UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.23872936A= | CA2290310905 | LAMA3 | c.4998+1275A= (n.4998+1275A=) c.1890+1275A= (n.1890+1275A=) c.-109A= (n.-109A=) c.5025+1275A= (n.5025+1275A=) c.5016+1275A= (n.5016+1275A=) c.5007+1275A= (n.5007+1275A=) c.4893+1275A= (n.4893+1275A=) c.2877+1275A= (n.2877+1275A=) c.567+1275A= (n.567+1275A=) n.5266+1275A= | |
| 18 | g.23872936A>G | CA2641293404 | LAMA3 | c.4998+1275A>G (n.4998+1275A>G) c.1890+1275A>G (n.1890+1275A>G) c.-109A>G (n.-109A>G) c.5025+1275A>G (n.5025+1275A>G) c.5016+1275A>G (n.5016+1275A>G) c.5007+1275A>G (n.5007+1275A>G) c.4893+1275A>G (n.4893+1275A>G) c.2877+1275A>G (n.2877+1275A>G) c.567+1275A>G (n.567+1275A>G) n.5266+1275A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.23872936A>T | CA628681161 | LAMA3 | c.4998+1275A>T (n.4998+1275A>T) c.1890+1275A>T (n.1890+1275A>T) c.-109A>T (n.-109A>T) c.5025+1275A>T (n.5025+1275A>T) c.5016+1275A>T (n.5016+1275A>T) c.5007+1275A>T (n.5007+1275A>T) c.4893+1275A>T (n.4893+1275A>T) c.2877+1275A>T (n.2877+1275A>T) c.567+1275A>T (n.567+1275A>T) n.5266+1275A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23872937C>A | CA2641293406 | LAMA3 | c.4998+1276C>A (n.4998+1276C>A) c.1890+1276C>A (n.1890+1276C>A) c.-108C>A (n.-108C>A) c.5025+1276C>A (n.5025+1276C>A) c.5016+1276C>A (n.5016+1276C>A) c.5007+1276C>A (n.5007+1276C>A) c.4893+1276C>A (n.4893+1276C>A) c.2877+1276C>A (n.2877+1276C>A) c.567+1276C>A (n.567+1276C>A) n.5266+1276C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23872937C= | CA2290310906 | LAMA3 | c.4998+1276C= (n.4998+1276C=) c.1890+1276C= (n.1890+1276C=) c.-108C= (n.-108C=) c.5025+1276C= (n.5025+1276C=) c.5016+1276C= (n.5016+1276C=) c.5007+1276C= (n.5007+1276C=) c.4893+1276C= (n.4893+1276C=) c.2877+1276C= (n.2877+1276C=) c.567+1276C= (n.567+1276C=) n.5266+1276C= | |
| 18 | g.23872937C>G | CA2290310907 | LAMA3 | c.4998+1276C>G (n.4998+1276C>G) c.1890+1276C>G (n.1890+1276C>G) c.-108C>G (n.-108C>G) c.5025+1276C>G (n.5025+1276C>G) c.5016+1276C>G (n.5016+1276C>G) c.5007+1276C>G (n.5007+1276C>G) c.4893+1276C>G (n.4893+1276C>G) c.2877+1276C>G (n.2877+1276C>G) c.567+1276C>G (n.567+1276C>G) n.5266+1276C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23872937C>T | CA2576472578 | LAMA3 | c.4998+1276C>T (n.4998+1276C>T) c.1890+1276C>T (n.1890+1276C>T) c.-108C>T (n.-108C>T) c.5025+1276C>T (n.5025+1276C>T) c.5016+1276C>T (n.5016+1276C>T) c.5007+1276C>T (n.5007+1276C>T) c.4893+1276C>T (n.4893+1276C>T) c.2877+1276C>T (n.2877+1276C>T) c.567+1276C>T (n.567+1276C>T) n.5266+1276C>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23872938A>G | CA2641293407 | LAMA3 | c.4998+1277A>G (n.4998+1277A>G) c.1890+1277A>G (n.1890+1277A>G) c.