Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
18 | g.23864885T>A | CA402071850 | LAMA3 | c.4683+2T>A (n.4683+2T>A) c.1575+2T>A (n.1575+2T>A) c.4710+2T>A (n.4710+2T>A) c.4701+2T>A (n.4701+2T>A) c.4692+2T>A (n.4692+2T>A) c.4578+2T>A (n.4578+2T>A) c.2562+2T>A (n.2562+2T>A) c.252+2T>A (n.252+2T>A) n.4951+2T>A | |
18 | g.23864885T>C | CA402071848 | LAMA3 | c.4683+2T>C (n.4683+2T>C) c.1575+2T>C (n.1575+2T>C) c.4710+2T>C (n.4710+2T>C) c.4701+2T>C (n.4701+2T>C) c.4692+2T>C (n.4692+2T>C) c.4578+2T>C (n.4578+2T>C) c.2562+2T>C (n.2562+2T>C) c.252+2T>C (n.252+2T>C) n.4951+2T>C | dbSNP |
18 | g.23864885T>G | CA8915685 | LAMA3 | c.4683+2T>G (n.4683+2T>G) c.1575+2T>G (n.1575+2T>G) c.4710+2T>G (n.4710+2T>G) c.4701+2T>G (n.4701+2T>G) c.4692+2T>G (n.4692+2T>G) c.4578+2T>G (n.4578+2T>G) c.2562+2T>G (n.2562+2T>G) c.252+2T>G (n.252+2T>G) n.4951+2T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.23864885T= | CA2290307559 | LAMA3 | c.4683+2T= (n.4683+2T=) c.1575+2T= (n.1575+2T=) c.4710+2T= (n.4710+2T=) c.4701+2T= (n.4701+2T=) c.4692+2T= (n.4692+2T=) c.4578+2T= (n.4578+2T=) c.2562+2T= (n.2562+2T=) c.252+2T= (n.252+2T=) n.4951+2T= | |
18 | g.23864886A= | CA2290307560 | LAMA3 | c.4683+3A= (n.4683+3A=) c.1575+3A= (n.1575+3A=) c.4710+3A= (n.4710+3A=) c.4701+3A= (n.4701+3A=) c.4692+3A= (n.4692+3A=) c.4578+3A= (n.4578+3A=) c.2562+3A= (n.2562+3A=) c.252+3A= (n.252+3A=) n.4951+3A= | |
18 | g.23864886A>G | CA8915686 | LAMA3 | c.4683+3A>G (n.4683+3A>G) c.1575+3A>G (n.1575+3A>G) c.4710+3A>G (n.4710+3A>G) c.4701+3A>G (n.4701+3A>G) c.4692+3A>G (n.4692+3A>G) c.4578+3A>G (n.4578+3A>G) c.2562+3A>G (n.2562+3A>G) c.252+3A>G (n.252+3A>G) n.4951+3A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23864887G>C | CA988416504 | LAMA3 | c.4683+4G>C (n.4683+4G>C) c.1575+4G>C (n.1575+4G>C) c.4710+4G>C (n.4710+4G>C) c.4701+4G>C (n.4701+4G>C) c.4692+4G>C (n.4692+4G>C) c.4578+4G>C (n.4578+4G>C) c.2562+4G>C (n.2562+4G>C) c.252+4G>C (n.252+4G>C) n.4951+4G>C | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.23864887G= | CA2290307561 | LAMA3 | c.4683+4G= (n.4683+4G=) c.1575+4G= (n.1575+4G=) c.4710+4G= (n.4710+4G=) c.4701+4G= (n.4701+4G=) c.4692+4G= (n.4692+4G=) c.4578+4G= (n.4578+4G=) c.2562+4G= (n.2562+4G=) c.252+4G= (n.252+4G=) n.4951+4G= | |
18 | g.23864887G>T | CA777745074 | LAMA3 | c.4683+4G>T (n.4683+4G>T) c.1575+4G>T (n.1575+4G>T) c.4710+4G>T (n.4710+4G>T) c.4701+4G>T (n.4701+4G>T) c.4692+4G>T (n.4692+4G>T) c.4578+4G>T (n.4578+4G>T) c.2562+4G>T (n.2562+4G>T) c.252+4G>T (n.252+4G>T) n.4951+4G>T | dbSNP |
