UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.23582162T>G | CA297084858 | NPC1 | c.57+4125A>C (n.57+4125A>C) n.201+4125A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23582162T= | CA2290187068 | NPC1 | c.57+4125A= (n.57+4125A=) n.201+4125A= | |
| 18 | g.23582163C>A | CA2641280354 | NPC1 | c.57+4124G>T (n.57+4124G>T) n.201+4124G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23582169T>A | CA2641280355 | NPC1 | c.57+4118A>T (n.57+4118A>T) n.201+4118A>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23582169T>C | CA2641280356 | NPC1 | c.57+4118A>G (n.57+4118A>G) n.201+4118A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.23582170T>C | CA2641280357 | NPC1 | c.57+4117A>G (n.57+4117A>G) n.201+4117A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.23582171G>A | CA2641280358 | NPC1 | c.57+4116C>T (n.57+4116C>T) n.201+4116C>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23582174T>C | CA777718420 | NPC1 | c.57+4113A>G (n.57+4113A>G) n.201+4113A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23582174T= | CA2290187069 | NPC1 | c.57+4113A= (n.57+4113A=) n.201+4113A= | |
| 18 | g.23582177A= | CA2290187070 | NPC1 | c.57+4110T= (n.57+4110T=) n.201+4110T= | |
| 18 | g.23582177A>G | CA297084859 | NPC1 | c.57+4110T>C (n.57+4110T>C) n.201+4110T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23582178G>C | CA297084860 | NPC1 | c.57+4109C>G (n.57+4109C>G) n.201+4109C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23582178G= | CA2290187071 | NPC1 | c.57+4109C= (n.57+4109C=) n.201+4109C= | |
| 18 | g.23582179G>C | CA2641280359 | NPC1 | c.57+4108C>G (n.57+4108C>G) n.201+4108C>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.23582180G>A | CA297084861 | NPC1 | c.57+4107C>T (n.57+4107C>T) n.201+4107C>T | dbSNP |
| 18 | g.23582180G= | CA2290187072 | NPC1 | c.57+4107C= (n.57+4107C=) n.201+4107C= | |
| 18 | g.23582181A= | CA2290187073 | NPC1 | c.57+4106T= (n.57+4106T=) n.201+4106T= | |
| 18 | g.23582181A>C | CA297084862 | NPC1 | c.57+4106T>G (n.57+4106T>G) n.201+4106T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23582183G>A | CA777718428 | NPC1 | c.57+4104C>T (n.57+4104C>T) n.201+4104C>T | dbSNP |
| 18 | g.23582183G>C | CA2734277629 | NPC1 | c.57+4104C>G (n.57+4104C>G) n.201+4104C>G | dbSNP |
| 18 | g.23582183G= | CA2290187074 | NPC1 | c.57+4104C= (n.57+4104C=) n.201+4104C= | |
| 18 | g.23582183G>T | CA2641280360 | NPC1 | c.57+4104C>A (n.57+4104C>A) n.201+4104C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23582184C= | CA2290187075 | NPC1 | c.57+4103G= (n.57+4103G=) n.201+4103G= | |
| 18 | g.23582184C>T | CA297084863 | NPC1 | c.57+4103G>A (n.57+4103G>A) n.201+4103G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23582185C>A | CA2641280361 | NPC1 | c.57+4102G>T (n.57+4102G>T) n.201+4102G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23582186A>G | CA2641280362 | NPC1 | c.57+4101T>C (n.57+4101T>C) n.201+4101T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.23582188T>C | CA2641280363 | NPC1 | c.57+4099A>G (n.57+4099A>G) n.201+4099A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.23582189T>C | CA2290187077 | NPC1 | c.57+4098A>G (n.57+4098A>G) n.201+4098A>G | dbSNP |
| 18 | g.23582189T= | CA2290187076 | NPC1 | c.57+4098A= (n.57+4098A=) n.201+4098A= | |
| 18 | g.23582191A= | CA2290187078 | NPC1 | c.57+4096T= (n.57+4096T=) n.201+4096T= | |
| 18 | g.23582191A>C | CA297084864 | NPC1 | c.57+4096T>G (n.57+4096T>G) n.201+4096T>G | dbSNP |
| 18 | g.23582192T>C | CA297084865 | NPC1 | c.57+4095A>G (n.57+4095A>G) n.201+4095A>G | dbSNP |
| 18 | g.23582192T= | CA2290187079 | NPC1 | c.57+4095A= (n.57+4095A=) n.201+4095A= | |
| 18 | g.23582193G>C | CA297084866 | NPC1 | c.57+4094C>G (n.57+4094C>G) n.201+4094C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23582193G= | CA2290187080 | NPC1 | c.57+4094C= (n.57+4094C=) n.201+4094C= | |
| 18 | g.23582193G>T | CA2641280364 | NPC1 | c.57+4094C>A (n.57+4094C>A) n.201+4094C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23582195T>A | CA628673481 | NPC1 | c.57+4092A>T (n.57+4092A>T) n.201+4092A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23582195T= | CA2290187081 | NPC1 | c.57+4092A= (n.57+4092A=) n.201+4092A= | |
| 18 | g.23582197A= | CA2290187082 | NPC1 | c.57+4090T= (n.57+4090T=) n.201+4090T= | |
| 18 | g.23582197A>G | CA297084867 | NPC1 | c.57+4090T>C (n.57+4090T>C) n.201+4090T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23582198T>C | CA777718435 | NPC1 | c.57+4089A>G (n.57+4089A>G) n.201+4089A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23582198T= | CA2290187083 | NPC1 | c.57+4089A= (n.57+4089A=) n.201+4089A= | |
| 18 | g.23582199G>C | CA2290187085 | NPC1 | c.57+4088C>G (n.57+4088C>G) n.201+4088C>G | dbSNP |
| 18 | g.23582199G= | CA2290187084 | NPC1 | c.57+4088C= (n.57+4088C=) n.201+4088C= | |
| 18 | g.23582208T>C | CA2290187087 | NPC1 | c.57+4079A>G (n.57+4079A>G) n.201+4079A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23582208T= | CA2290187086 | NPC1 | c.57+4079A= (n.57+4079A=) n.201+4079A= | |
| 18 | g.23582209T>G | CA297084868 | NPC1 | c.57+4078A>C (n.57+4078A>C) n.201+4078A>C | dbSNP |
| 18 | g.23582209T= | CA2290187088 | NPC1 | c.57+4078A= (n.57+4078A=) n.201+4078A= | |
| 18 | g.23582211A>G | CA2526292274 | NPC1 | c.57+4076T>C (n.57+4076T>C) n.201+4076T>C | |
| 18 | g.23582213C>A | CA2641280365 | NPC1 | c.57+4074G>T (n.57+4074G>T) n.201+4074G>T | gnomAD v4 |