-107A>G (n.-107A>G) c.5025+1277A>G (n.5025+1277A>G) c.5016+1277A>G (n.5016+1277A>G) c.5007+1277A>G (n.5007+1277A>G) c.4893+1277A>G (n.4893+1277A>G) c.2877+1277A>G (n.2877+1277A>G) c.567+1277A>G (n.567+1277A>G) n.5266+1277A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.23872938A>T | CA2576472579 | LAMA3 | c.4998+1277A>T (n.4998+1277A>T) c.1890+1277A>T (n.1890+1277A>T) c.-107A>T (n.-107A>T) c.5025+1277A>T (n.5025+1277A>T) c.5016+1277A>T (n.5016+1277A>T) c.5007+1277A>T (n.5007+1277A>T) c.4893+1277A>T (n.4893+1277A>T) c.2877+1277A>T (n.2877+1277A>T) c.567+1277A>T (n.567+1277A>T) n.5266+1277A>T | |
| 18 | g.23872939G>C | CA2641293409 | LAMA3 | c.4998+1278G>C (n.4998+1278G>C) c.1890+1278G>C (n.1890+1278G>C) c.-106G>C (n.-106G>C) c.5025+1278G>C (n.5025+1278G>C) c.5016+1278G>C (n.5016+1278G>C) c.5007+1278G>C (n.5007+1278G>C) c.4893+1278G>C (n.4893+1278G>C) c.2877+1278G>C (n.2877+1278G>C) c.567+1278G>C (n.567+1278G>C) n.5266+1278G>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.23872939G= | CA2290310908 | LAMA3 | c.4998+1278G= (n.4998+1278G=) c.1890+1278G= (n.1890+1278G=) c.-106G= (n.-106G=) c.5025+1278G= (n.5025+1278G=) c.5016+1278G= (n.5016+1278G=) c.5007+1278G= (n.5007+1278G=) c.4893+1278G= (n.4893+1278G=) c.2877+1278G= (n.2877+1278G=) c.567+1278G= (n.567+1278G=) n.5266+1278G= | |
| 18 | g.23872939G>T | CA297091089 | LAMA3 | c.4998+1278G>T (n.4998+1278G>T) c.1890+1278G>T (n.1890+1278G>T) c.-106G>T (n.-106G>T) c.5025+1278G>T (n.5025+1278G>T) c.5016+1278G>T (n.5016+1278G>T) c.5007+1278G>T (n.5007+1278G>T) c.4893+1278G>T (n.4893+1278G>T) c.2877+1278G>T (n.2877+1278G>T) c.567+1278G>T (n.567+1278G>T) n.5266+1278G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23872940C>A | CA2641293410 | LAMA3 | c.4998+1279C>A (n.4998+1279C>A) c.1890+1279C>A (n.1890+1279C>A) c.-105C>A (n.-105C>A) c.5025+1279C>A (n.5025+1279C>A) c.5016+1279C>A (n.5016+1279C>A) c.5007+1279C>A (n.5007+1279C>A) c.4893+1279C>A (n.4893+1279C>A) c.2877+1279C>A (n.2877+1279C>A) c.567+1279C>A (n.567+1279C>A) n.5266+1279C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23872940C>T | CA2641293411 | LAMA3 | c.4998+1279C>T (n.4998+1279C>T) c.1890+1279C>T (n.1890+1279C>T) c.-105C>T (n.-105C>T) c.5025+1279C>T (n.5025+1279C>T) c.5016+1279C>T (n.5016+1279C>T) c.5007+1279C>T (n.5007+1279C>T) c.4893+1279C>T (n.4893+1279C>T) c.2877+1279C>T (n.2877+1279C>T) c.567+1279C>T (n.567+1279C>T) n.5266+1279C>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23872941del | CA2576472580 | LAMA3 | c.4998+1280del (n.4998+1280del) c.1890+1280del (n.1890+1280del) c.-104del (n.-104del) c.5025+1280del (n.5025+1280del) c.5016+1280del (n.5016+1280del) c.5007+1280del (n.5007+1280del) c.4893+1280del (n.4893+1280del) c.2877+1280del (n.2877+1280del) c.567+1280del (n.567+1280del) n.5266+1280del | |