18 | g.23864888G>T | CA2641292168 | LAMA3 | c.4683+5G>T (n.4683+5G>T) c.1575+5G>T (n.1575+5G>T) c.4710+5G>T (n.4710+5G>T) c.4701+5G>T (n.4701+5G>T) c.4692+5G>T (n.4692+5G>T) c.4578+5G>T (n.4578+5G>T) c.2562+5G>T (n.2562+5G>T) c.252+5G>T (n.252+5G>T) n.4951+5G>T | gnomAD v4 |
18 | g.23864889T>C | CA297090299 | LAMA3 | c.4683+6T>C (n.4683+6T>C) c.1575+6T>C (n.1575+6T>C) c.4710+6T>C (n.4710+6T>C) c.4701+6T>C (n.4701+6T>C) c.4692+6T>C (n.4692+6T>C) c.4578+6T>C (n.4578+6T>C) c.2562+6T>C (n.2562+6T>C) c.252+6T>C (n.252+6T>C) n.4951+6T>C | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.23864889T= | CA2290307562 | LAMA3 | c.4683+6T= (n.4683+6T=) c.1575+6T= (n.1575+6T=) c.4710+6T= (n.4710+6T=) c.4701+6T= (n.4701+6T=) c.4692+6T= (n.4692+6T=) c.4578+6T= (n.4578+6T=) c.2562+6T= (n.2562+6T=) c.252+6T= (n.252+6T=) n.4951+6T= | |
18 | g.23864891del | CA2641292171 | LAMA3 | c.4683+8del (n.4683+8del) c.1575+8del (n.1575+8del) c.4710+8del (n.4710+8del) c.4701+8del (n.4701+8del) c.4692+8del (n.4692+8del) c.4578+8del (n.4578+8del) c.2562+8del (n.2562+8del) c.252+8del (n.252+8del) n.4951+8del | gnomAD v4 |
18 | g.23864892C>A | CA777745080 | LAMA3 | c.4683+9C>A (n.4683+9C>A) c.1575+9C>A (n.1575+9C>A) c.4710+9C>A (n.4710+9C>A) c.4701+9C>A (n.4701+9C>A) c.4692+9C>A (n.4692+9C>A) c.4578+9C>A (n.4578+9C>A) c.2562+9C>A (n.2562+9C>A) c.252+9C>A (n.252+9C>A) n.4951+9C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23864892C= | CA2290307563 | LAMA3 | c.4683+9C= (n.4683+9C=) c.1575+9C= (n.1575+9C=) c.4710+9C= (n.4710+9C=) c.4701+9C= (n.4701+9C=) c.4692+9C= (n.4692+9C=) c.4578+9C= (n.4578+9C=) c.2562+9C= (n.2562+9C=) c.252+9C= (n.252+9C=) n.4951+9C= | |
18 | g.23864892C>T | CA628678319 | LAMA3 | c.4683+9C>T (n.4683+9C>T) c.1575+9C>T (n.1575+9C>T) c.4710+9C>T (n.4710+9C>T) c.4701+9C>T (n.4701+9C>T) c.4692+9C>T (n.4692+9C>T) c.4578+9C>T (n.4578+9C>T) c.2562+9C>T (n.2562+9C>T) c.252+9C>T (n.252+9C>T) n.4951+9C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23864895A>G | CA2641292174 | LAMA3 | c.4683+12A>G (n.4683+12A>G) c.1575+12A>G (n.1575+12A>G) c.4710+12A>G (n.4710+12A>G) c.4701+12A>G (n.4701+12A>G) c.4692+12A>G (n.4692+12A>G) c.4578+12A>G (n.4578+12A>G) c.2562+12A>G (n.2562+12A>G) c.252+12A>G (n.252+12A>G) n.4951+12A>G | gnomAD v4 |
