WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.23568771T>G | CA2641273890 | NPC1 | c.463+52A>C (n.463+52A>C) n.377+52A>C c.-3+52A>C (n.-3+52A>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23568772C>T | CA2641273891 | NPC1 | c.463+51G>A (n.463+51G>A) n.377+51G>A c.-3+51G>A (n.-3+51G>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23568773T>C | CA2576471109 | NPC1 | c.463+50A>G (n.463+50A>G) n.377+50A>G c.-3+50A>G (n.-3+50A>G) | |
| 18 | g.23568773T>G | CA8913732 | NPC1 | c.463+50A>C (n.463+50A>C) n.377+50A>C c.-3+50A>C (n.-3+50A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.23568773T= | CA2290180390 | NPC1 | c.463+50A= (n.463+50A=) n.377+50A= c.-3+50A= (n.-3+50A=) | |
| 18 | g.23568774G>T | CA2641273895 | NPC1 | c.463+49C>A (n.463+49C>A) n.377+49C>A c.-3+49C>A (n.-3+49C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23568775C= | CA2290180391 | NPC1 | c.463+48G= (n.463+48G=) n.377+48G= c.-3+48G= (n.-3+48G=) | |
| 18 | g.23568775C>T | CA628978945 | NPC1 | c.463+48G>A (n.463+48G>A) n.377+48G>A c.-3+48G>A (n.-3+48G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.23568776T>C | CA628978946 | NPC1 | c.463+47A>G (n.463+47A>G) n.377+47A>G c.-3+47A>G (n.-3+47A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23568776T= | CA2290180392 | NPC1 | c.463+47A= (n.463+47A=) n.377+47A= c.-3+47A= (n.-3+47A=) | |
| 18 | g.23568777G>C | CA8913733 | NPC1 | c.463+46C>G (n.463+46C>G) n.377+46C>G c.-3+46C>G (n.-3+46C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23568777G= | CA2290180393 | NPC1 | c.463+46C= (n.463+46C=) n.377+46C= c.-3+46C= (n.-3+46C=) | |
| 18 | g.23568777G>T | CA2576471110 | NPC1 | c.463+46C>A (n.463+46C>A) n.377+46C>A c.-3+46C>A (n.-3+46C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23568779C>A | CA2576471111 | NPC1 | c.463+44G>T (n.463+44G>T) n.377+44G>T c.-3+44G>T (n.-3+44G>T) | |
| 18 | g.23568780C= | CA2290180394 | NPC1 | c.463+43G= (n.463+43G=) n.377+43G= c.-3+43G= (n.-3+43G=) | |
| 18 | g.23568780C>T | CA8913734 | NPC1 | c.463+43G>A (n.463+43G>A) n.377+43G>A c.-3+43G>A (n.-3+43G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.23568780_23568781insATCAAA | CA777727385 | NPC1 | c.463+42_463+43insTTTGAT (n.463+42_463+43insTTTGAT) n.377+42_377+43insTTTGAT c.-3+42_-3+43insTTTGAT (n.-3+42_-3+43insTTTGAT) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23568781T>C | CA2641273900 | NPC1 | c.463+42A>G (n.463+42A>G) n.377+42A>G c.-3+42A>G (n.-3+42A>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23568782G>A | CA2290180396 | NPC1 | c.463+41C>T (n.463+41C>T) n.377+41C>T c.-3+41C>T (n.-3+41C>T) | dbSNP |
| 18 | g.23568782G= | CA2290180395 | NPC1 | c.463+41C= (n.463+41C=) n.377+41C= c.-3+41C= (n.-3+41C=) | |
| 18 | g.23568782G>T | CA2641273901 | NPC1 | c.463+41C>A (n.463+41C>A) n.377+41C>A c.-3+41C>A (n.-3+41C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23568784T>C | CA628978947 | NPC1 | c.463+39A>G (n.463+39A>G) n.377+39A>G c.-3+39A>G (n.-3+39A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.23568784T= | CA2290180397 | NPC1 | c.463+39A= (n.463+39A=) n.377+39A= c.-3+39A= (n.-3+39A=) | |
| 18 | g.23568785G>A | CA2576471112 | NPC1 | c.463+38C>T (n.463+38C>T) n.377+38C>T c.-3+38C>T (n.-3+38C>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23568785G>T | CA2641273903 | NPC1 | c.463+38C>A (n.463+38C>A) n.377+38C>A c.-3+38C>A (n.-3+38C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23568786C>A | CA988388230 | NPC1 | c.463+37G>T (n.463+37G>T) n.377+37G>T c.-3+37G>T (n.-3+37G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23568786C= | CA2290180398 | NPC1 | c.463+37G= (n.463+37G=) n.377+37G= c.-3+37G= (n.-3+37G=) | |