| 18 | g.23872941C>A | CA2641293415 | LAMA3 | c.4998+1280C>A (n.4998+1280C>A) c.1890+1280C>A (n.1890+1280C>A) c.-104C>A (n.-104C>A) c.5025+1280C>A (n.5025+1280C>A) c.5016+1280C>A (n.5016+1280C>A) c.5007+1280C>A (n.5007+1280C>A) c.4893+1280C>A (n.4893+1280C>A) c.2877+1280C>A (n.2877+1280C>A) c.567+1280C>A (n.567+1280C>A) n.5266+1280C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23872941C= | CA2290310909 | LAMA3 | c.4998+1280C= (n.4998+1280C=) c.1890+1280C= (n.1890+1280C=) c.-104C= (n.-104C=) c.5025+1280C= (n.5025+1280C=) c.5016+1280C= (n.5016+1280C=) c.5007+1280C= (n.5007+1280C=) c.4893+1280C= (n.4893+1280C=) c.2877+1280C= (n.2877+1280C=) c.567+1280C= (n.567+1280C=) n.5266+1280C= | |
| 18 | g.23872941C>T | CA2290310910 | LAMA3 | c.4998+1280C>T (n.4998+1280C>T) c.1890+1280C>T (n.1890+1280C>T) c.-104C>T (n.-104C>T) c.5025+1280C>T (n.5025+1280C>T) c.5016+1280C>T (n.5016+1280C>T) c.5007+1280C>T (n.5007+1280C>T) c.4893+1280C>T (n.4893+1280C>T) c.2877+1280C>T (n.2877+1280C>T) c.567+1280C>T (n.567+1280C>T) n.5266+1280C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23872942T>G | CA2290310911 | LAMA3 | c.4998+1281T>G (n.4998+1281T>G) c.1890+1281T>G (n.1890+1281T>G) c.-103T>G (n.-103T>G) c.5025+1281T>G (n.5025+1281T>G) c.5016+1281T>G (n.5016+1281T>G) c.5007+1281T>G (n.5007+1281T>G) c.4893+1281T>G (n.4893+1281T>G) c.2877+1281T>G (n.2877+1281T>G) c.567+1281T>G (n.567+1281T>G) n.5266+1281T>G | dbSNP |
| 18 | g.23872942T= | CA2290310912 | LAMA3 | c.4998+1281T= (n.4998+1281T=) c.1890+1281T= (n.1890+1281T=) c.-103T= (n.-103T=) c.5025+1281T= (n.5025+1281T=) c.5016+1281T= (n.5016+1281T=) c.5007+1281T= (n.5007+1281T=) c.4893+1281T= (n.4893+1281T=) c.2877+1281T= (n.2877+1281T=) c.567+1281T= (n.567+1281T=) n.5266+1281T= | |
| 18 | g.23872944C>T | CA2641293418 | LAMA3 | c.4998+1283C>T (n.4998+1283C>T) c.1890+1283C>T (n.1890+1283C>T) c.-101C>T (n.-101C>T) c.5025+1283C>T (n.5025+1283C>T) c.5016+1283C>T (n.5016+1283C>T) c.5007+1283C>T (n.5007+1283C>T) c.4893+1283C>T (n.4893+1283C>T) c.2877+1283C>T (n.2877+1283C>T) c.567+1283C>T (n.567+1283C>T) n.5266+1283C>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23872945C>A | CA2641293420 | LAMA3 | c.4998+1284C>A (n.4998+1284C>A) c.1890+1284C>A (n.1890+1284C>A) c.-100C>A (n.