18 | g.23864896G>A | CA628678320 | LAMA3 | c.4683+13G>A (n.4683+13G>A) c.1575+13G>A (n.1575+13G>A) c.4710+13G>A (n.4710+13G>A) c.4701+13G>A (n.4701+13G>A) c.4692+13G>A (n.4692+13G>A) c.4578+13G>A (n.4578+13G>A) c.2562+13G>A (n.2562+13G>A) c.252+13G>A (n.252+13G>A) n.4951+13G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.23864896G= | CA2290307564 | LAMA3 | c.4683+13G= (n.4683+13G=) c.1575+13G= (n.1575+13G=) c.4710+13G= (n.4710+13G=) c.4701+13G= (n.4701+13G=) c.4692+13G= (n.4692+13G=) c.4578+13G= (n.4578+13G=) c.2562+13G= (n.2562+13G=) c.252+13G= (n.252+13G=) n.4951+13G= | |
18 | g.23864896G>T | CA2641292175 | LAMA3 | c.4683+13G>T (n.4683+13G>T) c.1575+13G>T (n.1575+13G>T) c.4710+13G>T (n.4710+13G>T) c.4701+13G>T (n.4701+13G>T) c.4692+13G>T (n.4692+13G>T) c.4578+13G>T (n.4578+13G>T) c.2562+13G>T (n.2562+13G>T) c.252+13G>T (n.252+13G>T) n.4951+13G>T | gnomAD v4 |
18 | g.23864897C>A | CA2576472511 | LAMA3 | c.4683+14C>A (n.4683+14C>A) c.1575+14C>A (n.1575+14C>A) c.4710+14C>A (n.4710+14C>A) c.4701+14C>A (n.4701+14C>A) c.4692+14C>A (n.4692+14C>A) c.4578+14C>A (n.4578+14C>A) c.2562+14C>A (n.2562+14C>A) c.252+14C>A (n.252+14C>A) n.4951+14C>A | gnomAD v4 |
18 | g.23864897C>T | CA2641292177 | LAMA3 | c.4683+14C>T (n.4683+14C>T) c.1575+14C>T (n.1575+14C>T) c.4710+14C>T (n.4710+14C>T) c.4701+14C>T (n.4701+14C>T) c.4692+14C>T (n.4692+14C>T) c.4578+14C>T (n.4578+14C>T) c.2562+14C>T (n.2562+14C>T) c.252+14C>T (n.252+14C>T) n.4951+14C>T | gnomAD v4 |
18 | g.23864898A>G | CA2641292179 | LAMA3 | c.4683+15A>G (n.4683+15A>G) c.1575+15A>G (n.1575+15A>G) c.4710+15A>G (n.4710+15A>G) c.4701+15A>G (n.4701+15A>G) c.4692+15A>G (n.4692+15A>G) c.4578+15A>G (n.4578+15A>G) c.2562+15A>G (n.2562+15A>G) c.252+15A>G (n.252+15A>G) n.4951+15A>G | gnomAD v4 |
18 | g.23864899T>C | CA2641292182 | LAMA3 | c.4683+16T>C (n.4683+16T>C) c.1575+16T>C (n.1575+16T>C) c.4710+16T>C (n.4710+16T>C) c.4701+16T>C (n.4701+16T>C) c.4692+16T>C (n.4692+16T>C) c.4578+16T>C (n.4578+16T>C) c.2562+16T>C (n.2562+16T>C) c.252+16T>C (n.252+16T>C) n.4951+16T>C | gnomAD v4 |
18 | g.23864900G>T | CA2641292183 | LAMA3 | c.4683+17G>T (n.4683+17G>T) c.1575+17G>T (n.1575+17G>T) c.4710+17G>T (n.4710+17G>T) c.4701+17G>T (n.4701+17G>T) c.4692+17G>T (n.4692+17G>T) c.4578+17G>T (n.4578+17G>T) c.2562+17G>T (n.2562+17G>T) c.252+17G>T (n.252+17G>T) n.4951+17G>T | gnomAD v4 |
18 | g.23864901A= | CA2290307565 | LAMA3 | c.4683+18A= (n.4683+18A=) c.1575+18A= (n.1575+18A=) c.4710+18A= (n.4710+18A=) c.4701+18A= (n.4701+18A=) c.4692+18A= (n.4692+18A=) c.4578+18A= (n.4578+18A=) c.2562+18A= (n.2562+18A=) c.252+18A= (n.252+18A=) n.4951+18A= | |
