Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
18g.23864885T>ACA402071850LAMA3c.4683+2T>A (n.4683+2T>A)
c.1575+2T>A (n.1575+2T>A)
c.4710+2T>A (n.4710+2T>A)
c.4701+2T>A (n.4701+2T>A)
c.4692+2T>A (n.4692+2T>A)
c.4578+2T>A (n.4578+2T>A)
c.2562+2T>A (n.2562+2T>A)
c.252+2T>A (n.252+2T>A)
n.4951+2T>A
18g.23864885T>CCA402071848LAMA3c.4683+2T>C (n.4683+2T>C)
c.1575+2T>C (n.1575+2T>C)
c.4710+2T>C (n.4710+2T>C)
c.4701+2T>C (n.4701+2T>C)
c.4692+2T>C (n.4692+2T>C)
c.4578+2T>C (n.4578+2T>C)
c.2562+2T>C (n.2562+2T>C)
c.252+2T>C (n.252+2T>C)
n.4951+2T>C
dbSNP
18g.23864885T>GCA8915685LAMA3c.4683+2T>G (n.4683+2T>G)
c.1575+2T>G (n.1575+2T>G)
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c.4701+2T>G (n.4701+2T>G)
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c.4578+2T>G (n.4578+2T>G)
c.2562+2T>G (n.2562+2T>G)
c.252+2T>G (n.252+2T>G)
n.4951+2T>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23864885T=CA2290307559LAMA3c.4683+2T= (n.4683+2T=)
c.1575+2T= (n.1575+2T=)
c.4710+2T= (n.4710+2T=)
c.4701+2T= (n.4701+2T=)
c.4692+2T= (n.4692+2T=)
c.4578+2T= (n.4578+2T=)
c.2562+2T= (n.2562+2T=)
c.252+2T= (n.252+2T=)
n.4951+2T=
18g.23864886A=CA2290307560LAMA3c.4683+3A= (n.4683+3A=)
c.1575+3A= (n.1575+3A=)
c.4710+3A= (n.4710+3A=)
c.4701+3A= (n.4701+3A=)
c.4692+3A= (n.4692+3A=)
c.4578+3A= (n.4578+3A=)
c.2562+3A= (n.2562+3A=)
c.252+3A= (n.252+3A=)
n.4951+3A=
18g.23864886A>GCA8915686LAMA3c.4683+3A>G (n.4683+3A>G)
c.1575+3A>G (n.1575+3A>G)
c.4710+3A>G (n.4710+3A>G)
c.4701+3A>G (n.4701+3A>G)
c.4692+3A>G (n.4692+3A>G)
c.4578+3A>G (n.4578+3A>G)
c.2562+3A>G (n.2562+3A>G)
c.252+3A>G (n.252+3A>G)
n.4951+3A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23864887G>CCA988416504LAMA3c.4683+4G>C (n.4683+4G>C)
c.1575+4G>C (n.1575+4G>C)
c.4710+4G>C (n.4710+4G>C)
c.4701+4G>C (n.4701+4G>C)
c.4692+4G>C (n.4692+4G>C)
c.4578+4G>C (n.4578+4G>C)
c.2562+4G>C (n.2562+4G>C)
c.252+4G>C (n.252+4G>C)
n.4951+4G>C
dbSNP gnomAD v4
18g.23864887G=CA2290307561LAMA3c.4683+4G= (n.4683+4G=)
c.1575+4G= (n.1575+4G=)
c.4710+4G= (n.4710+4G=)
c.4701+4G= (n.4701+4G=)
c.4692+4G= (n.4692+4G=)
c.4578+4G= (n.4578+4G=)
c.2562+4G= (n.2562+4G=)
c.252+4G= (n.252+4G=)
n.4951+4G=
18g.23864887G>TCA777745074LAMA3c.4683+4G>T (n.4683+4G>T)
c.1575+4G>T (n.1575+4G>T)
c.4710+4G>T (n.4710+4G>T)
c.4701+4G>T (n.4701+4G>T)
c.4692+4G>T (n.4692+4G>T)
c.4578+4G>T (n.4578+4G>T)
