Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
18g.23872944C>TCA2641293418LAMA3c.4998+1283C>T (n.4998+1283C>T)
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c.2877+1283C>T (n.2877+1283C>T)
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n.5266+1283C>T
 gnomAD v4
18g.23872945C>ACA2641293420LAMA3c.4998+1284C>A (n.4998+1284C>A)
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n.5266+1284C>A
 gnomAD v4
18g.23872945C>TCA2641293422LAMA3c.4998+1284C>T (n.4998+1284C>T)
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n.5266+1284C>T
 gnomAD v4
18g.23872946T>GCA2576472581LAMA3c.4998+1285T>G (n.4998+1285T>G)
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n.5266+1285T>G
18g.23872947C>ACA2641293431LAMA3c.4998+1286C>A (n.4998+1286C>A)
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n.5266+1286C>A
 gnomAD v4
18g.23872947C>TCA2641293428LAMA3c.4998+1286C>T (n.4998+1286C>T)
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n.5266+1286C>T
 dbSNP gnomAD v4
18g.23872948_23872966dupCA2641293424LAMA3c.4998+1287_4998+1305dup (n.4998+1287_4998+1305dup)
c.1890+1287_1890+1305dup (n.1890+1287_1890+1305dup)
c.-97_-79dup (n.-97_-79dup)
c.5025+1287_5025+1305dup (n.5025+1287_5025+1305dup)
c.5016+1287_5016+1305dup (n.5016+1287_5016+1305dup)
c.5007+1287_5007+1305dup (n.5007+1287_5007+1305dup)
c.4893+1287_4893+1305dup (n.4893+1287_4893+1305dup)
c.2877+1287_2877+1305dup (n.2877+1287_2877+1305dup)
c.567+1287_567+1305dup (n.567+1287_567+1305dup)
n.5266+1287_5266+1305dup
 gnomAD v4
18g.23872948A>GCA2641293434LAMA3c.4998+1287A>G (n.4998+1287A>G)
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c.5007+1287A>G (n.5007+1287A>G)
c.4893+1287A>G (n.4893+1287A>G)
c.2877+1287A>G (n.2877+1287A>G)
c.567+1287A>G (n.567+1287A>G)
n.5266+1287A>G
 gnomAD v4
18g.23872949C>ACA2290310914LAMA3c.4998+1288C>A (n.4998+1288C>A)
c.1890+1288C>A (n.1890+1288C>A)
c.-96C>A (n.-96C>A)
c.5025+1288C>A (n.5025+1288C>A)
c.5016+1288C>A (n.5016+1288C>A)
c.5007+1288C>A (n.5007+1288C>A)
c.4893+1288C>A (n.4893+1288C>A)
c.2877+1288C>A (n.2877+1288C>A)
c.567+1288C>A (n.567+1288C>A)
n.5266+1288C>A
 dbSNP
18g.23872949C=CA2290310913LAMA3c.4998+1288C= (n.4998+1288C=)
c.1890+1288C= (n.1890+1288C=)
c.-96C= (n.-96C=)
c.5025+1288C= (n.5025+1288C=)
c.5016+1288C= (n.5016+1288C=)
c.5007+1288C= (n.5007+1288C=)
c.4893+1288C= (n.4893+1288C=)
c.2877+1288C= (n.2877+1288C=)
