| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.23582224A= | CA2290187091 | NPC1 | c.57+4063T= (n.57+4063T=) n.201+4063T= | |
| 18 | g.23582224A>C | CA777718438 | NPC1 | c.57+4063T>G (n.57+4063T>G) n.201+4063T>G | dbSNP |
| 18 | g.23582225C= | CA2290187092 | NPC1 | c.57+4062G= (n.57+4062G=) n.201+4062G= | |
| 18 | g.23582225C>T | CA777718439 | NPC1 | c.57+4062G>A (n.57+4062G>A) n.201+4062G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23582228A= | CA2290187094 | NPC1 | c.57+4059T= (n.57+4059T=) n.201+4059T= | |
| 18 | g.23582228A>T | CA2290187093 | NPC1 | c.57+4059T>A (n.57+4059T>A) n.201+4059T>A | dbSNP |
| 18 | g.23582229del | CA2641280368 | NPC1 | c.57+4059del (n.57+4059del) n.201+4059del | gnomAD v4 |
| 18 | g.23582229A= | CA2290187095 | NPC1 | c.57+4058T= (n.57+4058T=) n.201+4058T= | |
| 18 | g.23582229A>G | CA988394928 | NPC1 | c.57+4058T>C (n.57+4058T>C) n.201+4058T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23582230G>A | CA2290187097 | NPC1 | c.57+4057C>T (n.57+4057C>T) n.201+4057C>T | dbSNP |
| 18 | g.23582230G= | CA2290187096 | NPC1 | c.57+4057C= (n.57+4057C=) n.201+4057C= | |
| 18 | g.23582233A= | CA2290187098 | NPC1 | c.57+4054T= (n.57+4054T=) n.201+4054T= | |
| 18 | g.23582234G>A | CA2290187100 | NPC1 | c.57+4053C>T (n.57+4053C>T) n.201+4053C>T | dbSNP |
| 18 | g.23582234G>C | CA914233361 | NPC1 | c.57+4053C>G (n.57+4053C>G) n.201+4053C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23582234G= | CA2290187099 | NPC1 | c.57+4053C= (n.57+4053C=) n.201+4053C= | |
| 18 | g.23582236dup | CA297084870 | NPC1 | c.57+4053dup (n.57+4053dup) n.201+4053dup | dbSNP |
| 18 | g.23582235G>C | CA2290187102 | NPC1 | c.57+4052C>G (n.57+4052C>G) n.201+4052C>G | dbSNP |
| 18 | g.23582235G= | CA2290187101 | NPC1 | c.57+4052C= (n.57+4052C=) n.201+4052C= | |
| 18 | g.23582235G>T | CA2641280369 | NPC1 | c.57+4052C>A (n.57+4052C>A) n.201+4052C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23582236G>A | CA656913432 | NPC1 | c.57+4051C>T (n.57+4051C>T) n.201+4051C>T | COSMIC |
| 18 | g.23582238C= | CA2290187103 | NPC1 | c.57+4049G= (n.57+4049G=) n.201+4049G= | |
| 18 | g.23582238C>G | CA988394929 | NPC1 | c.57+4049G>C (n.57+4049G>C) n.201+4049G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23582238C>T | CA2641280370 | NPC1 | c.57+4049G>A (n.57+4049G>A) n.201+4049G>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23582240G>A | CA2506544309 | NPC1 | c.57+4047C>T (n.57+4047C>T) n.201+4047C>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23582243A= | CA2290187104 | NPC1 | c.57+4044T= (n.57+4044T=) n.201+4044T= | |
| 18 | g.23582243A>G | CA777718447 | NPC1 | c.57+4044T>C (n.57+4044T>C) n.201+4044T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23582244T>C | CA777718450 | NPC1 | c.57+4043A>G (n.57+4043A>G) n.201+4043A>G | dbSNP |
| 18 | g.23582244T= | CA2290187105 | NPC1 | c.57+4043A= (n.57+4043A=) n.201+4043A= | |
| 18 | g.23582247G>T | CA2641280371 | NPC1 | c.57+4040C>A (n.57+4040C>A) n.201+4040C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23582249T= | CA2290187106 | NPC1 | c.57+4038A= (n.57+4038A=) n.201+4038A= | |
| 18 | g.23582253dup | CA777718455 | NPC1 | c.57+4037dup (n.57+4037dup) n.201+4037dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23582252A= | CA2290187107 | NPC1 | c.57+4035T= (n.57+4035T=) n.201+4035T= | |
| 18 | g.23582252A>C | CA297084871 | NPC1 | c.57+4035T>G (n.57+4035T>G) n.201+4035T>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 18 | g.23582253_23582254delinsAT | CA2290187108 | NPC1 | c.57+4033_57+4034delinsAT (n.57+4033_57+4034delinsAT) n.201+4033_201+4034delinsAT | |
| 18 | g.23582254T>C | CA297084872 | NPC1 | c.57+4033A>G (n.57+4033A>G) n.201+4033A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23582254T= | CA2290187110 | NPC1 | c.57+4033A= (n.57+4033A=) n.201+4033A= | |
| 18 | g.23582257del | CA2290187109 | NPC1 | c.57+4033del (n.57+4033del) n.201+4033del | dbSNP |
| 18 | g.23582261G>C | CA988394930 | NPC1 | c.57+4026C>G (n.57+4026C>G) n.201+4026C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23582261G= | CA2290187111 | NPC1 | c.57+4026C= (n.57+4026C=) n.201+4026C= | |
| 18 | g.23582269C>A | CA2641280372 | NPC1 | c.57+4018G>T (n.57+4018G>T) n.201+4018G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23582270A= | CA2290187112 | NPC1 | c.57+4017T= (n.57+4017T=) n.201+4017T= | |
| 18 | g.23582270A>C | CA777718462 | NPC1 | c.57+4017T>G (n.57+4017T>G) n.201+4017T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23582274C= | CA2290187113 | NPC1 | c.57+4013G= (n.57+4013G=) n.201+4013G= | |
| 18 | g.23582274C>T | CA297084873 | NPC1 | c.57+4013G>A (n.57+4013G>A) n.201+4013G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23582275C= | CA2290187114 | NPC1 | c.57+4012G= (n.57+4012G=) n.201+4012G= | |
| 18 | g.23582275C>T | CA988394931 | NPC1 | c.57+4012G>A (n.57+4012G>A) n.201+4012G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23582277C= | CA2290187115 | NPC1 | c.57+4010G= (n.57+4010G=) n.201+4010G= | |
| 18 | g.23582277C>G | CA2290187116 | NPC1 | c.57+4010G>C (n.57+4010G>C) n.201+4010G>C | dbSNP |
| 18 | g.23582277C>T | CA2734336882 | NPC1 | c.57+4010G>A (n.57+4010G>A) n.201+4010G>A | dbSNP |
| 18 | g.23582280A= | CA2290187117 | NPC1 | c.57+4007T= (n.57+4007T=) n.201+4007T= |