-100C>A) c.5025+1284C>A (n.5025+1284C>A) c.5016+1284C>A (n.5016+1284C>A) c.5007+1284C>A (n.5007+1284C>A) c.4893+1284C>A (n.4893+1284C>A) c.2877+1284C>A (n.2877+1284C>A) c.567+1284C>A (n.567+1284C>A) n.5266+1284C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23872945C>T | CA2641293422 | LAMA3 | c.4998+1284C>T (n.4998+1284C>T) c.1890+1284C>T (n.1890+1284C>T) c.-100C>T (n.-100C>T) c.5025+1284C>T (n.5025+1284C>T) c.5016+1284C>T (n.5016+1284C>T) c.5007+1284C>T (n.5007+1284C>T) c.4893+1284C>T (n.4893+1284C>T) c.2877+1284C>T (n.2877+1284C>T) c.567+1284C>T (n.567+1284C>T) n.5266+1284C>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23872946T>G | CA2576472581 | LAMA3 | c.4998+1285T>G (n.4998+1285T>G) c.1890+1285T>G (n.1890+1285T>G) c.-99T>G (n.-99T>G) c.5025+1285T>G (n.5025+1285T>G) c.5016+1285T>G (n.5016+1285T>G) c.5007+1285T>G (n.5007+1285T>G) c.4893+1285T>G (n.4893+1285T>G) c.2877+1285T>G (n.2877+1285T>G) c.567+1285T>G (n.567+1285T>G) n.5266+1285T>G | |
| 18 | g.23872947C>A | CA2641293431 | LAMA3 | c.4998+1286C>A (n.4998+1286C>A) c.1890+1286C>A (n.1890+1286C>A) c.-98C>A (n.-98C>A) c.5025+1286C>A (n.5025+1286C>A) c.5016+1286C>A (n.5016+1286C>A) c.5007+1286C>A (n.5007+1286C>A) c.4893+1286C>A (n.4893+1286C>A) c.2877+1286C>A (n.2877+1286C>A) c.567+1286C>A (n.567+1286C>A) n.5266+1286C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23872947C>T | CA2641293428 | LAMA3 | c.4998+1286C>T (n.4998+1286C>T) c.1890+1286C>T (n.1890+1286C>T) c.-98C>T (n.-98C>T) c.5025+1286C>T (n.5025+1286C>T) c.5016+1286C>T (n.5016+1286C>T) c.5007+1286C>T (n.5007+1286C>T) c.4893+1286C>T (n.4893+1286C>T) c.2877+1286C>T (n.2877+1286C>T) c.567+1286C>T (n.567+1286C>T) n.5266+1286C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23872948_23872966dup | CA2641293424 | LAMA3 | c.4998+1287_4998+1305dup (n.4998+1287_4998+1305dup) c.1890+1287_1890+1305dup (n.1890+1287_1890+1305dup) c.-97_-79dup (n.-97_-79dup) c.5025+1287_5025+1305dup (n.5025+1287_5025+1305dup) c.5016+1287_5016+1305dup (n.5016+1287_5016+1305dup) c.5007+1287_5007+1305dup (n.5007+1287_5007+1305dup) c.4893+1287_4893+1305dup (n.4893+1287_4893+1305dup) c.2877+1287_2877+1305dup (n.2877+1287_2877+1305dup) c.567+1287_567+1305dup (n.567+1287_567+1305dup) n.5266+1287_5266+1305dup | gnomAD v4 |
| 18 | g.23872948A>G | CA2641293434 | LAMA3 | c.4998+1287A>G (n.4998+1287A>G) c.1890+1287A>G (n.1890+1287A>G) c.-97A>G (n.-97A>G) c.5025+1287A>G (n.5025+1287A>G) c.5016+1287A>G (n.5016+1287A>G) c.5007+1287A>G (n.5007+1287A>G) c.4893+1287A>G (n.4893+1287A>G) c.2877+1287A>G (n.2877+1287A>G) c.567+1287A>G (n.567+1287A>G) n.5266+1287A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.23872949C>A | CA2290310914 | LAMA3 | c.4998+1288C>A (n.4998+1288C>A) c.1890+1288C>A (n.1890+1288C>A) c.-96C>A (n.-96C>A) c.5025+1288C>A (n.5025+1288C>A) c.5016+1288C>A (n.5016+1288C>A) c.5007+1288C>A (n.5007+1288C>A) c.4893+1288C>A (n.4893+1288C>A) c.2877+1288C>A (n.2877+1288C>A) c.567+1288C>A (n.567+1288C>A) n.5266+1288C>A | dbSNP |