c.2562+4G>T (n.2562+4G>T)
c.252+4G>T (n.252+4G>T)
n.4951+4G>T
dbSNP
18g.23864888G>TCA2641292168LAMA3c.4683+5G>T (n.4683+5G>T)
c.1575+5G>T (n.1575+5G>T)
c.4710+5G>T (n.4710+5G>T)
c.4701+5G>T (n.4701+5G>T)
c.4692+5G>T (n.4692+5G>T)
c.4578+5G>T (n.4578+5G>T)
c.2562+5G>T (n.2562+5G>T)
c.252+5G>T (n.252+5G>T)
n.4951+5G>T
gnomAD v4
18g.23864889T>CCA297090299LAMA3c.4683+6T>C (n.4683+6T>C)
c.1575+6T>C (n.1575+6T>C)
c.4710+6T>C (n.4710+6T>C)
c.4701+6T>C (n.4701+6T>C)
c.4692+6T>C (n.4692+6T>C)
c.4578+6T>C (n.4578+6T>C)
c.2562+6T>C (n.2562+6T>C)
c.252+6T>C (n.252+6T>C)
n.4951+6T>C
dbSNP gnomAD v4
18g.23864889T=CA2290307562LAMA3c.4683+6T= (n.4683+6T=)
c.1575+6T= (n.1575+6T=)
c.4710+6T= (n.4710+6T=)
c.4701+6T= (n.4701+6T=)
c.4692+6T= (n.4692+6T=)
c.4578+6T= (n.4578+6T=)
c.2562+6T= (n.2562+6T=)
c.252+6T= (n.252+6T=)
n.4951+6T=
18g.23864891delCA2641292171LAMA3c.4683+8del (n.4683+8del)
c.1575+8del (n.1575+8del)
c.4710+8del (n.4710+8del)
c.4701+8del (n.4701+8del)
c.4692+8del (n.4692+8del)
c.4578+8del (n.4578+8del)
c.2562+8del (n.2562+8del)
c.252+8del (n.252+8del)
n.4951+8del
gnomAD v4
18g.23864892C>ACA777745080LAMA3c.4683+9C>A (n.4683+9C>A)
c.1575+9C>A (n.1575+9C>A)
c.4710+9C>A (n.4710+9C>A)
c.4701+9C>A (n.4701+9C>A)
c.4692+9C>A (n.4692+9C>A)
c.4578+9C>A (n.4578+9C>A)
c.2562+9C>A (n.2562+9C>A)
c.252+9C>A (n.252+9C>A)
n.4951+9C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23864892C=CA2290307563LAMA3c.4683+9C= (n.4683+9C=)
c.1575+9C= (n.1575+9C=)
c.4710+9C= (n.4710+9C=)
c.4701+9C= (n.4701+9C=)
c.4692+9C= (n.4692+9C=)
c.4578+9C= (n.4578+9C=)
c.2562+9C= (n.2562+9C=)
c.252+9C= (n.252+9C=)
n.4951+9C=
18g.23864892C>TCA628678319LAMA3c.4683+9C>T (n.4683+9C>T)
c.1575+9C>T (n.1575+9C>T)
c.4710+9C>T (n.4710+9C>T)
c.4701+9C>T (n.4701+9C>T)
c.4692+9C>T (n.4692+9C>T)
c.4578+9C>T (n.4578+9C>T)
c.2562+9C>T (n.2562+9C>T)
c.252+9C>T (n.252+9C>T)
n.4951+9C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23864895A>GCA2641292174LAMA3c.4683+12A>G (n.4683+12A>G)
c.1575+12A>G (n.1575+12A>G)
c.4710+12A>G (n.4710+12A>G)
c.4701+12A>G (n.4701+12A>G)
c.4692+12A>G (n.4692+12A>G)
c.4578+12A>G (n.4578+12A>G)
c.2562+12A>G (n.2562+12A>G)
c.252+12A>G (n.252+12A>G)
n.4951+12A>G
gnomAD v4
18g.23864896G>ACA628678320LAMA3c.4683+13G>A (n.4683+13G>A)
c.1575+13G>A (n.1575+13G>A)
c.4710+13G>A (n.4710+13G>A)
c.4701+13G>A (n.4701+13G>A)
c.4692+13G>A (n.4692+13G>A)
c.4578+13G>A (n.4578+13G>A)
