Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
18 | g.23846010A= | CA2290299567 | LAMA3 | c.3720-287A= (n.3720-287A=) c.612-287A= (n.612-287A=) c.3747-287A= (n.3747-287A=) c.3738-287A= (n.3738-287A=) c.3729-287A= (n.3729-287A=) c.3615-287A= (n.3615-287A=) c.1599-287A= (n.1599-287A=) c.-905-287A= (n.-905-287A=) n.3988-287A= | |
18 | g.23846010A>G | CA628677460 | LAMA3 | c.3720-287A>G (n.3720-287A>G) c.612-287A>G (n.612-287A>G) c.3747-287A>G (n.3747-287A>G) c.3738-287A>G (n.3738-287A>G) c.3729-287A>G (n.3729-287A>G) c.3615-287A>G (n.3615-287A>G) c.1599-287A>G (n.1599-287A>G) c.-905-287A>G (n.-905-287A>G) n.3988-287A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23846013A>C | CA2734613092 | LAMA3 | c.3720-284A>C (n.3720-284A>C) c.612-284A>C (n.612-284A>C) c.3747-284A>C (n.3747-284A>C) c.3738-284A>C (n.3738-284A>C) c.3729-284A>C (n.3729-284A>C) c.3615-284A>C (n.3615-284A>C) c.1599-284A>C (n.1599-284A>C) c.-905-284A>C (n.-905-284A>C) n.3988-284A>C | dbSNP |
18 | g.23846016T>G | CA2290299569 | LAMA3 | c.3720-281T>G (n.3720-281T>G) c.612-281T>G (n.612-281T>G) c.3747-281T>G (n.3747-281T>G) c.3738-281T>G (n.3738-281T>G) c.3729-281T>G (n.3729-281T>G) c.3615-281T>G (n.3615-281T>G) c.1599-281T>G (n.1599-281T>G) c.-905-281T>G (n.-905-281T>G) n.3988-281T>G | dbSNP |
18 | g.23846016T= | CA2290299568 | LAMA3 | c.3720-281T= (n.3720-281T=) c.612-281T= (n.612-281T=) c.3747-281T= (n.3747-281T=) c.3738-281T= (n.3738-281T=) c.3729-281T= (n.3729-281T=) c.3615-281T= (n.3615-281T=) c.1599-281T= (n.1599-281T=) c.-905-281T= (n.-905-281T=) n.3988-281T= | |
18 | g.23846018T>C | CA628677461 | LAMA3 | c.3720-279T>C (n.3720-279T>C) c.612-279T>C (n.612-279T>C) c.3747-279T>C (n.3747-279T>C) c.3738-279T>C (n.3738-279T>C) c.3729-279T>C (n.3729-279T>C) c.3615-279T>C (n.3615-279T>C) c.1599-279T>C (n.1599-279T>C) c.-905-279T>C (n.-905-279T>C) n.3988-279T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23846018T= | CA2290299570 | LAMA3 | c.3720-279T= (n.3720-279T=) c.612-279T= (n.612-279T=) c.3747-279T= (n.3747-279T=) c.3738-279T= (n.3738-279T=) c.3729-279T= (n.3729-279T=) c.3615-279T= (n.3615-279T=) c.1599-279T= (n.1599-279T=) c.-905-279T= (n.-905-279T=) n.3988-279T= | |
18 | g.23846019A= | CA2290299571 | LAMA3 | c.3720-278A= (n.3720-278A=) c.612-278A= (n.612-278A=) c.3747-278A= (n.3747-278A=) c.3738-278A= (n.3738-278A=) c.3729-278A= (n.3729-278A=) c.3615-278A= (n.3615-278A=) c.1599-278A= (n.1599-278A=) c.-905-278A= (n.-905-278A=) n.3988-278A= | |
