UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.23582280A= | CA2290187117 | NPC1 | c.57+4007T= (n.57+4007T=) n.201+4007T= | |
| 18 | g.23582280A>G | CA2290187118 | NPC1 | c.57+4007T>C (n.57+4007T>C) n.201+4007T>C | dbSNP |
| 18 | g.23582284A= | CA2290187119 | NPC1 | c.57+4003T= (n.57+4003T=) n.201+4003T= | |
| 18 | g.23582284A>T | CA2290187120 | NPC1 | c.57+4003T>A (n.57+4003T>A) n.201+4003T>A | dbSNP |
| 18 | g.23582290T>C | CA297084874 | NPC1 | c.57+3997A>G (n.57+3997A>G) n.201+3997A>G | dbSNP |
| 18 | g.23582290T= | CA2290187121 | NPC1 | c.57+3997A= (n.57+3997A=) n.201+3997A= | |
| 18 | g.23582294C>A | CA2811814415 | NPC1 | c.57+3993G>T (n.57+3993G>T) n.201+3993G>T | |
| 18 | g.23582295_23582297delinsCAG | CA2290187122 | NPC1 | c.57+3990_57+3992delinsCTG (n.57+3990_57+3992delinsCTG) n.201+3990_201+3992delinsCTG | |
| 18 | g.23582302_23582303del | CA777718464 | NPC1 | c.57+3990_57+3991del (n.57+3990_57+3991del) n.201+3990_201+3991del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23582297G>C | CA777718465 | NPC1 | c.57+3990C>G (n.57+3990C>G) n.201+3990C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23582297G= | CA2290187123 | NPC1 | c.57+3990C= (n.57+3990C=) n.201+3990C= | |
| 18 | g.23582297G>T | CA2734260040 | NPC1 | c.57+3990C>A (n.57+3990C>A) n.201+3990C>A | dbSNP |
| 18 | g.23582298A= | CA2290187124 | NPC1 | c.57+3989T= (n.57+3989T=) n.201+3989T= | |
| 18 | g.23582298A>G | CA777718467 | NPC1 | c.57+3989T>C (n.57+3989T>C) n.201+3989T>C | dbSNP |
| 18 | g.23582305T>C | CA2290187126 | NPC1 | c.57+3982A>G (n.57+3982A>G) n.201+3982A>G | dbSNP |
| 18 | g.23582305T= | CA2290187125 | NPC1 | c.57+3982A= (n.57+3982A=) n.201+3982A= | |
| 18 | g.23582307G>A | CA2290187128 | NPC1 | c.57+3980C>T (n.57+3980C>T) n.201+3980C>T | dbSNP |
| 18 | g.23582307G= | CA2290187127 | NPC1 | c.57+3980C= (n.57+3980C=) n.201+3980C= | |
| 18 | g.23582310T>C | CA2590760201 | NPC1 | c.57+3977A>G (n.57+3977A>G) n.201+3977A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23582313_23582315delinsTAA | CA2290187129 | NPC1 | c.57+3972_57+3974delinsTTA (n.57+3972_57+3974delinsTTA) n.201+3972_201+3974delinsTTA | |
| 18 | g.23582314A= | CA2290187130 | NPC1 | c.57+3973T= (n.57+3973T=) n.201+3973T= | |
| 18 | g.23582314A>G | CA297084875 | NPC1 | c.57+3973T>C (n.57+3973T>C) n.201+3973T>C | dbSNP |
| 18 | g.23582317dup | CA988394932 | NPC1 | c.57+3973dup (n.57+3973dup) n.201+3973dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23582316_23582317del | CA988394933 | NPC1 | c.57+3972_57+3973del (n.57+3972_57+3973del) n.201+3972_201+3973del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23582318G>A | CA2290187132 | NPC1 | c.57+3969C>T (n.57+3969C>T) n.201+3969C>T | dbSNP |
| 18 | g.23582318G= | CA2290187131 | NPC1 | c.57+3969C= (n.57+3969C=) n.201+3969C= | |
| 18 | g.23582322T>C | CA628673486 | NPC1 | c.57+3965A>G (n.57+3965A>G) n.201+3965A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23582322T= | CA2290187133 | NPC1 | c.57+3965A= (n.57+3965A=) n.201+3965A= | |
| 18 | g.23582324C>A | CA2290187136 | NPC1 | c.57+3963G>T (n.57+3963G>T) n.201+3963G>T | dbSNP |
| 18 | g.23582324C= | CA2290187135 | NPC1 | c.57+3963G= (n.57+3963G=) n.201+3963G= | |
| 18 | g.23582324C>G | CA2290187134 | NPC1 | c.57+3963G>C (n.57+3963G>C) n.201+3963G>C | dbSNP |
| 18 | g.23582324C>T | CA14531231 | NPC1 | c.57+3963G>A (n.57+3963G>A) n.201+3963G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23582332G>A | CA297084876 | NPC1 | c.57+3955C>T (n.57+3955C>T) n.201+3955C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23582332G= | CA2290187137 | NPC1 | c.57+3955C= (n.57+3955C=) n.201+3955C= | |
| 18 | g.23582333C>T | CA2560430313 | NPC1 | c.57+3954G>A (n.57+3954G>A) n.201+3954G>A | |
| 18 | g.23582335A= | CA2290187138 | NPC1 | c.57+3952T= (n.57+3952T=) n.201+3952T= | |
| 18 | g.23582335A>C | CA2290187139 | NPC1 | c.57+3952T>G (n.57+3952T>G) n.201+3952T>G | dbSNP |
| 18 | g.23582354A>C | CA2590760202 | NPC1 | c.57+3933T>G (n.57+3933T>G) n.201+3933T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23582357G>C | CA2290187142 | NPC1 | c.57+3930C>G (n.57+3930C>G) n.201+3930C>G | dbSNP |
| 18 | g.23582357G= | CA2290187141 | NPC1 | c.57+3930C= (n.57+3930C=) n.201+3930C= | |
| 18 | g.23582357_23582370delinsGAGAGGCACAGTCC | CA2290187140 | NPC1 | c.57+3917_57+3930delinsGGACTGTGCCTCTC (n.57+3917_57+3930delinsGGACTGTGCCTCTC) n.201+3917_201+3930delinsGGACTGTGCCTCTC | |
| 18 | g.23582361_23582373del | CA919946944 | NPC1 | c.57+3917_57+3929del (n.57+3917_57+3929del) n.201+3917_201+3929del | dbSNP |
| 18 | g.23582360A= | CA2290187143 | NPC1 | c.57+3927T= (n.57+3927T=) n.201+3927T= | |
| 18 | g.23582360A>G | CA2290187144 | NPC1 | c.57+3927T>C (n.57+3927T>C) n.201+3927T>C | dbSNP |
| 18 | g.23582362G= | CA2290187145 | NPC1 | c.57+3925C= (n.57+3925C=) n.201+3925C= | |
| 18 | g.23582362G>T | CA628673489 | NPC1 | c.57+3925C>A (n.57+3925C>A) n.201+3925C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23582365C>T | CA2537137383 | NPC1 | c.57+3922G>A (n.57+3922G>A) n.201+3922G>A | |
| 18 | g.23582369C>A | CA2290187147 | NPC1 | c.57+3918G>T (n.57+3918G>T) n.201+3918G>T | dbSNP |
| 18 | g.23582369C= | CA2290187146 | NPC1 | c.57+3918G= (n.57+3918G=) n.201+3918G= | |
| 18 | g.23582371A= | CA2290187148 | NPC1 | c.57+3916T= (n.57+3916T=) n.201+3916T= |