18 | g.23864901A>G | CA2290307566 | LAMA3 | c.4683+18A>G (n.4683+18A>G) c.1575+18A>G (n.1575+18A>G) c.4710+18A>G (n.4710+18A>G) c.4701+18A>G (n.4701+18A>G) c.4692+18A>G (n.4692+18A>G) c.4578+18A>G (n.4578+18A>G) c.2562+18A>G (n.2562+18A>G) c.252+18A>G (n.252+18A>G) n.4951+18A>G | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.23864902C>A | CA628678321 | LAMA3 | c.4683+19C>A (n.4683+19C>A) c.1575+19C>A (n.1575+19C>A) c.4710+19C>A (n.4710+19C>A) c.4701+19C>A (n.4701+19C>A) c.4692+19C>A (n.4692+19C>A) c.4578+19C>A (n.4578+19C>A) c.2562+19C>A (n.2562+19C>A) c.252+19C>A (n.252+19C>A) n.4951+19C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.23864902C= | CA2290307567 | LAMA3 | c.4683+19C= (n.4683+19C=) c.1575+19C= (n.1575+19C=) c.4710+19C= (n.4710+19C=) c.4701+19C= (n.4701+19C=) c.4692+19C= (n.4692+19C=) c.4578+19C= (n.4578+19C=) c.2562+19C= (n.2562+19C=) c.252+19C= (n.252+19C=) n.4951+19C= | |
18 | g.23864902C>T | CA8915687 | LAMA3 | c.4683+19C>T (n.4683+19C>T) c.1575+19C>T (n.1575+19C>T) c.4710+19C>T (n.4710+19C>T) c.4701+19C>T (n.4701+19C>T) c.4692+19C>T (n.4692+19C>T) c.4578+19C>T (n.4578+19C>T) c.2562+19C>T (n.2562+19C>T) c.252+19C>T (n.252+19C>T) n.4951+19C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23864903C>A | CA2641292187 | LAMA3 | c.4683+20C>A (n.4683+20C>A) c.1575+20C>A (n.1575+20C>A) c.4710+20C>A (n.4710+20C>A) c.4701+20C>A (n.4701+20C>A) c.4692+20C>A (n.4692+20C>A) c.4578+20C>A (n.4578+20C>A) c.2562+20C>A (n.2562+20C>A) c.252+20C>A (n.252+20C>A) n.4951+20C>A | gnomAD v4 |
18 | g.23864903C>T | CA2811822453 | LAMA3 | c.4683+20C>T (n.4683+20C>T) c.1575+20C>T (n.1575+20C>T) c.4710+20C>T (n.4710+20C>T) c.4701+20C>T (n.4701+20C>T) c.4692+20C>T (n.4692+20C>T) c.4578+20C>T (n.4578+20C>T) c.2562+20C>T (n.2562+20C>T) c.252+20C>T (n.252+20C>T) n.4951+20C>T | |
18 | g.23864904T>G | CA8915688 | LAMA3 | c.4683+21T>G (n.4683+21T>G) c.1575+21T>G (n.1575+21T>G) c.4710+21T>G (n.4710+21T>G) c.4701+21T>G (n.4701+21T>G) c.4692+21T>G (n.4692+21T>G) c.4578+21T>G (n.4578+21T>G) c.2562+21T>G (n.2562+21T>G) c.252+21T>G (n.252+21T>G) n.4951+21T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23864904T= | CA2290307568 | LAMA3 | c.4683+21T= (n.4683+21T=) c.1575+21T= (n.1575+21T=) c.4710+21T= (n.4710+21T=) c.4701+21T= (n.4701+21T=) c.4692+21T= (n.4692+21T=) c.4578+21T= (n.4578+21T=) c.2562+21T= (n.2562+21T=) c.252+21T= (n.252+21T=) n.4951+21T= | |
18 | g.23864905A= | CA2290307569 | LAMA3 | c.4683+22A= (n.4683+22A=) c.1575+22A= (n.1575+22A=) c.4710+22A= (n.4710+22A=) c.4701+22A= (n.4701+22A=) c.4692+22A= (n.4692+22A=) c.4578+22A= (n.4578+22A=) c.2562+22A= (n.2562+22A=) c.252+22A= (n.252+22A=) n.4951+22A= | |
18 | g.23864905A>G | CA777745092 | LAMA3 | c.4683+22A>G (n.4683+22A>G) c.1575+22A>G (n.1575+22A>G) c.4710+22A>G (n.4710+22A>G) c.4701+22A>G (n.4701+22A>G) c.4692+22A>G (n.4692+22A>G) c.4578+22A>G (n.4578+22A>G) c.2562+22A>G (n.2562+22A>G) c.252+22A>G (n.252+22A>G) n.4951+22A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23864906del | CA2641292192 | LAMA3 | c.4683+23del (n.4683+23del) c.1575+23del (n.1575+23del) c.4710+23del (n.4710+23del) c.4701+23del (n.4701+23del) c.4692+23del (n.4692+23del) c.4578+23del (n.4578+23del) c.2562+23del (n.2562+23del) c.252+23del (n.252+23del) n.4951+23del | gnomAD v4 |
18 | g.23864914_23864923del | CA2641292194 | LAMA3 | c.4683+31_4683+40del (n.4683+31_4683+40del) c.1575+31_1575+40del (n.1575+31_1575+40del) c.4710+31_4710+40del (n.4710+31_4710+40del) c.4701+31_4701+40del (n.4701+31_4701+40del) c.4692+31_4692+40del (n.4692+31_4692+40del) c.4578+31_4578+40del (n.4578+31_4578+40del) c.2562+31_2562+40del (n.2562+31_2562+40del) c.252+31_252+40del (n.252+31_252+40del) n.4951+31_4951+40del | gnomAD v4 |
18 | g.23864907G>C | CA2641292195 | LAMA3 | c.4683+24G>C (n.4683+24G>C) c.1575+24G>C (n.1575+24G>C) c.4710+24G>C (n.4710+24G>C) c.4701+24G>C (n.4701+24G>C) c.4692+24G>C (n.4692+24G>C) c.4578+24G>C (n.4578+24G>C) c.2562+24G>C (n.2562+24G>C) c.252+24G>C (n.252+24G>C) n.4951+24G>C | gnomAD v4 |
18 | g.23864907G>T | CA2641292196 | LAMA3 | c.4683+24G>T (n.4683+24G>T) c.1575+24G>T (n.1575+24G>T) c.4710+24G>T (n.4710+24G>T) c.4701+24G>T (n.4701+24G>T) c.4692+24G>T (n.4692+24G>T) c.4578+24G>T (n.4578+24G>T) c.2562+24G>T (n.2562+24G>T) c.252+24G>T (n.252+24G>T) n.4951+24G>T | gnomAD v4 |
18 | g.23864908T>A | CA2576472512 | LAMA3 | c.4683+25T>A (n.4683+25T>A) c.1575+25T>A (n.1575+25T>A) c.4710+25T>A (n.4710+25T>A) c.4701+25T>A (n.4701+25T>A) c.4692+25T>A (n.4692+25T>A) c.4578+25T>A (n.4578+25T>A) c.2562+25T>A (n.2562+25T>A) c.252+25T>A (n.252+25T>A) n.4951+25T>A | gnomAD v4 |
18 | g.23864908T>G | CA2290307571 | LAMA3 | c.4683+25T>G (n.4683+25T>G) c.1575+25T>G (n.1575+25T>G) c.4710+25T>G (n.4710+25T>G) c.4701+25T>G (n.4701+25T>G) c.4692+25T>G (n.4692+25T>G) c.4578+25T>G (n.4578+25T>G) c.2562+25T>G (n.2562+25T>G) c.252+25T>G (n.252+25T>G) n.4951+25T>G | dbSNP |
18 | g.23864908T= | CA2290307570 | LAMA3 | c.4683+25T= (n.4683+25T=) c.1575+25T= (n.1575+25T=) c.4710+25T= (n.4710+25T=) c.4701+25T= (n.4701+25T=) c.4692+25T= (n.4692+25T=) c.4578+25T= (n.4578+25T=) c.2562+25T= (n.2562+25T=) c.252+25T= (n.252+25T=) n.4951+25T= | |