c.2562+13G>A (n.2562+13G>A)
c.252+13G>A (n.252+13G>A)
n.4951+13G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23864896G=CA2290307564LAMA3c.4683+13G= (n.4683+13G=)
c.1575+13G= (n.1575+13G=)
c.4710+13G= (n.4710+13G=)
c.4701+13G= (n.4701+13G=)
c.4692+13G= (n.4692+13G=)
c.4578+13G= (n.4578+13G=)
c.2562+13G= (n.2562+13G=)
c.252+13G= (n.252+13G=)
n.4951+13G=
18g.23864896G>TCA2641292175LAMA3c.4683+13G>T (n.4683+13G>T)
c.1575+13G>T (n.1575+13G>T)
c.4710+13G>T (n.4710+13G>T)
c.4701+13G>T (n.4701+13G>T)
c.4692+13G>T (n.4692+13G>T)
c.4578+13G>T (n.4578+13G>T)
c.2562+13G>T (n.2562+13G>T)
c.252+13G>T (n.252+13G>T)
n.4951+13G>T
gnomAD v4
18g.23864897C>ACA2576472511LAMA3c.4683+14C>A (n.4683+14C>A)
c.1575+14C>A (n.1575+14C>A)
c.4710+14C>A (n.4710+14C>A)
c.4701+14C>A (n.4701+14C>A)
c.4692+14C>A (n.4692+14C>A)
c.4578+14C>A (n.4578+14C>A)
c.2562+14C>A (n.2562+14C>A)
c.252+14C>A (n.252+14C>A)
n.4951+14C>A
gnomAD v4
18g.23864897C>TCA2641292177LAMA3c.4683+14C>T (n.4683+14C>T)
c.1575+14C>T (n.1575+14C>T)
c.4710+14C>T (n.4710+14C>T)
c.4701+14C>T (n.4701+14C>T)
c.4692+14C>T (n.4692+14C>T)
c.4578+14C>T (n.4578+14C>T)
c.2562+14C>T (n.2562+14C>T)
c.252+14C>T (n.252+14C>T)
n.4951+14C>T
gnomAD v4
18g.23864898A>GCA2641292179LAMA3c.4683+15A>G (n.4683+15A>G)
c.1575+15A>G (n.1575+15A>G)
c.4710+15A>G (n.4710+15A>G)
c.4701+15A>G (n.4701+15A>G)
c.4692+15A>G (n.4692+15A>G)
c.4578+15A>G (n.4578+15A>G)
c.2562+15A>G (n.2562+15A>G)
c.252+15A>G (n.252+15A>G)
n.4951+15A>G
gnomAD v4
18g.23864899T>CCA2641292182LAMA3c.4683+16T>C (n.4683+16T>C)
c.1575+16T>C (n.1575+16T>C)
c.4710+16T>C (n.4710+16T>C)
c.4701+16T>C (n.4701+16T>C)
c.4692+16T>C (n.4692+16T>C)
c.4578+16T>C (n.4578+16T>C)
c.2562+16T>C (n.2562+16T>C)
c.252+16T>C (n.252+16T>C)
n.4951+16T>C
gnomAD v4
18g.23864900G>TCA2641292183LAMA3c.4683+17G>T (n.4683+17G>T)
c.1575+17G>T (n.1575+17G>T)
c.4710+17G>T (n.4710+17G>T)
c.4701+17G>T (n.4701+17G>T)
c.4692+17G>T (n.4692+17G>T)
c.4578+17G>T (n.4578+17G>T)
c.2562+17G>T (n.2562+17G>T)
c.252+17G>T (n.252+17G>T)
n.4951+17G>T
gnomAD v4
18g.23864901A=CA2290307565LAMA3c.4683+18A= (n.4683+18A=)
c.1575+18A= (n.1575+18A=)
c.4710+18A= (n.4710+18A=)
c.4701+18A= (n.4701+18A=)
c.4692+18A= (n.4692+18A=)
c.4578+18A= (n.4578+18A=)
c.2562+18A= (n.2562+18A=)
c.252+18A= (n.252+18A=)
n.4951+18A=
18g.23864901A>GCA2290307566LAMA3c.4683+18A>G (n.4683+18A>G)
c.1575+18A>G (n.1575+18A>G)