18 | g.23846019A>T | CA777742563 | LAMA3 | c.3720-278A>T (n.3720-278A>T) c.612-278A>T (n.612-278A>T) c.3747-278A>T (n.3747-278A>T) c.3738-278A>T (n.3738-278A>T) c.3729-278A>T (n.3729-278A>T) c.3615-278A>T (n.3615-278A>T) c.1599-278A>T (n.1599-278A>T) c.-905-278A>T (n.-905-278A>T) n.3988-278A>T | dbSNP |
18 | g.23846020G>A | CA777742565 | LAMA3 | c.3720-277G>A (n.3720-277G>A) c.612-277G>A (n.612-277G>A) c.3747-277G>A (n.3747-277G>A) c.3738-277G>A (n.3738-277G>A) c.3729-277G>A (n.3729-277G>A) c.3615-277G>A (n.3615-277G>A) c.1599-277G>A (n.1599-277G>A) c.-905-277G>A (n.-905-277G>A) n.3988-277G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23846020G= | CA2290299572 | LAMA3 | c.3720-277G= (n.3720-277G=) c.612-277G= (n.612-277G=) c.3747-277G= (n.3747-277G=) c.3738-277G= (n.3738-277G=) c.3729-277G= (n.3729-277G=) c.3615-277G= (n.3615-277G=) c.1599-277G= (n.1599-277G=) c.-905-277G= (n.-905-277G=) n.3988-277G= | |
18 | g.23846022T>C | CA297088495 | LAMA3 | c.3720-275T>C (n.3720-275T>C) c.612-275T>C (n.612-275T>C) c.3747-275T>C (n.3747-275T>C) c.3738-275T>C (n.3738-275T>C) c.3729-275T>C (n.3729-275T>C) c.3615-275T>C (n.3615-275T>C) c.1599-275T>C (n.1599-275T>C) c.-905-275T>C (n.-905-275T>C) n.3988-275T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23846022T= | CA2290299573 | LAMA3 | c.3720-275T= (n.3720-275T=) c.612-275T= (n.612-275T=) c.3747-275T= (n.3747-275T=) c.3738-275T= (n.3738-275T=) c.3729-275T= (n.3729-275T=) c.3615-275T= (n.3615-275T=) c.1599-275T= (n.1599-275T=) c.-905-275T= (n.-905-275T=) n.3988-275T= | |
18 | g.23846023C>A | CA628677462 | LAMA3 | c.3720-274C>A (n.3720-274C>A) c.612-274C>A (n.612-274C>A) c.3747-274C>A (n.3747-274C>A) c.3738-274C>A (n.3738-274C>A) c.3729-274C>A (n.3729-274C>A) c.3615-274C>A (n.3615-274C>A) c.1599-274C>A (n.1599-274C>A) c.-905-274C>A (n.-905-274C>A) n.3988-274C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23846023C= | CA2290299574 | LAMA3 | c.3720-274C= (n.3720-274C=) c.612-274C= (n.612-274C=) c.3747-274C= (n.3747-274C=) c.3738-274C= (n.3738-274C=) c.3729-274C= (n.3729-274C=) c.3615-274C= (n.3615-274C=) c.1599-274C= (n.1599-274C=) c.-905-274C= (n.-905-274C=) n.3988-274C= | |
18 | g.23846029T>G | CA2290299576 | LAMA3 | c.3720-268T>G (n.3720-268T>G) c.612-268T>G (n.612-268T>G) c.3747-268T>G (n.3747-268T>G) c.3738-268T>G (n.3738-268T>G) c.3729-268T>G (n.3729-268T>G) c.3615-268T>G (n.3615-268T>G) c.1599-268T>G (n.1599-268T>G) c.-905-268T>G (n.-905-268T>G) n.3988-268T>G | dbSNP |
18 | g.23846029T= | CA2290299575 | LAMA3 | c.3720-268T= (n.3720-268T=) c.612-268T= (n.612-268T=) c.3747-268T= (n.3747-268T=) c.3738-268T= (n.3738-268T=) c.3729-268T= (n.3729-268T=) c.3615-268T= (n.3615-268T=) c.1599-268T= (n.1599-268T=) c.-905-268T= (n.-905-268T=) n.3988-268T= | |