c.567+1288C= (n.567+1288C=)
n.5266+1288C=
18g.23872950C>ACA297091090LAMA3c.4998+1289C>A (n.4998+1289C>A)
c.1890+1289C>A (n.1890+1289C>A)
c.-95C>A (n.-95C>A)
c.5025+1289C>A (n.5025+1289C>A)
c.5016+1289C>A (n.5016+1289C>A)
c.5007+1289C>A (n.5007+1289C>A)
c.4893+1289C>A (n.4893+1289C>A)
c.2877+1289C>A (n.2877+1289C>A)
c.567+1289C>A (n.567+1289C>A)
n.5266+1289C>A
 dbSNP
18g.23872950C=CA2290310915LAMA3c.4998+1289C= (n.4998+1289C=)
c.1890+1289C= (n.1890+1289C=)
c.-95C= (n.-95C=)
c.5025+1289C= (n.5025+1289C=)
c.5016+1289C= (n.5016+1289C=)
c.5007+1289C= (n.5007+1289C=)
c.4893+1289C= (n.4893+1289C=)
c.2877+1289C= (n.2877+1289C=)
c.567+1289C= (n.567+1289C=)
n.5266+1289C=
18g.23872950C>TCA2290310916LAMA3c.4998+1289C>T (n.4998+1289C>T)
c.1890+1289C>T (n.1890+1289C>T)
c.-95C>T (n.-95C>T)
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c.5016+1289C>T (n.5016+1289C>T)
c.5007+1289C>T (n.5007+1289C>T)
c.4893+1289C>T (n.4893+1289C>T)
c.2877+1289C>T (n.2877+1289C>T)
c.567+1289C>T (n.567+1289C>T)
n.5266+1289C>T
 dbSNP gnomAD v4
18g.23872951T>ACA297091091LAMA3c.4998+1290T>A (n.4998+1290T>A)
c.1890+1290T>A (n.1890+1290T>A)
c.-94T>A (n.-94T>A)
c.5025+1290T>A (n.5025+1290T>A)
c.5016+1290T>A (n.5016+1290T>A)
c.5007+1290T>A (n.5007+1290T>A)
c.4893+1290T>A (n.4893+1290T>A)
c.2877+1290T>A (n.2877+1290T>A)
c.567+1290T>A (n.567+1290T>A)
n.5266+1290T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23872951T>CCA2641293442LAMA3c.4998+1290T>C (n.4998+1290T>C)
c.1890+1290T>C (n.1890+1290T>C)
c.-94T>C (n.-94T>C)
c.5025+1290T>C (n.5025+1290T>C)
c.5016+1290T>C (n.5016+1290T>C)
c.5007+1290T>C (n.5007+1290T>C)
c.4893+1290T>C (n.4893+1290T>C)
c.2877+1290T>C (n.2877+1290T>C)
c.567+1290T>C (n.567+1290T>C)
n.5266+1290T>C
 gnomAD v4
18g.23872951T=CA2290310917LAMA3c.4998+1290T= (n.4998+1290T=)
c.1890+1290T= (n.1890+1290T=)
c.-94T= (n.-94T=)
c.5025+1290T= (n.5025+1290T=)
c.5016+1290T= (n.5016+1290T=)
c.5007+1290T= (n.5007+1290T=)
c.4893+1290T= (n.4893+1290T=)
c.2877+1290T= (n.2877+1290T=)
c.567+1290T= (n.567+1290T=)
n.5266+1290T=
18g.23872952G>ACA2641293446LAMA3c.4998+1291G>A (n.4998+1291G>A)
c.1890+1291G>A (n.1890+1291G>A)
c.-93G>A (n.-93G>A)
c.5025+1291G>A (n.5025+1291G>A)
c.5016+1291G>A (n.5016+1291G>A)
c.5007+1291G>A (n.5007+1291G>A)
c.4893+1291G>A (n.4893+1291G>A)
c.2877+1291G>A (n.2877+1291G>A)
c.567+1291G>A (n.567+1291G>A)
n.5266+1291G>A
 gnomAD v4
18g.23872952G>CCA2641293449LAMA3c.4998+1291G>C (n.4998+1291G>C)
c.1890+1291G>C (n.1890+1291G>C)
c.-93G>C (n.-93G>C)
c.5025+1291G>C (n.5025+1291G>C)
c.5016+1291G>C (n.5016+1291G>C)
c.5007+1291G>C (n.5007+1291G>C)
c.4893+1291G>C (n.4893+1291G>C)
c.2877+1291G>C (n.2877+1291G>C)
c.567+1291G>C (n.567+1291G>C)
n.5266+1291G>C
 gnomAD v4
18g.23872954G>TCA2641293451LAMA3c.4998+1293G>T (n.4998+1293G>T)
c.1890+1293G>T (n.1890+1293G>T)
c.-91G>T (n.-91G>T)
c.5025+1293G>T (n.5025+1293G>T)
c.5016+1293G>T (n.5016+1293G>T)
c.5007+1293G>T (n.5007+1293G>T)
c.4893+1293G>T (n.4893+1293G>T)
c.2877+1293G>T (n.2877+1293G>T)
c.567+1293G>T (n.567+1293G>T)
n.5266+1293G>T
 gnomAD v4
18g.23872955T>ACA2576472582LAMA3c.4998+1294T>A (n.4998+1294T>A)
c.1890+1294T>A (n.1890+1294T>A)
c.-90T>A (n.-90T>A)
c.5025+1294T>A (n.5025+1294T>A)
c.5016+1294T>A (n.5016+1294T>A)
c.5007+1294T>A (n.5007+1294T>A)
c.4893+1294T>A (n.4893+1294T>A)
c.2877+1294T>A (n.2877+1294T>A)
c.567+1294T>A (n.567+1294T>A)
n.5266+1294T>A
18g.23872956C>ACA2576472583LAMA3c.4998+1295C>A (n.4998+1295C>A)
c.1890+1295C>A (n.1890+1295C>A)
c.-89C>A (n.-89C>A)
c.5025+1295C>A (n.5025+1295C>A)
c.5016+1295C>A (n.5016+1295C>A)
c.5007+1295C>A (n.5007+1295C>A)
c.4893+1295C>A (n.4893+1295C>A)
c.2877+1295C>A (n.2877+1295C>A)
c.567+1295C>A (n.567+1295C>A)
n.5266+1295C>A
 gnomAD v4
18g.23872956C=CA2290310918LAMA3c.4998+1295C= (n.4998+1295C=)
c.1890+1295C= (n.1890+1295C=)
c.-89C= (n.-89C=)
c.5025+1295C= (n.5025+1295C=)
c.5016+1295C= (n.5016+1295C=)
c.5007+1295C= (n.5007+1295C=)
c.4893+1295C= (n.4893+1295C=)
c.2877+1295C= (n.2877+1295C=)
c.567+1295C= (n.567+1295C=)
n.5266+1295C=
18g.23872956C>TCA297091092LAMA3c.4998+1295C>T (n.4998+1295C>T)
c.1890+1295C>T (n.1890+1295C>T)
c.-89C>T (n.-89C>T)
c.5025+1295C>T (n.5025+1295C>T)
c.5016+1295C>T (n.5016+1295C>T)
c.5007+1295C>T (n.5007+1295C>T)
c.4893+1295C>T (n.4893+1295C>T)
c.2877+1295C>T (n.2877+1295C>T)
c.567+1295C>T (n.567+1295C>T)
n.5266+1295C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23872957A>GCA2641293456LAMA3c.4998+1296A>G (n.4998+1296A>G)
c.1890+1296A>G (n.1890+1296A>G)
c.-88A>G (n.-88A>G)
c.5025+1296A>G (n.5025+1296A>G)
c.5016+1296A>G (n.5016+1296A>G)
c.5007+1296A>G (n.5007+1296A>G)
c.4893+1296A>G (n.4893+1296A>G)
c.2877+1296A>G (n.2877+1296A>G)
c.567+1296A>G (n.567+1296A>G)
n.5266+1296A>G
 gnomAD v4
18g.23872959G>ACA297091093LAMA3c.4998+1298G>A (n.4998+1298G>A)