c.4710+18A>G (n.4710+18A>G)
c.4701+18A>G (n.4701+18A>G)
c.4692+18A>G (n.4692+18A>G)
c.4578+18A>G (n.4578+18A>G)
c.2562+18A>G (n.2562+18A>G)
c.252+18A>G (n.252+18A>G)
n.4951+18A>G
dbSNP gnomAD v4
18g.23864902C>ACA628678321LAMA3c.4683+19C>A (n.4683+19C>A)
c.1575+19C>A (n.1575+19C>A)
c.4710+19C>A (n.4710+19C>A)
c.4701+19C>A (n.4701+19C>A)
c.4692+19C>A (n.4692+19C>A)
c.4578+19C>A (n.4578+19C>A)
c.2562+19C>A (n.2562+19C>A)
c.252+19C>A (n.252+19C>A)
n.4951+19C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23864902C=CA2290307567LAMA3c.4683+19C= (n.4683+19C=)
c.1575+19C= (n.1575+19C=)
c.4710+19C= (n.4710+19C=)
c.4701+19C= (n.4701+19C=)
c.4692+19C= (n.4692+19C=)
c.4578+19C= (n.4578+19C=)
c.2562+19C= (n.2562+19C=)
c.252+19C= (n.252+19C=)
n.4951+19C=
18g.23864902C>TCA8915687LAMA3c.4683+19C>T (n.4683+19C>T)
c.1575+19C>T (n.1575+19C>T)
c.4710+19C>T (n.4710+19C>T)
c.4701+19C>T (n.4701+19C>T)
c.4692+19C>T (n.4692+19C>T)
c.4578+19C>T (n.4578+19C>T)
c.2562+19C>T (n.2562+19C>T)
c.252+19C>T (n.252+19C>T)
n.4951+19C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23864903C>ACA2641292187LAMA3c.4683+20C>A (n.4683+20C>A)
c.1575+20C>A (n.1575+20C>A)
c.4710+20C>A (n.4710+20C>A)
c.4701+20C>A (n.4701+20C>A)
c.4692+20C>A (n.4692+20C>A)
c.4578+20C>A (n.4578+20C>A)
c.2562+20C>A (n.2562+20C>A)
c.252+20C>A (n.252+20C>A)
n.4951+20C>A
gnomAD v4
18g.23864903C>TCA2811822453LAMA3c.4683+20C>T (n.4683+20C>T)
c.1575+20C>T (n.1575+20C>T)
c.4710+20C>T (n.4710+20C>T)
c.4701+20C>T (n.4701+20C>T)
c.4692+20C>T (n.4692+20C>T)
c.4578+20C>T (n.4578+20C>T)
c.2562+20C>T (n.2562+20C>T)
c.252+20C>T (n.252+20C>T)
n.4951+20C>T
18g.23864904T>GCA8915688LAMA3c.4683+21T>G (n.4683+21T>G)
c.1575+21T>G (n.1575+21T>G)
c.4710+21T>G (n.4710+21T>G)
c.4701+21T>G (n.4701+21T>G)
c.4692+21T>G (n.4692+21T>G)
c.4578+21T>G (n.4578+21T>G)
c.2562+21T>G (n.2562+21T>G)
c.252+21T>G (n.252+21T>G)
n.4951+21T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23864904T=CA2290307568LAMA3c.4683+21T= (n.4683+21T=)
c.1575+21T= (n.1575+21T=)
c.4710+21T= (n.4710+21T=)
c.4701+21T= (n.4701+21T=)
c.4692+21T= (n.4692+21T=)
c.4578+21T= (n.4578+21T=)
c.2562+21T= (n.2562+21T=)
c.252+21T= (n.252+21T=)
n.4951+21T=
18g.23864905A=CA2290307569LAMA3c.4683+22A= (n.4683+22A=)
c.1575+22A= (n.1575+22A=)
c.4710+22A= (n.4710+22A=)
c.4701+22A= (n.4701+22A=)
c.4692+22A= (n.4692+22A=)
c.4578+22A= (n.4578+22A=)
c.2562+22A= (n.2562+22A=)
c.252+22A= (n.252+22A=)
n.4951+22A=
18g.23864905A>GCA777745092LAMA3c.4683+22A>G (n.4683+22A>G)
c.1575+22A>G (n.1575+22A>G)
c.4710+22A>G (n.4710+22A>G)
c.4701+22A>G (n.4701+22A>G)
c.4692+22A>G (n.4692+22A>G)
c.4578+22A>G (n.4578+22A>G)
c.2562+22A>G (n.2562+22A>G)
c.252+22A>G (n.252+22A>G)
n.4951+22A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23864906delCA2641292192LAMA3c.4683+23del (n.4683+23del)
c.1575+23del (n.1575+23del)
c.4710+23del (n.4710+23del)
c.4701+23del (n.4701+23del)
c.4692+23del (n.4692+23del)
c.4578+23del (n.4578+23del)
c.2562+23del (n.2562+23del)
c.252+23del (n.252+23del)
n.4951+23del
gnomAD v4
18g.23864914_23864923delCA2641292194LAMA3c.4683+31_4683+40del (n.4683+31_4683+40del)
c.1575+31_1575+40del (n.1575+31_1575+40del)
c.4710+31_4710+40del (n.4710+31_4710+40del)
c.4701+31_4701+40del (n.4701+31_4701+40del)
c.4692+31_4692+40del (n.4692+31_4692+40del)
c.4578+31_4578+40del (n.4578+31_4578+40del)
c.2562+31_2562+40del (n.2562+31_2562+40del)
c.252+31_252+40del (n.252+31_252+40del)
n.4951+31_4951+40del
gnomAD v4
18g.23864907G>CCA2641292195LAMA3c.4683+24G>C (n.4683+24G>C)
c.1575+24G>C (n.1575+24G>C)
c.4710+24G>C (n.4710+24G>C)
c.4701+24G>C (n.4701+24G>C)
c.4692+24G>C (n.4692+24G>C)
c.4578+24G>C (n.4578+24G>C)
c.2562+24G>C (n.2562+24G>C)
c.252+24G>C (n.252+24G>C)
n.4951+24G>C
gnomAD v4
18g.23864907G>TCA2641292196LAMA3c.4683+24G>T (n.4683+24G>T)
c.1575+24G>T (n.1575+24G>T)
c.4710+24G>T (n.4710+24G>T)
c.4701+24G>T (n.4701+24G>T)
c.4692+24G>T (n.4692+24G>T)
c.4578+24G>T (n.4578+24G>T)
c.2562+24G>T (n.2562+24G>T)
c.252+24G>T (n.252+24G>T)
n.4951+24G>T
gnomAD v4
18g.23864908T>ACA2576472512LAMA3c.4683+25T>A (n.4683+25T>A)
c.1575+25T>A (n.1575+25T>A)
c.4710+25T>A (n.4710+25T>A)
c.4701+25T>A (n.4701+25T>A)
c.4692+25T>A (n.4692+25T>A)
c.4578+25T>A (n.4578+25T>A)
c.2562+25T>A (n.2562+25T>A)
c.252+25T>A (n.252+25T>A)
n.4951+25T>A
gnomAD v4
18g.23864908T>GCA2290307571LAMA3c.4683+25T>G (n.4683+25T>G)
c.1575+25T>G (n.1575+25T>G)
c.4710+25T>G (n.4710+25T>G)
c.4701+25T>G (n.4701+25T>G)
c.4692+25T>G (n.4692+25T>G)
c.4578+25T>G (n.4578+25T>G)
c.2562+25T>G (n.2562+25T>G)
c.252+25T>G (n.252+25T>G)
n.4951+25T>G
dbSNP
18g.23864908T=CA2290307570LAMA3c.4683+25T= (n.4683+25T=)
c.1575+25T= (n.1575+25T=)
c.4710+25T= (n.4710+25T=)
c.4701+25T= (n.4701+25T=)
c.4692+25T= (n.4692+25T=)
c.4578+25T= (n.4578+25T=)