18 | g.23846033G>A | CA777742568 | LAMA3 | c.3720-264G>A (n.3720-264G>A) c.612-264G>A (n.612-264G>A) c.3747-264G>A (n.3747-264G>A) c.3738-264G>A (n.3738-264G>A) c.3729-264G>A (n.3729-264G>A) c.3615-264G>A (n.3615-264G>A) c.1599-264G>A (n.1599-264G>A) c.-905-264G>A (n.-905-264G>A) n.3988-264G>A | dbSNP |
18 | g.23846033G= | CA2290299577 | LAMA3 | c.3720-264G= (n.3720-264G=) c.612-264G= (n.612-264G=) c.3747-264G= (n.3747-264G=) c.3738-264G= (n.3738-264G=) c.3729-264G= (n.3729-264G=) c.3615-264G= (n.3615-264G=) c.1599-264G= (n.1599-264G=) c.-905-264G= (n.-905-264G=) n.3988-264G= | |
18 | g.23846037A= | CA2290299578 | LAMA3 | c.3720-260A= (n.3720-260A=) c.612-260A= (n.612-260A=) c.3747-260A= (n.3747-260A=) c.3738-260A= (n.3738-260A=) c.3729-260A= (n.3729-260A=) c.3615-260A= (n.3615-260A=) c.1599-260A= (n.1599-260A=) c.-905-260A= (n.-905-260A=) n.3988-260A= | |
18 | g.23846037A>G | CA2290299579 | LAMA3 | c.3720-260A>G (n.3720-260A>G) c.612-260A>G (n.612-260A>G) c.3747-260A>G (n.3747-260A>G) c.3738-260A>G (n.3738-260A>G) c.3729-260A>G (n.3729-260A>G) c.3615-260A>G (n.3615-260A>G) c.1599-260A>G (n.1599-260A>G) c.-905-260A>G (n.-905-260A>G) n.3988-260A>G | dbSNP |
18 | g.23846042T>G | CA628677463 | LAMA3 | c.3720-255T>G (n.3720-255T>G) c.612-255T>G (n.612-255T>G) c.3747-255T>G (n.3747-255T>G) c.3738-255T>G (n.3738-255T>G) c.3729-255T>G (n.3729-255T>G) c.3615-255T>G (n.3615-255T>G) c.1599-255T>G (n.1599-255T>G) c.-905-255T>G (n.-905-255T>G) n.3988-255T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23846042T= | CA2290299580 | LAMA3 | c.3720-255T= (n.3720-255T=) c.612-255T= (n.612-255T=) c.3747-255T= (n.3747-255T=) c.3738-255T= (n.3738-255T=) c.3729-255T= (n.3729-255T=) c.3615-255T= (n.3615-255T=) c.1599-255T= (n.1599-255T=) c.-905-255T= (n.-905-255T=) n.3988-255T= | |
18 | g.23846046C= | CA2290299581 | LAMA3 | c.3720-251C= (n.3720-251C=) c.612-251C= (n.612-251C=) c.3747-251C= (n.3747-251C=) c.3738-251C= (n.3738-251C=) c.3729-251C= (n.3729-251C=) c.3615-251C= (n.3615-251C=) c.1599-251C= (n.1599-251C=) c.-905-251C= (n.-905-251C=) n.3988-251C= | |
18 | g.23846046C>G | CA988404941 | LAMA3 | c.3720-251C>G (n.3720-251C>G) c.612-251C>G (n.612-251C>G) c.3747-251C>G (n.3747-251C>G) c.3738-251C>G (n.3738-251C>G) c.3729-251C>G (n.3729-251C>G) c.3615-251C>G (n.3615-251C>G) c.1599-251C>G (n.1599-251C>G) c.-905-251C>G (n.-905-251C>G) n.3988-251C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23846048T>C | CA2290299583 | LAMA3 | c.3720-249T>C (n.3720-249T>C) c.612-249T>C (n.612-249T>C) c.3747-249T>C (n.3747-249T>C) c.3738-249T>C (n.3738-249T>C) c.3729-249T>C (n.3729-249T>C) c.3615-249T>C (n.3615-249T>C) c.1599-249T>C (n.1599-249T>C) c.-905-249T>C (n.-905-249T>C) n.3988-249T>C | dbSNP |