c.1890+1298G>A (n.1890+1298G>A)
c.-86G>A (n.-86G>A)
c.5025+1298G>A (n.5025+1298G>A)
c.5016+1298G>A (n.5016+1298G>A)
c.5007+1298G>A (n.5007+1298G>A)
c.4893+1298G>A (n.4893+1298G>A)
c.2877+1298G>A (n.2877+1298G>A)
c.567+1298G>A (n.567+1298G>A)
n.5266+1298G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23872959G=CA2290310919LAMA3c.4998+1298G= (n.4998+1298G=)
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n.5266+1298G=
18g.23872959G>TCA2576472584LAMA3c.4998+1298G>T (n.4998+1298G>T)
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n.5266+1298G>T
18g.23872960C>ACA2576472585LAMA3c.4998+1299C>A (n.4998+1299C>A)
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n.5266+1299C>A
 gnomAD v4
18g.23872960C=CA2290310920LAMA3c.4998+1299C= (n.4998+1299C=)
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n.5266+1299C=
18g.23872960C>GCA777748749LAMA3c.4998+1299C>G (n.4998+1299C>G)
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n.5266+1299C>G
 dbSNP
18g.23872960C>TCA2641293459LAMA3c.4998+1299C>T (n.4998+1299C>T)
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n.5266+1299C>T
 gnomAD v4
18g.23872961A>GCA2641293463LAMA3c.4998+1300A>G (n.4998+1300A>G)
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n.5266+1300A>G
 gnomAD v4
18g.23872963G>ACA777748750LAMA3c.4998+1302G>A (n.4998+1302G>A)
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c.5007+1302G>A (n.5007+1302G>A)
c.4893+1302G>A (n.4893+1302G>A)
c.2877+1302G>A (n.2877+1302G>A)
c.567+1302G>A (n.567+1302G>A)
n.5266+1302G>A
 dbSNP gnomAD v4
18g.23872963G=CA2290310921LAMA3c.4998+1302G= (n.4998+1302G=)
c.1890+1302G= (n.1890+1302G=)
c.-82G= (n.-82G=)
c.5025+1302G= (n.5025+1302G=)
c.5016+1302G= (n.5016+1302G=)
c.5007+1302G= (n.5007+1302G=)
c.4893+1302G= (n.4893+1302G=)
c.2877+1302G= (n.2877+1302G=)
c.567+1302G= (n.567+1302G=)
n.5266+1302G=
18g.23872964C>ACA2641293469LAMA3c.4998+1303C>A (n.4998+1303C>A)
c.1890+1303C>A (n.1890+1303C>A)
c.-81C>A (n.-81C>A)
c.5025+1303C>A (n.5025+1303C>A)
c.5016+1303C>A (n.5016+1303C>A)
c.5007+1303C>A (n.5007+1303C>A)
c.4893+1303C>A (n.4893+1303C>A)
c.2877+1303C>A (n.2877+1303C>A)
c.567+1303C>A (n.567+1303C>A)
n.5266+1303C>A
 gnomAD v4
18g.23872964C>TCA2641293471LAMA3c.4998+1303C>T (n.4998+1303C>T)
c.1890+1303C>T (n.1890+1303C>T)
c.-81C>T (n.-81C>T)
c.5025+1303C>T (n.5025+1303C>T)
c.5016+1303C>T (n.5016+1303C>T)
c.5007+1303C>T (n.5007+1303C>T)