c.2562+25T= (n.2562+25T=)
c.252+25T= (n.252+25T=)
n.4951+25T=
18g.23864909G>ACA2641292198LAMA3c.4683+26G>A (n.4683+26G>A)
c.1575+26G>A (n.1575+26G>A)
c.4710+26G>A (n.4710+26G>A)
c.4701+26G>A (n.4701+26G>A)
c.4692+26G>A (n.4692+26G>A)
c.4578+26G>A (n.4578+26G>A)
c.2562+26G>A (n.2562+26G>A)
c.252+26G>A (n.252+26G>A)
n.4951+26G>A
gnomAD v4
18g.23864909G>TCA2641292200LAMA3c.4683+26G>T (n.4683+26G>T)
c.1575+26G>T (n.1575+26G>T)
c.4710+26G>T (n.4710+26G>T)
c.4701+26G>T (n.4701+26G>T)
c.4692+26G>T (n.4692+26G>T)
c.4578+26G>T (n.4578+26G>T)
c.2562+26G>T (n.2562+26G>T)
c.252+26G>T (n.252+26G>T)
n.4951+26G>T
gnomAD v4
18g.23864909_23864910insCCACTTCCTCA2641292201LAMA3c.4683+26_4683+27insCCACTTCCT (n.4683+26_4683+27insCCACTTCCT)
c.1575+26_1575+27insCCACTTCCT (n.1575+26_1575+27insCCACTTCCT)
c.4710+26_4710+27insCCACTTCCT (n.4710+26_4710+27insCCACTTCCT)
c.4701+26_4701+27insCCACTTCCT (n.4701+26_4701+27insCCACTTCCT)
c.4692+26_4692+27insCCACTTCCT (n.4692+26_4692+27insCCACTTCCT)
c.4578+26_4578+27insCCACTTCCT (n.4578+26_4578+27insCCACTTCCT)
c.2562+26_2562+27insCCACTTCCT (n.2562+26_2562+27insCCACTTCCT)
c.252+26_252+27insCCACTTCCT (n.252+26_252+27insCCACTTCCT)
n.4951+26_4951+27insCCACTTCCT
gnomAD v4
18g.23864910G>ACA8915689LAMA3c.4683+27G>A (n.4683+27G>A)
c.1575+27G>A (n.1575+27G>A)
c.4710+27G>A (n.4710+27G>A)
c.4701+27G>A (n.4701+27G>A)
c.4692+27G>A (n.4692+27G>A)
c.4578+27G>A (n.4578+27G>A)
c.2562+27G>A (n.2562+27G>A)
c.252+27G>A (n.252+27G>A)
n.4951+27G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23864910G>CCA2576472513LAMA3c.4683+27G>C (n.4683+27G>C)
c.1575+27G>C (n.1575+27G>C)
c.4710+27G>C (n.4710+27G>C)
c.4701+27G>C (n.4701+27G>C)
c.4692+27G>C (n.4692+27G>C)
c.4578+27G>C (n.4578+27G>C)
c.2562+27G>C (n.2562+27G>C)
c.252+27G>C (n.252+27G>C)
n.4951+27G>C
18g.23864910G=CA2290307572LAMA3c.4683+27G= (n.4683+27G=)
c.1575+27G= (n.1575+27G=)
c.4710+27G= (n.4710+27G=)
c.4701+27G= (n.4701+27G=)
c.4692+27G= (n.4692+27G=)
c.4578+27G= (n.4578+27G=)
c.2562+27G= (n.2562+27G=)
c.252+27G= (n.252+27G=)
n.4951+27G=
18g.23864910G>TCA297090300LAMA3c.4683+27G>T (n.4683+27G>T)
c.1575+27G>T (n.1575+27G>T)
c.4710+27G>T (n.4710+27G>T)
c.4701+27G>T (n.4701+27G>T)
c.4692+27G>T (n.4692+27G>T)
c.4578+27G>T (n.4578+27G>T)
c.2562+27G>T (n.2562+27G>T)
c.252+27G>T (n.252+27G>T)
n.4951+27G>T
dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched