UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.23568695C>A | CA2641273761 | NPC1 | c.463+128G>T (n.463+128G>T) n.377+128G>T c.-3+128G>T (n.-3+128G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23568695C>G | CA2641273762 | NPC1 | c.463+128G>C (n.463+128G>C) n.377+128G>C c.-3+128G>C (n.-3+128G>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23568695C>T | CA2641273763 | NPC1 | c.463+128G>A (n.463+128G>A) n.377+128G>A c.-3+128G>A (n.-3+128G>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23568698T>G | CA2641273767 | NPC1 | c.463+125A>C (n.463+125A>C) n.377+125A>C c.-3+125A>C (n.-3+125A>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23568698_23568699del | CA2641273765 | NPC1 | c.463+124_463+125del (n.463+124_463+125del) n.377+124_377+125del c.-3+124_-3+125del (n.-3+124_-3+125del) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23568699del | CA2641273764 | NPC1 | c.463+125del (n.463+125del) n.377+125del c.-3+125del (n.-3+125del) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23568700A= | CA2290180355 | NPC1 | c.463+123T= (n.463+123T=) n.377+123T= c.-3+123T= (n.-3+123T=) | |
| 18 | g.23568700A>G | CA2290180356 | NPC1 | c.463+123T>C (n.463+123T>C) n.377+123T>C c.-3+123T>C (n.-3+123T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23568701T>C | CA297078935 | NPC1 | c.463+122A>G (n.463+122A>G) n.377+122A>G c.-3+122A>G (n.-3+122A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23568701T= | CA2290180357 | NPC1 | c.463+122A= (n.463+122A=) n.377+122A= c.-3+122A= (n.-3+122A=) | |
| 18 | g.23568703dup | CA2811805231 | NPC1 | c.463+122dup (n.463+122dup) n.377+122dup c.-3+122dup (n.-3+122dup) | |
| 18 | g.23568702T>C | CA988388208 | NPC1 | c.463+121A>G (n.463+121A>G) n.377+121A>G c.-3+121A>G (n.-3+121A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23568702T= | CA2290180358 | NPC1 | c.463+121A= (n.463+121A=) n.377+121A= c.-3+121A= (n.-3+121A=) | |
| 18 | g.23568704C>A | CA297078950 | NPC1 | c.463+119G>T (n.463+119G>T) n.377+119G>T c.-3+119G>T (n.-3+119G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23568704C= | CA2290180359 | NPC1 | c.463+119G= (n.463+119G=) n.377+119G= c.-3+119G= (n.-3+119G=) | |
| 18 | g.23568704C>T | CA2641273771 | NPC1 | c.463+119G>A (n.463+119G>A) n.377+119G>A c.-3+119G>A (n.-3+119G>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23568705dup | CA2811805234 | NPC1 | c.463+119dup (n.463+119dup) n.377+119dup c.-3+119dup (n.-3+119dup) | |
| 18 | g.23568706T>C | CA2641273772 | NPC1 | c.463+117A>G (n.463+117A>G) n.377+117A>G c.-3+117A>G (n.-3+117A>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23568707G>A | CA2290180361 | NPC1 | c.463+116C>T (n.463+116C>T) n.377+116C>T c.-3+116C>T (n.-3+116C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23568707G= | CA2290180360 | NPC1 | c.463+116C= (n.463+116C=) n.377+116C= c.-3+116C= (n.-3+116C=) | |
| 18 | g.23568707G>T | CA2641273774 | NPC1 | c.463+116C>A (n.463+116C>A) n.377+116C>A c.-3+116C>A (n.-3+116C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23568708del | CA2641273775 | NPC1 | c.463+116del (n.463+116del) n.377+116del c.-3+116del (n.-3+116del) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23568708G>A | CA777727346 | NPC1 | c.463+115C>T (n.463+115C>T) n.377+115C>T c.-3+115C>T (n.-3+115C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23568708G= | CA2290180362 | NPC1 | c.463+115C= (n.463+115C=) n.377+115C= c.-3+115C= (n.-3+115C=) | |