| 18 | g.23872949C= | CA2290310913 | LAMA3 | c.4998+1288C= (n.4998+1288C=) c.1890+1288C= (n.1890+1288C=) c.-96C= (n.-96C=) c.5025+1288C= (n.5025+1288C=) c.5016+1288C= (n.5016+1288C=) c.5007+1288C= (n.5007+1288C=) c.4893+1288C= (n.4893+1288C=) c.2877+1288C= (n.2877+1288C=) c.567+1288C= (n.567+1288C=) n.5266+1288C= | |
| 18 | g.23872950C>A | CA297091090 | LAMA3 | c.4998+1289C>A (n.4998+1289C>A) c.1890+1289C>A (n.1890+1289C>A) c.-95C>A (n.-95C>A) c.5025+1289C>A (n.5025+1289C>A) c.5016+1289C>A (n.5016+1289C>A) c.5007+1289C>A (n.5007+1289C>A) c.4893+1289C>A (n.4893+1289C>A) c.2877+1289C>A (n.2877+1289C>A) c.567+1289C>A (n.567+1289C>A) n.5266+1289C>A | dbSNP |
| 18 | g.23872950C= | CA2290310915 | LAMA3 | c.4998+1289C= (n.4998+1289C=) c.1890+1289C= (n.1890+1289C=) c.-95C= (n.-95C=) c.5025+1289C= (n.5025+1289C=) c.5016+1289C= (n.5016+1289C=) c.5007+1289C= (n.5007+1289C=) c.4893+1289C= (n.4893+1289C=) c.2877+1289C= (n.2877+1289C=) c.567+1289C= (n.567+1289C=) n.5266+1289C= | |
| 18 | g.23872950C>T | CA2290310916 | LAMA3 | c.4998+1289C>T (n.4998+1289C>T) c.1890+1289C>T (n.1890+1289C>T) c.-95C>T (n.-95C>T) c.5025+1289C>T (n.5025+1289C>T) c.5016+1289C>T (n.5016+1289C>T) c.5007+1289C>T (n.5007+1289C>T) c.4893+1289C>T (n.4893+1289C>T) c.2877+1289C>T (n.2877+1289C>T) c.567+1289C>T (n.567+1289C>T) n.5266+1289C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23872951T>A | CA297091091 | LAMA3 | c.4998+1290T>A (n.4998+1290T>A) c.1890+1290T>A (n.1890+1290T>A) c.-94T>A (n.-94T>A) c.5025+1290T>A (n.5025+1290T>A) c.5016+1290T>A (n.5016+1290T>A) c.5007+1290T>A (n.5007+1290T>A) c.4893+1290T>A (n.4893+1290T>A) c.2877+1290T>A (n.2877+1290T>A) c.567+1290T>A (n.567+1290T>A) n.5266+1290T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23872951T>C | CA2641293442 | LAMA3 | c.4998+1290T>C (n.4998+1290T>C) c.1890+1290T>C (n.1890+1290T>C) c.-94T>C (n.-94T>C) c.5025+1290T>C (n.5025+1290T>C) c.5016+1290T>C (n.5016+1290T>C) c.5007+1290T>C (n.5007+1290T>C) c.4893+1290T>C (n.4893+1290T>C) c.2877+1290T>C (n.2877+1290T>C) c.567+1290T>C (n.567+1290T>C) n.5266+1290T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.23872951T= | CA2290310917 | LAMA3 | c.4998+1290T= (n.4998+1290T=) c.1890+1290T= (n.1890+1290T=) c.-94T= (n.-94T=) c.5025+1290T= (n.5025+1290T=) c.5016+1290T= (n.5016+1290T=) c.5007+1290T= (n.5007+1290T=) c.4893+1290T= (n.4893+1290T=) c.2877+1290T= (n.2877+1290T=) c.567+1290T= (n.567+1290T=) n.5266+1290T= | |
