UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.23560472_23560482del | CA2641272446 | NPC1 | c.632-2_640del n.546-2_554del c.167-2_175del | gnomAD v4 |
| 18 | g.23560476A>C | CA401781452 | NPC1 | c.636T>G (p.Phe212Leu) n.550T>G c.171T>G (p.Phe57Leu) | |
| 18 | g.23560476A>G | CA503522194 | NPC1 | c.636T>C (p.Phe212=) n.550T>C c.171T>C (p.Phe57=) | |
| 18 | g.23560476A>T | CA401781453 | NPC1 | c.636T>A (p.Phe212Leu) n.550T>A c.171T>A (p.Phe57Leu) | |
| 18 | g.23560479del | CA2695227254 | NPC1 | c.636del (p.Pro213GlnfsTer8) n.550del c.171del (p.Pro58GlnfsTer8) | |
| 18 | g.23560477A>C | CA401781454 | NPC1 | c.635T>G (p.Phe212Cys) n.549T>G c.170T>G (p.Phe57Cys) | |
| 18 | g.23560477A>G | CA401781455 | NPC1 | c.635T>C (p.Phe212Ser) n.549T>C c.170T>C (p.Phe57Ser) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23560477A>T | CA401781456 | NPC1 | c.635T>A (p.Phe212Tyr) n.549T>A c.170T>A (p.Phe57Tyr) | |
| 18 | g.23560478A>C | CA401781457 | NPC1 | c.634T>G (p.Phe212Val) n.548T>G c.169T>G (p.Phe57Val) | |
| 18 | g.23560478A>G | CA401781458 | NPC1 | c.634T>C (p.Phe212Leu) n.548T>C c.169T>C (p.Phe57Leu) | |
| 18 | g.23560478A>T | CA401781459 | NPC1 | c.634T>A (p.Phe212Ile) n.548T>A c.169T>A (p.Phe57Ile) | |
| 18 | g.23560479A>C | CA401781461 | NPC1 | c.633T>G (p.Asp211Glu) n.547T>G c.168T>G (p.Asp56Glu) | |
| 18 | g.23560479A>G | CA503522195 | NPC1 | c.633T>C (p.Asp211=) n.547T>C c.168T>C (p.Asp56=) | |
| 18 | g.23560479A>T | CA401781460 | NPC1 | c.633T>A (p.Asp211Glu) n.547T>A c.168T>A (p.Asp56Glu) | |
| 18 | g.23560480T>A | CA401781462 | NPC1 | c.632A>T (p.Asp211Val) n.546A>T c.167A>T (p.Asp56Val) | |
| 18 | g.23560480T>C | CA401781463 | NPC1 | c.632A>G (p.Asp211Gly) n.546A>G c.167A>G (p.Asp56Gly) | |
| 18 | g.23560480T>G | CA401781464 | NPC1 | c.632A>C (p.Asp211Ala) n.546A>C c.167A>C (p.Asp56Ala) | |
| 18 | g.23560481C>A | CA401781465 | NPC1 | c.632-1G>T (n.632-1G>T) n.546-1G>T c.167-1G>T (n.167-1G>T) | |
| 18 | g.23560481C>G | CA401781466 | NPC1 | c.632-1G>C (n.632-1G>C) n.546-1G>C c.167-1G>C (n.167-1G>C) | |
| 18 | g.23560481C>T | CA401781467 | NPC1 | c.632-1G>A (n.632-1G>A) n.546-1G>A c.167-1G>A (n.167-1G>A) | |
| 18 | g.23560482T>A | CA401781468 | NPC1 | c.632-2A>T (n.632-2A>T) n.546-2A>T c.167-2A>T (n.167-2A>T) | |
| 18 | g.23560482T>C | CA401781470 | NPC1 | c.632-2A>G (n.632-2A>G) n.546-2A>G c.167-2A>G (n.167-2A>G) | |
| 18 | g.23560482T>G | CA401781469 | NPC1 | c.632-2A>C (n.632-2A>C) n.546-2A>C c.167-2A>C (n.167-2A>C) | |
| 18 | g.23560484C>A | CA8913675 | NPC1 | c.632-4G>T (n.632-4G>T) n.546-4G>T c.167-4G>T (n.167-4G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.23560484C= | CA2290175772 | NPC1 | c.632-4G= (n.632-4G=) n.546-4G= c.167-4G= (n.167-4G=) | |
| 18 | g.23560484C>T | CA2573155271 | NPC1 | c.632-4G>A (n.632-4G>A) n.546-4G>A c.167-4G>A (n.167-4G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23560485A>G | CA2499225070 | NPC1 | c.632-5T>C (n.632-5T>C) n.546-5T>C c.167-5T>C (n.167-5T>C) | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.23560485A>T | CA2580095630 | NPC1 | c.632-5T>A (n.632-5T>A) n.546-5T>A c.167-5T>A (n.167-5T>A) | ClinVar |
| 18 | g.23560485dup | CA2576471066 | NPC1 | c.632-5dup (n.632-5dup) n.546-5dup c.167-5dup (n.167-5dup) | |
| 18 | g.23560486G>A | CA2576471067 | NPC1 | c.632-6C>T (n.632-6C>T) n.546-6C>T c.167-6C>T (n.167-6C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 18 | g.23560487A= | CA2290175773 | NPC1 | c.632-7T= (n.632-7T=) n.546-7T= c.167-7T= (n.167-7T=) | |
| 18 | g.23560487A>G | CA8913676 | NPC1 | c.632-7T>C (n.632-7T>C) n.546-7T>C c.167-7T>C (n.167-7T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.23560490G>A | CA297074790 | NPC1 | c.632-10C>T (n.632-10C>T) n.546-10C>T c.167-10C>T (n.167-10C>T) | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.23560490G= | CA2290175774 | NPC1 | c.632-10C= (n.632-10C=) n.546-10C= c.167-10C= (n.167-10C=) | |
| 18 | g.23560490G>T | CA2641272468 | NPC1 | c.632-10C>A (n.632-10C>A) n.546-10C>A c.167-10C>A (n.167-10C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23560491G>C | CA2580095631 | NPC1 | c.632-11C>G (n.632-11C>G) n.546-11C>G c.167-11C>G (n.167-11C>G) | ClinVar |
| 18 | g.23560491G= | CA2290175775 | NPC1 | c.632-11C= (n.632-11C=) n.546-11C= c.167-11C= (n.167-11C=) | |
| 18 | g.23560491G>T | CA8913677 | NPC1 | c.632-11C>A (n.632-11C>A) n.546-11C>A c.167-11C>A (n.167-11C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.23560492A= | CA2290175776 | NPC1 | c.632-12T= (n.632-12T=) n.546-12T= c.167-12T= (n.167-12T=) | |
| 18 | g.23560492A>C | CA8913678 | NPC1 | c.632-12T>G (n.632-12T>G) n.546-12T>G c.167-12T>G (n.167-12T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23560494T>C | CA297074808 | NPC1 | c.632-14A>G (n.632-14A>G) n.546-14A>G c.167-14A>G (n.167-14A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23560494T= | CA2290175777 | NPC1 | c.632-14A= (n.632-14A=) n.546-14A= c.167-14A= (n.167-14A=) | |
| 18 | g.23560496G>A | CA8913679 | NPC1 | c.632-16C>T (n.632-16C>T) n.546-16C>T c.167-16C>T (n.167-16C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.23560496G>C | CA777722358 | NPC1 | c.632-16C>G (n.632-16C>G) n.546-16C>G c.167-16C>G (n.167-16C>G) | dbSNP |
| 18 | g.23560496G= | CA2290175778 | NPC1 | c.632-16C= (n.632-16C=) n.546-16C= c.167-16C= (n.167-16C=) | |
| 18 | g.23560498G>A | CA2290175780 | NPC1 | c.632-18C>T (n.632-18C>T) n.546-18C>T c.167-18C>T (n.167-18C>T) | dbSNP |
| 18 | g.23560498G>C | CA2641272491 | NPC1 | c.632-18C>G (n.632-18C>G) n.546-18C>G c.167-18C>G (n.167-18C>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23560498G= | CA2290175779 | NPC1 | c.632-18C= (n.632-18C=) n.546-18C= c.167-18C= (n.167-18C=) | |
| 18 | g.23560498G>T | CA628978840 | NPC1 | c.632-18C>A (n.632-18C>A) n.546-18C>A c.167-18C>A (n.167-18C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23560500_23560502delinsTGA | CA2290175781 | NPC1 | c.632-22_632-20delinsTCA (n.632-22_632-20delinsTCA) n.546-22_546-20delinsTCA c.167-22_167-20delinsTCA (n.167-22_167-20delinsTCA) |