18 | g.23846048T= | CA2290299582 | LAMA3 | c.3720-249T= (n.3720-249T=) c.612-249T= (n.612-249T=) c.3747-249T= (n.3747-249T=) c.3738-249T= (n.3738-249T=) c.3729-249T= (n.3729-249T=) c.3615-249T= (n.3615-249T=) c.1599-249T= (n.1599-249T=) c.-905-249T= (n.-905-249T=) n.3988-249T= | |
18 | g.23846050T>C | CA2811821697 | LAMA3 | c.3720-247T>C (n.3720-247T>C) c.612-247T>C (n.612-247T>C) c.3747-247T>C (n.3747-247T>C) c.3738-247T>C (n.3738-247T>C) c.3729-247T>C (n.3729-247T>C) c.3615-247T>C (n.3615-247T>C) c.1599-247T>C (n.1599-247T>C) c.-905-247T>C (n.-905-247T>C) n.3988-247T>C | |
18 | g.23846054C= | CA2290299584 | LAMA3 | c.3720-243C= (n.3720-243C=) c.612-243C= (n.612-243C=) c.3747-243C= (n.3747-243C=) c.3738-243C= (n.3738-243C=) c.3729-243C= (n.3729-243C=) c.3615-243C= (n.3615-243C=) c.1599-243C= (n.1599-243C=) c.-905-243C= (n.-905-243C=) n.3988-243C= | |
18 | g.23846054C>T | CA297088496 | LAMA3 | c.3720-243C>T (n.3720-243C>T) c.612-243C>T (n.612-243C>T) c.3747-243C>T (n.3747-243C>T) c.3738-243C>T (n.3738-243C>T) c.3729-243C>T (n.3729-243C>T) c.3615-243C>T (n.3615-243C>T) c.1599-243C>T (n.1599-243C>T) c.-905-243C>T (n.-905-243C>T) n.3988-243C>T | dbSNP |
18 | g.23846062G>A | CA297088497 | LAMA3 | c.3720-235G>A (n.3720-235G>A) c.612-235G>A (n.612-235G>A) c.3747-235G>A (n.3747-235G>A) c.3738-235G>A (n.3738-235G>A) c.3729-235G>A (n.3729-235G>A) c.3615-235G>A (n.3615-235G>A) c.1599-235G>A (n.1599-235G>A) c.-905-235G>A (n.-905-235G>A) n.3988-235G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23846062G= | CA2290299585 | LAMA3 | c.3720-235G= (n.3720-235G=) c.612-235G= (n.612-235G=) c.3747-235G= (n.3747-235G=) c.3738-235G= (n.3738-235G=) c.3729-235G= (n.3729-235G=) c.3615-235G= (n.3615-235G=) c.1599-235G= (n.1599-235G=) c.-905-235G= (n.-905-235G=) n.3988-235G= | |
18 | g.23846066G>A | CA297088498 | LAMA3 | c.3720-231G>A (n.3720-231G>A) c.612-231G>A (n.612-231G>A) c.3747-231G>A (n.3747-231G>A) c.3738-231G>A (n.3738-231G>A) c.3729-231G>A (n.3729-231G>A) c.3615-231G>A (n.3615-231G>A) c.1599-231G>A (n.1599-231G>A) c.-905-231G>A (n.-905-231G>A) n.3988-231G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23846066G= | CA2290299586 | LAMA3 | c.3720-231G= (n.3720-231G=) c.612-231G= (n.612-231G=) c.3747-231G= (n.3747-231G=) c.3738-231G= (n.3738-231G=) c.3729-231G= (n.3729-231G=) c.3615-231G= (n.3615-231G=) c.1599-231G= (n.1599-231G=) c.-905-231G= (n.-905-231G=) n.3988-231G= | |