| 18 | g.23872952G>A | CA2641293446 | LAMA3 | c.4998+1291G>A (n.4998+1291G>A) c.1890+1291G>A (n.1890+1291G>A) c.-93G>A (n.-93G>A) c.5025+1291G>A (n.5025+1291G>A) c.5016+1291G>A (n.5016+1291G>A) c.5007+1291G>A (n.5007+1291G>A) c.4893+1291G>A (n.4893+1291G>A) c.2877+1291G>A (n.2877+1291G>A) c.567+1291G>A (n.567+1291G>A) n.5266+1291G>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23872952G>C | CA2641293449 | LAMA3 | c.4998+1291G>C (n.4998+1291G>C) c.1890+1291G>C (n.1890+1291G>C) c.-93G>C (n.-93G>C) c.5025+1291G>C (n.5025+1291G>C) c.5016+1291G>C (n.5016+1291G>C) c.5007+1291G>C (n.5007+1291G>C) c.4893+1291G>C (n.4893+1291G>C) c.2877+1291G>C (n.2877+1291G>C) c.567+1291G>C (n.567+1291G>C) n.5266+1291G>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.23872954G>T | CA2641293451 | LAMA3 | c.4998+1293G>T (n.4998+1293G>T) c.1890+1293G>T (n.1890+1293G>T) c.-91G>T (n.-91G>T) c.5025+1293G>T (n.5025+1293G>T) c.5016+1293G>T (n.5016+1293G>T) c.5007+1293G>T (n.5007+1293G>T) c.4893+1293G>T (n.4893+1293G>T) c.2877+1293G>T (n.2877+1293G>T) c.567+1293G>T (n.567+1293G>T) n.5266+1293G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23872955T>A | CA2576472582 | LAMA3 | c.4998+1294T>A (n.4998+1294T>A) c.1890+1294T>A (n.1890+1294T>A) c.-90T>A (n.-90T>A) c.5025+1294T>A (n.5025+1294T>A) c.5016+1294T>A (n.5016+1294T>A) c.5007+1294T>A (n.5007+1294T>A) c.4893+1294T>A (n.4893+1294T>A) c.2877+1294T>A (n.2877+1294T>A) c.567+1294T>A (n.567+1294T>A) n.5266+1294T>A | |
| 18 | g.23872956C>A | CA2576472583 | LAMA3 | c.4998+1295C>A (n.4998+1295C>A) c.1890+1295C>A (n.1890+1295C>A) c.-89C>A (n.-89C>A) c.5025+1295C>A (n.5025+1295C>A) c.5016+1295C>A (n.5016+1295C>A) c.5007+1295C>A (n.5007+1295C>A) c.4893+1295C>A (n.4893+1295C>A) c.2877+1295C>A (n.2877+1295C>A) c.567+1295C>A (n.567+1295C>A) n.5266+1295C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23872956C= | CA2290310918 | LAMA3 | c.4998+1295C= (n.4998+1295C=) c.1890+1295C= (n.1890+1295C=) c.-89C= (n.-89C=) c.5025+1295C= (n.5025+1295C=) c.5016+1295C= (n.5016+1295C=) c.5007+1295C= (n.5007+1295C=) c.4893+1295C= (n.4893+1295C=) c.2877+1295C= (n.2877+1295C=) c.567+1295C= (n.567+1295C=) n.5266+1295C= | |
