Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
18 | g.23561279T>A | CA2641273010 | NPC1 | c.631+81A>T (n.631+81A>T) n.545+81A>T c.166+81A>T (n.166+81A>T) | gnomAD v4 |
18 | g.23561279T>C | CA2641273012 | NPC1 | c.631+81A>G (n.631+81A>G) n.545+81A>G c.166+81A>G (n.166+81A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.23561280G>A | CA988394370 | NPC1 | c.631+80C>T (n.631+80C>T) n.545+80C>T c.166+80C>T (n.166+80C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23561280G= | CA2290176117 | NPC1 | c.631+80C= (n.631+80C=) n.545+80C= c.166+80C= (n.166+80C=) | |
18 | g.23561281G>C | CA2641273013 | NPC1 | c.631+79C>G (n.631+79C>G) n.545+79C>G c.166+79C>G (n.166+79C>G) | gnomAD v4 |
18 | g.23561281G>T | CA2641273016 | NPC1 | c.631+79C>A (n.631+79C>A) n.545+79C>A c.166+79C>A (n.166+79C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.23561283G>A | CA2576471085 | NPC1 | c.631+77C>T (n.631+77C>T) n.545+77C>T c.166+77C>T (n.166+77C>T) | |
18 | g.23561283G>T | CA2576471084 | NPC1 | c.631+77C>A (n.631+77C>A) n.545+77C>A c.166+77C>A (n.166+77C>A) | |
18 | g.23561284A>G | CA2641273018 | NPC1 | c.631+76T>C (n.631+76T>C) n.545+76T>C c.166+76T>C (n.166+76T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.23561284A>T | CA2641273019 | NPC1 | c.631+76T>A (n.631+76T>A) n.545+76T>A c.166+76T>A (n.166+76T>A) | gnomAD v4 |
18 | g.23561286C>A | CA2641273021 | NPC1 | c.631+74G>T (n.631+74G>T) n.545+74G>T c.166+74G>T (n.166+74G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.23561286C= | CA2290176118 | NPC1 | c.631+74G= (n.631+74G=) n.545+74G= c.166+74G= (n.166+74G=) | |
18 | g.23561286C>T | CA2290176119 | NPC1 | c.631+74G>A (n.631+74G>A) n.545+74G>A c.166+74G>A (n.166+74G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.23561287C>T | CA2576471086 | NPC1 | c.631+73G>A (n.631+73G>A) n.545+73G>A c.166+73G>A (n.166+73G>A) | gnomAD v4 |
18 | g.23561288A>T | CA2641273027 | NPC1 | c.631+72T>A (n.631+72T>A) n.545+72T>A c.166+72T>A (n.166+72T>A) | gnomAD v4 |
18 | g.23561289C>T | CA2641273028 | NPC1 | c.631+71G>A (n.631+71G>A) n.545+71G>A c.166+71G>A (n.166+71G>A) | gnomAD v4 |
18 | g.23561289_23561291delinsCTG | CA2290176120 | NPC1 | c.631+69_631+71delinsCAG (n.631+69_631+71delinsCAG) n.545+69_545+71delinsCAG c.166+69_166+71delinsCAG (n.166+69_166+71delinsCAG) | |
18 | g.23561290T>C | CA2290176122 | NPC1 | c.631+70A>G (n.631+70A>G) n.545+70A>G c.166+70A>G (n.166+70A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.23561290T= | CA2290176121 | NPC1 | c.631+70A= (n.631+70A=) n.545+70A= c.166+70A= (n.166+70A=) | |
18 | g.23561292_23561293del | CA777722810 | NPC1 | c.631+69_631+70del (n.631+69_631+70del) n.545+69_545+70del c.166+69_166+70del (n.166+69_166+70del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23561291G>T | CA2576471087 | NPC1 | c.631+69C>A (n.631+69C>A) n.545+69C>A c.166+69C>A (n.166+69C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.23561293G>T | CA2641273029 | NPC1 | c.631+67C>A (n.631+67C>A) n.545+67C>A c.166+67C>A (n.166+67C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.23561294C>T | CA2576471088 | NPC1 | c.631+66G>A (n.631+66G>A) n.545+66G>A c.166+66G>A (n.166+66G>A) | |
18 | g.23561295C>T | CA2641273030 | NPC1 | c.631+65G>A (n.631+65G>A) n.545+65G>A c.166+65G>A (n.166+65G>A) | gnomAD v4 |
18 | g.23561298G>A | CA2641273031 | NPC1 | c.631+62C>T (n.631+62C>T) n.545+62C>T c.166+62C>T (n.166+62C>T) | gnomAD v4 |