18 | g.23846067G>A | CA2290299588 | LAMA3 | c.3720-230G>A (n.3720-230G>A) c.612-230G>A (n.612-230G>A) c.3747-230G>A (n.3747-230G>A) c.3738-230G>A (n.3738-230G>A) c.3729-230G>A (n.3729-230G>A) c.3615-230G>A (n.3615-230G>A) c.1599-230G>A (n.1599-230G>A) c.-905-230G>A (n.-905-230G>A) n.3988-230G>A | dbSNP |
18 | g.23846067G>C | CA297088499 | LAMA3 | c.3720-230G>C (n.3720-230G>C) c.612-230G>C (n.612-230G>C) c.3747-230G>C (n.3747-230G>C) c.3738-230G>C (n.3738-230G>C) c.3729-230G>C (n.3729-230G>C) c.3615-230G>C (n.3615-230G>C) c.1599-230G>C (n.1599-230G>C) c.-905-230G>C (n.-905-230G>C) n.3988-230G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23846067G= | CA2290299587 | LAMA3 | c.3720-230G= (n.3720-230G=) c.612-230G= (n.612-230G=) c.3747-230G= (n.3747-230G=) c.3738-230G= (n.3738-230G=) c.3729-230G= (n.3729-230G=) c.3615-230G= (n.3615-230G=) c.1599-230G= (n.1599-230G=) c.-905-230G= (n.-905-230G=) n.3988-230G= | |
18 | g.23846070C= | CA2290299589 | LAMA3 | c.3720-227C= (n.3720-227C=) c.612-227C= (n.612-227C=) c.3747-227C= (n.3747-227C=) c.3738-227C= (n.3738-227C=) c.3729-227C= (n.3729-227C=) c.3615-227C= (n.3615-227C=) c.1599-227C= (n.1599-227C=) c.-905-227C= (n.-905-227C=) n.3988-227C= | |
18 | g.23846070C>G | CA297088500 | LAMA3 | c.3720-227C>G (n.3720-227C>G) c.612-227C>G (n.612-227C>G) c.3747-227C>G (n.3747-227C>G) c.3738-227C>G (n.3738-227C>G) c.3729-227C>G (n.3729-227C>G) c.3615-227C>G (n.3615-227C>G) c.1599-227C>G (n.1599-227C>G) c.-905-227C>G (n.-905-227C>G) n.3988-227C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23846072C= | CA2290299590 | LAMA3 | c.3720-225C= (n.3720-225C=) c.612-225C= (n.612-225C=) c.3747-225C= (n.3747-225C=) c.3738-225C= (n.3738-225C=) c.3729-225C= (n.3729-225C=) c.3615-225C= (n.3615-225C=) c.1599-225C= (n.1599-225C=) c.-905-225C= (n.-905-225C=) n.3988-225C= | |
18 | g.23846072C>T | CA297088501 | LAMA3 | c.3720-225C>T (n.3720-225C>T) c.612-225C>T (n.612-225C>T) c.3747-225C>T (n.3747-225C>T) c.3738-225C>T (n.3738-225C>T) c.3729-225C>T (n.3729-225C>T) c.3615-225C>T (n.3615-225C>T) c.1599-225C>T (n.1599-225C>T) c.-905-225C>T (n.-905-225C>T) n.3988-225C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23846073G>A | CA297088502 | LAMA3 | c.3720-224G>A (n.3720-224G>A) c.612-224G>A (n.612-224G>A) c.3747-224G>A (n.3747-224G>A) c.3738-224G>A (n.3738-224G>A) c.3729-224G>A (n.3729-224G>A) c.3615-224G>A (n.3615-224G>A) c.1599-224G>A (n.1599-224G>A) c.-905-224G>A (n.-905-224G>A) n.3988-224G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23846073G= | CA2290299591 | LAMA3 | c.3720-224G= (n.3720-224G=) c.612-224G= (n.612-224G=) c.3747-224G= (n.3747-224G=) c.3738-224G= (n.3738-224G=) c.3729-224G= (n.3729-224G=) c.3615-224G= (n.3615-224G=) c.1599-224G= (n.1599-224G=) c.-905-224G= (n.-905-224G=) n.3988-224G= | |
