WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.23785889A= | CA2290274296 | LAMA3 | c.1603+1732A= (n.1603+1732A=) n.1844+1732A= c.1471+1732A= (n.1471+1732A=) n.1834+1732A= | |
| 18 | g.23785889A>C | CA2581339386 | LAMA3 | c.1603+1732A>C (n.1603+1732A>C) n.1844+1732A>C c.1471+1732A>C (n.1471+1732A>C) n.1834+1732A>C | |
| 18 | g.23785889A>G | CA15924605 | LAMA3 | c.1603+1732A>G (n.1603+1732A>G) n.1844+1732A>G c.1471+1732A>G (n.1471+1732A>G) n.1834+1732A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23785889A>T | CA777733826 | LAMA3 | c.1603+1732A>T (n.1603+1732A>T) n.1844+1732A>T c.1471+1732A>T (n.1471+1732A>T) n.1834+1732A>T | dbSNP |
| 18 | g.23785891A= | CA2290274297 | LAMA3 | c.1603+1734A= (n.1603+1734A=) n.1844+1734A= c.1471+1734A= (n.1471+1734A=) n.1834+1734A= | |
| 18 | g.23785891A>G | CA297440830 | LAMA3 | c.1603+1734A>G (n.1603+1734A>G) n.1844+1734A>G c.1471+1734A>G (n.1471+1734A>G) n.1834+1734A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23785893C>A | CA297440831 | LAMA3 | c.1603+1736C>A (n.1603+1736C>A) n.1844+1736C>A c.1471+1736C>A (n.1471+1736C>A) n.1834+1736C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23785893C= | CA2290274298 | LAMA3 | c.1603+1736C= (n.1603+1736C=) n.1844+1736C= c.1471+1736C= (n.1471+1736C=) n.1834+1736C= | |
| 18 | g.23785893C>T | CA297440832 | LAMA3 | c.1603+1736C>T (n.1603+1736C>T) n.1844+1736C>T c.1471+1736C>T (n.1471+1736C>T) n.1834+1736C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23785894A= | CA2290274299 | LAMA3 | c.1603+1737A= (n.1603+1737A=) n.1844+1737A= c.1471+1737A= (n.1471+1737A=) n.1834+1737A= | |
| 18 | g.23785894A>G | CA777733829 | LAMA3 | c.1603+1737A>G (n.1603+1737A>G) n.1844+1737A>G c.1471+1737A>G (n.1471+1737A>G) n.1834+1737A>G | dbSNP |
| 18 | g.23785898T>C | CA777733837 | LAMA3 | c.1603+1741T>C (n.1603+1741T>C) n.1844+1741T>C c.1471+1741T>C (n.1471+1741T>C) n.1834+1741T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23785898T= | CA2290274300 | LAMA3 | c.1603+1741T= (n.1603+1741T=) n.1844+1741T= c.1471+1741T= (n.1471+1741T=) n.1834+1741T= | |
| 18 | g.23785899A= | CA2290274301 | LAMA3 | c.1603+1742A= (n.1603+1742A=) n.1844+1742A= c.1471+1742A= (n.1471+1742A=) n.1834+1742A= | |
| 18 | g.23785899A>T | CA628804493 | LAMA3 | c.1603+1742A>T (n.1603+1742A>T) n.1844+1742A>T c.1471+1742A>T (n.1471+1742A>T) n.1834+1742A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23785902A= | CA2290274302 | LAMA3 | c.1603+1745A= (n.1603+1745A=) n.1844+1745A= c.1471+1745A= (n.1471+1745A=) n.1834+1745A= | |
| 18 | g.23785902A>C | CA777733844 | LAMA3 | c.1603+1745A>C (n.1603+1745A>C) n.1844+1745A>C c.1471+1745A>C (n.1471+1745A>C) n.1834+1745A>C | dbSNP |
| 18 | g.23785903A= | CA2290274303 | LAMA3 | c.1603+1746A= (n.1603+1746A=) n.1844+1746A= c.1471+1746A= (n.1471+1746A=) n.1834+1746A= | |
| 18 | g.23785903A>G | CA297440833 | LAMA3 | c.1603+1746A>G (n.1603+1746A>G) n.1844+1746A>G c.1471+1746A>G (n.1471+1746A>G) n.1834+1746A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23785906C= | CA2290274304 | LAMA3 | c.1603+1749C= (n.1603+1749C=) n.1844+1749C= c.1471+1749C= (n.1471+1749C=) n.1834+1749C= | |
| 18 | g.23785906C>T | CA297440834 | LAMA3 | c.1603+1749C>T (n.1603+1749C>T) n.1844+1749C>T c.1471+1749C>T (n.1471+1749C>T) n.1834+1749C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23785907T>C | CA297440835 | LAMA3 | c.1603+1750T>C (n.1603+1750T>C) n.1844+1750T>C c.1471+1750T>C (n.1471+1750T>C) n.1834+1750T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23785907T= | CA2290274305 | LAMA3 | c.1603+1750T= (n.1603+1750T=) n.1844+1750T= c.1471+1750T= (n.1471+1750T=) n.1834+1750T= | |
| 18 | g.23785912T>G | CA628804494 | LAMA3 | c.1603+1755T>G (n.1603+1755T>G) n.1844+1755T>G c.1471+1755T>G (n.1471+1755T>G) n.1834+1755T>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 18 | g.23785912T= | CA2290274306 | LAMA3 | c.1603+1755T= (n.1603+1755T=) n.1844+1755T= c.1471+1755T= (n.1471+1755T=) n.1834+1755T= | |
| 18 | g.23785917A= | CA2290274308 | LAMA3 | c.1603+1760A= (n.1603+1760A=) n.1844+1760A= c.1471+1760A= (n.1471+1760A=) n.1834+1760A= | |
| 18 | g.23785917A>C | CA2290274307 | LAMA3 | c.1603+1760A>C (n.1603+1760A>C) n.1844+1760A>C c.1471+1760A>C (n.1471+1760A>C) n.1834+1760A>C | dbSNP |
| 18 | g.23785919T>C | CA297440836 | LAMA3 | c.1603+1762T>C (n.1603+1762T>C) n.1844+1762T>C c.1471+1762T>C (n.1471+1762T>C) n.1834+1762T>C | dbSNP |
| 18 | g.23785919T= | CA2290274309 | LAMA3 | c.1603+1762T= (n.1603+1762T=) n.1844+1762T= c.1471+1762T= (n.1471+1762T=) n.1834+1762T= | |
| 18 | g.23785922_23785923delinsTC | CA2290274310 | LAMA3 | c.1603+1765_1603+1766delinsTC (n.1603+1765_1603+1766delinsTC) n.1844+1765_1844+1766delinsTC c.1471+1765_1471+1766delinsTC (n.1471+1765_1471+1766delinsTC) n.1834+1765_1834+1766delinsTC | |
| 18 | g.23785923C= | CA2290274312 | LAMA3 | c.1603+1766C= (n.1603+1766C=) n.1844+1766C= c.1471+1766C= (n.1471+1766C=) n.1834+1766C= | |
| 18 | g.23785923C>G | CA297440837 | LAMA3 | c.1603+1766C>G (n.1603+1766C>G) n.1844+1766C>G c.1471+1766C>G (n.1471+1766C>G) n.1834+1766C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23785923C>T | CA2290274313 | LAMA3 | c.1603+1766C>T (n.1603+1766C>T) n.1844+1766C>T c.1471+1766C>T (n.1471+1766C>T) n.1834+1766C>T | dbSNP |
| 18 | g.23785924del | CA2290274311 | LAMA3 | c.1603+1767del (n.1603+1767del) n.1844+1767del c.1471+1767del (n.1471+1767del) n.1834+1767del | dbSNP |
| 18 | g.23785926C= | CA2290274314 | LAMA3 | c.1603+1769C= (n.1603+1769C=) n.1844+1769C= c.1471+1769C= (n.1471+1769C=) n.1834+1769C= | |
| 18 | g.23785926C>T | CA297440838 | LAMA3 | c.1603+1769C>T (n.1603+1769C>T) n.1844+1769C>T c.1471+1769C>T (n.1471+1769C>T) n.1834+1769C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 18 | g.23785928A= | CA2290274315 | LAMA3 | c.1603+1771A= (n.1603+1771A=) n.1844+1771A= c.1471+1771A= (n.1471+1771A=) n.1834+1771A= | |
| 18 | g.23785928A>T | CA297440839 | LAMA3 | c.1603+1771A>T (n.1603+1771A>T) n.1844+1771A>T c.1471+1771A>T (n.1471+1771A>T) n.1834+1771A>T | dbSNP |
| 18 | g.23785929C= | CA2290274316 | LAMA3 | c.1603+1772C= (n.1603+1772C=) n.1844+1772C= c.1471+1772C= (n.1471+1772C=) n.1834+1772C= | |
| 18 | g.23785929C>T | CA2290274317 | LAMA3 | c.1603+1772C>T (n.1603+1772C>T) n.1844+1772C>T c.1471+1772C>T (n.1471+1772C>T) n.1834+1772C>T | dbSNP |
| 18 | g.23785931A= | CA2290274318 | LAMA3 | c.1603+1774A= (n.1603+1774A=) n.1844+1774A= c.1471+1774A= (n.1471+1774A=) n.1834+1774A= | |
| 18 | g.23785931A>G | CA2290274319 | LAMA3 | c.1603+1774A>G (n.1603+1774A>G) n.1844+1774A>G c.1471+1774A>G (n.1471+1774A>G) n.1834+1774A>G | dbSNP |
| 18 | g.23785932G>A | CA777733852 | LAMA3 | c.1603+1775G>A (n.1603+1775G>A) n.1844+1775G>A c.1471+1775G>A (n.1471+1775G>A) n.1834+1775G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23785932G= | CA2290274320 | LAMA3 | c.1603+1775G= (n.1603+1775G=) n.1844+1775G= c.1471+1775G= (n.1471+1775G=) n.1834+1775G= | |
| 18 | g.23785937A= | CA2290274321 | LAMA3 | c.1603+1780A= (n.1603+1780A=) n.1844+1780A= c.1471+1780A= (n.1471+1780A=) n.1834+1780A= | |
| 18 | g.23785937A>G | CA988384553 | LAMA3 | c.1603+1780A>G (n.1603+1780A>G) n.1844+1780A>G c.1471+1780A>G (n.1471+1780A>G) n.1834+1780A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23785938A= | CA2290274322 | LAMA3 | c.1603+1781A= (n.1603+1781A=) n.1844+1781A= c.1471+1781A= (n.1471+1781A=) n.1834+1781A= | |
| 18 | g.23785938A>G | CA628804495 | LAMA3 | c.1603+1781A>G (n.1603+1781A>G) n.1844+1781A>G c.1471+1781A>G (n.1471+1781A>G) n.1834+1781A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23785944T>G | CA2290274324 | LAMA3 | c.1603+1787T>G (n.1603+1787T>G) n.1844+1787T>G c.1471+1787T>G (n.1471+1787T>G) n.1834+1787T>G | dbSNP |
| 18 | g.23785944T= | CA2290274323 | LAMA3 | c.1603+1787T= (n.1603+1787T=) n.1844+1787T= c.1471+1787T= (n.1471+1787T=) n.1834+1787T= |