18 | g.23561298G>T | CA2641273032 | NPC1 | c.631+62C>A (n.631+62C>A) n.545+62C>A c.166+62C>A (n.166+62C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.23561299C>A | CA2641273033 | NPC1 | c.631+61G>T (n.631+61G>T) n.545+61G>T c.166+61G>T (n.166+61G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.23561299C>T | CA2641273034 | NPC1 | c.631+61G>A (n.631+61G>A) n.545+61G>A c.166+61G>A (n.166+61G>A) | gnomAD v4 |
18 | g.23561302G>A | CA2641273035 | NPC1 | c.631+58C>T (n.631+58C>T) n.545+58C>T c.166+58C>T (n.166+58C>T) | gnomAD v4 |
18 | g.23561304del | CA2641273036 | NPC1 | c.631+57del (n.631+57del) n.545+57del c.166+57del (n.166+57del) | gnomAD v4 |
18 | g.23561304_23561305dup | CA2641273037 | NPC1 | c.631+55_631+56dup (n.631+55_631+56dup) n.545+55_545+56dup c.166+55_166+56dup (n.166+55_166+56dup) | gnomAD v4 |
18 | g.23561306C>A | CA2576471089 | NPC1 | c.631+54G>T (n.631+54G>T) n.545+54G>T c.166+54G>T (n.166+54G>T) | |
18 | g.23561308T>C | CA2641273038 | NPC1 | c.631+52A>G (n.631+52A>G) n.545+52A>G c.166+52A>G (n.166+52A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.23561309G>A | CA628978907 | NPC1 | c.631+51C>T (n.631+51C>T) n.545+51C>T c.166+51C>T (n.166+51C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.23561309G= | CA2290176123 | NPC1 | c.631+51C= (n.631+51C=) n.545+51C= c.166+51C= (n.166+51C=) | |
18 | g.23561309G>T | CA2576471090 | NPC1 | c.631+51C>A (n.631+51C>A) n.545+51C>A c.166+51C>A (n.166+51C>A) | |
18 | g.23561310G>C | CA2641273039 | NPC1 | c.631+50C>G (n.631+50C>G) n.545+50C>G c.166+50C>G (n.166+50C>G) | gnomAD v4 |
18 | g.23561310G>T | CA2641273040 | NPC1 | c.631+50C>A (n.631+50C>A) n.545+50C>A c.166+50C>A (n.166+50C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.23561311C>T | CA2641273042 | NPC1 | c.631+49G>A (n.631+49G>A) n.545+49G>A c.166+49G>A (n.166+49G>A) | gnomAD v4 |
18 | g.23561313T>A | CA628978908 | NPC1 | c.631+47A>T (n.631+47A>T) n.545+47A>T c.166+47A>T (n.166+47A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.23561313T= | CA2290176124 | NPC1 | c.631+47A= (n.631+47A=) n.545+47A= c.166+47A= (n.166+47A=) | |
18 | g.23561315A>G | CA2576471091 | NPC1 | c.631+45T>C (n.631+45T>C) n.545+45T>C c.166+45T>C (n.166+45T>C) | |
18 | g.23561315A>T | CA2576471092 | NPC1 | c.631+45T>A (n.631+45T>A) n.545+45T>A c.166+45T>A (n.166+45T>A) | |
18 | g.23561318del | CA2641273046 | NPC1 | c.631+45del (n.631+45del) n.545+45del c.166+45del (n.166+45del) | gnomAD v4 |
18 | g.23561316A>C | CA2811805514 | NPC1 | c.631+44T>G (n.631+44T>G) n.545+44T>G c.166+44T>G (n.166+44T>G) | |
18 | g.23561316A>T | CA2811805515 | NPC1 | c.631+44T>A (n.631+44T>A) n.545+44T>A c.166+44T>A (n.166+44T>A) | |
18 | g.23561316_23561319delinsAAAC | CA2290176125 | NPC1 | c.631+41_631+44delinsGTTT (n.631+41_631+44delinsGTTT) n.545+41_545+44delinsGTTT c.166+41_166+44delinsGTTT (n.166+41_166+44delinsGTTT) | |
18 | g.23561319_23561321del | CA988394388 | NPC1 | c.631+41_631+43del (n.631+41_631+43del) n.545+41_545+43del c.166+41_166+43del (n.166+41_166+43del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23561318_23561324delinsACAATAT | CA2290176126 | NPC1 | c.631+36_631+42delinsATATTGT (n.631+36_631+42delinsATATTGT) n.545+36_545+42delinsATATTGT c.166+36_166+42delinsATATTGT (n.166+36_166+42delinsATATTGT) | |
18 | g.23561319C= | CA2290176128 | NPC1 | c.631+41G= (n.631+41G=) n.545+41G= c.166+41G= (n.166+41G=) |