18 | g.23846073G>T | CA297088503 | LAMA3 | c.3720-224G>T (n.3720-224G>T) c.612-224G>T (n.612-224G>T) c.3747-224G>T (n.3747-224G>T) c.3738-224G>T (n.3738-224G>T) c.3729-224G>T (n.3729-224G>T) c.3615-224G>T (n.3615-224G>T) c.1599-224G>T (n.1599-224G>T) c.-905-224G>T (n.-905-224G>T) n.3988-224G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23846074C= | CA2290299592 | LAMA3 | c.3720-223C= (n.3720-223C=) c.612-223C= (n.612-223C=) c.3747-223C= (n.3747-223C=) c.3738-223C= (n.3738-223C=) c.3729-223C= (n.3729-223C=) c.3615-223C= (n.3615-223C=) c.1599-223C= (n.1599-223C=) c.-905-223C= (n.-905-223C=) n.3988-223C= | |
18 | g.23846074C>T | CA297088504 | LAMA3 | c.3720-223C>T (n.3720-223C>T) c.612-223C>T (n.612-223C>T) c.3747-223C>T (n.3747-223C>T) c.3738-223C>T (n.3738-223C>T) c.3729-223C>T (n.3729-223C>T) c.3615-223C>T (n.3615-223C>T) c.1599-223C>T (n.1599-223C>T) c.-905-223C>T (n.-905-223C>T) n.3988-223C>T | dbSNP |
18 | g.23846077A= | CA2290299593 | LAMA3 | c.3720-220A= (n.3720-220A=) c.612-220A= (n.612-220A=) c.3747-220A= (n.3747-220A=) c.3738-220A= (n.3738-220A=) c.3729-220A= (n.3729-220A=) c.3615-220A= (n.3615-220A=) c.1599-220A= (n.1599-220A=) c.-905-220A= (n.-905-220A=) n.3988-220A= | |
18 | g.23846077A>G | CA988404946 | LAMA3 | c.3720-220A>G (n.3720-220A>G) c.612-220A>G (n.612-220A>G) c.3747-220A>G (n.3747-220A>G) c.3738-220A>G (n.3738-220A>G) c.3729-220A>G (n.3729-220A>G) c.3615-220A>G (n.3615-220A>G) c.1599-220A>G (n.1599-220A>G) c.-905-220A>G (n.-905-220A>G) n.3988-220A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23846077dup | CA2734613119 | LAMA3 | c.3720-220dup (n.3720-220dup) c.612-220dup (n.612-220dup) c.3747-220dup (n.3747-220dup) c.3738-220dup (n.3738-220dup) c.3729-220dup (n.3729-220dup) c.3615-220dup (n.3615-220dup) c.1599-220dup (n.1599-220dup) c.-905-220dup (n.-905-220dup) n.3988-220dup | dbSNP |
18 | g.23846078_23846083delinsCCTGTT | CA2290299594 | LAMA3 | c.3720-219_3720-214delinsCCTGTT (n.3720-219_3720-214delinsCCTGTT) c.612-219_612-214delinsCCTGTT (n.612-219_612-214delinsCCTGTT) c.3747-219_3747-214delinsCCTGTT (n.3747-219_3747-214delinsCCTGTT) c.3738-219_3738-214delinsCCTGTT (n.3738-219_3738-214delinsCCTGTT) c.3729-219_3729-214delinsCCTGTT (n.3729-219_3729-214delinsCCTGTT) c.3615-219_3615-214delinsCCTGTT (n.3615-219_3615-214delinsCCTGTT) c.1599-219_1599-214delinsCCTGTT (n.1599-219_1599-214delinsCCTGTT) c.-905-219_-905-214delinsCCTGTT (n.-905-219_-905-214delinsCCTGTT) n.3988-219_3988-214delinsCCTGTT |