Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
18g.23556266G>ACA401777121NPC1c.1303C>T (p.Leu435Phe)
n.1217C>T
c.585C>T
c.1354C>T (p.Leu452Phe)
c.889C>T (p.Leu297Phe)
18g.23556266G>CCA401777123NPC1c.1303C>G (p.Leu435Val)
n.1217C>G
c.585C>G
c.1354C>G (p.Leu452Val)
c.889C>G (p.Leu297Val)
18g.23556266G>TCA401777126NPC1c.1303C>A (p.Leu435Ile)
n.1217C>A
c.585C>A
c.1354C>A (p.Leu452Ile)
c.889C>A (p.Leu297Ile)
18g.23556267C>ACA503325055NPC1c.1302G>T (p.Pro434=)
n.1216G>T
c.584G>T
c.1353G>T (p.Pro451=)
c.888G>T (p.Pro296=)
18g.23556267C=CA2290173654NPC1c.1302G= (p.Pro434=)
n.1216G=
c.584G=
c.1353G= (p.Pro451=)
c.888G= (p.Pro296=)
18g.23556267C>GCA503325054NPC1c.1302G>C (p.Pro434=)
n.1216G>C
c.584G>C
c.1353G>C (p.Pro451=)
c.888G>C (p.Pro296=)
18g.23556267C>TCA8913501NPC1c.1302G>A (p.Pro434=)
n.1216G>A
c.584G>A
c.1353G>A (p.Pro451=)
c.888G>A (p.Pro296=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23556268G>ACA297069387NPC1c.1301C>T (p.Pro434Leu)
n.1215C>T
c.583C>T
c.1352C>T (p.Pro451Leu)
c.887C>T (p.Pro296Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23556268G>CCA401777132NPC1c.1301C>G (p.Pro434Arg)
n.1215C>G
c.583C>G
c.1352C>G (p.Pro451Arg)
c.887C>G (p.Pro296Arg)
 ClinVar dbSNP
18g.23556268G=CA2290173655NPC1c.1301C= (p.Pro434=)
n.1215C=
c.583C=
c.1352C= (p.Pro451=)
c.887C= (p.Pro296=)
18g.23556268G>TCA401777135NPC1c.1301C>A (p.Pro434Gln)
n.1215C>A
c.583C>A
c.1352C>A (p.Pro451Gln)
c.887C>A (p.Pro296Gln)
18g.23556269G>ACA145949NPC1c.1300C>T (p.Pro434Ser)
n.1214C>T
c.582C>T
c.1351C>T (p.Pro451Ser)
c.886C>T (p.Pro296Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23556269G>CCA401777138NPC1c.1300C>G (p.Pro434Ala)
n.1214C>G
c.582C>G
c.1351C>G (p.Pro451Ala)
c.886C>G (p.Pro296Ala)
18g.23556269G=CA2290173656NPC1c.1300C= (p.Pro434=)
n.1214C=
c.582C=
c.1351C= (p.Pro451=)
c.886C= (p.Pro296=)
18g.23556269G>TCA401777140NPC1c.1300C>A (p.Pro434Thr)
n.1214C>A
c.582C>A
c.1351C>A (p.Pro451Thr)
c.886C>A (p.Pro296Thr)
18g.23556270A=CA2290173657NPC1c.1299T= (p.Pro433=)
n.1213T=
c.581T=
c.1350T= (p.Pro450=)
c.885T= (p.Pro295=)
18g.23556270A>CCA503325056NPC1c.1299T>G (p.Pro433=)
n.1213T>G
c.581T>G
c.1350T>G (p.Pro450=)
c.885T>G (p.Pro295=)
18g.23556270A>GCA503325057NPC1c.1299T>C (p.Pro433=)
n.1213T>C
c.581T>C
c.1350T>C (p.Pro450=)
c.885T>C (p.Pro295=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23556270A>TCA503325058NPC1c.1299T>A (p.Pro433=)
n.1213T>A
c.581T>A
c.1350T>A (p.Pro450=)
c.885T>A (p.Pro295=)
18g.23556271G>ACA16620669NPC1c.1298C>T (p.Pro433Leu)
n.1212C>T
c.580C>T
c.1349C>T (p.Pro450Leu)
c.884C>T (p.Pro295Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.23556271G>CCA401777147NPC1c.1298C>G (p.Pro433Arg)
n.1212C>G
c.580C>G
c.1349C>G (p.Pro450Arg)
c.884C>G (p.Pro295Arg)
 dbSNP
18g.23556271G=CA2290173658NPC1c.1298C= (p.Pro433=)
n.1212C=
c.580C=
c.1349C= (p.Pro450=)
c.884C= (p.Pro295=)
18g.23556271G>TCA401777143NPC1c.1298C>A (p.Pro433His)
n.1212C>A
c.580C>A
c.1349C>A (p.Pro450His)
c.884C>A (p.Pro295His)
 COSMIC
18g.23556272delCA2576470776NPC1c.1298del (p.Pro433LeufsTer16)
n.1212del
c.580del
c.1349del (p.Pro450LeufsTer16)
c.884del (p.Pro295LeufsTer16)
18g.23556272G>ACA401777150NPC1c.1297C>T (p.Pro433Ser)
n.1211C>T