| 18 | g.23568708G>T | CA2641273779 | NPC1 | c.463+115C>A (n.463+115C>A) n.377+115C>A c.-3+115C>A (n.-3+115C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23568709C>A | CA2641273782 | NPC1 | c.463+114G>T (n.463+114G>T) n.377+114G>T c.-3+114G>T (n.-3+114G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23568710C>A | CA2641273784 | NPC1 | c.463+113G>T (n.463+113G>T) n.377+113G>T c.-3+113G>T (n.-3+113G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23568712A= | CA2290180363 | NPC1 | c.463+111T= (n.463+111T=) n.377+111T= c.-3+111T= (n.-3+111T=) | |
| 18 | g.23568712A>G | CA777727351 | NPC1 | c.463+111T>C (n.463+111T>C) n.377+111T>C c.-3+111T>C (n.-3+111T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23568713T>C | CA297078956 | NPC1 | c.463+110A>G (n.463+110A>G) n.377+110A>G c.-3+110A>G (n.-3+110A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23568713T= | CA2290180364 | NPC1 | c.463+110A= (n.463+110A=) n.377+110A= c.-3+110A= (n.-3+110A=) | |
| 18 | g.23568714G>A | CA2811805235 | NPC1 | c.463+109C>T (n.463+109C>T) n.377+109C>T c.-3+109C>T (n.-3+109C>T) | |
| 18 | g.23568715G>T | CA2525686870 | NPC1 | c.463+108C>A (n.463+108C>A) n.377+108C>A c.-3+108C>A (n.-3+108C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23568715_23568716delinsGA | CA2290180365 | NPC1 | c.463+107_463+108delinsTC (n.463+107_463+108delinsTC) n.377+107_377+108delinsTC c.-3+107_-3+108delinsTC (n.-3+107_-3+108delinsTC) | |
| 18 | g.23568717del | CA2290180366 | NPC1 | c.463+107del (n.463+107del) n.377+107del c.-3+107del (n.-3+107del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23568718C>A | CA2641273789 | NPC1 | c.463+105G>T (n.463+105G>T) n.377+105G>T c.-3+105G>T (n.-3+105G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23568719T>G | CA2641273790 | NPC1 | c.463+104A>C (n.463+104A>C) n.377+104A>C c.-3+104A>C (n.-3+104A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23568720G>A | CA2641273791 | NPC1 | c.463+103C>T (n.463+103C>T) n.377+103C>T c.-3+103C>T (n.-3+103C>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23568720G>C | CA2641273793 | NPC1 | c.463+103C>G (n.463+103C>G) n.377+103C>G c.-3+103C>G (n.-3+103C>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23568720G>T | CA2641273796 | NPC1 | c.463+103C>A (n.463+103C>A) n.377+103C>A c.-3+103C>A (n.-3+103C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23568721A= | CA2290180367 | NPC1 | c.463+102T= (n.463+102T=) n.377+102T= c.-3+102T= (n.-3+102T=) | |
| 18 | g.23568721A>C | CA777727352 | NPC1 | c.463+102T>G (n.463+102T>G) n.377+102T>G c.-3+102T>G (n.-3+102T>G) | dbSNP |
| 18 | g.23568724del | CA2641273799 | NPC1 | c.463+102del (n.463+102del) n.377+102del c.-3+102del (n.-3+102del) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23568723A= | CA2290180368 | NPC1 | c.463+100T= (n.463+100T=) n.377+100T= c.-3+100T= (n.-3+100T=) | |
| 18 | g.23568723A>C | CA2290180369 | NPC1 | c.463+100T>G (n.463+100T>G) n.377+100T>G c.-3+100T>G (n.-3+100T>G) | dbSNP |
| 18 | g.23568723A>G | CA297078959 | NPC1 | c.463+100T>C (n.463+100T>C) n.377+100T>C c.-3+100T>C (n.-3+100T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23568723A>T | CA777727353 | NPC1 | c.463+100T>A (n.463+100T>A) n.377+100T>A c.-3+100T>A (n.-3+100T>A) | dbSNP |
| 18 | g.23568724A>C | CA2641273805 | NPC1 | c.463+99T>G (n.463+99T>G) n.377+99T>G c.-3+99T>G (n.-3+99T>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23568725T>C | CA2641273806 | NPC1 | c.463+98A>G (n.463+98A>G) n.377+98A>G c.-3+98A>G (n.-3+98A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23568726T>C | CA2576471104 | NPC1 | c.463+97A>G (n.463+97A>G) n.377+97A>G c.-3+97A>G (n.-3+97A>G) | gnomAD v4 |