18 | g.23864909G>A | CA2641292198 | LAMA3 | c.4683+26G>A (n.4683+26G>A) c.1575+26G>A (n.1575+26G>A) c.4710+26G>A (n.4710+26G>A) c.4701+26G>A (n.4701+26G>A) c.4692+26G>A (n.4692+26G>A) c.4578+26G>A (n.4578+26G>A) c.2562+26G>A (n.2562+26G>A) c.252+26G>A (n.252+26G>A) n.4951+26G>A | gnomAD v4 |
18 | g.23864909G>T | CA2641292200 | LAMA3 | c.4683+26G>T (n.4683+26G>T) c.1575+26G>T (n.1575+26G>T) c.4710+26G>T (n.4710+26G>T) c.4701+26G>T (n.4701+26G>T) c.4692+26G>T (n.4692+26G>T) c.4578+26G>T (n.4578+26G>T) c.2562+26G>T (n.2562+26G>T) c.252+26G>T (n.252+26G>T) n.4951+26G>T | gnomAD v4 |
18 | g.23864909_23864910insCCACTTCCT | CA2641292201 | LAMA3 | c.4683+26_4683+27insCCACTTCCT (n.4683+26_4683+27insCCACTTCCT) c.1575+26_1575+27insCCACTTCCT (n.1575+26_1575+27insCCACTTCCT) c.4710+26_4710+27insCCACTTCCT (n.4710+26_4710+27insCCACTTCCT) c.4701+26_4701+27insCCACTTCCT (n.4701+26_4701+27insCCACTTCCT) c.4692+26_4692+27insCCACTTCCT (n.4692+26_4692+27insCCACTTCCT) c.4578+26_4578+27insCCACTTCCT (n.4578+26_4578+27insCCACTTCCT) c.2562+26_2562+27insCCACTTCCT (n.2562+26_2562+27insCCACTTCCT) c.252+26_252+27insCCACTTCCT (n.252+26_252+27insCCACTTCCT) n.4951+26_4951+27insCCACTTCCT | gnomAD v4 |
18 | g.23864910G>A | CA8915689 | LAMA3 | c.4683+27G>A (n.4683+27G>A) c.1575+27G>A (n.1575+27G>A) c.4710+27G>A (n.4710+27G>A) c.4701+27G>A (n.4701+27G>A) c.4692+27G>A (n.4692+27G>A) c.4578+27G>A (n.4578+27G>A) c.2562+27G>A (n.2562+27G>A) c.252+27G>A (n.252+27G>A) n.4951+27G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23864910G>C | CA2576472513 | LAMA3 | c.4683+27G>C (n.4683+27G>C) c.1575+27G>C (n.1575+27G>C) c.4710+27G>C (n.4710+27G>C) c.4701+27G>C (n.4701+27G>C) c.4692+27G>C (n.4692+27G>C) c.4578+27G>C (n.4578+27G>C) c.2562+27G>C (n.2562+27G>C) c.252+27G>C (n.252+27G>C) n.4951+27G>C | |
18 | g.23864910G= | CA2290307572 | LAMA3 | c.4683+27G= (n.4683+27G=) c.1575+27G= (n.1575+27G=) c.4710+27G= (n.4710+27G=) c.4701+27G= (n.4701+27G=) c.4692+27G= (n.4692+27G=) c.4578+27G= (n.4578+27G=) c.2562+27G= (n.2562+27G=) c.252+27G= (n.252+27G=) n.4951+27G= | |
18 | g.23864910G>T | CA297090300 | LAMA3 | c.4683+27G>T (n.4683+27G>T) c.1575+27G>T (n.1575+27G>T) c.4710+27G>T (n.4710+27G>T) c.4701+27G>T (n.4701+27G>T) c.4692+27G>T (n.4692+27G>T) c.4578+27G>T (n.4578+27G>T) c.2562+27G>T (n.2562+27G>T) c.252+27G>T (n.252+27G>T) n.4951+27G>T | dbSNP gnomAD v4 |