c.579C>T
c.1348C>T (p.Pro450Ser)
c.883C>T (p.Pro295Ser)
18g.23556272G>CCA401777156NPC1c.1297C>G (p.Pro433Ala)
n.1211C>G
c.579C>G
c.1348C>G (p.Pro450Ala)
c.883C>G (p.Pro295Ala)
18g.23556272G>TCA401777153NPC1c.1297C>A (p.Pro433Thr)
n.1211C>A
c.579C>A
c.1348C>A (p.Pro450Thr)
c.883C>A (p.Pro295Thr)
18g.23556273T>ACA503325059NPC1c.1296A>T (p.Gly432=)
n.1210A>T
c.578A>T
c.1347A>T (p.Gly449=)
c.882A>T (p.Gly294=)
 ClinVar dbSNP
18g.23556273T>CCA503325061NPC1c.1296A>G (p.Gly432=)
n.1210A>G
c.578A>G
c.1347A>G (p.Gly449=)
c.882A>G (p.Gly294=)
18g.23556273T>GCA503325060NPC1c.1296A>C (p.Gly432=)
n.1210A>C
c.578A>C
c.1347A>C (p.Gly449=)
c.882A>C (p.Gly294=)
18g.23556274C>ACA401777159NPC1c.1295G>T (p.Gly432Val)
n.1209G>T
c.577G>T
c.1346G>T (p.Gly449Val)
c.881G>T (p.Gly294Val)
18g.23556274C>GCA401777162NPC1c.1295G>C (p.Gly432Ala)
n.1209G>C
c.577G>C
c.1346G>C (p.Gly449Ala)
c.881G>C (p.Gly294Ala)
18g.23556274C>TCA401777164NPC1c.1295G>A (p.Gly432Glu)
n.1209G>A
c.577G>A
c.1346G>A (p.Gly449Glu)
c.881G>A (p.Gly294Glu)
18g.23556275C>ACA401777167NPC1c.1294G>T (p.Gly432Ter)
n.1208G>T
c.576G>T
c.1345G>T (p.Gly449Ter)
c.880G>T (p.Gly294Ter)
18g.23556275C>GCA401777169NPC1c.1294G>C (p.Gly432Arg)
n.1208G>C
c.576G>C
c.1345G>C (p.Gly449Arg)
c.880G>C (p.Gly294Arg)
18g.23556275C>TCA401777171NPC1c.1294G>A (p.Gly432Arg)
n.1208G>A
c.576G>A
c.1345G>A (p.Gly449Arg)
c.880G>A (p.Gly294Arg)
18g.23556276A=CA2290173659NPC1c.1293T= (p.Phe431=)
n.1207T=
c.575T=
c.1344T= (p.Phe448=)
c.879T= (p.Phe293=)
18g.23556276A>CCA401777174NPC1c.1293T>G (p.Phe431Leu)
n.1207T>G
c.575T>G
c.1344T>G (p.Phe448Leu)
c.879T>G (p.Phe293Leu)
18g.23556276A>GCA503325062NPC1c.1293T>C (p.Phe431=)
n.1207T>C
c.575T>C
c.1344T>C (p.Phe448=)
c.879T>C (p.Phe293=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23556276A>TCA401777176NPC1c.1293T>A (p.Phe431Leu)
n.1207T>A
c.575T>A
c.1344T>A (p.Phe448Leu)
c.879T>A (p.Phe293Leu)
18g.23556278delCA2499225067NPC1c.1293del (p.Phe431LeufsTer18)
n.1207del
c.575del
c.1344del (p.Phe448LeufsTer18)
c.879del (p.Phe293LeufsTer18)
 ClinVar dbSNP
18g.23556277A>CCA401777179NPC1c.1292T>G (p.Phe431Cys)
n.1206T>G
c.574T>G
c.1343T>G (p.Phe448Cys)
c.878T>G (p.Phe293Cys)
18g.23556277A>GCA401777181NPC1c.1292T>C (p.Phe431Ser)
n.1206T>C
c.574T>C
c.1343T>C (p.Phe448Ser)
c.878T>C (p.Phe293Ser)
 gnomAD v4
18g.23556277A>TCA401777184NPC1c.1292T>A (p.Phe431Tyr)
n.1206T>A
c.574T>A
c.1343T>A (p.Phe448Tyr)
c.878T>A (p.Phe293Tyr)
18g.23556278A>CCA401777193NPC1c.1291T>G (p.Phe431Val)
n.1205T>G
c.573T>G
c.1342T>G (p.Phe448Val)
c.877T>G (p.Phe293Val)
18g.23556278A>GCA401777190NPC1c.1291T>C (p.Phe431Leu)
n.1205T>C
c.573T>C
c.1342T>C (p.Phe448Leu)
c.877T>C (p.Phe293Leu)
18g.23556278A>TCA401777187NPC1c.1291T>A (p.Phe431Ile)
n.1205T>A
c.573T>A
c.1342T>A (p.Phe448Ile)
c.877T>A (p.Phe293Ile)
18g.23556279G>ACA297069392NPC1c.1290C>T (p.Pro430=)
n.1204C>T
c.572C>T
c.1341C>T (p.Pro447=)
c.876C>T (p.Pro292=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.23556279G>CCA503325063NPC1c.1290C>G (p.Pro430=)
n.1204C>G
c.572C>G
c.1341C>G (p.Pro447=)
c.876C>G (p.Pro292=)
18g.23556279G=CA2290173660NPC1c.1290C= (p.Pro430=)
n.1204C=
c.572C=
c.1341C= (p.Pro447=)
c.876C= (p.Pro292=)

Number of alleles fetched