c.4893+1303C>T (n.4893+1303C>T)
c.2877+1303C>T (n.2877+1303C>T)
c.567+1303C>T (n.567+1303C>T)
n.5266+1303C>T
 gnomAD v4
18g.23872965C>ACA2641293472LAMA3c.4998+1304C>A (n.4998+1304C>A)
c.1890+1304C>A (n.1890+1304C>A)
c.-80C>A (n.-80C>A)
c.5025+1304C>A (n.5025+1304C>A)
c.5016+1304C>A (n.5016+1304C>A)
c.5007+1304C>A (n.5007+1304C>A)
c.4893+1304C>A (n.4893+1304C>A)
c.2877+1304C>A (n.2877+1304C>A)
c.567+1304C>A (n.567+1304C>A)
n.5266+1304C>A
 gnomAD v4
18g.23872965C=CA2290310922LAMA3c.4998+1304C= (n.4998+1304C=)
c.1890+1304C= (n.1890+1304C=)
c.-80C= (n.-80C=)
c.5025+1304C= (n.5025+1304C=)
c.5016+1304C= (n.5016+1304C=)
c.5007+1304C= (n.5007+1304C=)
c.4893+1304C= (n.4893+1304C=)
c.2877+1304C= (n.2877+1304C=)
c.567+1304C= (n.567+1304C=)
n.5266+1304C=
18g.23872965C>TCA297091094LAMA3c.4998+1304C>T (n.4998+1304C>T)
c.1890+1304C>T (n.1890+1304C>T)
c.-80C>T (n.-80C>T)
c.5025+1304C>T (n.5025+1304C>T)
c.5016+1304C>T (n.5016+1304C>T)
c.5007+1304C>T (n.5007+1304C>T)
c.4893+1304C>T (n.4893+1304C>T)
c.2877+1304C>T (n.2877+1304C>T)
c.567+1304C>T (n.567+1304C>T)
n.5266+1304C>T
 dbSNP gnomAD v4
18g.23872966C>ACA2576472586LAMA3c.4998+1305C>A (n.4998+1305C>A)
c.1890+1305C>A (n.1890+1305C>A)
c.-79C>A (n.-79C>A)
c.5025+1305C>A (n.5025+1305C>A)
c.5016+1305C>A (n.5016+1305C>A)
c.5007+1305C>A (n.5007+1305C>A)
c.4893+1305C>A (n.4893+1305C>A)
c.2877+1305C>A (n.2877+1305C>A)
c.567+1305C>A (n.567+1305C>A)
n.5266+1305C>A
18g.23872966C>GCA2641293473LAMA3c.4998+1305C>G (n.4998+1305C>G)
c.1890+1305C>G (n.1890+1305C>G)
c.-79C>G (n.-79C>G)
c.5025+1305C>G (n.5025+1305C>G)
c.5016+1305C>G (n.5016+1305C>G)
c.5007+1305C>G (n.5007+1305C>G)
c.4893+1305C>G (n.4893+1305C>G)
c.2877+1305C>G (n.2877+1305C>G)
c.567+1305C>G (n.567+1305C>G)
n.5266+1305C>G
 gnomAD v4
18g.23872966C>TCA2576472587LAMA3c.4998+1305C>T (n.4998+1305C>T)
c.1890+1305C>T (n.1890+1305C>T)
c.-79C>T (n.-79C>T)
c.5025+1305C>T (n.5025+1305C>T)
c.5016+1305C>T (n.5016+1305C>T)
c.5007+1305C>T (n.5007+1305C>T)
c.4893+1305C>T (n.4893+1305C>T)
c.2877+1305C>T (n.2877+1305C>T)
c.567+1305C>T (n.567+1305C>T)
n.5266+1305C>T
 gnomAD v4
18g.23872967G>ACA2290310924LAMA3c.4998+1306G>A (n.4998+1306G>A)
c.1890+1306G>A (n.1890+1306G>A)
c.-78G>A (n.-78G>A)
c.5025+1306G>A (n.5025+1306G>A)
c.5016+1306G>A (n.5016+1306G>A)
c.5007+1306G>A (n.5007+1306G>A)
c.4893+1306G>A (n.4893+1306G>A)
c.2877+1306G>A (n.2877+1306G>A)