| 18 | g.23568786C>G | CA628978948 | NPC1 | c.463+37G>C (n.463+37G>C) n.377+37G>C c.-3+37G>C (n.-3+37G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.23568786C>T | CA2641273912 | NPC1 | c.463+37G>A (n.463+37G>A) n.377+37G>A c.-3+37G>A (n.-3+37G>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23568787C>T | CA2576471113 | NPC1 | c.463+36G>A (n.463+36G>A) n.377+36G>A c.-3+36G>A (n.-3+36G>A) | |
| 18 | g.23568788_23568789del | CA2576471114 | NPC1 | c.463+34_463+35del (n.463+34_463+35del) n.377+34_377+35del c.-3+34_-3+35del (n.-3+34_-3+35del) | |
| 18 | g.23568789G>A | CA297078988 | NPC1 | c.463+34C>T (n.463+34C>T) n.377+34C>T c.-3+34C>T (n.-3+34C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23568789G= | CA2290180399 | NPC1 | c.463+34C= (n.463+34C=) n.377+34C= c.-3+34C= (n.-3+34C=) | |
| 18 | g.23568789G>T | CA2641273915 | NPC1 | c.463+34C>A (n.463+34C>A) n.377+34C>A c.-3+34C>A (n.-3+34C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23568790C= | CA2290180400 | NPC1 | c.463+33G= (n.463+33G=) n.377+33G= c.-3+33G= (n.-3+33G=) | |
| 18 | g.23568790C>T | CA8913735 | NPC1 | c.463+33G>A (n.463+33G>A) n.377+33G>A c.-3+33G>A (n.-3+33G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23568791T>A | CA8913736 | NPC1 | c.463+32A>T (n.463+32A>T) n.377+32A>T c.-3+32A>T (n.-3+32A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.23568791T>C | CA2641273919 | NPC1 | c.463+32A>G (n.463+32A>G) n.377+32A>G c.-3+32A>G (n.-3+32A>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23568791T= | CA2290180401 | NPC1 | c.463+32A= (n.463+32A=) n.377+32A= c.-3+32A= (n.-3+32A=) | |
| 18 | g.23568792G>A | CA2576471115 | NPC1 | c.463+31C>T (n.463+31C>T) n.377+31C>T c.-3+31C>T (n.-3+31C>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23568792G>T | CA2641273923 | NPC1 | c.463+31C>A (n.463+31C>A) n.377+31C>A c.-3+31C>A (n.-3+31C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23568793T>A | CA2641273924 | NPC1 | c.463+30A>T (n.463+30A>T) n.377+30A>T c.-3+30A>T (n.-3+30A>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23568794A= | CA2290180402 | NPC1 | c.463+29T= (n.463+29T=) n.377+29T= c.-3+29T= (n.-3+29T=) | |
| 18 | g.23568794A>G | CA628978949 | NPC1 | c.463+29T>C (n.463+29T>C) n.377+29T>C c.-3+29T>C (n.-3+29T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.23568795A= | CA2290180403 | NPC1 | c.463+28T= (n.463+28T=) n.377+28T= c.-3+28T= (n.-3+28T=) | |
| 18 | g.23568795A>G | CA988388236 | NPC1 | c.463+28T>C (n.463+28T>C) n.377+28T>C c.-3+28T>C (n.-3+28T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23568796_23568798delinsAAG | CA2290180404 | NPC1 | c.463+25_463+27delinsCTT (n.463+25_463+27delinsCTT) n.377+25_377+27delinsCTT c.-3+25_-3+27delinsCTT (n.-3+25_-3+27delinsCTT) | |
| 18 | g.23568799_23568800del | CA628978950 | NPC1 | c.463+25_463+26del (n.463+25_463+26del) n.377+25_377+26del c.-3+25_-3+26del (n.-3+25_-3+26del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.23568798G>C | CA988388237 | NPC1 | c.463+25C>G (n.463+25C>G) n.377+25C>G c.-3+25C>G (n.-3+25C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23568798G= | CA2290180405 | NPC1 | c.463+25C= (n.463+25C=) n.377+25C= c.-3+25C= (n.-3+25C=) |