| 18 | g.23872956C>T | CA297091092 | LAMA3 | c.4998+1295C>T (n.4998+1295C>T) c.1890+1295C>T (n.1890+1295C>T) c.-89C>T (n.-89C>T) c.5025+1295C>T (n.5025+1295C>T) c.5016+1295C>T (n.5016+1295C>T) c.5007+1295C>T (n.5007+1295C>T) c.4893+1295C>T (n.4893+1295C>T) c.2877+1295C>T (n.2877+1295C>T) c.567+1295C>T (n.567+1295C>T) n.5266+1295C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23872957A>G | CA2641293456 | LAMA3 | c.4998+1296A>G (n.4998+1296A>G) c.1890+1296A>G (n.1890+1296A>G) c.-88A>G (n.-88A>G) c.5025+1296A>G (n.5025+1296A>G) c.5016+1296A>G (n.5016+1296A>G) c.5007+1296A>G (n.5007+1296A>G) c.4893+1296A>G (n.4893+1296A>G) c.2877+1296A>G (n.2877+1296A>G) c.567+1296A>G (n.567+1296A>G) n.5266+1296A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.23872959G>A | CA297091093 | LAMA3 | c.4998+1298G>A (n.4998+1298G>A) c.1890+1298G>A (n.1890+1298G>A) c.-86G>A (n.-86G>A) c.5025+1298G>A (n.5025+1298G>A) c.5016+1298G>A (n.5016+1298G>A) c.5007+1298G>A (n.5007+1298G>A) c.4893+1298G>A (n.4893+1298G>A) c.2877+1298G>A (n.2877+1298G>A) c.567+1298G>A (n.567+1298G>A) n.5266+1298G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23872959G= | CA2290310919 | LAMA3 | c.4998+1298G= (n.4998+1298G=) c.1890+1298G= (n.1890+1298G=) c.-86G= (n.-86G=) c.5025+1298G= (n.5025+1298G=) c.5016+1298G= (n.5016+1298G=) c.5007+1298G= (n.5007+1298G=) c.4893+1298G= (n.4893+1298G=) c.2877+1298G= (n.2877+1298G=) c.567+1298G= (n.567+1298G=) n.5266+1298G= | |
| 18 | g.23872959G>T | CA2576472584 | LAMA3 | c.4998+1298G>T (n.4998+1298G>T) c.1890+1298G>T (n.1890+1298G>T) c.-86G>T (n.-86G>T) c.5025+1298G>T (n.5025+1298G>T) c.5016+1298G>T (n.5016+1298G>T) c.5007+1298G>T (n.5007+1298G>T) c.4893+1298G>T (n.4893+1298G>T) c.2877+1298G>T (n.2877+1298G>T) c.567+1298G>T (n.567+1298G>T) n.5266+1298G>T | |
| 18 | g.23872960C>A | CA2576472585 | LAMA3 | c.4998+1299C>A (n.4998+1299C>A) c.1890+1299C>A (n.1890+1299C>A) c.-85C>A (n.-85C>A) c.5025+1299C>A (n.5025+1299C>A) c.5016+1299C>A (n.5016+1299C>A) c.5007+1299C>A (n.5007+1299C>A) c.4893+1299C>A (n.4893+1299C>A) c.2877+1299C>A (n.2877+1299C>A) c.567+1299C>A (n.567+1299C>A) n.5266+1299C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23872960C= | CA2290310920 | LAMA3 | c.4998+1299C= (n.4998+1299C=) c.1890+1299C= (n.1890+1299C=) c.-85C= (n.-85C=) c.5025+1299C= (n.5025+1299C=) c.5016+1299C= (n.5016+1299C=) c.5007+1299C= (n.5007+1299C=) c.4893+1299C= (n.4893+1299C=) c.2877+1299C= (n.2877+1299C=) c.567+1299C= (n.567+1299C=) n.5266+1299C= | |
| 18 | g.23872960C>G | CA777748749 | LAMA3 | c.4998+1299C>G (n.4998+1299C>G) c.1890+1299C>G (n.1890+1299C>G) c.-85C>G (n.-85C>G) c.5025+1299C>G (n.5025+1299C>G) c.5016+1299C>G (n.5016+1299C>G) c.5007+1299C>G (n.5007+1299C>G) c.4893+1299C>G (n.4893+1299C>G) c.2877+1299C>G (n.2877+1299C>G) c.567+1299C>G (n.567+1299C>G) n.5266+1299C>G | dbSNP |