| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.23556269G>A | CA145949 | NPC1 | c.1300C>T (p.Pro434Ser) n.1214C>T c.582C>T c.1351C>T (p.Pro451Ser) c.886C>T (p.Pro296Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23556269G>C | CA401777138 | NPC1 | c.1300C>G (p.Pro434Ala) n.1214C>G c.582C>G c.1351C>G (p.Pro451Ala) c.886C>G (p.Pro296Ala) | |
| 18 | g.23556269G= | CA2290173656 | NPC1 | c.1300C= (p.Pro434=) n.1214C= c.582C= c.1351C= (p.Pro451=) c.886C= (p.Pro296=) | |
| 18 | g.23556269G>T | CA401777140 | NPC1 | c.1300C>A (p.Pro434Thr) n.1214C>A c.582C>A c.1351C>A (p.Pro451Thr) c.886C>A (p.Pro296Thr) | |
| 18 | g.23556270A= | CA2290173657 | NPC1 | c.1299T= (p.Pro433=) n.1213T= c.581T= c.1350T= (p.Pro450=) c.885T= (p.Pro295=) | |
| 18 | g.23556270A>C | CA503325056 | NPC1 | c.1299T>G (p.Pro433=) n.1213T>G c.581T>G c.1350T>G (p.Pro450=) c.885T>G (p.Pro295=) | |
| 18 | g.23556270A>G | CA503325057 | NPC1 | c.1299T>C (p.Pro433=) n.1213T>C c.581T>C c.1350T>C (p.Pro450=) c.885T>C (p.Pro295=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23556270A>T | CA503325058 | NPC1 | c.1299T>A (p.Pro433=) n.1213T>A c.581T>A c.1350T>A (p.Pro450=) c.885T>A (p.Pro295=) | |
| 18 | g.23556271G>A | CA16620669 | NPC1 | c.1298C>T (p.Pro433Leu) n.1212C>T c.580C>T c.1349C>T (p.Pro450Leu) c.884C>T (p.Pro295Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23556271G>C | CA401777147 | NPC1 | c.1298C>G (p.Pro433Arg) n.1212C>G c.580C>G c.1349C>G (p.Pro450Arg) c.884C>G (p.Pro295Arg) | dbSNP |
| 18 | g.23556271G= | CA2290173658 | NPC1 | c.1298C= (p.Pro433=) n.1212C= c.580C= c.1349C= (p.Pro450=) c.884C= (p.Pro295=) | |
| 18 | g.23556271G>T | CA401777143 | NPC1 | c.1298C>A (p.Pro433His) n.1212C>A c.580C>A c.1349C>A (p.Pro450His) c.884C>A (p.Pro295His) | COSMIC |
| 18 | g.23556272del | CA2576470776 | NPC1 | c.1298del (p.Pro433LeufsTer16) n.1212del c.580del c.1349del (p.Pro450LeufsTer16) c.884del (p.Pro295LeufsTer16) | |
| 18 | g.23556272G>A | CA401777150 | NPC1 | c.1297C>T (p.Pro433Ser) n.1211C>T c.579C>T c.1348C>T (p.Pro450Ser) c.883C>T (p.Pro295Ser) | |
| 18 | g.23556272G>C | CA401777156 | NPC1 | c.1297C>G (p.Pro433Ala) n.1211C>G c.579C>G c.1348C>G (p.Pro450Ala) c.883C>G (p.Pro295Ala) | |
| 18 | g.23556272G>T | CA401777153 | NPC1 | c.1297C>A (p.Pro433Thr) n.1211C>A c.579C>A c.1348C>A (p.Pro450Thr) c.883C>A (p.Pro295Thr) | |
| 18 | g.23556273T>A | CA503325059 | NPC1 | c.1296A>T (p.Gly432=) n.1210A>T c.578A>T c.1347A>T (p.Gly449=) c.882A>T (p.Gly294=) | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.23556273T>C | CA503325061 | NPC1 | c.1296A>G (p.Gly432=) n.1210A>G c.578A>G c.1347A>G (p.Gly449=) c.882A>G (p.Gly294=) | |
| 18 | g.23556273T>G | CA503325060 | NPC1 | c.1296A>C (p.Gly432=) n.1210A>C c.578A>C c.1347A>C (p.Gly449=) c.882A>C (p.Gly294=) | |
| 18 | g.23556274C>A | CA401777159 | NPC1 | c.1295G>T (p.Gly432Val) n.1209G>T c.577G>T c.1346G>T (p.Gly449Val) c.881G>T (p.Gly294Val) | |
| 18 | g.23556274C>G | CA401777162 | NPC1 | c.1295G>C (p.Gly432Ala) n.1209G>C c.577G>C c.1346G>C (p.Gly449Ala) c.881G>C (p.Gly294Ala) | |
| 18 | g.23556274C>T | CA401777164 | NPC1 | c.1295G>A (p.Gly432Glu) n.1209G>A c.577G>A c.1346G>A (p.Gly449Glu) c.881G>A (p.Gly294Glu) | |
| 18 | g.23556275C>A | CA401777167 | NPC1 | c.1294G>T (p.Gly432Ter) n.1208G>T c.576G>T c.1345G>T (p.Gly449Ter) c.880G>T (p.Gly294Ter) | |
| 18 | g.23556275C>G | CA401777169 | NPC1 | c.1294G>C (p.Gly432Arg) n.1208G>C c.576G>C c.1345G>C (p.Gly449Arg) c.880G>C (p.Gly294Arg) | |
| 18 | g.23556275C>T | CA401777171 | NPC1 | c.1294G>A (p.Gly432Arg) n.1208G>A c.576G>A c.1345G>A (p.Gly449Arg) c.880G>A (p.Gly294Arg) | |
| 18 | g.23556276A= | CA2290173659 | NPC1 | c.1293T= (p.Phe431=) n.1207T= c.575T= c.1344T= (p.Phe448=) c.879T= (p.Phe293=) | |
| 18 | g.23556276A>C | CA401777174 | NPC1 | c.1293T>G (p.Phe431Leu) n.1207T>G c.575T>G c.1344T>G (p.Phe448Leu) c.879T>G (p.Phe293Leu) | |
| 18 | g.23556276A>G | CA503325062 | NPC1 | c.1293T>C (p.Phe431=) n.1207T>C c.575T>C c.1344T>C (p.Phe448=) c.879T>C (p.Phe293=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.23556276A>T | CA401777176 | NPC1 | c.1293T>A (p.Phe431Leu) n.1207T>A c.575T>A c.1344T>A (p.Phe448Leu) c.879T>A (p.Phe293Leu) | |
| 18 | g.23556278del | CA2499225067 | NPC1 | c.1293del (p.Phe431LeufsTer18) n.1207del c.575del c.1344del (p.Phe448LeufsTer18) c.879del (p.Phe293LeufsTer18) | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.23556277A>C | CA401777179 | NPC1 | c.1292T>G (p.Phe431Cys) n.1206T>G c.574T>G c.1343T>G (p.Phe448Cys) c.878T>G (p.Phe293Cys) | |
| 18 | g.23556277A>G | CA401777181 | NPC1 | c.1292T>C (p.Phe431Ser) n.1206T>C c.574T>C c.1343T>C (p.Phe448Ser) c.878T>C (p.Phe293Ser) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23556277A>T | CA401777184 | NPC1 | c.1292T>A (p.Phe431Tyr) n.1206T>A c.574T>A c.1343T>A (p.Phe448Tyr) c.878T>A (p.Phe293Tyr) | |
| 18 | g.23556278A>C | CA401777193 | NPC1 | c.1291T>G (p.Phe431Val) n.1205T>G c.573T>G c.1342T>G (p.Phe448Val) c.877T>G (p.Phe293Val) | |
| 18 | g.23556278A>G | CA401777190 | NPC1 | c.1291T>C (p.Phe431Leu) n.1205T>C c.573T>C c.1342T>C (p.Phe448Leu) c.877T>C (p.Phe293Leu) | |
| 18 | g.23556278A>T | CA401777187 | NPC1 | c.1291T>A (p.Phe431Ile) n.1205T>A c.573T>A c.1342T>A (p.Phe448Ile) c.877T>A (p.Phe293Ile) | |
| 18 | g.23556279G>A | CA297069392 | NPC1 | c.1290C>T (p.Pro430=) n.1204C>T c.572C>T c.1341C>T (p.Pro447=) c.876C>T (p.Pro292=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23556279G>C | CA503325063 | NPC1 | c.1290C>G (p.Pro430=) n.1204C>G c.572C>G c.1341C>G (p.Pro447=) c.876C>G (p.Pro292=) | |
| 18 | g.23556279G= | CA2290173660 | NPC1 | c.1290C= (p.Pro430=) n.1204C= c.572C= c.1341C= (p.Pro447=) c.876C= (p.Pro292=) | |
| 18 | g.23556279G>T | CA503325064 | NPC1 | c.1290C>A (p.Pro430=) n.1204C>A c.572C>A c.1341C>A (p.Pro447=) c.876C>A (p.Pro292=) | COSMIC COSMIC |
| 18 | g.23556281del | CA2641273993 | NPC1 | c.1290del (p.Phe431LeufsTer18) n.1204del c.572del c.1341del (p.Phe448LeufsTer18) c.876del (p.Phe293LeufsTer18) | ClinVar gnomAD v4 |
| 18 | g.23556280G>A | CA401777196 | NPC1 | c.1289C>T (p.Pro430Leu) n.1203C>T c.571C>T c.1340C>T (p.Pro447Leu) c.875C>T (p.Pro292Leu) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23556280G>C | CA401777198 | NPC1 | c.1289C>G (p.Pro430Arg) n.1203C>G c.571C>G c.1340C>G (p.Pro447Arg) c.875C>G (p.Pro292Arg) | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.23556280G>T | CA401777200 | NPC1 | c.1289C>A (p.Pro430His) n.1203C>A c.571C>A c.1340C>A (p.Pro447His) c.875C>A (p.Pro292His) | |
| 18 | g.23556281G>A | CA401777204 | NPC1 | c.1288C>T (p.Pro430Ser) n.1202C>T c.570C>T c.1339C>T (p.Pro447Ser) c.874C>T (p.Pro292Ser) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23556281G>C | CA401777206 | NPC1 | c.1288C>G (p.Pro430Ala) n.1202C>G c.570C>G c.1339C>G (p.Pro447Ala) c.874C>G (p.Pro292Ala) | |
| 18 | g.23556281G>T | CA401777208 | NPC1 | c.1288C>A (p.Pro430Thr) n.1202C>A c.570C>A c.1339C>A (p.Pro447Thr) c.874C>A (p.Pro292Thr) | |
| 18 | g.23556282T>A | CA503325065 | NPC1 | c.1287A>T (p.Val429=) n.1201A>T c.569A>T c.1338A>T (p.Val446=) c.873A>T (p.Val291=) | |
| 18 | g.23556282T>C | CA503325066 | NPC1 | c.1287A>G (p.Val429=) n.1201A>G c.569A>G c.1338A>G (p.Val446=) c.873A>G (p.Val291=) | |
| 18 | g.23556282T>G | CA503325067 | NPC1 | c.1287A>C (p.Val429=) n.1201A>C c.569A>C c.1338A>C (p.Val446=) c.873A>C (p.Val291=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |