | LAMA3 | c.4998+1308G>A (n.4998+1308G>A) c.1890+1308G>A (n.1890+1308G>A) c.-76G>A (n.-76G>A) c.5025+1308G>A (n.5025+1308G>A) c.5016+1308G>A (n.5016+1308G>A) c.5007+1308G>A (n.5007+1308G>A) c.4893+1308G>A (n.4893+1308G>A) c.2877+1308G>A (n.2877+1308G>A) c.567+1308G>A (n.567+1308G>A) n.5266+1308G>A | dbSNP |
18 | g.23872969G= | CA2290310926 | LAMA3 | c.4998+1308G= (n.4998+1308G=) c.1890+1308G= (n.1890+1308G=) c.-76G= (n.-76G=) c.5025+1308G= (n.5025+1308G=) c.5016+1308G= (n.5016+1308G=) c.5007+1308G= (n.5007+1308G=) c.4893+1308G= (n.4893+1308G=) c.2877+1308G= (n.2877+1308G=) c.567+1308G= (n.567+1308G=) n.5266+1308G= | |
18 | g.23872969G>T | CA2576472588 | LAMA3 | c.4998+1308G>T (n.4998+1308G>T) c.1890+1308G>T (n.1890+1308G>T) c.-76G>T (n.-76G>T) c.5025+1308G>T (n.5025+1308G>T) c.5016+1308G>T (n.5016+1308G>T) c.5007+1308G>T (n.5007+1308G>T) c.4893+1308G>T (n.4893+1308G>T) c.2877+1308G>T (n.2877+1308G>T) c.567+1308G>T (n.567+1308G>T) n.5266+1308G>T | |
18 | g.23872970C>A | CA2641293476 | LAMA3 | c.4998+1309C>A (n.4998+1309C>A) c.1890+1309C>A (n.1890+1309C>A) c.-75C>A (n.-75C>A) c.5025+1309C>A (n.5025+1309C>A) c.5016+1309C>A (n.5016+1309C>A) c.5007+1309C>A (n.5007+1309C>A) c.4893+1309C>A (n.4893+1309C>A) c.2877+1309C>A (n.2877+1309C>A) c.567+1309C>A (n.567+1309C>A) n.5266+1309C>A | gnomAD v4 |
18 | g.23872971A>G | CA2576472589 | LAMA3 | c.4998+1310A>G (n.4998+1310A>G) c.1890+1310A>G (n.1890+1310A>G) c.-74A>G (n.-74A>G) c.5025+1310A>G (n.5025+1310A>G) c.5016+1310A>G (n.5016+1310A>G) c.5007+1310A>G (n.5007+1310A>G) c.4893+1310A>G (n.4893+1310A>G) c.2877+1310A>G (n.2877+1310A>G) c.567+1310A>G (n.567+1310A>G) n.5266+1310A>G | gnomAD v4 |
18 | g.23872971A>T | CA2641293477 | LAMA3 | c.4998+1310A>T (n.4998+1310A>T) c.1890+1310A>T (n.1890+1310A>T) c.-74A>T (n.-74A>T) c.5025+1310A>T (n.5025+1310A>T) c.5016+1310A>T (n.5016+1310A>T) c.5007+1310A>T (n.5007+1310A>T) c.4893+1310A>T (n.4893+1310A>T) c.2877+1310A>T (n.2877+1310A>T) c.567+1310A>T (n.567+1310A>T) n.5266+1310A>T | gnomAD v4 |
18 | g.23872973T>C | CA777748766 | LAMA3 | c.4998+1312T>C (n.4998+1312T>C) c.1890+1312T>C (n.1890+1312T>C) c.-72T>C (n.-72T>C) c.5025+1312T>C (n.5025+1312T>C) c.5016+1312T>C (n.5016+1312T>C) c.5007+1312T>C (n.5007+1312T>C) c.4893+1312T>C (n.4893+1312T>C) c.2877+1312T>C (n.2877+1312T>C) c.567+1312T>C (n.567+1312T>C) n.5266+1312T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23872973T= | CA2290310927 | LAMA3 | c.4998+1312T= (n.4998+1312T=) c.1890+1312T= (n.1890+1312T=) c.-72T= (n.-72T=) c.5025+1312T= (n.5025+1312T=) c.5016+1312T= (n.5016+1312T=) c.5007+1312T= (n.5007+1312T=) c.4893+1312T= (n.4893+1312T=) c.2877+1312T= (n.2877+1312T=) c.567+1312T= (n.567+1312T=) n.5266+1312T= | |
18 | g.23872974G>C | CA2641293482 | LAMA3 | c.4998+1313G>C (n.4998+1313G>C) c.1890+1313G>C (n.1890+1313G>C) c.-71G>C (n.-71G>C) c.5025+1313G>C (n.5025+1313G>C) c.5016+1313G>C (n.5016+1313G>C) c.5007+1313G>C (n.5007+1313G>C) c.4893+1313G>C (n.4893+1313G>C) c.2877+1313G>C (n.2877+1313G>C) c.567+1313G>C (n.567+1313G>C) n.5266+1313G>C | gnomAD v4 |