c.567+1306G>A (n.567+1306G>A)
n.5266+1306G>A
 dbSNP gnomAD v4
18g.23872967G>CCA2641293474LAMA3c.4998+1306G>C (n.4998+1306G>C)
c.1890+1306G>C (n.1890+1306G>C)
c.-78G>C (n.-78G>C)
c.5025+1306G>C (n.5025+1306G>C)
c.5016+1306G>C (n.5016+1306G>C)
c.5007+1306G>C (n.5007+1306G>C)
c.4893+1306G>C (n.4893+1306G>C)
c.2877+1306G>C (n.2877+1306G>C)
c.567+1306G>C (n.567+1306G>C)
n.5266+1306G>C
 gnomAD v4
18g.23872967G=CA2290310923LAMA3c.4998+1306G= (n.4998+1306G=)
c.1890+1306G= (n.1890+1306G=)
c.-78G= (n.-78G=)
c.5025+1306G= (n.5025+1306G=)
c.5016+1306G= (n.5016+1306G=)
c.5007+1306G= (n.5007+1306G=)
c.4893+1306G= (n.4893+1306G=)
c.2877+1306G= (n.2877+1306G=)
c.567+1306G= (n.567+1306G=)
n.5266+1306G=
18g.23872967G>TCA2641293475LAMA3c.4998+1306G>T (n.4998+1306G>T)
c.1890+1306G>T (n.1890+1306G>T)
c.-78G>T (n.-78G>T)
c.5025+1306G>T (n.5025+1306G>T)
c.5016+1306G>T (n.5016+1306G>T)
c.5007+1306G>T (n.5007+1306G>T)
c.4893+1306G>T (n.4893+1306G>T)
c.2877+1306G>T (n.2877+1306G>T)
c.567+1306G>T (n.567+1306G>T)
n.5266+1306G>T
 gnomAD v4
18g.23872968G>ACA628681162LAMA3c.4998+1307G>A (n.4998+1307G>A)
c.1890+1307G>A (n.1890+1307G>A)
c.-77G>A (n.-77G>A)
c.5025+1307G>A (n.5025+1307G>A)
c.5016+1307G>A (n.5016+1307G>A)
c.5007+1307G>A (n.5007+1307G>A)
c.4893+1307G>A (n.4893+1307G>A)
c.2877+1307G>A (n.2877+1307G>A)
c.567+1307G>A (n.567+1307G>A)
n.5266+1307G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23872968G=CA2290310925LAMA3c.4998+1307G= (n.4998+1307G=)
c.1890+1307G= (n.1890+1307G=)
c.-77G= (n.-77G=)
c.5025+1307G= (n.5025+1307G=)
c.5016+1307G= (n.5016+1307G=)
c.5007+1307G= (n.5007+1307G=)
c.4893+1307G= (n.4893+1307G=)
c.2877+1307G= (n.2877+1307G=)
c.567+1307G= (n.567+1307G=)
n.5266+1307G=
18g.23872969G>ACA777748761LAMA3c.4998+1308G>A (n.4998+1308G>A)
c.1890+1308G>A (n.1890+1308G>A)
c.-76G>A (n.-76G>A)
c.5025+1308G>A (n.5025+1308G>A)
c.5016+1308G>A (n.5016+1308G>A)
c.5007+1308G>A (n.5007+1308G>A)
c.4893+1308G>A (n.4893+1308G>A)
c.2877+1308G>A (n.2877+1308G>A)
c.567+1308G>A (n.567+1308G>A)
n.5266+1308G>A
 dbSNP
18g.23872969G=CA2290310926LAMA3c.4998+1308G= (n.4998+1308G=)
c.1890+1308G= (n.1890+1308G=)
c.-76G= (n.-76G=)
c.5025+1308G= (n.5025+1308G=)
c.5016+1308G= (n.5016+1308G=)
c.5007+1308G= (n.5007+1308G=)
c.4893+1308G= (n.4893+1308G=)
c.2877+1308G= (n.2877+1308G=)
c.567+1308G= (n.567+1308G=)
n.5266+1308G=

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